Docstoc

علم الوراثة البشرية

Document Sample
علم الوراثة البشرية Powered By Docstoc
					                                                        ‫ﺍﻟﻔﺼل ﺍﻟﺜﺎﻟﺙ:‬
                                                ‫ﻋﻠﻢ ﺍﻟﻮﺭﺍﺛﺔ ﺍﻟﺒﺸﺮﻳﺔ‬
                                                                                          ‫ﺘﻤﻬﻴﺩ : ﺃﻨﻅﺭ ﻨﺸﺎﻁ 1، ﻟﻭﺤﺔ1‬
                                                                        ‫‪ ‬ﻧﺸﺎط 1: ﺻﻌﻮﺑﺎت دراﺳﺔ اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﺒﺸﺮﯾﺔ.‬
                                                 ‫1( ﻻ ﯾﻌﺘﺒﺮ اﻹﻧﺴﺎن ﻣﺎدة ﺗﺠﺮﯾﺒﯿﺔ ﯾﻤﻜﻦ إﺧﻀﺎﻋﮭﺎ ﻟﺘﺰاوﺟﺎت ﻣﻮﺟﮭﺔ.‬
                             ‫2( ﻻ ﯾﻤﻜﻦ ﺗﻄﺒﯿﻖ اﻟﻘﻮاﻧﯿﻦ اﻹﺣﺼﺎﺋﯿﺔ ﻧﻈﺮا ﻟﻘﻠﺔ أﻓﺮاد ﻛﻞ ﺟﯿﻞ. وﻛﺬﻟﻚ ﻃﻮل ﻋﻤﺮ ﻛﻞ ﺟﯿﻞ.‬
     ‫3( اﻟﻌﺪد اﻟﻜﺒﯿﺮ ﻟﺼﺒﻐﯿﺎت ﺧﻠﯿﺔ اﻹﻧﺴﺎن )64( ﺗﻤﻜﻦ ﻣﻦ إﻋﻄﺎء )³²2( ﻧﻮﻋﺎ ﻣﻤﻜﻨﺎ ﻣﻦ اﻷﻣﺸﺎج وﺑﺎﻟﺘﺎﻟﻲ 642 ﻧﻮع ﻣﻦ‬
                                                      ‫اﻟﺒﻮﯾﻀﺎت اﻟﻤﻠﻘﺤﺔ، اﻟﺸﻲء اﻟﺬي ﯾﻄﺮح ﺻﻌﻮﺑﺔ ﻓﻲ اﻟﺒﺤﺚ.‬
 ‫4( ﺗﺘﻤﺤﻮر أﻏﻠﺐ اﻟﺪراﺳﺎت ﺣﻮل اﻧﺘﻘﺎل اﻷﻣﺮاض اﻟﻮراﺛﯿﺔ، واﻟﺪراﺳﺎت اﻟﺴﺮﯾﺮﯾﺔ ﻟﺤﺎﻻت وراﺛﯿﺔ ﻋﻨﺪ ﺳﻼﻟﺔ اﻷﺳﺮ اﻟﻌﺮﯾﻘﺔ‬
                        ‫اﻟﺘﻲ ﻏﺎﻟﺒﺎ ﺗﻜﻮن ﻣﻌﺮوﻓﺔ ﻟﮭﺬا ﺗﺆﺧﺬ ﻛﻤﺜﺎل ﻟﺪراﺳﺔ اﻧﺘﻘﺎل ﺻﻔﺔ وراﺛﯿﺔ داﺧﻞ اﻟﺴﻼﻟﺔ اﻟﺒﺸﺮﯾﺔ.‬

