Trac nghiem di truyen y hoc

Document Sample
Trac nghiem di truyen y hoc Powered By Docstoc
					Amino acid (acid amin) chỉ được mã hóa bởi một codon duy nhất: Methyonine (Met)
Ba codon chịu trách nhiệm chấm dứt việc tổng hợp chuỗi polypeptit là: UAA, UAG, UGA
Bằng cách cuộn xoắn DNA có thể giảm chiều dài của nó xuống tối đa: khoảng 1/10.000 lần
Bệnh có hệ số di truyền h cao nhất: Tâm thần phân liệt
Bệnh có hệ số di truyền h thấp nhất: Bệnh sởi
Bệnh DT được gặp phổ biến ở Trung Phi: Hồng cầu hình liềm (sickle cell)
Bệnh không thuộc loại dt đa yếu tố: tật thừa ngón
Bệnh teo cơ Duchene là 1 bệnh dt lặn liên kết với NST giới tính X ở người. Nếu 1 người nam mắc bệnh này và bố mẹ anh ta
hoàn toàn bình thường thì: Ông ngoại của anh ta mang gen bệnh
Bệnh thận đa nang ở người trưởng thành xảy ra do DBG trội hoặc trên NST 16 hoặc trên NST 4. Biểu hiện của bệnh thuộc
tính chất: Tính dị nguyên của locus đột biến
Bệnh u xơ thần kinh tube 1, 1 bệnh dt do đột biến gen trôi NST thường, có biểu hiện như sau ở các thành viên trong 1 gia
đình: 1 người đàn ông bị gù lưng và hàng trăm nốt u xơ thần kinh dưới da có 1 người chị gái mang các đốm cafe sữa trên da
và 1 con trai có rất nhiều tàn nhang ở nách. Biểu hiện của bệnh thuộc tính chất: Biểu hiện đa dạng
Bệnh xơ nang được thấy phổ biến ở: Châu Âu
Biểu hiện hoặc bệnh có sự biểu hiện đều ở 2 giới: Tật trật khớp háng bẩm sinh
Biểu hiện ko gặp ở hội chứng Down: Khe hở môi hàm, thừa ngón
Biểu hiện lâm sàng nào dưới đây ko thấy ở người nam mắc hội chứng Klinefelter: Chậm phát triển trí tuệ nặng hoặc trung
bình
Các bênh DT được chia làm: 4 nhóm
Các bệnh lý liên quan đến bất thường NST gồm: Các dị tật bẩm sinh, ung thư, xảy thai ngẫu nhiên
Các đoạn DNA có thể tự tạo ra bản sao của chính mình vào các vị trí khác trên các NST khác nhau và gây ra DBG được gọi
là: các Transposon
Các đột biến cảm ứng thường xảy ra do: Tác nhân phóng xạ và tác nhân phóng xạ ko ion hóa
Các enzyme cắt giới hạn là các enzym được tinh chiết từ: vi khuẩn
Các hội chứng mất đoạn cực nhỏ xảy ra khi đoạn mất trên NST có kích thước: <5Mb
Các solenoid khi cuộn xoắn tạo thành các quai cromatic, mỗi quai có khoảng: 100.000 bp
Căn cứ vào đặc điểm cấu trúc và cách phân bố trong genome,người ta chia DNA thành: 2 loại cơ bản
Cấu tạo của 1 đơn phân của pt DNA gồm: 1 đường Pentose deoxyribose, 1 nhóm phosphat và 1 trong 4 loại baso
Chuyển đoạn Robeson là chuyển đoạn xảy ra giữa các NST: Giữa 2 NST tâm đầu
Đa số bệnh dt truyền chuyển hóa đều thuộc nhóm bệnh: Di truyền kiểu đột biến gen lặn NST thường
Đa số bệnh lý di truyền chuyển hóa đều thuộc nhóm: DT kiểu gen lặn NST thường
Đặc điểm trên phả hệ giúp nghĩ đến bệnh di truyền do đột biến gen của ti thể: Bệnh luôn luôn do mẹ truyền
Đặc điểm có ích trong việc giúp phân biệt giữa kiểu dt gen trội và gen lặn trên NST thường: Tất cả đều đúng
Đặc điểm không đúng của DNA: Tốc độ nhân đôi của DNA là 500 - 1000 nu/ s
Đặc điểm không phải đặc điểm DBG lặn NST giới tính X: Kiểu hôn nhân phổ biến sinh ra người mắc bệnh là hôn nhân giữa
một người nữ bình thường mang gen bệnh và 1 người nam mắc bệnh
