Docstoc

thalasemia

Document Sample
thalasemia Powered By Docstoc
					ASUHAN KEPERAWATAN PADA PASIEN DENGAN
                THALASSEMIA

                     Kelompok 11 :

       SITI ANNISA Z.N.              (220110080145)
       SALAS AULADI                  (220110080138)
       SRI HANDINI PERTIWI           (220110080105)
       SILVIA JUNIANTY               (220110080097)
        RI
       SRI MELFA DAMANIK             (220110080079)
       SELLA GITA A                  (220110080052)
       SUSI HANIFAH                  (220110080035)
       SARAH RIDASHA F               (220110080013)
       TIARA RACHMAWATI              (220110080118)
       TIARA TRI P                   (220110080108)
       TRIANDINI                     (220110080095)
       TAMMY                         (220110080053)
        IARA
       TIARA ARUM KESUMA             (220110080050)




         UNIVERSITAS PADJADJARAN
                      KE
       FAKULTAS ILMU KEPERAWATAN
               JATINANGOR
                   2009

                                                      1
                                KATA PENGANTAR


   Puji dan syukur penulis panjatkan kepada Tuhan Yang Maha Esa yang telah
melimpahkan rahmat dan karunia-Nya sehingga penulis dapat menyelesaikan penyusunan
makalah ini dengan baik Makalah ini berjudul “Makalah Kasus 1 Penyakit Thalasemia“
makalah ini disusun untuk memenuhi tugas dan diajukan untuk memenuhi standar proses
pembelajaran pada mata kuliah Sistem Hematologi dan Imunitas
   Dalam penyusunan makalah ini , penulis ingin menyampaikan terima kasih kepada :
   1. Ibu Wiwi Mardiah, S.Kp .M.Kes. selaku koordinator sistem hematologi dan imunitas
      serta dosen yang memberikan bimbingan kepada penulis.
   2. Orang tua kami tercinta yang selalu membeikan doa restu dan dukungan dalam proses
      pembelajaran kami di Fakultas Ilmu Keperawatan.
   3. Teman-teman penulis kelompok 11 yang meluangkan waktu untuk menyusun
      makalah ini.
   4. Pihak lain yang tidak dapat penulis sebutkan satu persatu, terima kasih atas
      dukungannya, Semoga Tuhan Yang Maha Esa memberikan balasan yang lebih baik.
      Meskipun telah berusaha segenap kemampuan, namun penulis menyadari bahwa
      makalah ini masih belum sempurna. Oleh karena itu, penulis sangat mengharapkan
      saran dan kritik dari semua pihak demi perbaikan di hari kemudian.
      Akhir kata, penulis berharap makalah semoga makalah ini dapat bermanfaat dalam
      proses pembelajaran di Fakultas Ilmu Keperawatan.


                                                          Jatinangor, September 2009




                                                                      penulis




                                                                                       2
                                     PENDAHULUAN


       A. Latar belakang
       Thalassemia berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang berarti laut. Yang dimaksud
dengan laut tersebut ialah Laut Tengah, oleh karena penyakit ini pertama kali dikenal di
daerah sekitar Laut Tengah. Penyakit ini pertama sekali ditemukan oleh seorang dokter di
Detroit USA yang bernama Thomas B.1
       Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang diwariskan oleh orangtua kepada
anak. Thalassemia mempengaruhi kemampuan dalam menghasilkan hemoglobin yang
berakibat pada penyakit anemia. Hemoglobin adalah suatu protein dalam sel darah merah
yang mengangkut oksigen dan nutrisi lainnya ke sel-sel lainnya dalam tubuh. Sekitar 100.000
bayi di seluruh dunia terlahir dengan jenis thalassemia berbahaya setiap tahunnya.
Thalassemia terutama menimpa keturunan Italia, Yunani, Timur Tengah, Asia dan Afrika.
Ada dua jenis thalassemia yaitu alpha dan beta. Kedua jenis thalassemia ini diwariskan
dengan cara yang sama. Penyakit ini diturunkan oleh orangtua yang memiliki mutated gen
atau gen mutasi thalassemia. Seorang anak yang mewarisi satu gen mutasi disebut pembawa
atau carrier, atau yang disebut juga dengan thalassemia trait (sifat thalassemia). Kebanyakan
pembawa ini hidup normal dan sehat. Anak yang mewarisi dua sifat gen, di mana satu dari
ibu dan satu dari ayah, akan mempunyai penyakit thalassemia. Jika baik ibu maupun ayah
adalah pembawa, kemungkinan anak mewarisi dua sifat gen, atau dengan kata lain
mempunyai penyakit thalassemia, adalah sebesar 25 persen. Anak dari pasangan pembawa
juga mempunyai 50 persen kemungkinan lahir sebagai pembawa.
       Jenis paling berbahaya dari alpha thalassemia yang terutama menimpa keturunan Asia
Tenggara, Cina dan Filipina menyebabkan kematian pada jabang bayi atau bayi baru lahir.
Sementara itu, anak yang mewarisi dua gen mutasi beta thalassemia akan menderita penyakit
beta thalassemia. Anak ini memiliki penyakit thalassemia ringan yang disebut dengan
thalassemia intermedia yang menyebabkan anemia ringan sehingga si anak tidak memerlukan
transfusi darah. Jenis thalassemia yang lebih berat adalah thalassemia major atau disebut juga
dengan Cooley's Anemia. Penderita penyakit ini memerlukan transfusi darah dan perawatan
yang intensif. Anak-anak yang menderita thalassemia major mulai menunjukkan gejala-gejala
penyakit ini pada usia dua tahun pertama. Anak-anak ini terlihat pucat, lesu dan mempunyai
nafsu makan rendah, sehingga menyebabkan pertumbuhannya terlambat.




                                                                                            3
       Tanpa perawatan medik, limpa, jantung dan hati menjadi membesar. Di samping itu,
tulang-tulang tumbuh kecil dan rapuh. Gagal jantung dan infeksi menjadi penyebab utama
kematian anak-anak penderita thalassemia major yang tidak mendapat perawatan semestinya.
Bagi anak-anak penderita thalassemia major, transfusi darah dan suntikan antibiotic,sangat
diperlukan.
       Transfusi darah yang rutin menjaga tingkat hemoglobin darah mendekati normal.
Namun, transfusi darah yang dilakukan berkali-kali juga mempunyai efek samping, yaitu
pengendapan besi dalam tubuh yang dapat menyebabkan kerusakan hati, jantung dan organ-
organ tubuh lain.


       B. Tujuan
              Mahasiswa mengetahui konsep umum penyakit thalassemia.
              Mahasiswa mengetahui gejala-gejala dari penyakit thalassemia.
              Mahasiswa mengetahui asuhan keperawatan terhadap penderita.
              Mahasiswa mampu memberikan tindakan keperawatan dengan tepat.


       C. Identifikasi kasus
           Anton (5 tahun) datang ke poli hematologi dibawa ibunya, dengan keluhan lemas,
       mudah lelah ketika beraktivitas, berat badan yang sangat kurang. Meskipun berusia 5
       tahun tetapi posturnya tidak sesuai dengan anak seusianya BB 14 kg, kulit bersisik
       kehitaman pada beberapa tempat dan wajah tampak face colley. Adanya
       hepatosplenomegali yang mengakibatkan perut terlihat buncit. Hasil laboratorium
       didapatkan : Hb 7 g/dL, Ht 22%, SGOT 11/ml, SGPT 70 IU/L, Fe 1000 g/dL. Klien
       biasanya datang 3 minggu sekali ke poiklinik untuk diberikan darah dan pemasangan
       desferal.




