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Abstracts Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft fr Kinder

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Zusammenfassung der geladenen und freien Vorträge, sowie Posterbeiträge




101. Jahrestagung der Deutschen
Gesellschaft für Kinder- und
Jugendmedizin

gemeinsam mit der



43. Jahrestagung der Deutschen
Gesellschaft für Kinderchirurgie

57. Jahrestagung der Deutschen
Gesellschaft für Sozialpädiatrie und
Jugendmedizin



Messe- und Congress-Centrum Bremen
29. September bis 2. Oktober 2005
K082
Samstag, 01.10.2005
13:15–14:15
Rundgang 32
Posterrundgang – Stoffwechsel II
Vorsitz: Heidemann PH (Augsburg)




 K082.01P   Alimentärer oder hereditärer Vitamin-B12 Mangel im Kindesalter –Ratio-
            nelle Diagnostik
            Schwahn BC, Meissner T, Wendel U, Mayatepek E (Düsseldorf)

 K082.02P   Defekt des NaHCO3 -Transporters am proximalen Tubulus: Seltene Differen-
            tialdiagnose bei metabolischer hyperchlorämischer Azidose. Eine Kasuistik
            Beblo S, Hennig Ch, Hartelt U, Bau V, Jeffke T, Horneff G (Halle)

 K082.03P   Familiäre homozygote Hypercholesterinämie bei einem dreimonatigen Säug-
            ling
            Römer AC, Lösch C, Marg W, Spranger S, Offner G, Soufi M (Bremen)

 K082.04P   Erworbene generalisierte Lipodystrophie
            Weis I, Reiners-Franz U, Stritzke H, Rister M (Koblenz)

 K082.05P   Komplizierter Verlauf eines CDG-Ia mit rezidivierendem akuten Leberver-
            sagen, Hypocortisolismus und Hirninfarkt
            Ruhr F, Knorr M, Cirak S, Voit T, Grünewald S, Auth MKH (Essen)

 K082.06P   Rachitis bei adoleszenten Migranten/innen
            Weidenhammer A, Marg W (Bremen)

 K082.07P   Long-term follow-up of bone mineral density in childhood hypophosphatasia
            Girschick HJ, Haubitz I, Hiort O, Schneider P (Würzburg)

 K082.08P   Hyperprostaglandinism affecting the clinical phenotype of childhood hypo-
            phosphatasia
            Girschick HJ, Schneider P, Haubitz I, Hiort O, Beer M, Shin YS, Seyberth HW
            (Würzburg)

 K082.09P   Infektassoziierte Komplikationen bei MCAD-Mangel eines 1-jährigen Mäd-
            chens
            Heidrich I, Uhlemann M, Walther F, Spang C, Müller CE, Plath C, Haffner D
            (Rostock)


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Alimentärer oder hereditärer Vitamin-B12
Mangel im Kindesalter –Rationelle Diagnostik
BC S CHWAHN , T M EISSNER , U W ENDEL , E M AYATEPEK

Kinderklinik, Medizinische Einrichtungen der Universität, Düsseldorf

Am Beispiel zweier junger Säuglinge mit unspezifischen klinischen Symptomen und einer erhöh-
ten Methylmalonsäureausscheidung im Urin, die im Rahmen des selektiven Stoffwechselscree-
nings gefunden wurde, wird das Problem des maternalen Vitamin B12-Mangels dargestellt.
     Ein 31 Monate altes Kind erstgradig konsanguiner Eltern mit geringer psychomotorischer
Entwicklungsverzögerung wurde wegen Fieber, Nahrungsverweigerung und Blässe bei Glossi-
tis und Stomatitis aphthosa stationär aufgenommen. Es fanden sich eine ausgeprägte hämolyti-
sche Anämie und ein extrem niedriges Vitamin B12 im Serum. Nach parenteraler Cobalamin-
Supplementation erholte sich das Kind rasch. Die weitere Diagnostik legte einen hereditären Ab-
sorptionsdefekt für Vitamin B12 nahe.
     Neben der Beschreibung der klinischen und laborchemischen Zeichen des Vitamin B12-Mangels
werden das differentialdiagnostische Vorgehen bei Verdacht auf Cobalamin-Mangel geschildert
und diagnostische Verfahren bewertet. Die Bestimmung von Transcobalamin II im Serum erlaubt
den spezifischen Nachweis der mangelnden Verfügbarkeit von Vitamin B12. Die Messung von
Homocystein im Plasma und der Methylmalonsäure im Urin beweisen die funktionelle Relevanz
niedriger Vitamin B12 Konzentrationen im Serum.