  ‫ﻴﻤﻜﻥ ﻋﻠﻡ ﺍﻟﻭﺭﺍﺜﺔ ﺍﻟﺒﺸﺭﻴﺔ ﻤﻥ ﺩﺭﺍﺴﺔ ﺁﻟﻴﺎﺕ ﺍﻨﺘﻘﺎل ﺍﻟﺼﻔﺎﺕ ﺍﻟﻭﺭﺍﺜﻴﺔ ﻤﻥ ﺠﻴل ﻵﺨﺭ ﻋﻨﺩ ﺍﻹﻨﺴﺎﻥ. ﻭﺘﻬﺩﻑ‬
   ‫ﻫﺫﻩ ﺍﻟﺩﺭﺍﺴﺔ ﺇﻟﻰ ﻤﺤﺎﻭﻟﺔ ﻓﻬﻡ ﻜﻴﻔﻴﺔ ﺍﻨﺘﻘﺎل ﺒﻌﺽ ﺍﻟﻌﺎﻫﺎﺕ ﺍﻟﻭﺭﺍﺜﻴﺔ، ﻤﻥ ﺃﺠل ﺍﻟﺘﻨﺒﺅ ﺒﺈﻤﻜﺎﻨﻴﺔ ﻅﻬﻭﺭﻫﺎ ﻤﻥ‬
   ‫ﺠﺩﻴﺩ ﻭﺍﺘﺨﺎﺫ ﺍﻹﺠﺭﺍﺀﺍﺕ ﺍﻟﻀﺭﻭﺭﻴﺔ. ﺇﺫﻥ ﺍﻟﻬﺩﻑ ﻭﻗﺎﺌﻲ ﺒﺎﻟﺩﺭﺠﺔ ﺍﻷﻭﻟﻰ.ﺇﻻ ﺃﻥ ﻫﺫﻩ ﺍﻟﺩﺭﺍﺴﺔ ﺘﻭﺍﺠﻪ ﻋﺩﺓ‬
                           ‫ﺼﻌﻭﺒﺎﺕ ﺭﻏﻡ ﺃﻨﻬﺎ ﺘﺨﻀﻊ ﻟﻨﻔﺱ ﻗﻭﺍﻨﻴﻥ ﺍﻨﺘﻘﺎل ﺍﻟﺼﻔﺎﺕ ﻋﻨﺩ ﺒﺎﻗﻲ ﺍﻟﺤﻴﻭﺍﻨﺎﺕ.‬

                                                                         ‫‪ – Ι‬ﻭﺴﺎﺌل ﺩﺭﺍﺴﺔ ﺍﻟﻭﺭﺍﺜﺔ ﻋﻨﺩ ﺍﻹﻨﺴﺎﻥ.‬
                              ‫ﻨﻅﺭﺍ ﻟﺼﻌﻭﺒﺔ ﺩﺭﺍﺴﺔ ﺍﻟﻭﺭﺍﺜﺔ ﻋﻨﺩ ﺍﻹﻨﺴﺎﻥ، ﺍﻋﺘﻤﺩﺕ ﻟﻬﺫﺍ ﺍﻟﻐﺭﺽ ﺍﻟﻭﺴﺎﺌل ﺍﻟﺘﺎﻟﻴﺔ:‬
                             ‫‪ ‬ﺸﺠﺭﺍﺕ ﺍﻟﻨﺴﺏ ‪ Les arbres généalogiques‬ﺃﻨﻅﺭ ﻨﺸﺎﻁ 2، ﻟﻭﺤﺔ1.‬
                                                         ‫‪ ‬ﻧﺸﺎط 2 : اﻟﻮﺳﺎﺋﻞ اﻟﺘﻲ ﺗﻤﻜﻦ ﻣﻦ دراﺳﺔ اﻟﻮراﺛﺔ ﻋﻨﺪ اﻹﻧﺴﺎن.‬
                                                          ‫‪ ‬ﺷﺠﺮات اﻟﻨﺴﺐ = ‪Les arbres généalogiques‬‬
‫ﯾﻤﻜﻦ ﺗﺘﺒﻊ ﻧﻘﻞ ﺑﻌﺾ اﻟﺼﻔﺎت واﻷﻣﺮاض ﻋﺒﺮ أﺟﯿﺎل ﺳﻼﻟﺔ ﻋﺎﺋﻠﺔ وﻛﺬﻟﻚ اﺣﺘﻤﺎل اﻧﺘﻘﺎل ھﺬه اﻟﺼﻔﺎت ﻟﻸﺟﯿﺎل اﻟﻤﻮاﻟﯿﺔ وذﻟﻚ ﺑﺈﻧﺠﺎز‬
  ‫ﻣﺎ ﯾﺴﻤﻰ ﺷﺠﺮة اﻟﻨﺴﺐ، وھﻲ رﺳﻢ ﺑﯿﺎﻧﻲ ﯾﺒﯿﻦ ﺟﻤﯿﻊ اﻷﺣﺪاث اﻟﻌﺎﺋﻠﯿﺔ ﻣﻦ زواج وإﻧﺠﺎب وﻇﮭﻮر أو ﻋﺪم ﻇﮭﻮر اﻟﺼﻔﺔ اﻟﻮراﺛﯿﺔ‬
  ‫اﻟﻤﺪروﺳﺔ ﻋﻨﺪ اﻟﺴﻠﻒ واﻟﺨﻠﻒ ) اﻵﺑﺎء واﻷﺑﻨﺎء (. ﺣﯿﺚ ﻧﺮﻣﺰ ﻟﻺﻧﺎث ﺑﺪاﺋﺮة واﻟﺬﻛﻮر ﺑﻤﺮﺑﻊ وﻧﻠﻮن ھﺬه اﻟﺮﻣﻮز ﺑﺎﻷﺳﻮد إذا ﻛﺎن‬
                                               ‫اﻟﻔﺮد ﯾﺤﻤﻞ اﻟﺼﻔﺔ اﻟﻤﺪروﺳﺔ .وﻧﺘﺮﻛﮫ ﻓﺎرﻏﺎ إذا ﻛﺎن اﻟﻔﺮد ﻻ ﯾﺤﻤﻞ ھﺬه اﻟﺼﻔﺔ.‬
  ‫ﻧﻀﻊ أﻓﺮاد اﻟﺠﯿﻞ اﻟﻮاﺣﺪ ﻋﻠﻰ ﻧﻔﺲ اﻟﺨﻂ ﻣﻦ اﻷﻛﺒﺮ ﻋﻠﻰ اﻟﯿﺴﺎر إﻟﻰ اﻷﺻﻐﺮ ﻋﻠﻰ اﻟﯿﻤﯿﻦ ﺑﺎﻟﻨﺴﺒﺔ ﻟﻜﻞ زوج. ) أﻧﻈﺮ اﻟﻮﺛﯿﻘﺔ 1 (.‬
                                                                                 ‫اﻟﻮﺛﯿﻘﺔ 1: اﻟﺮﻣﻮز اﻟﻤﺴﺘﻌﻤﻠﺔ ﻻﻧﺠﺎز ﺷﺠﺮة اﻟﻨﺴﺐ‬

