Programma - DOC

							                         ANNO ACCADEMICO 2006-2007
            LAUREA SPECIALISTICA IN MEDICINA E CHIRURGIA, Io ANNO
           CORSO INTEGRATO DI BIOCHIMICA E BIOLOGIA MOLECOLARE
           PROGRAMMA MODULO DI BIOLOGIA MOLECOLARE, CANALE A

TESTO CONSIGLIATO: Alberts et al. , Biologia molecolare della cellula.

Docente:       Ferdinando Di Cunto          ferdinando.dicunto@unito.it
               Dipartimento di Genetica, Biologia e Biochimica
               Sezione di Biologia
               Via Santena 5 bis (II piano)


- Introduzione: la biologia molecolare e le sue implicazioni in Medicina

- Concetti e implicazioni del controllo dell’espressione genica:

      Riepilogo del controllo trascrizionale nei procarioti
      Differenze nell’organizzazione e nell’espressione dei geni eucariotici e procariotici
      Schema riassuntivo del controllo trascrizionale di un gene eucariota.
      La cromatina nella regolazione della trascrizione (metilazione, acetilazione)
      Gli attivatori e i repressori trascrizionali: cosa sono, come agiscono
      Coattivatori e corepressori trascrizionali
      Meccanismi che determinano la produzione di varianti alternative a partire dalle stesse unità
       trascrizionali
      Concetto generale di imprinting
      Principali meccanismi di regolazione post-trascrizionale

- La tecnologia del DNA ricombinante

      Enzimi di restrizione
      Vettori plasmidici e virali
      Concetto di clonaggio e di genoteca
      Screening di library genomiche e di cDNA con sonde marcate
      Ricostruzione della sequenza di geni ed RNA messaggeri: chromosome walking

- Analisi degli acidi nucleici

      Southern blot
      Northern blot
      PCR ed RT-PCR
      Ibridazione in situ
      Sequenziamento del DNA
      Sistemi di ibridazione inversa: Micro- e macro-arrays
      Polimorfismi del DNA
      La PCR in diagnostica e per identificazione individuale e di relazioni di parentela

- Produzione di proteine ricombinanti

      Vettori di espressione
      Sistemi di espressione procariotici ed eucariotici
      Il problema del folding e delle modificazioni post-traduzionali
      Proteine di fusione
      Trasfezione di cellule eucariotiche
      Vettori retrovirali
      Cenni sulla produzione di animali e piante transgeniche


- Elementi di Bioinformatica

      Importanza dell’integrazione delle informazioni in Biomedicina
      banche di dati genetici e genomici
      Concetto di ‘homology modeling’

- I progetti genoma e la loro importanza per la medicina

      Il progetto genoma umano
      Strategie di sequenziamento genomico
      Importanza dei progetti genoma degli organismi modello per la comprensione del genoma
       umano


- Effetti molecolari delle mutazioni

      Effetti molecolari dei principali tipi di mutazione: perdita di funzione, aploinsufficienza,
       attivazione costitutiva, guadagno di funzione, effetto dominante negativo.
      Interpretazione molecolare di dominanza e recessività.
      Interpretazione molecolare dei fenomeni di penetranza inclompleta ed espressività variabile:
       concetto di geni modificatori.


- Basi concettuali per l’applicazione della Biologia Molecolare alla Terapia Genica

      Terapia cellulare e terapia genica
      Strategie terapeutiche
      Vettori virali e non virali
      Cellule staminali e clonazione terapeutica: prospettive e problemi tecnici ed etici