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Defekt des NaHCO3-Transporters am
proximalen Tubulus: Seltene
Differentialdiagnose bei metabolischer
hyperchlorämischer Azidose. Eine Kasuistik
S B EBLO 1 , C H H ENNIG 1 , U H ARTELT 1 , V BAU 2 , T J EFFKE 3 , G H ORNEFF 1
1 Universitätsklinik
                   und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Martin-Luther-Universität
Halle-Wittenberg, Halle; 2 Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde, Martin-Luther-Universität
Halle-Wittenberg, Halle; 3 Agowa GmbH, Berlin

Hintergrund: Der Natrium-Bicarbonat Cotransporter (NBCe1) an der basolateralen Membran
proximaler Tubulusepithelzellen transportiert HCO3 ˘ in das Blut und ist hauptverantwortlich für
die Bicarbonat-Reabsorption aus dem Primärharn. NBCe1 wird zusätzlich an anderen Geweben
exprimiert, am Auge u.a. am Cornea-Epithel. Defekte des NBCe1 Transporters durch Mutatio-
nen im SLC4A4-Gen, die in asiatischen Familien und in einzelnen Patienten anderer Herkunft
beschrieben wurden, führen zu hyperchlorämischer metabolischer Azidose und Erblindung im Ju-
gendalter.
     Kasuistik: 12-jährige Tochter gesunder konsanguiner palästinensischer Eltern. Nach unauf-
fälliger frühkindlicher Entwicklung fiel im Alter von 6 Jahren ein deutlicher Kleinwuchs, eine
Visusminderung, starke Lichtempfindlichkeit und eine zunehmende Einschränkung der Feinmo-
torik (Handschrift) auf.
     Klinisch zeigte sich ein schlankes, kleinwüchsiges Mädchen (12 cm <P3) in gutem Allge-
meinzustand. Milchige Hornhauttrübung beidseits, kleine, bräunlich verfärbte Schneidezähne oh-
ne sichtbare Karies. Übriger klinisch-internitischer und neurologischer Untersuchungsbefund ab-
gesehen von visusbedingten räumlichen Orientierungsschwierigkeiten unauffällig.
     Labormedizinische Untersuchungen zeigten eine massive hyperchlorämische metabolische
Azidose (Cl 121 mmol/l, pH 7.08, pCO2 5.65 kPa, HCO3 ˘ 12.1 mmol/l, BE –18) ohne Lactat-
erhöhung oder pathologische organische Säuren im Urin. Im Sammelurin minimale unselektive
Proteinurie (300 mg/l). Diskret erhöhte Amylase (1.0 µmol/l) und Lipase (0.85 µmol/l) ohne klini-
sches Korrelat. Bei röntgenologisch deutlich verzögertem Knochenalter, normale Konzentrationen
für IGF1 und IGFBP3. Bei der ophthalmologischen Untersuchung zeigte sich eine bandförmige
Keratopathie, ein Sekundärglaukom mit Glaukompapille und eine Cataracta complicata.
     Die Befundkonstellation entspricht dem typischen Bild einer proximal renal tubulären Azido-
se. Bei der Mutationsanalyse des SLS4A4-Gens kein Nachweis der in asiatischen Familien häufig-
sten Mutationen Arg510His, Arg298Ser und Glu29Ter.
     Therapeutisch erfolgte die Abrasio der Hornhaut mittels Na-EDTA sowie Zyklokryokoagu-
lation beidseits zur Verminderung des Augeninnendruckes; darunter Verbesserung des Visus auf
10–15% . Unter systemischer Pufferung mit Albrightscher Lösung bzw. anderer Alkalizitrate lie-
ßen sich maximale pH-Werte um 7,2, bei HCO3 ˘ um 18 mmol/l und BE um –10 erreichen. Ein
günstiger Einfluss auf das Längenwachstum muss sich im Langzeitverlauf erweisen.