                                                                                        4
                                        II
                            TINJAUAN PUSTAKA


A. Hemoglobin
         Hemoglobin adalah suatu protein tetramer (protein yang terdiri dari 4 rantai
  polipeptida). Pada manusia dewasa hemoglobin utama disebut Hb A, yang terdiri dari
  dua rantai α dan dua rantai β (α2β2) (Slamet Suyono, 2001).
         Selain Hb A pada manusia dewasa terdapat hemoglobin pendamping (minor)
  yang disebut Hb A2 (α2δ2). Pada bayi (neonatus) dan janin (embrio) terdapat bentuk
  hemoglobin lain yaitu: Hb F (alfa2 gamma2) dan hemoglobin embrional : Hb Gowers
  1 (zeta2 epsilon2), Hb Gowers 2 (alfa2 epsilon2), dan Hb Portland (zeta2 gamma2).
  Kadar Hb normal dewasa yaitu:
  Hb A : 96-98 %
  Hb A2 : 1,5 – 3,2 %
  Hb F : 0,5 – 0,8 % (A.V. Hoffbrand, et al., 2005)
         Pada tahap perkembangan hemoglobin manusia dimulai dengan pembentukan
  Hb Gowers 1 kemudian pembentukan Hb Gowers 2 yang bekerja sama dengan Hb
  Portland dalam masa transisi menuju Hb F. Pada saatnya adanya pergantian
  pembentukan rantai gamma pada Hb F oleh rantai alfa globin sehingga terbentuk Hb
  A. Perubahan utama dari hemoglobin fetus ke hemoglobin dewasa terjadi 3-6 bulan
  setelah kelahiran (A.V. Hoffbrand,et al., 2005).
         Terjadi penurunan kadar Hb F mulai bayi berumur 20 minggu post partum
  (setelah kelahiran). Pada manusia dewasa normal Hb F masih ditemukan walaupun
  dalam jumlah yang sangat kecil (kurang dari 1%). Hemoglobin embrional hanya
  bertahan sampai umur janin 10 minggu saja (Slamet Suyono, 2001).
         Hemoglobin terdiri dari hemoglobin normal dan hemoglobin patologis.
   Hemoglobin normal diantaranya, yaitu:
  1. Hb A (hemoglobin normal dewasa, terdiri 2 rantai alfa dan 2 rantai beta)
  2. Hb A2 (hemoglobin normal dewasa, terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai delta)
  3. Hb F (Hb normal pada janin, terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai gamma)
  4. Hb Gowers (Hb normal pada awal khidupan embrio dan hilang sebelum lahir)
  5. Hb Portland (Hb normal pada janin akhir trimester pertama) (Newman Dorland,
     2005).


                                                                                        5
              Hemoglobin patologis merupakan akibat dari adanya kelainan produksi
       hemoglobin. Hemoglobin tersebut yaitu:
            1. Hb H                  : hemoglobin tetramer beta (β) yang memiliki afinitas
               tinggi terhadap O2.
            2. Hb Bart’s             : hemoglobin tetramer gamma (γ) yang memiliki
               afinitas tinggi terhadap O2.
            3. Hb A1c                : hemoglobin A terglikasi, terdapat satu heksosa pada
               terminal N rantai β, konsentrasi meninggi pada diabetes yang tidak terkontrol
               dengan baik.
            4. Hb anti-Lepore        : hemoglobin crossover abnormal yang sama dengan Hb
               Lepore tetapi rantai non-α bergabung dengan konfigurasi yang berlawanan
               dengan Hb Lepore (rantai β pada terminal N dan rantai δ pada terminal C).
            5. Hb Lepore             : Hb crossover abnormal dengan rantai α normal dan
               dua rantai globin yang memiliki bagian rantai δ pada terminal N dan rantai α
               pada terminal C.
            6. Hb C                  : hemoglobin abnormal dimana lisin menggantikan
               asam glutamate pada posisi enam rantai β.
            7. Hb D                  : hemoglobin abnormal yang ditandai oleh mobilitas
               elektroforetik yang sama dengan Hb S pada kertas atau selulosa asetat.
            8. Hb E                  : hemoglobin abnormal di mana lisin menggantikan
               asam glutamate pada posisi 26 rantai β.
            9. Hb S                  : hemoglobin abnormal di mana valin menggantikan
               asam glutamate pada posisi enam rantai β. Keadaan homozigot
               mengakibatkan anemia sickle cell dan heterozigot asimptomatik disebut
               sickle cell trait. (Newman Dorland, 2005)




   B. Anemia Hemolitik


       Anemia hemolitik merupakan anemia yang disebabkan oleh proses hemolisis.
Hemolisis adalah pemecahan eritrosit dalam pembuluh darah sebelum waktunya (sebelum
masa hidup rata-rata eritrosit yaitu 120 hari) sehingga menyebabkan terjadinya pelepasan
hemoglobin dan isi sel lainnya dari eritrosit. Hemolisis ini menyebabkan terjadinya kerusakan
eritrosit lebih cepat dari kemampuan sumsum tulang untuk menggantikannya. Proses
                                                                                              6
hemolisis ini akan menimbulkan penuruanan kadar hemoglobin yang akan mengakibatkan
anemia, peningkatan pemecahan eritrosit dalam tubuh, dan kompensasi sumsum tulang untuk
meningkatkan eritropoesis (I Made Bakta, 2006).
       Anemia ini dapat disebabkan oleh adanya defek molekuler (hemoglobinopati atau
enzimopati), abnormalitas struktur dan fungsi-fungsi membran, dan faktor lingkungan seperti
trauma mekanik atau autoantibodi (Ikhwan Rinaldi; Aru W.S., 2006).
       Secara etiologi, anemia hemolitik dikelompokkan menjadi:
         1. Anemia hemolitik herediter
             a. Defek enzim/Enzimopati
                     •    Defek jalur Embden Meyerhof
                     •    Defek jalur heksosa monofosfat
             b. Hemoglobinopati
                     •    Thalassemia
                     •    Anemia sickle cell
                     •    Hemoglobinopati lain seperti heterozigot ganda (thalassemia-Hb E)
             c. Defek membran (membranopati) : Sferositosis herediter, eliptositosis
                 herediter, stomatositosis herediter.
         2. Anemia Hemolitik Didapat
             a. Anemia hemolisis imun, misalnya: idiopatik, keganasan, obat-obatan,
                 kelainan autoimun, infeksi, transfuse.
             b. Mikroangiopati, misalnya: Trombotik Trombositopenia Purpura (TTP)
             c. Infeksi , misalnya :infeksi malaria, infeksi babesiosis, infeksi Clostridium.
                 (I Made Bakta, 2006; Ikhwan R, Aru W.S., 2006)


   C. Hemoglobinopati


                 Hemoglobinopati merupakan kelainan hematologis yang disebabkan oleh
       adanya abnormalitas hemoglobin yang diturunkan maupun didapat akibat kelainan
       produksi hemoglobin. Kelainan produksi ini dapat disebabkan oleh kelainan gen yang
       mengatur susunan asam amino seperti pada anemia sel sabit, Hb S disease, Hb C, Hb
       E, dll. dan kelainan gen yang mengatur kecepatan produksi hemoglobin khususnya
       rantai globin seperti pada thalassemia. Hemoglobinopati dibagi menjadi dua
       kelompok, yaitu:


                                                                                                7
1. Hemoglobinopati structural (kelainan struktur asam amino pada rantai globin)
   Hb S, Hb C, Hb D, Hb E, anemia sel sabit
2. Sindrom thalassemia (gangguan sintesis rantai alfa atau beta)
   (I Made Bakta, 2006)




                                                                                  8
                                              III
                                             ISI


     A. KASUS THALASEMIA
               Anton 5 tahun dating ke poli hematologi untuk kesekian kalinya dengan
           keluhan lemas, mudah lelah ketika beraktivitas. Berat badan sangat kurang,
           meskipun berusia 5 tahun tapi posturnya tidak sesuai dengan anak seusianya. Berat
           badannya 14 kg. kulit bersisik kehitaman pada beberapa tempat dengan wajah
           tampak facies cooley, hepasteinomegali yang mengakibatkan perut terlihat buncit.
           Hasil lab didapatkan HB 7%, Fe 1000 gr/dl, Ht 22%. Klien biasanya dating tiga kali
           seminggu ke poliklinik untuk diberi darah dan pemasangan desveral, SGOT 11/ml,
           SGPT 70 IU/l.


