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Das Kranke Neugeborene

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Das Kranke Neugeborene Powered By Docstoc
					Ausgearbeitete Fragensammlung für Prof. Trittenwein
Verwendete Unterlagen:
   • Lernuterlagen n202      http://www.meduniwien.ac.at/index.php?id=92&content_id=sg/18/202/5803.php
   • Pädiatrie Intensivkurs von Ania Muntau

Frage
Symptomatik
Diagnose
Differentialdiagnose
Therapie

Das Kranke Neugeborene
Frühgeborenes mit Atemnotsyndrom
Unmittelbar nach der Geburt kommt es zu Dyspnoe, Tachypnoe (>60/min),
Nasenflügeln und expiratorischem Stöhnen. Hinzu kommen sternale und intercostale
Einziehungen, ein abgeschwächtes Atemgeräuch, blassblauer Hautkolorit, eine
Temperaturinstabilität und häufig Zyanose.
Blutgase: Hypoxämie, CO2-Anstieg
Röntgen-Thorax: Stadieneinteilung des Atemnotsyndroms in 4 Grade
Symptomatisch: Sauerstoffzufuhr und maschinelle Beatmung sowie Infusionstherapie
bei Zirkulatiuonsstörungen. Oberstes Gebot: „minimal handling“ (=möglichst geringe
Belastung)
Kausal: Surfactant von Schwein oder Rind intrabronchial
Lungenbehandlung: 48h vor der Geburt erhält die Schwangere Betamethason,
wodurch die Surfactantsynthese induziert wird

Reifgeborenes mit Atemnotsyndrom
Surfactant-Faktor-Verbrauch durch z.B.: Perinatale Asphyxie, hypovolämischer Schock, Azidose, Infektionen wie Sepsis und
Pneumonie, Pneumotharax, Lungenblutungen, Lungenödem, Atelektase
Dyspnoe, Tachypnoe (>60/min), Nasenflügeln und expiratorischem Stöhnen. Hinzu
kommen sternale und intercostale Einziehungen, ein abgeschwächtes Atemgeräuch,
blassblauer Hautkolorit, eine Temperaturinstabilität und häufig Zyanose.
Blutgase: Hypoxämie, CO2-Anstieg
Röntgen-Thorax: Stadieneinteilung des Atemnotsyndroms in 4 Grade
Symptomatisch: Sauerstoffzufuhr und maschinelle Beatmung sowie Infusionstherapie
bei Zirkulatiuonsstörungen. Oberstes Gebot: „minimal handling“ (=möglichst geringe
Belastung), Surfactant von Schwein oder Rind intrabronchial

Frühgeborenes mit Ernährungsproblemen
Symptomatik
Diagnose
Differentialdiagnose
Therapie

Infektionen des Neugeborenen
Neonatale Sepsis und neonatale Meningitis
Die Symptomatik ist unspezifisch und variabel („schlechtes Aussehen“, mit
Temperaturregulationsstörungen, Tachypnoe, Apnoe, Trinkschwäche und Erbrechen.
Das Abdomen ist aufgetrieben. Weitere Symptome sind ein blassblaues Hautkolorit,
Marmorierung, kühle Peripherie und Blutungsneigung. Schwerste Manifestationsform

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ist der Septische Schock
Bei neonatale Meningitis zusätzlich: Berührungsempfindlichkeit; schrilles Schreien,
gespannte Fontanelle, opisthotone (=überstreckte) Körperhaltung. KEINE
NACKENSTEIFIGKEIT in dieser Altersgruppe
Blutbild:
     • Leukozytose oder Leukozytopenie, Thrombozytopenie
     • I/T-Wert: „immature/total“ (=Stabkernige/Gesamtzahl der Leukozyten) > 2,0 ab
        dem 2. Lebenstag
     • CRP erhöht, jedoch frühestens 8-12 h nach der klinischen Symptomatik
     • IL-6, IL-8 und Prokalzitonin im Serum steigen im Verlauf einer Sepsis deutlich
        früher an als das CRP
     • Gerinnungsstörungen
     • Bakteriologische Kulturen: Haut- und Schleimhautabstriche, Urin, Blut, Liquor
Liquorpunktion: Pleozytose (vermehrung von Zellen), Glukoseerniedrigung,
Eiweißerhöhung
i.v. antibiotische Therapie: 3-fach Therapie mit Cephalosporin, Ampicillin und einem
Aminoglycosid. Nach Erhalt der bakteriologischen Ergebnisse Medikamente
anpassen. Die Therapiedauer beträgt 10 Tage. Begleitend wird eine Candida-
Prophylaxe mit Hystatin durchgeführt
Bei Meningitis erfolgt die Therapie in doppelter Dosierung („Meningitisdosis“).
Lues connata
Lues connata praecox (=Symptome des Neugeborenen)
     • Welke, gelbliche, greisenhafte, schlaffe Haut
     • Ausgeprägte Anämie, Hepatosplenomegalie
     • Gedeihstörung
     • Koryza: blutiger Schnupfen
     • Pneumonia alba
     • Interstitielle Hepatitis (Feuersteinleber)
     • Osteochondritis syphilitica
     • Hochsinger-Infiltrate: Papelkranz an den Lippen mit Infiltration der umgebenden
        Haut mit einrissen
     • Parrot-Furchen: Abheilung der Hichsinger-Infiltrate mit radiärer Narbenbildung
     • Syphilitisches Pemphigoid: Blasenbildung an Palmae und Plantae
     • Aloplezie, Paronychien
Direkter Erregernachweis aus Hautblasen und Nasensekret im Dunkelfeld
TPHA: Treponema-pallidum-Hämagglutinationstest in der 3. Woche positiv
FTA: Fluoreszenz-Treponemen-Antikörper in der 4.Woche positiv
IgM-Fluoreszenz-Test
Treponema-pallidum-Immobilisationstest in der 8.Woche positiv
Röntgen
Lumbalpunktion
Penicillin G i.v. 100000 IE/kg/d über 14 Tage kann zu Herxheimer-Reaktion führen mit
Fieber, Kopfschmerzen, Myalgien
Kunjunktivitis des Neugeborenen
Häufiger bei Spontangeburten als bei Schnittentbindungen. Manifestation häufig in
den ersten Lebenswochen mit Rötung und eitriger Sekretion der Konjuntiva. Die
Infektion kann auf die Kornea übergehen
Erythromycin p.o. und als Augensalbe
TORCH (=Toxoplasmose, Others, Röteln, Cytomegalie, Herpes)
Symptomatik

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Nachweis spezifischer IgM-AK im Serum


Neugebornenkrämpfe und Hypoglykämie
Selten handelt es sich generalisierte Anfälle, oft bestehen nur diskrete fokale
Myoklonien. Apnoen hingengen sind häufig. Nystagmus und Hypersalivation sind
weitere Symptome.
Sonderformen sind die Vitamin-B6-abhängigen Krampfanfälle: Hier gibt es einen
genetisch erhöhten Bedarf an Vitamin-B6. Hier treten die Krampfanfälle innerhalb der
ersten Lebensstunden oder erst am 4.-5. Lebenstag auf. Auf Gaben hoher Dosen
Vitamin-B6 (100 mg i.v.) sistieren die Anfälle prompt.
    • Mütterliche Anamnese: Drogen, Ernährung
    • Geburtsanamnese: Asphyxie, Trauma
    • Ausschluss Hypoglykämie, Hypokalzämie, Hyperammonämie
    • Ausschluss Sepsis/Meningitis mittels Blutkulturen und Liquorpunktion
    • EKG, EEG
    • Sonographie des Schädels
    • Augenärztliche Untersuchung
Phenobarbital und Phenyotin

Gastrointestinale Obsturktionen beim Neugeborenen einschließlich M.Hirschsprung
Obstruktion im Dünndarm
galliges Erbrechen, geblähtes Abdomen, häufig Mekoniumabgang        verzögerte
Stuhlentleerung
    • Pränatal Polyhydramnion
    • Double-Bubble-Röntgen, ev. KM-Darstellung       zwei Luftblasen im Oberbauch:
       Eine im Magen, die andere im Zwölffingerdarm, während der übrige Darm
       luftfrei ist.
Mekoniumileus, Malrotation, Volvulus
Therapie
Malrotation/Volvulus
Die physiologische Drehung und teilweise Fixierung der Darmschlingen am Bauchfell
fehlt:
    • Kann symptomlos sein
    • Erbrechen, Dystrophie, rez. Ikterus
    • Akutes Abdomen: Cave Volvulus, meist in der Neonatalperiode
       Chirurgischer Notfall, Gefahr der Infarzierung
    • Röntgen mit Kontrastmittel
    • Ultraschall
Operation
Mekoniumileus (=Darmverschluss durch zähem, klebrigen fetalen Stuhl
    • Galliges Erbrechen
    • Abdominelle Dehnung
    • Fehlender oder verzögerter Mekoniumabgang
    • Röntgen mit Kontrastmittel
    • Magensonde, rektale Spühlung
    • Antibiotika
Operation
Obstruktion im Dickdarms (häufigste Ursache ist M.Hirschsprung)

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  • kein Mekonium innerhalb 48h, verzögerte Stuhlentleerung
  • galliges, fäkulentes Erbrechen
  • aufgetriebenes Abdomen
  • Röntgen mit Kaliberdifferenz
  • Rektumschleimhautbiopsie
  • Anorektale Manometrie
Operative Entfernung

DD Ikterus
> 60% aller Neugeborenen entwickeln „Gelbsucht“ in der 1. Woche
Sichtbarer Ikterus ab 5 mg/dl Bilirubin
    • präcox: Bili >7mg/dl in ersten 24 h
    • gravis: >15mg/dl reifen NG, >10mg/dl FG
    • prolongatus: Bilirubinerhöhung >10. Tag
Max. unkonjugiertes Bilirubin bei reifen NG am 3.- 5. Tag
Differentialdiagnose Hyperbilirubinämie
               Unkonjugiert                                Konjugiert
                                         1.Tag
 Rhesus-Inkompatibilität                     Kongenitale Infektionen (TORCH)
 AB0-Inkompatibilität
 Glukose-6-P-Dehydrogenase-Mangel
 Sphärozytose
                                     2. bis 14. Tag
 Pyhsiologisch                               Gallengangsatresie
 Muttermilch                                 Neonatale Hep (Stuhl hell,Urin dunkel)
 Infektion
 Hämolyse
 Hämatome
 Polyzythämie-Hyperviskosität
 Kongenitale Hypothyreose
 Crigler-Najjar-Syndrom

Hämatoonkologische Erkrankungen
Anämie
Störungen der Hämatopoese
    • Nutritiv (Eisen-, Folsäure-, Vitamin B12 - Mangel)
    • Störungen der Hämoglobinsynthese:
      Hämoglobinopathien (Sichelzellanämie, Thalassämie)
    • Hämolyse (Erythrozytenenzym-Defizienz, Membrandefekte, immunhämolytisch)
    • Blutverlust: GI, Parasiten, Menstruation, Epistaxis, iatrogen, Koagulopathien
    • Störungen der Neubildung: Aplastische Anämie, transiente Erythroblastopenie
    • Infektionen, Inflammation, chronische Erkrankung: Malabsorption, chronische
      Infektionen, Nephropathien, Malignome, Bleivergiftung
Allgemeine Symptome:
    • Haut/Schleimhäute: Blässe, Ikterus
    • Skleren/Augenfundi: Ikterus, Bilirubin > 2mg/dl
    • Abdomen: Splenomegalie
    • Kreislauf: Puls ↑, Herzfrequenz ↑, Atmung ↑
Eisenmangelanämie
Außer bei extremen Formen bestehen wenige Symptome wie Blässe, Müdigkeit,
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Abgeschlagenheit, Tachykardie und systolische Herzgeräusche.
Langfristig führt ein chronischer Eisenmangel im Kindesalter zu Entwicklungs- und
Intelligenzdefiziten, da Eisen ein Kofaktor der Neurotransmittersynthese ist.
    • Blutbild: mikrozytäre hypochrome Anämie
    • Blutausstrich: Hypochromie, Anulozyten
    • Erythrozytenzahl normal bis erhöht, Retikulozytenzahl normal
    • Serumeisen erniedrigt, Serumferritin erniedrigt, Eisenbindungskapazität erhöht
    • Sichelzellanämie, Sphärozytose und Thalassämie
    • Orale Substitution 2-wertiger Eisensalze über 4 Monate

Hämophilie
Neugeborene mit Hämophie zeigen typischerweise keine vermehrte Blutungsneigung.
Der Gurnd ist ein erhöhtes Thrombinbildungspotential.Erste Blutungen terten nach
einem Lippenbändchenriss odauf oder manifstieren sich als Kniegelenksblutungen
(durch Krabbeln), ausgeprägte Hämatome an den Oberarmen (durch Hochhalten), an
den Ellenbogen (durch Anstoßen an „Maxicosi“) oder an der Brust (durch anstoßen an
„Gehfrei“)
Bei leichter Hämophile: signifikante Blutungen nur nach Traumen
Bei mittelschwerer Hämophilie sind Spontanblutungen möglich
Bei schwerer Hämophilie sind Spontanblutungen die Regel. Blutungen treten in den
großen Gelenken, der Muskulatur, durch Bagatelltraumen und gelegentlich auch
Hirnblutungen auf. Die klassische Blutung der schweren Hämophile ist die
Gelenksblutung, wobei meistens wenigige, sogenannte Blutergelenke betroffen sind
(oberes Sprunggelenk > Ellenbogen > Kniegelenk)        Folge ist die „hämophile
Arthropathie
Charakteristisch für die Hämophilie ist das Fehlen exzessiver Blutungen aus kleinen
Schnitt- und Schürfwunden, da die primäre Hämostase intakt ist.
Hämophilie A:
   • Familen- und Blutungsanamnese
   • Gerinnung: aPTT (=aktivierte partielle Thromboplastinzeit) verlängert (>80
        Sekunden ist nahezu beweisend für Hämophilie A oder B), Quick normal,
        Fibrinogen normal
   • F-VIII:C-Aktivität ist vermindert
   • Mutationsanalyse
   • Pränatale Diagnostik ist möglich
Hämophilie B
   • Diagnose wie bei A, aber F-IX-Aktivität ist vermindert
Hämophile A
   • Blutungsprophylaxe: Keine ASS, keine i.m. Injektionen. Sorgfältige lokale
        Blutstillung bei Verletzungen
   • DDAVP (Minirin®): Es erhöht die F-VIII:C-Aktivität um das Zwei- bis Vierfache
        durch Freisetzung aus dem Endothel. Die Wirkung ist nach zwei- bis
        dreimaliger Gabe erschöpft. Bei schwerer Hämophilie ist es nahezu unwirksam
   • Bedarfssubstitution von Faktor VIII bei Blutung
   • Dauersubstitution von Faktor VIII: Hier ist das Ziel, aus einer schweren
        Hämophilie eine mittelschwere Hämophilie zu machen, die F-VIII:C-Aktivität
        nicht unter 2% abfallen zu lassen. Mit der Dauersubstitution wird in der Regel
        nach der ersten Einblutung in ein Gelenk begonnen. Die Behandlung erfolgt
        zunächst durch die Eltern, mit 10 Jahren dann lernen die Patienten selbst die
        i.v. Verabreichung

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Hämophilie B
   • Therapie wie Hämophilie A, nur wird Faktor-IX-Konzentrat verabreicht. Faktor-
       IX hat eine längere T-½ . Die Dosisintervalle sind daher länger.
   • DDAVP ist nicht wirksam!
Immunthrobozytopenie (ITP)
   • Häufigkeitsgipfel 2 bis 6 Jahre
Akute ITP:
   • Erkrankung beginnt plötzlich mit Hämatomen, Petechien, Epistaxis,
       Schleimhautblutungen, GI-Blutungen oder einer Hämaturie bei wenig
       beeinträchtigtem Allgemeinzustand
   • 1% der Fälle mit Hirnblutungen
Chronische ITP (=M. Werlhof)
   • Sie ist definiert als ITP, die länger als 6 Monate besteht. Meist sind ältere
       Mädchen betroffen
   • Blutbild: isolierte Thrombozytopenie mit Werten < 5000/µl. Eine begleitende
       Anämie tritt nur bei schwerer Blutung auf.
   • Gerinnungsstatus: Ausschluss einer plasmatischen Gerinnungsstörung
   • Knochenmarkspunktion bei chronischer ITP
   • Bestimmung Plättchenassoziierter Antikörper (PA-IgG) in 80% der Fälle
       möglich
Bei 70% verschwindet die ITP mit und ohne Therapie innerhalb von 6 Monaten.
   • i.v. Immunglobuline: bringt kurzfristige aber nur selten dauerhafte Remissionen.
       Bei akutem Blutungsgeschehen und zur Diagnosesicherung. Wirkt durch
       Immunmodulation.
   • Kortikosteroide
   • Anti-Rh(D)-Immunglobuline
   • Immunsuppresiva Azathioprin und Vincristin
   • Thrombozytenaggregate werden nur bei lebensbedrohlichen Blutungen
       verabreicht, da auf Grund der Grunderkrankung auch die neuen Thrombozyten
       schnell eliminiert werden
   • Splenektomie: Ultima Ratio

