V CONGRESSO NAZIONALE SO

							(11, Dicembre 2008 - Relazione a cura di Agata Brogna - Associazione Ospedale Garibaldi di Catania)
                                                     SUL

                                V CONGRESSO NAZIONALE SO.S.T.E.
                                   CAGLIARI, 16-18 OTTOBRE 2008

Eccomi qui a scrivervi qualcosa (dal mio punto di vista …un po’ limitato… scientificamente parlando)
del V CONGRESSO NAZIONALE SO.S.T.E. (Società per lo Studio delle Talassemie ed
Emoglobinopatie) che si è tenuto a Cagliari presso il T Hotel, dal 16 al 18 Ottobre 2008.
Premetto dicendo che questa mia relazione non può essere esauriente, né completa; è semplicemente frutto
dei miei appunti.
Ma iniziamo con ordine:
Il Congresso Nazionale della SO.S.T.E. si svolge ogni due anni, sotto la cura dei Presidenti che si alternano
via via: quest’anno è stato organizzato con la Presidenza della Prof.ssa E. Lai di Cagliari e del Prof. P.
Cianciulli di Roma.
Vi hanno partecipato come relatori i massimi Esperti sulle Talassemie ed Emoglobinopatie a livello
Nazionale e anche a livello Internazionale.

                 PROGRAMMA DI GIOVEDÌ 16 OTTOBRE 2008 (POMERIGGIO)

Questa parte del Convegno si è svolta presso il Teatro Lirico di Cagliari ed è stato dedicato alla
Inaugurazione del Congresso, alla presenza anche di alcune Autorità. Sono intervenuti questi relatori:
* Il Prof. P. Cianciulli, nella sua relazione ha descritto l’evolversi della presenza e diffusione delle
Emoglobinopatie nel 3° Millennio, sia a livello Mondiale che Nazionale, in base anche ai flussi migratori
che stanno cambiando radicalmente gli scenari. Infatti la maggior parte degli stranieri che immigrano nei
paesi Europei e quindi anche in Italia appartengono alla fascia fertile e a Popolazioni con alto rischio di
Emoglobinopatie e questo sta già incidendo sull’incremento nelle nostre Regioni di bambini,
appartenenti ad altre Etnie, che presentano Emoglobinopatie; e ciò sarà una situazione che richiederà
sempre più attenzione da parte del mondo Medico-Sanitario per riuscire a fronteggiarla meglio possibile.
* Il Prof. G. Masera ha descritto il Ruolo del Pediatra nell’accompagnare il bambino talassemico verso
l’età adulta, evidenziando l’evolversi, negli anni, della storia clinica e terapeutica della Talassemia, partendo
dall’ottimizzazione della Terapia Trasfusionale e della Terapia Ferrochelante; passando poi per vari
Studi Psicosociali che hanno descritto la crescita, la maturità e l’inserimento sociale dei pazienti; per finire,
descrivendo le varie figure e gruppi Professionali che si sono via via occupati di Talassemia (Pediatra
Talassemologo di prima, seconda e terza generazione; Trasfusionista Talassemologo; Gruppi
Operativi Multidisciplinari.
* IL Prof. Barra, facendo le veci della Dr.ssa Angela Iacono (Presidente della Fondazione L. Giambrone),
ha illustrato il Ruolo della Fondazione L. Giambrone che negli anni è riuscita sempre ad infondere nuovo
