Docstoc

LW_ Hoofdstuk 15_ Cerebral Palsy

Document Sample
LW_ Hoofdstuk 15_ Cerebral Palsy Powered By Docstoc
					Kinderorthopaedie




                    1
                             Lovell and Winter (6de editie)

Hoofdstukindeling 5de editie = 6de editie, tenzij anders vermeld. Pagina nummering
zoals in 6de editie.


LW, Hoofdstuk 15,                    Cerebral Palsy                blz 563-599


Cerebral palsy

Algemene term voor klinisch syndroom waarbij er gestoorde motorische controle is vanuit het
brein.

In principe niet progressief qua motore disregulatie, wel toename disfunctie door contracturen
en groei

"immatuur brein" < 2 jaar
Daarna per definitie geen cerebral palsy (oorzaak bekend of onbekend) maar encefalopathie
(oorzaak bekend)

Ontwikkeling van het brein

1e trimester: cerebrum / cerebellum (grove anatomische structuren)
2e trimester: Neuronontwikkeling (centraal -> perifeer in het brein), glialisatie (tot 2 jaar)
15e week: reflexieve beweging
eind 2e trimester neuronen gevormd, schade irreversibel!
3e trimester: Synapsvorming, myelinisatie (tot adolescentie)
Door myelinisatie detectie spastische diplegie na 8-10 maanden, hemiplegie 20-24, athetose
24.

Etiologie
     Meetal geen causale oorzaak slechts 10-15% perinatale hypoxie of ander evident
        probleem
     Niet alle bij prematuren (60-65% full term)
     bij <1500 gr risico 90/1000
     bij >2500 gr risico 3/1000
Risicofactoren
prenataal:
     alcohol- of drugsabusus / epilepsie / mentale retardatie / hyperthyreoidie / cervixafw /
        3e trimester bloedverlies / teratogeen agens / congenitaal
perinataal:
     trauma / kernicterus / vaginaal bloedverlies voor bevalling /prematuur breken vliezen /
        -itis / hypoxie/anoxie
     icm lage apgar: oxcytocine / prolaps navelstreng / stuitligging
postnataal:
     Trauma / CVA / hypoxie / direct postnatale infectie

Brein laesie permanent en niet progressief, echter wel adaptatie /deformatie gedurende groei.

                                                                                                 2
Prevalentie
1-7/1000 kinderen wereldwijd
12x vaker bij gemelli

Classificatie

Neuropathische typen

   1.   Spastisch
       Meest voorkomend
       Laesie in piramidale systeem
       Snelheidsafhankelijke toename spiertonus
       hyperreflexiviteit
       spierzwakte
       verminderde controle
       agonist/antagonist contractie
       Contracturen veel voorkomend

2. Athetiod
     nu minder voorkomend (was 25%)
     dyskinesie (neemt toe bij angst/excitatie)
     extrapiramidale laesie
     zelden contracturen
     vroeger bij Rh incompatibiliteit / kernicterus

3. Ataxie
     rel zeldzaam
     coordinatieve problemen met name bij lopen
     meestal cerebellaire disfunctie
     milde tremor
     contractuur ongewoon

4. Gemengd
     zowel piramidale als extrapiramidale verschijnselen
     gecombineerd klinisch beeld

5. Hypotoon
     vaak eerste stadium, duur 2-3 jaar daarna overgaand in spastisch beeld
     cave retardatie, niet altijd cerebral palsy maar apathie

Anatomische patronen

Quadriplegie (=tetraplegie)
    alle ledematen aangedaan, vaak icm mentale retardatie (zeer breed spectrum qua ernst)
    oorzaak meestal hypoxie
    eerst floppy infant + vertraagde ontwikkeling

Diplegie

                                                                                         3
      onderste extremiteiten meer aangedaan dan bovenste
      meestal prematuriteit of perivertriculaire hemorrhagie bij 3e ventrikel
      vaak normale intelligentie

Hemiplegie
   eenzijdig aangedaan, bovenste extremiteit meer dan onderste
   diagnose vaak pas na start lopen / fijne motoriek
   laesie focaal eenzijdig door trauma / bloeding / infarct /infectie
   vaak insulten

Andere typen
    niet altijd duidelijke diagnose (slechts 55% inter observer agreement)
    soms bovenste extremiteit meer aangedaan dan onderste
    tri- of monoplegie
    paraplegie (alleen onderste extremiteiten) zeldzaam, cave spinaal compressie/laesie.

Geassocieerde problematiek andere orgaansystemen

CNS
      30% insulten (mn hemiplegie, quadriplegie, mentale retardatie, postnatale syndromen)
      mentale retardatie (=IQ < 50) in 30-65% bij quadriplegie
      bulbaire verschijnselen (dysarthrie, kwijlen)
      doofheid, strabismus, nystagmus, visusproblemen (=50%)

Gastrointestinaal
    Obstipatie
    aspiratie / reflux
    hernia diafragmatica
    malnutritie als gevolg
    optimaliseren voedselintake evt via sonde / jejunostomie

Uro-genitaal
    blaasdisfunctie / incontinentie
    infecties

Diagnose

Anamnese
    alleen familiare spastische paraparese en congenitale ataxie hereditair
    risicofactoren inventariseren
    mijlpalen (kruipen / lopen / zitten)

Lichamelijk onderzoek
    spiertonus / controle / kracht
    reflexen
    sensibiliteit
    contracturen
    deformatie pijpbeenderen

                                                                                            4
      looppatroon / balans

Andere tests
    zelden gangbeeldanalyse
    Röntgen, MRI, PET, CT
    chromosomaal
    x-bekken (heupdysplasie, luxatie)

Veelvoorkomende beelden cerebral palsy en behandeling

      multidisciplinair
      vervolgen effect behandeling (indices / questionnaire)

   Spastisch quadriplegie
    communicatie
    ADL (on)afhankelijkheid
    mobiliteit
    lopen (slechts 20%)

   doel:
    rechte wervelkolom/pelvis
    pijnvrije heupen met minimaal 90% flexie, max 30% flexiecontractuur
    bewegelijke knieën met max. flexiecontractuur 20%
    plantigrade schoeibare voet
    aangepaste rolstoel (voetsteunen voor volledige voet, stevige goed passende zitting,
      leuning tot midscapulaire hoogte, zijlingse steun ter voorkoming scoliose, fixatie,
      propulsie)
    aanpassingen voor andere aangedane systemen

Specifieke problemen:

Wervelkolom:
    Hyperlordose (vaak door heupcontractuur, behandeling FT)
    Hyperkyfose door zwakke rugmusculatuur (redressie, FT?, verlengen hamstrings bij
      verkorting)
    Scoliose vaker voorkomend mn bij meer motorische component (<5% in milde
      hemiplegie, 25% bij ernstige quadriplegie)
             Risicofactoren voor progressie: quadriplegie, jonge leeftijd, slechte zitbalans,
             olique pelvis, multipele curven.
             meer therapie resistent, sneller progressie (mn >40 graden), eerder chirurgische
             correctie
             behandeling: wait and see (milde afw <30 graden, vegetatieve patient), othose
             (zelden succesvol (15%), 30-60 graden vertragen progressie), operatief, bij
             snelle progressieve curve > 40 a 45 graden, mn voor behoud zitfunctie +
             verbeteren ADL, correctie in alle vlakken, tot hoog thoracaal anders kans op
             junctional kyphosis, pelvis fuseren indien >10 graden lumbosacrale overgang,
             posterieure fusie meestal voldoende, alleen bij rigide ernstige curven anrterieur
             benaderen, cave: operatierisico, sterrke toename bij meer dan 50%
             bloedverlies, postop atelectase / aspiratie / ARDS)

                                                                                            5
      Spondylolysis / listhesis niet vaker dan in gezonde populatie, komt niet voor bij niet
       ambulante patienten

Heupproblemen
    70-90% van heupproblematiek bij quadriplegie (contracturen, subluxatie, dislocatie)
    meer femorale anteversie
    niet altijd evident bihj lichamelijk onderzoek door spasme, laagdrempelig rontgen
    subluxatie meestal pijnloos
    50% pijn bij geluxeerde heup

Behandeling:
Heup 'at risk':
    toegenomen valgus, ondiep acetabulum, contracturen.
    minder dan 30 graden abductie en 20 graden flexiecontractuur-> toegenomen
       subluxatiekans
    eventueel nachtspalk
    soms operatief bij progressie: verlenging adductoren en flexoren (streven naar 45
       graden abductie in extensie en 60 graden in flexie)
    Psoas tenotomie distaal niet bij ambulante patiënten of tenodese op heupkapsel
Subluxatie
    meer dan 1/3 van de heupkop onbedekt en onderbroken Shenton line.
    operatief: weke delen release + spalk (jonger dan 9 jaar ip bilateraal ivm hoge kans
       andere zijde)
    vaak toegenomen femorale anteversie en valgus: correctieosteotomie (=<115 graden
       neck angle+derotatie 10-20 graden)
    meer dan 50% onbedekte kop: open reductie en capsulorrhaphy
    bij dysplasie (AI >25) >4 jaar operatief corrigeren (minder remodeling)
    acetabulumdeficientie superior + posterior
    Salter / Steel / Sutherland / Pemberton / Pericapsular / Dega / Chiari osteotomieen
   Dislocatie
    opties: reductie + osteotomie / accepteren / resectie / arthodese / THP
    <1 jaar bestaand: streven naar reductie
    > 1 jaar bestaand en pijn: rescie+interpositieplastiek vastus lateralis (nadeel:
       verkorting)
    postoperatief behandelen extra spasmen (spasmolytica / pijnstilling)

   Artrose
    alleen operatief bij pijn
    arthodese (30 graden flexie, 5-10 graden abductie, neutrale rotatie voor lopers, 45
       graden flexie voor niet-lopers) of prothese

Extensie contractuur
    meestal quadriplegie
    proximale verlenging hamstrings of botuline toxine injecties
    ernstig: capsulotomie + release exorotatoren

Extensie+ abductie contractuur


                                                                                                6
       zeldzaam, vaak iatrogeen na release of bij athetose
       FT, goede zit in rolstoel evt chirurgische release (als bij extensie contractuut + tr
        iliotibialis en gluteus maximus)


Blz 577        Spastic diplegia

Meeste diplegie kinderen kunnen lopen, vaak laat, pas na 4e jaar of later.
Motorische ontwikkeling bereikt plateau op 7e jaar, als kind dan nog niet loopt, is er
nog een zeer kleine kans.
De ernst van de lagere extremiteit aantasting is meest bepalend.
Andere factoren die negatief voorspellend zijn voor loopvermogen zijn:
      Epileptische stoornis
      Ernstige motorische slapte
      Persisterende abnormale primitieve reflexen
      heupdislocatie

Geen invloed hebben intelligentie, “upper extremity severity index”, geboortegewicht.

Tabel vlgs Bleck geeft abnormale reflexen weer en scoort deze bij non ambulante
kinderen ouder dan 12 maanden. Per aan\afwezigheid van een reflex kan een punt
worden verdiend. 0 punten is goede prognose, 1 punt matig, 2 of meer slechte
prognose voor lopen.

Tabel 15-2, blz 577

1       asymmetrische tonische nek reflex (ATNR)              aanwezig is 1 punt
1       “neck righting reflex” (NRR)                          aanwezig is 1 punt
3       Moro reflex (MR)                                      aanwezig is 1 punt
4       Symmetrische tonische nek reflex (STNR)               aanwezig is 1 punt
5       Extensor thrust (ET)                                  aanwezig is 1 punt

6       Parachute reactie (PR)                                afwezig is 1 punt
7       Foot placement reactie (FPR)                          afwezig is 1 punt

Andere factoren als leeftijd waarop ze zelfstandig zitten, hoofd balans kunnen
bewaren en kruipen zijn ook prognostisch.

Het ambulant zijn is door Hoffer ingedeeld in 4 classificaties voor meningomyelocele.
Deze geldt ook bij cerebral palsy.

1       Community ambulators: lopen grootste deel van tijd, evt met hulpmiddelen.
        Alleen langere afstanden met rolstoel.
2       Household ambulators: binnenshuis met hulpmiddelen, ook rolstoel. Buiten
        alles rolstoel.
3       Non functional ambulators: lopen alleen als therapie, verder alles rolstoel.
4       Nonambulators: rolstoelgebonden, bed-stoel transfer soms mogelijk.




                                                                                                7
Diplegie minder scoliosen, insulten, spraakgebreken en andere grote gebreken in
vergelijking met quadriplegie.
Wel veel balansproblemen, bij diplegie m.n. posterieure evenwicht, maar kan
gepaard gaan zonder al te grote loopstoornissen. Bij anterieure
evenwichtsstoornissen zijn meestal krukken nodig en bij laterale stoornissen een
rollator. Ernstige laterale stoornissen gaan meestal gepaard met niet kunnen lopen!


Ganganalyse duidelijke rol bij spasticiteit. Toegepast leidt dit tot minder operatieve
ingrepen. Uiteindelijk is onduidelijk of dit betere chirurgische resultaten of
kostenvermindering geeft. Is ook niet bij elk kind mogelijk.

Basisbegrippen voor normale gang zijn:

      Stabiliteit van voet en gehele onderste extremiteit in standfase
      Loskomen van vloer bij zwaai fase
      Juiste positionering van voet bij laatste deel van zwaaifase
      Adequate staplengte
      Maximale conservatie van energie

Bekijk kind meerdere keren vanuit alle verschillende richtingen en beoordeel 1 factor
tegelijkertijd.

Behandeling

Aangrijpingspuntenbehandeling:
  1. Moduleren spasticiteit (orale medicatie, IM/intrathecale injecties, selectieve
       rhizotomie).
  2. FT
  3. Orthesen
  4. Manipulatie en gips
  5. Chirurgie

Ad1)

Orale medicatie: ideaal middel bestaat niet, therapeutische doseringen te hoog, geeft
sufheid. Wel anti-convulsiva en spierrelaxantia

IM injecties:
     spieren verzwakken, spierbalans over gewricht bewerkstelligen om functie te
       verbeteren
     Onderscheid maken tussen ernstige spasticiteit en gewrichtscontractuur
     Bepalen welke spier meeste bijdraagt aan abnormale houding
     Bepalen werking van antagonisten

Meest gebruikt is de injectie in de m. gastrocnemius om een spitsvoet te
verminderen.
Gebruikte middelen zijn: Lokaal anaestheticum, alcohol, fenol of Botuline toxine
(blokkeert acetylcholine release uit presynaptische vesikels in myoneurale overgang)

                                                                                         8
Intrathecale injecties:

Baclofen is agonist van neuro-inhibitor GABA, intrathecaal zelfde effect als sel.post.
rhizotomie

Selectieve posterieure rhizotomie (SPR):

        Reductie van spasticiteit door veranderen controle vanuit voorhoorncellen in
         ruggemerg
        Remmen van afferente stimuli door doorsnijden van dorsale wortels die
         voorhoorn overstimuleren
        Open sectie van posterieure wortels van L1 tot S1 die na EMG controle
         stimulerend blijken op verstorende spiergroepen
             o Indicatiegroep
                     Jonge kind, 3-8 jr
                     Spastische diplegie
                     Goede motorische controle
                     Redelijke intelligentie en motivatie
                     Geen contracturen
                     Goede rompcontrole
                     lopend met goede onderliggende kracht en balans
                     Ernstige pure spasticiteit (dus geen rigiditeit!)
                     Preterm of met laag geboortegewicht
        Betere klinische resultaten dan FT alleen
        Vaak aanvullende chirurgische behandeling noodzakelijk (65%)
        CAVE:
                     Ongwenste musculaire zwakte
                     Heup (sub)luxaties
                     Heterotope ossificaties na SPR en ostetomie van heup
                     Hyperlordose, spondylolysis/-listhesis
                     Pes planovalgus

FT

 Vier zaken spelen rol bij motorische impact a.g.v. cerebrale afwijking
1      Verlies van selectieve controle en afhankelijkheid van primitieve reflexen
2      Abnormale spiertonus die beïnvloed wordt door houding, positie en beweging
3      Disbalans tussen agonisten en anatagonisten
4      Verstoorde lichaamsbalans mechanismen

Ft speelt in op deze zaken middels trainingen (propriocepsis)
Verder rol als ergotherapeut.

Orthesen

Voorkomen deformiteiten. Bij spasticiteit met name spinale deformiteiten, heup
(sub)luxaties en bij enkels, voeten en knieen.