Đặc điểm không phải là đặc điểm của 1 bệnh DT gen lặn trên NST thường: Nguy cơ tái phát trong con cái của các bố mẹ
mang gen bệnh trung bình là 50%
Đặc điểm không phải là đặc điểm của 1 bênh DT gen trội trên NST thường: Có thể quan sát thấy kiểu truyền mẹ cho con trai
Đặc điểm ko đúng khi nói về đột biến im lặng: Bộ ba mã hóa sau đột biến trở thành bộ ba báo hiệu kết thúc
Đặc điểm ko đúng trong trường hợp hội chứng NST X dễ gãy: Tính thấm 100%
Đặc điểm ko gặp ở hội chứng Klinefelter: Được chẩn đoán sớm
Đặc điểm ko phải là đặc điểm của 1 bệnh di truyền gen lặn trên NST thường: Trung bình 1/2 con của cặp vợ chồng mang gen
bệnh ở trạng thái dị hợp sẽ biểu hiện bệnh
Đặc điểm ko phải là đặc điểm của 1 bệnh DT gen lặn trên NST giới tính X: Bố mắc bệnh sẽ truyền 50% gen cho 50% con gái
của ông ta và những người con gái này sẽ truyền gen bệnh cho 50% số con trai của họ và làm biểu hiện bệnh
Đặc điểm ko phải là đặc điểm của 1 bệnh DT gen lặn trên NST giới tính X: Không bao giờ gặp ở người nữ mắc bệnh trong
quần thể
Đặc điểm ko phải là đặc điểm của bệnh di truyền gen trôi NST thường: Có sự gián đoạn giữa các thế hệ
Đặc điểm ko phải là đặc điểm của hiện tượng di truyền của các gen trên DNA của ty thể: DNA được truyền theo dòng bố
Đặc điểm liên quan đến sự bất hoạt của NST giới tính X ko đúng là: Sự bất hoạt một trong 2 NST X luôn luôn xảy ra mang
tính ngẫu nhiên qua mỗi thế hệ tế bào
Đặc điểm nào dưới đây làm hạn chế giá trị của phương pháp nghiên cứu con sinh đôi: Tất cả đều đúng
Để lập karyotype, kỹ thuật nhộm được sử dụng phổ biến để nhuộm NST: Nhuộm band G
Để phân biệt bệnh DTG trội NST thường với 1 bệnh DT trội liên kết NST giới tính X, người ta dự vào đặc điểm: trong bệnh dt
trội với NST giới tính X, tất cả con trai của người nam mắc bệnh đều bình thường, và toàn bộ con gái đều mắc bệnh
Để phân biệt giữa bệnh DT do DBG trên NST Y với bệnh dt do DBG lặn trên NST giới tính X, người ta dựa vào đặc điểm sau:
Bố mắc bệnh truyền cho 100% con trai
Để sàng lọc các trường hợp thai mắc hội chứng Down, 3 test đã được thực hiện đồng thời trên huyết thanh của sản phụ: A là
nồng độ AFP, H là test đánh giá nồng độ hocmon tuyến sinh dục của nhau thai người, E là test đánh giá nồng độ Estriol ko
liên hợp. Sụ biến đổi nồng độ gợi ý thai mắc bệnh hội chứng Down là: A giảm, H tăng, E giảm
Để tạo thành đầu 5' CAP thì đầu 5' của ptử mRNA đang được tổng hợp sẽ được bịt lại bằng cách gắn thêm 1 nu được methyl
hóa loại: Guanine
DNA độc bản chiếm tỷ lệ trong genome của người: 45%
DNA tiểu vệ tinh có kích thước: 20 - 70 bp
Đoạn lặp "Alu" là một loại DNA thuộc nhóm: DNA lặp rải rác có kích thước ngắn (mỗi đoạn lặp khoảng 90 - 500bp)
Đối với các bệnh di truyền đa yếu tố, nguy cơ tái phát được tính dựa vào: Các số liệu thống kê về sự xuất hiện bệnh thu được
trên một lượng lớn gia đình trong quần thể
Đối với các bệnh di truyền đa yếu tố, việc đánh giá vai trò của yếu tố di truyền và yếu tố môi trường trong quá trình sinh bệnh
được thực hiện chủ yếu dựa vào: số liệu thống kê về tỉ lệ tái xuất hiện bệnh trong lần sinh sau trên một số lượng lớn gia đình
đã có con mắc bệnh đó trong quần thể
