Les maladies neuro-musculaires de l'enfant by wpr1947

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									Les maladies neuro-musculaires
          de l’enfant

              Classification
              Signes d’appel
         Démarche diagnostique
      Prise en charge thérapeutique


            Dr Ch. RICHELME
 Fédération des maladies neuro-musculaires
   Groupe hospitalier Archet - CHU de NICE
Une nouvelle spécialité : La myologie
                 Guillaume Duchenne de Boulogne
                    (Boulogne-sur-Mer, 1806 - Paris, 1875)


               Depuis, grâce aux progrès de la génétique
  •Meilleure compréhension de la physiopathologie des maladies neuro-musc
  •Développement des possibilités de diagnostic prénatal
  •2006 Début des essais thérapeutiques chez l’homme

               Mais aussi
  •Développement des techniques de diagnostic
  •Protocoles thérapeutiques médicamenteux
  •Amélioration de la prise en charge thérapeutique symptomatique
  Définition et rappels généraux
•Le terme de maladies neuro-musculaires regroupe des
affections congénitales et acquises touchant les muscles et le
système nerveux périphérique (notion d’unité motrice).
•Le nombre sans cesse croissant de ces maladies nécessite une
démarche diagnostique rigoureuse qui est centrée sur l’étude du
muscle
•Maladies caractérisées par un déficit de la force musculaire
dont la symptomatologie est variée selon l’âge de début,
l’évolutivité et la topographie des muscles atteints.
•L’absence actuelle de thérapeutique curative rend
indispensable une prise en charge symptomatique précoce et
pluridisciplinaire.
Notion d’unité motrice
                      Classification
Basée sur la notion d’unité motrice

 •Les amyotrophies spinales infantiles
 •La maladie de Charcot Marie et autre NSMH
 •Les maladies de la jonction neuro-musculaire
     •La myasthénie auto-immune
     •Les syndromes paranéoplasiques

 •Les maladie musculaires primitives
     •Les dystrophies musculaires progressives
     •Les dystrophies musculaires congénitales
     •Les myopathies congénitales
     •Les myopathies métaboliques
     •Les myopathies inflammatoires
     •Les myopathies dues à une anomalie de l'excitabilité membranaire
        Signes cliniques d’appel
•Hypotonie musculaire ou déficit moteur
•Troubles de la marche initiaux ou tardifs
•Déformations squelettiques
   Pieds bots, scoliose, arthrogrippose, luxation de hanche

•Infections respiratoires récidivantes
•Intolérance ou douleurs musculaires à l’effort
•Atteinte des nerfs craniens
Hypotonie du
 Nourrisson
Déficit de la   Manœuvre de Gowers
  ceinture
 pelvienne
Déformations
squelettiques
          Démarche diagnostique
•Dosage plasmatiques des enzymes musculaires
•Explorations électrophysiologiques
   EMG, Mesures des VCN motrices et sensitives

•Imagerie musculaire : IRM ou tomodensitométrie
•Biopsies musculaires ou nerveuses
   Histologie, immuno-histo-chimie, biochimie, ….

•Explorations génétiques sanguines ou musculaires
   Biologie moléculaire (délétions, mutations)
Explorations neurophysiologiques
 Activité spontanée      Activité volontaire

          Fibrillation                Normal




            Myotonie                Neurogène




                                     Myogène
            Imagerie musculaire




IRM ou tomodensitométrie musculaire :
   Examen d’orientation non agressif
   Précise la topographie de l’atteinte musculaire
 Biopsies musculaires et nerveuses
                     Examen de référence

Analyse histologique : précise le type d’atteinte musculaire
Analyse immuno-histo-chimique : affirme le déficit protéique,
identifie les réactions inflammatoires
Analyse biochimique : confirme et quantifie le déficit protéique
Microscopie électronique : met en évidence les altérations
structurales de la fibre musculaire



                                 Laboratoires spécialisés
ASI                          BIOPSIES MUSCULAIRES




Central
 core

                           DDB 1

                                             Dystrophine
                                              normale




Myopathie mitochondriale   DDB 1
BIOPSIES NERVEUSES
      La prise en charge
thérapeutique et la surveillance