                                                                                         9
Manipulatie en gips

Bestaat m.n. uit elongeren van gespannen kapsels of musculatuur en tegengaan van
ongewenste contracties met contracturen als gevolg

Orthopaedische chirurgie

Enige effectieve middel bij echte gefixeerde contracturen.
Enkele praktische toepassingen:

      Hallux valgus (als normaal, evt. dese)
      Spitsvoet (achillespeesverlenging)
      Voet en enkel equinovarus (split transfers van tib.post. en tib.ant)
      Voeten enkel equinovarus
                   BSG > osteotomie, hemi-epifysiodese
                   subtalair > orthese met per. Brevisverlenging
                   bij ernstiger valgus > andere osteotomieen of artrodese
      Tibiale torsie (extern/lateraal) > derotatie osteotomie
      Knie flexie deformiteit > hamstringverlenging, rectus femoris transfer
      Heupadductie contractuur > adductor release
      Heupflexie contractuur > iliopsoas release
      Lumbale hyperlordose > vaak onderliggende heup contractuur aanpakken
      Intoeing >heupprobleem > derotatie osteotomie



   Blz 589    Spastische hemiplegie


      Een zijde aangedaan met ernstiger afwijkingen van bovenste extremiteit.
      Subtiel ook contralaterale zijde aangedaan.
      30% van alle cerebrale palsy‟s hemiplegie
      een op de drie gevallen ook convulsies
      bijna 50% ook mentaal geretardeerd, vaker ADHD achtige afwijkingen
      Vaak hoofdletsel/itracraniele bloedingen in voorgeschiedenis
      Meestal community ambulators (zie eerder)

Stereotiep is pes equinovarus aan voet en enkel, flexie contractuur knie en elleboog,
endorotatie bovenbeen en schouder,pronatie onderarm, flexie/ulnair deviatie pols en
duim in palm met eroverheen geflecteerde vingers.

In principe 4 types met andere chirurgische benaderingen.

Type 1 hemiplegie
Tibialis anterior zwakte met klapvoet en hanetred >enkel voet orthese of
peestranspositie

Type 2

                                                                                   10
Als 1 maar nu met triceps surae en tibialis posterior spasme.
Geeft pes equinovarus, zie eerder voor behandeling

Type 3
Nu ook hamstring spasme met cospasticiteit rectus femoris. Geeft stijve geflecteerde
knie met eerdergenoemde equinovarus.zie eerder voor behandelingsopties.

Type 4
Nu ook heup adductie en flexie.

Athetoïde cerebrale palsy

Kinderen met deze aandoening hebben een abnormale spierspanning en –tonus
welke toeneemt bij actief bewegen.
In rust is zijn er onwillekeurige, doelloze en continu veranderende bewegingen van
de ledematen. Deze zijn grof en irregulair. De extensoren overheersen. Tijdens de
slaap verdwijnen deze.
De bewegingen zijn groter distaal en beslaan vaak het hele bewegingstraject.
Contracturen zijn derhalve zeldzaam.

Meeste lopen niet en zijn rolstoelafhankelijk.
Als ze lopen is dit volgens een willekeurig en inconsistent patroon.
Zelden chirurgie.
Scoliose komt voor en is goed chirurgisch behandelbaar.
Volwassen patienten hebben vaak pijnlijke degeneratieve spondylose en
myelopathie van de cervicale wervelkolom (meestal C5-C6).
Na interne fixatie vaak Botuline nodig ter immobilisatie.

Bovenste extremiteit

Meestal bij quadri- en hemiplegie.
Resultaat van pees en andere operaties zeer afhankelijk van:
   Ernst spasticiteit
   Spierzwakte
   Mate van motorische controle
   Mate van propriocepsis en stereognosie
   Contracturen
          o In mindere mate bepalend
                  Mentale retardatie
                  Visuele problemen
                  gedragsstoornissen



Beter resultaat bij hemi- t.o.v. quadriplegie en bij hemi rechts t.o.v. hemi links.
Vaak maar 5% kandidaat voor chirurgische ingreep.
Beste kandidaten zijn:
    Spastisch, niet athetoid
    Redelijke intelligentie en goed gemotiveerd
    Goede rompcontrole

                                                                                      11
      Goede hand propriocepsis, stereognosie, tast en vibratiezin
      Geen fixed contracturen en adequate passiebe range of motion van alle
       bovenste extremiteit gewrichten
      Redelijke hand functie met goede willekeurige controle
      Leeftijd tussen 5 en 20 jaar

Preoperatief vaak dynamische EMG studies.
Cosmetiek ook indicatie (pols, elleboog), m.n. in belang van zelfbeeld.

Niet chirurgische behandeling
Passieve bewegingstherapie en passieve en /of dynamische (nacht)spalken.
BTX (Botuline), wel tijdelijk effect.

Chirurgische behandeling
Doel: verbetering functie en voorkomen.

Schouder: (endorotatie contractuur)

Subscapularis release en pectoralis major verlenging
Eventueel ook deroterende humerus osteotomie
Deltoid verlenging (zeldzaam)

Elleboog (flexie en pronatie contractuur)

Resectie van lacertus fibrosus, release m. brachioradialis en fractionele verlenging
m.brachialis en biceps. Zelden ook anteriere kapsel klieven elleboog
Distale release of transfer van m. pronator teres (als passieve supinatie mogelijk is,
reinsertie anterolateraal zodat deze als een supinator werkt). Cave fixed supinatie, is
erger dan pronatie contractuur.

Pols

Eerst functie vingerflexoren en extensoren bepalen.
Bij minimale flexor spasticiteit, alleen verlenging flexor carpi ulnaris (FCU) of radialis
(FCR) pees.
Vaker echter ergere spasticiteit, dan transfer van flexor carpi ulnaris tot in extensor
carpi radialis. Dit als FCU actief is bij grijpen. Als FCU actief is bij loslaten, dan
transfer naar/in extensor digitorum communis pezen.
Nooit combineren met FCR verlenging, geeft verminderde pols flexie.
Artrodese alleen bij ernstige carpus destructie voor cosmetiek of verbetering ADL.

Ulnair deviatie komt door overactiviteit van extensor carpi ulnaris met volaire shift van
de pees. Een split transfer is dan aanbevolen.

Hand

Afwijkingen zijn:
    Flexie en adductie van duim
    Klauwen met hyperextensie in MCP en flexie in distale delen vinger
    Volledige flexie in gehele vinger

                                                                                        12
      Swan neck deformiteit

Duim in palm deformiteit is complex. Typen kunnen zijn:
         1. Metacarpale adductie contractuur
         2. Metacarpale adductie contractuur met MCP flexie contractuur
         3. Metacarpale adductie contractuur met MCP hyperextensie contractuur
         4. Metacarpale adductie contractuur met MCP en IP flexie contractuur

In alle typen is er een huidcontractuur van de eerste webspace en strakke fascie
bandjes in de eerste interosseus en adductor aponeurosen.
Alle behandelingen omvatten:
     Release huid contracturen, gewricht en spastische spiergroep
     Gewrichtsstabilisatie
     Augmentatie van verzwakte spiergroep

Bij type 3 transfer van of FCU of FCR naar ECR brevis

Bij milde flexie deformiteit > fractionele verlenging van flexor digitorum sublimis
(superficialis ? = FDS) en Flex dig. Profundus (FDP)

Bij ernstige flexie deformiteit (type 4) > tenotomie FDP en FDS op verschillende
niveaus in de onderarm. Eventueel met transfer van FDS uiteinden in/op FDP pees.
 Nog ernstiger leidt vaak tot additionele proximale rij carpectomie of artrodese.

Swan neck deformiteit.
Bij minder dan 40 graden spalken, anders complexe chirurgie.

Nabehandeling zeer belangrijk:
Minimaal 4 weken immobilisatie met daarna intensieve FT ondersteund met
afneembare spalken, durend van weken tot jaren.




                                                                                      13
L&W            H 16       Myelomeningocele                                         601-615

(wordt nog aangevuld ivm additioneel knie, voet en sacrale problemen 6de editie)

Myelomeningocele (MMC) is meest complexe behandelbare congenitale aandoening
van centraal Zenuwstelsel (CZS): sluiten defect door neurochirurgen.

Classificatie en Pathologie:
Neurale buisdefecten worden onderverdeeld in vier subtypen:
1. Meningocele: cyste van de meningen (geen neurale elemeneten). Behandeling
middels excisie.
2. Myelomeningocele: Abnormale neurale elementen in de zak. Zowel perifere
als centrale afwijkingen zijn veelvoorkomend.
3. Lipomeningocele: Zak bevat een lipoom, welke nauw samenhangt met
sacrale zenuwen. In loop van de groei kan neurologische uitval ontstaan en
progressief zijn.
4. Raschisis: Afwezigheid van huid en zak waardoor blootstelling dysplastisch
ruggemerg zonder bedekking.

Aetologie: er zijn 2 theorieën: 1. geen sluiten van wervelkolom; 2. ruptuur van eerder
gesloten neurale buis.

MMC onstaat in de 3e en 4e week na conceptie: preventie dus zo mogelijk vòòr de
conceptie (voedingssupplementen)

Anatomie: het dak van de MMC bestaat uit ruggemerg. Anterieure wortel vaak intact,
posterieure vaak niet: sensibiliteit en propriocepsis beperking leidt tot spasticiteit.
Centrale kanaal van ruggemerg heeft open verbinding met 4e ventrikel: hierdoor
decompressie mogelijk van de hydrocephalus (bestaat bij 90% van MMC): bij sluiten
van MMC is shunten van de cerebrospinale vloeistof nodig, anders opnieuw
hydrcephalus.

Ruggemerg zit aan cele vast: hierdoor beperkte migratie van ruggemerg tijdens de
groei en er onstaat een“tethered cord” (gekluisterde conus).

Vrijwel alle kinderen hebben verplaatsing hersenstam in cervical kanaal: Arnold-
Chiari type I/II/III (mate van verplaatsing).


Neurologische Afwijkingen:
Vaak bestaat een complexe combinatie van afwijkingen. Sensorische afwijkingen
lenen zich het beste voor classificatie: deze zijn het meest consistent wat betreft
patiënt en verschillende beoordelaars.

Tijdens complexe spieractiviteiten (lopen) bestaat er een dynamische co-contractie
(gelijktijdige contractie en relaxatie ipv simultane contractie). Dit verklaart mogelijk de
knie-flexie contracturen. Fenomeen zeer waarschijnlijk gerelateerd aan
hersenstamafwijkingen.

Genetica, Aetiologie, prenatale diagnose.

                                                                                             14
Incidentie 0.15% (blanken) en 0.04% (afro-amerikanen). Afgelopen 30 jaar was er
een geleidelijke afname. Meestal is sprake van een multifactorieel
overervingspatroon, soms echter een genetisch defect of een teratogene
omgevingsfactor (valproïnezuur).

Theorie bestaat dat een defect in het foliumzuur-metabolisme een verhoogde kans
op een neuraal buisdefect geeft. Om die reden 0.4mg/dag voor elke zwangere en
4.0mg voor elke zwangere met een verhoogd risico.

Prenatale diagnose goed mogelijk met echo. Bij hoog-risico vrouwen (eerder
aangedaan kind of 1e graads familielid) is amniocentese naar alpha-foetoproteine en
acetylcholinesterase aangewezen.

Natuurlijk beloop:
90-100% mortaliteit door meningoventriculitis. Door chirurgisch sluiten en
ventriculoperitoneale shunt: nieuw natuurlijk beloop welke nog bestudeerd wordt.
Duidelijk is dat er een progressie van neurologische uitval kan plaatsvinden, zowel
snel als geleidelijk. Bij verslechtering doorverwijzen naar neurochirurg.

      Hydrocephalus:

   Obstructie van CS-vloeistof door afwijkingen hersenstam en posterieure fossa.
   Behandeling door ventriculoperitoneale (VP) shunt. Falen hiervan uit zich bij
   oudere kinderen in acute hydrocephalus (misselijk, braken, hoofdpijn). Bij jongere
   kinderen in perceptie en motorische stoornissen.
   Toename van hydrocephalus geeft toename vloeistof in wervelkanaal:
   drukverhoging als kind rechtop zit. Dit kan leiden tot hydrosyringomyelie
   (http://users.pandora.be/zeldzame.ziekten/List.a/Acm-syr(1).htm#Syr) wat weer
   kan leiden tot:
   1. Toename paralyse onderste extremiteiten
   2. Progressieve scoliose
   3. Zwakte handen en bovenste extremiteiten.

      Arnold-Chiari deformiteit:

   Verplaatsing hersenstam in wervelkanaal: 3 types, afhankelijk van mate van
   verplaatsing in het kanaal. Meestal type II (medulla oblongata in cervicale kanaal).
   Symptomen van type II: periodieke apneu; stridor; nystagmus; zwak huilen;
   zwakte en spasme bovenste extremiteit. Bij oudere kinderen: toename scoliose,
   nekpijn, verminderde functie armen en verminderde ademhaling. Meestal is een
   VP-shunt goede behandeling.

    Tethered cord (gekluisterde conus) Syndroom:
   Tijdens vorming van de MMC zijn de open neurale elementen verbonden met
   ectoderm en kunnen hierdoor beperkt cephaal migreren. Na sluiting kan in de
   loop van de groei opnieuw een verbinding ontstaan: dus weer tethered cord. Als
   er symptomen ontstaan dan onstaan deze posterieur: pijn (bil, achterzijde
   bovenbeen), toename spasticiteit en afname functie onderste extremiteiten.
   Diagnose klinisch, evt. bevestiging met MRI. Behandeling voordat grote uitval
   ontstaat.

                                                                                      15
 Latex Overgevoeligheid:
Incidentie 34% !. Om die reden alle operaties in latexvrije omgeving !

Effect van MMC op ontwikkelingsvolgorde:
Hospitalisatie leidt tot vertraagde ontwikkeling en beperkte ouder-kind relatie. Ook
peroonlijkheidsontwikkleing is beperkt: kind wordt gezien als ziekte en niet als
persoon. Als laatste beperking door weerstand van de maatschappij (kunnen bv
niet naar normale scholen).


Behandeling:
Orthopaedische behandeling heeft 3 belangrijke doelen:
1. Maximaal gebruikmaken van restmogelijkheden: behoud range of motion en
stabiliteit.
2. Mobiliteit dmv rolstoel of andere voorzieningen.
3. Beperking neurologische achteruitgang.

Teamwork en goed overleg met neurochirurgen belangrijk.

Voor lopen zijn 4 factoren van belang:
1. Alignement romp en benen.
2. beweeglijkheid (range of motion)
3. controle over heup/knie/enkelgewrichten.
4. Voldoende kracht voor voorwaartse beweging.

Bij paraplegie op thoracaal en hoog-lumbaal niveau is een orthose de enige
mogelijkheid om te lopen (laag lumbaal eventueel met krukken)
Midden en laag lumbaal: met behulp van spiertransfer
(iliopsoas/buikspieren/adductoren), kan een controleerbare heup krijgen. De enkel
eist wel een orthose.

Bij paraplegie op sacraal niveau: Voldoende spiercontrole rond heup/knie/enkel
voor stabiele gewrichten.

Wervelkolom:
Meest voorkomende afwijking is incomplete posterieure arcus lumbosacralis.
Andere mogelijke afwijkingen zijn hemi-vertebrae en diastematomyelie.
Hoge kans op infectie ivm chronische infecties urinewegen. Huid tpv MMC herstel
vaak van slechte kwaliteit.
Precieze correctie van groot belang.

Scoliose en Lordose
Bijna 100% van thoracala paraplegen heeft scoliose (85%>45º). Hoe lager de
paraplegie, hoe lager het percentage scoliose. Solitaire lordose zeldzaam:
oorzaak is vaak flexie-contractuur heup.
C-vormig: vaak icm kyphose. Ontstaat vaak op jonge leeftijd en is vaak
progressief.



                                                                                 16
Hydro(syringo)myelie: S-vormige scoliose thoracaal/thoracolumbaal. Vaak
malfunctie shunt als oorzaak: herplaatsen functionele shunt kan scoliose
verbeteren.
Tethered cord: vaak scoliose in dorsale lumbale regio of lumbale wervelkolom
met versterkte lumbale lordose. Vaak door release stopt progressie. Bij toename
tot >50º is correctie en stabilisatie geïndiceerd.

Onderzoek:
Uitgebreid neurologisch onderzoek tijdens elk poli-bezoek is aangewezen: kracht,
sensibiliteit en reflexen.
Jaarlijkse radiologisch onderzoek vanaf 1 jaar (zittende positie om invloed heup-
flexiecontractuur te normaliseren).
Bij progressieve scoliose is MRI geïndiceerd: hoofd en cervicaal (hydrocephalus
en Arnold-Chiari afwijkingen).
MRI van CWK/TWK/LWK: let op syrinx of hydromyelie en evt. intra-spinale
tumoren.

