Docstoc

Gen & DNA

Document Sample
Gen & DNA Powered By Docstoc
					Gen dan DNA
UNIT fungsional materi genetik ialah gen, berasal dari kata genos, artinya asal-usul. Sedangkan unit
struktural atau unit kimiawi gen ialah DNA (deoxyribo-nucleic acid, asam deoksiribo-nukleat). Gen atau DNA
itu berderet secara linier pada kromatin atau kromosom. Satu benang kromatin dibina atas nukleoprotein,
yaitu gabungan asam nukleat (DNA) dan protein. DNA-nya, membentuk super-lilitan sepanjang kromtin,
sedangkan protein bertindak sebagai tempat melilit Protein yang jadi tempat melilit DNA disebut histon.
Protein lain dalam kromatin ada yang bertindak sebagai penyekat, penyalut, unsur regulator, atau sebagai
enzim bagi aktivitas DNA, mereka
disebut protein nonhiston. Gen menumbuhkan dan memelihara aktivitas seharian berbagai karakter dalam
tubuh. Jumlah karakter dalam satu individu ada ribuan macam. Contoh karakter: struktur rambut (kijur,
berombak, keriting), warna rambut (hitam, perunggu, coklat), warna mata (biru, coklat, hitam), golongan
darah (A, B, O, dan AB), tinggi tubuh (sedang, tinggi, rendah), bentuk badan (lebar, ramping/kurus), bentuk
hidung (mancung, bangir, pesek), susunan gigi (rata, cameuh), dan perilaku (pemarah, penggugup).

Di antara gen yang banyak itu ada karakter yang pengatur utamanya satu gen, disebut karakter monogenik.
Ada pula karakter yang diatur oleh banyak gen, disebut karakter poligenik. Satu gen dibina atas satu
molekul DNA. Antara gen bersebelahan dalam satu kromosom ada urutan DNA seling (intervening
sequences), tidak berperan dalam menumbuhkan suatu karakter.

Materi genetik gen ialah DNA-nya. Asam ini disebut juga asam nukleat, berasal dari kata asam yang
terdapat dalam nukleus, karena sebagian besar (99,9 persen) asam ini terdapat dalam inti. Sisanya yang 0,1
persen terdapat dalam organel tertentu. Organel yang mengandung DNA ialah mitokondria dan kloroplas.
Asam nukleatlah yang menjadi bahan dasar kehidupan. Tak ada asam nukleat, tak ada kehidupan.

DNA semacam bahan organik yang memiliki BM (berat molekul) yang terbesar dalam sel, yaitu dalam
ukuran juta.
Monomer DNA ialah nukleotida. Satu gen dibina atas satu molekul DNA, dan satu molekul DNA dibina atas
ribuan sampai puluhan ribu nukleotida. Satu nukleotida terdiri dari tiga gugus senyawa: 1) gula
deoksiribosa; 2) fosfat; 3) basa-N. Gula yang membina DNA tergolong gula pentosa, yaitu gula yang atom
karbonnya lima. Glukosa yang
membina sebagian besar gula dalam tubuh kita dan yang menjadi sumber utama energi, tergolong gula
heksosa, artinya gula yang atom karbonnya enam, gugus fosfat ialah -PO4-3. Basa-N terdiri dari dua
kelompok dan tiap kelompok dibina atas dua macam basa: 1) purin; adenin (A) dan guanim (G); 2)
pirimidin: timin (T) dan citosin (C).Satu molekul DNA terdiri untaian linear nukleotida, sehingga disebut juga
satu utas. Agar sifat kimianya stabil maka DNA itu bersusun berpasangan, disebut utas double. Kedua utas
DNA yang berpasangan (double) itu berpilin sejajar (helix) sesama, tapi arahnya berlawanan (anti-paralel).
Maksudnya bagian kepala satu utas berpasangan dengan bagian ekor utas pasangan.