Đoột biến thêm 1 cặp nu sẽ dẫn đến loại đột biến: Đột biến đổi khung
Đột biến 1 chuỗi polypeptit có trình tự bình thường là: Phe - Asn - Pro - Thr _Arg ứng với UUU-AAU-CCC-ACU-AGG. Sau khi
xảy ra đột biến trên gen thì trình tự này vẫn ko thay đổi. Khả năng xảy ra đột biến là: Đột biến im lặng
Đột biến âm tính trội là loại đôt biến: Tạo ra phân tử Protein ko có chức năng và ức chế luôn chức năng của protein được tổng
hợp bởi alen bình thường của nó trong kiểu gen dị hợp tử
Đột biến cấu trúc NST thuộc dạng cân bằng: Chuyển đoạn roberson
Đột biến gen làm xuất hiện bệnh DT lặn là những đột biến: Làm mất chức năng của protein do allen bình thường mã hóa
Đột biến gen làm xuất hiện bệnh DT trội là những đột biến là: Tất cả đều đúng
Đột biến thay cặp nu được chia thành 3 loại: Đổi nghĩa, mất nghĩa, không đổi nghĩa
Đột biến thay cặp nu nhưng ko đổi nghĩa nên ko làm thay đổi trình tự của các aa trong chuỗi polypeptit, hiện tượng này xảy ra
do tính chất: tính chất thoái hóa
Đột biến thuộc loại đột biến ko gây hậu quả trên kiểu hình: Đột biến thêm hoặc mất một hoặc nhiều cặp nu
DT y học là ngành học nhằm ứng dụng DT vào y học, tuy nhiên DT y học không bao gồm nhiệm vụ: Nghiên cứu DNA và RNA
của vi khuẩn và virus để phục vụ cho việc điều trị và chẩn đoán các bệnh nhiễm trùng
Hai trẻ sinh đôi cùng trứng có thể khác nhau do: Tất cả đều đúng
Hiện tượng có từ 8% đến 10% số người nữ mang gen lặn đột biến nằm trên NST giới tính X gây bệnh máu khó đông ở trạng
thái dị hợp nhưng vẫn có biểu hiện rối loạn đông máu nhẹ là do: Do hiện tượng bất hoạt của các NST X, ở người nữ này có 1
lượng lớn NST X mang allen bình thường bị bất hoạt
Hội chứng NST X dễ gãy là loại bệnh DT phổ biến thuộc nhóm bệnh DT: Bất thường đơn gene
Khi lập karyotype, người ta sử dụng tế bào ở giai đoạn: Kỳ giữa và kỳ giữa sớm
Khi lập Karyotype, những đặc điểm đc sử dụng để xếp bộ NST với kỹ thuật nhuộm band G: Sự phân bố các band sáng tối
trên NST, chiều dài NST, vị trí tâm động
Khi nói về nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down, thông tin ko đúng: Khoảng 3/4 số trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra
bởi các bà mẹ trên 35 tuổi
Khi nói về tỷ lệ của DBG, phát biểu ko đúng: Kích thước của gen càng nhỏ, tỷ lệ đột biến gen sẽ càng lớn
Kích thước của vệ tinh alpha: 170 bp
Ký hiệu 45,XY,-13,-14,t (13q,14q) mô tả trường hợp: Người nam có karyotype mang chuyển đoạn robertson giữa 2 NST 13
và 14, mất 1 NST 13 và 1NST 14
Ký hiệu 46,XX,dup(5p): Người nữ bị nhân đoạn nhánh ngắn của NST số 5
Ký hiệu 46,XY,del(4)(p14): Người nam mất đoạn nhánh ngắn NST số 4 vùng band 4 của vùng 1
Ký hiệu 47,XY,+21/46XY: Người nam dạng khảm với 1 dòng tế bào thừa 1 NST 21 và 1 dòng tế bào bình thường
Loại bazơ nào có cấu trúc vòng đơn: Thymine và Cytocine
Loại DNA vệ tinh có tổng chiều dài của các đoạn lặp không quá vài trăm cặp bazơ là: DNA vi vệ tinh
Loại đột biến có 2 điêm gãy trên cùng 1 NST: Đảo đoạn
Lợi ích ko phải là lợi ích chính của việc ứng dụng siêu âm trong chẩn đoán trước sinh: Phát hiện được các trường hợp bất
thường NST thông qua các dị tật bẩm sinh đặc trưng.