Step 1 unfamiliar terms
   1) Face cooley
   2) Hepatosplenomegali
   3) SGOT dan SGPT
   4) Desperal
   5) Ht: hematokrit


Jawaban:
   1) Face cooley= ????
   2) Hepatosplenomegali= Pembengkakan hati dan limpa
   3) SGOT dan SGPT = ????
   4) Desperal= Obat yang disuntikan untuk mengatasi penumpukan Fe
   5) Hematokrit=??.
Step 2
   1) Bagaimana nilai normal hasil lab?
   2) Apakah penyebab adanya kulit bersisik kehitaman?
   3) Kenapa postur tubuh dan berat badan tidak sesuai?
   4) Kenapa terjadi hepatosplenomegali?
   5) Kenapa harus dibrikan darah dan pemasangan despeal?
   6) Apa alasan pasien harus dating ke klinik 3 minggu sekali?
   7) Bagaimana Etiologi dan factor resiko dari thalasemia?
                                                                                           9
   8) Bagaimana manifestasi klinis nya?
   9) Kenapa terjadi face cooley?
   10) Bagaimana patofisiologi thalasemia?
   11) Apakah ada kemungkinan sembuh?
   12) Apakah komplikasi jika sering dilakukan transfuse darah?
   13) Adakah tindakan lain selian transfuse darah dan pemasangan desperal?
   14) Bagaiman asuhan keperawatan pasien thalasemia?
   15) Bagaimana health education yang dibutuhkan pada pasien thalasemia?
   16) Bagaimana aspek nutrisi yang dibutuhkan pada pasien tersebut?
   17) Klasifikasi thalasemia?
   18) Bagaiman aspek legal etis nya?


Step 3
   1) Learning objectives
   2) Adanya penumpukan zat besi akibat seringnya dilakukan transfuse darah.
   3) Karena anak tersebut anemia,yang menyebabkan kekurangan zat darah darah salah
         satunya kadar Hb,fungsi Hb untuk mengikat oksigen,jika Hb turun maka kemampuan
         dia untuk mngikat O2 menurun,sehingga metabolisme menjadi turun menyebabkan
         postur tubuh dan baat badan tidak sesuai.
   4) Karena adanya kompensasi tubuh untuk mencapai homeostatis akibat hemolisi
         sebelum waktunya.
   5) Karena pasien menderita anemia(kekurangan darah).penggunaan desperal untuk
         mengatasi penumpukan Fe.
   6) Untuk mengatasi kekurangan darah,pada penderita thalasemia umur sel darah merah
         kurang dari 120 hari,sehingga dia harus dtransfusi darah sesering mungkin.
   7) Step 4
   8) Step 4
   9) Learning objectives
   10) Step 4
   11) Tidak akan dapat sembuh,karena terjadi hemolysis terus-menerus.
   12) Penumpukan Fe,luka pada kulit karena dari jarum suntikan transfuse darah, rentan
         pada penyakit yang ditularkan lewat darah, dan infeksi nosokomial.
   13) Modifikasi life style.
   14) Step 4
                                                                                          10
   15) Step 4 (dimasukkan dalm askep)
   16) Memberikan transfusi darah.
         Transfusi darah perlu diberikan di samping usaha tidak memberikan makanan yang
mengandung besi, seperti : hati, sayuran seperti kangkung, bayam atau makanan lain yang
mengandung besi karena didalaam tubuh pasien telah kelebihan zat besi. Dalam keadaan
lemah sekali, pasien perlu di suapi atau di bujuk ( cara penyediaan makananan sama dengan
penyakit darah lainnya. Transfusi diberikan jika kadar Hb kurang dari 6 g% dan karena jika
baru 1 kali transfusi kenaikan kadar Hb belum mencukupi maka setiap seri diberikan 3–4 kali
transfusi (diberikan setiap hari selama 3–4 hari) dan biasanya setiap seri 3 bulan sekali.
Transfusi darah yang diberikan berupa sel darah merah (SDM) sampai kadar Hb 11 g/dl.
Jumlah SDM yang diberikan sebaiknya 10-20 ml/kg BB. Transfusi darah yang berulang –
ulang menyebabkan kadar besi dalam darah tinggi, sehingga tertimbun dalam berbagai
jaringan tubuh seperti hepar, limpa, kulit, jantung, dan lain – lain. Hal        ini dapat
menyebabkan kerusakan organ – organ tubuh tersebut.
Jika diet buruk, diberikan asam folat teratur (misalnya 2-5 mg perhari).
Vitamin C 100 – 250 mg setiap hari, meningkatkan ekskresi besi dihasilkan oleh
desferioksamin.
   17) Step 4
   18) step 4
step 4
MIND MAP
Step 5
Learning objectives
   1) Pengertian face cooley
   2) Pengertian SGOP dan SGPT
   3) Pengertian hematokrit
   4) Penjelasan Mind Map
   5) Bagaimana nilai normal hasil lab
   6) Mekanisme kerja desperal




                                                                                        11
B. ISTILAH PENTING


 No.                Istilah                                   Definisi
   1.               Desferal            Semacam obat untuk mengikat Fe dalam tubuh
                                        yang dibuang melalui urin atau infuse
   2.             face cooley           Wajah seperti mongoloid, Tulang hidung yang
                                        hilang atau melesak ke dalam
   3.        Hepatospleinomegali        Pembengkakan hati dan limfa
   4.             Hematokrit            Presentase eritrosit dalam darah keseluruhan
   5.                SGOT               Serum yang didalamnya terdapat enzim yang
          (serum glutamic-oxaloacetic   brasal dari hati dan jantung yang dilepaskan jika
                 transminase)           terjadi kerusakan jaringan
   6.                SGPT               Serum yang didalamnya terdapat enzim yang
            (serum glutamic-piruvic     brasal dari hati yang dilepaskan akibat kerusakan
                  transminase           jaringan


C. PENJELASAN KASUS


  1. DEFINISI THALASEMIA
          Thalasemia adalah sekelompok heterogen gangguan genetik pada sintesis
       hemoglobin yang ditandai dengan tidak ada atau berkurangnya sintesis rantai
       globin. (robbins,2007)
       Thalasemia adalah penyakit darah bawaan (keturuna) yang menyebabkan sel
       darah merah (eritrosit) pecah/hemolisa. (suryo,2005)


  2. KLASIFIKASI THALASEMIA
  a. Thalassemia-α (gangguan pembentukan rantai α)
        Sindrom thalassemia-α disebabkan oleh delesi pada gen α globin pada
        kromosom 16 (terdapat 2 gen α globin pada tiap kromosom 16) dan nondelesi
        seperti gangguan mRNA pada penyambungan gen yang menyebabkan rantai
        menjadi lebih panjang dari kondisi normal.
        Faktor delesi terhadap empat gen α globin dapat dibagi menjadi empat, yaitu:




