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Rapport_Activité_2009 by niusheng11

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									    Rapport d’activité 2009
              Annual report 2009




                          Fondation Imagine
                156 rue de Vaugirard – F – 75015 PARIS
Tél. : +33 (0)1.40.61.55.52 - E-mail : secretariat@fondationimagine.org
                       www.fondationimagine.org
1
                                                           Sommaire
                                                                                 Content


Editorial - Editorial ............................................................................................................. 3

Les avancées de la Fondation Imagine en 2009 - The progress of the Fondation Imagine in
2009

Le conseil d’administration – The board of trustees............................................................. 4

Le conseil scientifique international – The scientific advisory board ..................................... 5

La direction scientifique – The scientific direction ................................................................ 7

Les plateformes technologiques – The core facilities ........................................................... 8

   La plateforme génomique – Genomic platform ....................................................................................... 9

   La plateforme de tri cellulaire – Cell sorting facility .............................................................................. 11

   Plateforme d’imagerie cellulaire et moléculaire – Microscopy and imaging platform .................................. 13

   Plateforme bioinformatique – Bioinformatics platform ........................................................................... 15

   Plateforme de transfert de gènes – Gene transfer platform ................................................................... 16

   Centre de ressources biologiques – Biological resource center ............................................................... 17

   Laboratoire d’expérimentation animale et de transgénèse – Laboratory of animal experimentation and
   transgenesis ................................................................................................................................... 18

Le programme immobilier – The building project............................................................... 19

La communication - Communication ................................................................................. 20

Les finances - Finance...................................................................................................... 22

Le personnel de la Fondation - The staff of the Foundation ................................................ 23

Articles originaux publiés en 2009 – Articles published in 2009 ......................................... 24

   Inserm U 768 .................................................................................................................................. 24

   Inserm U 781 .................................................................................................................................. 29

   Inserm U 807 .................................................................................................................................. 40

   Inserm U 980 .................................................................................................................................. 41

   Inserm U 983 .................................................................................................................................. 44

   Inserm U 989 .................................................................................................................................. 47




                                                                                                                                                    1
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                                           Editorial
                                                       Editorial




Cette deuxième année de la Fondation Imagine a permis de réunir l’ensemble des éléments
nécessaires au fonctionnement de l’Institut des maladies génétiques.


Les encouragements les plus notables nous sont apportés par le prestigieux conseil scientifique
international qui s’est réuni pour la première fois le 5 mars 2009. Les différents budgets,
principalement attribués par les membres fondateurs, ont rendu possibles de vraies avancées sur
le projet immobilier.


L’esprit d’Institut est né chez chacun d’entre nous. Nous nous préparons à organiser nos
recherches dans le nouveau laboratoire et à offrir l’accueil à de nouvelles équipes. Impatiemment.




Pr. Claude Griscelli
Président de la Fondation Imagine




                          This second year of the Fondation Imagine has enabled the gathering of all the
                          necessary elements for the Institute of genetic diseases’ functioning.

                          We are given the most considerable encouragements by the prestigious scientific
                          advisory board which has met for the first time on March 5th 2009. All financial
                          contributions, mainly attributed by the founding members, have made possible real
                          progress in the architectural project.

                          An Institute state of mind was born in each of us. We are getting ready to organize our
                          research within the new laboratory and to welcome new teams. Impatiently.



                          Prof. Claude Griscelli
                          President of the Fondation Imagine




                                                                                                               3
                      Le conseil d’administration
                                                             The board of trustees

Le conseil d’administration de la Fondation Imagine a été installé le 11 septembre 2007. Il s’est
réuni 4 fois en 2009. Un nouveau membre fondateur l’a rejoint : la Fondation Hôpitaux de Paris-
Hôpitaux de France.

Le conseil d’administration est composé comme suit :



              Président : Pr. Claude GRISCELLI                 Trésorier : M. Edouard COUTY




Représentants des membres fondateurs
Université Paris-Descartes (Paris V) : Pr. Bruno VARET et M. François PAQUIS
Institut national de la santé et de la recherche médicale : M. Hervé DOUCHIN et Pr. Robert
BAROUKI
Assistance Publique – Hôpitaux de Paris : M. Jean-François SAUVAT et M. Christophe MISSE
Association Française contre les Myopathies : Mme Laurence TIENNOT-HERMENT et M. Serge
BRAUN
Fondation Hôpitaux de Paris-Hôpitaux de France : Mme Bernadette CHIRAC
Ville de Paris : M. Jean-Marie LE GUEN

Représentants des enseignants et des chercheurs
- Pr. Corinne ANTIGNAC
- Dr Laurent ABEL

Personnalité qualifiée : M. Stéphane FOUKS (Président de Euro RSCG C&O)
Autres sièges à pourvoir : Trois personnalités qualifiées, représentant le monde économique.


                          The board of trustees of the Fondation Imagine was installed on September 11th 2007. It met
                          4 times in 2009. A new founding member has arrived : the Foundation of Hospitals of Paris-
                          Hospitals of France.

                          The board of trustees is composed as follows :
                          President : Prof. Claude GRISCELLI
                          Treasurer : Mr. Edouard COUTY

                          Representants for the founding members
                          University of Paris-Descartes (Paris V) : Prof. Bruno VARET and Mr. François PAQUIS
                          French National Institute of Health and Medical Research (INSERM) : Mr. Hervé DOUCHIN and
                          Prof. Robert BAROUKI
                          Paris Hospitals (Assistance Publique – Hôpitaux de Paris) : Mr. Jean-François SAUVAT and Mr.
                          Christophe MISSE
                          French Association against Muscular Dystrophies (AFM) : Mme. Laurence TIENNOT-HERMENT
                          and Mr. Serge BRAUN
                          Foundation of Hospitals of Paris-Hospitals of France : Mme. Bernadette CHIRAC
                          City of Paris : Dr. Jean-Marie LE GUEN

                          Representatives of the scientists
                          - Prof. Corinne ANTIGNAC
                          - Dr. Laurent ABEL

                          Qualified personality : Mr. Stéphane FOUKS (CEO of Euro RSCG Worldwide)
                          Other board seats to fill : Three qualified personalities, representing the world of business.