Leukämien
   • 80 % ALL
   • 15 % AML
   • 5 % CML oder MDS
ALL
Die Erkrankung verläuft häufiger schleichend als fulminant.
Unspezifische Symptome: Fieber, Abgeschlagenheit, Blässe, Appetitlosigkeit und
Knochenschmerzen. Die zunehmende Knochenmarksinsuffizienz führt zu Blässe
(Anämie), Hautblutungen (Thrombozytopenie) und schweren Infektionen
(Neutrozytopenie).
   • 2/3 der Fälle haben eine Hepatosplenomegalie, die mit Bauchschmerzen einher
      gehen kann.
   • ½ der Fälle haben eine Lymphadenopathie, besonders der cervikalen und
      nuchalen Lymphknoten
Ein Befall der Meningen (Meningea leucaemica) kann Kopfschmerzen, Erbrechen und
Lähmungen peripherer Nerven verursachen
   • Die Leukozytenzahl ist in 50% der Fälle normal
   • Der Blastennachweis in der Peripherie ist nur gelegentlich möglich
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   •   Anämie, Thrombozytopenie
   •   Hyperurikämie und LDH-Erhöhung sprechen für einen erhöhten Zellumsatz
   •   Knochenmarkspunktion: Zytogenetik        Chromosomenaberrationen
       Immunologie      zur Erkennung verschiedener Reifungsstufen von B- und T-
       Zellen
    • Lumbalpunktion (wenn keine Hirndruckzeichen!!!): ZNS-Befall?
    • Röntgen-Thorax: Mediastinalverbreiterung, Pleuraerguss?
    • Sonographie des Abdomens: Leber, Milz, Nieren
Vorphase: 7 Tage Prednison + eine Dosis Methotrexat
                                   ↓
Induktionstherapie: In dieser 8-wöchigen Phase soll eine 95% Reduktion der
Leukämiezellen erreicht werden (Remission). Verwendet werden Kortikosteroide,
Vincristin, Daunorubicin i.v. und Methotrexat intrathekal
                                   ↓
Konsolidierung: Sie dauert ebenfalls 8 Wochen. Dieser Teil der Therapie zielt auf die
Extrakompartimente wie z.B.: hoden und ZNS. Methotrexat i.v. und intrathekal ist
besonders gut geeignet
                                   ↓
Reintensivierung: Diese 6-wöchige Phase ist das entscheidende Element der
Therapie. Sie entspricht der einer Induktionstherapie + Dexamethason und
Daunorubicin
                                   ↓
Dauertherapie: Bis zu einer Gesamttherapiedauer von 2 Jahren werden methotrexat
und 6-Mercaptopurin zur Remissionserhaltung oral verabreicht.
                                   ↓
ZNS-Bestrahlung: Hochrisikopatienten erhalten derzeit noch präventiv Radiotherapie
in niedriger Dosis (12 Gy)
                                   ↓
Hämatopoetische Stammzellentransplantation: Für alle ALL-Patienten mit schlechter
Prognose stellt dir Stammzellentransplantation eine potentiell kurative
Therapiemaßnahme dar. (Heilungsrate 60 %)
AML
Die AML ist häufig kürzer und stürmischer als die ALL. Die Symptome entsprechen
denen der ALL. Zusätzlich finden sich bei M4 und M5 ausgeprägte
Lymphadenopathien, eine disseminierte intravasale Gerinnung bei der
Erstmanifestation und ein häufigeres Auftreten meningealen Befalls (15 %)
    • Die Leukozytenzahl ist häufig stark erhöht
    • Anämie, Thrombozytopenie
    • Hyperurikämie und LDH-Erhöhung sprechen für einen erhöhten Zellumsatz
    • Schwere Gerinnungsstörungen
    • Knochenmarkspunktion: Zytogenetik, Immunologie und hyperzelluläres Mark
       mit 30-100% Blasten, Nachweis von Auer-Stäbchen




   •   Lumbalpunktion (wenn keine Hirndruckzeichen!!!): ZNS-Befall?
   •   Röntgen-Thorax: Mediastinalverbreiterung, Pleuraerguss?
                                                                                    7
     • Sonographie des Abdomens: Leber, Milz, Nieren
Induktionstherapie: In dieser Phase soll eine 95% Reduktion der Leukämiezellen
erreicht werden (Remission). 7 Tage Cytarabin und 3 Tage Anthrazyklin
                                   ↓
Konsolidierung: Sie beinhaltet die erneute Gabe von zwei oder mehr Kursen mit
Medikamentenkombinationen
                                   ↓
Intensivierung: In dieser Phase werden nicht kreuzresistente
Zytostatikakombinationen eingesetzt, um Resistenzentwicklungen zu vermeiden.
Konsolidierung + Intensivierung dauert je nach Studienprotokoll 6 Monate bis 1 Jahr
                                   ↓
Dauertherapie: Der Effekt auf die Heilungsrate ist umstritten
                                   ↓
ZNS-Bestrahlung: Wird an manchen Zentren durchgeführt
                                   ↓
Hämatopoetische Stammzellentransplantation: Die allogene
Stammzellentransplantation führt in Kombination mit Chemotherapeutika und dem
„graft-versus-Leukaemia“-Effect zur Bekämpfung der Leukämie.
CML
Unspezifische Syndrome sind Fieber, Schwitzen, Knochenschmerzen, Schmerzen im
linken Oberbauch durch eine oft massive Splenomegalie.
In Einzelfällen kann es durch die hohe Leukozytenkonzentration zu einer
Leukozytenstase kommen mit Sehstörungen, neurologischen Ausfällen und Atemnot.
Verlauf:
Initial eine chronischer Phase, nach 5 Jahren eine akzelerierte Phase mit steigenden
Leukozytenzahlen, zunehmender Splenomegalie usw. auf. Relativ plötzlich setzt die
terminale Blastenkrise ein. Die meisten Patienten versterben wenige Monate nach
Übergang in die akzelerierte Phase
     • Leukozytenzalh meist stark erhöht: durchschnittlich 250000/µl
     • Verminderung der Aktivität der alkalischen Leukozytenphosphatase
         pathognomisch
     • Anämie
     • 1/3 mit Thrombozytose*
     • Blutausstrich: Zellen aller Reifungsstufen der Granulopoese, Basophilie,
         Eosinophilie
     • Hyperurikämie und LDH-Erhöhung sprechen für einen erhöhten Zellumsatz
     • Knochenmarkspunktion: Zytogenetik, Immunologie und hyperzelluläres Mark
         mit massiver Erhöhung der Granulopoese und oft auch der Megakaryozyten*
     • Sonographie des Abdomens: Leber, Milz, Nieren, intraabdominelle
         Lymphknoten
     • Röntgen-Thorax: Mediastinalverbreiterung, Pleuraerguss?
In der chronischen Phase können die klinischen Symptome und die Hyperleukozytose
mit Hydroxyharnstoff behandelt werden, der pathologische Klon lässt sich hierdurch
jedoch nicht eliminieren. Die langfristige Verabreichung von α-Interferon kann zu
hämatologischer Remission, zytogenetischer Teilremission oder kompletter
zytogenetischer Remission führen. Das bringt einen Überlebensvorteil von mehreren
Jahren. Eine Heilung erfolgt aber nur durch die allogene hämatopoetische
Stammzellentransplantation.
Transplantation in der chronischen Phase: Heilungschance 75 %
Besonders schlecht während eines myeloischen Blastenschubs

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Neuroblastom
Klinische Symptomatik ist von der Lokalisation abhängig
70 % sind im Abdomen
37 % Nebennieren
13 % Thorax
5 % Hals
    • Bauch- oder Halsschmerzen, Erbrechen, Obstipation oder Diarrhö,
       Knochenschmerzen sind unspezifische Symptome der Erkrankung.
    • Bei vorliegen einer Horner-Trias (Miosis, Ptosis, Enophthalmus) muss
       unbedingt an ein Neuroblastom gedacht werden
    • Bei Tumorlokalisation im hinteren Mediastinum kommt es zu Husten, Stridor
       und Dysphagie.
    • Eine Knochenmarksinfiltration liegt in 50 % aller Fälle vor.
    • 15 % mit Rückenmarkskomression und Querschnittsymptomatik
    • Brillenhämatom durch retrobulbäre Infiltration ist charakteristisch für das
       metastasierte Nuroblastom
    • Dancing-Eye-Syndrom: kurze, schnelle unregelmässige Augenbewegungen,
       Myoklonien von Rumpf und Extremitäten, Ataxie
    • Anämie
    • LDH und Ferritin erhöht
    • Neurospezifische Enolase ist erhöht
    • Katecholamine im 24 h Sammelurin erhöht
    • Sonographie Abdomben für Primärtumorsuche
    • MRT Abdomen und Spinalkanal, CT Thorax
    • Meta-Jod-Benzylguanidin-Szintigraphie: MIBG Anreicherung in
       neurosekretorischen Granula chromaffiner Zellen
    • Lumbalpunktion bei neurologischer Symptomatik
    • Knochenmarkspunktion zum Nachweis oder Ausschluss einer Infiltration
    • Amplifikation des n-myc-Onkogens im Tumorgewebe nach Biopsie
Therapie je nach Risikogruppe
Beobachtungsgruppe: n-myc-negativ ohne Fernmetastasen
Standardrisikogruppe: n-myc-negativ mit bedrohlicher Symptomatik oder nicht
resezierbarer Tumor
Hochrisikogruppe: n-myc-positiv oder Fernmetastasen

Hochrisikopatienten bekommen sogenannte Mega-Therapie mit Hochdosis-Chemo,
Radiatio und allogene Stammzellentransplantation
Darüber hinaus erhalten die Kinder eine 1-jährige Retinolsäurebehandlung.

Nephroblastom (=Wilms-Tumor)
Vorgewölbter Bauch mit palpablem Tumor ist oft das einzige Symptom. Nur 1/3 der
Patienten zeigt zusätzliche Symptome wie Bauchschmerzen, Erbrechen, Fieber. Eine
Hämaturie besteht selten. Der Allgemeinzustand ist in der Regel auch bei
ausgedehnter Erkrankung gut. 10 % mit artieller Hypertonie.
Metastasierung:
80% früh in die Lunge, 20 % Leber, dann Knochen, und ZNS (Klarzelltyp)
   • Vorsichte Bauchpalpation (Rupturgefahr!)
   • Sonographie Abdomen: geht der Tumor von der Niere aus?
   • MRT

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   •   Röntgen-Thorax: Lungenmetastasen?
   •   CT: bei Nachweis von Lungenmetastasen im Röntgen
   •   Skelettszintigraphie nur bei Klarzelltyp
   •   Präoperative Chemotherapie mit Vincristin und Actinomycin D über 4-6 Wochen
         Rückführung des Tumors auf Statium I = auf Niere beschränkt
   •   Operation mit histologischer Klassifikation
   •   Postoperative Chemotherapie je nach Stadium und histologischem Ergebnis
   •   Bei Fernmetastasen Bestrahlung

Urogenitale Erkrankungen
Harnwegsinfekt
Je jünger der Patient, desto unspezifischer sind die Symptome
Neugeborene:
    • Trinkschwäche, grau-blasses Hautkolorit und Berührungsempfindlichkeit, als
       Zeichen einer beginnenden Urosepsis. Fieberschübe sind ungewöhnlich
Säuglinge
    • Fallen oft lediglich durch hohes Fieber auf. Bei Söuglingen mit unklarem Fieber
       werden in 4-7 % der Fälle Harnwegsinfekte nachgewiesen.
    • Durchfälle, Erbrechen und meningistische Zeichen sind nicht selten. Bei
       Säuglingen verläuft eine Harnwegsinfektion wesentlich häufiger als Urosepsis,
       in etwa 20 % der Fälle sind Blutkulturen positiv.
    • Es kann zu Elekrolyentgleichsungen und Schock
Kleinkinder
    • Hier treten immer mehr Lokalsymptome in den Vordergrund. Die Kinder klagen
       über Schmerzen beim Wasserlassen
    • Fieber und Bauchschmerzen sind häufig
    • Es kann Einnässen tagsüber wieder einsetzen
Ältere Kinder
    • Pollakisurie (=häufiges Wasserlassen in kleinen Mengen) und imperativen
       Harndrang
    • Urinsediment: Leukozyturie, evtl Hämaturie
    • Nitritnachweis, geringgradige Proteinurie
    • Urinkultur: signifikante Bakteriurie (>100000/ml)
    • Leukozytose, CRP-Erhöhung im Serum
    • Sonographie der Nieren und ableitenden harnwege: Verdickung der
       Blasenwand, Ausschluss struktureller Fehlbildungen (Hydronephrose)
    • Röntgen- Miktions|zysto|urethrogramm: vesikouretraler Reflux?
    • Ausscheidungsurographie zur Beurteilung des oberen Harntrakts und
       Erfassung pyelonephritischer Kelch- und Parenchymveränderungen
    • 99mTechnetium-DMSA-Scan: hohe Spezifität und Sensitivität für
       Parenchymdefekte
Antibiotische Therapie:
Säuglinge: Parenteral z.B.: Cefotaxim oder Ampicillin
Ältere Kinder: Cotrimoxacol oder Cephalosporine
Nach Erhalt des Antibiogramms umstellen.
Bei rezidivierenden Harnwegsinfektionen erfolgt eine antibiotische Dauerprophylaxe
mit Nitrofurantoin und Trimethoprim für mindestens 6 Monate.
Vesikourethraler Reflux
Rezidivierende Harnwegsinfekte, Bauch- und Rückenschmerzen und Enuresis

                                                                                  10
(=Einnässen) treten auf.
   • Sonographie:Dilatation des Ureters bei voller Blase, evtl. Dilatation des Pyelons
       mit Zeichen einer Hydronephrose
   • MCU (Röntgen- Miktions|zysto|urethrogramm): Nach Füllen der Blase mit
       wasserlöslichem Kontrastmittel wird bei Miktion oder schon vorher ein
       Rückfluss in den Ureter stattfinden. Der Rückfluss kann bis ins Nierenbecken
       reichen.
   • Ausscheidungsurogramm: Zeichen einer Hydronephrose
   • Zystoskopie: Klaffende Ureterostien
Antibiotische Therapie und Dauerprophylaxe.
Bei therapieresistentem Reflux wird eine Uretermündungsplastik eingesetzt. Dabei
wird versucht einen künstlichen Ventilmechanismus herzustellen. Dazu wird die
Blasenwand im bereich der Ostien mit Teflon oder Fibrin unterspritzt.

