Docstoc

genetiqueA1P1.ppt - medecine-powa.ifrance.com

Document Sample
genetiqueA1P1.ppt - medecine-powa.ifrance.com Powered By Docstoc
					STRUCTURE ET FONCTIONS DES CHROMOSOMES

I Rappels sur le cycle cellulaire
         Notion d’interphase
         Notion de mitose
         Déroulement du cycle cellulaire


II La chromatine
         Définition
         Euchromatine
         Hétérochromatine

III Structure des chromosomes
         Le centromère
         Les télomères


IV Fonctions des chromosomes                Mitose
                                            Méiose
V Cas particulier des gonosomes
         Définitions et généralités
         Appariement des gonosomes
                          STRUCTURE ET FONCTIONS DES CHROMOSOMES

I RAPPELS SUR LE CYCLE CELLULAIRE


Notion d’INTERPHASE : (90% du cycle cellulaire)
          . Masse compacte de chromatine
          . Processus de synthèse et reproduction des constituants
            de l’ADN
          . ADN sous forme décondensée

Notion de MITOSE :
          . Stade plus spectaculaire du cycle cellulaire
          . Division cellulaire  2 cellules filles identiques
          . ADN sous forme condensée = CHROMOSOME




                   Schéma général du cycle cellulaire
II LA CHROMATINE

                               Isolement de chromosomes
                   ou extraction de l’ADN des noyaux interphasiques


                                       
                      Protéines + ADN = CHROMATINE
               Rôle dans la structure et l’expression des gènes

       Euchromatine : régions de chromatine moins condensée
                             (activité transcriptionnelle).
                                  (gènes actifs)
       Hétérochromatine : régions de chromatine condensée
                          Inactive au niveau transcriptionnel.
                           (ADN fortement redondant)
  Hétérochromatine constitutive : = ADN Satellite
                       . 20% du génome
                       . Riche en ADN répété (séquences d’ADN satellite) très polymorphique
                       . Présente au niveau des constrictions primaires et secondaires
                       des chromosomes

 Hétérochromatine facultative :
1 chromosome entier peut être condensé et inactivé
 Chromosome X inactif chez les sujets XX.
= Mécanisme de compensation qui inactive partiellement l’un des 2 chromosomes X pour que
les sujets XX et les sujets XY présentent le même dosage génique des gènes présents sur le
chromosome X.

 L’inactivation du chromosome X suit un certain nombre de règles :
- Elle se fait au stade précoce du processus embryonnaire.
- Elle se fait au hasard dans les cellules.
- Elle se transmet de manière identique aux cellules filles mais est réversible au cours de
l’ovogenèse.
- L’initiation est contrôlée par le gène XIST.
- Elle se propage à partir de ce site d’initiation le long du chromosome X.
 Relation entre activité transcriptionnelle et organisation structurale :
L’X inactivé devient de l’hétérochromatine visualisée sous forme d’un corpuscule de Barr.


                                        Cellule de l’embryon précoce
                                           Xp            Xm



              Xp           Xm                                                Xp            Xm
                                        Condensation du chromosome
        50%                             X sélectionné au hasard                              50%



                                           Transmission directe
                                           du mode de condensation
                                           des chromosomes




      Seul Xm est actif dans ce clone                                Seul Xp est actif dans ce clone
III STRUCTURE DU CHROMOSOME



Un chromosome fonctionnel doit pouvoir se propager de façon fiable d’une génération à l’autre.
Cela nécessite 3 types de séquences :


          - Les origines de réplication (permettent d’initier la réplication et maintenir le
          nombre de chromosomes).
          - Les centromères
          - Les télomères


Le centromère :                 Constriction primaire du chromosome
                                 Marqueur génétique lié à la ségrégation des chromosomes
                                 Formation d’un complexe centromérique avec le kinétochore


Rôles du centromère :            Attachement des chromosomes aux microtubules
                                 Ségrégation des chromosomes à la mitose et à la méiose
                                           Chromosome acentrique  Perte au cours de la mitose
 Les télomères :          Segments terminaux des chromosomes très conservés.
                           Composé de répétitions en tandem. TTAGGG (Homme)
                           Confère une stabilité au chromosome


  La télomérase =         Enzyme ribonucléoprotéique composée d’un ARN et d’une partie
                          protéique qui a pour rôle de synthétiser ces séquences répétées.

   La télomérase permet l’élongation des télomères au cours des cycles de réplication.
   La télomérase est seulement active dans les cellules germinales et les stades précoces de
   l’embryogenèse).

Rôles du télomère :        Maintien de la longueur du chromosome lors de la réplication.
                           Rôle dans l’organisation de la chromatine durant l’interphase.
                                     (association avec d’autres structures nucléaires)
                           Evite les jonctions bout à bout des différents chromosomes.

