Docstoc

Genetic Epidemiology of Usher syndrome - Eikholt

Document Sample
Genetic Epidemiology of Usher syndrome - Eikholt Powered By Docstoc
					Dövblindhet och Usher syndrom



                    Claes Möller
               Professor/överläkare
              Audiologiska Kliniken
        Audiologiskt forskningscentrum
       Intstitutet för Handikappvetenskap
                Örebro Universitet
 Varför är det viktigt med diagnos?
o För att finna rätt orsak
o För att lära från andras erfarenheter

o För att bestämma prognos

o För att ge rätt habilitering
o Behandlingar blir olika beroende på orsak

o Patient och familj har lättare att klara problem om
  man vet orsak
         Vad är ett syndrom?

o   En bestämd kombination av avvikelser
    eller symptom som uppträder
    tillsammans och som sammantaget pekar
    mot en viss diagnos
Syndromal hearing losses
o   30% of all hearing losses
o   80-100 different syndromes
o   Many rare syndromes
o   Many different organs
o   Often starts as non-syndromic HL
o   Difficult to diagnose
Dövblindhet är ett särskilt funktionshinder.

Dövblindhet är en kombination av
funktionsnedsättningarna syn och hörsel.
Det begränsar en persons aktiviteter och
inskränker full delaktighet i sådan grad att
samhället behöver underlätta med specifika
serviceinstanser, miljömässiga förändringar
och/eller tekniska lösningar.
Definition dövblindhet

o   En person är dövblind när han har en
    allvarlig grad av kombinerad syn- och
    hörselskada.
o   En del dövblinda är helt döva och
    blinda
o   Andra har både syn- och hörselrester
o   1+1=3
Hur vanligt är dövblindhet?

  Incidens 1/5-10.000 nyfödda
  Ca 10-20 nya barn pr år i Sverige
  Prevalens: < 50 år 2000 !!
  Hur ser det ut i Norge ??

  Kombinerad syn-hörselnedsättning hos äldre
  - många !!
         1+1=3
o   Att bli gravt syn- och hörselskadad
    ställer stora krav på motivation hos
    den drabbade och hans omgivning
    att vilja lära annat
    kommunikationssätt
o   Dövblindhet är ett
    kommunikationshandikapp i vidaste
    bemärkning
              Dövblindhet
o   Medfödd dövblindhet
o   Medfödd dövhet med synnedsättning
o   Medfödd blindhet med förvärvad dövhet
o   blind med hörselnedsättning
o   Kombinerad hörsel-synnedsättning
o   Dövblindfödd-dövblindbliven
o   Olika förutsättningar
o   1+1=3
          Medicinsk utredning

o   Hörsel
o   Syn
o   Balans
o   Dysmorphology
o   Genetik
o   Neurologi
o   Psychiatri
o   Njurar
o   Hjärta
o   Infektioner
o   Radiologi
                Dövblindhet
                 några orsaker
o   genetiska
o   för tidigt födda
o   infektioner
o   förlossningsskador
o   okända

				
DOCUMENT INFO
Shared By:
Categories:
Tags:
Stats:
views:1
posted:6/4/2014
language:Swedish
pages:12