Gromeluronephritis und nephritisches Syndrom
Symptomatik
Diagnose
Differentialdiagnose
Therapie

Hämolytisch-urämisches Syndrom (HUS)
    • HUS tritt durchschnittlich 4 Tage nach der Infektion auf
    • Es beginnt mit einer Prodromalphase (5-10 Tag) mit wässrigen oder blutigen
        Durchfälle, Erbrechen und Fieber.
    • In der Akutphase kommt es zu ausgeprägter Blässe (hämolytische Anämie),
        Petechien (Thrombozytopenie), Oligurie, Dehydratation und Ödemen
        (Niereninsuffizienz) sowie arterieller Hypertonie
    • Die zerebralen Symptome reichen von Somnolenz über Krampfanfälle bis zum
        Koma
    • Anämie (Hämoglobin 5-9g/dl) Thrombozytopenie, Leukozytose (>20000/µl)
    • Hämogobinurie
    • LDH im Serum > 2000U/l
    • Kreatinin im Serum > 2,5mg/dl
    • Nachweis der charakteristischen Fragmentozyten im Blutausstrich
    • Stuhluntersuchung: Erregernachweis, Toxinnachweis
    • Sonographie der Niere: Nephromegalie, Erhöhung der Echogenität im Bereich
        der Rinde, Verminderung der Echogenität im Bereich des Markes
Symptomatische Therapie: bilanzierte Elektrolyt- und Flüssigkeitssubstitution und
diuretische Therapie mit Furesomid sowie Bluttransfusionen bei Amämie und
Thrombozytenkonzentrate bei klinischer Blutung
Eine Nierenersatztherapie wird in 70 % der Fälle durchgeführt (Peritoneal oder
Hämodialyse)

Leistenhernie, Maldeszensus testis, Hodentorsion
Symptomatik
Diagnose
Differentialdiagnose
Therapie



                                                                                  11
Störungen von Wachstum und Entwicklung, Diabetes und
Stoffwechselerkrankungen
Kleinwuchs
Definition: Körpergröße < 3. Perzentile
                               V   M 13           V      M − 13
Familiäre Ziellänge: Jungen:       2    , Mädchen        2
Normvarianten
    • Familiärer Kleinwuchs (hier ist das Knochenalter altersentsprechend)
    • Konstitutionelle Entwicklungsverzögerung (hier ist das Knochenalter verzögert)
Hormonmangel
    • Wachstumshormon, Hypothyreose
Begleiterkrankung
    • Zöliakie, Niereninsuffizienz, M Crohn
Chromosomenanomalien
    • Turner-S, Down-S,...........
Skelettdysplasien,Mineralisationsstörungen, komplexe Diagnosen
Isolierter Wachstumshormonmangel
    • Häufig ist die Größe bei Geburt normal, da das intrauterine Längenwachstum
        und das Wachstum im ersten Lebensjahr Wachstumshormon unabhängig ist.
    • Leitsymptom ist die verminderte Wachsumsgeschwindigkeit (etwa 3 cm / Jahr).
        Es entwickelt sich das Bild des proportionierten hypophysären Kleinwuchses
        mit puppenhaftem Aussehen sowie kleinen Händen und Füßen. Knochenalter
        ist retardiert, Zahlwechsel verspätet. Bei Jungen besteht häufig ein Mikropenis.
    • Perzentilenkurve: Verminderte Wachstumsgeschwindigkeit
    • Röntgen: retardiertes Wachstumsalter
    • Suchtest: IGF1 und IGF-BP3 (Bindungsprotein) im Serum erniedrigt
    • Wachstumshormon-Bestimmung: Einzelwerte sind wegen der pulsatilen
        Sekretion nicht verwertbar, Wachstumshormon-Stimulationstests sind
        erforderlich. Mindestens 2 unterschiedliche Stimulationstests müssen positiv
        sein.
             o Insulinhypopolykämietest
             o Arginin-Stimulationstest
             o Clonidin-Stimulationstest
             o Schlaftest
             o GRH-Test
Biosynthetisches Wachstumshormon bis zum Erreichen der Endgröße

Großwuchs
Definition Körpergröße > 97. Perzentile
Normvarianten
   • Familiärer Großwuchs
   • Konstitutionelle Entwicklungsbeschleunigung
Endokrine Störungen
   • Hypophysiärer Großwuchs (z.B.: Adenom), Hyperthyreose, Adrenogenitales
        Syndrom
Chromosomale Aberrationen
   • Klinefelter-Syndrom
Genetische Störungen
   • Marfan-Syndrom

                                                                                     12
Medikamentöse Behandlung kann bei einer errechneten Endlänge von über 185 cm
bei Mädchen und 205 cm bei Jungen erwogen werden. Durch Sexualhormone wird die
Knochenreifung beschleunigt    frühzeitiger Epiphysenschluss. Maximal erreichbare
Längeneinsparung ist 6-8 cm
Jungen: Testosteron als Depotpräparat bei einem Knochenalter von 12 – 13 Jahren
Mädchen: Östrogene p.o., zusätzlich jede 4. Woche Gestagene zur Erziehlung einer
Abbruchblutung. Beginn bei einem Knochenalter von 11 Jahren

Störungen der Pupertätsentwicklung
    • Pubertas praecox vera (durch GnRH ausgelöst, Ablauf normal und harmonisch)
    • Pseudopubertas praecox (von GnRH unabhängig, Ablauf nicht harmonisch)
    • Pubertas tarda
    • Störungen der Geschlechtsdifferenzierung (Intersexgenitale)
    • Prämature Thelarche
    • Prämature Pubarche
    • Pubertätsgynäkomastie
Pubertas praecox vera (durch GnRH ausgelöst, Ablauf normal und harmonisch)
Leitsymptom ist das Auftreten sekundärer Geschlechtsmerkmake und ein
beschleunigtes Längenwachstum. Durch frühzeitigen Epiphysenschluss ist die
Endgröße gering.
LH- und FSH-Werte erhöht. Bei Mädchen Östradiolkonzentration im Serum, bei
Jungen Testosteronkonzentration im Serum erhöht.
    • MRT des Schädels obligat zum Ausschluss eines Hirntumors
    • Sonographie der inneren Geschlechtsorgane
    • Akzeleriertes Knochenwachstum
GnRH-Analoga als Depotpräparat erhöhen zunächst durch Dauerstimulation die LH
und FSH Ausschüttung. In weiterer Folge kommt es jedoch zur „down regulation“ und
zu einer Verminderten Sekretion von LH und FSH.
Pseudopubertas praecox
Hier treten Pubertätsmerkmale aufgrund einer Übersekretion von Sexualsteroiden auf.
Die Sekretion ist nicht hypothalamisch gesteuert. Die Sexualhormone können aus
folgenden Orten kommen:
Gonaden
    • Tumoren (Gonadoblastom)
    • Keimzelltumoren
    • Autonome Ovarialzyste
Ektope HCG Produktion
Nebennieren
    • Tumoren (Adenome, Karzinome)
    • Enzymdefekte der Kortisonsynthese (AGS)
Pubertas tarda
Definition ist das vollständige Fehlen von Pubertätszeichen im Alter von 14 Jahren
beim Mädchen und 15 Jahren beim Jungen.
    • Konstitutionelle Entwicklungsverzögerung
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus
    • Hypogonadalen Hypogonadismus (z.B.: Kallmann-Sndrom: heriditäre
        hypothalamische Störung mit Riechverlust und isoliertem Gonadotropinmangel)
    • Allgemeine Ursachen wie M.Crohn, Zöliakie, zystische Fibrose, Unterernährung
Diagnostik hypergonadotroper Hypogonadismus:
    • Testosteron, bzw. Östradiol niedrig
                                                                               13
    • FSH stark erhöht, LH erhöht
    • Bei Jungen unzureichender Testosteronanstieg auf hCG-Gabe
Diagnostik hypogonadalen Hypogonadismus:
    • Testosteron bzw. Östradiol niedrig, FSH und LH niedrig
    • Fehlender Gonadotropinanstieg bei Stimulation mit GnRH (=hypophysiärer
        Defekt)
    • Auschluss Panhypopituitarismus (=Fehlen sämtlicher in dem
        Hypophysenvorderlappen gebildeter Hormone)
    • Fundusspiegelung
MRT zur Tumorsuche
Therapie hypergonadotroper Hypogonadismus:
    • Die Therapie soll den altersphysiologischen Ablauf imitieren. Dazu wird die
        Pubertät nach Erreichen eines pubertätsreifen Alters mit Sexualsteroiden
        eingeleitet
Therapie hypogonadalen Hypogonadismus:
    • Wie oben
Prämature Thelarche
Es zeigt sich neine isolierte Brustentwicklung im 1. und 2. Lebensjahr als Reaktion auf
die in diesem Alter erhöhten Gonadotropin- und Östrogenspiegel. Weitere
Pubertätsmerkmale sind nicht nachweisbar, das Knochenalter ist nicht beschleunigt.
Prämature Pubarche
In 40 % der Fälle Ausdruck eines heterozygoten 21-Hydroxylase-Defekts. Außerdem
durch hormonbildende Tumore oder idiopathisch.
Pubertätsgynäkomastie
Sie manifestiert sich als ein- oder doppelseitige Schwellung der Brustdrüsenkörper,
die oft mit Druckschmerzhaftigkeit einhergeht
    • Testosteron, Prolaktin, Östradiol im Normalbereich
    • Klinefelter-Syndrom ausschließen
    • Exogene Östrogeneinflüsse ausschließen
Meist kommt es innerhalb von 2-3 Jahren zu einer spontanen Rückbildung
Intersexualgenität

Adrenogenitales Syndrom
Leitsymptome des AGS sind eine Gedeihstörung und ein atypisches Genital
    • Unkompliziertes, einfach virilisierendes AGS
         o Mädchen Klitorishypertrophie, Fusion der Labien und gemeinsame
            Öffnung von Vagina und Urethra
         o Jungen bekommen eine Pseudopubertas praecoxmit mit
            Penishypertrophie, Genitalhyperpigmentierung und Skrotalfältelung.
            Hodenentwicklung bleibt infantil. Es kommt zu Knochenalterakzeleration
            mit beschleunigtem Längenwachsum und frühzeitigem
            Epiphysenschluss       geringe Endgröße
    • Kompliziertes AGS mit Salzverlust
         o Im Alter von 2-3 Wochen kommt es zu einer lebensbedrohlichen
            Salzverlustkrise mit Trinkschwäche, Erbrechen und Gewichtsabnahme,
            die zu Dehydratation, Apathie, Hyponatriämie, Hyperkaliämie und
            metabolischer Azidose führt.
    • Late-Onset-AGS
         o Säuglinge und Kinder zeigen keine Symptome. Bei Mädchen tritt eine
            pubertäre Virilisierung auf

                                                                                    14
   •    Cryptic AGS
            o Klinisch völlig unauffällige Kinder, aber biochemisch sind Veränderungen
               des AGS nachweisbar
    • Genaue Insepktion des Genitals
    • Leitmetabolit 17-Hydroxy-Progesteron ist im Serum stark erhöht
    • ACTH-Kurztest: exzessiver 17-OH-Progesteron-Anstieg
    • Pregnantriol und Pregnantiolon im Urin erhöht
    • HLA-Typisierung und DNS-Analyse
    • Pränatale Diagnostik: Chorionzottenbiopsie in der 9. SSW zur DNS-Analyse
Ziel ist die Beendigung der Virilisierung und der Pseudopubertas praecox sowie eine
Normalisierung des Längenwachstums, der Geschlechtsfunktion uns der
Reproduktionsfähigkeit
    • Unkompliziertes, einfach virilisierendes AGS
            o Substitution von Hydrokortison 50 % morgens, 25 % mittags, 25 %
               abends. In Stresssituationen ist der Bedarf erhöht
    • Kompliziertes AGS mit Salzverlust
            o Zusätzlich wird als Mineralkortikoid 9α-Fluorokortisol verabreicht
Pränatale Therapie
Ziel ist die Verhinderung einer Virilisierung des Genitals weiblicher AGS Feten.
Zunächst erfolgt eine blinde Behandlung alle AGS-Risikoschwangerschaften mit
Dexamethason

Diabetes
Diabetes mellitus Typ-1
Die Symptomatik bei Diabetes mellitus Typ-1 beginnt meist schleichend über Tage bis
Wochen. Die Diagnose wird jedoch oft erst bei beginnender Stoffwechselentgleisung
gestellt, wenn sich die Symptome akut verschlechtern. Leitsymptome sind:
     • Polyurie (=krankhaft erhöhte Urinausscheidung) und Pilydipsie (=krankhaft
         gesteigerten Durst)
     • Gewichtsverlust trotz Heißhunger und Polyphagie (=krankhaft gesteigerten
         Appetit)
     • Häufig besteht eine schwere Exsikkose
     • Weiters kommt es zu Müdigkeit, Leistungsknick, abdominelle Schmerzen
         (Pseudoperitonitis), Überlkeit und Erbrechen
     • Bei Vorliegen einer fortgeschrittenen Ketoazidose (durch massive
         Ketonkörpersynthese auf Grund des Glukosemangels) sind Kussmaulatmung
         mit süßlichem Fötor und Bewusstseinstrübung charakteristisch.
Labor
     • Hyperglykämie und Glukosurie
     • Hyperketonämie und Ketonurie
     • Blutgasanalyse mit metabolischer Azidose
     • HbA1c ist erhöht
     • Insulin und C-Peptid im Serum als Maß für die β-Zellen-Restaktivität
     • Nachweis von Antikörpern gegen β-Zellen: GADA (=Glutamat-
         Decarboxylaseantikörper), IAA (=Insulinantikörper), IA-2A
         (=Tyrosinphosphataseantikörper)
Initialtherapie:
     • Therapie der Ketoazidose         Flüssigkeitssubstitution   Kaliumsubstitution (da
         das Insulin Kalium wieder von extra- nach intrazellulär transportieren wird)
         Insulin zur langsamen Blutzuckersenkung
                                                                                      15
Dauertherapie:
   • Insulindauertherapie: mit Humaninsulin
Kontrolle: HbA1c alle 3 Monate, mindestens 3 mal jährlich. Ziel < 7 %
Diabetes mellitus Typ-2
Die Symptomatik reicht von einer asymptomatischen Hyperglykämie bis zur
diabetischen Ketoazidose oder hyperosmolaren, nicht ketonischen Hyperglykämie
Steigerung der körperlichen Aktivität und eine Gewichtsreduktion. Wird nach 3
Monaten keine befriedigende Stoffwechseleinstellung erreicht, ist eine zusätzliche
pharmakologische Therapie indiziert.

Hypothyreose
Kongenitale Hypothyreosen sind bei Geburt meist nicht manifest. In den ersten
Lebenswochen entwickelt sich ein icterus prolongatus, Trinkschwäche, auffällige
Bewegungsarmut, Obstipation und Makroglossie. Die kleine Fontanelle ist offen, das
Knochenalter ist retardiert. Die Kinder zeigen eine grobes Gesicht mit krauser Stirn
und teigiger Haut (Myxödem).
Die Säuglinge sind „sehr brav“ und schläfrig und schreien heiser. Der Muskeltonus ist
hypoton, häufig besteht eine Bradykardie. Das Abdomen ist ausladend und hhäufig
liegt eine Nabelhernie vor.
Im weiteren Verlauf kommt es zu einem Entwicklungsrückstand sowie zu Kleinwuchs
mit retardiertem Skelettalter. Die unbehandelte Hypothyreose führt zu Kretinismus mit
Debilität, Zwergwuchs und Schwerhörigkeit.
    • Erhöhtes TSH im Neugeborenen-Screening am 3. Lebenstag. Werte > 20
        µE/ml sind verdächtig, Wete von > 100 µE/ml sind beweisend für eine
        kongenitale Hypothyreose
    • T3 und fT4 erniedrigt
    • Bestimmung von Thyreoglobulin und Schilddrüsen-AK
    • Sonographie der Schilddrüse
L-Thyroxin, Überwachung mit TSH und fT4

Häufige Symptome angeborener Stoffwechselstörungen
Klinik
    • Verlust von Meilensteinen, Lethargie, Gedeihstörung, Dysmorphie, Epilepsie,
        ungewöhnliche Symptomenkombinationen
Anamnese
    • Unklar verstorbene Geschwister, SIDS, Konsanguinität
Labor
    • Hyperammonämie , Laktaterhöhung, Azidose, Hypoglykämie, CK Erhöhung
Leitsymptom Hyperammonämie z.B.: Harnstoffzyklusdefekte
NH3-Werte (Ngb)
    • gesund bei < 110 μmol/l
    • Verdacht auf Infektion bei < 180 μmol/l
    • Verdacht auf Stoffwechseldefekt bei > 180 μmol/l
NH3-Werte (ab der 4. Lebenswoche)
    • Verdacht auf Stoffwechseldefekt bei > 100 μmol/l
Leitsymptom Hypoglykämie z.B.: Fettsäureoxidationsdefekte
Definition: BZ < 40 mg/dl (rezidivierend oder persistierend)
Leitsymptom Metabolische Azidose z.B.: Störung des Glukosestoffwechsels



                                                                                     16
Klinische Untersuchung, normale Entwicklung, Meilensteine,
Prüfung, Impfplan
Anamnese und klinische Untersuchung bei Kindern
Symptomatik
Diagnose
Differentialdiagnose
Therapie

Meilensteine der normalen Entwicklung
Pathologisch ist
   • Kein Zurücklächeln mit 8 Wochen
   • Kein Blickkontakt mit 3 Monaten
   • Kein Greifen nach Objekten mit 5 Monaten
   • Kein freies Sitzen mit 9 Monaten
   • Kein selbstständiges Gehen mit 18 Monaten
   • Keine sinnvollen Einzelworte mit 18 Monaten
   • Keine 2 bis 3 Wortsätze mit 30 Monaten

Meilensteine der grobmotorischen Entwicklung
                •   3 Monate      Kopfkontrolle
                •   9 Monate      freies Sitzen
                •   15 Monate     freies Gehen
                •   3 Jahre       Dreiradfahren
                •   4 Jahre       freihändigesTreppauf- und –abgehen
                •   5 Jahre       Hüpfen auf einem Bein
Meilensteine der Entwicklung des Spielverhaltens/der Feinmotorik
                •   1 Monat       Fixieren von Gegenständen
                •   6 Monate      Ergreifen von Gegenständen, Handwechsel
                •   8 Monate      Pinzettengriff, bewusstes Loslassen
                •   12 Monate     Werfen von Gegenständen
                •   18 Monate     Ein- und Ausräumen
                •   2 Jahre       Imitation und einfache Rollenspiele
                •   3 Jahre       Turmbauen aus 8 Klötzen
                •   4 Jahre       Kreis nachzeichnen
                •   5 Jahre       ausdauerndes konstruktives Spiel


Audiovisuelle Entwicklung: Prüfung und häufige Störungen
   • einfacher Verhaltensaudiometrie (Distraktionstest, Diskriminationtest)
   • das Schielen durch Pupillenreflextest
   • Visus durch Sehprobentafeln zu untersuchen
  Jeder nicht sicher normale Befund wird einer fachärztlichen Begutachtung für HNO
oder Augen vorzustellen sein.