                                                                                                                           4
               Le conseil scientifique international
                                                             The scientific advisory board


Le conseil scientifique international est composé de :
    -   Elizabeth BLACKBURN (University of California, San Francisco, Etats-Unis – Lauréate du Prix Nobel de
        Médecine 2009), Présidente,
    -   Stylianos ANTONARAKIS (CMU, Genève, Suisse),
    -   Aravinda CHAKRAVARTI (John-Hopkins University, Baltimore, Etats-Unis),
    -   Pierre CHAMBON (IGBMC, Strasbourg, France),
    -   Max COOPER (Emory Vaccine Institute, Atlanta, Etats-Unis),
    -   Eric OLSON (UT Southwestern medical center, Dallas, Etats-Unis),
    -   Karl TRYGGVASON (Karolinska Institute, Stockholm, Suède),
    -   Emil UNANUE (Washington University, Saint-Louis, Etats-Unis).



Le conseil scientifique international s’est réuni le 5 mars 2009 et a tiré les conclusions suivantes :
    -   Imagine est encouragée à démontrer sa capacité à développer un projet en accord avec les objectifs
        fixés et ce en partenariat avec les institutions adéquates.
    -   Le conseil scientifique international considère les choix scientifiques comme fondés, il apprécie la
        qualité des équipes impliquées dans le domaine de la recherche sur les maladies génétiques.
    -   Le conseil scientifique international propose de nommer Alain FISCHER Directeur et Arnold MUNNICH
        Codirecteur d’Imagine.



Recommandations :
    -   Imagine doit être organisée en une seule entité, sans département ou unité de recherche
        « classique ».
    -   Les mandats de direction d’équipe devraient durer 4-5 ans avec évaluation à ce terme pour
        renouvellement, en coordination avec l’évaluation nationale (AERES) et l’INSERM.
    -   Le conseil scientifique international a proposé de commencer l’évaluation des équipes assez
        rapidement, après discussion sur la procédure (+ AERES) avant les prises de décision concernant
        l’identification des équipes qui intégreront le bâtiment Imagine.
    -   Une procédure doit être établie aussi pour l’accueil des nouvelles équipes avec une possibilité d’accueil
        pour 4 ans (« guest scientist »).
    -   Il est conseillé de conserver une flexibilité des espaces dévolus aux plateformes pour tenir compte des
        opportunités liées aux évolutions technologiques non programmables à l’avance.
    -   L’animalerie doit être de dimension plus importante qu’envisagée compte tenu des projets
        scientifiques.
    -   Le conseil scientifique international ne saisit pas pourquoi une consultation de patients doit cohabiter
        dans le même bâtiment, ce qui impose des contraintes supplémentaires.
    -   La recherche de financements complémentaires doit être activement poursuivie par la Fondation afin
        de permettre la maintenance des plateformes, le développement des infrastructures et les
        recrutements adéquats.
    -   Le conseil scientifique international est prêt à participer comme structure d’expertise au
        développement du projet Imagine.




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The scientific advisory board is composed of :
- Elizabeth BLACKBURN (University of California, San Francisco, USA – 2009 Nobel Prize in
Medicine winner), President,
- Stylianos ANTONARAKIS (CMU, Genève, Switzerland),
- Aravinda CHAKRAVARTI (John-Hopkins University, Baltimore, USA),
- Pierre CHAMBON (IGBMC, Strasbourg, France),
- Max COOPER (Emory Vaccine Institute, Atlanta, USA),
- Eric OLSON (UT Southwestern medical center, Dallas, USA),
- Karl TRYGGVASON (Karolinska Institute, Stockholm, Sweden),
- Emil UNANUE (Washington University, Saint-Louis, USA).




The scientific advisory board has met on March 5th 2009 and has drawn the
following conclusions :
- Imagine is encouraged to demonstrate its ability to develop a project according to the pre-
established objectives, and in partnership with institutions.
- The scientific advisory board considered as justified the chosen areas of medical science,
and praised the quality of the teams involved in the research on genetic diseases.
- The scientific advisory board suggested to nominate Alain FISCHER as Director and Arnold
Munnich as Co-director of Imagine.




Recommandations :

- Imagine must be organized in a single unit, without any division, department or « classical »
research unit.
- The SAB suggested that the Fondation Imagine consider a personnel policy for the scientific
staff consisting of 4 (or 5) year rolling appointments, with renewal evaluations every 4 (or 5)
years, in coordination with the INSERM appointment and evaluation process.
- The SAB has suggested to initiate the evaluation of the teams quickly, after discussing about
the procedure (+ AERES) before taking decisions about the identification of the teams that
are to integrate the Institute.
- A procedure must also be implemented to welcome new teams for 4 years (« guest
scientist »).
- The SAB also suggested that the Fondation Imagine keep flexibility of space in its new
building to allow for needs for future cores opportunities, as technologies advance in
unanticipated directions that will be important for the Imagine’s research.
- The animal facility should be larger than presently planned, given the scope and nature of
Imagine’s research interests.
- The SAB did not feel that they had a good understanding of why an outpatient clinic was to
be housed within the new planned Imagine building, citing concerns about the limitations that
this use of the Imagine building space could impose.
- The foundation has to keep on looking actively for sustained funding to allow the continued
optimal operation of planned cores for the new Imagine building, ensure the ability to build
new cores and infrastructure as the opportunities arise and, importantly, enable new scientific
and clinical recruitments as opportunities arise.
- The SAB looks forward to being able to contribute to meeting challenges in order to ensure
the future success of Imagine research.




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                          La direction scientifique
                                                                  The scientific direction


La direction scientifique s’est réunie 15 fois au cours de l’année 2009, pour discuter de sujets tels
que l’appel d’offres à destination des nouvelles équipes à accueillir au sein de l’Institut,
l’organisation de l’Institut ou encore les avancées du projet entre autres.