Behandeling scoliose:
Bij ongebalanceerde curve of hoek > 30º is correctie te overwegen. Bij soepele
curve, makkelijk corrigeerbaar bij kinderen onder de 7 kan eerst een brace
worden geprobeerd. Let goed op evt. drukplekken !
Vaak toch operatieve correctie geïndiceerd. Precieze correctie van belang omdat
rest-deformiteiten niet gecorrigeerd kunnen worden door de paralyse.
Indien een tethered cord aanwezig is moet een release worden gedaan ten tijde
van de correctie (correctie zorgt voor verlenging posterieure wervelkolom en rek
op ruggemerg).
Richtlijnen: van neutrale wervel naar neutrale wervel in stabiel gebied. Bij twijfel
over fusieniveau: liever een dese over lang traject dan over kort traject.
Distale niveau lastig: indien sacrale fixatie noodzakelijk is kan dit problemen
geven met lopen of zitten. Het is dus belangrijk om vroeg in te grijpen: een
resterende 20 º lumbale curve en 15º bekkenkanteling is acceptabel: de scoliose
zal dan waarschijnljik niet meer toenemen.
Thoracale of hooglumbale paraplegen worden tot het sacraal gefuseerd. Bij
lagere paraplegen wordt het lumbosacrale gewricht gespaard voor loepers als het
alignement acceptabel is.
pas op met de correctie van de lordose: soms is een grotere lordose gewenst om
te kunnen zitten ivm flexie-contractuur vd heupen. Ook evt zelf-catheterisatie
moet nog mogelijk zijn.

Indien patiënten nog niet uitgegroeid zijn: zowel anterieure als posterieure dese.
Bij jongere kinderen: fixatie zonder dese.

Instrumentatie:
Maximale correctie is ongeveer 60 º: dus betere vroegtijdig operatieve correctie.
Voor de lumbale wervelkolom is anterieure en posterieure fixatie aangewezen.
Fixatie posterieur bij een open wervelkolom is vaak niet stevig en dan is fixatie
iliacaal noodzakelijk. Loslating (door osteoporose bekken) kan leiden tot
lumbosacrale pseudarthrose wat weer verergering van scoliose kan geven.



                                                                                  17
Congenitale scoliose:

Kan overal in de wervelkolom optreden door insufficiënte formatie, segmentatie of
een combinatie van beide.
Lumbosacrale afwijkingen zijn snel progressief en vereisen operatieve correctie
zolang de afwijking nog beperkt is: liefst op ongeveer 1-jarige leeftijd middels
anterieure en posterieure dese.

Kyphose:
Lumbale kyphose komt voor bij 8-15% van MMC patiënten. Vaak > 80º bij
geboorte en progressief. Kan leiden tot adem-, eet- (kleiner abdomen),
zitproblemen en drukplekken. Vroege operatieve correctie is aangewezen om
buikorganen meer ruimte te geven en druk op diafragma en longen te
verminderen. Tevens om aorta en v.cava op lengte te houden.

Collapsing kyphose:
Type 1: Vaak C-vormig en soepel. Alleen indien beperkte progressie en hoek<30º
kan een conservatieve periode worden overwogen. Bij een soepele kyphose en
een goede huid kan een brace worden gedragen, maar grote kans op
drukplekken.
Correctie kan door verwijderen ossificerende nucleus van de wervel boven en de
wervel onder de apicale wervel (daarmee ook verwijderen van processi spinosi,
laminae en pedikels). Na reductie door anterieur duwen van de apicale wervel
fixeren met zuggurtung (<1jr) of Luque instrumentarium (2 staven met craniaal
minstens 3x cerclage om de beide staven en de laminae).
Denk pre-operatief aan eventuele huidbedekking middels een myocutane flap
(plastische chirurgie)

Rigide S-vormige kyphose
Indicatie is controversieel. Kyphose en lordose moeten beide tegelijk worden
gecorrigeerd: excisie van de werveles (meestal 2) tussen de lordose en kyphose
en aansluitend fixatie van de apicale wervel aan de thoracale wervel boven het
resectieniveau. Bij jonge kinderen dan fixatie met zuggurtung en hechten van
paraspinale musculatuur achter de werveles (correctieve kracht!). Bij oudere
kinderen (>Risser I) spondylodese over lengte van het instrumentarium.

Heup
Na operatieve sluiting van de MMC is er grotere kans op luxatie van de heupjes.
In buikligging met de heupen in flexie en 60 º abductie kan de heup in de juiste
positie blijven en de wond van de sluiting genezen zonder vervuiling door
faeces/urine. Vaak is een spreidvoorziening tijdens slapen voldoende om de
heupen gereduceerd te houden (duur 3-12 maanden).

                                                                               18
L&W H 17                     Other neuromuscular disorders                       blz 633-668


LW hst 17: 634-639
Overige neurologische/spierziekten zijn:

1:     spierdystrofie
2:     congenitale myopathien
3:     spinale spierartofie
4:     Friedreich ataxie
5:     HMSN (heriditaire motorisch sensibele neuropathie)
6:     poliomyelitis

Relevante voorgeschiedenis: *verloop zwangerschap
                                   *verloop rondom de geboorte
                                   *motorische ontwikkeling (mn mot. Mijlpalen)
                                   *systeemziekten
                                   *familieanamnese

Lichamelijk onderzoek:

De meeste kindren die voor onderzoek komen hebben reeds een vertraagde motorische
ontwikkeling (mijlpalen), abnormale gang en voetdeformiteiten.

Bij onderzoek is het van belang te kijken naar het looppatroon, houding (met name rug en
voeten, huid, tong (fasciculaties kunnen wijzen op ant hoorncel ziekten)
Spierkrachten (bij al forse afname van spierkracht hoeft er slechts nog maar minimale atrofie
te zijn en bij myopathien eerst proximaal daarna distaal verslechtering)

Aanvullend onderzoek:

A:     bloedonderzoek

       CPK: * is verhoogd bij afwijkend gestreept spierweefsel,
               *is verhoogd bij spiernecrose en daalt weer zodra deze vervangen         is
       door vet en fibreus weefsel.
              *sterk verhoogd in vroegstadium van M. Duchenne/Becker
              *iets verhoogd bij fascioscapulohumorale spierdystrofie, Emery-
              Dreifuss, spinale spieratrofie en bij vrouwelijke dragers van het Duchenne-
              gen


B:     EMG: *onderscheid myopathisch en neurpatishe afwijkingen

       Neuropathisch:        1. fibrillatie potentialen
                             2. verhoogde insertie activiteit
                             3. hoge amplitudes

                                                                                            19
                             4. verhoogde duraties van het motorische unit potentiaal

       Myopathisch:          1. lage voltages
                             2. korte duratie van polyfasische mot. Unit potentiaal

NB bij inflammatoire spierziekten zijn ook fibrillaties mogelijk.

C:     Zenuw conductie studie:

Bruikbaar voor het stellen van de diagnose perifere neuropathien bij kinderen. Deze is
normaal bij kinderen met ant hoorncel ziekten, zenuwwortel aandoeningen en myopathien.
Normale snelheid is 45-65 m/s bij ouder dan 5 jaar. Verminderde snelgeden vind je bij
jongere kinderen ivm niet volledige myelinisatie en bij HMSN reeds voor kninische
symptomen

D:     Spierbiopsie:

Te nemen van een spier bij chronische aandoeningen die wel aangedaan is maar nog wel
redelijk functioneerd en bij een acute aandoening van een ernstig aangedane spier. Bij
voorkeur opsturen op vloeibaar stikstof (-160C) ivm behoud van oplosbare enzymen.

E:     Zenuwbiopsie

F:     Genetisch en moleculair biologisch

G:     Overig:

ECG, longfunctietesten (mn FVC), MRI, oftalmologisch, amniocentese en
kniderneurologische beoordeling

Moleculaire dystrofie

Classificatie: *geslachtsgebonden -Duchenne, Becker, Emery-Dreifuss
               *autosomaal ressecief:   -“limb-girdle” en infantiele
                                        fascioscapolohumerale dystrofie
               *autosomaal dominant:    -fascioscapolohumeraal, distaal, oculair,
                                         en oculopharyngeaal


Geslachtsgebonden:

A: Duchenne spierdystrofie

Is een progressieve zwakte van de proximale spiergroepn, welke symmetrisch afdalen naar
distaal in beide onderste extremiteiten. Daarna raken de abdominale spieren meestal
betrokken en na ongeveen 3 jaar de schouders en lage aangezichtsspieren.
Meest voorkomend ong 1 op de 3500 mannelijke geborene, waarvan ong 1/3 nwu mutaties.
X-linked ressecief en de familieanamnese is voor 55% positief. Het merendeel heft een
statische encephalopathie en een milde tot matige mentale retardatie met een gemiddeld IQ


                                                                                            20
van 80. Ze overlijden van in het 20 en 30 decade door longproblemen en/of hartproblemen.
90% heeft ecg afwijkingen en vaak voor het 10 levensjaar rolstoelafhankelijk

Kliniek:      *evident op 3-6 jarige lft, mn laat lopen en moeite met snelle bewegingen
              *staan met ant pelvic tilt, lumbale hyperlordose en schouders en hoofd
       naar achteren (compensatie zwakte heupextensoren)
              * met name afwijkendde gang en specifieke spierzwakte bij afwezigheid van
              sensibele stroornissen

Gower sign: omhoogkomend vanuit zit op de grond door met de handen op de bovenbenen te
steunen
Meyerson sign: zwakte in de schouders waardoor het kind tussen je armen door glipt bij
optillen onder de schouders langs
Ober test:test voor aantoen contractuur in tractus ilitibialis en dus abductie contractuur

Aanvullend onderzoek:

A: bloed:      CPK
B: emg:        verminderde amplitude myogeen, van kortere duur en meteen polyfase
               motorische actie potentiaal
C: spierbiopsie
D:genetisch en moleculair:            verschil in Duchenne en Becker is de stabiliteit van de
               dystrofine (component van de celmembraan van het cytoskelet). Bij Duchenne
               zit er een mutatie in de translator of in de promotor (instabiel) en bij Becker is
               deze slechts semifuncioneel

Behandeling:

Orthopedische problemen:      afname mobiliteit, weke delen contracturen en spinale
deformiteiten.

A:     fysiotherapie: behoud van spierfunctie
                            Contracturen voorkomen/behandelen
                            Gangtraining met orthesen e.d.
B:     functionele testen:  testen van spierkracht om de zoveel maanden om
                            De snelheid van achteruitgang te meten
C:     orthosen




LW, hfd. Stuk 17, 640-646

Other Neuromuscular Disorders

Duchenne....

Functionele testing
Kracht in volledige ROM tegen zwaartekracht

                                                                                               21
Ortheses
Langer ambulant, soms uitstel van 3 jaar.
Mn knie-enkel
Soms wervelkolom in de vorm van rolstoel aanpassing of (thoraco-)lumbale orthese

Fracture Management
Fractuur komt vaak voor, met name na ambulante periode tijdens rolstoelafhankelijkheid.
Veelal conservatief, soms ORIF
Snelle belasting belangrijk voor behoud restmobiliteit.

Operatie
Wanneer contracturen ambulantie bedreigen
Toegankelijk zijn met name equino(-varus), knieflexie heupabductie contracturen.
Correctie en bracing verlengen ambulante (brace preop aanmeten: sneller weer ambulant, dit verlengend met
jaar).
Herstel ambulantie na verlies hiervan na 3-6 mnd niet meer omkeerbaar.
Operatie is afhankelijk van eisen pt.
Contra‟s van operatieve correctie onderste extremiteit zijn obesitas, snelle progressie spierzwakte, slechte
motivatie.
Voet-enkel:
Eerst ontstaat equinus, van varus: achillespees verkorting en relatief sterk blijvende tibialis posterior. Tenotom
en/of tib post transfer kan worden overwogen, percutaan danwel open, afhankelijk van type pt.
Knie:
Flexiecontractuur vaak naast heupflexiecontractuur. Snelle progressie indien rolstoelgebondenheid ontstaat.
Problemen bij positie in rolstoel en bij transfers.
Tenotomie van betreffende structuren met post op orthese behandeling.
Heup:
Flexie- abductiecontracturen geven hyperlordose lumbaal: Problemen bij mobiliseren. Flexie: satiricus, tensor
fascia lata en rectus femoris release. Abductie: tensor fascia lata release
Bovenste extremiteit:
Veel voorkomend, vaak geen behandeling nodig. Veelal schouder adductie, elleboog flexie, onderarm pronati
polsflexie, mcp en pip flexie, etc.
Geen contra voor rolstoel gebruik.
Fysiotherapie met dagelijks passieve ROM oefeningen, eventueel aangevuld met nachtspalken.
Wervelkolom:
Scoliosis: 95%, vooral na einde ambulantie, snel progressief, met name thoracolumbaal, gepaard gaand met
thoracale kyfosis en leidend tot bekkenscheefstand.
Ambulante patienten: 25% milde scoliosis
Operatieve correntie perifere contracturen stelt ontstaan scoliosis uit.
Scoliosis zelf niet/nauwelijks conservatief beheersbaar middels orthesen, systemische uiting geheel niet af te
remmen waardoor pt mogelijk later niet meer operabel is bij uitstel van operatief ingrijpen.
In dit kader is ook preop planning van belang (cardiomyopathie, verminderde FVC -4% per jaar/per 10‟
progressie, tot 25% van normaal, .....)
Operatief ter verbetering zitbalans/bekkenscheefstand (geadviseerd bij lumbaal > 20‟, van hoog thoracaal tot L
sacraal). Kwaliteit van leven verbeterd alsook de verpleegbaarheid, maar ook de kwantiteit?: waarschijnlijk w
Van belang is centrering hoofd boven bekken.
Verschillende materialen/methoden, zie tekst.
Bekende complicaties postop worden beschreven. Bloedverlies door ontbreken dystrophine, vasoconstrictie
ontbreekt.

                                                                                              22
Rolstoel
Indien nodig (duh...), eventueel aangepast.

Cardiopulmonale begeleiding
Dreiging is respiratoir falen, grote doodsoorzaak in derde decade.
Vitale capaciteit grootst ten tijde van verlies ambulantie, daarna snel verslechterend. Scoliosis draagt hiertoe b
Hulp door beademing en therapie.
Cardiaal falen, na initiele behandeling met diuretica en digitalis, meestal tweede decade.
Cardiaal falen =\= FCV

Genetische en Psychologische hulp
Eerste voorkomt geboorte tweede mannelijk kind met Duchenne, echter 20% van de gezinnen heeft al een
tweede mannelijk kind voordat de eerste wordt gediagnostiseerd; kan belangrijk zijn bij de psychologische
begeleiding.

Becker Muscular Dystrophie

Zelfde kliniek als bij Duchenne, maar minder heftig; ontstaan na 7e jaar en minder progressief.
Gower manoeuvre.
Kuitpseudohypertrofie, equino, varus. Cardiale betrokkenheid frequent, pulmonale minder              (-heftig),
levensverwachting langer.
Behandeling
Conform Duchenne. Eventueel middenvoet osteotomie voor verkrijgen plantigrade voet.

Emery-Dreifuss Spierdystrofie

X-gebonden recessief, vroege contracturen en cardiomyopathie. Typische fenotype slechts bij mannen.
Spierzwakte (langzaam progressief) en neiging tot teenloop in eerste decade.
Typische kliniek (adolescentie): A‟pees verkorting, elleboog flexiecontractuur, nek extentiecontractuur
(karakteristiek), strakke paravertebrale lumbale spieren en cardiale abnormaliteiten (bradycardie, av block).
Ambulantie tot in 5e/6e decade.
Diagnose na uitsluiting Duchenne en Becker (dystrofine)

Behandeling
Idem aan andere spierdystrofien (voorkomen of genezen deformiteiten en maximaliseren functie)
Enkel/voet: operatief idem
Elleboogscontracturen: meestal conservatief (flexie, pro-, supinatie meestal normaal)
Scoliosis (frequent): minder progressief (paravertebrale contracturen?!), operatief > 40‟
Cardiaal: pacemakerimplantatie na diagnose ivm frequent acuut totaal AV block zonder voorafgaande
symptomen wordt aangeraden.

Pg 646-651
Autosomaal recessieve spierdystrofieen

Limb-girdle Muscular dystrophy
Meer benigne dan andere dystrofieën. Het is een heterogene groep. Age of onset is variabel.
Meestal 2e of 3e decade. Zowel autosomaal recessief als in families autosomaal dominant
overervend.
Initiële spierzwakte bekkenmusculatuur of schoudergordel met langzame progressie.