 ‫‪ = III , II , I‬أرﻗﺎم اﻷﺟﯿﺎل‬            ‫ﻓﺮد ﻧﺎﻗﻞ ﻟﻠﻤﺮض‬                   ‫أﻓﺮاد ﻣﺼﺎﺑﻮن‬                           ‫رﺟﻞ‬
                                                ‫ﺣﻤﯿﻞ‬                       ‫ﺑﺎﻟﻤﺮض‬                   ‫ﺳﻠﯿﻤﻮن‬
 ‫1 ، 2 ، 3 = أرﻗﺎم اﻷﻓﺮاد‬                                                 ‫اﻟﻤﺪروس‬                               ‫اﻣﺮأة‬

   ‫‪I‬‬


   ‫‪II‬‬                                                                            ‫زواج أﻗﺎرب‬                    ‫زواج‬
               ‫1‬        ‫2‬      ‫3‬        ‫4‬           ‫5‬        ‫6‬           ‫7‬


  ‫‪III‬‬
           ‫1‬        ‫2‬    ‫3‬                  ‫4‬   ‫5‬        ‫6‬           ‫7‬

  ‫‪IV‬‬
                        ‫1‬          ‫2‬        ‫3‬      ‫4‬         ‫5‬
                                       ‫ﺷﺠﺮة ﻧﺴﺐ ﻋﺎﺋﻠﺔ‬                              ‫ﺗﻮأم ﺣﻘﯿﻘﻲ‬             ‫ﺗﻮأم ﻏﯿﺮ ﺣﻘﯿﻘﻲ‬