Elle a notamment pris la décision de créer des déjeuners scientifiques. Ces rendez-vous ont lieu les
deuxième et quatrième jeudis du mois. Le premier a eu lieu le jeudi 24 septembre 2009.

Les sujets traités durant 2009 ont été :

10/09      ANTIGNAC Corinne             Unité 574       GMS1, un gène impliqué dans le Syndrome de Galloway
24/09      LYONNET Stanislas            Unité 781       Altérations génomiques en région non codantes
                                                        Les progéniteurs lymphoïdes humains:de leur génération
           ANDRE-SCHMUTZ
08/10                                   Unité 768       dans la moelle osseuse à leur différenciation dans le
              Isabelle
                                                        thymus
                                                        Présentation de la plateforme bioinformatique                        Paris-
22/10      NITSCHKE Patrick              Plateforme
                                      bioinformatique   Descartes : Un exemple de transversalité
         GABORIAU-ROUTHIAU                              Bactérie segmentée filamenteuse : une bactérie clé de la
12/11                                   Unité 793
               Valérie                                  maturation des réponses immunes intestinales
                                                        Validation clinique de la méthode ISET pour le Diagnostic
          PATERLINI-BRECHOT
26/11                                   Unité 807       Prénatal Non Invasif de l'Amyotrophie Spinale et de la
               Patrizia
                                                        Mucoviscidose
                                                        Défaut de signalisation NF-kB comme nouvelle cause de
10/12     COLLEAUX Laurence             Unité 781
                                                        retard mental isolé.




                          The scientific direction has met 15 times during the year, to discuss different subjects such as
                          the call for the new teams to welcome in the Institute, the Institute’s organization or the
                          project’s progress for example.

                          It has in particular decided to create scientific lunches. These meetings take place every
                          second and fourth Thursday of the month. The first one took place on September 24th 2009.

                          For 2009, the themes were :


                              09/10      ANTIGNAC Corinne     Unit 574      GMS1, an implied gene in the Galloway Syndrome

                              09/24      LYONNET Stanislas    Unit 781      Genomic alterations in non coding areas

                                         ANDRE-SCHMUTZ                      Human lymphoid progenitors : from their generation in
                              10/08
                                             Isabelle         Unit 768      the marrow to their differentiation in the thymus

                                                             Bioinformati   Presentation of the Paris-Descartes       Bioinformatics
                              10/22      NITSCHKE Patrick
                                                             cs platform    platform: an example for transversality

                                       GABORIAU-ROUTHIAU                    Filamentous segmented bacterium: a key bacterium in
                              11/12                           Unit 793
                                             Valérie                        intestinal immune responses maturation

                                                                            Clinical validation of the ISET method for Spinal
                                        PATERLINI-BRECHOT                   Amyotrophy and Cystic fibrosis prenatal non invasive
                              11/26                           Unit 807
                                             Patrizia                       diagnosis

                                                                            Lack of NF-KB signalisation : a new cause for isolated
                              12/10     COLLEAUX Laurence     Unit 781
                                                                            mental retardation




                                                                                                                                       7
                  Les plateformes technologiques
                                                                      The core facilities




Plusieurs plateformes technologiques ont pu être complétées sur le site de Necker, grâce à la
participation de nos partenaires institutionnels dont l’INSERM, l’Université Paris Descartes, l’AP-HP,
la région Ile-de-France, le Ministère de la recherche…

Les plateformes sont à la disposition de tous les scientifiques du campus. Imagine améliore les
infrastructures de base (en participant au financement ou en achetant de nouveaux équipements et
en finançant les salaires des assistants de recherche) et crée de nouvelles installations. Les
conditions de leur utilisation sont arrêtées dans des chartes d’utilisation.

A l’ouverture du bâtiment Imagine, les plateformes technologiques resteront disponibles pour
l’ensemble du campus et seront situées dans le bâtiment Imagine ou dans la Faculté de médecine.




                           Several core facilities have been implemented on the Necker site, through the
                           involvement of our institutional partners including INSERM, University Paris Descartes,
                           AP-HP, Région Ile-de-France, Ministry of Research…

                           They are available to all of the investigators of the campus. Imagine improves the core
                           facilities (by participating in the funding or buying new equipments and by funding
                           research assistants salaries) and creates new facilities. The conditions of their use are
                           adopted in the charters of use.

                           At the opening of the Imagine building, the core facilities will stay available for the
                           whole campus and will be located either in the Imagine building or in the Faculty of
                           Medicine building.




                                                                                                                  8
                                                     La plateforme génomique

                                                                      Genomic platform
                                               Depuis son ouverture en 2008, la plateforme
                                               génomique de la fondation Imagine offre à la
                                               communauté scientifique l’accès à la technologie
                                               des puces à ADN. Cette technologie est utilisée
                                               pour des applications de génotypage à haut débit,
                                               d’études des variations de l’ADN génomique et
                                               d’analyse     de     l’expression     des     gènes.
                                               L’expérimentation, l'analyse et l'interprétation des
                                               résultats sont effectués sur une base interactive
                                               avec les chercheurs.

                                              Les installations de la plateforme génomique sont
composées d'une plateforme de microarrays Affymetrix et de divers appareils permettant l’analyse
qualitative et quantitative des ADN et ARN.

Un séquenceur à haut débit nouvelle génération (Solid, Life Technologies) a été acquis fin 2009.
Cette nouvelle technologie qui sera mise en place en 2010 facilitera la découverte de mutations
responsables de maladies génétiques.

   - Cette plateforme est fonctionnelle depuis mai 2008 et ouverte à toutes les équipes de l’IFR.
   - Les données issues de la plateforme sont analysées par la plateforme de Bioinformatique de
    l’Université Paris Descartes (responsable : Patrick Nitschke).