                                                                                               23
Dystrofie begint proximaal en breidt zich uit naar distaal. (Deltoid pas laat)
2 groepen: Bekkengordel en Schoudergordel variant.
CK is verhoogd. Klinische verschijnselen niet te onderscheiden van Becker of Duchenne en
acid-maltase deficientie. Dystrofine assay is nodig voor het stellen van de diagnose.
Autosomaal recessief chromosoom 15q en dominant 5q

Infantiele fascioscapulohumerale spierdystrofie (FSH MD)
Ernstige variant van de volwassen onset dystrofie. Autosomaal recessief. Infantiele
aangezichts diplegie en doofheid op 5-jarige leeftijd. Initieel lopen op normale leeftijd, maar
in 2e decade rolstoelafhankelijk. Zwakke gluteus maximus. Hyperlordose is progressief en
pathognomonisch.

Behandeling
Veelal resp insufficiëntie in 2e decade. Soms spondylodese geïndiceerd.

Autosomaal dominante spierdystrofieen

FSH MD
Aangezicht, schouder en arm aangedaan veroorzaakt door gendefect 4q35. Selectief worden
deltoideus en distale pec major en erector spinae gespaard. Scapula alata en beperkte
scapulothor. beweeglijkheid. Glenohumeraal goede beweeglijkheid. Vroeg adolescenten
eerste symptomen. Levensverwachting is goed.
Gelaatsmusculatuur immobiel “popeye”verschijning. CK is normaal. Diagnose door biopsie.

Behandeling
Scapula alata is hoofdprobleem. Scapulopexie kan soelaas bieden. Cerclage van scapula aan
3e tot 7e rib.

Distale spierdystrofie (Gower spierdystrofie)
45 jaar beginleeftijd. Handmusculatuur begint, dan naar proximaal)

Oculaire spierdystrofie
Zeldzaam, adolescentie, gekenmerkt door diplopie en ptosis. Soms bekkengordel betrokken.

Myotonie
Groep aandoeningen met onmogelijkheid van spieren om zich spontaan te ontspannen na
contractie. Alle zeldzame aandoeningen

Myotone dystrofie (MD)
Progressieve spierzwakte, gonadale atrofie, cataract, hartziekte en dementie. Gendefect op
19q. Onderste extremiteit meer aangedaan dan bovenste. Begint distaal. Handzwakte en
loopproblemen. Onvermogen om gesloten hand weer te openen. Enzymen normaal, biopsie
aspecifiek. EMG geeft “dive-bomber” patroon en is diagnostisch.
Expressieloos gezicht en ptosis. Geen spec orthopaedische afwijkingen.

Congenitale MD
Autosomaal dominant maar maternaal doorgegeven. Expressieloog gezicht hypotonie, verlate
ambulantie. Chromosoom 19. Orthopaedisch: heupluxatie en klompvoet. Levensverwachting
is jong volwassen.


                                                                                              24
Myotonia congenita
Openbaring na 10e jaar (wel vanaf geboorte aanwezig) Myotonie bij eerste bewegingsaanzet.
Verdwijnend bij herhaalde bewegingen. Lage rugpijn. Normale levensverwachting en weinig
handicap.

Congenitale myopathieën
Hypotonie bij kinderen, floppy baby

Central core disease
Niet-progressief autosomaal dominant. Vaak vertraagde mijlpalen in ontwikkeling van kind.
Niet lopen tot lftd van 4 jaar. Verdeling als bij Duchenne. CK normaal EMG afwijkend.
Scoliose, contracturen, heupluxatie, klompvoeten, pes planus en hypermobiele gewrichten
(patella) meest voorkomend. Central core disease geassocieerd met maligne hyperthermie
syndroom. Chromosoom 19

Nemaline Myopathy
Rod-body myopathie begint op vroege kinderleeftijd. Alle skeletale spieren. Lang gezicht,
hoge stem. Neonatale vorm (90% mort in 3 jaar), congenitaal (5% mort , lopen tussen 2 en 4
jaar) en volwassen vorm (met proximale zwakte met acute progressie). Scoliose en lordose.

Centronucleaire myopathie
Variabel. Biopsie laat foetale histologie zien. Verschillende erfelijke vormen. Laat lopen.
Holvoet, scoliose en scapula alata wordt gezien.

Congenitale Fiber-type disproportie
Gegeneraliseerde hypotonie na de geboorte. Zwakte variabel. Luchtweginfecties in vroege
jaren. Proximale spierzwakte met DDH. Soms scoliose.

Metabole myopathieen
Eerste 2 decaden. Mitochondriale dysfunctie. Inspannings intolerantie. Soms benigne vorm.

LW, ch 17, pp 651-656, Kapitein


Congenital Muscular Dystophy

Presentatie:   -      floppy baby
               -      gegeneralisserde spierzwakte ( ook van ademhalings- en
                      aangezichtsmusculatuur)
               -      Spierbiopt: dystofische afwijkingen met perimysial en endomysial
                      fibrosis

Verschillen met Duchenne en Becker:
              -     zowel mannen als vrouwen
              -     geen ernstig verhoogd CPK
              -     geen afwijkingen in het dystophine gen/eiwit
              -     prognose meer variabel

Varianten:
               -      Weak at birth; vaak stijve gewrichten, de meesten worden volwassen

                                                                                              25
              -      Fukoyama congenital muscular dystrophy; ernstige
                     ontwikkelingsstoornis van het CNS, progressieve spierdegeneratie en
                     mentale retardatie, gewrichtscontracturen, de meesten overlijden voor
                     de leeftijd van 10 jaar.
              -      Merosin-defecient congenital muscular dystrophy; witte stof
                     afwijkingen op MRI-brein, chromosome 6q2

Veelvoorkomende orthopedische problemen
            -      congenitale heup (sub-)luxatie
            -      achillispeesverkorting
            -      equinovarus stand v.d. voet
            Te behandelen met fysiotherapie, orthoses, soft-tissue release of osteotomie


Spinal Muscular Atrophy

Spinale spier atrofie is een groep van afwijkingen met degeneratie van de voorhoorncellen
van het ruggemerg en soms degeneratie van de neurons van de lagere motor nuclei,
resulterend in spierzwakte en atrofie. Deze afwijking is autosomaal recessief en komt voor in
1 vd 20000 levendgeborenen. Het verlies van voorhoorncellen is acuut en niet progressief, de
progressie van spierzwakte komt door de groei die de spierreserve overschreid. De
ademhalingsfunctie is bedreigd, pneumonie en alelectase zijn veel voorkomende oorzaken van
overlijden.


Clinical classification

Type I, Acute Werdnig-Hoffman Disease, (ernstig)
              -      Start < 6 mnd na geboorte
              -      Meestal overlijden < 24 mnd
              -      Soms multiple pathologische fracturen in utero
Type II, Chronic Werdnig-Hoffman Disease, (intermediate)
              -      Start tussen 6 mnd en 24 mnd
              -      Minder aangedaan dan type I, maar kunnen nooit lopen
              -      Levenverwachting tot 40 a 50 jaar
Type III, Kugelberg-Welander Disease, (mild)
              -      Start tussen 2 jaar en 10 jaar
              -      Lopen meestal mogelijk tot vroege adolescentie
              -      Rennen is niet mogelijk
              -      Mn zwakte van bekkenmusculatuur
              -      Hersenzenuwspieren niet aangedaan
              -      Soms is ¨assisted ventilation¨ zinvol


Functional classification ( Evans et.al.)
Group I       -      Kinderen zonder zitbalans, matige controle over het hoofd, en
                     ontwikkeling van progressieve scoliose
Group II      -      Kinderen met goede controle over het hoofd, enige zitbalans,
                     onmogelijkheid van staan of lopen (ook niet met hulpmiddelen)

                                                                                           26
Group III     -      Staan en lopen met behulp van hulpmiddelen
Group IV      -      Zelfstandig lopen en rennen


Genetic and molecular biology studies
Locatie op chromosoom 5q
Associatie met:       -      Survival Motor Neuron gene (SMN)
                      -      Neuronal apoptosis inhibitory protein gene (NAIP)
Prenatale diagnostiek is mogelijk


Clinical Features
              -      Spectrum als boven beschreven in clinische en functionele stadia
              -      Symmetrische spierzwakte, onderste extremiteit meer aangedaan dan
                     onderste, proximale spieren meer aangedaan dan distaal.
              -      Hypotonie en areflexie
              -      Sensibiliteit en intelligentie zijn normaal
              -      De volgende spiern zijn niet aangedaan: diaphragma, sternothyroid,
                     sternohyoid, darmwand, blaas, hart, sphincters.


Diagnostic studies
              -      Lab:                  CPK en aldolase ± normaal
              -      EMG:                  grotere amplitude en duur van respons
              -      Zenuwgeleiding:       normaal
              -      Spierbioptie:         meestal diagnostisch, echter met huidige
                                           gen-testen vaak overbodig


Radiographic evaluation
              -      niet specifiek, cave DDH


Treatment
Weke delen contracturen van de onderste extremiteiten
              -      ontstaan door spier degeneratie en vervanging door fibrosis
              -      behandelen met aanmoedigen van bewegen en orthoses
              -      Eenmaal in rolstoel vaak heup- en knie- flexiecontracturen
              -      Operatieve behandeling vaak niet nodig
Heup (sub)luxatie
              -      meestal in type II en III
              -      Mn van belang ivm zitbalans
              -      Regelmatig bekkenfoto vanaf ±5 jr
              -      Indien nodig operatieve behandeling, DVO, Chiari, tenotomie
              -      Vaak recidief
Spinale afwijkingen
              -      Scoliose ontstaat bij 100% van adolescenten met type II en III
              -      Cave longfunctie
              -      30 % heeft ook een kyphose

                                                                                          27
              -       Orthoses:     -       Braces zijn niet effectief bij dit ziektebeeld
                                    -       Soms als hulp bij zitbalans
                                    -       Rolstoelaanpassing ook zinvol
              -       Surgery:      -       Criteria:-     Hoek > 40°
                                                    -      Voldoende flexibel op bending Xf
                                                    -      FVC >40% van normaal
                                    -       Posterieure spondylodese vaak ook aan bekken
                                    -       Meestal osteopeen bot dus liever Luque
                                            instrumentatie dan pedikelschroeven


Friedreich Ataxia

Dit is het meestvoorkomende ziektebeeld uit de groep van spinocerebellaire degeneratieve
ziekten. Het komt voor in 1 op de 50000 levendgeborenen.
Autosomaal recessief, m:v=1:1


Clinical features

-Triade:       -        Ataxie
               -        Areflexie van knie en enkel
               -        VZR vgls Babinski
-Harding et.al.:start < 25 jaar, triade, afgenomen geleidingssnelheid vd zenuwen van de
bovenste extremiteit, dysartrie

-secundaire symptomen( in > 90% aanwezig):         -      scoliosis
                                                   -      zwakte van piramidebanen
                                                          onderste extremiteit
                                                   -      afwezige reflexen bovenste
                                                          extremiteit
                                                   -      verlies van propriocepsis en
                                                          vibratiezin in onderste extremiteit
                                                   -      abnormaal ECG
-accesoire symptomen ( in < 50% aanwezig):         -      gezichtsveld atrofie
                                                   -      nystagmus
                                                   -      distale spierzwakte
                                                   -      gedeeltelijke doofheid
                                                   -      holvoet
                                                   -      diabetes mellitus

-Meestal verlies van loopfunctie rond 20-30 jaar
-Spierzwakte altijd symmetrisch eerst proximaal daarna distaal, ernstiger in de onderste
extremiteiten en snel progressief nadat men rolstoelafhankelijk wordt
-Overlijden meestal tussen 40 en 60 jaar agv progressieve cardiomyopathie, pneumonie of
aspiratie.
-Diagnostic studies
               -       zenuwgeleiding:      afgenomen actiepotentialen in nn digitales en
                                             n.suralis
               -       EMG:                 verlies van motorunits, toename polifasische sign.

                                                                                            28
              -       ECG:                  progressieve hypertrophische cardiomyopathie
              -       lab:                  cpk nl, toegenomen incidentie DM


Genetic and molecular biology studies
Defect op chromosoom 9q13
Twee loci op chromosoom 9 zijn geassocieerd
Trinucleotide repeat of GAA


656-661, Friedrich ataxia, Herditary motor sensory neuropathies
Treatment

Grote orthopedische problemen zijn: pes cavovarus, rug deformiteiten, pijnlijke
spierkrampen.

Pes Cavovarus
Langzaam progressief en neigt naar rigide. Samen met ataxie verantwoordelijk voor
loop/staan stoornissen. Orthosis is ineffectief, wel nuttig in de preventie na chirurgie.
Chirurgie die nuttig is gebleken:
    Achillespeesverlenging.
    Tibialis posterior tenotomie/verlenging/transfer naar dorsum voet.
    Ook tibialis anterior tenotomie/verlenging/transfer naar dorsum voet kan nodig zijn.
    In rigide deformiteit triple arthrodese soms nodig.

Wervelkolom deformiteit
Scoliose in vrijwel alle patiënten.
Van de patiënten met onset voor 10e jaar en scoliose voor 15e, hebben de meeste progressie
tot meer dan 60graden en indicatie voor chirurgie.
Bij onset na 10 jaar en scoliose na 15e hebben de meeste niet meer dan 40 graden scoliose tot
volwassen leeftijd en daarna.
Progressie onafhankelijk van ernst spierzwakte/ mate van ambulant zijn/ duur ziekte opzich.
Patroon komt overeen met dat van idiopatische scoliose en niet met dat van neuromusculaire
variant. Pathogenese dan ook niet door spierzwakte maar door ataxie (evenwicht en
houdingsreflexen).
Meeste scolioses zijn double major (Thoracaal en lumbaal), enkel thoracaal en
thoracolumbaal. Lumbale en c-thoracolumbale scoliose is zeldzaam. Ongeveer 2/3 patiënten
uiteindelijk curve meer dan 40 graden.
     Bij curves 25-40 en ambulant : orthose proberen. Slecht getolereerd met name bij
        lopen. Orthose stabiliseert wervelkolom nauwelijks, mogelijk wel effect op progressie.
Chirurgie:
     Meer dan 60 graden: posterior fusie met stabilisatie en enige correctie.
     40-60: Observatie of interventie afhankelijk age of onset, leeftijd begin scoliose en
        progressie.
Posterior fusie meestal van T2/3 tot laag lumbaal, meetal niet sacraal.
Anterieure fusie alleen bij rigide curven meer dan 60 graden met slecht zitbalans.

Pijnlijke spierkrampen
Meestal laat adolescent en vroeg volwassen en progressief. Korte plotse krampen van de heup
adductoren en knie extensoren. Behandeling met massage/warmte en eventueel
                                                                                            29
diazepam/baclofen. Zeldzaam tenotomie bij zitbalans problemen of problemen met perineum
verzorging

Hereditaire Motor Sensory Neuropathies (HMSN)

Grote groep erfelijke neuropathie.

HMSN I-III pediatisch, IV-VII volwassenen.
     I Charcot Marie Tooth (hypertrofisch), Roussy Levy (areflexic dystactic) autosomaal
         dominant. Peroneus atrofie/zwakte. Demyelinisatie met geleiding vertraging.
         Afwezige reflexen.
     II Charcot/Marie/Tooth (neuronaal) Variabele overerving. Normale reflexen, milde
         geleidingsstoornissen.
I en II klinisch vergelijkbaar II minder zwakte en latere onset.
     III Dejerine Sottas, autosomaal recessief. Demyelinisatie (spierzwakte handen en
         voeten afwezige reflexen sensorische problemen als lichte tast en vibratiezin).
         Kinderleeftijd, Ernstige geleidingsstoornissen,
     IV Refsum ziekte, hoog phytanic acid
     V Neuropathie met spastische paraplegie
     VI Optische atrofie met peroneus spier atrofie
     VII Retinitis Pigmentosa met distale spierzwakte en atrofie

Diagnostiek
    Lichamelijk onderzoek en EMG (Grote amplitude en duur respons)
    Spierbiopt (gastrocnemius) : atrofie met alle vezels in een abnormale groep met
      dezelfde uniforme kleine diameter bevestigd neuropathie.
    Zenuw biopt (suralis) demyelinisatie bevestigd perifere neuropathie.

Genetische en moleculair biologische studies.
HMSN I: chromosoom17, afwijking in perifeer myeline 22 molecuul.

Treatment
Meeste gangproblemen en voet deformiteiten. Pes cavovarus, Heupdysplasie, Wervelkolom
deformiteiten, hand en bovenste extremiteit disfunctie.