‫اﻷﺳﺘﺎذ: ﯾﻮﺳﻒ اﻷﻧﺪﻟﺴﻲ‬                                             ‫1‬                                            ‫اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﺒﺸﺮﯾﺔ‬
     ‫ﺘﻨﺠﺯ ﺸﺠﺭﺍﺕ ﺍﻟﻨﺴﺏ ﻤﻥ ﻁﺭﻑ ﺃﻁﺒﺎﺀ ﺍﺨﺘﺼﺎﺼﻴﻴﻥ، ﺒﻌﺩ ﺍﺴﺘﺭﺩﺍﺩ ﻜل ﺍﻷﺤﺩﺍﺙ ﺍﻟﻌﺎﺌﻠﻴﺔ ﺍﻟﻌﺎﻤﺔ ﻟﻌﺩﺓ ﺃﺠﻴﺎل،‬
                                                       ‫ﻤﻊ ﺭﺼﺩ ﺍﻟﺼﻔﺔ ﺍﻟﻤﻼﺤﻅﺔ ﻋﻨﺩ ﺍﻟﺴﻠﻑ ﻭﻋﻨﺩ ﺍﻟﺨﻠﻑ.‬

                                 ‫‪ ‬ﺍﻟﺨﺭﺍﺌﻁ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺔ ‪ Les cartes chromosomiques‬ﺃﻨﻅﺭ ﻨﺸﺎﻁ3، ﻟﻭﺤﺔ1.‬

                                                               ‫‪ ‬ﻧﺸﺎط 3 : اﻟﺨﺮاﺋﻂ اﻟﺼﺒﻐﯿﺔ ‪.Les cartes chromosomiques‬‬
                                                                                    ‫‪Δϐμ ϟΔτϳ ϟί Π ΍ ϴ  ΘΗ‬‬
                                                                                            ‫‪΍‬‬         ‫‪  Ϙ‬‬
                                                                                    ‫‪ϴΒ ѧѧ ήΨ΍ Ύϧ ΔϨΗΪϤό‬‬
                                         ‫‪n‬‬       ‫8‬   ‫2‬     ‫‪q s‬‬     ‫5‬  ‫6‬   ‫‪t‬‬         ‫‪Ύ ϯΪѧ ϴ ѧ ήϳμ Η ѧ‬‬
                                                                                     ‫‪ѧ‬‬‫‪ϼ‬‬       ‫‪Σ· ϐ λ‬‬
                                                                                    ‫‪ϳ Χ ѧ ΕΎΒ  Ϯ ѧϰѧ‬‬           ‫‪Ϡ‬‬ ‫‪ϋ‬‬
           ‫4‬       ‫3‬       ‫‪u‬‬     ‫‪p‬‬                                            ‫‪r‬‬   ‫1‬
‫‪v‬‬                                                                                    ‫‪ѧ ήΗ‬‬
                                                                                    ‫‪ΎΒΗ  Τϔϟ ο Ψ΍ θѧ‬‬ ‫‬
                                                                                    ‫‪Ϭϴ ϭκ ѧ Ϡϊ ѧ Ύϟκ Ψ ѧ‬‬      ‫‬     ‫‪ϟ‬‬‫‪΍‬‬
                                                                                    ‫ ‪˯ Π΍ ϗ ϭϞ θѧϭΪѧ‬‬
                                                                                            ‫‪ Ϯ‬‬
                                                                                    ‫‪ϱΰѧϟϊ ѧ ϣ Ϝ ϟ Ϙ΍ δΣ‬‬‫‪΍ ϟΐ‬‬
                                                                                        ‫اﻟﻤﺮﻛﺰي ,,, أﻧﻈﺮ اﻟﻮﺛﯿﻘﺔ أﻣﺎﻣﮫ.‬
‫7‬         ‫21‬       ‫11‬      ‫22‬    ‫‪i‬‬           ‫‪c‬‬       ‫51‬   ‫‪a‬‬    ‫‪l‬‬   ‫41‬  ‫01‬   ‫‪k‬‬   ‫‪o‬‬   ‫‪ ѧΒ ϟΔ ήΨ΍ ϴ Ϧ Ϥϭ‬‬
                                                                                    ‫‪ϦϣΔϐμ ΍ τϳ ϟϞϠ  Ϝ ϳ‬‬
                                                                                          ‫ ‪ϴ‬‬            ‫‪ ΤΗ‬‬
                                                                                    ‫‪ˬ Β ϟΫ ά ϟΕϻΣ ϋ ϟ‬‬
                                                                                            ‫‪΍‬‬       ‫‪΍‬‬
                                                                                    ‫‪ϲϐμ ѧϭ θѧ Ύ Ϧ ϒθϜ΍‬‬
 ‫‪9 m‬‬                   ‫‪j‬‬   ‫02‬        ‫61‬                                             ‫‪ѧ Η ϟΕΎ θѧ΍ ϴ θѧϦϣ‬‬
                                                                                    ‫‪ΔτΒήϤ΍ ϫ ѧ  Ψ ѧ ѧϭ‬‬
                                                                                             ‫‪ Ϯ Θκ‬‬    ‫‪ϟ‬‬         ‫‪Η‬‬‫‬
                                                     ‫71‬          ‫‪f‬‬          ‫‪g‬‬   ‫‪b‬‬
                                                                                          ‫ﺑﺘﻐﯿﯿﺮ ﻋﺪد أو ﺷﻜﻞ اﻟﺼﺒﻐﯿﺎت.‬
          ‫‪h‬‬        ‫12‬                ‫‪d‬‬                                ‫91‬            ‫‪ϴΒ ѧ΍ ѧ ήΨ΍ ϴΒѧ ѧ‬‬
                                                                                            ‫‪ϟ τϳ  ϐ ѧ ѧ‬‬
                                                                                           ‫‪ѧ Δѧ‬‬
                                                                                    ‫‪Δϐμ ѧ ѧ ϟΕΎ ѧ ϊ ѧ‬‬          ‫‪λ τϗ‬‬
‫31‬                                               ‫‪e‬‬          ‫81‬                        ‫أﻣﺎﻣﮫ، ﺛﻢ رﺗﺒﮭﺎ ﻋﻠﻰ ﺷﻜﻞ أزواج .‬
                                                                                ‫‪X Y‬‬