Impfplan
Allgemeiner Impfkalender für Säuglinge und Kleinkinder:
im                  ab 7. Woche 3. Monat          4. Monat     5. Monat     6. Monat   7. Monat    2. Lebensjahr
Rotavirus (RTV)     2 bzw. 3x RTV-Impfstoff (Schluckimpfung)
Diphtherie(DIP)
Tetanus (TET)
Pertussis (PEA)
                                  1. 6-fach                    2. 6-fach               3. 6-fach   4. 6-fach
Poliomyelitis (IPV)
                                  Impfung                      Impfung                 Impfung     Impfung
Haemophilus infl. B
(HIB) Hepatitis B
(HBV)
Konjugierte
Mehrfach-impfung
                                  1. PNC-                      2. PNC-                 3. PNC-     4. PNC-
gegen
                                  Impfung                      Impfung                 Impfung     Impfung
Pneumokokken
(PNC)


                                                                                                               17
Masern Mumps
                                                                         2x MMR
(MMR) Röteln (sind
                                                                         Impfung
Lebensimpfstoff
Ein Lebendimpfstoff besteht im Gegensatz zum Totimpfstoff aus sehr geringen
Mengen lebender Keime. Sie sind so abgeschwächt (attenuiert), dass sie sich zwar
noch vermehren, die Krankheit aber nicht mehr auslösen können.
Beispiele für Lebendimpfstoffe sind:
   • Masern
   • Mumps
   • Röteln
   • Gelbfieber
   • Varizellen
   • BCG (= Tuberkulose-Impfstoff)
   • Typhus

Erkrankungen des Gastrointestinaltraktes, Lebererkrankungen
Ernährung des normalen Säuglings
Symptomatik
Diagnose
Differentialdiagnose
Therapie

Vitamin-D-Mangel-Rachitis
Häufig beginnt die Symptomatik im 3. Lebensmonat mit unruhe, Schreckhaftigkeit,
Missstimmung, Schwitzen am Hinterkopf, Bewegungsarmut und Museklhypotonie.
Es gibt charakteristische Skelett-Symptome
    • Kraniotabes: Schädelerweichung am Hinterkopf
    • Caput quadratumSchädelabfalchung okzipital, Vorwölbung bifrontal
    • Rachitischer Rosenkranz: Exzessive Osteoidbildung an den Knorpel-Knochen-
       Grenzen der Rippen
    • Harrison-Furche: kostale Einziehungen im Bereich der Zwerchfellinsertion
    • Pectus carinatum: Abflachung der seitlichen Thoraxpartien bei Vorwölbung des
       Brustbeins
    • Sitzkyphose: durch Muskel- und Bänderschlaffheit
    • Marfan-Zeichen: Auftreibungen an den Knochenenden mit Doppelhöckrigkeit
       durch vermehrte Osteoidbildung
    • O-Beinstellung, Kartenherzbecken
    • Verzögerter Zahndurchbruch, Zahnschmelzdefekte, Karies
    • Froschbauch: Hypotonie der Bauchmuskulatur
    • Spasmophilie: Durch die Frühjahrssonne wird offenbar die Calciumaufnahme
       des wachsenden Skeletts stärker als die Calciumresorption im Darm stimuliert,
       wodurch es zu einer Hypokalzämie kommt.
    • Obstipation
    • Erhöhte Infektanfälligkeit
Röntgen
    • Vor allem an Hand und Knie Aufhellungen der Metaphysenabschlussplatte,
       Auftreibung und becherförmige Deformierung der Metaphyse,
       Epiphysenverbreiterung
    • Osteoporose
    • Grünholzfrakturen, pathologische Frakturen, vor allem an den Rippen

                                                                                   18
Labor
    • Vitamin D im Serum ist erniedrigt
    • Kalzium im Serum ist initial erniedriegt, dann subnormal oder normal, im
       Spätstadium niedrig
    • Phosphat im Serum initial hoch oder normal, später niedrig
    • Aktivität der alkalischen Phosphatase im Serum erhöht
    • Parathormon erhöht (Sekundärer Hyperparathyreoidismus)
Kraniotabes bei Hydrocephalus
Skorbut (Vitamin-C-Mangel)
Chondrodystrophie
Vit-D-abhängige-Rachitis-Typ-I und II
Vit-D-resistente-Rachitis
Phosphatdiabetes
    • 3 Wochen lang Vitamin D3 in einer Dosierung von 5000 IE/d. Begleitend muss
       Kalzium bereitgestellt werden.
    • Später Vitamin D3 Prophylaxe.
Vitamin-D-abhängige-Rachitis Typ I
Hier kann wegen eines vererbten Defekts kein Calcitriol produziert werden
Wie oben
Lebenslange Verabreichung von Calcitriol

Pylorusstenose undGastroösophaealer Reflux
Die Symptome beginnen typischerweise in der 2. bis 6. Lebenswoche.
    • Das Leitsymptom ist schwallartiges Erbrechen. Die Kinder wirken hungrig,
      trinken gierig, bekommen Schmerzen und erbrechen.
    • Die Magenperistaltik kann als Ausdruck des Versuchs der Pyloruspassage
      sichtbar sein.
    • Gelegentlich ist der Pylorus rechts epigastrisch als „Olive“ tastbar
    • Die Kinder entwickeln eine schwere Gedeihstörung und Dehydratation mit
      hypovolämischer Alkalose
    • Metabolische, hypochlorämische Alkalose
    • Hypokaliämie
    • Sonographie: Nachweis typischer Pyloruskokarde. Der Magen ist durch Luft
      deutlich dilatiert
    • Röntgen-Abdomen mit Kontrastmittel: ist meist nicht erforderlich, zeigt eine
      verzögerte oder fehlende Pyloruspassage
Gastrointestinaler Infekt
   AGS mit Salzverlust: hat Hyperkaliämie + metabolische Azidose!
Hiatushernie
Pyloromyotomie nach Weber-Ramstedt: Längsspaltung der Pylorusmuskulatur bis auf
die Schleimhaut
Gastroösophagealer Reflux (GÖR)
Der Gastroösophagealer Reflux verursacht zunächst keine klinischen Symptome.
Beschwerden treten erst auf, wenn sich der Reflux häufig wiederholt und saure
Magensekrete zu einer Ösophagitis führen
    • Im Säuglingsalter vermehrte Unruhe
    • Häufiges Schreien
    • Erbrechen, besonderes in liegender Position
    • Manchmal tritt auch nur eine respiratorische Symptomatik auf mit
      rezidivierenden Aspirationspneumonien, Stridor, Heiserkeit oder Apnoe
                                                                               19
Ältere Kinder geben Sodbrennen und epigastrische Schmerzen an.
Wegen der hohen Selbstheilungsraten im 1. Lebensjahr eher keine invasiven
diagnostischen Verfahren
    • Sonographie: Damit wird eine Refluxkrankheit nicht bewiesen
    • Langzeit-pH-Metrie: zum Nachweis pathologischer, sauerer Refluxphasen.
       Nicht sauere Refluxe werden nicht erkannt
    • Ösophagogastroduodenographie mit Schleimhautbiopsie wenn eine
       Ösophagitis vermutet wird.

   •   Allgemeine Maßnahmen: Lagerung auf schräger Ebende im Bett
   •   Prokinetika zur schnelleren Magenentleerung: Makrolid-Antibiotika in nierdriger
       Dosis
   •   Protonenpumpenblocker
   •   Operation: Fundoplicatio (Magen wird um Speizeröhre genäht      Nahrung
       drückt Speiseröhre zu) oder Hiatusplastik mit Gastropexie

Häufige Ursache für akutes Abdomen bei Kindern:
Appendizitis
Traumen
Hernien
Invagination
M. Hirschsprung
Perforation

Diagnose und Therapie der Gastroenteritis
    • Fieber, Erbrechen und Diarrhö sind die Symptome der akuten Erkrankung
    • In weiterer Folge kommt es zu Dehydratation mit Gewichtsabnahme,
       halonierten Augen (=Augen liegen tiefer und sind verschattet)., Oligo- oder
       Anurie
Klinische Prüfung der Dehydratation:
Zusammenschieben der Falten am Abdomen
   Falten verstreichen Sofort = normal
   Falten verstreichen nach 1-2s = leichte bis mittelschwere Dehydratation
   Falten verstreichen nach > 2s = schwere Dehydratation
    • Bei schwerer Dehydratation Blutentnahme zur bestimmung der Elektrolyte,
       Harnstoff, Kreatinin und Eiweiß + Blutgase
    • Stuhluntersuchung: Stuhlkulturen + Antigenbestimmung (Nachweis viraler
       Infektionen)
    • Orale Rehydratation mit ORL (=orale Rehydrationslösung): Na, Ka, Ch, Zitrat,
       Glukose. Bei Nahrungsverweigerung über nasogastrale Sonde.
    • i.v. Rehydratation: bei schwerer Dehydratation (≥ 9 % Gewichtsverlust),
       Bewusstseinstrübung
    • Realimentation (=Ernähren) ist für die Ausheilung der Schleimhaut wichtig und
       wird 3 bis 4 Stunden nach Einleitung der Rehydration mit der bisherigen
       Säuglingsnahrung begonnen.

Zöliakie
Wochen bis Monate nach der Einführung getreidehaltiger Beikost kommt es allmählich
zu chronischen Durchfällen mit voluminösen, übel riechenden, fettglänzenden Stühlen.
    • Kinder sind missmutig und weinerlich

                                                                                   20
    •  Gewichtsstillstand oder Gewichtsverlust
    •  Gedeihstörung mit Kreuzen der Perzentilen meist unter die 3. Perzentile
    •  In weiterer Folge schwere Dystrophie mit vollständigem Fehlen von
       subkutanem Fettgewebe (Tabaksbeutelgesäß) und einem massiv vorgewölbten
       Abdomen bei dünnen Extremitäten
   • Bei fortgeschrittener Malabsorption:
           o Eisenmangelödeme
           o Vitamin-K-Blutungen
           o Vitamin-D-Mangel-Rachitis
Die Zöliakie ist mit einer Reihe von Autoimmunerkrankungen assoziiert. Bei Vorliegen
einer dieser Erkrankungen sollte eine Zöliakie stets gezielt ausgeschlossen werden.
   • Dünndarmbiopsie: Vor der Diät muss die Diagnose histologisch gesichert
       werden      Zottenhöhenabnahme, intraepitheliale Lymphozyten
   • Antikörper: Endomysium-IgA-Antikörper und Transglutaminase-IgA-Antikörper
       sind erhöht
Zystische Fibrose
Kuhmilchproteinintoleranz
Angeborene intestinale Enzymdefekte
Lebenslange glutenfreie Ernährung       KEIN Weizen, Roggen, Hafer, Gerste und
Dinkel. Als Alternativen dienen Mais, Reis und reine Weizenstärke

M. Crohn (Diskontinuierlicher Befall des Intestinums vom Mund bis zum After, Prädilektionsstelle: terminales Ileum)
Bauchschmerzen, Gewichtsverlust und chronische Durchfälle mit blutigen,
schleimigen, übel riechenden Stühlen sind die klinischen Leitsymptome.
   • Anorexie, Aphthen im Mund und Augenentzündungen kommen auch häufig vor
   • Begleitsymptome sind rezidivierende Fieberschübe, unspezifische Arthritiden
        und Hautveränderungen wie das Erythema nodosum und das Pyoderma
        gangraenosum
   • Charakteristisch sind auch Analveränderungen wie Fissuren, perianale
        Abszesse und Marisken
   • 80 % der Patienten sind untergewichtig, in 40 % der Fälle besteht eine
        Wachstumsverzögerung
   • Leukozytose mit Linksverschiebung und absoluter Lymphopenie
   • Beschleunigte Blutsenkung und erhöhtes C-reaktives Protein
   • Hypochrome Anämie bei erniedrigtem Serumeisen und erniedrigtem Ferritin
   • Hypoproteinämie bei hohem IgG
   • Die Konzentrationen für Mg, Zink, Folsäure und fettlösliche Vitamine sind
        erniedriegt
   • Anti-Saccharomyces-cerevisiae-Antikörper (ASCA) im Serum erhöht
   • Calprotectin im Stuhl erhöht: ist ein Indikator für entzündliche Aktivitäten
   • Sonographie des Abdomens: Darmwandverdickung und nachweis abdomineller
        Abszesse
   • Endoskopie und Biopsie: histologischer Nachweis epitheloidzelliger Granulome
   • Dünndarmdoppelkontrastdarstellung: Verdickte Darmwände, Stenosen, Fisteln,
        Befall des terminalen Ileums
   • Augenärztliche Untersuchung: Iridizyklitis? Katarakt? Glaukom?
Colitis ulcerose
Akute Appendizitis
GI-Infektionen
AAC
                                                                                                              21
   •    Ernährung: hochkalorische, eiweißreiche Ernährung (150 – 180 % des
        Energiebedarfs), die mit Vitaminen, Mineralstoffen und Spurenelementen
        angereichert ist
   • Adjuvante Therapie: Substitution mit Eisen, Folsäure, Vitamin B12 und anderen
        Vitaminen
   • Medikamentöse Therapie: Prednison (hat Wachstumshemmende Wirkung,
        daher Benutzung mit Bedacht), Azathioprin und Metronidazol
   • Operation: Perforationen, ausgeprägte Obstruktionen müssen operativ versorgt
        werden
Colitis ulzerose (Kontinuierlicher Befall des Colon und Rektums)
Blutige Durchfälle mit schmerzhaften Tenesmen (=schmerzhafter Stuhlgang) stehen
im Vordergrund.
Extraintestinale Manifestationen können der chronisch-entzündlichen
Darmerkrankungen um Jahre voraus gehen.
CAVE: Kolonkarzinomrisiko ist bei Colitis ulcerose massiv erhöht        Kontrollen!
   • Blutungsanämie ist am häufigsten
   • Leukozytose mit Linksverschiebung und absoluter Lymphopenie
   • Beschleunigte Blutsenkung und erhöhtes C-reaktives Protein (selten)
   • Normale Immunglobuline
   • Hypoproteinämie
   • Die Konzentrationen für Mg, Zink, Folsäure und fettlösliche Vitamine sind
        erniedriegt
   • Antineutrophile zytoplasmatische Antikörper (ANCA) im Serum erhöht
   • Calprotectin im Stuhl erhöht: ist ein Indikator für entzündliche Aktivitäten
   • Sonographie des Abdomens: Darmwandverdickung und nachweis abdomineller
        Abszesse
   • Endoskopie und Biopsie: leichte Verletzbarkeit der Mukosa, ulzeröse
        Destuktion der Mukosam, die Schleimhautveränderungen nehmen von proximal
        nach distal ab, in schweren Fällen sichtbare Residuen normaler Schleimhaut
   • Kolonkontrasteinlauf (obsolet bei akuter florider Kolitis wegen
        Perforationsgefahr: kontinuierlicher Befall, Verlust der Haustrierung,
        Pseudopolypen, Strikturen, Spasmen

   •   Ernährung: hochkalorische, eiweißreiche Ernährung (150 – 180 % des
       Energiebedarfs), die mit Vitaminen, Mineralstoffen und Spurenelementen
       angereichert ist
   •   Adjuvante Therapie: Substitution mit Eisen, Folsäure, Vitamin B12 und anderen
       Vitaminen
   •   Medikamentöse Therapie mit 5-Aminosalizylsäure ist Standard! Bei
       therapieresistenz Prednison oder Azathioprin zur Immunsuppremierung
   •   Operative Versorgun von Perforationen, nicht beherrschbare Blutungen und
       des Megakolons
   •   CAVE: Erhöhtes Karzinomrisiko      Kontrollen!