                                                                                       12
   1. Delesi pada satu rantai α (Silent Carrier/ α-Thalassemia Trait 2)
        Gangguan pada satu rantai globin α sedangkan tiga lokus globin yang ada
        masih bisa menjalankan fungsi normal sehingga tidak terlihat gejala-gejala
        bila ia terkena thalassemia.
   2.   Delesi pada dua rantai α (α-Thalassemia Trait 1)
        Pada tingkatan ini terjadi penurunan dari HbA2 dan peningkatan dari HbH
        dan terjadi manifestasi klinis ringan seperti anemia kronis yang ringan
        dengan eritrosit hipokromik mikrositer dan MCV(mean corpuscular volume)
        60-75 fl.
   3. Delesi pada tiga rantai α (HbH disease)
        Delesi ini disebut juga sebagai HbH disease (β4) yang disertai anemia
        hipokromik mikrositer, basophylic stippling, heinz bodies, dan
        retikulositosis. HbH terbentuk dalam jumlah banyak karena tidak
        terbentuknya rantai α sehingga rantai β tidak memiliki pasangan dan
        kemudian membentuk tetramer dari rantai β sendiri (β4). Dengan banyak
        terbentuk HbH, maka HbH dapat mengalami presipitasi dalam eritrosit
        sehingga dengan mudah eritrosit dapat dihancurkan. Penderita dapat tumbuh
        sampai dewasa dengan anemia sedang (Hb 8-10 g/dl) dan MCV(mean
        corpuscular volume) 60-70 fl.
   4. Delesi pada empat rantai α (Hidrops fetalis/Thalassemia major)
        Delesi ini dikenal juga sebagai hydrops fetalis. Biasanya terdapat banyak Hb
        Barts (γ4) yang disebabkan juga karena tidak terbentuknya rantai α sehingga
        rantai γ membentuk tetramer sendiri menjadi γ4. Manifestasi klinis dapat
        berupa ikterus, hepatosplenomegali, dan janin yang sangat anemis. Kadar
        Hb hanya 6 g/dl dan pada elektroforesis Hb menunjukkan 80-90% Hb Barts,
        sedikit HbH, dan tidak dijumpai HbA atau HbF. Biasanya bayi yang
        mengalami kelainan ini akan mati beberapa jam setelah kelahirannya.
b. Thalassemia-β (gangguan pembentukan rantai β)
   Thalassemia-β disebabkan oleh mutasi pada gen β globin pada sisi pendek
   kromosom 11.
   1. Thalassemia βo
        Pada thalassemia βo, tidak ada mRNA yang mengkode rantai β sehingga
        tidak dihasilkan rantai β yang berfungsi dalam pembentukan HbA


                                                                                   13
   2. Thalassemia β+
       Pada thalassemia β+, masih terdapat mRNA yang normal dan fungsional
       namun hanya sedikit sehingga rantai β dapat dihasilkan dan HbA dapat
       dibentuk walaupun hanya sedikit.


Sedangkan secara klinis thalassemia dibagi menjadi 2 golongan, yaitu
a. Thalasemia Mayor
   Terjadi bila kedua orang tuanya membawa gen pembawa sifat thalassemia.
   Gejala penyakit muncul sejak awal masa kanak-kanak dan biasanya penderita
   hanya bertahan hingga umur sekitar 2 tahun. Penderita bercirikan :
       Lemah
       Pucat
       Perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur
       Berat badan kurang
       Tidak dapat hidup tanpa transfusi transfusi darah seumur hidupnya.


b. Thalasemia minor/trait
   Gejala yang muncul pada penderita Thalasemia minor bersifat ringan, biasanya
   hanya sebagai pembawa sifat. Istilah Thalasemia trait digunakan untuk orang
   normal namun dapat mewariskan gen thalassemia pada anak-anaknya:ditandai
   oleh splenomegali, anemia berat, bentuk homozigot.
   Pada anak yang besar sering dijumpai adanya:
   •   Gizi buruk
   •   Perut buncit karena pembesaran limpa dan hati yang mudah diraba
   •   Aktivitas    tidak   aktif    karena    pembesaran     limpa     dan   hati
       (Hepatomegali ), Limpa yang besar ini mudah ruptur karena trauma ringan
       saja
   Gejala khas adalah:
   •   Bentuk muka mongoloid yaitu hidung pesek, tanpa pangkal hidung, jarak
       antara kedua mata lebar dan tulang dahi juga lebar.
   •   Keadaan kuning pucat pada kulit, jika sering ditransfusi, kulitnya menjadi
       kelabu karena penimbunan besi




                                                                                 14
3. ETIOLOGI DAN FAKTOR RESIKO


  a. Mutasi gen β-globin pada kromosom 16
  b. Adanya pasutri yang membawa gen/carier thalasemia
  c. Adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai α atau β dari HB
       berkurang
  d. Berkurangnya sintesis HBA dan eritropoesis yang tidak efektif diertai
       penghancuran sel-sel eritrosit intramuscular.


4. MANIFESTASI KLI NIS


  a. Gejala awal pucat, mulanya tidak jelas. Biasanya menjadi lebih berat dalam
       tahun pertama kehidupan, dan pada kasus yang berat terjadi dalam beberapa
       minggu setelah lahir
  b. Bila penyakit ini tidak ditangani dengan baik, tumbuh kembang anak akan
       terhambat. Penyimpangan pertumbuhan akibat anemia dan kekurangan gizi
       menyebabkan perawakan pendek.
  c. Anak tidak nafsu makan, diare, kehilangan lemak tubuh, dan dapat disertai
       demam berulang kali akibat infeksi
  d. Anemia lama dan berat, biasanya menyebabkan pembesaran jantung
  e. Terdapat hepatosplenomegali dan Ikterus ringan mungkin ada
  f.   Terjadi perubahan pada tulang yang menetap, yaitu terjadinya bentuk muka
       mongoloid akibat sistim eritropoiesis yang hiperaktif
  g. Adanya penipisan korteks tulang panjang, tangan dan kaki dapat
       menimbulkan fraktur patologis. .
  h. Kadang-kadang ditemukan epistaksis, pigmentasi kulit, koreng pada tungkai,
       dan batu empedu.
  i. Pasien menjadi peka terhadap infeksi terutama bila limpanya telah diangkat
       sebelum usia 5 tahun dan mudah mengalami septisemia yang dapat
       mengakibatkan kematian. Dapat timbul pensitopenia akibat hipersplenisme.
  j. Letargi, pucat, kelemahan, anoreksia, sesak nafas akibat penumpukan Fe,
       tebalnya tulang kranial menipisnya tulang kartilago, kulit bersisik kehitaman
       akibat penumpukan Fe yang disebabkan oleh adanya transfuse darah secara
       kontinu.
                                                                                  15
               5. PATOFISIOLOGI
                                    Pernikahan penderita thalasemia carier

                                         Penyakit secara autosomal resesif

                                    Gangguan sintesis rantai globin α dan β


               Pembentukan rantai α dan β                                       Rantai α kurang terbentuk
                 di retikulosit tidak seimbang                                        daripada rantai β
           • rantai β kurang dibentuk dibanding α
           • rantai β tidak dibentuk sama sekali
           • rantai g dibentuk tetapi tidak
                menutupi kekurangan rantai β

                      Thalsemia β                                                           Thalasemia α

                                          •   gangguan pembentukan rantai α dan β
                                             • Pembentukan rantai α dan β
                                     •    Penimbunan dan pengendapan rantai α dan β