Nombre de puces hybridées

   - 343 puces en 2008, 415 puces en 2009

Applications

   - Les 2/3 des puces passées sur la plateforme correspondent à des études de liaison faites sur
    puces 250K (génotypage de 250 000 SNPs).
   - Le restant des puces hybridées correspond à :
             Des études transcriptomiques réalisées sur puces expression pangénomiques
            humaines ou souris
             Des analyses de copy number (détection des gains et pertes dans l’ADN génomique)
            et de perte d’hétérozygocité

   - Pour ces dernières applications, 2 types de puces sont proposées :
             Les puces SNP6.0 (proposées depuis 2009) comprenant 946 000 oligos de copy
            number et permettant la détection de 900 000 SNPs
             Les puces de cytogénétiques 2.7M (proposées depuis 2010) comprenant 2,3 Millions
            d’oligos de copy number et permettant la détection de 400 000 SNPs




                                                                                                 9
Summary of the activities on the Genomic Platform until the end of 2009:

The Genomic core facility was created in May 2008 and first equipped with an Affymetrix
system including 2 fluidic stations functional. It is opened to all the teams of the Necker
Hospital campus.
The data generated by the platform are analyzed by the Fondation IMAGINE/Paris Descartes
University Bioinformatic Platform (head: Patrick Nitschke).

Total number of hybridized arrays were 343 in 2008 and 415 in 2009

The applications available on this equipment include:
- Linkage studies performed on 250K chips (genotyping of 250 000 SNPs): 2/3 of the
microarrays analyzed on the platform
- Human and mouse gene expression profiling using pangenomic expression arrays
- copy number (to detect gain and loss in genomic DNA) and loss of heterozygosity (LOH)
analyses performed using 2 different types of microarrays:
         Genome-Wide Human SNP 6.0 Arrays containing 946,000 copy number non
        polymorphic oligonucleotides and allowing to detect 900,000 SNPs (proposed since
        2009)
         Cytogenetics Whole-Genome 2.7M Arrays containing 2.3 millions of copy number non
        polymorphic oligonucleotides and allowing to detect 400,000 SNPs (proposed since
        the beginning of 2010).

More recently, and thanks to the support of the FRM we bought by the end of 2009 a
SOLiD™ V3 next-Generation sequencing system from Applied Biosystems plus several
additional devices allowing DNA fragmentation (S2 Covaris and Hydroshear) and real-time
PCR (StepOne). Several applications are presently being tested to provide to the research
groups in Necker the access to large-scale sequencing projects.

Publications:

So far, 3 publications have emerged from studies in which the platform has been involved in:



*Côte M, Ménager MM, Burgess A, Mahlaoui N, Picard C, Schaffner C, Al-Manjomi F, Al-Harbi
M, Alangari A, Le Deist F, Gennery AR, Prince N, Cariou A, Nitschke P, Blank U, El-Ghazali G,
Ménasché G, Latour S, Fischer A, de Saint Basile G.
Munc18-2 deficiency causes familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 5 and impairs
cytotoxic granule exocytosis in patient NK cells.
J Clin Invest. 2009 Dec;119(12):3765-73. doi: 10.1172/JCI40732. Epub 2009 Nov 2.

*Philippe O, Rio M, Carioux A, Plaza JM, Guigue P, Molinari F, Boddaert N, Bole-Feysot C,
Nitschke P, Smahi A, Munnich A, Colleaux L.
Combination of linkage mapping and microarray-expression analysis identifies NF-kappaB
signaling    defect  as    a    cause    of  autosomal-recessive    mental    retardation.
Am J Hum Genet. 2009 Dec;85(6):903-8.

*Magerus-Chatinet A, Neven B, Stolzenberg M-C, Daussy C, Arkwright P.D, Lanzarotti N,
Schaffner C, Cluet-Dennetiere S, Haerynck F, Bole-Feysot C, Zarhrate M, Radford-Weiss I,
Romana S.P, Picard C, Fischer A and Rieux-Laucat F.
Bi-allelic germline and somatic events affecting the TNFRSF6 gene are associated with the
onset of autoimmune lymphoproliferative syndrome.
Submitted




                                                                                          10
                                                  La plateforme de tri cellulaire

                                                                         Cell sorting facility
Rapport d’utilisation du trieur Aria SORP Imagine (année 2009)

L’Aria SORP II est utilisé à raison d’un tri par jour. Les applications vont de la recherche clinique à
la recherche fondamentale : tri de populations hématopoïétiques isolées à partir de donneurs sains
et de patients atteints de déficits immunitaires héréditaires (cellules souches et progéniteurs
hématopoïétiques ou cellules matures du système immunitaire).

                                             Deux exemples de projet de recherche pour lesquels le
                                             trieur Aria Imagine a été largement utilisé sont
                                             développés ci-dessous :

                                              Génération ex vivo de précurseurs lymphoïdes T
                                              humains
                                              La greffe de cellules souches hématopoïétiques en
                                              situation HLA partiellement incompatible se traduit par
                                              une immunodéficience prolongée et donc une
                                              susceptibilité des receveurs aux infections virales qui
                                              est la principale cause de mortalité et de morbidité de
ce type de greffe. Pour accélérer la production de lymphocytes T matures et fonctionnels, nous
développons une stratégie de génération ex vivo de précurseurs lymphoïdes T humains.
L’exposition de cellules souches hématopoïétiques au ligand de Notch Delta4 induit leur
engagement dans la voie de différenciation lymphoïde T. Nous avons étudié cet engagement en
triant à l’aide de l’Aria SORP les différentes populations émergeant à différents jours de culture et
analysant : 1) la quantité de précurseurs T générés par cytométrie de flux et analyse en dilution
limite en conditions de différenciation T ; 2) l’état de réarrangement de leur récepteur de cellules T
(en collaboraton avec Kheïra Beldjord, Laboratoire d’Hématologie) ; 3) leur profil d’expression
génique par RT-PCR multiplex ; 4) leur capacité à générer des lymphocytes T humains matures et
fonctionnels après transplantation chez la souris NOD/SCID.gcko. Dans le cadre de ce projet, dix
huit expériences de tri sur le trieur Aria Imagine ont été effectuées au cours de l’année 2009.