coraggio e speranze e a risvegliare le coscienze e nuovi interessi scientifici nei confronti della Talassemia,
favorendo investimenti più mirati verso certi farmaci specifici (Chelanti Orali); iniziative unitarie di
medici italiani e stranieri nel mettere a punto Linee-Guida per un approccio terapeutico più sicuro
nell’affrontare le complicanze; e seguendo passo passo gli sviluppi della Terapia Genica negli USA (Prof.
Sadelain) e anche in alcuni Centri Italiani (Palermo e Cagliari, Prof. Rivella); entrando a far parte,
recentemente, di Telethon con un gruppo di studiosi italiani che stanno lavorando nella ricerca di un
Lentivirus da utilizzare in Italia (Maggio, Locatelli, Galanello, Moi); e in alcuni casi la Fondazione è
riuscita a coinvolgere Enti che hanno finanziato l’acquisto di apparecchiature diagnostiche (Risonanza
Magnetica).
* La Dr.ssa M.B. Tronci, ha descritto il Ruolo della Struttura Trasfusionale che negli anni ha ottimizzato
i vari aspetti di cui si occupa: Reclutamento, Qualificazione, Conservazione e Distribuzione delle unità
di sangue; Problematiche Cliniche. E ha evidenziato che si sono moltiplicati i compiti, tra i quali il
cambiamento dei materiali utilizzati per la raccolta, il miglioramento della conservazione, l’avvento di
terapie più mirate con componenti specifici e di test diagnostici specifici (per l’Epatite B, Epatite C, AIDS)
che sono divenuti obbligatori per Legge. IL Dr. G. Mulas ha poi presentato il Progetto Aquilone
(attraverso un Mosaico elaborato da una Scuola Media) messo a punto in Sardegna per l’Autosufficienza
Regionale nella Raccolta Sangue.
* Il Presidente dell’Ass.Regionale Talassemici della Sardegna, G.Vargiu. ha delineato il ruolo svolto dal
1974 da questa Ass. in tema di Prevenzione, Tutela dei pazienti, per un’Assistenza Ottimale; e nel favorire
Studi e Ricerca; nel fronteggiare l’ Emergenza Sangue e nella nascita dell’Ospedale Microcitemico di
Cagliari (‘82).
* Il Dr. Carmelo Magnano, Responsabile del nostro Servizio di Talassemia, nella sua relazione ha
illustrato la recente Celebrazione del Decennale della SO.S.T.E., di cui è stato uno dei principali ideatori e
fondatori, evidenziandone il ruolo estremamente positivo che ha svolto in questi anni, contribuendo
decisamente alla crescita, in campo Medico-Scientifico, delle conoscenze scientifiche, cliniche e
terapiche delle Talassemie e delle Emoglobinopatie, attraverso il Coordinamento di Studi di Ricerca,
l’organizzazione di Convegni Medico-Scientifici, la divulgazione attraverso Mezzi di Informazione
(Notiziario SO.S.T.E.), la Pubblicazione di Linee-Guida.
Infine, ha preannunciato l’imminente cambiamento del nome della SO.S.T.E. e del suo nome che
diventerà S.I.T.E. (Società Italiana delle Talassemie e delle Emoglobinopatie) per potersi meglio
affiancare alle altre Società Medico Scientifiche Italiane.
* Infine si è svolta la Premiazione e la Consegna della Targa alla Carriera al Prof. A. Cao, che è uno dei
maggiori Esperti e Studiosi delle Talassemie e delle Emoglobinopatie, in campo di Genetica
Molecolare.