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Familiäre homozygote Hypercholesterinämie
bei einem dreimonatigen Säugling
AC RÖMER 1 , C L ÖSCH 1 , W M ARG 1 , S S PRANGER 2 , G O FFNER 3 , M S OUFI 4

             Prof. Hess, Klinikum Bremen-Mitte gGmbH, Bremen; 2 Praxis für Humangenetik,
1 Kinderklinik

Bremen; 3 Kinderklinik der Medizinischen Hochschule, Hannover; 4 Humangenetik,
Philipps-Universität, Marburg

Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist in ihrer homozygoten Form mit einer Häufigkeit
von 1:1 Mio. in Deutschland eine seltene Erkrankung. Durch Mutationen im LDL-Rezeptor-Gen
kommt es zur Fehlfunktion oder mangelhaften Expression des LDL-Rezeptors auf der Zelle. Dies
führt zur 4–10fachen Erhöhung des LDL-Cholesterins im Serum. Bereits im frühen Kindesalter
treten Xanthome, Arteriosklerose und Myokardinfarkte auf.
    Wir berichten über eine aus dem Libanon stammende Familie mit konsanguinen Eltern, bei
der die Eltern und eine Schwester heterozygot für FH waren. Auffällig geworden war die Familie
durch eine nun acht Jahre alte Tochter mit deutlich ausgeprägten Xanthomen, die an Größe zu-
nahmen, bei der wir die Diagnose einer homozygoten FH stellen konnten. Nach der Geburt eines
Sohnes 2004 fand sich bereits nach wenigen Wochen ein deutlich erhöhtes Gesamtcholesterin von
über 600mg/dl mit einem LDL-Cholesterin-Anteil von 580mg/dl. Die Molekulargenetik ergab wie
bei der Schwester die homozygote Mutation T1179 C des LDL-Rezeptors auf Chromosom 19 im
Exon 12.
    Es stellt sich die Frage nach den Therapieoptionen. Ziel ist eine Senkung der Cholesterinwer-
te in den Normbereich zur Vermeidung von Folgeschäden. Der bei uns betreute Säugling erhält
eine diätetische Therapie mit Milupa Basic f angereichert mit Rapsöl, sowie Aptamil 2. Die Bei-
kosteinführung erfolgt auf der Basis von Basic f. Weder die medikamentöse noch die diätetische
Therapie ist bei homozygoter FH im Kindesalter Erfolg versprechend. Die bisher einzigen erfolg-
reichen Therapien bei homozygoter FH sind die Lipidapherese, die bei der Schwester des Säug-
lings durchgeführt wird und die Lebertransplantation, letztere mit zweifelhaftem Erfolg. In der
Literatur finden sich jedoch keine Daten zur im Säuglingsalter diagnostizierten und therapierten
homozygoten FH. Die Lipidapherese wird bei so jungen Kindern nicht durchgeführt.




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Erworbene generalisierte Lipodystrophie
I W EIS , U R EINERS -F RANZ , H S TRITZKE , M R ISTER

Städt. Krankenhaus Kemperhof, Koblenz

Lipodystrophien sind seltene Krankheiten, die durch das Fehlen von Fettgewebe charakterisiert
sind. Der Verlust des Fettgewebes kann genetische und immunologische, aber auch infektiöse oder
medikamentöse Ursachen haben. Der klassische Verlauf ist durch metabolische Komplikationen
wie Hypertriglyceridämie mit Fettleber sowie Insulinresistenz bis Diabetes mellitus gekennzeich-
net.
     Kasuistik: Wir berichten über einen 15 Jahre alten thailändischen Jungen, der nach unauffälli-
ger Entwicklung und normalem Gedeihen bis zum Alter von 15 Monaten trotz ausreichender Nah-
rungsaufnahme im Verlauf kontinuierlich an Gewicht abnahm. Erbrechen oder Durchfälle wurden
nicht beobachtet.
     Im Alter von 12 Jahren wog er 29,9 kg, der BMI betrug 13,8 kg/m2 . Unterhautfettgewebe an
Stamm und Extremitäten fehlte. Bei Acanthosis nigricans und ausgeprägter Hepatosplenomegalie
war die übrige körperliche und neurologische Untersuchung unauffällig.
     Laborchemisch waren eine Hypertriglyceridämie (578 mg/dl), erniedrigte HDL-Fraktion (20
mg/dl) bei bei leicht erhöhtem Gesamtcholesterin und leicht erhöhte Transaminasen (GOT 27
U/l, GPT 31 U/l) nachweisbar. Eine gestörte Glucosetoleranz bei noch normalem HbA1c wurde
festgestellt. Die Leber war sonographisch vergrößert und imponierte als Fettleber. Initial bestand
die Therapie aus einer fettreduzierten Kost (max. 30% der Kalorienzufuhr) mit einer Reduktion
der langkettigen Fettsäuren. Es erfolgten regelmäßige Blutzuckerkontrollen; Lipidsenker wurden
nicht verabreicht.
     Nach zwei Jahren entwickelte sich ein manifester Diabetes mellitus. Es wurde eine Insulin-
therapie mit Novorapid zu den Mahlzeiten begonnen. Die Transaminasen sind im Verlauf weiter
angestiegen (GOT 52 U/l), GPT 57 U/l), die Triglyceride schwanken zwischen 485 mg/dl und 800
mg/dl bei weiter erniedrigter HDL-Fraktion.
     Neben dem manifesten Diabetes mellitus fiel schließlich auch eine ausgeprägte Microalbu-
minurie (Werte zwischen 200 und 450 mg/l) auf. Zur Zeit erhält der Junge einen ACE-Hemmer
und Fibrate.
     Fazit: Es bleibt abzuwarten, inwieweit die derzeitige Therapie eine Progression der Grunder-
krankung mit möglichen kardiovaskulären Komplikationen günstig beeinflussen kann.




