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ATAXIA TELANGECTASIA

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ATAXIA TELANGECTASIA Powered By Docstoc
					                 BACHILLERATO MARIANISTAS + COMPAÑÍA DE MARÍA




           COMPRENSIÓN SOBRE LA
           ATAXIA TELANGIECTASIA
                       ANATOMÍA Y FISIOLOGÍA
                            2º bachiller




Anatomía y Fisiología Humanas - NEUROLOGÍA
                                                    Prof. VÍCTOR M. VITORIA
                 BACHILLERATO MARIANISTAS + COMPAÑÍA DE MARÍA




                   DESORDEN GENÉTICO
                      AUTOSÓMICO

  • Significa que la mutación que ocasiona la
    enfermedad se encuentra en un autosoma.
  • Autosoma: cromosoma no sexual.
  • Recesivo: se necesitan dos genes mutados en
    el cromosoma 11 para que se produzca la
    enfermedad.



Anatomía y Fisiología Humanas - NEUROLOGÍA
                                                    Prof. VÍCTOR M. VITORIA
                 BACHILLERATO MARIANISTAS + COMPAÑÍA DE MARÍA




                             CONCEPTOS

  • ATAXIA: es un síntoma caracterizado por la
    descoordinación de los movimientos.
  • TELANGIECTASIA: dilatación de pequeños
    vasos sanguíneos que crea pequeñas lesiones
    rojas locales.




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                                                    Prof. VÍCTOR M. VITORIA
                 BACHILLERATO MARIANISTAS + COMPAÑÍA DE MARÍA




                             CONCEPTOS

  • APRAXIA: fijación de los músculos que impide
    iniciar un movimiento.
  • DISARTRIA: dificultad a la hora de articular los
    sonidos del habla.
  • PROGERIA: envejecimiento prematuro
  • FACIAS HIPOTÓNICAS: cara poco expresiva




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                                                    Prof. VÍCTOR M. VITORIA
                 BACHILLERATO MARIANISTAS + COMPAÑÍA DE MARÍA




                               GENÉTICA - AT

                                                               El gen AT

                                                         •150.000 pb
                                                         •66 exones
                                                         •PROTEÍNA AT
                         11q 22-23                          - 3056 aminoácidos
                                                            - Controla otras prot.
                                                            - Implicada en repara-
                                                               ción del ADN
                                                             - Regula el ciclo celular




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                                                    Prof. VÍCTOR M. VITORIA
                 BACHILLERATO MARIANISTAS + COMPAÑÍA DE MARÍA




                              HERENCIA




Anatomía y Fisiología Humanas - NEUROLOGÍA
                                                    Prof. VÍCTOR M. VITORIA
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                                SÍNTOMAS
  •   Telangectasia
  •   Ataxia
  •   Disartria
  •   Infecciónes pulmonares
  •   Neoplasias del Sistema Linfática
  •   Deficiencias IgA e IgG
  •   Diabetes Mellitus
  •   Cáncer de mama

Anatomía y Fisiología Humanas - NEUROLOGÍA
                                                    Prof. VÍCTOR M. VITORIA
                 BACHILLERATO MARIANISTAS + COMPAÑÍA DE MARÍA




                          CUESTIONES DE
                          COMPRENSIÓN
  • ¿Tienen todos los pacientes predisposición a
    enfermedades inmunológicas?
  • No, sólo el 70 %.
  • ¿Qué estructura del sistema nervioso se ve afectada?
  • El cerebelo
  • ¿Qué frecuencia tiene la enfermedad?
  • 1 por cada 40.000 – 100.000 nacimientos.



Anatomía y Fisiología Humanas - NEUROLOGÍA
                                                    Prof. VÍCTOR M. VITORIA

				
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posted:3/3/2010
language:Spanish
pages:8
Description: Presentaci�n que apoya el texto repartido en clase sobre la ATAXIA TELANGECTASIA. Se pone especial �nfasis en el aspecto hereditario y de expresi�n g�nica.