Tegasnya DNA dalam inti sel disebut dalam susunan double helix anti-paralel. Kedua utas diikat oleh ikatan
hidrogen antara basa masing-masing. Perikatan antara basa itu tertentu dan tetap, yaitu antara A dari satu
utas berikatan dengan T utas pasangan, dan antara G dari satu utas berikatan dengan C utas pasangan,
disingkat A-T, G-C. Dengan demikian urutan nukleotida yang membina sepasang utas DNA yang double helix
membentuk semacam tangga spiral. Induk tangganya yang sejajar tapi berpilin ialah untaian G-P. Jadi B dari
satu utas berikatan dengan B dari utas pasangan B-B. Urutan nukleotida yang membina satu molekul DNA
membentuk semacam tangga spiral. Induk tangganya ialah ikatan S-P dari kedua utas, sedangkan anak
tangganya ialah ikatan B-B. Ibarat tangga ke loteng satu rumah bertingkat, tangga itu berbentuk spiral.
Maka pegangannya
kiri-kanan ialah untaian S-P, sedangkan anak tangga yang diinjak ialah pasangan B-B.

Protein histon ada lima macam: HI, H2A, H2B, H3 dan H2A, H2B, H3, dan H4 membentuk gumpalan bentuk
bundar, bertindak sebagai kumparan atau poros lilitan DNA. Satu gumpalan histon terdiri dari sepasang-
sepasang ke-4 macam histon yang disebut di depan, sehingga gumpalan itu disebut oktamer (octa =
delapan; mer = butiran,
bulatan). Satu gumpalan dililit oleh 2-3 lilitan DNA yang double helix.

Histon H1 dalam bentuk tunggal, berada di luar oktamer dan lilitan DNA-nya, bertindak sebagai pengikat
seluruh gumpalan bersama lilitan DNA-nya. Ia bertindak sebagai pengikat oktamer dan DNA-nya agar tidak
longgar atau lepas-lepas. Oktamer bersama DNA yang melilit dan H1 yang mengikat oktamer, disebut
nukleosom. Antara nukleosom bersebelahan DNA bersama histon yang menjadi tempatnya melekat disebut
celah (spacer) atau penguntai (linker).

Suatu gen diberi simbol dalam buku atau majalah menurut urutan pasangan basa nukleotiodanya: A-T, G-C.
Alasannya ialah: 1) P (fosfat) semua nukleotida tetap; 2) S (sugar, gula) semua nukleotida tetap, yaitu
deoksiribosa; 3) variasi antara nukleotida hanya pada basa yang empat macam; 4) mutasi yang terjadi pada
suatu gen sehingga menyebabkan kelainan atau penyakit, selalu terjadi pada basa nukleotida saja.
Contoh urutan basa suatu gen:
ATAGATCGGTA
TATCTAGCCAT
Urutan basa yang berpasangan di atas dapat disederhanakan dengan hanya menulis urutan basa dari satu
utas DNA yang double helix, yaitu utas 5'-3'. Kenapa? Karena kalau kita tahu rumus A-T, G-C, maka kalau
ditulis urutan berikut ATAGATCGGTA, urutan utas pasangannya mestilah TATCTAGCCAT.

Jumlah urutan pasangan basa (base pair, bp) yang membina satu gen menunjukkan banyak pasang
nukleotida yang membina gen itu. Banyak pasangan basa ini disebut sebagai satuan ukuran besar molekul
atau panjang DNA pada satu kromatin, diberi singkatan dengan bp. Satuan yang lebih besar disebut Kb dan
Mb Kb = kilobasa; Mb= megabasa. 1 bp = 10 -3 Kb = 10 -6 Mb.

Satu gen rata-rata terdiri dari 10-15 Kb. Ada juga gen yang luar biasa besar, terdiri dari beberapa Mb, yaitu
gen imunoglobulin ialah protein antibodi, dihasilkan oleh limfosit, sejenis sel darah putih (leukosit).
Dystrophin adalah protein yang membina kebugaran otot rangka, dan jika gennya mutasi menyebabkan
penyakit muscular
dystrophy. Ini adalah penyakit keturunan berat yang ditandai dengan menciutnya otot anggota secara
progresif, biasanya penderita meninggal pada umur dewasa muda.