                                                      Tidak terbentuk HbA

                                                   Membentuk inclusion bodies

                                                 Menempel pada dinding eritrosit

                                                    Merusak dinding eritrosit

                                                          Hemolisis
                                          • Eritropoesis darah yang tidak efektif
                                      dan penghancuran precursor eritrosit dan intramedula
                                    •    sintesis Hb eritrosit hipokrom dan mikrositer
                                           • Hemolisis eritrosit yang immature

                                                             ANEMIA


Pengikatan O2             Kompensasi tubuh                                       Hipoksia
oleh RBC                  membentuk eritrosit
                          oleh sumsum tulang                   tubuh merespon                       Suplai O2/Na
aliran darah ke                                                dengan pembentukan                   ke jar.
organ vital               Hiperplasia sumsum tulang            eritropoetin
dan jaringan                                                                                  metabolisme sel
                          Ekspansi massif                      masuk ke sirkulasi
O2 dan nutrisi           sumsum tulang                                                        pertumbuhan sel
tidak di Transpor         wajah dan kranium                    merangsang                     &otak terhambat
scr adekuat                                                    eritropoesis
                          deformitas tulang                                                    Resiko Gangguan
Perfusi jar.                                                   Pembentukan RBC                tumbuh kembang
terganggu                                                      baru yang immature


                                                                                                                16
                       • Perubahan bentuk wajah                     dan mudah lisis
                       • Penonjolan tulang tengkorak                                                        perubahan
                       •   pertumbuhan pada tulang maksila              Hb                                  pembentukan
                       • Terjadi face cooley                                                                ATP
                                                                    perlu transfusi
                             Perasaan berbeda                                                               energy yang
                             dengan orang lain                      terjadi Fe                              dihasilkan
                                                                    dlm tubuh
                             Gambaran diri negatif                                                     kelemahan fisik
                                                                    Hemosiderosis
                             Gangguan konsep diri:                                                           Intoleransi
                                 body image                           pigmentasi kulit                        aktifitas
                                                                    (coklat kehitaman)

                                                                      Kerusakan
                                                                    Integritas kulit

            Fibrosis                       Hemokromatesis                   Terjadi hemapoesis di extramedula


    Liver                      Limfa                      Jantung                     Pankreas              Paru-paru

Hepatomegali                Splenomegali             Payah jantung                     DM              Frekuensi napas

 Perut buncit               Splenokromi               Imunitas                            Resiko pola napas tidakefektif

Menekan diagfragma                                Resiko terhadap infeksi

Compliance paru-paru terganggu

Perkusi napas
                                                 Anemia


  Kekentalan darah                                                               Hipoksia Jaringan

Tahanan thd aliran darah                                  Rangsangan Simpatik                       Perfusi ke organ GIT
& pembuluh darah
                                                             Kerja Sal.Cerna                     < O2 untuk metabolisme
  Jmlh darah yg kembali                                                                                    Sal. Cerna
ke Jantung /Venous return

        CO

 Beban kerja Jantung

      Payah Jantung                                                                       mortilitas usus

Splenomegali & Hepatomegali                                                  Digesti & absorbsi makanan terganggu

     Menekan organ abdomen                         Distensi abdomen/             Makanan tertahan di lambung
( termasuk Lambung & Sal. Cerna)                  peregangan Lambung


                                                                                                                        17
                                Merangsang Hipotalamus
                                       (Pusat kenyang)


                         Dipersepsikan dengan perasaan kenyang


                                         Anoreksia


                                 Intake nutrisi berkurang


                                 Ketidakseimbangan nutrisi
                                 kurang dari kebutuhan


                                         BB kurang




6. ASUHAN KEPERAWATAN
   a. Pengkajian :
   •       IDENTITAS :
   1. Nama                                           : Anton
   2. Umur/ usia                                     : 5 th
   3. Jenis kelamin                                  : laki - laki
   4. Nama ortu                                      :-
   5. Alamat                                         :-
   6. Umur/ pendidikan/ pekerjaan ortu               :-
   7. Agama dan suku bangsa                          :-


   •       KELUHAN UTAMA                             : lemas dan lelah saat beraktifitas
   •       RIWAYAT KESEHATAN SEKARANG :
       P         : saat beraktifitas
       Q         :-
       R         :-
       S         :-
       T         :-
   •       RIWAYAT KESEHATAN MASA LALU                               : setiap 3 minggu sekali
           dating ke poliklinik untuk diberi darah dan pemasangan sesveral

                                                                                           18
            •    RIWAYAT KESEHATAN KELUARGA                               :-
            •    RIWAYAT KEHAMILAN                                        :-
            •    RIWAYAT KELAHIRAN                                        :-
            •    RIWAYAT PERTUMBUHAN                                      : 14 kg
            •    RIWAYAT PERKEMBANGAN                                     :-
            •    RIWAYAT IMUNISASI                                        :-
            •    RIWAYAT MAKANAN                                          :-
            •    RIWAYAT PENYAKIT YANG DIDERITA                           :-
            •    PEMERIKSAAN FISIS                                        :
                Inspeksi            : wajah face cooley, pucat, kulit kehitaman
                Palpasi             : splenomegali, kulit bersisik
                Perkusi             :-
                Auskultasi          :-
            •    TTV                                                 :-
            •    HASIL PEMERIKSAAN LABORATORIUM                           :
                Hb         : 7 gr/dl
                Ht         : 22 %
                Fe         :1000 gr/dl
                SGOT : 11/ml
                SGPT : 70 IU/l




       b. Analisa data
       DATA FOKUS                                     ETIOLOGI
NO                                                                                     MASALAH
 1   Ds :                                          Hipoksia jaringan                   Ketidakseimbangan
      • Ibu klien                                                                      nutrisi kurang dari
        mengeluh berat          Rangsangan simpatis            perfusi ke organ GIT        kebutuhan
        badan klien yang
        sangat kurang           Kerja saluran cerna          berkurangnya O2 untuk
     Do :                                                    metabolisme salur cerna
      • Berat Badan
        14 Kg                                       Mortalitas usus

                                         Digesti dan absorbsi makanan terganggu


                                                                                               19
                                  Makanan tertahan di lambung

                             Distensi abdomen/peregangan lambung

                                    Merangsang Hipotalamus
                                        (Pusat kenyang)

                            Dipersepsikan dengan perasaan kenyang

                                            Anoreksia

                                     Intake nutrisi berkurang

                                   Ketidakseimbangan nutrisi
                                     kurang dari kebutuhan

                                           BB kurang
2   Ds :                                    Anemia                          Intoleransi aktivitas
     • Ibu klien
       mengeluh Klien                   Hipoksia jaringan
       Lemas
     • Ibu klien                  Suplai O2 / Na ke Jaringan
       mengeluh klien
       mudah lelah                      Metabolisme sel
       ketika
       beraktivitas               Perubahan pembentukan ATP
    Do : -
                                    Energy yang dihasilkan

                         Kelemahan fisik/ mudah lelah ketika beraktifitas

                                       Intoleransi Aktifitas
3   Ds : -                                   Anemia                             Kerusakan
    Do :                                                                      integritas kulit
     • Kulit bersisik                   Hipoksia Jaringan
       kehitaman pada
       beberapa tempat              Tubuh merespon dengan
                                    pembentukan eritropoetin

                                       Masuk ke sirkulasi

                                    Merangsang eritropoesis

                             Pembentukan RBC baru yang immature
                                       dan mudah lisis

                                               Hb

                                         Perlu transfuse

                                     Terjadi   Fe dlm tubuh

                                                                                     20
                                       Hemosiderosis

                                       pigmentasi kulit
                                     (coklat kehitaman)

                                 Kerusakan integritas kulit
4   Ds : -                               Anemia                         Gangguan konsep
    Do :                                                                diri : body image
     • Wajah tampak      Kompensasi tubuh membentuk eritrosit oleh
       Face Colley             sumsum tulang bertambah