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Komplizierter Verlauf eines CDG-Ia mit
rezidivierendem akuten Leberversagen,
Hypocortisolismus und Hirninfarkt
F RUHR 1 , M K NORR 1 , S C IRAK 1 , T VOIT 1 , S G RÜNEWALD 2 , MKH AUTH 1
1 AllgemeinePädiatrie mit Schwerpunkt Neuropädiatrie, Klinik für Kinder- und Judengmedizin
der Universität, Essen; 2 Department Metabolic Medicine, Great Ormond Street Hospital for
Children NHS Trust, London

Einleitung: Störungen der Glykosylierung von Glykoproteinen (Congenital disorders of glycosy-
lation, CDG) sind eine relativ neue Erkrankungsgruppe im Bereich angeborener Stoffwechselde-
fekte. CDG-Ia ist der am häufigsten diagnostizierte Subtyp. Klassische Symptome sind psycho-
motorische Retardierung, Muskelhypotonie und cerebelläre Hypoplasie. Die hohe Letalität von
CDG-Ia Kleinkindern ist häufig auf ein Multiorganversagen zurückzuführen.
     Fallbericht: Wir berichten über die Differentialdiagnose des CDG-Syndroms als Ursache ei-
nes akuten Leberversagens im Kindesalter. Ein jetzt sieben Monate alter Junge wurde im vierten
Lebensmonat nach einer kurzen Anamnese von Fieber und Trinkschwäche eingewiesen. GOT/GPT
5642/1807 U/l. Quick 30% , aPTT 95 sec., AT III 8% . Bei der klinischen Untersuchung fanden
sich folgende - für sich betrachtet unspezifische - Befunde: Strabismus, Muskelhypotonie, motori-
sche Retardierung, invertierte Mamillen, Gedeihstörung. Im Verlauf traten zwei weitere Episoden
von Leberversagen im Rahmen von Infektionen (Gastroenteritis, Atemwegsinfekt) auf. Die Ab-
klärung ergab keinen Hinweis auf typische hepatotrope Viren. Ammoniak, Blutgasanalyse, Laktat,
Liquorlaktat, Amino- und organische Säuren waren normal. Auffällig waren rezidivierende Hypo-
glykämien auch in infektfreien Intervallen bei erniedrigtem Serumcortisol sowie erniedrigter Cor-
tisolausscheidung im Urin. Unter Substitution von Hydrocortison (10 mg/m2 KOF/d) stabilisierten
sich die Blutzuckerwerte. Nach Abklingen der Akutsymptomatik blieb die AT III-Konzentration
mit Werten unter 20% auffallend niedrig. Die Leberbiopsie zeigte eine fortgeschrittene Leberfi-
brose mit 40% Verfettung. Diagnostisch wegweisend war der pathologische Befund in der isoelek-
trischen Fokussierung des Transferrins als Nachweis einer angeborenen Glykosylierungsstörung.
Die Bestimmung der erniedrigten Phosphomannomutaseaktivität in Leukozyten bestätigte die Dia-
gnose eines CDG-Ia. Nach Anlage eines i.v.-Ports kam es zur Ausbildung eines Infarktes der A.
cerebri media rechts mit einer inkompletten Hemiparese. Unter Thromboseprophylaxe (initial AT
III-Substitution, niedermolekulares Heparin) und unter Rehabilitationsmaßnahmen besserte sich
die Symptomatik.
     Schlussfolgerung: Bei akutem Leberversagen ist bei Manifestation weiterer ungewöhnlicher
Symptome wie Hypocortisolismus differentialdiagnostisch an das Vorliegen eines CDG-Syndroms
zu denken. Diese Unterform der Systemerkrankung ist derzeit kausal nicht therapierbar. Cerebel-
läre Hypoplasie ist ein klassischer aber nicht obligatorischer Befund bei CDG-Ia.