Identification de facteurs impliqués dans la survenue du syndrome lymphoproliferatif
avec autoimmunité appelé ALPS (autoimmune lymphoproliferative syndrome)
Cette pathologie, dont l’apparition des symptômes survient en général avant 5 ans, est
caractérisée par un syndrome tumoral bénin accompagné dans deux tiers des cas par des
manifestations auto-immunes.
Durant l’année 2009, nous avons effectué 20 tris de lymphocytes T double négatifs (TCRab+/CD4-
/CD8-) : population lymphocytaire marqueur de l’ALPS.

Ces tris ont permis :
    -    D’établir le diagnostic d’ALPS chez 3 nouveaux patients par l’identification de mutations
         somatiques du gène FAS.
    -    L’identification de seconds évènements de mutation ou de perte d’heterozygocité chez 4
         patients ALPS, dont les mutations germinales de FAS avait précédemment été identifiées.
         Cette mise en évidence d’une deuxième mutation (somatique) de FAS chez des patients
         ALPS, a donnée lieu à l’écriture d’un manuscrit actuellement soumis à publication.

Nous avons également effectué 5 tris de lymphocytes T dits « régulateurs » chez des donneurs
sains, afin de mettre au point un test fonctionnel permettant d’évaluer la capacité régulatrice de
ces cellules in vitro. Ce test devrait nous permettre d’étudier le rôle des Lymphocytes T régulateurs
des patients ALPS dans la survenue de l’auto-immunité.


                                                                                                    11
Annual report on the use of Aria SORP sorter (2009)

Aria SORP II is used daily. The applications range from clinical research to basic research:
sort of hematopoietic populations isolated from healthy donors and patients with hereditary
immunodeficiencies (hematopoietic stem and progenitor cells or mature cells of the immune
system).

Two examples of research project for which the sorter Aria Imagine has been widely used are
explained below.

Generation ex vivo human T-lymphoid precursors

Transplantation of hematopoietic stem cells in HLA partially incompatible situation results in a
prolonged immunodeficiency and thus susceptible recipients to viral infections is the leading
cause of mortality and morbidity of this type of transplant. To accelerate the production of
mature and functional T lymphocytes, we develop a strategy for ex vivo generation of human
T-lymphoid precursors. Exposure of hematopoietic stem cells to Notch ligand delta4 induces
their commitment to the T lymphoid differentiation pathway. We have studied this
commitment by sorting using the Aria SORP different populations emerging at different days
of culture and analyzing: 1) the quantity of generated T precursors by flow cytometry and
limiting dilution analysis in various differentiation conditions T 2) the state of rearrangement
of their T cell receptor (in collaboraton with Kheïra Beldjord, Laboratory of Hematology), 3)
their gene expression profile by RT-PCR multiplex; 4) their ability to generate human mature

project, eighteen experiments on the sorter sorting Aria Imagine were made during the year
2009.

Identification of factors involved in the occurrence of lymphoproliferative syndrome
with autoimmunity called ALPS (autoimmune lymphoproliferative syndrome)

The disorder, whose onset usually occurs before age 5, is characterized by a benign tumor
syndrome associated with autoimmune manifestations in two thirds of cases.
During 2009, we completed 20 sorts of double-                                     -/CD8-),
which is a marker of ALPS.

These sorts have allowed :

• To establish the diagnosis of ALPS in 3 new patients through the identification of somatic
mutations in the Fas gene.

• To identify second events mutations or loss of heterozysity in 4 ALPS patients, whose
germline mutations of the FAS had been previously identified. This revelation of a second
somatic mutation in FAS ALPS patients has given rise to the writing of a manuscript currently
submitted for publication.

We also conducted five sortings of T cells called "regulators" from healthy donors, to develop
a functional assay to evaluate the regulatory capacity of these cells in vitro. This test should
allow us to study the role of regulatory T lymphocytes of ALPS patients in the onset of
autoimmunity.




                                                                                             12
                  Plateforme d’imagerie cellulaire et moléculaire

                                                Microscopy and imaging platform


                                                 1- Microscope Confocal Leica TCS SP5

                                             Depuis son installation en mai 2008, l’utilisation du
                                             Leica TCS SP5 n’a cessé de croître. Il est devenu un
                                             outil indispensable pour l’ensemble des chercheurs du
                                             site et un élément essentiel au bon fonctionnement de
                                             la plateforme d’imagerie cellulaire.
                                             15 unités de recherche (Inserm, CNRS) réalisent leurs
                                             expériences sur ce système (2 à 3 projets par unités)
                                             à un taux d’utilisation maximal (cf annexe1).

                                              Ceci s’explique par les caractéristiques techniques de
l’appareil qui permettent aux chercheurs d’aller plus loin dans leurs expériences.

Ce système a été cité sur de nombreuses publications et notamment :

   -   Sylvain Hanein (U781) : TMEM126A, Encoding a mitochondrial protein, is mutated in
       autosomal-recessive nonsyndromic optic atrophy (Am J Hum Genet. 2009 April).

   -   Marion Delous (U574) : Nephrocystin-1 and nephrocystin-4 are required for epithelial
       morphogenesis and associate with PALS1/PATJ and Par6.( Hum Mol Genet. 2009 Dec).

   -   Mathieu Coureuil (U570) : Meningococcal type IV pili recruit the polarity complex to cross
       the brain endothelium.( Science. 2009 Jul).

Cet équipement a de nombreux potentiels qui pourront nous conduire à mettre en œuvre de
nouvelles techniques d’imagerie et ainsi répondre aux nouvelles exigences des chercheurs du site.

