GENETIKA

							  GENETIKA
Julius Ch. Yapri, dr., M.kes
• Genetika : adalah ilmu yang mempelajari
  sebab, perkembangan, penyebaran, dan
  warisan perbedaan sifat individu.
• Genetika kedokteran : adalah cabang ilmu
  genetika yang mempelajari pewarisan dan
  efek gen pada berbagai penyakit
• Cabang ilmu yang terkait : Onkologi,
  hematologi, neurologi, interna, obstetri,
  pediatri, dll.
• Percobaan genetika, sulit dilakukan pada
  manusia. Hal ini karena persoalan etika,
  keluarganya kecil, lambat berkembang,
  masa hidupnya lama dan tidak dapat
  disilang semaunya.
• Tapi pada tanamam atau hewan kecil
  lebih memungkinkan.
     KELAINAN GENETIKA
• Kelainan gen tunggal. Misalnya : Kistik
  fibrosis, Duchene muskulo dystrofi,
  hemofillia A, retinoblastoma, dll.
• Kelainan kromosom. Misalnya : sindrom
  Down, Trisomi 18 dll.
• Kelainan multifaktorial. Misalnya :
  Malformasi kongenital ( sumbing ), Orang
  dewasa ( DM, kanker )
• Kelainan mitokhondria.
G + L ----------------- > F

G = Genotip ( abstrak )
L = Lingkungan
F = Fenotip
HUKUM MENDEL
        HUKUM MENDEL
• POSTULAT MENDEL :
  1. Gen berupa partikel tunggal yang
  berpasangan ( diploid)
  2. Pada gametogenesis gen tersebut
  berpisah ( segregasi)
  3. Menganut sistim dominan – resesif
  4. Setiap gen yang segregasi akan
  berpasangan secara bebas ( independen )
 PENGERTIAN-PENGERTIAN
• Monohibrid : artinya keturunan yang berasal dari
  kedua induknya, yang mempunyai 1 perbedaan
  sifat.
• Dihibrid : artinya keturunan yang berasal dari
  kedua induknya, yang mempunyai 2 perbedaan
  sifat
• Trihibrid : ……. 3 perbedaan sifat.
• F-1 ( fenotip 1 ) = turunan pertama
• F-2 ( fenotip 2 ) = turunan ke dua
• G-1 ( genotip 1 ) = gen pada turunan 1
• G-2 ( genotip 2 ) = gen pada turunan 2
 CONTOH HASIL PERSILANGAN
     PADA MONOHIBRID
• Misalnya persilangan antara tinggi dan
  pendek, dimana tinggi bersifat dominan,
  maka akan diperoleh :
  - F-1 : 100 % tinggi
  - F-2 : 3 : 1 ( 3 tinggi, 1 pendek )
  - G-2 : 1 : 2 : 1 ( 1 tinggi homosigot, 2 tinggi
    heterosigot, 1 pendek homosigot )
 CONTOH PERSILANGAN PADA
         DIHIBRID
• Prinsip sama dengan monohibrid
• Tinggi dan merah dominan terhadap
  pendek dan putih.
• Akan diperoleh F-1 = 100 % tinggi merah
• Akan diperoleh F-2 = dengan ratio 9 : 3 : 3
  :1
• Untuk menentukan ratio di atas dapat
  digunakan rumusan PUNNET SQUARES.
    Cara menentukan genotip
• Dengan test cross : Yaitu dengan
  mengawinkan individu yang tidak diketahui
  genotipnya dengan individu yang
  homosigit resesif.
• Dengan back cross : Yaitu mengawinkan
  dengan generasi sebelumnya.
MODIFIKASI HUKUM
     MENDEL
MODIFIKASI HUKUM MENDEL
• Penyebab terjadinya sbb :
  - Interaksi gen : memberikan ratio F2 = 9 :
  3:3:1
  - Aditif / poligen : Memberikan ratio F2 = 1
  :4:6:4:1
  - Kriptomeri ( ada gen yang tersembunyi ),
  F2 = 9 : 3 : 4
  - Epistasis, ada 6 jenis epistasis, sbb :
    JENIS-JENIS EPISTASIS DAN
           RASIO F2 NYA
•   Epistasis resesif, F2 = 9 : 3 : 4
•   Epistasis dominan, F2 = 12 : 3 : 1
•   Epistasis dominan-resesif, F2 = 13 : 3
•   Epistasis resesif ganda, F2 = 9 : 7
•   Epistasis dominant ganda, F2 = 15 : 1
•   Epistasis resesif ganda tak lengkap, F2 =
    9:6:1
PENURUNAN SIFAT NON
      MENDEL
   Penurunan sifat non mendel
• Bersifat :
  - Penurunan melalui sitoplasmik
  - Maternal ( gen lebih banyak dari ibu )
  - Ekstra nukleus ( dari DNA mitokhondria )
  - Non kromosomal ( tidak ada segregasi,
    karena terdiri dari untaian tunggal, tidak dapat
    dibuat peta kromosom)
  - Uni parental ( lebih banyak dari ibu / betina )
      Kelainan mitokhondria
- CPEO = Chronic progressive external
  ophthalmoplegia
- KSS = Kearns sayre syndrome
- LHON = Leber’s hereditary optic
  neuropathy
- MERRF = Myoclonic epilepsy with ragged
  – red fiber syndrome