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Rachitis bei adoleszenten Migranten/innen
A W EIDENHAMMER , W M ARG

Kinderklinik Prof. Hess, Klinikum Bremen-Mitte gGmbH, Bremen

Rachitis tritt auf Grund des schnellen Wachstums bevorzugt in den ersten Lebensjahren sowie der
Pubertät auf. Obwohl Rachitis in entwickelten Ländern durch die weit verbreitete Prophylaxe sehr
selten geworden ist, wird in Nord-Europa zunehmend über Vitamin D-Mangel bei dunkelhäutigen
Migranten/innen berichtet.
    Zwischen 11/00 und 02/02 sahen wir in unserer Klinik ein Geschwisterpaar (12 und 16 Jahre)
ghanaischer sowie ein Mädchen (10 Jahre) indischer Herkunft mit klinisch manifester Rachitis.
Symptome waren Gelenk-, Rücken- und Muskelschmerzen, Kribbelparästhesien sowie Schlund-
krämpfe. Bei der Untersuchung fielen ein staksiges Gangbild, X-Bein-Stellung und eine latente
Tetanie nach Provokation auf. Im Labor fanden sich für Alkalische Phosphatase (3/3) und Pa-
rathormon (2/3) erhöhte sowie für Calcium (2/3) und Phosphat (1/3) erniedrigte Werte. Das 25-
OH-Vitamin D3 war nur in einem Fall stark erniedrigt. Die Calcium-Ausscheidung im Urin war
bei allen vermindert. Alle drei Patienten zeigten auffällige radiologische Befunde im Sinne einer
inkompletten bzw. einer floriden Rachitis.
    Um festzustellen, ob Vitamin D Mangel bei dunkelhäutigen Jugendlichen ein weiter verbreite-
tes Problem darstellt, wurde während der Wintermonate Januar bis März 2005 in zwei Kinderarzt-
praxen Bremens bei fünf Adoleszenten eine Untersuchung auf Vitamin-D-Mangel durchgeführt.
Bei 3/5 zeigten sich erniedrigte Werte für 25-OH-Vitamin D3, bei zwei dieser drei zusätzlich
erhöhte Werte für Parathormon, bei einem auch für Alkalische Phosphatase. Die Calcium- und
Phosphatspiegel lagen im Normbereich. Klinisch zeigte keiner der fünf Auffälligkeiten.
    In der Literatur beschriebene Ursachen für Vitamin D- Mangel bei dunkelhäutigen jugend-
lichen Migranten/innen sind die geringere Sonneneinstrahlung in den Wintermonaten und das
dunkle Hautkolorit. Weitere Faktoren sind eine unzureichende Vitamin-D- und Calcium-Zufuhr
über die Nahrung bei Beibehalten der traditionellen Ernährung. Man muss vermuten, dass Vit-
amin D-Mangel bei jugendlichen Migranten/innen auch in unseren Breiten eine Rolle spielt und
im Rahmen der Vorsorge mehr Beachtung finden sollte.




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Long-term follow-up of bone mineral density in
childhood hypophosphatasia
HJ G IRSCHICK 1 , I H AUBITZ 1 , O H IORT 2 , P S CHNEIDER 3

              Universität Würzburg, Würzburg; 2 Kinderklinik, Universität Lübeck, Lübeck;
1 Kinderklinik,
3 Nuklearmedizin, Universität Würzburg, Würzburg


Hypophosphatasia (HP) is an inborn error of bone metabolism, characterized by a genetic defect
in the gene of the tissue-nonspecific alkaline phosphatase TNSALP. Long-term data on bone min-
eral density measurements are not available. We have analyzed changes of bone mineral density
(pQCT and DXA) prospectively during 4 years of follow-up in a cohort of 6 patients with child-
hood HP. At diagnosis hypermineralization of the trabecular bone in the metaphyseal area of long
bones in affected children was noted. During 4 years of follow-up a gradual, significant decrease
of mineralization was noted in the radial metaphyses. In contrast, BMC by DXA and total body
DXA values were stable in comparison to healthy controls. A systemic hyperprostaglandinism
was documented in childhood hypophosphatasia and reported in a companion paper. Metaphy-
seal hypermineralization in childhood HP, which might be a compensation for a mechanically
incompetent bony structure, decreased over time. There might be a pathophysiological link to
continually elevated systemic prostaglandins.