‫ﺍﻟﺨﺭﻴﻁﺔ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺔ ﻫﻲ ﻋﺒﺎﺭﺓ ﻋﻥ ﻭﺜﻴﻘﺔ ﺘﺒﻴﻥ ﻤﺠﻤﻭﻉ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺎﺕ ﺍﻟﺘﻲ ﺘﻭﺠﺩ ﻓﻲ ﺨﻠﻴﺔ ﻜﺎﺌﻥ ﻤﻌﻴﻥ، ﻤﺭﺘﺒﺔ ﻋﻠﻰ‬
                              ‫ﺸﻜل ﺃﺯﻭﺍﺝ ﺤﺴﺏ ﺠﻤﻠﺔ ﻤﻥ ﺍﻟﻤﻌﺎﻴﻴﺭ ﻜﺎﻟﻘﺩ ﻭﻤﻭﻗﻊ ﺍﻟﺠﺯﻱﺀ ﺍﻟﻤﺭﻜﺯﻱ ,,,‬
  ‫ﻴﻤﻜﻥ ﺘﺤﻠﻴل ﺍﻟﺨﺭﺍﺌﻁ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺔ ﻤﻥ ﺍﻟﻜﺸﻑ ﻋﻥ ﺤﺎﻻﺕ ﺍﻟﺸﺫﻭﺫ ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ ﻭﻤﻥ ﺘﺸﺨﻴﺹ ﺍﻟﺘﺸﻭﻫﺎﺕ ﺍﻟﻤﺭﺘﺒﻁﺔ‬
                                                                 ‫ﺒﺘﻐﻴﺭ ﻓﻲ ﻋﺩﺩ ﺃﻭ ﺒﻨﻴﺔ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺎﺕ.‬

                                                                            ‫‪ ‬ﺘﺤﻠﻴل ﺍﻟـ ‪ ADN‬ﺃﻨﻅﺭ ﻨﺸﺎﻁ4، ﻟﻭﺤﺔ2.‬

                                                                                                          ‫‪ ‬ﻧﺸﺎط 4 : ﺗﺤﻠﯿﻞ اﻟـ ‪.ADN‬‬
               ‫ﻋﺰل ﻛﺮﯾﺎت‬        ‫اﺳﺘﺨﻼص ‪ADN‬‬                ‫ﺗﺠﺰيء ‪ADN‬‬            ‫‪ ‬ﻧﻌﺰل ‪ ADN‬ﻣﻦ ﺧﻼﯾﺎ اﻟﺸﺨﺺ اﻟﻤﺨﺘﺒﺮ وﻧﻌﺎﻟﺠﮭﺎ ﺑﺄﻧﺰﯾﻤﺎت‬
‫ﻋﯿﻨﺔ دم‬