                   PROGRAMMA DI VENERDÌ 17 OTTOBRE 2008 (MATTINA)

* Il Prof. A Cao ha presentato uno studio sull’età della Popolazione dell’Ogliastra (Lanusei, ecc.) che
potrebbe essere interessante per capire le basi molecolari di alcuni meccanismi di trasmissione genetica;
ha poi accennato a degli studi sull’Idrossiurea e la produzione di Emoglobina Fetale che hanno un ruolo
terapeutico nell’Anemia Falciforme. Ed infine ha accennato ad alcune Prospettive future di Cura Genica
attraverso lo Studio di Fattori di Trascrizione (BCL11A) e ha parlato di Farmaci Mimetici.
* La Prof.ssa Caterina Borgna Pignatti ha descritto la Storia Naturale della Talassemia Major ,
partendo da uno Studio sulla Sopravvivenza che ha coinvolto Centri di diversi Paesi (Regno Unito, Cipro e
Italia). In Italia questo Studio è iniziato nel 1983, con il nome di NITAL ed è tutt’ora in atto. Uno dei
problemi diffusi che sono stati evidenziati e che gravano sulla qualità della vita dei pazienti sono
l’Osteoporosi e l’Osteopenia in quanto solo il 7% dei pazienti con Talassemia Major non presenta
problemi ossei. E’ stato inoltre dimostrato che la disponibilità dei 2 Chelanti Orali ha migliorato oltre che la
qualità della vita, anche la sopravvivenza dei pazienti.
* Il Prof. P. Bonomo ci ha parlato della Terapia Trasfusionale descrivendo la realtà Siciliana e in
particolare del Centro Trasfusionale di Ragusa che dirige. In Sicilia vengono trattati con Terapia
Trasfusionale 2834 pazienti con Talassemia, Ragusa ne cura il 10% ed ha raggiunto l’obiettivo di 92
donazioni ogni 1000 abitanti. Sono riusciti a raggiungere 5 obiettivi: Mantenimento dell’Hb con minor
numero di ricoveri; Prevenzione della allo-immunizzazione; Prevenzione delle reazioni avverse
maggiori; Prevenzione delle reazioni avverse minori; Ottimizzazione dei tempi di somministrazione.
* La Prof.ssa E. Lai ha presentato la Storia Naturale della Talassemia Intermedia, evidenziando che dal
punto di vista clinico ha un enorme variabilità, in quanto può presentare Espansione Midollare,
Accumulo di Ferro, Complicanze Cardiache, Ittero, Calcoli alla Colecisti, Ulcere agli Arti Inferiori,
Ipertensione Polmonare.
* La Prof.ssa M.D. Cappellini ha illustrato il Rischio Trombotico nelle Sindromi Talassemiche che per
parecchio tempo è stato sottovalutato ma che recentemente è stato studiato maggiormente. Già nel 1972 un
gruppo della Grecia lo aveva segnalato come un problema da attenzionare e nel 1998 viene citato in uno
Studio della Prof.ssa C. Borgna Pignatti e in altri Studi successivi. Si possono verificare degli eventi
trombotici spontanei, senza apparenti cause, soprattutto nella Talassemia Intermedia. I meccanismi che
potrebbero innescarli sono: la Splenectomia che provoca un aumento di piastrine; il basso valore di
Emoglobina ‹ 9, dovuto ad un basso regime trasfusionale; alterazioni dei globuli rossi che li rendono pro-
coagulanti; il ferro libero potrebbe favorire le alterazioni degli emicromi (globine alterate che negli
splenectomizzati sono molto più presenti). Cosa fare? In alcuni casi è indicata Terapia con Anticoagulanti;
si pone anche il quesito dell’utilizzo dei contraccettivi orali che potrebbero rappresentare un ulteriore
fattore di rischio; trasfondere di più potrebbe aiutare; si deve comunque valutare caso per caso e si
dovranno fare delle Linee-Guida più efficaci.
* La D.ssa M. C. Mayer ha descritto la Cardiopatia nella Talassemia evidenziando 3 Gradi di
interessamento cardiaco: la Siderosi Miocardica Isolata (evidente nella Risonanza Magnetica, senza
presenza di segni clinici o strumentali di Cardiopatia); la Cardiopatia Iniziale (con Disfunzione
Ventricolare Destra e/o Sinistra, con o senza segni di Siderosi Miocardica); e la Cardiopatia
Conclamata. Vi sono pazienti che non presentano alcun interessamento cardiaco né nell’ECG, né
nell’ECO, né nella Risonanza Magnetica (RMN).
Alcuni pazienti presentano Disfunzione Ventricolare Sinistra Lieve, con Frazione di Eiezione (FE) › 50%.
Alcuni pazienti presentano Disfunzione Ventricolare Sinistra Conclamata, con Frazione di Eiezione
(FE) ‹ 50%.
Ha poi illustrato un Timing per Controlli Cardiologici:
Per i pazienti senza particolare interessamento cardiologico è consigliato fare una volta l’anno ECG,
Ecocardiogramma, ECG Dinamico delle 24 ore, a secondo delle necessità, RMN se disponibile;
Per i pazienti che presentano interessamento cardiaco, specialmente qualora il valore della RMN T2*
fosse ‹ 10 ms, gli esami sopra elencati vanno ripetuti ogni sei mesi.
* IL Dr. V. De Sanctis ci ha parlato dello Sviluppo e Pubertà nella Talassemia, evidenziando la possibile
tossicità della Desferroxamina (Desferal) sulla crescita dei pazienti, specie in età pediatrica (bassa
statura, ginocchio valvo, tronco corto). In pazienti chelati male e con ferritina alta si è riscontrato un livello
inferiore di ormone della crescita. Anche in età adulta l’ormone della crescita può essere in deficit nel
18% dei casi. E si possono riscontrare: facile affaticamento, ridotta forza muscolare, ridotta
concentrazione, aumento di peso.
* Il Prof. S. Mariotti ci ha parlato della Funzione Tiroidea nella Talassemia e in particolare
dell’Ipotiroidismo.
* La Prof.ssa A. Pepe ci ha aggiornato sul Progetto MIOT, che vede collegati molti Centri Italiani per la
Cura della Talassemia con molti Centri dove si può eseguire la Risonanza Magnetica T2*, attraverso il
Coordinamento del Centro di Pisa; questo progetto permette, in modo diffuso, di monitorare nei pazienti
l’accumulo di ferro cardiaco ed epatico, in modo da poter poi effettuare una più mirata ed efficace
Terapia Ferrochelante.