   2- Vidéomicroscope-TIRF Nikon

L’équipement actuel du plateau technique en moyens matériels (microscopes confocaux et
logiciels) permet la réalisation de nombreuses expériences. Cependant, la microscopie confocale à
balayage laser a un premier facteur limitant qui est le temps d’acquisition. De ce fait, des
phénomènes rapides ne peuvent être suivis en temps réel.
D’autre part de nombreux processus cellulaires font intervenir la membrane plasmique des cellules.
Ces phénomènes peuvent bien sûr être étudiés par microscopie confocale, mais bien vite se pose la
question de savoir si le marqueur observé se trouve bien à proximité de la membrane, ou sur la
membrane. Un système onde évanescente, appelée aussi microscopie TIRF (pour Total Internal
Reflection Fluorescence) peut permettre de clarifier ces problèmes, et aussi apporter des gains
importants en matière de résolution axiale, de vitesse d’acquisition et de limitation de la
cytotoxicité de l’illumination.
C’est pourquoi, l’acquisition d’un vidéomicroscope équipé d’un module TIRF s’est avérée
nécessaire. Ce système a été financé par la Fondation Imagine en fin d’année 2009 et a été fini
d’être installé fin mars 2010.
De ce fait, nous commençons tout juste à nous former sur ce système mais de nombreuses
équipes montrent un intérêt dans cette technique (ex : équipe de Geneviève de Saint Basile,
équipe de Geneviève Gourdon, équipe de Xavier Nassif,…)



                                                                                                  13
1 - Leica TCS SP5 Confocal Microscope

The Leica TCS SP5 Confocal Microscope is very used since its installation. It has become an
indispensable tool for all researchers of the Necker Institute and essential for the proper
functioning of the cellular imaging platform

15 research units (Inserm, CNRS) perform their experiments on this system (2-3 projects per
unit) to a maximum rate of use (see Annex 1).

This is explained by the technical device that allows researchers to go further in their
experiences.

This system has been quoted in numerous publications, including:

Sylvain Hanein (U781): TMEM126A, Encoding a mitochondrial protein, mutated in autosomal-
IS recessive nonsyndromic optic atrophy (Am J Hum Genet. April 2009)

Marion Delous (U574): Nephrocystin-1 and nephrocystin-4 are required for epithelial
morphogenesis and associate with PALS1/PATJ and PAR6. (Hum Mol Genet. December 2009)

Mathieu Coureuil (U570): Type IV pili Meningococcal recruit the polarity complex to cross the
brain endothelium. (Science. Jul 2009)

This equipment has many potential which may lead us to implement new imaging techniques
and answer the new requirements of the researchers.

2 - Nikon Videomicroscope-TIRF

The current equipment of the Platform (confocal microscopes and software) enables the
realization of many experiments. However, the first limiting factor of a confocal laser
microscope is the acquisition time. Thus, fast phenomena can not be tracked in real time.

On the other hand, many cellular processes involve the plasma membrane of cells. These
phenomena can be studied of course by confocal microscopy, but soon the question arises
whether the observed marker is very close to the membrane, or is on the membrane. An
evanescent wave microscope, also known as TIRF (Total Internal Reflection Fluorescence for)
may help clarify these issues and also make significant gains in terms of axial resolution,
speed of acquisition and reduction of the cytotoxicity due to the illumination.

Therefore, a videomicroscope equipped with a TIRF module was required.

This system was bought by the Imagine Foundation in late 2009 and was finished being
installed in late March 2010.

Thus, we are beginning to train us on this system and many teams show interest in this
technique (for example, Genevieve de Saint Basile’s team, Genevieve Gourdon’s team, Xavier
Nassif’s team ...)




                                                                                          14
                                                           Plateforme bioinformatique

                                                                          Bioinformatics platform



Les équipes de recherche soutenues par la Fondation Imagine en tant que partenaire de
l’Université Paris-Descartes et de la faculté de Médecine, bénéficient du support de la plateforme de
BioInformatique Paris-Descartes. C’est dans ce cadre que la Fondation Imagine soutient et renforce
la plateforme.

En 2009, la Fondation Imagine a équipé sa plateforme de génomique du séquenceur haut débit
Solid 3+ de Bioapplied. Afin d’anticiper sa mise en production dans le cadre du projet de
reséquencage et surtout le flux de données considérable généré par cette nouvelle technologie,
nous avons développé un nouveau pipeline d’aide à la découverte de mutations. Ce pipeline
original permet de stocker, annoter, interroger et interpréter les données de (re)séquençages avec
la grande originalité de rester indépendant de la technologie de séquençage utilisée (capillaire,
puce, ngs).

De plus, la plateforme a également contribué à l’analyse de 30 projets de liaisons ainsi que 10
projets transcriptomiques pour les équipes scientifiques de la Fondation Imagine.




                          The Fondation Imagine, as a partner of the Paris-Descartes University and of the Faculty of
                          Medicine, benefits from the support of the Paris-Descartes Bioinformatics Platform to come-
                          along the Imagine scientists throughout their project (support for the experimental design
                          planning, data handling and analysis, biological tools for data integration and interpretation).
                          In 2009, the Fondation Imagine purchased the new generation sequencing machine Solid 3+
                          from Applied BioSystem. The increasing amount of data generated by these technologies
                          creates new challenge issues to store, analyze, integrate and visualize pertinent information.

                          To reach this goal we have developed a new original pipeline to analyze resequencing
                          projects. Our pipeline is based on public tools (variation finding) as well as an original
                          database design (storage and minning data) and finally a new graphical interface
                          (interpretation and visualization). Our tool is completely generic and is independant from the
                          sequencing technology used.

                          Furthermore, the platform contributed to 30 genetic linkage projects and 10 transcriptomic
                          projects for the Imagine scientific teams.




                                                                                                                       15
                                            Plateforme de transfert de gènes

                                                                        Gene transfer platform


                                                    La plateforme fournit une assistance aux
                                                    chercheurs dans la conception, la production et
                                                    l'utilisation des vecteurs de transfert de gènes
                                                    dérivés des lentivirus, rétrovirus, adénovirus et
                                                    parvovirus.

                                                    Elle donne accès à des équipements et à des
                                                    réactifs validés et optimisés. Si nécessaire, les
                                                    productions sont réalisées en confinement
                                                    biologique de niveaux 2 et 3.

                                                   Le financement d’Imagine a permis cette année
qu’un laboratoire L3 soit installé et équipé, en partenariat avec l’Université Paris Descartes.