                 ‫ﺑﯿﻀﺎء‬                                                          ‫ﻓﺼﻞ ﻧﻮﻋﯿﺔ، وﻧﻀﻊ ﺧﻠﯿﻂ اﻟﻘﻄﻊ اﻟﻤﺤﺼﻠﺔ ﻓﻲ ﺣﻔﺮ أﻧﺠﺰت ﻓﻲ‬
                                                                                                                   ‫ﻏﺮاء ﯾﺴﻤﻰ ‪.Agarose‬‬
                                                                            ‫‪ ‬ﻧﺨﻀﻊ اﻟﻐﺮاء ﻟﻤﺠﺎل ﻛﮭﺮﺑﺎﺋﻲ: ﺑﻤﺎ أن ﻗﻄﻊ ‪ ADN‬ذات ﺷﺤﻨﺔ‬
                                                                               ‫ﺳﺎﻟﺒﺔ ﻓﺈﻧﮭﺎ ﺗﮭﺎﺟﺮ ﻧﺤﻮ اﻟﻘﻄﺐ اﻟﻤﻮﺟﺐ ﺑﺴﺮﻋﺔ ﺗﺘﻨﺎﺳﺐ وﻗﺪھﺎ،‬
                                     ‫‪‬‬                                      ‫ﻓﺘﻨﺘﺸﺮ ﻣﻨﻔﺼﻠﺔ ﺑﻌﻀﮭﺎ ﻋﻦ ﺑﻌﺾ، ﻟﻨﺤﺼﻞ ﻋﻠﻰ ﻗﻄﻊ ﯾﻤﻜﻦ ﺗﺤﺪﯾﺪ‬
                                                                                ‫ﻗﺪھﺎ ﺑﻤﻘﺎرﻧﺘﮭﺎ ﺑﻤﻮاﻗﻊ ﻗﻄﻊ أﺧﺮى ﻣﻌﺮوﻓﺔ اﻟﻘﺪ ) ﻗﻄﻊ ﻋﯿﺎر (.‬
                                                     ‫‪ ADN‬اﻟﻤﺮاد رﺻﺪه‬
               ‫+‬                                                                                  ‫‪ ‬ﻧﺮﺻﺪ ﻣﺘﺘﺎﻟﯿﺔ ﻣﻌﯿﻨﺔ ﺗﻨﺘﻤﻲ ﻟﻠﻤﻮرﺛﺔ ب:‬
                                                                                                  ‫‪ ‬ﻣﻌﺎﻟﺠﺔ ﻗﻄﻊ ‪ ADN‬ﻟﻔﺼﻞ ﻟﻮﻟﺒﯿﮭﺎ.‬
                                                                           ‫‪‬إﺿﺎﻓﺔ ﻗﻄﻊ ‪ ADN‬ﻣﺸﻌﺔ وﻣﺘﻜﺎﻣﻠﺔ ﻣﻊ ﻣﺘﺘﺎﻟﯿﺔ ‪ ADN‬اﻟﺘﻲ‬
                                                                             ‫ﻧﺒﺤﺚ ﻋﻨﮭﺎ، ﺣﯿﺚ ﺗﺸﻜﻞ ﻣﻌﮭﺎ ‪ ADN‬ھﺠﯿﻦ ﯾﺴﮭﻞ رﺻﺪه‬
    ‫‪G‬‬
                                                                                                           ‫ﺑﺎﻟﺘﺼﻮﯾﺮ اﻹﺷﻌﺎﻋﻲ اﻟﺬاﺗﻲ.‬


               ‫-‬                                                           ‫رﺻﺪ ‪ADN‬‬
                                     ‫‪‬‬                     ‫‪ ADN‬ﺷﺎھﺪ‬                                   ‫‪‬‬