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Hyperprostaglandinism affecting the clinical
phenotype of childhood hypophosphatasia
HJ G IRSCHICK 1 , P S CHNEIDER 2 , I H AUBITZ 1 , O H IORT 3 , M B EER 4 , YS S HIN 5 , HW
S EYBERTH 6

              Universität Würzburg, Würzburg; 2 Nuklearmedizin, Universität Würzburg,
1 Kinderklinik,

Würzburg;                Universität Lübeck, Lübeck; 4 Päd. Radiologie, Universität Würzburg,
           3 Kinderklinik,

Würzburg; 5 Haunersche Kinderklinik, Universität München, München; 6 Kinderklinik,
Universität Marburg, Marburg

Hypophosphatasia is an inborn error of bone metabolism characterized by a genetic defect in the
gene of the tissue-nonspecific alkaline phosphatase TNSALP. There is uncertainty whether vari-
ability of the HP phenotype is solely dependent on the molecular defect or whether subsequent
metabolic disturbances or impairments do influence the phenotype. We analyzed the clinical sta-
tus and the prostaglandin metabolism of 6 children affected by childhood HP. In addition, we
analyzed whether hyperprostaglandinism is a sequel of the metabolic defect by exposing HP fi-
broblasts with pyridoxal phosphate and/or pyrophosphate crystals in vitro. Childhood HP patients,
who clinically often complain about pain in the lower limbs without evident fractures, do have a
systemic hyperprostaglandinism. Symptomatic anti-inflammatory treatment using non-steroidal
anti-inflammatory drugs (NSAID) significantly improved features of the phenotype. Pyrophos-
phate crystals, but not pyridoxal phosphate, did induce COX-2 gene expression and prostaglandin
production in HP and normal fibroblasts in vitro. Clinical features of childhood HP related to pain
in the lower legs are in part sequels of a hyperprostaglandinism, which is secondary to the primary
metabolic defect.




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Infektassoziierte Komplikationen bei
MCAD-Mangel eines 1-jährigen Mädchens
I H EIDRICH 1 , M U HLEMANN 1 , F WALTHER 1 , C S PANG 1 , CE M ÜLLER 2 , C P LATH 1 , D
H AFFNER 1

        und Jugendklinik, Universität Rostock, Rostock; 2 Zentrum für Kinder- und
1 Kinder-

Jugendmedizin, Neugeborenen-Screeningzentrum M-V, Ernst-Moritz-Arndt-Universität,
Greifswald

Einleitung: Ein Mangel bzw. ein Defekt der MCAD-Aktivität (medium-chain acyl-CoA dehy-
drogenase) mit entsprechenden Störungen in der Fettsäureoxidation mittellangkettiger Fettsäuren
kann mit der Tandem-Massenspektrometrie (Tandem-MS) bei der Analyse des Acylcarnitinprofils
im Rahmen des Neugeborenen-Screenings erfasst werden.
     Kasuistik: Bei einem eutrophen weiblichen Neugeborenen wurden im Stoffwechsel-Screening
erhöhte Octanoylcarnitinwerte gemessen, die auf einen MCAD-Mangel hinweisen. Die initiale
Carnitin-Supplementierung wurde im infektfreien Intervall zunächst beendet und das therapeutis-
che Regime allein bei Notfällen und akuten Erkrankungen mit Maltodextrin, Glukose und Carnitin
für die Häuslichkeit festgelegt. Im Alter von einem Jahr wurde die Patientin bei respiratorischem
Infekt mit Nahrungsverweigerung, Hypothermie und Apathie auf die Intensivstation aufgenom-
men. Unter Glukoseinfusion und Carnitingabe kam es zur Stabilisierung des klinischen Befundes
und der Blutzuckerwerte.
     Fazit: Ein MCAD-Mangel kann bei akuten Erkrankungen und Nahrungskarenz durch die
katabole Stoffwechsellage zu schwerwiegenden Komplikationen führen. Die Gabe von Maltodex-
trin und Glukose sowie von Carnitin ist zur Prävention einer Stoffwechselentgleisung erforderlich.




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