                 PROGRAMMA DI VENERDÌ 17 OTTOBRE 2008 (POMERIGGIO)

* La Dr.ssa P. Farci ha trattato le Epatiti Virali nell’Era Post-Genomica. Esistono rari casi in cui si
verificano dell’Epatiti Fulminanti. Ha illustrato due casi che sono stati trattati con trapianto del fegato.
* IL Dr. M. Capra ha parlato delle Epatiti Post-Trasfusionali: Passato e Presente e ha annunciato la
recente pubblicazione delle Linee-Guida Linee per la diagnosi, la gestione clinica e la terapia delle
epatiti croniche virali nei talassemici, che sono state inserite anche nel sito della SO.S.T.E. in questo link :
http://www.soste.org/archivio/pubblicaz.asp .
* Il Dr. E. Angelucci ha parlato dell’Epatopatia da Accumulo di Ferro evidenziando alcuni fattori che
possono indurla, tra i quali l’età e agenti tossici.
* Il Dr. G.L. Forni ci ha illustrato le Metodiche non invasive della Determinazione del Ferro Epatico,
che sono la Risonanza Magnetica T2*, lo SQUID e il MID.
* Il Prof. S. Rivella, ci ha aggiornato sulla Terapia Genica, ed in particolare ci ha parlato di nuovi vettori
che sono allo studio per la β Talassemia, utilizzando dei modelli in vitro. Stanno facendo degli studi anche
per risolvere alcuni problemi legati alla Talassemia; come ad esempio hanno trovato un inibitore, chiamato
JACK 2, che potrebbe riuscire a ridurre la splenomegalia e potrebbe diminuire sensibilmente i casi nei
quali necessita ricorrere all’esportazione della milza; hanno poi studiato, in topi affetti da talassemia
Intermedia, l’effetto che l’Epcidina potrebbe avere nel ridurre il Ferro negli Organi, senza diminuire
l’Emoglobina.
* La Dr.ssa F. Argiolu ci ha parlato del Trapianto di Midollo da Correlato.
* Il Prof. G. La Nasa ci ha parlato del Trapianto di Midollo da Non Correlato.

                    PROGRAMMA DI SABATO 18 OTTOBRE 2008 (MATTINA)