Hepatitis und DD der Zirrhose bei Kindern
Hepatitis B
50 % der Fälle haben einen subklinischen Verlauf. Das Prodromalstadium dauert 2-3
Wochen mit Fieber, Erbrechen, Diarrhö. Dann treten die symptome einer akuten
Lebererkrankung auf:
   • Hepatosphlenomegalie, Ikterus
                                                                                 22
    • Juckreiz, acholische Stühle und dunkler Urin
1 % der klinisch manifesten Hepatitis B entwickeln eine fulminante Hepatitis
Extrahepatische Manifestationen:
    • papulöse Akrodermatitis, Arthralgien, Myalgien, Vaskulitis
Aminotransferasen sind erhöht. Dabei kann die GOT als Marker für die Schwere der
Leberzellschädigung dienen
    • indirekte und direkte Hyperbilirubinämie
    • Urobilinogen im Urin
    • Alkalische Phoshatase, γ-GT und 5’-Nukleoitase im Serum sind erhöht
    • Sekundäre Zeichen einer entstehenden Leberfunktionsstörung sind eine
       erniedrigte Cholinesterase, eine Hypoproteinämie und Hypalbuminämie sowie
       Gerinnungsstörungen
    • Serologische Marker:
       HbsAg      Akute oder chronische Hepatitis B
       HbeAG       floride Infektion
       Anti-HBc-IgM - hohe Titer von      eine akute Infektion
       Anti-HBc-IgM - niedrige Titer    eine chronische Infektion
       Anti-HBs      Immunität durch Impfung oder postinfektiös
       Anti-HBc-IgG       mit Anti-HBs   überstandene Infektion
       Anti-HBc-IgG       ohne Anti-HBs    chronische Infektion
Nach mehr als 6 Monaten dokumentierter Positivität von HbsAG, HbeAG und
erhöhten Aktivitäten der Aminotransferase im Serum können über 2-jährige Kinder mit
α-Interferon behandelt werden
Kontraindikationen für die Behandlung mit α-Interferon: Autoimmunerkrankungen,
dekompensierte Leberzirrhose, Thrombo- oder Leukozytopenie, Epilepsie
Nebenwirkungen für die Behandlung mit α-Interferon: grippeähnliche Symptome,
Neutropenie, Krämpfe, Epistaxis (=Nasenbluten)
Chronifizierung beim Säugling 95 %, bei 1. bis 5. jährigen Kindern 25 bis 40 %, bei
Schulkindern und Erwachsenen etwa 5 %          DAHER: Immunprophylaxe!
Hepatitis C
Die Infektion bleibt meist asymptomathsch und äußert sich meist mit unspezifischen
Symptomen
    • Nachweis der Hepatitis-C-RNA 1-2 Wochen nach der Infektion
    • Nach der Infektion persistiert Anti-HCV über Monate, HCV-RNA ist nicht mehr
       nachweisbar
Hepatitis C chronifiziert in 60-80 % der Fälle   davon 10 – 20 % Leberzirrhose und 35
% Leberzellkarzinom
Therapie: Kinder älter als 2 Jahre: α-Interferon + Ribavirin
Hepatitis A
Ist be Kindern überwiegend asymptomatisch
    • Präikterische Phase mit Übelkeit, Erbrechen, Diarrhö, Fieber, abdominelle
       Schmerzen, Gewichtsverlust und Hepatosphlenomegalie
    • In der ikterischen Phase Phase verschwinden die Symptome bei Säuglingen,
       bei älteren Kindern und Erwachsenen werden sie stärker. Dazu kommen
       Pruritus, dunkelbrauner Urin und acholiche Stühle
    • Anti-HAV-Igm bereits kurz nach Ausbruch nachweisbar, insgesamt ca. 3
       Monate lang
    • Anti-HAV-IgG persistiert jahre- bis lebenslang und ist Ausdruck der Immunität
Bettruhe
DD der Leberzirrhose bei Kindern

                                                                                 23
   •   Postnekrotische Zirrhose: bei α1-Antitrypsin-Mangel, akuter viraler Hepatitis,
       chronischer Hepatitis, Intoxikationen, ulzerativer Colitis
   •   Biliäre Zirrhose: als Folge einer intrahepatischen oder extrahepatischen
       Gallengangsatresie, der zystischen Fibrose oder der primär sklerosierenden
       Cholangitis
   •   Zirrhose beo genetische Erkrankungen: z.B.: Galaktosämie, hereditäre
       Fruktoseintoleranz

Infektionskrankheiten, Hauterkrankungen
Masern
Prodromalstadium dauert 3-5 Tage:
    • hohes Fieber, katarrhalische Symptome: Schnupfen, Heiserkeit,
       Halsschmerzen, Husten
    • Konjunktivitis, Lichtempfindlichkeit
    • gleichzeitig oder 1 bis 2 Tage später KOPLIK-Flecken (nur 16h sichtbar):
       fleckiges, dunkelrotes Enanthem am weichen Gaumen
Exanthemstadium:
    • erneuter Fieberanstieg
    • makulopapulöses, konfluierendes, hochrotes Exanthem, das retroaurikulär und
       im Gesicht beginnt und sich dann rasch über den ganzen Körper ausbreitet
    • Häufig besteht eine generalisierte Lymphadenopathie
Komplikationen:
    • Otitis media, Bronchopneumonie und Diarrhö sind die häufigsten
       Komplikationen
    • Akute Masernenzephalitis in 1:1000. Sie tritt am 3. bis 9. Tag nach
       Exanthembeginn auf: Mit Somnolenz, Koma, Krampfanfälle, Hemiplegien und
       Hirnnervenlähmungen. Letalität 30 %, Defektheilung 20 %
    • Subakute sklerosierende Panenzephalitis in 5:1 Million: Persistierende
       Maserninfektion des ZNS. Manifestation nach einer Latenz von 5-10 Jahren. 3
       Stadien:
                  o Verhaltensauffälligkeiten
                  o Myoklonien und Anfälle
                  o Dezerebrationsstarre
    • Leukopenie durch Lymphopenie, keine Eosinophilen
    • Virusisolierung aus Blut, Rachensekret, Urin und Liquor möglich
    • Nachweis spezifischer IgM-Antikörper
    • Nachweis spezifischer Masern-RNA
Symptomatische Therapie: Antipyrese, Flüssigkeitszufuhr und Sekretolytika
Bei Pneumonie oder Otitis Superinfektion     Antibiotika
Mumps
Leitsymptome sind Fieber und scherzhafte Parotisschwellung (70 % beidseitig, 30 %
einseitig). Dauer der Schwellung 7 Tage.
    • Abstehende Ohrläppchen
    • Schmerzen beim Kauen
Komplikationen:
    • Aseptische Meningitis: am häufigsten bei 3 bis 15 %, meist blander Verlauf
    • Meningoenzephalitis 1:2500 mit Benommenheit, Erbrechen und neurologischen
       Ausfällen
    • Orchitis, Epididymitis

                                                                                        24
    • Pankreatitits
    • Hörstörungen
    • Nachweis spezifischer IgM-Antikörper
    • Aktivitätserhöhung der Amylase im Serum
    • Virusisolierung möglich
    • PCR
Therapie ist meist nicht erforderlich
Röteln
    • leichte Prodromalsymptome
           o Fieber meist nur mäßig
    • symmetrische Schwellung der nuchalen, okzipitalen, retroaurikulären
        Lymphknoten
    • Exanthem (meist diskret):
           o makulös, kleinfleckig
           o nicht konfluierend
           o beginnt im Gesicht, breitet sich innerhalb 1 bis 2 Tagen auf Stamm und
               Extremitäten aus, Abblassen nach 3 bis 5 Tagen
Komplikationen
    • transplazentare Übertragung      Rötelnembryopathie
1. Innenohrschwerhörigkeit 80-90%
2. intrauterine Dystrophie 50-85%
3. Katarakt 35%
4. Retinopathie 35%
5. persistierender Ductus arteriosus 30%
6. andere Vitien (meist Pulmonalisstenose) 25%
7. schwere Verhaltensstörungen 10-20%
8. Meningoencephalitis 10-20%
9. Hepatosplenomegalie 10-20%,
    Gregg-Syndrom: Herzfehler, Katarakt, Innenohrschwerhörigkeit      daher
Antikörperüberprüfung bei Frauen im gebärfähigen Alter!

   •  Arthralgien/Arthritiden
          o auch ohne Exanthem möglich
          o in bis zu 60% der betroffenen Frauen
          o selbstlimitierend
   Selten:
   • akute Enzephalitis
   • progressive Rötelnpanenzephalopathie
   • thrombozytopenische Purpura

   • Leukopenie durch Lymphopenie, keine Eosinophilen
   • Virusisolierung aus Rachensekret, Urin und Liquor möglich
   • Nachweis spezifischer IgM-Antikörper
   • Nachweis spezifischer Röteln-RNA
Therapie

Herpes simplex
Primärinfektion: Verläuft meist subklinisch oder mit charakteristischen klinischen
Manifestationen
Sekundäreinfektion: Ist Ausdruck der Reaktivierung einer latenten infektion durch

                                                                                     25
unspezifische Reize wie Wärme, UV-Licht, Fieber oder Stress

   •    Die häufigste Form der Primärinfektion mit HSV-1 ist die Stomatitis aphthosa
        (=Gingivostomatitis). Aphthen befinden sich im Berreich der ganzen
        Mundschleimhaut. Kinder verweigert die Nahrungs- und Flüssigkeitsaufnahme
           Dehydratation
    • Ekzema herpeticatum ist auch eine Primärinfektion mit HSV-1 bei einem
        vorbestehendem chronischen Ekzem. Es kommt zu ausgedehnten
        Hautveränderungen und Fieber. Cave vor bakterieller Superinfektion,
        Dehydration und Sepsis.
    • HSV-Isolierung
    • Virusanzüchtung in Zellkultur
    • HSV-1 und HSV-2 Antikörper-Nachweis
    • HSV-DNS mittels PCR
Therapie der Stomatitis aphthosa: lokalanästhetische Maßnahmen
Therapie des Ekzema herpeticatum: Systemisch mit Aciclovir
Varicellen (=Windpocken)
    • Vesikuläres Exanthem tritt schubweise auf und beginnt am Stamm. Gesicht,
        behaarter Kopf und Mundhöhle sind betroffen. Der sogenannte Sternenhimmel
        mit gleichzeitigem Nachweis von Macula, Papula, Vesicula und Crusta ist für
        Varicellen charakteristisch.
Komplikationen entstehen durch bakterielle Superinfektionen
    • Virusnachweis aus Bläscheninhalt (Elektronenmikroskopie) möglich
    • Nachweis spezifischer VZV-IgM-Antikörper
Symptomatisch werden zinkhaltige Mixturen zur Behandlung des Juckzeizes
Antivirale Therapie bei konnatalen oder komplizierten Verläufen mit Aciclovir
Infektiöse Mononukleose (=Pfeiffer-Drüsenfieber)
    • Hohes Fieber
    • Zervikale Lymphadenopathie
    • Tonsillopharyngitis mit gräulich pseudomembranösen Belegen
Begleitsympmtome sind häufig Hepatosplenomegalie, Exanthem und Ikterus
    • Atypische Leukozytose: Leukozyytose mit überwiegend Lymphozyten, davon
        ca. 30 % atypische Pfeiffer-Zellen
    • Paul-Bunnell-Hämagglutinationstest: Zum Nachweis heterophieler Antikörper
    • Antikörpernachweis
    • Nachweis spezifischer EBV-DNS mittels PCR
DD Streptokokken-Angina
Es gibt keine etwablierte virale Therapie

M. Kawasaki
6 Hauptsymptome:
   1. Fieber unbekannter Ursache > 5 Tage
   2. Akute zervikale Lymphadenopathie (> 1,5 cm)
   3. Kunjunktivitis
   4. Schleimhautveränderungen von Lippe und Mundhöhke: trockende, hochrote,
      rissige Lippen   Erdbeerzunge und diffuse Rötung von Mundschleimhaut und
      Pharynx
   5. Palmar- und Plantarerythem, Schuppen der Finger und Zehen in der 2. bis 3.
      Krankheitswoche
   6. Polymorphes, schwarlachähnliches Exanthem

                                                                                 26
Nebensymptome sind eine Karditis (Myokarditis, Perikarditis), Erbrechen, Diarrhö,
eine schmerzhafte Gelenksschwellung sowie ein Gallenblasenhydrops
(=Vergrößerung der Gallenblase).

3 phasischer Verlauf:
    • Akutphase 7 bis 14 Tage steht das hohe Fieber und der schlechte
       Allgemeinzustand im Vordergrund.
    • Subakute Phase in der 2. bis 3. Woche, hier bilden sichFieber,
       Lymphadenopathie und Exanthem zurück. Es kommt zu Hautschuppungen
    • Rekovaleszenzphase, hier haben sich alle klinischen Symptome zurückgebildet
       und die Blutsenkung hat sich normalisiert.
Diagnose ist gestellt, wenn 5 bis 6 Hauptsymptome oder 4 Hauptsymptome +
Koronaraneurysmen vorliegen. Wichtig ist eine kardiale Diagnostik mit EKG und
Echokardiographie.
Scharlach
Toxisches Schocksyndrom
Epstein-Barr-Virus-infektion
In der akuten Phase hochdosierte i.v. Immunglobuline. Außerdem Azetylsalicylsäure
Prognose ist von kardialer Beteiligung abhängig. 50 % haben eine spontane
Rückbildung der Aneurysmen.

Meningitis
Ngb. bis zur 6. Woche      β-hämolysierende Streptokokken Gruppe B und E. coli
Nach der 7. Woche sind nur noch 3 Erreger relevant: Haemophilus influenzae Typ b,
Neisseria meningitidis (=Meningokokken) und Streptococcus pneumoniae
(=Pneumokokken, besonders letal)
Neugeborene:
Je jünger das Kind, deso unspezifischer die Symptome. Eine plötzliche Atemstörung
ist das auffälligste Symptom. Blassgraues Hautkolorit, Trinkschwäche, Erbrechen,
schrilles Schreien, gespannte Fontanelle, Opisthotonus (=Krampf in der
Streckmuskulatur des Rückens), vermehrte Berührungsempfindlichkeit,
Bewusstseinsstörungen und zerebrale Krampfanfälle
Säugling nach der 6. Lebenswoche:
Leitsymptome sind Fieber und Erbrechen
Kinder nach dem 1. Lebensjahr:
Leitsymptome sind Fieber und Kopfschmerzen
Bei allen: Brudzinski-Zeichen und Kernig-Zeichen
    • Lumbalpunktion: Zellzahl, Eiweiß erhäht, Glukose erniedrigt, bakt. Kultur
    • Blutentnahme: Leukozytose mit Linksverschiebung oder Leukopeniem
        Thrombozytopenie, hohes CRP, Blutkulturen
Wenn der Erreger noch nicht bekannt ist, dann Kombinationstherapie, z.B.:
Cephalosporin, Ampicillin und Aminoglykosid.
Bei Kindern > 6. Lebenswoche reduziert Dexamethason den möglichen Hörschäden
Prävention: Schutzimpfung gegen Haemophilus influenzae Typ b, Pneumokokken,
Meningokokken der Gruppe (kein Schutz gegen Gruppe B). Chemoprophylaxe für
Kontaktpersonen bei Meningitispatienten: Rifampicin p.o.

Meningokokkensepsis
Die Meningokokkensepsis beginnt akut mit schwerem Krankheitsgefühl, Fieber,
Schüttelfrost, Gelenksschmerzen, Muskelschmerzen und Meningismus.
Hämorrhagische Hauteffloreszenzen sind charakteristisch. Sie sind zunächst
                                                                                    27
stecknadelkopfgroß, dann vergrößern sie sich rasch bei unregelmässiger Verteilung
über den ganzen Körper und verfärben sich dunkelrot bis schwarz. Hautnekrosen
treten als Folge der DIG (=disseminierte intravasalen Gerinnung) auf. Es können
erhebliche Gewebsdefekte in der Muskulatur und der Haut entstehen. Schwerster
Verlauf einer Meningokokkensepsis ist das Waterhouse-Fridrichsen-Syndrom.
     • Blutabnahme: Leukozytose und Linksverschiebung, Anämie,
       Thrombozytopenie, CRP ↑, pathologische Gerinnungsparameter
     • Liquoruntersuchung: massive Pleozytose (=eine vermehrung von Zellen) auf
       über 5000 Zellen/μl, Eiweißerhöhung, Glukoseerniedrigung
     • Erregernachweis in Kulturen von Blut, Liquor, Hautläsionen; Gram-Färbung mit
       gram negativen Diplokokken
     • Antigennachweis in Liquor und Urin mittels Gegenstromelektrophorese oder
       Latexagglutination
Purpura Schönlein-Henoch
Toxisches Schocksyndrom
Leukämie
Akute allergische Vaskulitiden
i.v. Penicillion G 500000 IE/kg/d, bei Resistenz Cefotaxim oder Ceftriaxon


Tuberkulose
Allgemeines zur Tuberkulose siehe Pathologie
Hier generalisierte Tuberkuloseerkrankungen
Miliartuberkulose (milium = Hirse)
    • Bei schlechter Abwehrlage gelangen Tuberkulosebakterien über den Ductus
        thoracicus in das Blut und führen zu Aussaat in vielen Organen. Betroffen sind
        vor allem Säuglinge und ältere Patienten. Die Erkrankung geht einher mit
           o Hohem Fieber, Schüttelfrost und Nachtschweiß
        Das Röntgenbild der Lunge ist mit multipel en kleinen Fleckschatten typisch
        verändert. Unbehandelt verläuft die Erkrankung binnen 6-10 Wochen tödlich.
        Kinder sind jedoch relativ resistent gegenüber einem Fortschreiten der
        Erkrankung
Meningitis tuberculosa
    • Dazu kommt es vor allem bei Kleinkindern nach Primärinfektion im Laufe des
        ersten Erkrankungsjahrs. Sie entsteht selten hämatogen, sondern eher in Folge
        einer Ruptur eines subdural gelegenen Herdes in den Arachnoidalraum. Die
        meningeale Entzündung ist hauptsächlich an der Basis lokalisiert Das führt zu
           o Spielunlust,Kopfschmerzen, Fieber, Erbrechen,
                Berührungsempfindlichkeit, schrilles Schreien sowie Hemiparese oder
                Hemiplegie. Häufig sind auch eine progridiente bewusstseinstrübung
                und Ateminsuffizienz. Der Liquor ist klar, zeigt eine Eieweißerhöhung
                und Glukoseerniedrigung
CAVE: Tuberkulinhauttest kann bei diesen beiden Formen bei 40 % negativ sein!
    • Tuberkulinhauttest: (Mendel-Mantroux)
    • Säurefeste Stäbchen im Mikroskop
    • Kultureller Nachweis (bei Kindern aus Nüchternmagensaft) aus Liquor, Urin,
        Gewebe
    • PCR Nachweis der DNS
    • Röntgen-Thorax
    • CT- und MRT