Les autres locaux dédiés à la plateforme ont également été équipés (Congélateurs, centrifugeuses,
microscopes et petit matériel)

Au cours de cette première année d’activité, 43 productions ont été réalisées dont une trentaine
pour des projets de recherche menés par des équipes d’Imagine.




                         The platform provides assistance to investigators in the design, production and use of gene
                         transfer vectors derived from lentivirus, retrovirus, adenovirus and parvovirus.

                         It gives access to validated and optimized reagents and facilities. When necessary, vector
                         productions are performed under biological containment, level 2 and 3.

                         This year, Imagine funding has allowed to set up a BL3 facility, in partnership with Paris
                         Descartes University.

                         Additional laboratory space has been equipped with freezers, centrifuges microscopes and
                         basic bench equipment.

                         During this first year in operation, 43 productions have been performed, including about 30
                         for projects involving Imagine teams.




                                                                                                                 16
                                            Centre de ressources biologiques

                                                                  Biological resource center




Créé à l’origine en 1992 dans le département de génétique de l'hôpital Necker, la banque d’ADN
effectue le traitement des échantillons de sang à toutes les étapes: enregistrement, traitement et
extraction des biomolécules et stockage à long terme des échantillons biologiques.

La grande majorité des échantillons correspond à des prélèvements de « sauvegarde » adressés
par des médecins cliniciens du site (surtout les généticiens). L’autre catégorie d’échantillons, qui
est en constante augmentation depuis la restructuration de la banque, est la constitution de
collections autour d’un projet de recherche précis orienté sur l’identification de gènes directement
impliqués dans la pathologie (ou de gènes de susceptibilité au développement de la pathologie en
cause). Les échantillons proviennent soit du site, soit d’autres hôpitaux, français ou étrangers,
dans le cadre de collaborations établies pour des projets de recherche.

Le nombre d'échantillons a déjà considérablement augmenté depuis 2005 (environ 50% par an).




                                 Initially set up in 1992 in the Department of Genetics of the Necker Hospital, the
                                 DNA biobank performs all blood sample processing steps : registration, processing
                                 and biomolecule extraction and long-term storage of the biological samples.

                                 Two types of samples are stored in the Necker DNA biobank: (i) either samples from
                                 patients (almost only children) with rare genetic disorders who are attending the
                                 various specialized departments of the Children hospital; (ii) or samples which are
                                 part of collections generated through a defined research project.

                                 The number of samples has already dramatically increased since 2005 (about 50%
                                 per year).




                                                                                                                 17
Laboratoire d’expérimentation animale et de transgénèse

             Laboratory of animal experimentation and transgenesis



                                                      L’animalerie du Laboratoire d’expérimentation
                                                      animale et de transgénèse (LEAT) héberge environ
                                                      18 425 souris et environ 180 rats.

                                                      Elle est composée d’une zone d’élevage (pour la
                                                      reproduction des lignées transgéniques), d’une
                                                      zone expérimentale, d’une zone de thérapie
                                                      génique, d’une zone de quarantaine mais
                                                      également d’une zone A2 Infectieux (injections de
                                                      divers virus de classe 2), d’isolateurs hébergeant
                                                      des     animaux      axéniques,      d’une    zone
                                                      conventionnelle (pour des protocoles à courte
durée) et d’un laboratoire transgénique.

Le LEAT dispose également d’un service de décontamination des lignées par transfert d’embryons,
d’un service de cryoconservation d’embryons et d’un service de génotypage.

En plus du LEAT, le campus Necker dispose de trois autres animaleries. Elles sont sur le point de
fusionner avec le LEAT pour offrir plus de services aux équipes de recherche.

Pour l’année 2009, Imagine a pu acquérir 32 portoirs ventilés « Green line » de chez Tecniplast
(soit un total de 2 240 cages). Grâce à ce nouveau matériel, le change des cages est effectué une
fois tous les 15 jours (car les cages assèchent mieux la litière) et nous pouvons doubler la capacité
totale de l’animalerie avec une charge de travail moins lourde pour les zootechniciens.




                          The animal facility of the Laboratory of animal experimentation and transgenesis (LAET)
                          houses about 18,425 mice and 180 rats.

                          It consists of a farming area (for breeding transgenic lines), an experimental area, an area of
                          gene therapy, a quarantine area but also has an area A2 Infectious (injections various viruses
                          Class 2), isolators housing animals axenic, a conventional area (for protocols to short-term)
                          and a transgenic lab.

                          The LAET also provides a service for lines decontamination by embryo transfer, a service for
                          cryopreservation of embryos and a genotyping service.

                          In addition to the LAET, Necker campus has three other animal facilities. They are about to
                          merge with the LAET to offer more services to the research teams.

                          In 2009, Imagine was able to obtain 32 ventilated racks "Green line" from Tecniplast (a total
                          of 2 240 cages). With this new equipment, cages are cleaned every 15 days (since these
                          cages better dry out litter) and we can double the total capacity with a lighter workload for
                          animal technicians.




                                                                                                                      18
                        Le programme immobilier
                                                               The builiding project




Au cœur du site de l’hôpital Necker-Enfants malades, Imagine pourra s’installer dans un tout
nouvel espace de 15 000 m², construit sur un terrain mis à disposition par l’Assistance publique-
Hôpitaux de Paris (AP-HP) dans le cadre d’une convention d’occupation du domaine public.

Le concours d’architecture pour le projet immobilier a été lancé en juillet 2009. Cinq architectes ont
été retenus pour le concours : Les Ateliers Jean Nouvel, Christian de Porzamparc, Architecture
Studio, Valode et Pistre et Pargade.

Un premier jury a eu lieu en Décembre 2009 au cours duquel le marché a été déclaré infructueux.
Une procédure négociée a alors été mise en place.




                           In the core of the Necker-Enfants malades Hospital campus, Imagine will settle in a whole
                           new 15 000 m² facility, built on a field given to the foundation by the Assistance publique-
                           Hôpitaux de Paris (AP-HP) within an Agreement of occupation of the public domain.

