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8.Les maladies rénales héréditaires

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					Néphrologie



                        Les maladies rénales héréditaires
                                                                                Pr.OUZEDDOUNE

Classification

 Néphropathie       Atteinte tubulaire       Maladie                  autres
 glomérulaire                               métabolique
- Sd d’Alport       -   Polykystose       - Cystinose           -   Sclérose
- Maladie de            autosomique       - Hyperoxalurie           tubéreuse
   Fabry                récessive                                   Bourneville
                    -   Néphronophtise                          -   Maladie de Von
                                                                    Hippel Lindau

    I. Syndrome d’Alport
-   Décrit en 1927
-   Maladie de la membrane basale glomérulaire affectant le collagène du type IV
-   Syndrome lié au chromosome X dans 85 à 90% ( femmes vectrices)

    1. Manifestations rénales
   Sujet masculin
   Hématurie microscopique, macroscopique dans 90 % souvent au décours d’infection ORL
   Protéinurie néphrotique dans 40%
   Souvent HTA
   IR, qui progresse vers le stade terminal entre 15 et 30 ans.

   2. Manifestations extra – rénales
 Hypoacousie: fréquente, bilatérale, de perception, et peut conduire à la surdité.
 Atteinte oculaire: 1/3 cas
   Souvent lenticone antérieur bilatéral avec myopie axiale.
   Rarement: anomalies rétiniennes
 Leimyomatose au niveau de l’oesophage, parfois trachéo bronchique.

    3. Histologie rénale
-   Microscopie optique: glomérules normaux
-   IF: pas de fixation
-   Microscopie électronique: épaississement, irrégularité des MBG

    4. Diagnostic positif
   Histoire familiale d’hématurie avec insuffisance rénale
   Hypoacousie de perception
   Anomalies oculaires spécifiques
   Anomalies de la MBG en microscopie électronique.
   Anomalies du gène de collagène de type IV  conseil génétique

    II. Polykystose rénale autosomique dominante
    Maladie génétique se manifestant à l’age adulte
    Gène responsable: PKD1 sur la bras court du chromosome 16. PKD2 sur le chromosome 4

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   Prévalence dans la population caucasienne: :1/400 à 1/1000
   Responsable de 3 à 10% d’IRT en dialyse
   Peut être découverte par des manifestations rénales ou extra rénales.

    1. Manifestations rénales
   Asymptomatique pendant plusieurs décennies
   Douleurs abdominales ou du flanc : 20 à 30%
   Fréquence de ces douleurs augmente avec l’age
   Douleurs chroniques par distension des kystes rénaux
   Douleur aigue suggérant:
         Une hémorragie intra kystique
         Une obstruction des voies urinaires
         Ou une infection
   Hématurie macroscopique:
         symptôme initial dans 15 à 20% des cas.
         Spontanément
         Ou secondaire à un traumatisme minime ou à une activité physique
         TDM C - : kystes de forte densité
   Infections urinaires du bas appareil urinaire ( 90% sexe féminin) à entérobactéries
   Infection urinaire du haut appareil urinaire= infection parenchymateuse, de kyste,…
   Risque : abcès péri rénal ; Choc septique
   Diagnostic d’infect° urinaire haute évoqué devant:
         Douleur lombaire, fièvre, brûlures mictionnelles
         Hyperleucocytose à PNN
         ECBU : positif
         Hémoculture parfois positive
         Échographie rénale
   Traitement: ATB pouvant diffuser ou être sécrétés dans les kystes: ß lactamines, quinolones ou
    trimethoprime . Durée: 3 à 6 semaines

   Lithiases:
        11 à 34 % des patients
        par stase urinaire secondaire aux kystes.
        Nature urique dans 60% des cas secondaire à un pH urinaire bas favorisé par le défaut
           d’excrétion urinaire d’ammoniac.
        Prévention : hydratation +++

   HTA:
          Fréquente, précoce.
          Inaugurale dans 13 à 20% des cas.
          Secondaire à l’ischémie rénale ( compression des vaisseaux par les kystes).
          TTT : IEC ou ARAII.

   Insuffisance rénale:
        23 à 60 % sans insuffisance rénale.
        IR survient dès 4ème ou 5ème décennie.
        Déclin de filtration glomérulaire est plus rapide que les autres maladies rénales
           chroniques.
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        Facteurs d’aggravation: Génétique: le gène PKD, transmission de maladie par la mère,
         race noire, sexe masculin. HTA, déshydratation.

  2. Manifestations extra rénales
 Atteinte hépatique : kystes :Prévalence élevée avec l’age: 80% après 60 ans. Plus fréquente
  chez femme. Atteinte asymptomatique ; ou Douleurs chroniques de l’hypochondre droit ou
  signes de compression gastrique, cholédocienne ( ictère), portale (HTP), ou cave inférieur (
  oedèmes des MI)

 Anévrysmes intracrâniens:
     Prévalence des anévrysmes asymptomatiques : 8%
     Facteurs de risque : HTA, ATCD de rupture d’anévrysme intracrânien.
     A rechercher systématiquement par IRM : Si âge < 35 ans et ATCD familiaux de rupture
        d’anévrysmes cérébraux

 Valvulopathies cardiaques:Prolapsus de la valve mitrale, insuffisance mitrale ou tricuspidienne

    3. Diagnostic
   Interrogatoire: histoire familiale
   Contact lombaire, ballottement rénal
   Echo :
      < 30 ans : Au moins 2 kystes rénaux (uni ou bilatéraux)
      30 à 60 ans:Au moins 2 kystes dans chaque rein
      > 60 ans: Au moins 4 kystes dans chaque rein
   TDM plus sensible pour rechercher petits kystes.

    4. Traitement rénal de suppléance
-   Meilleur survie en hémodialyse que les autres néphropathies : car moins de complications
    cardiovasculaires ( hématocrite élevée)
-   Dialyse péritonéale.
-   Greffe rénale.

    5. Conseil génétique
-   Transmission autosomique dominante 50% des descendants
-   Diagnostic prénatal vers 9ème semaine de grossesse sur un échantillon de villosités choriales.




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