Pes cavovarus
Klauwtenen, flexie metatarsale I met adductie en inversie van de overige metatarsalia,
midvoet malpositie naviculare, cuboid en cuneiforme. Bij elkaar leidt dit tot een cavus en
achtervoet varus tussen talus en calcaneus.
Initieel mn distale spieren (begint bij intrinsieke voetspieren). Milde varianten alleen voorvoet
steeds meer proximaal met ernst van de aandoening. Voet inversie spieren (t post/ant) sterker
dan evertoren (peroneus longus) daarom bij zwakte cavus.
Voet deformiteiten variabel progressief, begint soepel maar uiteindelijk rigide. Plantair
geflecteerde MT I is „keyfinding‟.
Doel is rechte plantigrade relatief flexibele voet.
     Plantar release: Kinderen onder 10 jr met milde cavovarus soms met z-verlenging
         flexor pezen en tib post (bij „bowstring‟deformiteit).
     Plantair medial release: Kinderen onder de 10 met een rigide achtervoet deformiteit
         (fixed varus) plantar release met mediale release (kapsel en ligamenten tussen talus en

                                                                                              30
       calcaneus uitgezonderd lig talocalcaneus posterior en kapsel talonaviculair) daarna
       reductie naviculare met steinmann pin. Posterieure ligamenten en achillespees nodig
       voor tegenwicht in postoperatieve gipsnabehandeling en daarom geen release.
      Tendon Transfer Kinderen en adolescenten met flexibele cavus en relatieve zwakte
       van de evertoren. Transpositie tibialis anterior pees naar dorsum midtarsaal in lijn met
       metatarsale III. Eerste plantar (medial) release doen. Een variëteit van transfers op
       individuele basis.
      Calcaneus osteotomy Kinderen onder de 10 met milde maar gefixeerde varus
       deformiteit van de achtervoet. Gaat niet door groeikern. Superolateraal naar
       inferomediaal voor enige laterale translatie max 1/3 transversale diameter. Kinderen
       ouder dan 10 lateraal gesloten wig.
      Midtarsale osteotomy Dorsale en beetje laterale wig proximaal door naviculare en
       cuboid, distaal door cuboid en cuneiforme botten. Voor matige deformiteiten mn
       gecombineerd met plantar release en calcaneus ostetomie. Equinus en varus voorvoet
       kan worden gecorrigeerd. Beperktere groeiremming vergeleken met triple artrodese.
      Triple artrodese Adolescenten (skeletrijp) met ernstige deformiteit, moeite lopen en
       die niet kunnen rennen. Zomogelijk proberen te voorkomen ivm ondercorrectie,
       overcorrectie, pseudoartrose talonaviculair en degeneratie enkel en midvoet
       gewrichten. Na triple dese nog pees transposities voor „muscle power balancing”
      Teen afwijkingen na tripledese corrigeren met fusie of flexor naar extensor peer
       transfer. Hallux ip dese en transfer van flex hallucis longus naar de nek van MTI
       waarna de laatste fungeert als voet dorsiflexor.


L&W blz 661-663
Hip Dysplasia (bij HMSN)

Incidentie 6-8%

HMSN I > HMSN II door de ernstigere neurology in type I

Meestal pas tussen 5-15 jaar gediagnostiseerd door milde klachten
                      - X-bekken: dysplasie, coxa valga, subluxatie

Behandeling: weke delen release, DVO, bekken osteotomie



Spinal Deformity (bij HMSN)

Incidentie    37% op kinderleeftijd
              50% bij volwassenen

Komt vaker voor bij meisjes

Vorm/type te vergelijken met idiopathische scoliose (wel vaker toegenomen kyphose)

Behandeling: als bij idiopathische scoliose
             Intra-operatieve monitoring middels somatosensory cortical evoked potentials
             laat wellicht geen reactie zien tgv HMSN

                                                                                             31
Hand and Upper Extremity Dysfunction (bij HMSN)

Incidentie 66%

Klinisch klachten pas rond 19de jaar

Spierzwakte en sensibiliteitsverlies

Behandeling: peestranspositie, neurolyse, arthrodese




Poliomyelitis

Virale infectie (localisatie anteriorhoorn, brainstem motor neurons)
        Type I:         Brunhilde
                II:     Lansing
                III:    Leon
Virulentie verschil afhankelijk van type

Meeste infecties mild va aard met wat gastro-intestinale syptomen

< 1% veroorzaken paralyse

Westerse wereld door vaccinatie lage incidentie (VS < 10 gevalen per jaar)


Pathologie

Oropharyngeale verspreiding – groei gastro-intestinaal – haematogeen CZS

Incubatietijd 6-20 dgn

Directe aanval op motorneuronen (mgl ook door toxinen, oedeem, ontsteking reactie)

60% verlies van motorneuronen voor bepaalde spiergroep resulteert klinisch in spierzwakte

Zowel bovenste als onderste extremiteiten (vaker, 2x) aangedaan
                     - quadriceps, tib.ant., heupflexoren het vaaks aangedaan

Korte motorcel collums ernstiger aangedaan dan lange

Herstel na onset ziekte na 1 maand tot 1 jaar

Uiteindelijke herstel spierzwakte meestal twee 2 klassen beter dan conditie na 1 maand
Uiteindelijke herstel spierzwakte meestal twee 1 klasse beter dan conditie na 6 maand


                                                                                            32
Disease Stages

Acuut: koorts, malaise, spierpijn en evt. uitvalsverschijnselen
       wordt in westerse wereld nauwelijks gezien


Convalescent Stage: begint 2 dgn na normaliseren temperatuur tot 2 jaar na onset
                    progressie neurologie stagneert
                    (part-)herstel spierfunctie
                    behandeling: voorkomen van contracturen, behouden van ROM,
                                    actief oefenen spiergroepen mbv FT

Chronic Stage:        > 2 jaar
                      Streven na optimaal mogelijke functie evt middels operatieve ingreep


LW 664-668
Behandeling

Weke delen contracturen
Statische instabiliteit >> orthose
Dynamische instabiliteit>> weke delen release
                               Peestransposities


Peestransposities:
Doel: spierkracht
       Voorkomen van deformiteiten
       Stabiliteit

      Nb. Na transpositie neemt de spierkracht met een punt af (bij voorkeur kracht 4
noodzakelijk). Uiteraard is een goede gewrichtfunctie noodzakelijk

Osteotomieen

Bij voorkeur uitgevoerd aan het einde van de groei ivm hoge recidiefkans tijdens de groei.

Doel:
        Herstel allignement
        Functieherstel

Arthrodese
       Salvage procedure behalve in de voet.

        Panarthrodese en triple arthrodese ten behoeve van stabiliteit en allignement.


Behandel richtlijnen poliomyelites:

       herstel ambulatie

                                                                                             33
      Herstel van groeideformiteiten
      Verminderen van orthose afhankelijkheid
      Deformiteiten herstel aan de bovenste extremiteit
      Herstel wervelkolomdeformiteiten

Specifiek:
       Schouder: Stabiliteit noodzakelijk (peestransfers/-dese)
       Elleboog: verlies van flexie geeft de meeste klachten. Alle behandelingen dienen erop
       gericht te zijn de flexie te herstellen.
               Onderarms deformiteiten vormen zelden een probleem. Verlies van pronatie
               geeft de meeste klachten.

               Beenlengteverschil: alleen corrigeren als het verschil meer dan 2 cm is
               Heup: paralyse; contracturen; int/ext torsie femur; coxa valga;
               subluxatie/dislocatie.
               Knie : flexie contracturen ; genu valgum ; ext. Rotatie tibia.
               Enkel : veelvoorkomend probleem bij poliomyelitis. Behandeling bestaat
               veelal uit weke delen release, peestransposities en arthrodese.
               Wervelkolom: Scoliose, meestal C-shaped>> herstel rompbalans Bij bochten<
               60 graden posterieure benadering. Bij bochten > 60 graden zowel posterieur als
               anterieur.

       Post poliomyelitis syndroom

       Overbelastingsyndroom. Diagnose per exclusionum.

              Vg van polio
              Partieel tot voll herstel
              Periode van fuctionele en neurologische stabiliteit van min. 15 jaar
              Moeheid, pijnlijke gewrichten,spierzwakte,functieverlies, koude intolerantie
              Geen andere medische verklaring voor bovengenoemde verschijnselen.

       Therapie: conservatief, zelden operatie nodig.




                                                                                              34
L&W H 8             The Skeletal Dysplasias                   244 t/m 250



GENERAL PRINCIPLES

Terminology
Skeletdysplasieen zijn heterogene groep met > 200 typen
In algemeen: verstoring in groei en remodellering van bot en kraakbenige precursor.
Pathogenese is vaak onduidelijk. Meeste dysplasieen resulteren in minder
lengtegroei, gedefinieerd als lengte < gemiddelde lengte op bepaalde leeftijd minus 2
maal standaarddeviatie. „Dwarfing condition‟: disproportioneel minder lengtegroei,
opgesplitst in „korte romp‟en „korte extremiteit‟.
„Korte extremiteit‟ onderverdeeld op basis van welk segment „kort‟ is. Rhizomelisch
(proximaal, bijv achondroplasie), mesomelisch (midden) en acromelisch (distaal).


Classification
Traditioneel: International classification of skeletal dysplasias (gebaseerd op patroon
van betrokken bot).
Nieuwe trend: Klassificatie gebaseerd op etiologie (verantwoordelijk enzym, eiwit of
gen-defect).


Prenatal diagnosis
Beste parameter om de 5 meest voorkomende typen skeletdysplasie te
onderscheiden bij de foetus is (echografische) femurlengte.
Lengte < 40% van gemiddelde bij bepaalde ammenorrhoeduur: vaak sprake van
achondrogenese
Lengte < 40-60% van gemiddelde: meestal thanatofore dysplasie of osteogenesis
imperfecta type II
Lengte < 80% van gemiddelde: osteogenesis imperfecta type III


Evaluatie van patienten met klein postuur of abnormale botontwikkeling
- Voorgeschiedenis. Bijvoorbeeld (restrictieve) respiratoire problemen op
kinderleeftijd (syndromen met smalle thorax, foramen magnum
  stenose in achondroplasie, etc), cardiale problemen (chondroectodermale
dysplasie), immuundeficientie/malabsorptie (kraakbeen-haar
  hypoplasie)
- Familie-anamnese, operaties aan skelet in verleden.
- Geboortegewicht- en lengte, hoofdomtrek.
- Eigenaardige gelaatseigenschappen, gespleten verhemelte,
extremiteitsmalformaties
- Groeikaart
- ratio boven-onderlichaam (totale lengte minus afstand ramus superior os pubis tot
plantigrade voetzool, normaal 1,6 bij geboorte en 0,93 bij
  volwassenen

                                                                                      35
- Neurologisch onderzoek (vanwege frequente incidentie van spinale
compromitering)

- X-serie skelet: X-hoofd en nek lateraal (F/E opnamen bij verdenking instabiliteit), X-
wervelkolom, bekken, armen, handen, benen
  anteroposterieur

- Lab: Ca, Fosfaat, AF, Tot Eiwit, thyroxine (bij „bulging‟ fontanellen en vertraagde
botontwikkeling ter uitsluiting hypothyreoidie)

- Urine

- Consult klinisch geneticus


Treatment
Verschillende aspecten:
   - Preventie toekomstige beperkingen
   - Behandelen huidige deformiteit
   - Behandelen van pijn

Instrueer ouders over erfelijkheid en herhalingsrisico in kader van „familie-planning‟.
Zie patienten regelmatig ter controle, dit maakt tijdig ingrijpen mogelijk

Indien chirurgisch ingrijpen vereist bij skeletdysplasie, houdt rekening met het
volgende:
   - Anaesthesie moeilijker bij orofalangeale malformaties, gelimiteerde
       nekmobiliteit, cervicale instabiliteit (veelvoorkomend! sluit uit/toon aan) of
       stenose.
   - Restrictieve luchtwegproblemen, laryngotracheomalacie
   - Moeizame veneuze toegang kan moeilijk (skeletal distortion)
   - Post-operatieve planning vroegtijdig regelen, evt revalidatiecentrum


ACHONDROPLASIA


Overview and etiology
Meest voorkomende vorm skeletdysplasie, incidentie1:30.000-50.000.
Hierbij botvorming van enchondrale oorsprong, waardoor onderontwikkeld in lengte,
waardoor disproportionele kleine gestalte ontstaat.
Etiologie: mutatie in FGFR3, fibrblast growth factor receptor-3, aanwezig in
kraakbeen.
Autosomaal dominant overdraagbaar, echter 80% achondroplast als gevolg van
spontane mutatie.
Risico stijgt als lft vader hoger.




                                                                                        36
Etiology
Oorzaak: puntmutatie in FGFR3 op korte arm chromosoom 4. Mutatie altijd in zelfde
nucleotide (1138). Er wordt gezegd dat dit het enige meest mutabele nucleotide in
mensen is. Mutatie veroorzaakt een verandering van arginine in glycine. FGFR
aanwezig in epifysair kraakbeen en in het CZS. FGFR3 lijkt de enchondrale
verbening in de proliferatie-zone van de epifysairschijf te remmen, en de mutatie
versterkt deze inhibitie. („gain-of-function‟ mutation)
Histologisch: groeischijven met verminderde hypertrofische cel zone en grote
collagene fibrillen.


Clinical Features
   -   Frontal bossing
   -   Midface hypoplasie
   -   Romp-lengte laag-normaal
   -   Extremiteiten veel korter dan normaal (rhizomelisch)
   -   Humeri en femora meest verkort
   -   Webspace 3-4 ruimer in 50% („trident hand‟)
   -   Vaak flexiecontractuur elleboog, mogelijk met subluxatie radiuskop
   -   Vaak thoracolumbale kyfosering (kinderen), versterkte lumbale lordose
   -   Vaak ligamentaire laxiteit enkels/knieen
   -   Vaak varus-knie-as (fibula „overgroeit‟ tibia), soms extreme valgus
   -   Normale intelligentie
   -   Levensverwachting normaal


Growth and Development
   -   Verwacht volwassen lengte 132 cm (man), 122 cm (vrouw)
   -   ¾ ventriculomegalie, echter slechts kleine groep klinisch relevant
   -   Motoriek vertraagd
   -   Spiertonus romp en extremiteiten laag agv foramen magnum compressie,
       door asynchrone groei tussen neurale elementen en schedelbasis, die
       gevormd wordt door enchondraal bot
   -   Bij ernstige stenose foramen magnum waarbij clonus, hyperreflexie of centrale
       hypopneu optreedt, is chirurgie nodig


Radiographic Characteristics
Radiografische veranderingen in regio‟s waar groei en ontwikkeling primair
plaatshebben door enchondrale verbening. Schedel, aangezicht, schedelbasis,
foramen magnum onderontwikkeld.
Wervelkanaal laat centrale- en foraminastenose zien, toenemend naar caudaal: op
AP-opname constante of afnemende inter-pediculaire afstand van L1-L5 (gemiddelde
populatie 60% toename interpediculaire afstand, 40% constant). Op laterale opname
minder ruimte tussen corpus en lamina. Op CT-scan „slit-like‟ spinale ruimte
lumbosacraal. Corpora hebben „scalloped‟ aspect. Versterkte thoracolumbale kyfose,
versterkte lumbale lordose, sacrum uiteindelijk horizontaal. Vrijwel nooit cervicale
instabiliteit.



                                                                                  37
Os iliae vierkant aspect, metafysen lange pijpbeenderen „flaring‟ aspect. Diafysen dik
door subperiostale botapposities.Vorm epifysairschijf distale femur versterkt
omgekeerd V-vorm. Meta-tarsalia en- carpalia alleen ongeveer gelijke lengte.

General Medical Treatment
In eerste 2 levensjaar: let op tekenen foramen magnum stenose (slaap-apnoe,
ontwikkelingsstoornis, hypotonie, spasticiteit). Wanneer foramen magnum stenose
bestaat, decompressie van hersenstam door neurochirurg is nodig (klinisch vaak
goed effect).
Obesitas komt meer frequent voor dan gemiddeld. Gebruik triceps-huidplooi-dikte
meting of BMI voor achondroplasten, niet de standaard curven.
Groeihormoon-suppletie heeft slechts weinig succesvolle resultaten (er is geen
deficiëntie bij achondroplasten!).
Keel-, neus- en oorproblemen ontstaan als gevolg van onderontwikkeling „midface‟-
skelet. Bijv. gestoorde functie buis van eustachius waardoor recidiverende otitis
media, waardoor gehoorsvelies. Vroege gehoorsscreening nodig bij
achondroplasten.
Obstructieve slaap apnoe in 75% van de kinderen: begin met adenotonsillectomie.
Respiratoire problemen ontstaan als gevolg van verminderde pulmonale functie.
Vroege decompressie foramen magnum stenose helpt hierbij.
Hydrocephalus zonder verhoogde intracraniale cerebrospinale druk onstaat
waarschijnlijk door stijging van intracraniale veneuze druk door foramen jugulare
stenose. Behandeling niet nodig. Als toch klinisch hydrocephalus, vervolg
hoofdomtrek in kindertijd. Bij progressieve toename hoofdomtrek is eventueel
ventriculoperitoneale shunting nodig door neurochirurg.
Belangrijkste doodsoorzaken zijn „sudden death‟ bij jonge kinderen, CZS-„events‟ en
respiartoire problemen bij oudere kinderen en adolescenten, en cardiovasculaire
problemen bij ouderen.