  Perte des télomères  - Réparation de l’extrémité qui peut conduire à des anomalies
                          chromosomiques.

                Absence de réparation  Arrêt du cycle cellulaire
IV FONCTIONS DES CHROMOSOMES

Les chromosomes de mammifères ont 2 grandes fonctions :
         - Perpétuer le matériel héréditaire durant le développement de l’individu
                     Réplication puis répartition équitable du matériel génétique
                        entre les cellules filles : MITOSE
         - Réassortir le matériel héréditaire entre les générations successives
                     Ségrégation et recombinaison des chromosomes homologues
                       au cours de la gamétogenèse : MEIOSE

                   MITOSE                            MEIOSE




         . Produit des cellules somatiques     . Produit des gamètes
         . 1 seule division cellulaire         . 2 divisions cellulaires
             2 cellules filles                      4 produits de méiose
         . Nbre constant de chromosomes        . Réduction du Nbre de chromosomes
                 2n  2n + 2n                         2n  n+n+n+n
         . Pas d’appariement des homologues    . Appariement des homologues
         . Pas de crossing over (CO)           . Au moins 1 CO par paire
         . Division des centromères à         . Pas de division des centromères à
           l’anaphase I                           l’anaphase I mais à la II
         . Processus conservatif              . Promotion de la variation
             cellules filles identiques             Produits de la méiose différents
                   Paire chromosomique                2 Chromosomes
                                                      2 Chromatides

          2 chromosomes                                     2 chromosomes
          4 chromatides                                     4 chromatides
                                      REPLICATION

                          MITOSE                                              MEIOSE
     46                                                  46
                                                                                Leptotène
                                                                                Zygotène
                                                                                Pachytène
                                                                                Diplotène
                          Prophase
                                                                MEIOSE I
                                                                                Diacinèse
                          Métaphase

                          Anaphase               23           1 chromosome
                                                              2 chromatides
                          Télophase

                                                              MEIOSE II




46                                          23
          2 chromatides
          2 chromosomes                                     1 chromatide
                                                            1 chromosome
   LA MEIOSE = Division réductionnelle

                     Permet la réduction du Nbre des chromosomes : 46  23
                     Se déroule dans les organes reproducteurs       : Spermatogenèse et Ovogenèse
                     Réduction d’un noyau 4n en noyaux haploïdes n
                     Création de nouvelles combinaisons génétiques
 Les chromosomes obtenus deviennent des chromosomes composites des chromosomes parentaux

                            2 MECANISMES PERMETTANT LE BRASSAGE GENETIQUE



Cellule diploïde
Après réplication




 223 gamètes
 différents




                    Répartition au hasard des homologues              Crossing over entre chromosomes homologues

          DEFAUT : Anomalies du nombre des chromosomes            DEFAUT : Anomalie de la structure des chromosomes
     La méiose présente 2 divisions nucléaires :

        MEIOSE I : séparation des chromosomes homologues

   Prophase I : Leptotène
                Zygotène
                Pachytène
               Diplotène




Alignement de l’ADN à la base près pour réaliser un CO égal
          Un CO inégal peut aboutir à une anomalie chromosomique

                 MEIOSE II : séparation des chromatides
                   S’apparente à une mitose normale
V CAS PARTICULIER DES GONOSOMES

               Les chromosomes X et Y sont très différents :

   Taille :   X est un grand chromosome submétacentrique 164Mb
              Y est un petit chromosome submétacentrique 59Mb

   Contenu en gènes :                X contient de nombreux gènes
                        Y contient peu de gènes actifs


               Y porte le gène de déterminisme mâle                SRY
              La présence d’un chromosome Y détermine le sexe masculin quelque soit le nombre d’X présent.
              Il existe des sujets mâles XX


               Les chromosomes X et Y s‘apparient au niveau de la région PAR
                     Région pseudo-autosomique
                     Crossing over obligatoire

               Inactivation du chromosome X
                     - Compensation de dosage génique par inactivation d’un ou plusieurs chromosomes X
                     - Anomalies de l’inactivation
                     - Certains gènes échappent à l’inactivation
STRUCTURE ET FONCTIONS DES CHROMOSOMES

I Rappels sur le cycle cellulaire
         Notion d’interphase
         Notion de mitose
         Déroulement du cycle cellulaire


II La chromatine
         Définition
         Euchromatine
         Hétérochromatine

III Structure des chromosomes
         Le centromère
         Les télomères


IV Fonctions des chromosomes                Mitose
                                            Méiose
V Cas particulier des gonosomes
         Définitions et généralités
         Appariement des gonosomes

				
DOCUMENT INFO
Shared By:
Categories:
Tags:
Stats:
views:127
posted:3/27/2011
language:French
pages:13