Mặc dù các trường hợp như hội chứng Down biểu hiện rất rõ trên lâm sàng nhưng việc lập Karyotype vẫn luôn được đặt ra
nhằm mục đích: Để phân biệt giữa trường hợp bất thường về số lượng và bất thường về cấu trúc NST
Mô tả dưới đây ko đúng đối với nguy cơ tái phát của bệnh di truyền đa yếu tố: Nguy cơ sẽ cao hơn nếu giới tính của người
mắc bệnh thuộc về giới có tỷ lệ mắc bệnh cao hơn
Mô tả dưới đây về kỹ thuật FISH là ko đúng: Các band sáng tối trong kỹ thuật nhuộm band G được thay bằng các band màu
huỳnh quang tương ứng khi sử dụng kỹ thuật FISH
Mô tả không đúng về ptử mRNA là: ptử mRNA được các enzyme đặc hiệu trong bào tương cắt bỏ các đoạn intron để trở
thành các mRNA hoàn chỉnh
Mô tả ko đúng về hội chứng Turner: Chiều cao bình thường
Mô tả nào dưới đây là ko đúng đối với hội chứng NST X dễ gãy: Khi nuôi cấy tế bào của những người mắc hội chứng này
trong môi trường giàu folat sẽ làm xuất hiện các chỗ gãy trên NST X
Mô tả về bệnh PKU ko đúng: Bệnh có tỷ lệ mắc khá đồng đều ở mọi chủng tộc khoảng 1/10.000
Mô tả về đột biến nhân đoạn đúng: là loại đột biến ko cân bằng
Mô tả về đột biến số lượng NST là ko đúng: Dị bội là trường hợp số lượng bộ NST bất thường về số lượng của 1 hoặc vài
NST
Mô tả về RFLP là ko đúng: RFLP cho phép phát hiện hầu hết các trường hợp đột biến xảy ra trên DNA
Mỗi solenoid trong cấu trúc xoắn của DNA có số lượng nucleosome là: 6
Một aa được mã hóa bởi bộ ba TTC trên mạch phiên mã bị đột biến thành ATC, đột biến này được gọi là: Đột biến sai nghĩa
Một bệnh di truyền trội trên NST thường gây bệnh chuyển hóa porphyrin làm da tăng nhạy cảm với ánh sáng, đau bụng, viêm
thần kinh ngoại biên và các cơn loạn thần kinh. Biểu hiện trên đây của bệnh thuộc tính chất của bệnh đột biến đơn gen: Tính
đa hiệu
Một bệnh di truyền trội trên NST thường ko có đặc điểm: Hôn nhân đồng huyết làm tăng khả năng xuất hiện bệnh
Một bệnh nhân nam có chứng vú to, vóc dáng giống người nữ, vô sinh, cao, chậm phát triển trí tuệ trung bình, những triệu
chứng này gợi ý: Hội chứng Klinefenter
Một cặp vợ chồng có 1 đứa con bị down do nhận NST mang chuyển đoạn 21q21q từ mẹ. Chẩn đoán trước sinh sẽ giúp cho
cặp vợ chồng này trong lần mang thai sau: Chẩn đoán trước sinh là ko cần thiết vì họ chỉ có 2 khả năng, 1 là con họ bị hội
chứng Down, 2 là thai mang monosomy 21 chết sớm trong thai kỳ. Họ nên chọn cách khác để có con
Một chuỗi polypeptit có trình tự bình thường là: Phe-Asn-Pro-Thr-Arg. Sau đột biến trình tự này đã bị biến đổi thành Phe-Asn-
Ala-His-Thr, khả năng xảy ra là: Đột biến đổi khung
Một ĐBG làm cho ptử protein tương ứng do gen này mã hóa ít hơn so với trước khi đột biến 1 aa, phần còn lại hoàn toàn
giống nhau, khả năng đã xảy ra: ĐỘt biến mất một mã bộ ba
Một đột biến gen do thay cặp nu xảy ra làm thay đổi một aa trong cấu trúc của ptử protein tương ứng do gen này mã hóa. Đột
biến này gọi là: Đột biến sai nghĩa
Một người nam mắc bệnh bạch tạng kết hôn với 1 người nữ hoàn toàn bình thường khả năng con của họ mắc bệnh sẽ là:
50%
Một người nam mắc bệnh loạn sản sụn bẩm sinh (1 trường hợp bênh lý DT gen trội trên NST thường) kết hôn với 1 người nữ
