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Imágenes


                          Síndrome de uña-rótula

         FOTOGRAFÍA 1                                              HISTORIA CLINICA
                                                                           Paciente de cinco años de edad de-
                                                                   rivado por genu valgo bilateral, sano, se-
                                                                   gundo hijo de una pareja joven no consan-
                                                                   guínea. Al examen físico se observó un
                                                                   niño de estatura normal, eutrófico, con
                                                                   proporciones corporales conservadas,
                                                                   genu valgo bilateral con rotación externa
                                                                   de rodillas, limitación en la extensión del
                                                                   codo izquierdo y displasia ungueal en el
                                                                   primer y segundo dedos de ambas manos
                                                                   (Fotografía 1). De la historia familiar sur-
                                                                   gen antecedentes, en el padre, de luxación
                                                                   de rodillas en varias oportunidades y
                                                                   clínicamente se observan las mismas alte-
                                                                   raciones ungueales. Las radiografías mos-
                                                                   traban ausencia bilateral de rótulas (Foto-
                                                                   grafía 2), muescas con aumento de la den-
         Hipoplasia longitudinal de la uña del primer dígito.

                                                                FOTOGRAFÍA 2




FOTOGRAFÍA 3




Imagen hiperdensa en ambos huesos ilíacos.                      Nótese la ausencia de rótula (flecha).
178   Arch.argent.pediatr 2001; 99(2) / Imágenes



                  sidad en las alas ilíacas (cuernos ilíacos) (Fo-   los hallazgos radiológicos.
                  tografía 3) e hipoplasia proximal de ambos             La edad de aparición normal del centro
                  radios. La asociación de signos clínicos (alte-    de osificación de la rótula ocurre, en varo-
                  raciones ungueales, genu valgo, limitación         nes, entre los 2,5 y 6,5 años de edad.3 En
                  de la extensión de los codos), radiológicos        este paciente, si bien la ausencia de osifica-
                  (ausencia de rótulas, cuernos ilíacos,             ción de la rótula podría ser normal todavía
                  hipoplasia proximal de ambos radios) y an-         a esta edad, los otros hallazgos clínicos y
                  tecedentes familiares, permitieron hacer el        radiológicos permitieron hacer el diagnós-
                  diagnóstico del síndrome uña-rótula, enti-         tico.
                  dad de herencia autosómica dominante.                  Este paciente no tenía manifestaciones
                                                                     clínicas ni de laboratorio de enfermedad
                  COMENTARIO                                         renal. La proteinuria asintomática se des-
                      El síndrome de uña-rótula se caracteri-        cribe en el 60% de los casos y la progresión
                  za por displasia ungueal en 80 a 98% de los        a insuficiencia renal crónica en el 8%. Por
                  casos. Estas alteraciones se localizan con         esta razón, se recomienda el control perió-
                  mayor frecuencia en los dos primeros de-           dico de pérdida renal de proteínas.
                  dos de las manos. Además, se observan                  El reconocimiento del síndrome uña-ró-
                  ausencia o hipoplasia de rótulas en 69 a           tula permite realizar un asesoramiento co-
                  90%, cuernos ilíacos palpables, patogno-           rrecto a la familia sobre los controles pre-
                  mónicos de esta entidad, limitación en la          ventivos y el riesgo de otros afectados.     ❚
                  extensión del codo en 60 a 90% y nefropatía
                  de distintos grados de severidad en el 30%.                 Dras. Virginia Fano*, Silvia Caino* y
                  Otras alteraciones descriptas son baja esta-                                 Gabriela Obregón**
                  tura y compromiso ocular. 1                        * Servicio de Crecimiento y Desarrollo.
                      El defecto molecular es una reducción          ** Servicio de Genética.
                  de la función del gen LMX1B mapeado en             Hospital Nacional de Pediatría “Prof. Dr.
                  el cromosoma 9.2 Este gen pertenece al gru-        J.P. Garrahan”.
                                                                     Correspondencia: Dra. Virginia Fano. Servicio de
                  po “homeobox”, con función fundamental             Crecimiento y Desarrollo. Hospital Nacional de Pe-
                  durante el desarrollo embrionario y, en            diatría “Prof. Dr. J.P. Garrahan”.
                  este caso, en el desarrollo y orientación          Combate de los Pozos 1181. (1245) Ciudad de Buenos
                  dorsoventral de los miembros, cuya dis-            Aires.
                  rrupción genera defectos esqueléticos.
                      En el caso presentado, las alteraciones        BIBLIOGRAFIA
                  ungueales, la deformación en valgo de los          1. Taybi H, Lachman RS. Radiology of syndromes,
                  miembros inferiores, la limitación del codo           metabolic disorders, and skeletal dysplasias. 4th
                  izquierdo y la presencia del padre en la              ed. EE.UU., 1996; 336-338.
                                                                     2. OMIM *602575; disponible en:
                  consulta, que permitió observar los mis-
                                                                        http:\\www3.ncbi.nlm.nih.gov/omim
                  mos signos clínicos que presentaba el niño,        3. Caffey J. Pediatric x-ray diagnosis. 5 th ed. EE.UU.:
                  ayudó a confirmar el síndrome, junto con              Year Book Medical Publishers, 1967; 720.

				
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