                                                                                  28
    •  Immunnologische Tuberkulose-in-vitro-Vollbluttests messen die γ-Interferon
       bildenden T-Lymphozyten.
Isoniazid, Rifampicin, Ethambutol, Streptomycin, Pyrazinamid

Lyme-Borreliose (Erreger Borrelia burgdorferi, durch Zecken übertragen)
Lokales Frühstadium
    • Erythema chronicum migrans (ausgehend von der Zeckenbißstelle) rötlich,
       kreisrunde Effloreszenz, zirkuläre Ausbreitung unter zentraler Abblassung und
       leichter Schuppung
    • Fieber, Kopfschmerz
    • milde Nackensteife
    • Muskel- und Gelenksschmerzen
    • Lymphknotenschwellung         Borrelienlymphozytom
    • Symptome bestehen meist fluktuierend über mehrere Wochen und
       verschwinden dann wieder
Disseminiertes Frühstadium (selten)
    • Auftreten von multiple Erythema migrans (in der Regel kleiner als die primär
       Läsion)
    • Hirnnervenlähmung (VII), Meningitis, Arthritis, Carditis.
Spätstadium
    • Neurologie (14%): Borrelienmeningitis, Neuroborreliose (=Facialisparese)
    • Kardial (8%): Myokarditis, AV-Block
    • Gelenke (60%): Arthralgien, Mono-und Obligoarthritis (große Gelenke)
In 50 % der Fälle ist die Zeckenstichanamnese negativ
    • Antikörpernachweis gegen Borrelia burgdorferi
    • Bei Neuroborreliose Liquoruntersuchung: Intrathekale IgM-Dominanz
    • EKG
Amoxicillin p.o., bei Kindern über 9 Jahren Doxycyclin
Bei Neuroborreliose, Karditis und Arthritis parenterale antibiotische Therapie mit
Cephalosporin der dritten Generation (Ceftriaxon)
Prophylaxe: Vermeidung von Stichen durch Bekleidung

HIV-Infektion
Übertragungszeitpunkt
    •    HIV-1 kann während:

                •    Schwangerschaft
                •
                •
                     Geburt
                     Stillen                  }   vertikaler Infektionsweg
Eine Ansteckung des Kindes in der Frühschwangerschaft ist sehr selten.
Beginnend ab der 30. Schwangerschaftswoche (SSW) nimmt die Häufigkeit der Transmission von HIV-1 bis zur Geburt langsam
zu. Die höchsten HIV-1-Übertragungsraten sind kurz vor -und während der Geburt festgestellt worden.
Klinische Frühsymptome
    • Bei einem Drittel der Infizierten kommt es 1 bis 12 Wochen nach der Infektion
       zu einem mononukleoseähnlichem Krankheitsbild mit Fieber,
       Hepatosplenomegalie, generalisierter Lymphadenopathie und
       makulopapulösem Exanthem
Klinische Spätsymptome
    • Bei forschreitendem Immundefekt treten opportunistische Infektionen,
       Malignome und AIDS definierende Erkrankungen auf
    • CD4-positiven T-Zell-Konzentrationen
    • HIV-Antikörper im Serum

                                                                                                                   29
  • HIV-Antigen p24
  • PCR (bei Neugeborenen, da sie ja Mutter AK haben)
  • Virusanzucht
ART – Antiretrovirale Therapie mit
  • NRTI
  • NNRTI
  • PI

Malaria
Übertragung durch die weibliche Anophelesmücke
Erreger
     •   Plasmodium falciparum (Erreger der Malaria tropica)
     •   Plasmodium malariae (Malaria quartana)
     •   Plasmodium vivax und ovale (Malaria tertiana)
Klinik
    • Fieber, Diarrhöe, Erbrechen
    • Grippe-ähnliche Symptome
    • Ikterus
    • Hämolytische Anämie
    • Thrombozytopenie (oft erst Monate nach Tropenreise)
    • Cerebrale Malaria (besonders häufig bei Kindern)
Typische Fieberschübe
    • Malaria tertiana alle 24 -48h
    • Malaria quartana alle 72h
    • Malarie tropica ist das Fieber ohne Rhythmus

Konnatale Malaria
Unabhäängig von der klinischen Symptomatik bei der Mutter kann eine Malaria
konnatal übertragen werden. Die Transmissionsrate ist ca. 15%.
Klinik:
    • Selten: Septische Krankheitsbild in den ersten Lebenstagen (vor allem beiFG)
    • Häufig erst im 2. bis 4. Lebensmonat: Anämie Trinkschwäche Fieber
    • Nachweis von Erreger im gefärbten Blutausstrich („dicker Tropfen“)
    • Weiter Laborbefunde: Hämolysezeichen
           o erhöhtes LDH
           o vermidertes Haptoglobin
           o Anämie
           o Throbozytopenie
           o evtl. erhöhtes CRP
Differentialdiagnose
In Gebieten ohne Chloroquinresistenz
    • Chloroquin
In Gebieten mit Chloroquinresistenz und unkomplizierten M. tropicaund und M.
tertiana
    • Mefloquin und Atovaquon
    • Therapiedauer: 3 –7 (14) Tage

Atopisches Ekzem, Urticaria, Purpura Schönlein Henoch
Symptomatik
Diagnose
Differentialdiagnose

                                                                                30
Therapie

Neuromuskuläre Erkrankungen
DD Kopfschmerzen
Kopfschmerzen gehören zu den häufigsten Beschwerden im Kindes- und Jugendalter. Ein Drittel der 7-Jährigen leiden unter
episodischen Kopfschmerzen. Die Migräneprävalenz ist zirka 10% und ist damit die wichtigste und häufigste Ursache
pädiatrischen Kopfschmerzes. Symptomatische Kopfschmerzen (Sinusitis, ZNS-Tumoren) sind vergleichsweise selten.
     •    Bei primärem Kopfschmerzen ist der Kopfschmerz eine eigenständige Erkrankung       Migräne, Cluster-Kopfschmerz,
          Spannungskopfschmerz
     •    Sekundäre Kopfschmerzen sind Symptom einer fassbaren Störung       Schädel-Hirn-Trauma, Tumoren,
          Gefäßstörungen, Infektionen
Klinik symptomatischer Kompfschmerzen
Zunächst treteb die Schmerzen sporadisch auf. Sie beginnen typischerweise in den
frühen Morgenstunden. Der Schmerz ist diffus und betont frontal und okzipital. Durch
jede intrakranielle Drucksteigerung (Husten, Niesen, pressen) kommt es zu einer
Schmerzverstärkung. Später folgt Lethargie und Irritabilität
Frühmorgentliches Erbrechen ist ein Kennzeichen einer intrakraniellen
Drucksteigerung
Anamnese, körperliche Untersuchung, Fundusspiegelung, MRT oder CT
       Epilepsie
       Benigne familiäre Neugeborenenkrämpfe
       Meist treten am 2. oder 3. Lebenstag klonische, apnoische oder tonische Anfälle
       auf. Meistens sistieren die Anfälle innerhalb der ersten Lebenswochen.
          • EEG zeigt unregelmässige Veränderungen
          • Vitamin-B6-Mangel ausschließen
       Bei rezidivierenden Anfällen sollte ein Therapieversuch mit Vitamin- B6
       unternommen werden.
       Benigne nichtfamiliäre Neugeborenenkrämpfe
       Meist um den 5. Lebenstag vorwiegend klonische oder apnoische Anfälle.
       Tonische Anfälle kommen praktisch nicht vor. Es zeigt sich eine spontane
       Rückbildung
          • EEG: Nachweis bilateraler steiler Thetatransienten
          • Vitamin-B6-Mangel ausschließen
       Bei rezidivierenden Anfällen sollte ein Therapieversuch mit Vitamin- B6
       unternommen werden.
       Epilepsie mit tonisch-klonischen Anfällen (=Grand-mal-Anfälle)
          • Unspezifische Prodromi (nicht mit Aura verwechseln, Aura typisch für
              fokale Anfälle)
                  o Reizbarkeit, Stimmungslabilität
                  o Motorische Unruhe
                  o Schlaflosigkeit
                  o Übelkeit
Generalisierte Epilepsie




          • Anfall mit Initialschrei    massiver symmetrischer Tonuserhöhung an
              allen 4 Extremitäten    gefolgt von rhythmischen, symmetrischen, Kloni
              an allen 4 Extremitäten (die Patienten verlieren bereits initial das
              Bewusstsein), die Atmung sistiert, häufig tritt Zyanose auf      es kommt
              obligat zu einem postiktalen (=nach einem epileptischen Anfall) Schlaf, es
              besteht eine Amnesie für das Anfallsgeschehen
          • Mögliche begleitende vegetative Symptome sind
                  o Zentrale Apnoe, lichtstarre Pupille, eine Tachykardie,
                      Blutdruckanstieg, Sphinkterspasmen mit Einnässen und Einkoten
                  o Hypersalivation mit Schaumbildung vor dem Mund, der Schaum

                                                                                                                       31
             kann durch den Zungenbiss blutig verfärbt sein.
Nach dem zeitlichen Auftreten werden unterschiedliche Formen unterschieden:
   • Schlaf-Grand Mal: Auftreten aus den Nacht- oder Mittagsschlaf heraus
   • Aufwach-Grand Mal: Auftreten unmittelbar nach dem Erwachen
   • Diffuses Grand Mal: ohne tageszeitliche Häufung
   • EEG: Im Intervall treten kurze Gruppen von irregulären Spikes und
      Waves auf
   • Provokation: Schlafentzug, Alkohol, Medikamente, Stress, Fieber
Valproat
Absencen
   • Die Anfälle treten häufig auf. Zum Teil > 100-mal/Tag. Es kommt zu
      Bewusstseinsstörung mit starrem Blick und Erschlaffung der
      Gesichsmuskulatur. Dieser Zustand beginnt und endet plötzlich. Es
      besteht kein Haltungsverlust, auch werden Gegenstände in der Hand
      behalten. Der Handlungsablauf wird jedoch unterbrochen. Keine Reaktion
      auf Zurufe. Häufig sind spontanes Augenöffnen und Blickdeviation nach
      oben.
   • 2/3 der Fälle treten Automatismen auf (=komplexe Absencen). Dann
      treten häufig gleichförmig ablaufende Bewegungsfolgen auf, Man sieht
      sie besonders im Mundbereich mit Schmatzen, Lecken, Kauen oder
      Schlucken. Auch ein Nesteln oder Zupfen mit den Händen kann
      vorkommen.
   • Nach der Wiederkehr des Bewusstseins wird die unterbrochene Tätigkeit
      wieder aufgenommen. Durchschnittliche Anfallsdauer beträgt wenige
      Sekunden. In der Regel besteht eine Amnesie

DD sind komplexe fokale Anfälle: Diese treten jedoch seltener auf, dauern
länger (> 30 s) und sind weniger durch Hyperventilation provozierbar.
   • Provokation typischerweise durch Hyperventilation
   • EEG: Im Anfall sind immer und im Intervall sind häufig 3/s-Spike-Wave-
       Komplexe bilateral synchron über allen Hirnregionen nachweisbar, die
       paroxysmal generalisiert beginnen und paroxysmal enden.
Valproat, alternativ Ethosuximid oder Lamotrigin
Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Anfällen
Die Epilepsie beginnt in der Mehrzahl der Fälle im Kleinkindalter mit febrilen
oder afebrilen tonisch-klonischen Anfällen, häufig in Kombination mit Absencen
und Anfallsstatus („Beginn mit Paukenschlag“). Später kommt es zu den für
diese Form der Epilepsie typischen Verlust des Haltetonus und blitzartigem
Sturz zu Boden, wonach die Kinder sofort wieder aufstehen. Meist treten die
Anfälle mit Myoklonien (=plötzliche, unwillkürliche, kurze, ruckartige
Kontraktionen von Muskeln ) auf. Dabei sind kaum wahrnehmbare, nur tastbare
Zuckungen oder auch schleudernde Armbewegungen möglich. Bei abortiven
Anfällen ist nur eine leichte Nickbewegung oder ein kurzes Einknicken des
Knies zu beobachten. Die Dauer der Anfälle beträgt nur wenige Sekunden,
Bewusstseinspausen sind in der Regel nicht zu erkennen.
   • EEG: Nachweis irregulärer 2-3/s-Spike-Wave-Komplexe mit einer
       charakteristischen, ausgeprägten Thetarhythmisierung. Bei den meisten
       Kindern findet sich eine Photosensibilität
   • Lennox-Gastaut-Syndrom
   • Pseudo-Lennox-Syndrom

                                                                           32
                   Ähnliche Anfallssymptomatik, Abgrenzung ist aus therapeutischen und
                   prognostischen Gründen sehr wichtig.
                   Valproat
                   Juvenile myoklonische Epilepsie
                   Es kommt zu plötzlichen, kurzen, symmetrischen Zuckungen (Myoklonien,
                   wobei hauptsächlich Arme und Schultergürtel betroffen sind. Die Myoklonien
                   werden von den Patienten wie ein elektrischer Schlag empfunden. Sie treten
                   isoliert oder in Salven auf. Häufig werden Gegenstände fallen gelassen oder
                   weggeschleudert. Die Dauer beträgt in der Regel 2-3 Sekunden. Das
                   Bewusstsein ist erhalten oder leicht getrübt. Die Anfälle manifestieren sich vor
                   allem morgens in den ersten 2 Stunden nach dem Aufwachen. Bei 90% der
                   Patienten treten im Verlauf generalisierte tonisch-klonische Anfälle morgens
                   oder in den frühen Abendstunden auf („Feierabend-Grand Mal“)
                       • EEG: irreguläre Polyspike-Wave-Komplexe
                       • Provokation: Schlafentzug, Hyperventilation, Photostimulation, Alkohol
                   Valproat
                   Epilepsie mit fokal-sensorischen Anfällen
                   Die Anfallssymptomatik äußert sich mich Kribbeln, Klopfen, Parästhesien,
                   Brennen, Schmerzen oder Temperaturmissempfindungen.
                       • Anfälle aus dem Gyros postcentralis folgen einem kontralateralem Muster
                       • Anfälle aus dem supplementär-sensomotorischen Areal können bi- oder
                           ispsilateral auftreten.
                   Der Ausgang spezifischer sensorischer Anfälle ist von allen sensorischen
                   Bereichen möglich: visuelle, auditive, olfaktorische oder gustatorische Anfälle
                   Epilepsie mit fokal-motorischen Anfällen
                       • Distale Kloni: z.B.: Kloni einer Hand, eines Mundwinkel, einer
                           Gesichtshälfte oder eines Fußes sind sichere Zeichen eines
                           Anfallsablaufs im kontralateralen primär-motorischen Kortex (Gyrus
                           praecentralis)
                       • Erratische Myoklonien äußern sich durch unzählige rythmische
                           Zuckungen im Gesicht und an den Extremitäten beidseits und sind ein
                           Hinweis darauf, dass beide Motorkortizes epileptogen sind.
                       • Epileptischer Nystagmus ist ein Okuloklonus, dessen Ursprung in der
                           parietookzipitalen oder frontalen Hrnhälfte kontralateral zur Richtung der
                           schnellen Komponente des Nystagmus liegt
                       • Inhibitorische oder ainetische Anfälle sind durch plötzlich eintretende
                           Unfähigkeit zur Ausführung bestimmter willkürlicher Bewegungen bei
                           erhaltenem Bewusstsein charakterisiert
                       • Automatismen sind unwillkürliche, koordinierte fokale Anfälle.
                       • Jackson Anfall: klassische Form des motorischen Herdanfalls mit Beginn
                           der Zuckungen in einer eng begrenzten Körperregion und Ausbreitung
                           des Krampfes auf benachbarte Körperbezirke („march of convulsion“
                       • EEG: Typischerweise finden sich fokale, also auf bestimmt Hirnregionen
Fokale Epilepsie