                                                                                    38
LW, hfd 8, blz 250 t/m 257


The Skeletal Dysplasias


ACHONDROPLASIA (vervolgd)


Orthopaedic treatment
De grootste problemen zijn:
   - genu varum (/ valgus)
   - T/L kyphose
   - spinale stenose

Genu varum komt veel meer voor dan de klinisch niet relevante genu valgus. De
varus kan progressief zijn en klachten geven. Er wordt gedacht dat fibula overgroei
een oorzaak hiervan zou kunnen zijn, maar er is ook een afwijking in distale femur en
proximale tibia (incl endorotatie). Incomplete ossificatie maakt dat een arthrogram
nodig kan zijn voor het bepalen van het beleid. Het natuurlijk beloop niet goed
bekend laat staan voorspelbaar is. Hiernaast kan kniepijn dd ook verklaard worden
uit spinale stenose. Overigens is ernstige arthrose van de knie niet een typsich
probleem op latere leeftijd!

Behandeling: bij ernstige genu varum meestal chirurgie (> 4 jr) omdat bracing niet
effectief (en bij de korte bovenbenen ook lastig uitvoerbaar) is. Bovendien maakt de
laxiteit het moeilijk om de correctiekracht op de epifysair schijf uit de oefenen.
Correcties in vlak en rotatie kunnen in 1 keer worden uitgevoerd met een osteotomie
onder het tuberculum tibiae (gezien het onvolgroeide skelet). Ook fibula-
inkortingsosteotomie wordt beschreven, echter zonder lange-termijnsresultaten.

Extremiteitsverlenging wordt minder controversieel. In tegenstelling tot andere
dysplasieën zijn de gewrichten, spieren en zenuwen hier normaal. Verlenging tot
50% per segment is mogelijk. Als de benen veel verlengd worden is ook een
humerusverlenging nodig voor ADL. Zo‟n traject kan meer dan 2 jaar duren en dit
wordt dan ook alleen na uitvoerige „counselling‟ gedaan.


Kyphosis
De kyphose bij achondroplasie ontstaat waarschijnlijk door de lage spiertonus, laxiteit
en het grote hoofd. T12 / L1 kunnen reversibel afplatten. Op 10-15% na verbetert de
kyfose na het 2e of 3e jaar (lopen). Kyphose verhoogt het risico van spinale stenose
op cauda niveau met secundaire lumbale lordose.
Behandeling:
   - tot peuter/kleuter: preventie van kyphose (rugsteun bij zitten)
   - kind: begeleiden van degenen die niet corrigeren (bracing [Knight TLS
       orthose] als wighoek > 30 graden of boven 3 jaar. Als refractair: hyperextensie
       gips


                                                                                    39
   -   volwassenen: chirurgische correctie van kyfose en spinale stenose.
       Prophlyactisch op jongere leeftijd of na opterden van stenose.

Stenosis
Meest voorkomende ernstige probleem. Klachten van neurogene claudicatie, maar
soms alleen spierzwakte, ontstaan meestal in het 3e decade.
Aangeraden diagnostiek: CT contrast (cervicaal ingebracht).
Behandeling: decompressie van een paar niveaus boven het blok tot S2 !!! Hierbij
wordt de laminotomie bij voorkeur met een bolfrees verricht vanwege het hoge risico
op duralek.


HYPOCHONDROPLASIA
Etiology and Pathogenesis
Autosomaal dominante afwijking die phenotypisch en genotypisch lijkt op
achondroplasie. De mutatie zit nu ergens anders en leidt ook tot een veel
heterogener beeld. Toegenomen leeftijd van vader leidt niet tot een hogere
incidentie.

Clinical features
Een van de meest subtiele skeletdysplasieen. Soms pas duidelijk in groeispurt.
Uiteindelijke lengte 118 tot 160cm. Hoofdomtrek is normaal, milde tot afwezige frontal
bossing en midgezichthypoplasie. Extremiteiten hebben een mesomelisch patroon.
De verhoudingen zijn normaler. De „trident hand‟ en T/L kyphose van achondroplasie
komt NIET voor. Laxiteit is mild en genu varum is mild. Spinale stenose komt in
ongeveer 1/3 van de patienten voor, decompressie is meestal niet nodig.

Radiographic features
Deze zijn net als de klinische verschijnselen subtiel. Criteria van Hall en Spranger:
    - primair:
          o vernauwing van de lumbale pedikels,
          o vierkante crista iliaca
          o brede femurhals
          o milde metafysaire „flaring‟
          o brachdactylie
    - secundair:
          o verkorting van de lumbale pedikels
          o milde posterieure „scalloping‟ van de wervellichamen
          o verlenging van distale fibula en proc styloideus ulnae
In tegenstelling tot in achondroplasie zijn er geen vernauwde incisura sciatica

Differential diagnosis
De klinische variatie loopt bijna van achondroplasie (in extreme vormen) tot
constitutioneel klein postuur.
Het geringe lengte-tekort en de milde genu varum zouden aan Schmid metafysaire
dysplasie kunnen doen denken. Ook dyschondrosteosis heeft een gering lengte-
tekort, maar hierbij bestaan ook een Madelungse deformiteit en triangulaire carpalia.

Treatment – General and Orthopaedic


                                                                                        40
Medische begeleiding kan bestaan uit groeihormoonbehandeling. Genetische
counseling is nodig vanwege het autosomaal dominante karakter. Bij zwangerschap
bij een hypochondroplasie-patiente moet er extra aandacht worden besteed aan
disproportie.
Orthopaedisch is extremiteitsverlenging, evenals bij achondroplasie. een optie
waarbij 20 cm aan de lengte geboden kan worden.
Langetermijnsresultaten ontbreken.

METATROPIC DYSPLASIA
Metatropisch (Gr) duidt op vormverandering van „korte-extremiteit dwerg‟ (vroeg in
leven) naar „korte-romp dwerg‟ na ontwikkelen van kyphose en scoliose. De vergrote
metafysen en de contracturen doen denken aan Morguio syndroom.
Metatropische dysplasie is zeldzaam en erft autosomaal dominant (AD) of recessief
(AR) over. De oorzaak is niet duidelijk, maar histologisch is er een abrupt arrest van
de chondrocyten ontwikkeling in de kolom. Hierbij blijft de circumferentiele groei wel
normaal, wat leidt tot „knobby‟ metafysen.

Clinical features
Karakteristiek is de „coccygeale staart‟ van een paar centimeter. Er kan een pectus
carinatum zijn met flexiecontracturen van de relatief korte en dikke extremiteiten.
Tevens kan er laxiteit zijn. Intracraniele afwijkingen komen voor in 25%. Ook
hoogcervicale instabiliteit komt voor. Scoliose is progressief en ontwikkelt zich vroeg.
Ook lieshernia‟s en restrictieve longafwijkingen (met in 1/3 van de AR patienten
vroege mortaliteit) komen voor. De uiteindelijke lengte ligt tussen de 110 en 120 cm.

Radiographic features
In het 1e en 2e trimester kan echografie diagnostisch zijn bij dwerggroei + vernauwde
thorax + vergrote metafysen.
Radiologisch komt odontoid hypoplasie veel voor (net als bij andere dysplasieen)
Op de kinderleeftijd zijn de wervels afgeplat, maar normaal wijd; met vrijwel altijd
kyphose en scoliose. De ribben zijn kort en „flared‟ met „cupping‟ osteochondraal. De
epi- en metafysen zijn vergroot, waardoor de lange pijpbeenderen een „halter-met-
gewicht‟ aspect krijgen. De epifysen vertonen ook verlate en irregulaire verbening.
Ook protrusio acetabuli en genu varum komt voor. Op latere leeftijd zijn er vaak
degeneratieve afwijkingen van de grote gewrichten.

Treatment/Orthopaedic Considerations
Ademhalingsproblemen door de nauwe thorax en deels ook hoogcervicale
instabiliteit komen op de peuter-/kleuterleeftijd voor en kunnen fataal zijn. Flexie-
extensie CWK opnamen moeten vroeg gemaakt worden. Gezien het voorkomen van
quadriplegie na val wordt fusie aangeraden bij een translatie > 8 mm, of als op MRI
het ruggmerg aangedaan is.
Scoliose-chirurgie is vaak nodig. Er is geen bewijs dat brace-therapie helpt. Het
advies is om bij voorkeur te wachten tot na 10 jaar (algehele gezondheid,
eenvoudiger instrumentatie), maar bij een progressieve scherpe kyphose met
paraparese moet tot fusie worden overgegaan, met circumferente spondylodese,
gezien de hoge kans van pseudarthrose. Gezien de rigiditeit is meestal weinig
correctie mogelijk. Als er geen goede instrumentatie mogelijk is, is halo-gips een
alternatief.


                                                                                      41
LW hfd 8, blz. 257 t/m 265

Chondroectodermale dysplasie

Ook wel Ellis-van Creveld syndroom is een aandoening met autosomale recessieve
overerving berustend op een onbekend chromosomaal defect op de korte arm van het vierde
chromosoom.
1/3 sterft in de neonatale periode aan hartaandoening.
Klinische kenmerken: korte gestalte en afwijkingen aan mond, tanden, nagels, handen en hart.
Verkorting van het middelste en distale deel van de extremiteiten (acromesomelie) postaxiale
polydactylie genu valgus en externe rotatie van het femur.
Radiologische kenmerken: genu valgus, korte ribben smalle borstkast onderontwikkeling van
de proximale laterale tibia epifyse, vroege ossificatie van de femurkop epifyse, fusie van
capitatum en hamatum.
Orthopaedische behandeling: bij groter dan 20 graden valgus en rotatoire afwijkingen
operatieve correctie van de mechanische as, meestal met externe fixateur.

Diastrofische dysplasie(DD)

Zeldzame(behalve in Finland) autosomaal recessieve aandoening. Gendefect in chromosoom
5 dat codeert voor het DD sulfaat transport eiwit. Hierdoor is er een ondersulfatering van de
proteoglycanen in de kraakbeen matrix.
Klinische kenmerken: prominente jukbeenderen, bloemkooloren, platte neus, abnormaal zacht
trachea kraakbeen, 50% heeft een gespleten gehemelte.
Spina bifida van de cervicale wervelkolom met een kyfose in 33 tot 50% . Tenminste 33%
heeft scoliose. Rizomelische verkorting van de extremiteiten, subluxatie van de schouders en
de radiuskopjes. Korte, brede ulnaire gedevieerde handen met “lifters” duimen (95 %) met
fusie van de pip gewrichten. Flexie contracturen van de heupen en knieën met afglijding en
deformatie van de epifysen, excessieve valgus en patella dislocatie met degeneratieve
gewrichts afwijkingen op vroeg volwassen leeftijd. Voet afwijkingen in volgorde van
voorkomen (43%) adductie valgus, 37% equinovarus, pure equinus. De lengte van de patiënt
is omgekeerd evenredig met de ernst van de aandoening.
Radiologische kenmerken: bij prenatale echo verkorting van de lange pijpbeenderen (3 SD),
klompvoeten en adductie van de duimen. MRI is soms nodig ter beoordeling van de CWK.
Verschillende vormen scolioses. Kleine, ovale proximaal geïmplanteerde eerste metacarpale,
ankylose van de pip gewrichten. Verkorting van de fibula en ulna .Korte brede diafyse van de
pijpbeenderen osteonecrose van de femurkop, afplatting van de proximale en distale femur
epifyses en progressieve heup dysplasie.
Behandeling:
CWK: vervolgen van kyfose en behandelen bij progressie en neurologische uitval middels
spondylodese waarbij rekening dient te worden gehouden met de bifida component waardoor
instrumentatie vrijwel niet mogelijk is en een halovest de methode van keuze is.
Th/lwk: brace behandeling en operatieve correctie bij bochten boven de 45 graden middels
posterieure spondylodese.
Heupen en knieën: behandeling van contracturen van heupen en knieën samen bekijken,
alleen releasen indien geen afplatting van de epifysen, operatieve behandeling van de
heupdysplasie, arthroplastieken vanaf 30e middels custom-made protheses beperking zit hem
in de nervus femoralis. Een distale femurosteotomie kan naast een release een verbetering van
de kniefunctie geven.


                                                                                          42
Voeten:het is een stugge deformiteit dus een weke delen release moet erop gericht zijn om de
voet plantigraad te krijgen. Op oudere leeftijd is soms een arthrodese nodig.

Kneist dysplasie

Het syndroom van Kneist is een autosomaal dominante aandoening met een defect in het type
II collageen met meestal een mutatie tussen de exonen 12 en 24 van het COL2A1 gen leidend
tot kortere type II collageen monomeren. Meestal de novo mutaties. Bij pa een kruimelig en
zacht aspect van het kraakbeen gelijkend op Zwitserse kaas.
Klinische presentatie: prominente ogen en voorhoofd. Vaak een gespleten gehemelte. Een
ingedeukt sternum en een brede borstkas. Brede metafyses van de pijpbeenderen met beperkte
ROM van de gewrichten. Lies en buikwand hernia‟s komen vaak voor evenals
oogafwijkingen als myopie, retinaloslating en glaucoom.
Radiologische kenmerken: disuse osteopenie, hypoplasie en afplatting van alle wervels,
kyphose en milde scoliose. Korte brede metafyses, platte irregulaire epifyses. Arthrotische
kenmerken in 2e decennium.
Behandeling: sluit cervicale instabiliteit uit (intubatie), observatie van deformiteiten van de
wervelkolom, operatie is zelden nodig. Osetotomien rond de heup ter verbetering van de
congruentie van het gewricht zijn soms nodig evenals osteotomien rond de knie ter correctie
van de valgus deformiteit. Gipsbehandeling en eventueel operatieve correctie voor de
voetafwijkingen is geïndiceerd.

Spondylepiphiseal dysplasia congenita

Prevalentie 3-4 per miljoen autosomaal dominant, maar meestal de novo mutatie. Het gaat om
een defect in het type II collageen waarvoor het gen gelokaliseerd is op chromosoom 1293.
Klinische presentatie: een verkorte romp en extremiteiten voornamelijk proximaal, pectus
carinatum, scoliose en kyfose treden voor de tiener jaren op. De mate van coxa vara is
evenredig met de ernst van de ziekte. De voet afwijking is meestal equinovarus.
Radiologische kenmerken: verlate ossificatie van het skelet, afgeplatte wervels, scoliose
meestal met scherpe hoeken over een kort traject odontoide hypo/a-plasie. Progressieve coxa
vara.
Medische problemen: respiratoire problemen ten gevolge van kleine thorax en netvlies
loslating.
Orthopaedische behandeling: goede analyse instabiliteit van de nek ten gevolge van hypo/a
plasie van het os odontoideum. Eventueel is een fusie met het occiput geïndiceerd. Bracing
van de scoliose met zo nodig fusie bij progressie of bocht groter dan 40 graden. Heup en
bekken osteotomieen zijn geïndiceerd bij een CCD hoek onder de 100 graden en
heupdislocaties hierbij kunnen flexie contracturen en standsafwijkingen in de knie ook
gecorrigeerd worden. Voetafwijkingen kunnen volgens standaard klompvoet principes
worden behandeld.




                                                                                            43
LW, hfst 8, blz 271 t/m 276

Metaphyseal chondrodysplasias t/m dyschondrosteosis (leri-weill syndrome)


Metafysaire chondrodysplasieen (MC) worden gekenmerkt door metafysaire irregulariteit en
deformiteit, echter de epifysaire structuur is intact. Dit i.t.t de andere dysplasieen besproken in
dit hfst.
Op rontgenfotos zien we de radiografische veranderingen in de metafysen.
Het defect zit in de groeischijf, resulterend in falen van de ossificatie in de cartilage
columnen, waardoor de kraakbeen eilandjes blijven bestaan met als gevolg, groeiachterstand
en deformiteit.