bình thường, nếu họ có 4 người con khả năng để cả 4 người con này đều ko mắc bệnh sẽ là: 1/16
Một người nữ mắc bệnh mù màu, một kiểu dt theo kiểu DBG lặn trên NST giới tính X, kết hôn với 1 người bình thường. Họ
sinh được 1 con trai, khả năng để đứa con trai này mắc bệnh là: 50%
Một người nữ mắc bệnh mù màu, một kiểu dt theo kiểu DBG lặn trên NST giới tính X. Khả năng phù hợp: Bố và ông ngoại
của cô ta mắc bệnh
Một người phụ nữ 30 tuổi có 1 người em gái chết từ tuổi thiếu nhi vì bệnh Ty-sachs, một bệnh DT gen lặn trên NST thường
gây chết cho trẻ vào khoảng 6 tuổi. Khả năng đê người phụ nữ này là 1 người bình thường mang gen dị hợp tử sẽ là: 2/3
Một số bênh di truyên da yếu tố có kiểu biểu hiện theo ngưỡng mắc bệnh. Ngưỡng thấp chứng tỏ cần ít yếu tố gây bệnh;
ngưỡng cao chứng tỏ cần nhiều yếu tố gây bệnh. Ngưỡng này có thể phụ thuộc hoặc không phụ thuộc vào giới
Một số bênh DT gen lặn trên NST thường có tần số cao trong quần thể, ngay cả khi bệnh gây chết ở giai đoạn bào thai. Hiện
tượng này được giải thích bởi n/nhân: Những người mag gen bệnh ở trạng thái dị hợp có cơ hội sống sót cao hơn so với
người hoàn toàn bình thường (ko mang gen bệnh)
Nghiên cứu tại Bắc Mỹ cho thấy có khoảng 3% anh chị em ruột của người mắc tật ống thần kinh mắc tật này. Một cặp vợ
chồng cư trú ở khu vực này đã có một đứa con mắc tật của ống thần kinh, nguy cơ tái phát của tật này trong lần sinh tiếp theo
sẽ là: 3%
Nguyên nhân làm cho người nữ mắc hội chứng turner có biểu hiện lâm sàng đa dạng là do: Sự đa dạng trong các kiểu bất
thường NST ở những người mắc hội chứng Turner
Nguyên nhân phổ biến của hiện tượng tam bội: Một trứng được thụ tinh bởi 2 tinh trùng
Nguyên nhân phổ biến của hiện tượng tứ bội: 2 giao tử lưỡng bội thụ tinh với nhau
Nhận định về di truyền ko đúng là: Thường bị bỏ xót do thiếu phương tiện và kinh nghiệm chẩn đoán
Nhận định về hội chứng Klinefelter ko đúng: Gây chậm phát triển thần kinh nặng
Nhóm bệnh nào dưới đây thuộc loại di truyền đa yếu tố: Các khuyết tật của ống thần kinh, tật khe hở môi hàm, tật bàn chân
khoèo
Nhóm bệnh thuộc loại bệnh di truyền do ĐBG trội trên NST thường: Bệnh u xơ thần kinh, bệnh loạn sản sụn bẩm sinh
Những hậu quả ko phải là do đột biến thêm hoặc mất 1 hoặc nhiều cặp nu gây ra: Làm thay thế 1 aa này bằng 1 aa khác
trong cấu trúc của ptử do gen đó mã hóa
Những người mang chuyển đoạn tương hỗ cân bằng có nguy cơ rất cao trong việc sinh con mắc các bất thường NST là do:
Bất thường trong việc tiếp hợp, trao đổi chéo và phân ly của các NST này trong giảm phân
Nhược điểm của kỹ thuật SKY: Ko phát hiện được các trường hợp đảo đoạn ngoài tâm
Nói về các kỹ thuật nhuộm NST, kỹ thuật ko được sử dụng trong chẩn đoán các bất thường NST: kỹ thuật nhuộm thường
bằng Giêmsa
Nói về cấu trúc của gene câu đúng là: mang các đoạn Exon và Intron xen kẽ
NST hình nhẫn gây ra do độtbiến: Mất đoạn
                                                                  -7   -4
Ở mức độ gene tỷ lệ đột biến rất thay đổi, có thể biến thiên từ 10 - 10 đối với một locus qua một lần phân chia tế bào.