Besar materi genetik sejenis makhluk disebut genom. Genom bisa ditulis pada jumlah kromosom, bisa pula
pada jumlah gen. Harus diingat, tiap macam kromosom dalam sel setiap makhluk selalu sepasang, gen-gen
juga berpasangan. Gen-gen sepasang itu disebut sealel, memiliki pekerjaan yang bervariasi tapi untuk
menumbuhkan
karakter yang sama. Pengertian genom tidak dimaksudkan untuk sepasang, tapi jumlah macam materi
genetik.
Orang memiliki kromosom 23 pasang, maka genomnya 23 kromosom, atau 23 x 2.000-3.000 = lebih kurang
50.000 gen. Perhitungan mutakhir menaksir bahwa besar genom orang mendekati 100.000 gen, yaitu 2x
perkiraan di atas.

Itu karena memperhitungkan bahwa banyak di antara gen yang memiliki duplikat. Duplikat itu puluhan
sampai ratusan. Gen reseptor pada plasmalema juga terdiri dari banyak variant, sesuai dengan macam
nutrient di alam, sebutlah 10. Seperti halnya gen histon, gen reseptor juga perlu dihasilkan banyak sekaligus
jika perlu memasukkan suatu zat ke dalam sel. Karena itu tiap variant reseptor itu terdiri dari beberapa
duplikat pula. Lewat kerja sama
Human Genome Project yang dikerjakan oleh para ilmuwan negara maju, sejak tahun 1990 sampai sekarang
sudah berhasil dipetakan sekitar 10.000 gen orang. Peta gen itu ialah menetapkan letak gen-gen pada
setiap kromosom serta pekerjaan masing-masing. Sudah berhasil pula dipetakan hampir semua gen virus,
bakteri, dan ragi.

Gen-lah yang mengatur kehidupan sel dan individu suatu makhluk. Kita yang disebut memiliki roh, dan roh
itulah yang membuat kita hidup, maka dapat disebut bahwa roh itu berekspresi lewat gen. Gen bekerja
mengatur kehidupan lewat dua proses: 1) replikasi; 2) transkripsi. Replikasi atau mengganda, ialah
menggandanya sepasang DNA yang double-helix anti-paralel menjadi dua pasang yang susunan basanya
persis sama.

Replikasi ini bertujuan untuk pembelahan sel. Pembelahan sel bertujuan untuk perbiakan, pertumbuhan
sejak embrio, lahir dan sampai dewasa, regenerasi bagian tubuh yang lepas dan untuk menyembuhkan
bagian tubuh yang rusak. Sebelum sel membelah jadi dua sel anak, dua jadi empat, dan sebagainya.
Misalnya telur yang sudah
dibuahi sperma untuk jadi dua sel embrio, lalu jadi trilyunan sel waktu dewasa, lebih dulu kromosom sebagai
tempat kedudukan gen-gen itu harus mengganda pula jadi dua. Selesai replikasi disusul dengan
menggandanya kromosom jadi sepasang kromosom anak. Tiap belah kromosom anak akan mengisi inti sel
anak.

Transkripsi ialah mencetak RNA, bertujuan untuk sintesa protein. Sintesa protein untuk menghasilkan
protein, dan dari situ dibuat enzim yang mengkatalisa sintesa berbagai organik lain dalam sel: glikogen,
lemak, glikoprotein, lipoprotein, steroid, DNA dan RNA. Jika gen aktif bereplikasi atau transkripsi ikatan
hidrogen jadi lepas dan tiap utas jadi terentang lurus. Jika seluruh panjang satu molekul atau fragmen DNA
lepas demikian, disebut denaturasi, artinya tidak dalam keadaan alami.

Biasanya kalau media sampel dipanaskan sampai suhu 94 derajat C, atau pH media dibuat alkalis. DNA itu
adalah asam, karena itu pH-nya di bawah tujuh. Kalau ditambahkan basa, seperti NaOH, maka media itu
jadi alkalis dan DNA-nya mengalami denaturasi. Jika suhu diturunkan ke 50 derajat C atau pH media
diturunkan sampai jadi asam, kedua utas DNA kembali berpasangan. Peristiwa ini disebut renaturasi (re =
kembali). Jika dalam media ada DNA lain atau RNA, jika urutan basa mereka komplemen, akan terjadi
perpasangan atau hibrid.

(Dr Wildan Yatim)

				
DOCUMENT INFO
Shared By:
Tags:
Stats:
views:925
posted:10/17/2010
language:Indonesian
pages:3