                                         ‫ﻴﻤﻜﻥ ﺍﻟﺘﺤﻠﻴل ﺍﻟﺩﻗﻴﻕ ﻟـ ‪ ADN‬ﻤﻥ ﺍﻟﻜﺸﻑ ﻋﻥ ﻭﺠﻭﺩ ﺃﻭ ﻏﻴﺎﺏ ﺒﻌﺽ ﺍﻟﻤﻭﺭﺜﺎﺕ.‬
                                                          ‫‪ – IΙ‬ﺩﺭﺍﺴﺔ ﺍﻨﺘﻘﺎل ﺃﻤﺭﺍﺽ ﻭﺭﺍﺜﻴﺔ ﻏﻴﺭ ﻤﺭﺘﺒﻁﺔ ﺒﺎﻟﺠﻨﺱ.‬
    ‫اﻷﺳﺘﺎذ: ﯾﻮﺳﻒ اﻷﻧﺪﻟﺴﻲ‬                                               ‫2‬                                                 ‫اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﺒﺸﺮﯾﺔ‬
                                                                                         ‫‪ ‬ﺍﻨﺘﻘﺎل ﻤﺭﺽ ‪Mucoviscidose‬‬
                                                                                      ‫ﺃ – ﺘﻤﺭﻴﻥ : ﺃﻨﻅﺭ ﺘﻤﺭﻴﻥ 1، ﻟﻭﺤﺔ2‬
                                                                                     ‫‪ ‬ﻧﺸﺎط 5 : دراﺳﺔ أﻣﺮاض وراﺛﯿﺔ ﻏﯿﺮ ﻣﺮﺗﺒﻄﺔ ﺑﺎﻟﺠﻨﺲ.‬
                                                                                                                            ‫‪ ‬ﺗﻤﺮﯾﻦ 1 :‬
      ‫‪I‬‬                                                                             ‫ﻣﺮض ‪ Mucoviscidose‬ﻣﺮض وراﺛﻲ ﯾﺘﻤﯿﺰ ﺑﺎﺿﻄﺮاﺑﺎت‬
                             ‫1‬                   ‫2‬                                ‫ھﻀﻤﯿﺔ وﺗﻨﻔﺴﯿﺔ، ﺗﺴﺒﺒﮭﺎ إﻓﺮازات ﻟﺰﺟﺔ ﻟﻠﻐﺪد اﻟﻤﺨﺎﻃﯿﺔ، اﻟﺸﻲء‬
                                                                                  ‫اﻟﺬي ﯾﺆدي إﻟﻰ اﻧﺴﺪاد ﻓﻲ اﻟﻘﻨﻮات اﻟﻨﺎﻗﻠﺔ ﻟﻠﻌﺼﺎرة اﻟﺒﻨﻜﺮﯾﺎﺳﯿﺔ،‬
                                                                              ‫وﺑﺎﻟﺘﺎﻟﻲ اﺿﻄﺮاﺑﺎت ﻓﻲ اﻟﻮﻇﯿﻔﺔ اﻟﮭﻀﻤﯿﺔ ﻟﻠﺒﻨﻜﺮﯾﺎس: ﻛﻤﺎ ﯾﺆدي إﻟﻰ‬
      ‫‪II‬‬                                                                             ‫اﻧﺴﺪاد اﻟﺘﺸﻌﺒﺎت اﻟﺮﺋﻮﯾﺔ، ﻓﯿﺴﺒﺐ ذﻟﻚ ﻋﺴﺮ ﺗﻨﻔﺴﻲ واﻹﺻﺎﺑﺔ‬
                   ‫1‬         ‫3 2‬         ‫4‬       ‫5‬       ‫6‬           ‫7‬                                                               ‫ﺑﺎﻟﺘﻌﻔﻨﺎت.‬
                                                                               ‫ﺗﻌﻄﻲ اﻟﻮﺛﯿﻘﺔ أﻣﺎﻣﮫ ﺷﺠﺮة ﻧﺴﺐ ﻋﺎﺋﻠﺔ ﺑﻌﺾ أﻓﺮادھﺎ ﻣﺼﺎﺑﻮن ﺑﮭﺬا‬
     ‫‪III‬‬
               ‫1‬             ‫2‬                       ‫3‬           ‫4‬   ‫5‬                                                                ‫اﻟﻤﺮض.‬
                                                                              ‫1( ﺣﻠﻞ ھﺬه اﻟﺸﺠﺮة ﺛﻢ اﺳﺘﻨﺘﺞ ﻧﻮع اﻟﺴﯿﺎدة ﺑﯿﻦ اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻌﺎدي‬
                                                                                                         ‫واﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺆول ﻋﻦ اﻟﻤﺮض.‬
          ‫أﻓﺮاد ﻣﺼﺎﺑﻮن‬                       ‫أﻓﺮاد ﺳﻠﯿﻤﻮن‬                     ‫2( اﻧﻄﻼﻗﺎ ﻣﻦ اﻟﺘﺄوﯾﻞ اﻟﺼﺒﻐﻲ ﻓﺴﺮ ﻛﯿﻒ ﯾﻨﺘﻘﻞ ھﺬا اﻟﻤﺮض ﻣﻦ‬
                                                                                    ‫ﺟﯿﻞ ﻵﺧﺮ. ) ﻧﺮﻣﺰ ﻟﻠﺤﻠﯿﻞ اﻟﻌﺎدي ب ‪ N‬أو ‪ n‬وﻟﻠﺤﻠﯿﻞ‬
                                                                                                  ‫اﻟﻤﻤﺮض ﺑـ ‪ M‬أو ‪( m‬‬
                                                                                                               ‫ﺏ – ﺤل ﺍﻟﺘﻤﺭﻴﻥ :‬
          ‫1( ﺘﺒﻴﻥ ﺸﺠﺭﺓ ﺍﻟﻨﺴﺏ ﻓﻲ ﻫﺫﻩ ﺍﻟﺤﺎﻟﺔ ﺃﻥ ﺍﻟﺒﻨﺕ 3‪ II‬ﻤﺼﺎﺒﺔ ﺒﺎﻟﻤﺭﺽ، ﺒﻴﻨﻤﺎ ﺃﺒﻭﺍﻫﺎ 1‪ I‬و 2‪ I‬ﺴﻠﻴﻤﻴﻥ.‬
                                                          ‫ﻨﺴﺘﻨﺘﺞ ﻤﻥ ﻫﺫﺍ ﺃﻥ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﺍﻟﻤﻌﻨﻲ ﻤﺘﻨﺤﻲ.‬
      ‫ﻜﻭﻥ ﺍﻟﺤﻠﻴل ﺍﻟﻤﺴﺅﻭل ﻋﻥ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﻤﺘﻨﺤﻲ ﻭﺍﻷﺏ 2‪ I‬ﺳﻠﯿﻢ واﻟﺒﻨﺖ 3‪ II‬ﻣﺼﺎﺑﺔ ﺑﺎﻟﻤﺮض، ﯾﺪل ﻋﻠﻰ أن‬
                                  ‫اﻟﻤﻮرﺛﺔ اﻟﻤﻌﻨﯿﺔ ﻣﺤﻤﻮﻟﺔ ﻋﻞ ﺻﺒﻐﻲ ﻻ ﺟﻨﺴﻲ ) ﻏﯿﺮ ﻣﺮﺗﺒﻄﺔ ﺑﺎﻟﺠﻨﺲ (.‬