Nguyên nhân của sự biến động tỷ lệ này là do: kích thước khác nhau của 1 gen và sự có mặt của các "điểm nóng" đột biến
Ở người hội chứng duy nhất do thiếu NST là: Hội chứng Turner
Phát biểu về cơ chế gây đột biến của tia cực tím ko đúng là: Gây đột biến qua cơ chế ion hóa các nguyên tử
Phương pháp nghiên cứu con nuôi được thực hiện nhằm mục đích: Nghiên cứu vai trò của di truyền và môi trường tác động
lên sự hình thành tính trạng
Pp điện di protein đã được dùng để phát hiện các biến dị của amino acid, tuy nhiên các đột biến thay bazơ ko làm thay đổi
nghĩa và các đột biến làm thay đổi aa nhưng ko làm thay đổi điện tích của protein sẽ ko thể được phát hiện bằng pp này
Ptử DNA được cấu tạo từ các đơn phân là nu, mỗi nu có: 3 thành phần cơ bản
Ptử Hemoglobin gồm có 1 nhân Hem và phần Globin với 4 chuổi polypeptit, 2 chuỗi được ký hiệu là alpha và 2 chuỗi được ký
hiệu là beta. Chuỗi beta được mã hóa trên NST 16, chuỗi alpha được mã hóa bởi 2 gen nằm trên NST 11. Một người bình
thường sẽ có 2 gen beta và 4 gen alpha
Sàng lọc trước sinh ko nhằm mục đích: Chẩn đoán xác định 1 bất thường nào đó của thai nhi
Sau khi quá trình tổng hợp mRNA bắt đầu, đầu 5' của mRNA đang được tổng hợp sẽ được gắn thêm: 1 nu Guanine được
methyl hóa
So sánh giữa 2 pp chấn đoán trước sinh bằng lấy nước ối và lấy mẫu gai nhau thì pp lấy mẫu gai nhau có nhược điểm: Tỷ lệ
xảy thai gấp đôi
So sánh giữa 2 pp chẩn đoán trước sinh bằng nuôi cấy tế bào nước ối và lấy dung mao màng đệm thì pp lấy mẫu dung mao
màng đệm có ưu điểm: Cho phép chẩn đoán sớm hơn trong thai vị
So sánh giữa 2 pp chẩn đoán trước sinh bằng nuôi cấy tế bào nước ối và lấy dung mao màng đệm thì pp nuôi cấy tế bào
nước ối có ưu điểm: Để tỷ lệ gây sảy thai thấp hơn và cho phép xác đinh nồng độ AFP
Sự di chuyển của các RFLP trên gen trong quá trình điện di phụ thuộc vào: Trọng lượng ptử của RFLP
Sự không phân ly của toàn bộ bộ NST trong quá trình giảm phân tạo trứng của người sẽ tạo noãn có số lượng NST: 46 NST
Tác nhân phóng xạ ion hóa làm thay đổi điện tích của ion qua đó thay đổi các bazơ DNA. Loại phóng xạ này có thể tác động
lên mọi loại tế bào kể cả tế bào mầm sinh dục
Thành phần ko cần thiết trong kỹ thuật PCR: Enzyme reserve transciptase
Thuật ngữ dị bội được mô tả: Tất cả các trường hợp bất thường về số lượng NST
Tính chất không đúng khi nói về đột biến không đổi nghĩa (im lặng): Đột biến không làm thay đổi bộ ba mã hóa
Tính đa dạng trong biểu hiện của các bệnh di truyền Ty thể xảy ra do: Do hiện tượng Heteroplasmy, mỗi tế bào chỉ mang một
vài phân tử có đột biến của DNA ty thể, số phân tử DNA ty thể còn lại thì ko
Tốc độ nhân đôi trung bình của DNA ở người: 40 - 50 nu/s
Tổng chiều dài của toàn bộ pt DNA có trong 1 tb lưỡng bội của người là: 2m
Trẻ sơ sinh với các biểu hiện phù bạch mạch ở bàn tay và bàn chân, cổ rộng và có nếp da rộng (cổ màng), bị tật tim bẩm sinh
hẹp van 2 lá gợi ý trẻ mắc chứng: Monosomy X
Trình tự danh pháp được sử dụng để mô tả trình tự các biểu hiện NST trong Karyotype. Nhánh dài của NST - nhánh ngắn của
NST - Mất đoạn - Nhân đoạn - Đảo đoạn: q - p - del - dup - inv