•Respiratoire
•Orthopédique
•Cardiaque
•Digestive et nutritionnelle
•Psychologique et autres
Prise en charge respiratoire

    •Physiopathologie
    •Surveillance
    •Prise en charge
 Retentissement des mal neuro-musc
     sur la fonction respiratoire
•Diminution variable de la force des muscles respiratoires
(diaphragme, intercostaux, muscles accessoires, abdominaux)
•Réduction des volumes pulmonaires (CV, CRF)
•Réduction des débits expiratoires (VEMS, DEMM 25/75)
•Réduction des compliances thoracique et pulmonaire
•Diminution de la croissance pulmonaire
•Fatigabilités des muscles respiratoires
•Retentissement sur les échanges gazeux
•Inefficacité de la toux
Fonction respiratoire de l’enfant :
               facteurs aggravants
Scoliose (puberté) :
   •Relation linéaire entre l’importance et l’évolutivité de la
   scoliose et la diminution de la CV.
   •Limitation de l’évolutivité de la scoliose en position debout
Port du corset : ajustement à controler
Reflux gastro oesophagien, troubles de la déglutition
et de la motricité oesophagienne, malnutrition.
Infections respiratoires récidivantes
Cardiomyopathies
Apnées du sommeil centrales et ou obstructives
   Auto-                    Atteinte musculaire primitive

aggravation
                                Faiblesse musculaire
respiratoire
  dans les               Réduction de la mobilité thoracique
 maladies
neuro-musc                         Enraidissement


 Évolution spontanée     Augmentation du travail musculaire
     en l’absence
  d’aggravation du
 déficit musculaire si                 Fatigue
pas de prise en charge
                                              AFM Août 1997
 Fatigue des muscles respiratoires

        Primitive et majorée par :
• Augmentation   du travail respiratoire par
altération de la compliance thoraco-pulmonaire
• Hypoxémie
• Malnutrition
• Atteinte myocardique
Diagnostic et surveillance de l’IR
Variable selon le type de maladie neuro-musc

Spirométrie (couché et assis avec et sans corset) :
intérêt des mesures statiques et des courbes débit volume.

Gazométrie artérielle ou capillaire
Enregistrements polygraphiques nocturnes : SaO2,
EEG, mouvements thoraciques et abdominaux, mouvements
oculaires, EMG, flux buccal et nasal.

PH métrie des 24 heures
Monitorage ECG
Appareils de spirométrie


Mettre des
 photos de
 l’appareil
     de
spirométrie
   enfant
Intérêts d’une surveillance régulière
    de l’insuffisance respiratoire
  Prévenir les accidents aigus
     Infections respiratoires
     Atélectasies
  Programmer les traitements invasifs
     Arthrodèse rachidienne
  Étudier le retentissement des orthèses
     Tolérance du corset
  Mettre en place une assistance ventilatoire
     Rééducation par relaxateur de pression
     Ventilation mécanique par masque nasal ou trachéotomie
Évolution de la
capacité vitale
selon le type de
   pathologie
Prise en charge thérapeutique (1)
Kinésithérapie de mobilisation thoracique et de
désencombrement
  Important dans les formes précoces évolutives,
  Permet de lutter conte les atélectasies et contre l’altération de
  la compliance thoraco-pulmonaire.

Rééducation quotidienne par relaxateur de pression
  15 à 30 minutes par jour, mobilise la cage thoracique et les
  sécrétions pulmonaires.lutte contre les atélectasies.
  Facilite la croissance pulmonaire dans les formes précoces
  Fonction d’aérosolisation si besoin.
Porta bird
                          Rééducation par
                       relaxateur de pression




             Mettre
               des
             photos
                de
             l’alpha
               200
Prise en charge thérapeutique (2)
 •Lutte contre les infections virales et les surinfections
 respiratoires (vaccination, antibiothérapie)
 •Traitement symptomatique des troubles de la déglutition
 et du reflux gastro oesophagien,…
 •Assistance respiratoire pré et post chirurgicale
 •Surveillance et prise en charge des pauses respiratoires
 d’origine centrale et/ou obstructives :
    Ventilation au masque nasal ou théophylline 5mg/kg/j
    Libération des VAS : amygdalectomie, adénoïdectomie
 •Assistance respiratoire de nécessité nocturne ou diurne
 (trachéotomie)
 Ventilation
nocturne par
masque nasal
Prise en charge orthopédique