                                Hyperplasia sumsum tulang

                      Ekspansi massif sumsum tulang wajah dan cranium

                                     Deformitas tulang

                                 Perubahan bentuk wajah
                               Penonjolan tulang tengkorak
                        Pertumbuhan bertambah pada tulang maksila
                                   Terjadi face cooley

                             Perasaan berbeda dengan orang lain

                                  Gamabaran diri negative

                             Gangguan konsep diri : body image
5   Ds: -                               Anemia                          Resiko pola nafas
    Do: -                                                                 tidak efektik
                                     Hipoksia jaringan

                      Tubuh merespon dengan pembentukan eritropoetin

                                     Masuk ke sirkulasi

                                  Merangsang eritropoesis

                             Terjadi hemapoesis di ekstramedula

                                      Hemokromatesis

                                          Fibrosis

                                       Ke paru-paru

                                        Frek.nafas

                               Resiko pola nafas tidak efektif
6   Ds: -                                Anemia                         Resiko gangguan
    Do: -                                                               tumbuh kembang

                                                                               21
                           Hipoksia Jaringan

                      Suplai O2 / Na ke jaringan

                            Metabolisme sel

                   Pertumbuhan sel dan otak terhambat

                   Resiko gangguan tumbuh kembang
7   Ds : -                     Anemia                         Resiko terhadap
    Do : -                                                        infeksi
                           Hipoksia jaringan

             Tubuh merespon dengan pembentukan eritropoetin

                           Masuk ke sirkulasi

                        Merangsang eritropoesis

                   Terjadi hemapoesis di ekstramedula

                            Hemokromatesis

                                Fibrosis

                              Ke jantung
                           Hipoksia jaringan

             Tubuh merespon dengan pembentukan eritropoetin

                           Masuk ke sirkulasi

                        Merangsang eritropoesis

                   Terjadi hemapoesis di ekstramedula

                            Hemokromatesis

                                Fibrosis

                            Payah jantung
                           Hipoksia jaringan

             Tubuh merespon dengan pembentukan eritropoetin

                           Masuk ke sirkulasi

                        Merangsang eritropoesis

                   Terjadi hemapoesis di ekstramedula


                                                                    22
                                  Hemokromatesis

                                      Fibrosis

                                    Imunitas
                                 Hipoksia jaringan

                  Tubuh merespon dengan pembentukan eritropoetin

                                 Masuk ke sirkulasi

                              Merangsang eritropoesis

                         Terjadi hemapoesis di ekstramedula

                                  Hemokromatesis

                                      Fibrosis

                                Resiko tinggi infeksi



a. Diagnosa Keperawatan
   1. Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan berhubungan dengan
      menurunnya kerja saluran pencernaan.
   2. Intoleransi aktivitas berhubungan dengan berkurangnya suplai O2/ Na ke
      jaringan yang ditandai dengan klien mengeluh lemas dan mudah lelah
      ketika beraktifitas.
   3. Kerusakan integritas kulit berhubungan dengan perubahan sirkulasi dan
      neurologis (anemia) yang ditandai dengan kulit bersisik kehitaman pada
      beberapa tempat.
   4. Resiko pola nafas tidak efektif berhubungan dengan hemokromatesis.
   5. Resiko gangguan tumbuh kembang berhubungan dengan hipoksia
      jaringan.
   6. Resiko terhadap infeksi berhubungna dengan menurunnya imunitas.




                                                                           23
       7. ASUHAN KEPERAWATAN


        Diagnosa                                                  Asuhan Keperawatan
No                               Tujuan
       Keperawatan                                          Intervensi                 Rasional
1                         Tupan:                    Mandiri
     Ketidakseimbanga     Kebutuhan         nutrisi   Kaji     riwayat  nutrisi,   Mengidentifikasi
     n nutrisi kurang     terpenuhi         secara    termasuk makanan yang        defisiensi,
     dari     kebutuhan   adekuat.                    disukai.                     menduga
     berhubungan          Tupen:                                                   kemungkinan
     dengan                   Menunjukkan                                          intervensi.
     menurunnya kerja         peningkatan berat       Observasi     dan    catat   Mengawasi
     saluran                  badan atau berat        masukan makanan pasien.      masukan kalori
     pencernaan.              badan stabil dengan                                  atau kualitas
      ditandai dengan:        nilai laboratorium                                   kekurangan
     Ds :                     normal.                                              konsumsi makanan.
       • Ibu klien            Menunjukkan             Timbang berat badan tiap     Mengawasi
         mengeluh             perilaku, perubahan     hari.                        penurunan berat
         berat badan          pola hidup untuk                                     badan.
         klien yang           meningkatkan            Berikan makan sedikit dan    Makan sedikit
         sangat kurang        dan/atau                frekuensi sering dan/atau    dapat menurunkan
     Do :                     mempertahankan          makan di antara waktu        kelemahan dan
       • Berat Badan          berat badan yang        makan.                       meningkatkan
         14 Kg                sesuai.                                              pemasukan.
                                                      Berikan dan bantu higiene    Meningkatkan
                                                      mulut yang baik; sebelum     nafsu makan dan
                                                      dan     sesudah   makan,     pemasukan oral,
                                                      gunakan sikat gigi halus     menurunkan
                                                      untuk penyikatan yang        pertumbuhan
                                                      lembut.                      bakteri,
                                                                                   meminimalkan
                                                                                   kemampuan
                                                   Kolaborasi                      infeksi.
                                                     Konsul pada ahli gizi.        Membantu dalam
                                                                                   membuat rencana
                                                                                   diet untuk
                                                                                   memenuhi
                                                                                   kebutuhan
                                                                                   individual.
                                                     Pantau       pemeriksaan      Meningkatkan
                                                     laboratorium seperti Hb,      efektivitas program
                                                     Hct,    BUN,      Albumin,    pengobatan,
                                                     Protein, Transferin, Besi     termasuk sumber
                                                     Serim, B12, Asam Folat,       diet nutrisi yang
                                                     TIBC, Elektrolit Serum.       dibutuhkan.

                                                     Berikan     obat    sesuai    Kebutuhan
                                                     indikasi,    desferoksimin    penggantian
                                                     untuk mengurangi kadar        tergantung pada
                                                     besi dalam tubuh.             tipe anemia
                                                                                             24
                                                                                   dan/atau adanya
                                                                                   masukan oral yang
                                                                                   buruk dan
                                                                                   defisiensi yang
                                                                                   diidentifikasi.
                                                   Berikan suplemen nutrisi        Meningkatkan
                                                   mis., Ensure, Isocal.           masukan protein
                                                                                   dan kalori.
2   Intoleransi        Tupen:                  Mandiri:
    aktivitas          Setelah      dilakukan    Kaji kemampuan pasien             Mempengaruhi
    berhubungan        perawatan selama 1 x      untuk melakukan tugas             pilihan
    dengan             24 jam, klien dapat       normal, catat laporan             intervensi/bantuan.
    berkurangnya       melakukan     aktivitas   kelelahan, keletihan, dan
    suplai O2/ Na ke   maksimal         sesuai   kesulitan menyelesaikan
    jaringan yang      kemampuan.                tugas.
    ditandai dengan    Tupan:                    Berikan         lingkungan        Meningkatkan
    klien mengeluh     Setelah      dilakukan    tenang. Pertahankan tirah         istirahat   untuk
    lemas dan mudah    perawatan, selama 3 x     baring bila diindikasikan.        menurunkan
    lelah ketika       24 jam, diharap klien     Pantau      dan        batasi     kebutuhan oksigen
    beraktifitas.      dapat      beraktivitas   pengunjung, telepon, dan          tubuh         dan
    Ds :               maksimal         sesuai   gangguan           berulang       menurunkan
      • Ibu klien      kemampuan          dan    tindakan      yang        tak     regangan jantung
        mengeluh       menormalkan Hb ( >        direncanakan.                     dan paru.
        Klien Lemas    10 g/dl).
      • Ibu klien                                Prioritaskan jadwal asuhan        Mempertahankan
        mengeluh                                 keperawatan            untuk      tingkat energi dan
        klien mudah                              meningkatkan       istirahat.     meningkatkan
        lelah ketika                             Pilih periode istirahat           regangan        pada
        beraktivitas                             dengan periode aktivitas.         sistem jantung dan
                                                                                   pernapasan.
    Do : -                                         Berikan bantuan dalam           Membantu         bila
                                                   aktivitas  bila   perlu,        perlu, harga diri
                                                   memungkinkan      pasien        ditingkatkan bila
                                                   untuk      melakukannya         pasien melakukan
                                                   sebanyak mungkin.               sesuatu sendiri.