Trong 1 quần thể cân bằng, 3 kiểu gen có tần số lần lượt AA:0,81; Aa:0,18;aa:0,01. Tần số của A và a là: A=0,9 ; a=0,1
Trong 7 nhóm trên karyotype, các nhóm mang NST tâm đầu là: D, G
Trong bệnh tăng Galactose máu do thiếu enzym transferase, mô tả ko đúng: Do galactose ko tham gia được vào quá trình
đường phân nên cơ thể thiếu năng lượng ATP nghiêm trọng
Trong bộ NST đơn bội của người có khoảng: 3 tỷ cặp nu
Trong các bệnh lý DT chuyển hóa, khi một enzym bị bất hoạt do gen mã hóa bị đột biến sẽ dẫn đến kquả: Tất cả đều đúng
Trong các bệnh lý DT chuyển hóa, khi một enzym bị bất hoạt do gen mã hóa bị đột biến sẽ ko dẫn đến kquả: Luôn luôn ảnh
hưởng trực tiếp hoặc gián tiếp đến chu trình kreb
Trong các cặp bazơ, cặp nào đều có cấu trúc vòng đơn Cacbon-Nitrogen: C-T
Trong các đặc điểm được liệt kê, đặc điểm không phải của loại DNA độc bản: Phân bố chủ yếu ở vùng tâm động của NST
Trong các loại bệnh DT do bất thường số lượng NST dưới đây thì loại nào phổ biến nhất: Hội chứng DOWN
Trong các trường hợp dt đa yếu tố, sự hình thành tính trạng hoặc bệnh chịu sự chi phối của: Nhiều gen và yếu tố môi trường
Trong cấu trúc cuộn xoắn của DNA, các nucleosome nối với nhau bằng 1 đoạn DNA có chiều dài là: 20 - 60bp
Trong cấu trúc DNA ti thể, thông tin ko đúng là: UGA báo hiệu cho việc chấm dứt tổng hợp protein
Trong cơ chế phát sinh hội chứng Down, hiện tượng chuyển đoạn ko cần bằng giữa nhánh dài của NST 21 với nhánh dài
NST 13,14 hoặc 15 hoặc nhánh dài của NST 22 được gặp với tỷ lệ: 4%
Trong kỹ thuật DT tế bào, để làm đình chỉ quá trình phân bào ở kỳ giữa người ta sử dụng Colcemid sau đó phá vỡ màng tế
bào bằng dung dịch Nhược trương trước khi làm tiêu bản
Trong quá trình hình thành phân tử mRNA hoàn chỉnh, sự kiện đúng là: Cắt các đoạn Intron khi mRNA nguyên thủy còn ở
trong nhân để trở thành mRNA hoàn chỉnh trước khi vào bào tương
Trong quần thể tỷ lệ bệnh DT chiếm khoảng: 3-7%
Trong số các loại tế bào, loại tbào thường được sử dụng để lập karyotype là: tế bào lympho trong máu ngoại vi
Tuổi bố cao làm tăng tỷ lệ đột biến đơn gen được cho là do nguyên nhân: Sự tích lũy các đột biến xảy ra trong quá trình nhân
đôi của các tế bào mầm sinh dục
Tỷ lệ % DNA của genome người mang thông tin mã hóa cho các protein là: 5%
Tỷ lệ của loại DNA lặp rải rác trong genome của người là: 45%
Tỷ lệ của loại DNA lặp trong genome là: 55%
Tỷ lệ người mắc bệnh DT trong quần thể rất khó xác định chính xác vì: Tất cả đều đúng
Tỷ lệ PKU khi sih ở người da trắng khoảng 1/10.000. Tần số của người dị hợp trong quần thể là: 1,98/100
Ưu thế quan trọng của các DNA vi vệ tinh trong nghiên cứu các biến dị mức ptử là: Có thể ptích bằng kỹ thuật PCR, cung cấp
dc nhiều biến dị do có tính đa hình cao, có thể sử dụng 1 lượng DNA ban đầu rất nhỏ
Việc đưa ra nguy cơ tái phát đối với các bệnh dt đa yếu tố gặp nhiều khó khăn do: Tất cả
Việc phân tích NST bằng Karyotype trong chỉ định ko đúng là: Các trường hợp bệnh lý di truyền liên kết với NST giới tính
VNTR được phát hiện bằng kỹ thuật cắt bằng enzyme cắt giới hạn và sau đó điện di trên gel. Các probe được sử dụng để
phát hiện kích thước của đoạn lặp. Các đoạn lặp phát hiện được thuộc nhóm DNA lặp Tiểu vệ tinh.