De meest voorkomende types worden besproken:
McKusick MC
Schmid MC
Jansen MC
Kozlowski (spondylometafysaire dysplasieen)


McKusick type-MC:

Veelvoorkomend bij de Amish gemeenschap van Lancaster County in Pennslyvanie en in
Finland. Ook wel bekend onder de naam “cartilage-hair hypoplasia”. Deze type is autosomaal
recessief op chromosoom 9. Oorzaak?, defecten in de hematopoietic colony ontwikkeling in
het beenmerg worden gevonden in patienten met deze typen MC.

Klinische bevindingen bij McKusick MC:
deze patienten hebben fijn, licht en dun haar. Door verandering in T-cel immuniteit verhoogde
risico op virale infekt mn varicella zoster. Doorlopende AB profylaxe in de eerste 6
levensmaanden wordt aanbevolen.
Anemie, 16% van de patienten hebben bloedtransfusie nodig. Beenmerg transplantatie is
gerapporteerd in 1 geval ivm infektie. Hematologische problemen worden minder erg na de
kinderleeftijd. Hirschsprung, intestinale malabsorptie en megacolon kunnen bij deze typen
ontstaan. Verhoogde risk op maligniteit zoalslymfomen, sarcomen en huidkanker (8%).
Orthopaedisch kenmerken zijn: ligamentaire laxiteit, echter in de elleboog flexie contractuur.
Milde genu varum, pectus excavatum of carinatum kan voorkomen. Volwassen lengte is 106-
147 cm.

Radiologische bevindingen:
Meer verkorting en minder varus van de lange pijpbeenderen dan de Schmid type.
De metafysaire afwijking is gelijkmatig verdeeld, niet alleen de mediale knie.
Distale fibula overgroei. Atlantoaxiale instabiliteit is gerapporteerd. Toegenomen hoogte van
de wervels en toegenomen lumbale lordosis.

Orthopaedische implicaties:
Bij eerste polibezoek, belangrijk flexie/extensie film maken om Atlantoaxiale instabiliteit aan
te tonen (evt MRI). Posterior spine fusion bij meer dan 8 mm translatie en merg compressie.
Congenitale heup dislocation in 3%. Bij sommige patienten (15%) correctie varus van de knie
of enkel.

                                                                                                44
Schmid MC:

De Schmid MC komt meer voor dan de McKusick MC en heeft een genetisch origine.
Autosomaal dominant, defect zit in de α1 keten van type X collageen. Type X collageen is
een extracellair matrix component, gemaakt in de hypertrofe chondrocyten in de groeischijf
en in de zone van secondaire ossificatie. Het is een homotrimeer van 3 α1 ketens. Bij
histologisch onderzoek: kraakbeen eilanden tot metafyses. Differential diagnostiek: Rachites
en hypofosfatemieen.

Klinische bevindingen bij Schmid MC:
Deze patienten hebben minimale abnormaliteiten.. Normaal bij geboorte. Zij komen bij de
orthopaed met pijnlijke benen, varus knieen en enkels, korte postuur en waggelende
looppatroon. Gemiddelde volwassen lengte = 150 cm.

Radiologische bevindingen:
Metafysaire verwijding met cysten. Varus deformiteit van de knieen.

Jansen MC:

Zeldzame type van dysplasie. Autosomaal dominant, defect op receptor van parathyreoid
hormoon en parathyreoid hormoon gerealteerde eiwit. Deze patienten hebben hypercalciemie
met meer uitgesproken metafysaire veranderingen dan eerder besproken 2 types.

Kozlowski (spondylometafysaire dysplasieen):

Klinische kenmerken: deze weinig voorkomende type heeft zowel spinale als metafysaire
veranderingen. Kenmerkt zich door kort postuur, iets toegenomen kyfose, iets verminderde
gewrichtsbeweging, Trendelenburg looppatroon en vroege arthrose. Adult height about 150
cm.

Radiologische bevindingen:
Milde platyspondyly, vertraagde botgroei carpalia en tarsalia. De MC is meest tot uiting in de
proximale femur.

Diafysaire aclasie (multipel osteocartilaginaire exostose)

Patienten hebben gegeneraliseerde verstoring van de skelet groei. Afwijking op 3
verschillende chromosomale locaties: 8, 11, en 19. Wrs dat tumor suppressor genen een rol
spelen?. Autosomaal dominant overerving, maar een groot deel van de pt. ontstaat door
spontane mutaties. De metafyse van deze pt is gekenmerkt door een dunne cortex, ontelbare
kleine bobbels en kraakbeen resten in het trabeculaire bot.

Klinische kenmerken:
Exostosen pas merkbaar na 3-4 jaar. De metafysen zijn circumferent vergroot over het gehele
lichaam. Pt hebben een gedrongen lichaam. De exostosen lopen over op de lange
pijpbeenderen. Dit geeft 4 categorie problemen:
    1) locale druk op pezen en zenuwen. Peroneus druk, brachialis plexus- en spinale merg
       compressie.
    2) Angulaire groei van 2 bot segmenten. Valgus in de pols, knie en enkel. Radius kopje
       kan subluxeren of luxeren.

                                                                                            45
   3) Beenlengte verschil. Vaak 1 been meer exostosen, waardoor ondergroei van 4 cm.
   4) Maligne degeneratie. Transformatie naar chondrosarcoom in 1% na volwassen leeftijd.
      Signaal is toename grootte exostose. Botscan om de 2 jaren om deze verandering op te
      sporen.

Radiologische bevindingen:
De metafyses zijn erg verwijd met interne onregelmatigheid. De exostosen zijn gesteeld of
ongesteeld met verbinding met de cortex. Exostosen onder het schouderblad met plain films
of CT opsporen. De femurhals zijn wijd en in valgus. Valgus in de knie. Radiuskop subluxatie
met ulnar verkorting komt voor, resulterend in carpale instabiliteit.

Orthopaedische implicaties:
Meestal alle beenderen aangedaan. Op de poli: een korte neurologische onderzoek, ROM,
meten van knie, enkel, elleboog hoek en lengte armen en benen.. Excisie symptomatische
exostosen met inlichten pt dat metafysaire verbreding blijft bestaan, opdat geen valse hoop op
cosmetiek ontstaat. Ulnaire verlenging helpt subluxatie in radiuskopje tegen gaan. Angulatie
in pols, knie en enkel door hemiepifysiodese. Bij correctie op volwassen leeftijd dan
osteotomie. Pt inlichten over groei van exostose, kan duiden op maligne ontaarding! Botscan
dan maken!

Dyschondrosteosis (leri-weill syndrome)
Gekenmerkt door milde “mesomelic” korte postuur. Middelste segmenten zijn het korst..
Meest aangedaan zijn de distale radius, resulterend in een Madelung deformiteit.
Autosomaal dominant overerving met 50% penetratie. Meer bij vrouwen dan mannen.
Homeobox-containing gene SHOX.

Klinische bevindingen:
Doorgaans op 8 jarige leeftijd op poli vanwege korte postuur, disproportie of deformiteit van
de voorarm. De Madelung deformiteit is gekenmerkt met def. groei van de volaire ulnaire
deel van de radius.
DD: Turner syndroom, trauma, Ollier, multipel heriditair exostosen.
Meestal pijn in pols met beperkte pro en supinatie.. Verkorte ulna en radius komen voor.
De“mesomelic” verkorting ook in onderste extremiteiten mn tibiofibulair, echter minder
angulatie deformiteit. Alleen een milde genu varum of enkel valgus. Korte postuur vaak,
echter niet altijd een kenmerk bij dit ziektebeeld: adult heigth varieert van 135-17 cm.
Groeihormoon def ?, toename van lengte door GH suppletie in 1 serie pt.

Radiologische bevindingen:
Madelung deformiteit is een ontwikkelingsstrn van de volair-ulnaire deel van de distale raius
epifyse. Een fysaire bar kan op CT gezien worden op de lunate facet. De ulna is gesubluxeerd
of geluxeerd naar dorsaal. De tibia en fibula zijn kort, varus genu of valgus enkel. Cubitus
valgus, hypoplasie van de humeruskop, coxa valga kan voorkomen. Echter niet alles tegelijk.

Orthopaedische implicaties:
Verwijzing naar endocrinoloog voor GH behandeling. Bij pols pijn brace of gips met
NSAIDS. Bij aanhouden klachten reconstructie met dubbel osteotomie van de distale radius
en ulnaire resectie: geeft goed results, echter lunatum subluxatie, grijpkracht en ROM worden
hierdoor niet verbeterd. Niet duidelijk of bar resectie tot normal groei leidt. Osteotomie soms
voor correctie van de genu varum.


                                                                                             46
Lovell en Winter                                       H23 (22 6de ed)        841-855

Bovenste extremiteiten

Congenitale deformiteiten:

       - pathogenese:            - groei evenals mesenchymale differentiatie is van proximaal
                                 naar distaal, arm aanleg start 26 dagen na bevruchting. Groei en
                                 differentiatie is klaar 8 wkn na bevruchting.
                                 - Homebox (HOX) genen zijn verantwoordelijk voor regulatie
                                 van ontwikkeling van extremiteiten.
                                 - Congenitale afwijkingen 6-7%, 1% multiple afwijkingen,
                                 meestal geen verklaring gevonden.

       - classificatie:          Swanson :     I       aanleg stoornis van een onderdeel van een
                                                       extremiteit
                                               II      differentiatie stoornis van een onderdeel
                                                       van een extremiteit
                                               III     duplicatie
                                               IV      over ontwikkeling
                                               V       onder ontwikkeling
                                               VI      constriction band syndrome
                                               VII     gegeneraliseerde skeletafwijkingen

Afwijkingen gehele extremiteit:

       -   neuromusculair:

               1. Cerebral Palsy:       niet progressieve afwijking CZS.
                                        5 op 1000
                                        Hemi/quadriplegie

                          Bovenste extr. Contracturen:
                                House classificatie; 0 geen gebruik tot 8 normaal gebruik
                                ¾ ontwikkelt een onderarm pronatie contractuur
                                > 60 graden komen in aanmerking voor chirurgie
                                Milde flexie contractuur elleboog, <30 graden
                                Cave radius kop luxatie
                                Bij quadriplegie, grotere flexie contracturen
                                Ook pols (flexie) en hand (swan-neck)

                                 Behandeling:
                                 Niet operatief; spalken, injecties (botox), FT (onderhouden
                                 passieve bewegelijkheid)
                                 Operatief; indien      1. verzorgingsproblemen
                                                        2. spierdysbalans
                                                        3. cosmetisch



                                                                                               47
              Principe: herstel dysbalans door tenodese, verlenging en
              gewrichtsstabilisatie (House level 0-2) , transfers en releases
              (House level 3-6)
              Nooit volledig herstel!

2. Plexus Brachialis Pathologie:    0.1 tot 0.4 %
                                    Veelal spontaan herstel (1/2 mnd)bij
                                    geringe parease.
                                    Na 6 mnd meestal geen herstel meer.
                                    Meestal C5-6 (Erbse paraese)
                                    Zeldzaam C7-T1 (Klumpke)
                                    Biceps functie herstel niet binnen 3 mnd
                                    dan waarschijnlijk definitieve paraese.
                                    Cave pseudo-paralyse door clavicula /
                                    humerus#
                                    In combinatie met Horner, morbiditeit
                                    groter.

              Anatomie;      C5 tot T1
                             C5 en 6 = upper trunk
                             C7 = middle trunk
                             C8 en T1 = lower trunk
                             Ant. divisie van upper en middle is lateral cord
                             Post.divisie van gehele romp is medial cord
                             Ant. divisie van lower is ook medial cord
                             (zie ook figuur 22-4)

              Behandeling; Niet operatief; 3-6 mnd wachten, passieve
                           oefeningen voor functie behoud
                           Microchirurgie; tussen 1-6mnd, afwezige biceps
                           functie, totale plexopathy met Horner syndroom
                           Geen normaal functie herstel, maar beter dan
                           natuurlijk beloop
                           Schouder chirurgie; repositie, dysbalans
                           herstellen (rotatie osteotomie en tendon transfer)
                           Elleboog en schouder reconstructie; flexie en
                           supinatie bij Klumpke -> bicepspees verlenging
                           en eventueel osteotomie

3. Arthrogryposis:           Contracturen en spierzwakte, congenitaal.
                             Oorzaak onbekend, normale intelligentie,
                             normale sensibiliteit, bilateraal. Pols, hand,
                             elleboog en schouder meest aangedaan.

              Behandeling; Niet operatief; FT, spalken
                           Operatief; posterieure kapsulotomie en triceps
                           verlenging; Pees transfer voor elleboog flexie (na
                            leeftijd van 4 jaar).
                           Pols en hand; dynamische transfers van pezen.


                                                                                48
Afwijkingen in elleboog, onderarm regio

Congenitale dislocaties;

              1. Congenitale radiuskop luxatie

                      Geïsoleerd en zeldzaam, soms bilateraal, meestal posterieur, posterolat.
                      Soms beperkte extensie, een post.lat. zwelling en pijn met bewegen
                      Meestal geen operatie indien weinig/geen klachten
                      Operatie: meestal laat ontdekt, dan nettoyage en radiuskopersectie,
                      soms recidief.

              2. Congenitale humeroulnaire dislocatie

                      Zeer zeldzaam, meestal traumatisch
                      Operatief; weke delen stabilisatie of benig of combinatie.




                                                                                            49
ELLEBOOG EN ONDERARM

Congenitale synostose


Congenitale radio-ulnair synostose
Deze zeldzame malformatie van de bovenste extremiteit ziet men meestal proximaal.
Gedurende de embryonale periode zijn de humerus, ulna en radius een blok.
Longitudinale scheiding hiervan begint distaal. Type 1 deformiteit ontstaat als er een
gestoorde genetische of dat er teratogenetische factoren zijn die dit splijtingsproces
verstoren. Type 2 wordt getypeerd door een al gestoorde aanleg van het benig
gedeelte wat zich uit in een rudimentaire radiuskop wat gepaard gaat met synostose.
In deze embryonale periode staat de onderarm in pronatie.
Deze afwijking is meestal geïsoleerd, wel is het in 80% bilateraal. Er is een 3:2 man
vrouw verhouding en er zijn positieve familie anamneses bekend. Indien de afwijking
niet geïsoleerd is , bestaan er ook afwijkingen cardiovasculaire, thoracaal,
gastrointestinaal, renaal en van het CZS. De afwijking wordt oa in combinatie met
Klinefelter gezien.
De afwijking komt vaak pas tot uiting als er functionele problemen zijn, meestal in de
periode als ze naar de crèche gaan. Bij lichamelijk onderzoek heeft de elleboog een
andere hoek en een lichte flexie contractuur. Indien unilateraal staat een verkorting
van de onderarm nog wel eens op de voorgrond. Een hypermobiliteit vanuit de pols
compenseert voor het gebrek aan rotatie. Twintig procent presenteert zich met een
pronatie van 30-60%, 40% minder en 40% meer. Röntgenonderzoek (synostose,
radiuskopvariaties) en of MRI (kraakbenige synostose) is het onderzoek om deze
afwijking aan te tonen.
Er zijn meerdere technieken beschreven om de synostose te excideren met allen
echter tegenvallende resultaten. Het alternatief is een deroterende osteotomie.
Meestal wordt dit alleen uitgevoerd bij een pronatie van 60-100 graden. Een
gevreesde complicatie (+/- 30%) bij deze ingreep is het compartiment syndroom.


Elleboog synostose
Elleboog synostose is erg zeldzaam. Humero-radiaal komt meer voor dan ulna-
trochleair. De elleboog staat meestal vast in 60-90 graden flexie. Deze aandoening
gaat vaak gepaard met bovenste extremiteit afwijkingen, bijvoorbeeld met een ulnaire
club-hand.
Er is geprobeerd om de synostose te excideren. Alhoewel dit peroperatief vaak lukt
ontstaat er postoperatief vaak weer een recidief. Bij een disfunctionele positie van de
hand is een deroterende ingreep gewenst.

Musculo-skeletaal


Osteochondromatose
Meestal is een osteochondromatose van de distale ulna het grootste probleem. Dit
veroorzaakt een remming van de groei van de ulna terwijl de radius niet wordt


                                                                                    50
geremd. Dit kan leiden tot radius buiging en / of radiuskop dislocatie. Functioneel uit
dit zich tot rotatie en flexie problematiek.
Indien het osteochondroom pijn veroorzaakt, functiebeperking of neurovasculaire
musculaire impingement bestaat er een indicatie tot excisie. In getal uit zich dit in een
ulnaverkorting meer dam 1,5 cm, radiushoek meer dam 0 graden, ulna-carpale
dislocatie meer dan 60%, progresieve radius buiging en radiuskop luxatie.
Er kan worden verlengd midels een Z-techniek, hybride fixateur of met een Ilizarov
frame. Indien er sprake is van een radiuskopluxatie ient deze eerst te worden
verzorgd.



