STORE OPGAVER

Document Sample
STORE OPGAVER Powered By Docstoc
					                                 STORE OPGAVER

1. Cystisk fibrose og fosterdiagnostik

I forbindelse med kortlægningen af menneskets arvemasse har man fundet
placeringen af genet for cystisk fibrose.

Cystisk fibrose er en alvorlig arvelig sygdom, der medfører:

    sej slim i lunger og bugspytkirtel
    hoste og hyppige, behandlingskrævende lungebetændelse
    lav gennemsnitlig levealder

A. På rigshospitalet tilbyder man 60.000 raske gravide en undersøgelse for genet
cystisk fibrose. Man forventer at finde 1.800 kvinder, der bærer genet, og blandt
deres mænd forventer man at finde 50, der ligeledes bærer genet. Disse 50 vordende
forældrepar bliver tilbudt en undersøgelse af fosterets gener.

a. Hvad vil det sige, at en person er bærer af genet for cystisk fibrose?

b. Beregn, hvor mange af de undersøgte fostre, man kan forvente vil udvikle
sygdommen.




                                Studentereksamen maj 1995
                                             1
B. Genet for cystisk fibrose sidder på kromosom nummer 7. Det spænder over 250
kilobasepar (250.000 basepar) og koder for 1.480 aminosyrer. Genet indeholder 27
exons. Exons er de dele af et gen, der koder for proteinet.
I exon nummer 10 har man fundet den mutation, der er den hyppigste årsag til cystisk
fibrose, se figur 1.




a. Hvordan kan det forklares, at genet kun koder for 1.480 aminosyrer, når de består
af 250 kilobasepar?

b. Hvilken mutationstype er der tale om, og hvilken betydning har mutant allelen for
det protein, genet koder for?




                              Studentereksamen maj 1995
                                           2
C. Når fosteret skal undersøges for genet for cystisk fibrose, tages en meget lille
vævsprøve fra moderkagen. For at få tilstrækkeligt DNA til at udføre elektroforese,
kopieres genet ved hjælp af PCR-metoden (Polymerase Chain Reaction). Princippet i
metoden er vist i figur 2. Derpå adskilles allelerne ved elektroforese.




                              Studentereksamen maj 1995
                                           3
Figur 3 viser resultaterne af en undersøgelse for cystisk fibrose, udført på 12 fostre
(nummereret 1-12). Allelerne er efter PCR-kopiering adskilt ved hjælp af
elektroforese.




                                        Figur 3.

a. Forklar ud fra DNAs molekylære struktur, hvad princippet er i PCR-metoden, vist i
figur 2. Angiv herunder, hvilke stoffer det er nødvendigt at tilføre.

b. Analyser figur 3, og forklar, hvordan elektroforeseresultatet kan anvendes til at
påvise, om et barn vil udvikle cystisk fibrose eller ej. Angiv desuden genotyperne for
foster nummer 1, 2 og 3.

c. Hvilke informationer bør man i forbindelse med genetisk rådgivning give til
forældrene til de ufødte børn? Se figur 3.




                               Studentereksamen maj 1995
                                            4

				
DOCUMENT INFO