Xem xét một bệnh di truyền đa yếu tố xảy ra phổ biến ở nam gấp đôi so với nữ. Hãy cho biết kiểu hôn nhân nào có nguy cơ
cao hơn trong việc sinh ra những đứa con mắc bệnh: Bố bình thường, mẹ mắc bệnh. Nguy cơ tái phát sẽ cao hơn cho con
trai
Xem xét một bệnh di truyền đa yếu tố xảy ra phổ biến ở nữ gấp đôi so với nam. Hãy cho biết kiểu hôn nhân nào có nguy cơ
cao hơn trong việc sinh ra những đứa con mắc bệnh: Bố mắc bệnh, mẹ bình thường. Nguy cơ tái phát sẽ cao hơn cho con
gái
Xét 1 bệnh DT đa yếu tố xảy ra ở nữ gấp đôi nam. Kiểu hôn nhân có nguy cơ thấp hơn trong việc sinh ra những đứa con mắc
bệnh là Bố bình thường, mẹ mắc bệnh. Nguy cơ tái phát sẽ cao hơn cho con trai
Xét một bệnh với nguy cơ tái phát ở ace là 5%. Nguy cơ tái phát này có thể là kq hoặc của một tình trạng DT đa yếu tố hoặc
của 1 gen trội trên NST thường với tính thấm 10% (nguy cơ sinh con mắc bệnh của cặp bố mẹ có một người mang gen bệnh
ở trạng thái dị hợp là 50x10%=5%). Để có thể biết được khả năng nào đúng, người ta lựa chọn: So sánh tỷ lệ tái phát ở
những người có quan hệ họ hàng với người mắc bệnh của 2 trường hợp bệnh hoặc so sánh sự tương quan giữa tỷ lệ mắc
bệnh trong quần thể với tỷ lệ tái phát của từng bệnh.
Xét nghiệm tế bào soma của 1 người nữ thấy có 5 NST giới tính X, số vật thể barr trong tế bào là: 4

ĐỊNH LUẬT HARDY-Weinberg:
Giả sử p: tần số allen A, q: tần số allen a và các allen này kết hợp với nhau 1 cách ngẫu nhiên trong quần thể thì tần số của
                                                           2  2       2
kiểu gen AA, Aa, aa được thể hiện qua công thức: (p+q) =p +2pq+q
AA x AA: p2 x p2 = p4
AA x Aa: p2 x 2pq = 2p3q
Aa x AA: 2pq x q2 = 2p3q
AA x aa: p2 x q2 = p2q2
aa x AA: q2 x p2 = p2q2
Aa x Aa: 2pq x 2pq = 4p2q2
Aa x aa: 2pq x q2 = 2pq3
aa x Aa: q2 x 2pq = 2pq3
aa x aa: q2 x q2 = q4

Ứng dụng định luật:
Vd: q2 = 1/4500 nên q=0,015 (p=1-0,015=0,985 do đó 2pq=0,029 ~ 0,03)  tần số người dị hợp tử là 3%

				
DOCUMENT INFO
Shared By:
Categories:
Tags: truyen
Stats:
views:4881
posted:4/21/2010
language:Vietnamese
pages:5