                                                   Rencanakan kemampuan            Meningkatkan
                                                   aktivitas dengan pasien,        secara    bertahap
                                                   termasuk aktivitas yang         tingkat   aktivitas
                                                   pasien pandang perlu.           sampai normal dan
                                                   Tingkatkan            tingkat   memperbaiki
                                                   aktivitas sesuai toleransi.     stamina      tanpa
                                                                                   kelemahan.

                                                   Gunakan             teknik      Mendorong pasien
                                                   penghematan        energi,      melakukan banyak
                                                   misal., mandi dengan            dengan membatasi
                                                   duduk,   duduk       untuk      penyimpangan
                                                   melakukan tugas-tugas.          energi       dan
                                                                                   mencegah

                                                                                              25
                                                                                    kelemahan.
                                                    Anjurkan pasien untuk           Regangan/stres
                                                    menghentikan        aktivitas   kardiopulmonal
                                                    bila palpitasi, nyeri dada,     berlebihan/stres
                                                    napas pendek, kelemahan,        dapat menimbulkan
                                                    atau pusing terjadi.            dekompensasi
                                                                                    /kegagalan.
                                                  Kaji     kesiapan     untuk       Stabilitas fisiologis
                                                  meningkatkan       aktivitas      pada         istirahat
                                                  contoh:          penurunan        penting         untuk
                                                  kelemahan                         memajukan tingkat
                                                  / kelelahan, TD stabil,           aktivitas individual.
                                                  frekwensi              nadi,
                                                  peningkatan       perhatian
                                                  pada
                                                  aktivitas dan perawatan
                                                  diri.
3   Kerusakan          Tupen:                  Mandiri
    integritas     kulit Mempertahankan        Kaji integritas kulit, catat Kondisi               kulit
    berhubungan          integritas kulit.     perubahan pada turgor, dan dipengaruhi             oleh
    dengan perubahan   Tupan:                  gangguan warna.                 sirkulasi, nutrisi, dan
    sirkulasi        dan Mengidentifikasi                                      imobilisasi. Jaringan
    neurologis           faktor                                                dapat menjadi rapuh
    (anemia)       yang  risiko/perilaku                                       dan cenderung untuk
    ditandai dengan      individu        untuk                                 infeksi dan rusak.
    kulit      bersisik  mencegah cedera
    kehitaman      pada  dermal.
    beberapa tempat.,
    ditandai dengan:
    Ds : -
    Do :
      • Kulit bersisik
        kehitaman
        pada beberapa
        tempat
4   Gangguan konsep Tupen:                          Diskusikan situasi/dorong        Pasien      sangat
    diri : body image     Klien          mau        pernyataan takut/masalah.        sensitif terhadap
    berhubungan           bersosialisasi            Jelaskan hubungan antara         perubahan tubuh
    dengan hiperplasia    dengan temannya.          gejala    dengan      asal       dan           juga
    sumsum       tulang Tupan:                      penyakit.                        mengalami krisis
    yang       ditandai   Mengembalikan                                              karena     dirinya
    dengan       wajah    kepercayaan    diri                                        tidak        sama
    tampak          face  klien                                                      dengan anak lain.
    colley., ditandai                               Dukung      dan      dorong      Pemberian
    dengan:                                         pasien,berikan perawatan         perawatan
    Ds : -                                          dengan sikap positif dan         kadang-kadang
    Do :                                            perilaku bersahabat.             memungkinkan
      • Wajah tampak                                                                 penilaian
        Face Colley                                                                  perasaan untuk
                                                                                     mempengaruhi

                                                                                                26
                                                      perawatan pasien
                                                      dan      kebutuhan
                                                      untuk membuat
                                                      upaya        untuk
                                                      membantu pasien
                                                      merasakan nilai
                                                      pribasi.
                         Dorong      keluarga/orang   Anggota keluarga
                         terdekat untuk menyatakan    dapat        meras
                         perasaan,                    bersalah tentang
                         berkunjung/berpartisipsi     kondisi     pasien
                         pada perawatan.              dan takut kepada
                                                      kematian.
                                                      Kebutuhan
                                                      dukungan emosi
                                                      tanpa penilaian
                                                      dan          bebas
                                                      mendekati pasien.
                                                      Partisipasi pada
                                                      perawatan
                                                      membantu
                                                      mereka merasa
                                                      berguna        dan
                                                      meningkatkan
                                                      kepercayaan
                                                      antara staf pasien
                                                      dan          orang
                                                      terdekat.
                         Bantu        pasien/orang    Pasien        dapat
                         terdekat untuk mengatasi     menunjukkan
                         perubahan            pada    penampilan
                         penampilan;      anjurkan    kurang menarik
                         memakai baju yang tidak      sehubungan
                         menonjolkan gangguan.        dengan ikterik,
                                                      splenomegali
                                                      (buncit),
                                                      ekimoses,      dan
                                                      hemosiderosis
                                                      jaringan.
                                                      Memberikan
                                                      dukungan dapat
                                                      meningkatkan
                                                      harga siri dan
                                                      meningkatkan
                                                      rasa kontrol.
5   Resiko pola nafas
    tidak      efektif
    berhubungan
    dengan
    hemokromatesis.

                                                               27
    Ds: -
    Do: -
6   Resiko gangguan                                  Beri diet tinggi nutrisi
    tumbuh kembang                                   yang seimbang
    berhubungan
    dengan hipoksia                                  Pantau tingga dan berat
    jaringan.                                        badan gambarkan pada
    Ds: -                                            grafik pertumbuhan
    Do: -
                                                     Dorong aktivitas yang
                                                     sesuai dengan usia klien

                                                     Tekankan bahwa klien
                                                     mempunyai         kebutuhan
                                                     yang       sama        tahap
                                                     sosialisasi seperti orang
                                                     lain
7   Resiko terhadap Tidak terjadi tanda-             Jelaskan         pentingnya       Untuk
    infeksi         tanda injuri.                    transfusi darah.                  meningkatkan
    berhubungna                                                                        konsentrasi HbA.
    dengan                                           Lindungi klien dari bahaya        Perlindungan
    menurunnya                                       jatuh dan cedera.                 dapat membuat
    imunitas.                                                                          aman bagi klien.
    Ds: -                                            Bantu dalam memenuhi              Bentuan       akan
    Do: -                                            ADL klien.                        membantu
                                                                                       memenuhi
                                                                                       kebutuhan klien.
                                                     Libatkan keluarga dalam           Keluarga selalu
                                                     melakukan perawatan pada          berada       dekat
                                                     klien.                            klien     sehingga
                                                                                       dengan
                                                                                       keterlibatannya
                                                                                       sangat      berarti
                                                                                       bagi          klien
                                                                                       memenuhi
                                                                                       kebutuhannya.
                                                     Observasi      tanda-tanda        Dapat dijadikan
                                                     terjadinya cedera.                acuan        untuk
                                                                                       tindakan
                                                                                       selanjutnya.