                           The architecture competition for the building began in July 2009. Five architects have been
                           selected for this competition : Les Ateliers Jean Nouvel, Christian de Porzamparc, Architecture
                           Studio, Valode et Pistre and Pargade.

                           The jury has met for the first time in December 2009 but the deal has been declared fruitless.
                           A negociated procedure has been implemented since then.




                                                                                                                       19
                                  La communication
                                                      Communication


Le plan de communication proposé par Stéphane Fouks, Président d’Euro RSCG C&O, en 2008, a
été mis en application.

Rappel de ce plan :

   -   Construction de la légitimité de la Fondation,
   -   Phase d’émergence, passage du concept au réel, recherche de grands mécènes,
   -   Dès l’ouverture de l’Institut, poursuite d’une politique de communication fondée sur
       l’excellence internationale d’Imagine plutôt qu’à destination du grand public.

Dans le cadre de ce plan, de nouveaux outils ont été créés ou mis à jour :

   -   Une brochure scientifique destinée à relayer les travaux et résultats obtenus par les
       équipes de recherche Imagine a été créée.
   -   Le site Internet a été développé. Son contenu a été élaboré (version française et anglaise)
       pour en faire un outil de communication interne et externe, indispensable pour incarner le
       projet dans la phase hors-murs.




                   Home page –
       www.fondationimagine.org




Enfin, une première réunion avec les riverains a eu lieu en décembre 2009, afin de les informer de
la construction prochaine de l’Institut des maladies génétiques Imagine.




                                                                                                20
The communication plan suggested by Stéphane Fouks, CEO of Euro RSCG C&O, in 2008, has
been applied.

This plan was :

- Construction of the legitimacy of the Fondation Imagine

- Phase of emergence, the concept becomes reality, research of sponsors

- When the Institute opens its doors, continuation of a communication policy based on the
international excellence of Imagine, rather than a communication oriented to the general
public.

Within this plan, new tools have been created or upgraded :

- A scientific brochure dedicated to introduce the topics of research and the results obtained
by the Imagine research teams, has been created.

- The website has been totally upgraded. Its content has been reviewed and completed
(French and English versions) so that it can be a tool for internal and external
communication.

Finally, a first meeting with the local residents of the Necker-Enfants malades Hospital’s
neighborhood has been organized in December 2009, to inform them of the building of the
Imagine Institute of genetic diseases.




                                                                                           21
                                        Les finances
                                                             Finance


Le budget total de la Fondation Imagine s’est élevé en 2009 à 1,8 millions d’euros, répartis à part
égale entre investissement et exploitation.

La Fondation Imagine poursuit la construction de sa dotation. En 2009, elle s’élève à 8,35 millions,
grâce à l’apport de 1 million d’euros du Département de Paris, membre fondateur de la Fondation.

Le bilan est de 10.950.000 euros contre 8.700.000 euros en 2008. Le résultat net comptable est de
-266.500 euros. L’excédent de 500.000 euros de 2008 permet de couvrir la totalité de ce déficit
sans consommer une partie de la dotation de la Fondation.

La Fondation a plutôt bien supporté l’effondrement des marchés financiers puisque ses produits
s’élèvent en 2009 à 288.000 euros contre 323.000 en 2008, soit une baisse d’un peu plus de 10%,
à l’heure où le taux de placement à court terme sur les marchés monétaires passait d’un taux
moyen à 4% pour un placement à 6 mois en septembre 2008 à un taux moyen de 0,6% en
septembre 2009, soit une chute de 85%.

900.000 euros ont été investis sur les plateformes technologiques (génomique, tri cellulaire et
imagerie).

Enfin, la Fondation Imagine a bénéficié en 2009 du versement anticipé de 1 million d’euros dans le
cadre du Plan de relance pour l’économie.




                          The total budget of the Fondation Imagine amounted in 2009 to €1,8 million, shared to equal
                          part between investment and operation.

                          The Fondation Imagine continues to build its endowment. In 2009, it amounted to €8,35
                          million, thanks to the contribution of €1 million from the Department of Paris, a founding
                          member of the Foundation.

                          The record is €10,95 million against €8,7 million in 2008. The net amount is - €266,500. The
                          surplus of €500,000 in 2008 will cover all of this deficit without consuming any part of the
                          endowment of the Fondation Imagine.

                          The Fondation Imagine has been to support the collapse of financial markets. Its products
                          amounted in 2009 to €288,000 against €323,000 in 2008, a decrease of just over 10%, at a
                          time when the rate of investment short-term money markets went from an average of 4% for
                          an investment in six months in September 2008 at an average rate of 0.6% in September
                          2009, a drop of 85%.

                          €900,000 have been invested in technology platforms (genomics, cell sorting and imaging).

                          Finally, the Fondation Imagine received in 2009 for advance payment of €1 million thanks to
                          the governmental recovery plan for the economy. The credits will be used in 2010.




                                                                                                                      22
                    Le personnel de la Fondation
                                                 The staff of the Fondation




En complément du soutien aux plateformes technologiques, la Fondation Imagine finance des
postes d’assistants de recherche, par recrutement ou par voie de mise à disposition.

Un ingénieur d’études et un assistant ingénieur sont recrutés sur la plateforme génomique de la
Fondation ainsi qu’un ingénieur bioinformaticien sur la plateforme bioinformatique.

La plateforme administrative est constituée de deux cadres de direction (Karine ROSSIGNOL et
Guillaume HUART) et d’une assistante de direction. Des stagiaires en communication et en droit
sont venus renforcer l’équipe en 2009.




                         In addition to the support on core facilities platforms, the fondation Imagine finances
                         research assistant positions, by recruitment or by provision.

                         An engineer and an assistant engineer were recruited on the genomic platform of the
                         Fondation as well as an engineer bioinformatician on the bioIT platform.

                         The administrative platform is constituted by two senior executives (Karine ROSSIGNOL and
                         Guillaume HUART) and of a management assistant. Trainees in communication and in law
                         came to help the team in 2009.




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               Articles originaux publiés en 2009
                                                    Articles published in 2009



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