* Il Dr. J.C. Wood ci ha descritto il Ruolo della Diagnostica per Immagini nella Diagnosi e nella
Gestione Clinico-Terapeutica dell’Emosiderosi post-trasfusionale evidenziando che al giorno d’oggi
esistono strumenti diagnostici per immagini che permettono di misurare il ferro nella Milza (R2*), nel
Pancreas (R2*), nel Cuore (T2*) e persino nella Ghiandola Pituitaria, ciò potrebbe permettere di
ottimizzare la gestione della terapia ferrochelante in base alla situazione clinica del paziente.
* Il Dr. A Piga ha presentato una relazione sul Deferiprone (L1). Ci ha preannunciato che esiste già una
soluzione tipo sciroppo, più adatta ai bambini, ma non ancora disponibile in Italia. Poi ha fatto un breve
confronto fra i tre chelanti (Desferal, L1 e ICL670), che sono diversi sia per composizione chimica che per
farmacocinetica e che quindi hanno anche diversi effetti collaterali. I possibili effetti collaterali dell’L1
sono: l’Artropatia che in genere è progressiva, anche nella sintomatologia, e quindi non si deve insistere
con la terapia per non creare effetti collaterali irreversibili; l’Agranulocitosi e la Neutropenia, per cui è
assolutamente importante non sospendere il controllo settimanale dell’Emocromo, e, nel caso si
dovessero verificare, è rischioso riprendere il farmaco, perché il paziente tende a ricaderci; e disturbi
neurologici.
* Il Dr. R. Galanello ci ha parlato della Terapia Ferrochelante Combinata che è particolarmente indicata
nei casi di eccessivo accumulo di ferro, in quanto, se due chelanti vengono somministrati in maniera
combinata, (contemporaneamente) la loro efficacia cresce in maniera esponenziale.
* La Prof.ssa Cappellini ci ha esposto una relazione sul Deferasirox (ICL670). Ha evidenziato
l’opportunità, durante questo trattamento, di monitorare mensilmente la ferritina, senza aspettare 6 mesi
per controllarla.
Si deve poi controllare mensilmente la Creatinina Serica, in quanto si potrebbe verificare un incremento
oltre i limiti della norma (in uno studio è stato riscontrato nel 5,7% dei pazienti); mentre solo nell’1% dei
pazienti si è avuto un aumento delle Transaminasi preoccupante; un solo paziente ha dovuto sospendere
per grave proteinuria; e 10 pazienti hanno avuto fluttuazioni delle transaminasi, ma avevano avuto un
aumento di ferritina, perché, probabilmente era stato dato lo un dosaggio troppo basso del farmaco. Ha
concluso dicendo che, come tutti gli altri Chelanti va personalizzato in base alla storia di chelazione del
paziente.
* Il Prof. A. Maggio ci ha illustrato Luci e Ombre della Terapia Ferrochelante.
* Il Prof. G. Derchi ha trattato l’Ipertensione Polmonare evidenziando che quando iniziano i sintomi è già
tardi, perché a livello Cardiaco il paziente sembra stare bene; infatti è stata riscontrata anche in pazienti
senza patologia ventricolare sinistra. Il trattamento terapeutico di questa complicanza consiste in
anticoagulanti e altre terapie che possono migliorare il quadro clinico, ma si sta cercando di mettere a
punto un trattamento meno invasivo, meno tossico e più efficace possibile.
* La Dr.ssa Rosalba Lai, ha presentato una relazione molto interessante sulla Gravidanza nella
Talassemia, presentando il protocollo molto accurato che viene seguito in questa pazienti, con risultati molto
soddisfacenti.
* Il Dr. S. Perrotta ha trattato il tema dell’Osteoporosi nella Talassemia e ci ha spiegato che l’osso è un
tessuto attivo e si rimodella in continuazione e nei pazienti talassemici è alterato questo rimodellamento
osseo.
E’ importante la valutazione della Mineralizzazione Ossea e poi fare un adeguato trattamento con: attività
fisica, assunzione di Calcio e Vitamina D, dieta ricca di Calcio (Latte, Yogurt, ecc), assunzione di
Bifosfonati (l’Alendronato, il Neridronato e l’Acido Zoledronico che è ancora sotto studio).
* Poi c’è stata una Tavola Rotonda sull’Anemia Falciforme, nella quale sono stati trattati gli Aspetti
Clinici (Dr.ssa M.C. Galati); gli Aspetti Psico-neurologici del dolore (Prof. P. Cianciulli) e gli Aspetti
Farmacologici del dolore (L.De Franceschi).
* Si sono svolte anche due Sessioni Parallele:
-Una dedicata agli Infermieri Professionali, nella quale sono stati trattati l’Assistenza Infermieristica al
Paziente Talassemico (S. Mallus); l’Organizzazione Infermieristica nelle Emoglobinopatie di oggi (A.
Celeste); la Gestione del Paziente Talassemico e la Normativa sulla Privacy (R. Pisciotta); la Cartella
Infermieristica per le Talassemia orientata per problemi (G. Di Liberto); lo Staff Infermieristico e il
Percorso di Qualità (B. Zwettler); l’Infermiere di fronte ai Nuovi Traguardi della Ricerca e della
Tecnologia (G. Robello).
-E una Sessione Parallela dedicata ai Biologi e alla Diagnostica di Laboratorio (Mod. G. Ivaldi, A.
Giambrona).
* Una Tavola Rotonda sulla Diagnosi Prenatale e Preimpianto delle Talassemie (Mod. M.C.Rosatelli,
G. Cau).