Pseudoartrose
Congenitale pseudoartrose is zeldzaam en geassocieerd met neurofibromatosis. Op
dit moment is een gevasculariseerde fibulaspaan de gouden standaard.


POLS


Congenitaal


Radius dysplasie
Longitudinaal falen (onderontwikkeling, aplasie) van de radius formatie. 1 op de
100.000 levend geborene heeft dit. Gaat meestal gepaard met duim of radiale aspect
van de carpus hypoplasie of agenesie. Geclassificeerd door Bayne en Klug: I
aanwezige maar defecte radius epifyse; klinisch staat de duim hypoplasie op de
voorgrond II proximale en distale epifyse hebben een gestoord groeipatroon met
meer radius verkorting en ulna buiging; klinisch is de duim hypoplasie significanter en
er is een radiale carpus deficiëntie III distale 2/3 van de radius is niet aangelegd;
klinisch is de pols meer nar radiair gedevieerd en er is hypoplasie van de duim en
vingers IV radius niet aanwezig; klinisch is de duim afwezig, dig 2-4 zijn vaak ook
aangedaan en er is een verminderde functie van de gehele onderarm. Hoe hoger
geclassificeerd, hoe meer geassocieerde afwijkingen aan vingers, ulna en elleboog.
De pathogenese is onbekend. De aandoening gaat vaak gepaard met andere
congenitale malformaties en syndromen; de belangrijkste syndromen zijn
VACTERLS, Holt-Orm syndroom, Fanconi anemie en trombocytopenie.
De radiale pols extensoren en brachioradialis die normaal op de radius hechten zijn
niet aangelegd of deficiënt. Ook de pronator en flexor spieren functioneren niet of
minder goed afhankelijk van de mate van aanleg. De nerveus en arterie radialis is
vaak afwezig.
Een behandeling dient gefocust te zijn op de volgende aspecten: I instabiele pols II
krachtsverlies vingers secundair aan een radiar gedevieerde pols III deformiteit en
intrinsiek krachtsverlies vingers IV duim hypoplasie V verkorte ulna.
Aspect I en II zijn kandidaten voor conservatieve behandeling middels bijvoorbeeld
spalken etc. De keiharde indicaties voor chirurgie zijn persisterende radiar deviatie
contractuur en beperkende functie van de duim. Potentiele contraindicaties zijn
gebrek van elleboogsflexie (radiair deviatie zorgt dan nog wel voor een hand-mond
contact mogelijkheid); wijsvinger deformiteit en zwakte; andere medische problemen.
                                                                                      51
Ulna dysplasie / Ulna club-hand
Een op de 100000 levend geborene, manvrouw ratio 3:2, 25% bilateraal. Is vaak een
onderdeel van een syndroom. In het embryonale proces ontstaat dit eerder dan
radius dysplasie en gaat dan ook vaker gepaard met meerdere orgaanstoornissen.
De classificatie is volgens Bayne: I deficiëntie van proximale en distale ulna epifyse
met verkorting van de ulna en lichte buiging van de radius II partiele afwezigheid van
de ulna, de hand is ulnair gedevieerd III complete afwezigheid van de ulna met een
instabiele elleboog, de hand staat recht in lijn met de radius IV complete afwezigheid
van de ulna en humero-radiarie synostose. Cole en Manske voegden hier de
handdeformaties aan toe: A normale duim en webspace B milde webspace
contractuur en hypoplasie van de duim C hypoplasie en rotatie van de duim D
agenesie van de duim.
Type I en III komen in aanmerking voor conservatieve therapie ivm de matige
buiging. Aangeien deze afwijking dusdanig weinig voorkomt is er geen gouden
standaard, er moet worden gehandeld naar functionaliteit en cosmetiek.


Madelung deformiteit
Het volaire en ulnaire aspect van de distale radius epifyse stopt prematuur met
groeien. Dit leidt tot een ulnaire overgroei, carpale subluxatie en radiale articulaire
deformiteit. De aandoening komt met name bij vrouwen voor en is meestal bilateraal.
Wordt vaak pas gepresenteerd bij de adolescente groeispurt. Gaat gepaard met
andere syndromen. Anatomisch worden er extra ligamenten en pronator quadratus
interposities gezien distaal vanaf de radius naar carpus en ulna. De behandeling is
alleen chirurgisch bij klachten.




                                                                                     52
Hand region

Congenital

Cletf Hands:

   -    partieel of compleet defect centraal in de hand
   -    regelmatig samen met ulnaire of radiare syndactilie
   -    in combinatie met “cleft feet”, autosomaal dominant (NB: sommige gen-
        dragers hebben geen malformaties
   -    geassocieerd met andere syndromen: oa cheiloschisis, Cornrlia de Lange
        syndroom, hartafwijkingen
   -    incidentie 1 op 90000 en 1 op 100000 levend geborenen
   -    classificatie volgens Manske en Halikis, gebaseerd op de duim en de eerste
        web space; handig bij chirurgische reconstructies

Therapie:

Kenmerkend voor deze afwijkingen is goede functie. Bij het herstellen van het defect
moet men dus behalve het sluiten van defect, ook de functionaliteit proberen te
behouden.
Bij normale of licht vernauwde 1e web space ( Manske I en IIA), simpele sluiting van
het defect is voldoende. Bij duidelijke syndactilie van het 1e web space ( Manske III)
wordt de overtollige huid uit het defect gebruikt om web space te creëren. Tevens
wordt adductie contractuur van de duim released en 2e straal wordt naar ulnair
verplaatst.
Soms moet een carpale closing-wedge osteotomie verricht worden om het defect
(cleft) te sluiten. De geassocieerde 4e straal syndactilie wordt met Z-plastieken
gescheiden.


Symbrachydactilie;

   -    digitale deficiëntie en simpele syndactilieen
   -    geen geassocieerde aandoeningen en/of afwijkingen
   -    geen genetische predisposities

Therapie

Er zijn veel mogelijkheden. Men streeft om grip te verbeteren.

   1. niets doen
   2. non-vasculair toe transfer
   -  voor 18e maand
   -  proximale phalanx
   -  via dorsale benadering wordt de proximale phalanx samen met collaterale lig.,
      dorsale kapsel, en volaire plaat van de metatarsale losgemaakt
   3. microvasculaire toe transfer
   - alleen bij kinderen ouder dan 2 jaar
   - geen goede follow-up studies

                                                                                     53
   4. digitale verlenging of bonegrafting
   5. prothese
   - mn. bij adolescenten en volwassenen




Constriction Band Syndroom

   -   bij stoornissen binnen de amnion kunnen fibrotische banden/strengen uit de
       amnionwand vrijkomen; deze kunnen om de vingers heen komen en zo
       amputaies, syndactilieen veroorzaken
   -   mechanisch probleem, geen echte malformatie
   -   1 op 15000 levend geborenen
   -   geassocieerd met andere afwijkingen veroorzaakt door amniotische banden
       zoals hazenlip, gezicht deformiteiten, klompvoeten
   -   meestal ringvinger

Therapie:

   -   verwijderen van amniotische band/streng
   -   bij al bestaande band, excisie met Z-plastieken (in stappen)


Syndactilie

   -   ontwikkelingsstoornis van de vingers in utero; malformatie
   -   1 op 2000 en 1 op 2500 levend geborenen
   -   vaak familiair
   -   man>vrouw
   -   geclassificeerd door de mate van en weefsels betrokken (bv. Complete
       syndactilie van 3e webspace)
   -   NB: syndactilie agv amniotiche banden is geen malformatie
   -   meestal 3e web space
   -   röntgen foto‟s geven extra informatie over de mate van syndactilie (ossale
       verbindingen, malaligmentmeestal 1e en 4e web space)

Therapie

   -   therapie voor incomplete syndactilie is vaak niet nodig; geen functie beperking
   -   bij complete syndactilie zijn er (op den duur)cosmetische en functionele
       problemen (malaligment, contracturen, geen onafhankelijke bewegelijkheid
       van de vingers)
   -   simpele chirurgische scheiding is onvoldoende : kans op contracturen door
       littekenvorming
   -   beste leeftijd voor correctie is rond 12 maanden ; voor 1e en 4e straal (kans op
       malaligment) misschien zelfs eerder
   -   De mogelijkheden zijn:
       -       locale zwaai lap voor de bedekking van de wond
       -       Z-incisies

                                                                                     54
        -      full-thickness skin grafts
    -   soms is het nodig ( bij distale bifurcaties van a. digitalis) om deze te ligeren. Bij
        multiple syndactilieen kan dus alleen eenzijdig geopereerd worden
    -   bij complexe syndactilie osteotomie, ligamentaire reconstructie, pees
        reconstructies kunnen nodig zijn


Complicaties

    -   necrose, avasculaire digit; komt zelden voor
    -   lapnecrose en contracturen
    -   nagelafwijkingen
    -   infecties


Polydactilie

    -   veel voorkomende congenitale malformatie
    -   3 soorten:
        -      radiaal (preaxiaal)
        -      centraal: komt zelden voor, soms autosomaal dominant, vrouw>man
         -     ulnair(postaxiaal): vaker bij negroïden (1 op 300 levend geborenen),
               blanken (1 op 3000) , vaak bilateraal

    -   classificatie vlg Stelling&Turek
        -       Type I         alleen wekedelen
         -      Type II        phalangiale duplicatie, articulerend met enkele of dubbele
                metacarpaal kopje
        -       Type III       complete ulnaire straal duplicatie; inclusief os metacarpale

-       classificatie vlg Buck-Gramcko&Behrens
        -       Met de romeinse cijfers wordt de straal weergegeven en met
                verkortingen                (DIP, MCP, CMC enz) de plek van de
                bifurcatie


Therapie

    -   wekedelen polydactilie kan behandeld worden met een simpele ligatuur aan
        de basis (moet necrose van gehele digit veroorzaken) of excisie onder locale
        anasthesie
    -   bij complexere types (II en III) is excise EN reconstructie ( transfer van
        spieren: abductor digiti minimi, flexor digiti quinti en collaterale ligamenten
        noodzakkelijk. Tevens moet soms osteotomie van MC kopjes verricht worden)

Camptodactilie

    -   flexie deformiteit in PIP van (meestal dig 5)
    -   soms geassocieerd met systemische malformaties


                                                                                          55
   -   veroorzaakt door verstoorde balans tussen flexor en extensor mechanisme (
       afwijkende insertie van m.lumbricalis, flexor digitorum supp.)
   -   in tijd veroorzaken deze afwijkingen contracturen en bot afwijkingen
   -   in eerste instantie kan de contractuur door hyperextensie in MCP en DIP
       gecompenseerd worden; bij contracturen van meer dan 30 graden lukt dat niet
       meer

Therapie

   -   in eerste instantie conservatief met spalk en oefeningen , gericht op volledige
       passieve extensie
   -   chirurgie alleen voor ernstige gevallen waarbij door volledige flexie de functie
       van de hand gestoord word
       -      release en insertie van lumbricalis en flexor digitorum supp. met Z-
              plastiek en PIP release
       -      bij het ontbreken van actieve extensie peestransposities
       -      eventueel zwaai-lap en/of full thickness grafting
       -      bij botafwijkingen correctie osteotomie
       -      NB: er wordt nooit volledige ROM bereikt postoperatief

Clinodactilie

   -   abnormale angulatie (radio-ulnair) van > 10 graden
   -   veroorzaakt door afwijkende middenphalanx; mn dig V, bilateraal
   -   soms geassocieerd met : syndroom van (Holt-Oram, Turner, Silver, Cornelia
       de Lange), trisomie 18 en 21

Therapie

   -   meeste gevallen verlopen zonder progressie en dus hebben geen therapie
       nodig
   -   bij afwijkingen van de groeischijf van de phalanx is er progressie
   -   realigment middels een osteotomie (school-leeftijd) , resectie van de epifyse
       met vet graft interpositie zijn mogelijke opties voor chirurgie

De duim

Trigger duim/vinger

   -   afwijkingen van de pees van flexor pollicis longus en zijn peeskoker bij de A1
       pulley
   -   palpabele zwelling ( Notta nodule) bij A1 pulley
   -   geen aangeboren afwijking en (in tegenstelling tot volwassenen) geen
       inflamatoire basis
   -   diagnose is klinisch door palpatie van de zwelling en afwijkende functie/stand

Therapie

   -   bij kinderen van <9 maanden 30% spontaan herstel, bij kinderen >1 jaar ,
       minder dan 10% spontaan herstel

                                                                                       56
    -    chirurgisch release van A1 pulley bij kinderen zonder spontaan herstel na 1
         jaar

Hypoplasie/aplasie van de duim

    -    gestoorde pincet-greep
    -    kan geïsoleerd voorkomen maar kan als onderdeel van een syndroom
         voorkomen (Holt-Oram, Fanconie)
    -    hypoplasie kenmekt zich door: contractuur van 1e web space, instabiele MCP,
         zwakte van thenaar musculatuur, stijfheid van IP gewrichten
    -    Classificatie vlg. Modified Blauth classificatie

Type I         kleinere duim met enige hypoplasie van abductor pollicis brevis en
               opponens pollicis
Type II        versmalling van 1e web space, laxiteit in ulnair collateral ligament en
               hypoplasie van thenaar musculatuur
Type III       artrofie van thenaar musculatuur, MCP collateraal ligament instabiliteit,
               partiele aplasie van de 1e metacarpale
Type IIIa      zie boven EN proximale MC en CMC gewricht aanwezig
Type IIIb      zie boven EN proximale MC en CMC gewricht afwezig
Type IV        “floating thumb”, geen bot
Type V         duim aplasie


Therapie

-     kinderen kunnen zich aanpassen, de stoornissen in pincet-greep zullen echter
      significant zijn
-     belangrijkste voorspellende factor bij reconstructies is de staat van CMC
gewricht
-     bij type I tot IIIa wordt geadviseerd om met Z-plastieken, zwaai-lappen 1e web
      space dieper te maken, opponensplastiek met abductor digiti quinti of flexor
      digitorum supperficialis van de 4e straal te verrichten en MCP met
      ligamenteuze reconstuctie of arthrodese te stabiliseren
-     bij type IIIb tot V wordt “pollicization” van de wijsvinger geadviseerd. Hierbij
      wordt triphalangiaal dig 2 omgevormd tot biphalangiaal duim. De 2e
      metacarpale wordt verwijderd en van de epifyse van MC 2 wordt als trapezium
      gebruikt.
-     beste resultaten van pollicizatie worden bij duim aplasie en normale wijsvinger
      gezien
-     de operaties worden tussen 6 en 18 maand verricht




Duim duplicatie

    -    komt zelden voor, 0.8 op 100000 levend geborenen
    -    kan met andere syndromen ( Holt-Oram, Robinow) geassocieerd zijn

                                                                                       57
   -   kan op verschillende manieren geclassificeerd zijn, bv volgens Wassel:

Type I       bifide distale phalanx
Type II      gedupliceerde distale phalanx (20% van het totaal)
Type III     bifide proximale phalanx
Type IV      gedupliceerde proximale phalanx (40%; meest voorkomend)
Type V       bifide metacarpale
Type VI      gedupliceerde metacarpale
Type VII     triphalangisme (20% van het totaal)

Therapie

   -   in principe wordt altijd de meest hypoplastiche duim geexideerd (meestal
       radiale)
   -   Insertie van flexor pollicis longus zit meestal op de ulnaire duim, inserties van
       thenaar musculatuur en radiaal collateraal ligament meestal op de radiale
       duim en moeten worden getranspeneerd. Dat geldt ook voor de zenuwen
   -   De bifide proximale phalanx of metacarpale moet worden geexideerd
   -   Adductie contractuur van de 1e web space wordt met Z-plastieken behandeld.


Triphalangiale duim

   -   meestal autosomaal dominant
   -   vaak geassicieerd met andere malformaties van het bewegingsapparaat (bv.
       Spleetvoet, preaxiale polydactilie), verder hartafwijkingen,, hemopoietische
       afwijkingen
   -   classificatie:

Type I       delta middenpahalanx met radiale deformiteit
Type II      opposerende duim met een normale middenphalanx
Type III     duplicatie van wijsvinger

   -   bij type I en II is er normale web space en thenaar musculatuur

Therapie

Afhankelijk van de type kan web space dieper gemaakt worden, excisie van midden
phalanx of pollicisatie plaats vinden.




                                                                                      58

				
DOCUMENT INFO
Shared By:
Categories:
Tags:
Stats:
views:3130
posted:10/27/2010
language:Dutch
pages:58