Docstoc

ALBINO

Document Sample
ALBINO Powered By Docstoc
					ALBINO
DEFINISI
Albinisme merupakan suatu penyakit keturunan yang jarangditemukan dimana
tubuh tidak dapat membentuk
melanin
. Orangyang menderita albinisme disebut
albino
.
Oculocutaneus albinismadalah kelainan warisan pada pola autosomal recessive.
Terdapatpengurangan pigmen pada kulit, mata dan rambut. Ada beberapagen
mutan yang mengungkapkan hasil dalam bentuk berbedadari oculocutaneus
albinism. Dua bentuk yang paling umumadalah dibedakan dengan ada atau tidak
adanya enzimtyrosinase,sangat penting untuk produksi pigmen melanin.Dikenal
sebagai tyrosinase negatif; mengindentifikasi tidak adanya tyrosinase,dan
tyrosinase positif ; mengindentifikasikanadanya tyrosinase. Tipe-tipe dari
albinisme ini dulunyadikenal,masing-masing ,sebagai albinisme yang total dan
tidak total.
Albino tyrosinase negatif
memiliki rambut putih dan kulit

 merah muda pucat. Iridasi mereka benar-benar terlihattransparan pada saat
pencahayaan. Nystagmus mereka parahdan ketajaman penglihatan mereka
umumnya 20/200(0.1) ataukurang.

Di lain hal,
Albino Tyrosinase positif
membentuk beberapapigmen pada rambut dan kulit. Iridasi mereka tidak
semuanyaterlihat transparan pada saat pencahayaan, nystagmus merekatidak terlalu
parah dan ketajaman penglihatan mereka agak rusak.
CIRI-CIRI/KARAKTERISTIK
•
Low vision ( tajam penglihatan sekitar 20/50 dan 20/800)
•
SangaMata bergerak-gerak secara ritmik (nystagmus)
•
Kekurangan atau tidak adanya pigmen pada kulit, mata dansensitif terbakar sinar
matahari (cahaya ultraviolet) yangmempunyai peranan penting terjadinya kanker
kulit ataukatarak pada masa yang akan datang
•
Keterlambatan dalam melihat pada waktu bayi
•
Mempunyai kelainan rabun jauh, rabun dekat dan seringkalidiikuti dengan adanya
kelainan astigmat
•
Tidak berkembangnya pusat retina ( foveal hypoplasia )
•
Kekurangan pigmen di retina ( pada saat fundus terlihatberwarna bule / blonde)
•
Ketidakmampuan mata untuk bekerjasama ( tidak mempunyai penglihatan stereo)
•
Iris mata berwarna lavender kecoklat-coklatan (hazel) dansebagian besar menjadi
biru
•
Terdapat adanya stabismus/juling/jereng/kero dengan keduapenyimpangan yaitu
penyimpangan horizontal dan vertical
GEJALA
Albinisme komplit terjadi jika sama sekali tidak ditemukanpigmen pada rambut,
mata dan kulit (disebut juga
albinismeokulokutaneus tanpa tirosin
), sehingga rambutnya putih,matanya pink dan kulitnya pucat.Merupakan jenis
albinisme yang paling berat.Penderita memiliki rambut, kulit dan
iris
mata yang berwarnaputih, disertai gangguan penglihatan.Penderita juga mengalami
fotofobia
(takut sinar matahari) danmudah mengalami luka bakar karena matahari serta
bisamenderita kanker kulit karena tidak memiliki melanin yangberfungsi
melindungi kulit terhadap sinar matahari.Albinisme okuler adalah jenis albinisme
yang hanya menyerangmata.Warna kulit biasanya normal dan warna mata juga
masih dalambatas normal, tetapi pemeriksaan
retina
menunjukkan bahwaretina tidak memiliki pigmen.Albinisme komplit biasanya
disertai oleh beberapa dari gejalaberikut:- pergerakan mata yang sangat cepat (
nistagmus
)-
strabismus
(juling)- penurunan ketajaman penglihatan- kebutaan fungsional.
PENYEBAB
Dalam keadaan normal, suatu asam amino yang disebut
tirosin
oleh tubuh diubah menjadi
pigmen
(zat warna) melanin.Albinisme terjadi jika tubuh tidak mampu menghasilkan
ataumenyebarluaskan melanin karena beberapa penyebab. Secarakhusus, kelainan
metabolisme tirosin menyebabkan kegagalanpembentukan melanin sehingga
terjadi albinisme.Albinisme bisa diturunkan melalui beberapa pola, yaitu
resesif autosom, dominan autosom atau
X-linked
Penyakit lainnya yang berhubungan dengan albinisme parsialatau albinisme
terlokalisir (hilangnya pigmen hanya pada daerahtertentu):

Sindroma Waardenberg
(rambut di dahi berwarna putih atausalah satu maupun kedua iris tidak memiliki
pigmen)

Sindroma Chediak-Higashi
(pigmentasi kulit berkurang secaradifus tetapi tidak total)

Sklerosis tuberosa
(terdapat bintik putih yang kecil danterlokalisir)

Sindroma Hermansky-Pudlak
(albinisme menyeluruh disertaikelainan perdarahan).
CARA PENURUNAN
Albino tyrosinase negatif dan tyrosinase positif adalahditurunkan yang merupakan
ciri autosomal recessive. Penurunanbiasa adalah melalui orangtua yang berwarna
normal dimanamasing-masing memiliki satu gen untuk albino yang
ditambahkanpada gen untuk berwarna normal.Ketika 2 carrier ( pembawa gen )
bertemu, ada kemungkinandari 4 (25%) dimana tiap kehamilan, mereka akan
mempunyaianak yang berwarna normal dan tidak membawa gen albino. Ada2
kemungkinan dari 4 (50%) mereka akan memiliki anak denganwarna normal tetapi
membawa gen albino seperti mereka, danada 1 kemungkinan dari 4 (25%) dari
masing-masing kehamilanyang akan memiliki anak albino. Orang tua dengan
warna normaldianggap sebagai pembawa resiko 25% bahwa anak
merekaberikutnya akan menderita albino juga. Mereka dapat berharapbahwa ketiga
anak berikutnya akan bebas penyakit tersebut.Dalam keluarga dengan empat anak
yang dilahirkan dari orangtua carrier, 1 dari 16 akan memiliki semua anak
albino.Jika suami atau istri dari albino tidak mempunyai gen mutanyang sama
untuk albinisme; semua anaknya akan menjadi carrier,tetapi semuanya akan
memiliki warna normal. Hanya ketikasuami atau istri membawa gen mutan yang
sama untuk albinismemaka pasangan tersebut dapat memiliki anak yang
albino.Ada beberapa tipe dari oculocutaneus albino, masing-masing diturunkan
melalui gen mutan yang berbeda. Jika 2 orangtua albino tidak membawa gen
mutan yang sama, anak merekaakan memiliki warna normal, tetapi akan membawa
gen albino
yang tersembunyi. Jika 2 orangtua albino mempunyai gen yangsama untuk
albino,semua anak mereka akan albino.
CARA ANALISIS
1. Autosomal Dominant Pedigree Chart


yang tersembunyi. Jika 2 orangtua albino mempunyai gen yangsama untuk
albino,semua anak mereka akan albino.
CARA ANALISIS
1. Autosomal Dominant Pedigree Chart

				
DOCUMENT INFO
Shared By:
Categories:
Tags:
Stats:
views:37
posted:10/19/2012
language:Indonesian
pages:15