                           beschränkte EEG-Veränderungen
                       • MRT des Schädels: Suche nach umschriebenen anatomischen
                           Veränderungen
                   Oxcarbazepin bei symptomatischer, Sultiam bei idiopathischer fokaler Epilepsie
                   Benigne Epilepsie mit zentrotemporalen Spikes (=Rolando-Epilepsie)
                   Einfach-fokale Anfälle mit Symptomatik im Mund-Hals-Bereich
                       • Somatosensorische Erscheinungen gehen häufig voraus

                                                                                                 33
                        • Hemifaziale Kloni oder Myoklonien
                        • Hypersalivation
                        • Sprechstörungen
                    30-60% gehen in Halbseitenkrampf oder Grand-mal-Anfall über.
                        • Nachweis von biphasischen Spikes oder Sharp-Waves vorwiegend über
                           der Zentrotemporalregion
                    Sultinam
                    West-Syndrom (=Blitz-Nick-Salaam-Anfälle)
                    Blitzkrampf    Nickkrampf      Salaam-Krampf
                    Charakteristisch für diese Krämpfe ist ihr Auftreten in Serie mit 3 bis 10 s
                    Pausen
                        • Im EEG Hypsarrhythmie (=kontinuierliche Folge hoher, irregulärer,
                           langsamer Wellen)
                        • MRT zur Suche nach intrazerebralen Veränderungen
Epilepsiesyndrome




                    Valpraot, Vigabatrin, ACTH
                    Lennox-Gastaut-Syndrom
                    Meist besteht eine schwere Hirnschädigung mit Entwicklungsverzögerung. Oft
                    geht eine West-Syndrom voraus.
                    Charakteristisch ist die „bunte Palette“ unterschiedlicher Anfallsformen
                    EEG
                    Valproat

Infantile Zerebralparese
Ist ein Symptomenkomplex von Enzephalopathien, die durch eine neurologisch klar definierbare Störung der motorischen
Funktion und durch häufig assoziierte zusätzliche Störungen gekennzeichnet ist.
Die motorische Entwicklung verläuft verlangsamt. Der Muskeltonus, die Muskelstärke,
die Muskelkoordination und die Bewegungsabläufe sind betroffen. Es lassen sich
verschiedene Formen von Bewegungs- und Haltungsbesonderheiten unterscheiden:
    • Hemiplegie (32 % der betroffenen Menschen): Es sind die Extremitäten einer
       Körperhälfte (Arme und Beine) betroffen. Es besteht eine typische Steigerung
       des Muskeltonus und ein Weiterbestehen des Pyramidenbahnreflexes über das
       dritte Lebensjahr hinaus.
    • Diplegie (40 % der betroffenen Menschen): Hierbei sind die Beine stärker
       betroffen als die Arme. Die Intelligenz ist wie üblich entwickelt.
    • Tetraplegie (2 % der betroffenen Menschen): Es besteht eine generalisierte
       Lähmung aller Extremitäten sowie eine verzögerte motorische und zum Teil
       kognitive Entwicklung (kognitive Behinderung). Die kognitive Behinderung kann
       auftreten, es kann jedoch auch eine normale Intelligenz bestehen. Eine
       Gehfähigkeit wird nur von 10 % der Menschen erreicht. Insgesamt hat diese
       Form eine sehr ungünstige Prognose.
Infolge der spastischen Lähmung kommt es zur Gelenkversteifung, wobei die
Beugemuskeln und die Adduktoren von der Spastik betroffen sind:
    • Die Hüfte steht angewinkelt gebeugt und nach innen gedreht. (innenrotiert und
       adduziert)
    • Ellenbogen, Handgelenk, Finger und Kniegelenk neigen zur Beugeversteifung.
    • Der Unterarm ist stark gebeugt und der Daumen ist nach innen gedreht.
    • Das Sprunggelenk und der Fuß stehen in Spitzfußstellung
    • Die Wirbelsäule zeigt eine hochgradige Verkrümmung (Skoliose).
Daneben können auftreten:
    • Epilepsie mit einer Häufigkeit von 30 bis 50 %

                                                                                                                       34
    • Psychische Störungen
    • Augensymptome (Schielen)
    • Hör- und Sprachstörungen
    • Minderwuchs und Muskelschwund der betroffenen Körperteile.
Die Diagnose einer infantilen Zerebralparese wird frühestens mit 3 Jahren gestellt, da
die Läsion oder Störung beim unreifen Gehirn klinisch noch ein unspezifisches
Erscheinungsbild hervorruft und sich erst bei Fortschreiten der Gehirnentwicklung das
typische klinische Bild manifestiert.
       • Entwicklungsneurologische Untersuchung
       • Bildgebung (Schädelultraschall,CT, MRT)
       • EEG
    • Physiotherapie, Logopädie und Ergotherapie
    • Medikamentöse Therapie mit Botulinumtoxin gegen Spastik oder Baclofen
       gegen Dystonie
    • Eine assoziierte Epilepsie kann normal antikonvulsiv behandelt werden.

Hydrocephalus
Hydrocephalus internus Erweiterung der Ventrikel
Hydrocephalus externus Erweiterung der äußeren Liquorräume
Hydrocephalus communnicans    beide erweitert
Hydrocephalus e vacuo  Erweiterung der Ventrikel durch kompensatorische Hirnatrophie
    •  Kopfumfangszunahme
    •  Vorgewölbte Fontanelle
    •  Klaffende Nähte („gesprungener Topf“)
    •  Sonnenuntergangphänomen (=sichtbarwerden der Sklera über der Iris)
    •  Hirndrucksymptomatik
          o Kopfschmerz
          o Erbrechen
          o Trinkschwäche
          o Verhaltensänderungen
          o Bradykardie, arterielle Hypertonie
          o Stauungspapille und im frühen Kindesalter Optikusatrophie
   • Regelmässige Kopfumfangmessungen          Schädelperzentile
   • Schädelsonographie        Ventrikel?
   • Fundusspiegelung
   • MRT
Familiäre Makrozephalie
Chronnisches Subduralhämatom
Extrakranielle Liquorableitung
   • Ventrikuloperitonealer Shunt oder
   • Ventrikuloatrialer Shunt
30 % Kompliktaionen:
   • Shuntobstruktion durch Fibrin
   • Infektion mit Staphylococcus epidermidis
   • Shuntdysfunktion
Meningomyelocele
Die Wirbelbögen sind offen, hinzu kommt eine sackartige Ausstülpung der Rückenmarkshäute sowie pasthologischer
Rückenmarksteile und Nervenwurzeln mit unvollständiger Überhäutung
Je nach Lage der Meningomyelocele
   • 75 % Lumbosakral: partielle Beinlähmungen mit distaler Betonung,
      Hüftmuskeln und Quadrizeps sind meist nicht betroffen. Sensible Ausfälle,
      Mastdarm- und Blasenstörungen
                                                                                                                 35
    • Sakrokokzygeale Meningomyelocele: kaum Beinlähmungen, aber dafür immer
      Blasen- und Mastdarm- und Beckenbodenlähmung. Kein Analreflex.
   • Zervikothorakale- oder thorakolumbale Meningomyelocele: je nach Höhe Tetra-
      oder Paraparesen mit Sensibilitätsstörungen
Hohes Infektionsrisiko bei offener Meningomyelocele OP binnen 24 h
Bei geschlossender Meningomyelocele + Hydrozephalus    Shunt. Dann
Physiotherapie!!!

Muskeldystrophie Duchenne
    • Proximal betonte Muskelschwäche mit watschelndem Gang, Stiegensteigen ist
       sehr mühsam
    • Beim Aufstehen aus der Hocke Gower-Manöver („Hochklettern an sich selbst“)
    • Pseudohypertrophie der Waden durch Einlagerung von Bindegewebe
          Gnomenwade
    • Durchrutchen bei Anheben an den Axillen   Meryon-Zeichen
    • Hyperlordose der LWS
    • Scapulae alatae (Engelsflügel)
Enzyme:
    • CK erhöht
    • GOT, GPT, LDH und Aldolase ebenfalls erhöht
    • γ-GT ist normal (DD Hepatopathie)
EMG
Sono der Muskulatur: fehlende Abgrenzung der Septen
EKG und Echokardiographie
Muskelbiopsie
Mutationsanalyse
Differentialdiagnose
Physiotherapie, nächtliche BIPAP-Maskenbeatmung. Prednison verlängert die
Gehfähigkeit um zirka 2 Jahre.
Spinale Muskelatrophie Werdnig-Hoffmann
Verlust von Vorderhornzellen mit Atrophie von Vorderwurzeln   progredienter Untergang motorischer Vorderhornzellen
Muskelatrophie
    •    schwache Kindsbewegung
    •    Schwäche der Beine und Arme innerhalb weniger Tage
    •    Vollbild: „floppy instant“ mit Froschhaltung
    •    Kinder erlernen das freie Sitzen nicht
    •    Keine Muskeleigenreflexe
    •    Polymyoklonien der Finger und Zehen und Fibrillieren der Zunge beim
         Schreien. Das Schreien ist schwach, eine bulbäre Beteiligung macht sich als
         Trinkschwäche und Aspirationsneigung bemerkbar.
    •    NORMALE Intelligenz, besonders aufmerksam und klug, da Resourcen nicht
         bei Motorik verbraucht werden
    •    Tod meist in den ersten 2 Lebensjahren durch Infektion oder Ateminsuffizienz

Tuberkulöse Sklerose
Genetisch bedingtes neurokutanes Syndrom, das sich durch Angiofibrome des Gesichtes, zerebrale Krampfanfälle und mentale
Retardierung manifestiert. 1:20000
    •    Zerebrale Anfälle
    •    Blattförmige „White Spots“, die manchmal erst im Wood-Licht sichtbar werden
    •    Psychomotorische Retardierung
    •    Faziale Angiofibrome bilden sich meist erst im Alter von 3 bis 4 Jahren aus

                                                                                                                     36
      (teleangiektatische Papeln)
   • Es können sich verschiedene Tumoren ausbilden: gliomatöse Tumoren der
      Retina und Rhabdomyome des Herzens (50 % der Patienten)
   • Patienten sterben häufig an Angiomyolipome der Niere
Dermatologische Untersuchung
Ophthalmologische Untersuchung
MRT zum nachweis kortikaler Tubera
Vigabatrin
M. Recklinghausen
   • Cafe-au-Lait-Flecken (mehr als 6 weisen mit hoher Wahrscheinlichkeit auf M.
      Recklinghausen hin)
   • Plexiforme Neurifibrome
   • Dermale Neurofibrome
   • Maligner Tumor       z.B.: Optikusgliom (15 %)

Trisomie 21 (Down-Syndrom)
    • Kraniofaziale Dysmorphie
    • Makroglossie
    • Lidachsenstellung schräg nach außen oben
    • Auf der Iris wsind häufig weiße Flecken zu sehen (Brushfield-Spots)
    • Vierfingerfurche und Sandalenlücke
    • Herzfehler: ASD, VSD, Fallot-Tetralogie (einer Pulmonalstenose, einem
      Ventrikelseptumdefekt, einer über der Herzscheidewand reitenden Aorta)
    • Bei Jungen 100 % Hypogonadismus
    • Häufigste Todesursachen: herzfehler, Infektionen, Leukämie

Erkrankungen des kardiopulmonalen Systems
Herzfehler
   • Shunt-Vitien → ASD, VSD, persistierender Ductus arteriosus
   • Rechtsherz-Obstruktion → Pulmonalisstenose, Pul-atresie, M. Fallot,
      Trikuspidalklappenatresie
   • Linksherz-Obstruktion → Aortenklappenstenose, Mitralklappenatresie,Isthmus-
      Stenose, Hypoplastisches Linksherz Syndrom
   • Komplexe Fehler → Transposition der großen Arterien (TGA), Trunkus
      arteriosus, Single ventricle
ASD = Vorhofseptumdefekt
   • evtl. Verkleinerung / Spontanverschluss in den ersten Lebensjahren
   • ggf. Verschlussindikation bei mittelgroßen bis großen Defekten
   • sehr gute Prognose
VSD = Ventrikelseptumdefekt
   • häufig Verkleinerung / Verschluss im 1. Lebensjahr
   • bei großem Shuntvolumen und resultierender Herzinsuffizienz medikamentöse
      Intervention mit Betablocker, Diuretika + Digitalis
   • (kein Vasodilatatoren / ACE-Hemmer! keine O2-Vorlage!)
   • bei therapieresistenter Herzinsuffizienz ggf. operative Korrektur
   • bei Vorliegen relevanter Parameter elektiver Verschluss zwischen 6.-12.
      Lebensmonat
AVSD = Atrioventrikulärerseptumdefekt
   • medikamentöse Therapie der Herzinsuffizienz (Betablocker, Diuretika, Digitalis)

                                                                                 37
     •    grundsätzlich frühzeitige operative Korrektur mit Verschluss der Defekte sowie
          evtl. Rekonstruktion im Bereich der AV-Klappen (beim inkompletten AVSD evtl.
          erst im Vorschulalter)
      • lebenslange Endokarditisprophylaxe + Kontrolluntersuchungen sind ratsam
  PDA = persistierender Ductus arteriosus
olierter PDA
      • primäre Therapieoption: katheterinterventioneller Verschluss /Spiralen oder
          verschiedene Okklusionssysteme
      • chirurgische Therapiealternative: Verschluss über posterolat. Thorakotomie

 offener PDA
     • bei ductusabhängiger systemischer oder pulmonaler Zirkulation Offenhalten
        des Ductus mit PG-Infusion oder Stent

 FG-PDA
     • medikamentöser Versuch mit PG-Synthese-Hemmern (Indometacin)
     • chirurgische Ductusligatur /-durchtrennung bei erfolgloser Therapie, bei KI oder
         bei sehr großem Ductus
 Pulmonalstenose
     • katheterinterventionelle Ballondilatation vorwiegend bei valvulärer PS (bei
         anderen PS-Formen meist unzureichende Wirkung)
     • pulmonalarterielle Bifurkationsstenosen können primär dilatiert oder operiert
         werden
     • alternativ operative Intervention (Valvulotomie)
     • ggf. Stent-Implantation
 Aortenstenose
     • Ballondilatation v. a. bei valvulärer Aortenstenose
     • alternativ operative Intervention (Valvulotomie)
     • Bei Neugeborenen mit hochgradiger bzw. kritischer Aortenstenose sollte eine
         passagere Prostaglandin-Infusion (ductusabhängiger Herzfehler!) bis zur
         interventionellen bzw. chirurgischen Therapie angestrebt werden. Langfristig ist
         bei dem meisten Patienten ein chirurgischer Klappenersatz notwendig.
 Fallot' Tetralogie
     • katheterinterventionelle Ballonvalvuloplastie bei dominierender valvulärer
         Pulmonalstenose
     • Standard: chirurgische Korrekturoperation mit Verschluss des VSD,
         Beseitigung der rechtsventrikulären Ausflusstraktobstruktion (2. Lebensjahr
         oder früher), z. T. teilweise oder vollständige Entfernung der Pulmonalklappe
 (Cave: Ausbildung einer progredienten Pulmonalinsuffizienz: möglicherweise
 Nachoperation mit Klappenprothetik) - bei hypoplastischen Pulmonalarterien evtl.
 Palliativ-OP (aortopulmonaler Shunt, Infundibulektomie)
 TGA = Transposition der großen Arterien
     • bei Neugeborenen mit kritischer Hypoxämie: Prostaglandin-Infusion zum
         Offenhalten des Ductus arteriosus sowie Sicherung eines ausreichend weiten
         Foramen ovale zur Vermeidung einer kardialen Dekompensation (evtl.
         Katheterintervention mittels Ballon-Atrioseptostomie = Rashkind-Prozedur)
 Beides Palliativmaßnahmen bis zur Korrekturoperation („arterial switch“)
 (alternativ kommt als Palliativkorrektur eine Vorhofumkehr-OP in Frage)

 Rheumatische und infektiöse Carditis

                                                                                      38
Symptomatik
Diagnose
Differentialdiagnose
Therapie

Infektionen der oberen Atemwege (6 bis 8 mal ist normal → Eltern beruhigen)
    • Fieber, Schnupfen, Husten und Heiserkeit
Therapie ist symptomatisch:
    • Paracetamol oder Ibuprofen ab 38,5°C in maximal 6-stündigen Abständen
    • NaCl Nasentropfen
    • Antibiotika nur bei bakteriellen Superinfektionen