         8. PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK
            Pemeriksaan penunjang
            A. Pemeriksaan hematologi rutin
               1. Morfologi eritrosit (gambaran darah tepi) – eritrosit hipokromik mikrositik,
               sel target, normoblas (eritrosit berinti), polikromasia, bashopilic stipling, Heinz



                                                                                                 28
      bodies pada β-thalassemia.
      2. Kadar Hb pada thalasemia mayor 3-9 g/dl, thalasemia intermedia 7-10 g/dl
   B. Elektroforesis Hb
      3. HbF meningkat : 10-98%
      4. HbA bisa ada pada β+, bisa tidak ada pada βo
      5. HbA2 sangat bervariasi, bisa rendah, normal, atau meningkat
   C. Pemeriksaan sumsum tulang
      6. Eritropoesis inefektif menyebabkan hiperplasia eritroid yang ditandai dengan
      peningkatan cadangan Fe.
   D. Uji fragilitas osmotik (darah + larutan salin terbuffer)
      7. Pada darah normal 96% eritrosit akan terlisis, sedangkan pada thalasemia
      eritrosit tidak terlisis
   E. Pengukuran beban besi
      8. Pengukuran feritin serum dan feritin plasma sebelum dilakukan transfuse
   F. Pemeriksaan pedigree untuk mengetahui apakah orang tua atau saudara pasien
      merupakan trait
      g. Pemeriksaan molekuler
      9. Analisis DNA (Southern blot)
      10. Deteksi direct gen mutan
      11. Deteksi mutasi dengan probe oligonukleotida sintetik
      12. ARMS (mengamplifikasi segmen target mutan)
      13. Analisis “globin chain synthesis” dalam retikulosit akan dijumpai sintesis
      rantai beta menurun dengan rasio α/β meningkat.
9. Penatalaksanaan dan Pencegahan Pada Pasien


   Pada penatalaksanan pada pasien harus melakukan pertimbangan aspek ekonomi,
   sosial, dan budaya pasien. Untuk memberikan terapi senantiasa meminta
   persetujuan dari pasien. Pada pasien anak tersebut dapat diberikan terapi:
   - Transfusi : untuk mempertahankan kadar hb di atas 10 g/dl. Sebelum
   melakukannya perlu dilakukan pemeriksaan genotif pasien untuk mencegah terjadi
   antibody eritrosit. Transfusi PRC (packed red cell)dengan dosis 3 ml/kg BB untuk
   setiap kenaikan Hb 1 g/dl.
   - Antibiotik : untuk melawan mikroorganisme pada infeksi. Untuk menentukan jenis
   antibiotic yang digunakan perlu dilakukan anamnesis lebih lanjut pada pasien.
                                                                                       29
     - Khelasi Besi: untuk mengurangi penimbunan besi berlebihan akibat transfusi.
     Khelasi besi dapat berupa: desferoksamin diberikan injeksi subcutan, desferipone
     (oral), desferrithiochin (oral), Pyridoxal isonicotinoyl hydrazone (PIH), dll.
     - Vitamin B12 dan asam folat : untuk meningkatkan efektivitas fungsional
     eritropoesis.
     - Vitamin C : untuk meningkatkan ekskresi besi. Dosis 100-250 mg/hari selama
     pemberian kelasi besi
     - Vitamin E : untuk memperpanjang masa hidup eritrosit.Dosis 200-400 IU setiap
     hari.
     - Imunisasi : untuk mencegah infeksi oleh mikroorganisme.
     - Splenektomi : limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita,
     menimbulkan peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur.
     Jika disetujui pasien hal ini sebaiknya dilakukan setelah anak berumur di atas 5
     tahun sehingga tidak terjadi penurunan drastis imunitas tubuh akibat splenektomi.
     Pencegahan thalassemia atau kasus pada pasien ini dapat dilakukan dengan
     konsultasi pra nikah untuk mengetahui apakah diantara pasutri ada pembawa gen
     thalassemia (trait), amniosentris melihat komposisi kromosom atau analisis DNA
     untuk melihat abnormalitas pada rantai globin.




   10. HEALTH EDUCATION
A. Pencegahan primer :
   Penyuluhan sebelum perkawinan (marriage counselling) untuk mencegah perkawinan
diantara pasien Thalasemia agar tidak mendapatkan keturunan yang homozigot.
Perkawinan antara 2 hetarozigot (carrier) menghasilkan keturunan : 25 % Thalasemia
(homozigot), 50 % carrier (heterozigot) dan 25 normal.


B. Pencegahan sekunder
   Pencegahan kelahiran bagi homozigot dari pasangan suami istri dengan Thalasemia
heterozigot salah satu jalan keluar adalah inseminasi buatan dengan sperma berasal dari
donor yang bebas dan Thalasemia troit. Kelahiran kasus homozigot terhindari, tetapi 50
% dari anak yang lahir adalah carrier, sedangkan 50% lainnya normal.
Diagnosis prenatal melalui pemeriksaan DNA cairan amnion merupakan suatu kemajuan


                                                                                          30
dan digunakan untuk mendiagnosis kasus homozigot intra-uterin sehingga dapat
dipertimbangkan tindakan abortus provokotus (Soeparman dkk, 1996).


   1. Aspek Etik dan Legal
       a. Non- Maleficence
          1) Terpenuhi prinsip ini saat petugas kesehatan tidak melakukan sesuatu yang
              membahayakan bagi pasien (do no harm) disadari atau tidak disadari.
          2) Perawat juga harus melinduni diri dari bahaya pada mereka yang tidak
              mampu melindungi dirinya sendiri, seperti anak kecil, tidak sadar,
              gangguan mental, dll.
       b. Respect for Autonomy
          1) Hak untuk menentukan diri sendiri, kemerdekaan, dan kebebasan.
          2) Hak pasien untuk menentukan keputusan kesehatan untuk dirinya.
          3) Otonomy bukan kebebasan absolut tetapi tergantung kondisi. Keterbatasan
              muncul saat hak, kesehatan atau kesejahteraan orang lain terganggu.
       c. Beneficence
          1) Tujuan utama tim kesehatan untuk memberikan sesuatu yang terbaik untuk
              pasien.
          2) Perawatan yang baik memerlukan pendekatan yang holistic pada pasien,
              meliputi menghargai pada keyakinan, perasaan, keinginan juga pada
              keluarga dan orang yang berarti.
       d. Justice
          Termasuk fairness dan equality




                                                                                    31
                           DAFTAR PUSTAKA


   Doenges, Marillyn E. 1999.Rencana Asuhan Keperawatan. Edisi 3.Penerbit Buku
Kedokteran EGC

    Ngastiyah.1997.Perawatan Anak Sakit. Penerbit Buku Kedokteran EGC.Jakarta

    Sodeman.1995.Patofisiologi.Edisi 7.Jilid 2.Hipokrates.Jakarta

    http://202.146.5.33/ver1/Kesehatan/0607/10/114001.htm

    http://ebookfkunsyiah.wordpress.com/2008/09/11/mengenal-thalasemia-mayor/

    http://kamus.landak.com/cari/hematokrit

    http://ns-nining.blogspot.com/2009/03/asuhan-keperawatan-thalasemia.html




                                                                                32

				
DOCUMENT INFO