        Rééducation
        Appareillage
         Chirurgie
                          Atteinte musculaire primitive
    Auto-
 aggravation             Faiblesse musculaire asymétrique

orthopédique                      Déséquilibre
   dans les
                               Attitudes vicieuses
  maladies
                                  Rétractions
 neuro-musc
                                  Déformations
 Évolution spontanée
     en l’absence             Attitude compensatrice
  d’aggravation du
 déficit musculaire si
pas de prise en charge               Fatigue
                                             AFM Août 1997
Buts et techniques de la rééducation
 Lutte contre la dégradation de l’état orthopédique :
    Rétractions musculaires, déformations articulaires, douleur

 Kinésithérapie passive :
    Massages, mobilisations, étirements, posture

 Balnéothérapie :


                           A éviter
              Stimulation musculaire excessive
            Renforcement musculaire actif : fatigue
              Kinésithérapie agressive : douleur
Étirements
Balnéothérapie
   Postures
       Appareillage

    • Attelles de posture
 • Appareillage de marche
          • Corset
     • Verticalisateur
• Fauteuil roulant électrique
Attelles de            Attelle de main

maintien




Attelle suropédieuse             Attelle cruropédieuse
Appareillage de marche
     Corset de
   maintien dit
« corset garchois »

  Appui au niveau des
   épaules et des ailes
  illiaques. Thorax et
     abdomen libres.
    Port de la têtière
       impératif
Verticalisation
              Chirurgie

         Membres inférieurs
    Vers la période de la perte de la marche



                  Rachis
Ostéosynthèse rachidienne par CD à envisager en
    fonction de l’atteinte cardio-respiratoire
Chirurgie des membres inférieurs
Luxation de hanche pré et post op
Ostéosynthèse rachidienne
       Prise en charge cardiaque
 Variable selon le type de maladie neuro-musc

Surveillance
  Non invasive : examen clinique, ECG et ECG à haute
  amplification, échocardiographie, enregistrement holter
  A la demande : fraction d’éjection ventriculaire isotopîque,
  enregistrement de la conduction du faisceau de His
  Variable selon la pathologie
  Régulière (chirurgie)
Prise en charge thérapeutique
  Médicamenteuse : IEC, Digitalo diurétique, …..
  Entraînement électro-systolique : Pace Maker
Maladies neuro-musculaire et
    atteinte cardiaque
         Prise en charge digestive
           et nutritionnelle (1)
Les maladies neuro-musculaires retentissent sur la croissance
   pondérale de manière variable selon le type et le stade
  d’évolution. Tenir compte aussi des facteurs individuels

Lutte contre l’insuffisance quantitative fréquente de
la prise alimentaire de part :
    Problèmes d’articulé dentaire et de mastication
    Difficultés de déglutition et survenue de blocages alimentaires
    Fréquence du RGO source de douleurs
    Douleurs abdominales et troubles du transit digestif
    (constipation).
Lutte contre les erreurs hygièno-diététiques
Lutte contre la prise de poids excessive
         Prise en charge digestive
           et nutritionnelle (2)
Surveillance :
   Évolution de la croissance staturo-pondérale
   Mesure de paramètres morphométriques (pli cutané, périmètre
   brachial), impédancemétrie
   Évaluation quantitative et qualitative de la prise calorique
Explorations complémentaires :
   TOGD, PH métrie, manométrie oesophagienne, fibroscopie
Possibilités thérapeutiques :
   Conseils et guidance diététiques
   Apports de suppléments caloriques
   Nutrition entérale par gastrostomie
Autres aspects de la prise en charge
          Soutien psychologique
     Adaptation et intégration scolaire
  Obtention des aides sociales nécessaires



            S.R.A.I. de l’AFM
        Notion de réseaux de soins

								
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