Epiglottitis (=supraglottische Laryngitis)
(Infektion der Epiglottis mit Haemophilus influenzae Typ b → Epiglottis rall, hochrot, kugelhaft vergrößert)
     • Dramatisches, akut lebensbedrohlisches Krankheitbild
     • tritt meistens nach dem 2 Lebensjahr auf
     • Fieber bis 40°C, akute Atemnot und inspiratorischer Stridor
     • starke Halsschmerzen, Schluckstörung
     • „hot potato voice“
     • das Kind nimmt bevorzugt eine sitzende Position ein mit nach hinten
       gebeugtem Kopf
CAVE: Pädiatrischer Notfall!
Komplikationen: Septischer Schock, Meningitis, Hypoxie
Keine Racheninspektion, da ein reflektorischer Atemstillstand eintreten kann! Alle
invasiven diagnostischen Maßnahmen werden erst nach Intubation in Narkose
durchgeführt, da die damit eingehende Aufregung lebensbedrohlich ist.
    • Ausgeprägte Leukozytose, erhöhtes CRP
    • Blutkulturen zum Nachweis von Haemophilus influenzae Typ b
    • Liquorpunktion, falls ein klinischer Hinweis auf Meningitis besteht
Respiration:
    • Intubation erfolgt nach Maskenbeatmung, Sedierung und gute Fixierung des
       Kindes
Antibiotika-Therapie mit Cefotaxim
Hib-Impfung ist die beste Präventionsmaßnahme
Pseudokrupp (=Subglottische Laryngitis)
Bellender Husten und inspiratorischer Stridor mit Heiserkeit und Dyspnoe
Keine Racheninspektion, da ein reflektorischer Atemstillstand eintreten kann!
Beruhigung des Kindes am besten mit der Mutter
Leichte Form → Kaltvernebler
Mittelschwere Form mit Eupnoe → Kaltvernebler + Steroide
Schwere Form → rektale + i.v. Steroide + Adrenalininhalation. Wenn das nichts bringt:
Intubation und maschinelle Beatmung

Pertussis (Infektion mit Bordetella pertussis, es bildet Toxin, die Vermehrung außschlielich in Zilien)
Stadium catarrhale: Dauer 1 bis 2 Wochen. Fieber mit Rhinitis, Konjuntivitis und
Husten. In dieser Phase ist die Ansteckungsgefahr am höchsten
Stadium convulsivum: Dauer 4 bis 6 Wochen. Meist besteht kein Fieber mehr, dafür
treten paroxysmole (anfallsartige) Hustattacken auf: Stakkatohusten,
Gesichtsverfärbung anfangs rot, dann zyanotisch blau, laut ziehende juchzende
Inspiration, Herauswürgen von zähem Schleim, oft mit Erbrechen. Hustenattacken

                                                                                                               39
sind nachts gehäuft, typisch sind auch Symptomfreie Intervalle.
Bei jungen Säuglingen treten oft ausschließlich lebensbedrohliche Apnoe auf
Stadium decrementi: Dauer 2 bis 4 Wochen. Häufigkeit und intensität nimmt ab

Komplikationen: Pneumonie, Otitis media durch sekundär Infektionen mit Hämophilus
influenzae. 2 bis 3 % haben zerebrale Anfälle

    • Nachweis von Bordetella pertussis-DNS
    • Nachweis spezifischer Antikörper
    • Bakteriologischer Nachweis mittels tiefen Rachenabstrich
    • Leukozytose mit absoluter und relativer Lymphozytose
DD Bronchiolitis
Stadium catarrhale bis frühes Stadium convulsivum: Makrolide
Prophylaxe: Aktive Immunisierung mit Virulanzfaktoren
Bronchiolitis (85 % durch RS-Viren = Respiratory Syncitial Virus)
Säuglinge im 3. bis 4. Lebensmonat sind bevorzugt betroffen. Die Atemfrequenz ist
beschleunigt und erschwert (Tachydyspnoe), es zeigt sich eine juguläre, inter- und
subkostale Einziehung. Die Atemgeräusche sind oft abgeschwächt, und es lassen sich
feuchte Rasselgeräusche auskultieren. Giemen und trockene Rasselgeräusche
fehlen.
    • Beobachtung des Atemmusters
    • Atemfrequenz und Auskultation
    • Sauerstoffsättigung
    • Röntgen-Thorax mit Überblähung, streifige Zeichnungsvermehrung,
        Microatelektasen
    • Virusnachweis im Rachenspülwasser
    • Schweißtest zum Ausschluss einer zystischen Fibrose
Adjuvante Therapie:
    • Sauerstoffzufuhr über Nasenbrille, ausreichende Flüssigkeitssubstitution,
        abschwellende Nasentropfen, Physiotherapie
Bronchodilatatoren
    • β-Sympathomimetika und
Pneumonie




Asthma
3 klinische Leitsymptome
    • Verlängertes Exspirium mit Pfeifen, Giemen und Brummen
    • Dyspnoe
    • Husten
Aktuer Asthmaanfall:
Bei der Inspektion fällt bereits eine deutliche Thoraxüberblähung auf. Die Patienten
nehmen eine aufrechte Sitzposition ein. Kraftloser, trockener Reizhusten und Atemnot
und Einsat der Atemhilfsmuskulatur.
Kinder setzen die sogenannte Lippenbremse ein, um den Bronchialkollaps zu
verhindern.
Besonders schwere Fälle mit Silent Chest

                                                                                 40
Status astmaticus:
Asthmaanfall, der länger als 1 bis 2 Tage dauert, mit einem pCO2 von über 60 mmHg
und durch den Einsatz von β2-Sympathomimetika nicht beeinflussbar ist.
Komplikationen:
Pneumothorax, Pneumomediastinum, Emphysem
    • Röntgen-Thorax mit Lungenüberblähung und Zerchfelltiefstand, schmale
       Herzsilouethhe,
    • Gesamt-IgE erhöht
    • Pricktest: Expositionsprüfung an der Haut
    • REST: Radioallergosorbenttest: Erfasst spezifische IgE-Antikörper
    • Lungenfunktionstest
Allergenkarenz, Bronchodilatatoren wie β2-Sympathomimetika und Anticholinergika,
Entzündungshemmer wie Kortikosteroide und Cromone
Langzeittherapie mit Bedarfsmedikamentation („Reliever“) und Dauertherapeutika
(„Controller“).
Generell wird die Inhalationstherapie bevorzugt. Nur bei schweren Fällen systemische
Therapie.

Zystische Fibrose (=CF=Mukoviszidose)
Bronchopulmonale Symptome
   • Frühzeichen: trockener (oft pertussiformer) Husten, rezidivierende (meist
       asthmoide) Bronchitiden und Pneumonien
   • Spätere Symptome: Auswurf, blutig tingiertes Sputum, Dyspnoe, asthmatische
       Beschwerden (allergische bronchopulmonale Aspergillose bei 15 % der
       Patienten), fassförmiger Thorax, Trommelschlegelfinger, Uhrglasnägel,
       Zyanose
Durch Pankreasinsuffizienz bedingte Symptome
   • Voluminöse, fettglänzende, faulig riechende, oft periodisch durchfällige Stühle,
       die vermehrt Neutralfett und Eiweiß enthalten
   • Eiweißmangelödeme, Anämie, Vitaminmangelerscheinungen (vor allem bei
       unbehandelten Säuglingen)
   • Dystrophie, vermindertes Längenwachstum
   • Heißhunger, vor allem bei Säuglingen und Kleinkindern; bei älteren Patienten
       mit chronischen Infektionen eher Appetitmangel
   • Aufgetriebenes Abdomen, Rektumprolaps (20 % der unbehandelten Säuglinge
       und Kleinkinder)
   • Mekoniumileus: fehlender Abgang von Mekonium innerhalb 48 Stunden,
       Obstruktionssymptome, evtl. peritonitische Zeichen (Darmperforation,
       Mekoniumperitonitis)
   • Mekoniumileus-Äquivalent: hartnäckige Verstopfung, oft verbunden mit
       kolikartigen Bauchschmerzen, bei totalem Darmverschluss Vollbild eines
       mechanischen Ileus; häufig schleichender Beginn
Hepatisch bedingte Symptome
   • Ikterus neonatorum, seltener Ikterus im späteren Lebensalter
   • Gallenkoliken, Cholezystitis-Symptome
   • Portale Hypertension mit den möglichen Folgen einer Splenomegalie, eines
       Hypersplenismus (Thrombopenie!) und einer Ösophagusvarizenbildung
   • Symptome einer Leberinsuffizienz (sehr selten)
Kardiale Symptome
   • Je nach Grad der Rechtsherzinsuffizienz Hepatomegalie, sichtbare

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       Halsvenenstauung, gastrointestinale Störungen, Ödeme, Aszites etc.
Folgen der veränderten Schweißzusammensetzung
Salziger Körpergeschmack, Kollapsgefahr bei starkem Schweißverlust
Sonstige Symptome
    • Sterilität bei Männern
    • sekundärer Diabetes mellitus
    • chronische Sinusitis
    • Polyposis nasi
    • gastroösophagealer Reflux (bei 5 % der Säuglinge und Kleinkinder als Folge
       rezidivierenden Erbrechens)
    • Schweißtest: Chloridkonzentration im (iontophoretisch gewonnenen) Schweiß >
       60 mmol/l; sicherste Untersuchungsmethode, jedoch erst ab dem 3.
       Lebensmonat
    • Trypsinogen-Bestimmung im Fersenblut des Neugeborenen (bei CF meist
       erhöhte Konzentration)
    • Pränatal: gentechnologischer Nachweis veränderter DNS-Abschnitte auf
       Chromosom 7 (CF-DNS-Sonde) in Chorionzottenbiopsien erfasst Großteil der
       betroffenen Kinder
Zöliakie
Verdauungstrakt
    • Pankreasenzym-Substitution; Dosierung so hoch, dass 1–2 normal geformte
       Stühle pro Tag abgesetzt werden und Stuhl-Chymotrypsin-Konzentration über 5
       E/g liegt
    • Ernährung weitgehend frei, eiweißreich, hochkalorisch, soll ballastreiche
       Frischkost enthalten (Vorbeugung des Mekoniumileus-Äquivalentes)
    • Bei starker Dystrophie oder Appetitmangel kalorische Anreicherung durch
       Maisstärkeprodukte oder hoch konzentrierte Peptiddiäten, evtl. über
       Magensonde/PEG
    • Substitution fettlöslicher Vitamine, vor allem im Säuglingsalter
Bronchopulmonales System
    • Physiotherapie: individuell angepasste Maßnahmen, wie Klopfmassage,
       forcierte Exspiration, PEP-Maske, Lagerungsdrainage, autogene Drainage,
       regelmäßiges körperliches Training
    • Inhalationstherapie: über Kompressionsvernebler mit Zusatz von speziellem
       Pulmozyme (DNase), bei vorherrschender asthmoider Symptomatik auch
       Zusatz von ß2-Mimetika
Antibiotische Therapie: verschiedene Behandlungskonzepte üblich
    • Orale Antibiotika als Dauerbehandlung oder intermittierende Behandlung (3-4-
       Monats-Abstände): bei Säuglingen und Kleinkindern staphylokokkenwirksame
       Antibiotika, bei nachgewiesenen Pseudomonasinfektionen Gyrasehemmer
       (leider rasche Resistenzentwicklung)
    • Inhalation von pseudomonaswirksamen Antibiotika, Aminoglykosid on/off (4-
       Wochen-Rhythmus)
    • Antibiotika bei klinischer Exazerbation: Therapie entsprechend Antibiogramm,
       bei Pseudomonasinfektionen vorwiegend mit Ceftazidim, Cefpirom, Fosfomycin
       oder Aminoglykosiden
Sauerstofftherapie: bei Hypoxie in Ruhe oder Cor pulmonale kontinuierliche oder
intermittierende O2-Zufuhr (vor allem nachts)

Kindernotfälle
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Ablauf von BLS und ALS
Symptomatik
Diagnose
Differentialdiagnose
Therapie

Verbrennungen
Grad I: Betrifft nur Epidermis. Schwellung, Rötung
Grad II: Epidermis und Dermis. Blasenbildung und heftige Schmerzen, je tiefer die
Verbrennung, desto geringer die Schmerzen
Grad III: die gesamte Haut ist betroffen, weißgraue Nekrosen. Schmerzempfindung
kann völlig fehlen. Keine spontane Reepithelisierung

Komplikationen: Wundinfektion, Sepsis, Herzinsuffizienz mit Lungenödem,
Respiratorische Insuffizient, Niereninsuffizienz
Neunerregel:
Bei z.B.: 1-jährigem Kind: Kopf 19 – Rumpf 32 – Arme 9,5 – Beine 15
   • Effektive Schmerzbehandlung mit z.B.: Morphin
   • Schockprophylaxe mit Vollelektrolytlösung
   • Wundversorung mit steriler Abdeckung, in der Klinik Entfernung von
       Blasenresten mit Betaisodona getränkten Kompressen.
   • Tiefgradige Verbrennungen werden frühzeitig exzidiert und transplantiert
   • Intubation bei allen Patienten mit Inhalationstrauma
   • Antibiotika-Therapie
   • Tetanusschutz
Prognose: Ab 10 % ist die Prognose ernst. Ab 30 bis 40 % besteht Lebensgefahr
durch Schock, Hirnödem und Sepsis.

Ursachen und Maßnahmen bei fieberndem und septischen Kind
Symptomatik
Diagnose
Differentialdiagnose
Therapie

Komatöses Kind
Ursachen:
   • Schädel-Hirn-Trauma
   • Intrazerebrale Blutungen oder Ischämie
   • Intrazerebrale Raumforderungen
   • Meningitis/ Enzephalitis
   • Akutes oder chronisches Leberversagen
   • Epilepsie
   • Hyperinsulinismus
Sicherung der Atemfunktionen, Kreislaufstabilisierung, Ausgleich des Säure/Basen-
Haushaltes, Blutzucker- und Elektrolytnormalisierung, Behandlung von Krampfanfällen

Anaphylaktischer Schock (Dramatische und potenziell letale Manifestation der immunologischen Sofortreaktion Typ I
nach Coombs und Gell)
    •    innerhalb weniger Minuten bis zu einer Stunde
    •    Haut: Urtikaria, Erythem, evtl. Angioödem, Pruritus

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   •  Luftwege: Epiglottis-, Larynxödem, Bronchokonstriktion → Asthma
   •  Kreislauf: periphere Vasodilatation + erhöhte Kapillarpermeabilität →
      Volumendepletion → Schock → zerebrale Hypoperfusion
   • Gastrointestinaltrakt: Erbrechen, Diarrhoe → Hypovolämie
Cave: Heiserkeit und Stridor als Indikator eines Larynxödems, der häufigsten
Todesursache bei anaphylaktoiden Reaktionen.
   • Falls bei bekannter Allergie (Insektengift, Nahrungsmittel) Selbstmedikation
      noch möglich, Epinephrin i.m.
   • Sofort Atemwege freimachen und -halten! O2 via Nasensonde 4 l/Min.
   • 0,2 bis 0,5 ml Epinephrin 0,1 % s.c., falls erforderlich in 3-minütigen Abständen
      wiederholen
   • Schaffung eines venösen Zugangs
   • Volumenersatz forciert (Druckinfusion) von 2.000-3.000 ml in 20-30 Minuten,
      kolloide Lösung
   • falls durch Volumenauffüllung kein ausreichender Blutdruck zustande kommt,
      Epinephrin verdünnt (1 ml der Injektionslösung + 9 ml isotone [alkalifreie!]
      NaCl-Lösung) 1-5 ml langsam i.v.
   • Bei Kreislaufstillstand externe Herzdruckmassage und künstliche Beatmung;
      Epinephrin verdünnt 1 ml i.v. evtl. mehrfach in Abständen von 3-5 Minuten
   • Glukokortikoide: Erforderlich sind hohe Dosen (Bolusinjektion von 30 mg/kg
      Prednisolon oder Methylprednisolon)

Formen, Zeichen, Maßmahmen bei Kindesmissbrauch
    • Körperliche Misshandlung       Wunden oder körperliche Traumen
    • Sexueller Missbrauch      Beteiligung von Kindern an sexueller Aktivitäten,
       denen sie nicht verantwortlich zustimmen können oder die soziale Tabus im
       Rahmen familiärer Strukturen verletzen
Zeichen:
    • Hautveränderungen wie Narben, Striemen, unterschiedliche „alte“ Hämatome,
       Bissverletzungen und Würgemale am Hals. Einblutungen in die Konjunktiviten.
       Brandverletzungen mit rundem Aussehen (Zigarette), am Gesäß (Herdplatte)
       oder strumpfförmig (heißes Bad)
    • Frakturen am Schädel, Extremitäten und an den Rippen.
    • Schütteltrauma = Subdurale Einblutungen + Retinaeinblutungen ist
       pathognomisch
    • Verletzungen im Genital- und Analbereich: STD, Schwangerschaft in der
       Pubertät
    • Auffällige Verhaltensmuster wie Weglaufen, Suizidversuche sowie
       sexualisiertes Verhalten
    • Auffälligkeiten im sozialen Beziehungsmuster sind Furchtsamkeit oder
       Übervorsichtigkeit, eingeschränkte soziale Interaktion mit Gleichaltrigen,
       Autoaggression und Aggression gegenüber anderen.
Diagnose
Differentialdiagnose
Krisenintervention    Klinikeinweisung     Vor einer Entlassung müssen sowohl der
Schutz und die Behandlung des Kindes als auch die Weiterbetreuung und
Überwachung der Familie gewährleistet sein.
Schwere Misshandlung oder fehlende Kooperation         Polizei, Strafanzeige



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