           ‫2( ﻧﻼﺣﻆ أن اﻷﺑﻮﯾﻦ 1‪ I‬و 2‪ I‬أﻧﺠﺒﺎ اﻟﺒﻨﺖ 3‪ ،II‬ﻻ ﯾﻤﻜﻦ ادن ﺗﻔﺴﯿﺮ ھﺬه اﻟﺤﺎﻟﺔ إﻻ ﺑﻜﻮن اﻷﺑﻮﯾﻦ ﻣﺨﺘﻠﻔﻲ‬
           ‫اﻻﻗﺘﺮان ‪ .N//m‬وھﻜﺬا ﻓﻜﻞ أب ﯾﻌﻄﻲ ﻧﻤﻄﯿﻦ ﻣﻦ اﻷﻣﺸﺎج: /‪ N‬و /‪ ،m‬وﺑﺎﻟﺘﺎﻟﻲ ﻓﺎﻷﻨﻤﺎﻁ ﺍﻟﻭﺭﺍﺜﻴﺔ‬
               ‫ﻟﻸﺒﻨﺎﺀ ﺴﺘﻜﻭﻥ ‪ N//N‬أو ‪ N//m‬ﺑﺎﻟﻨﺴﺒﺔ ﻟﻸﻓﺮاد اﻟﺴﻠﯿﻤﯿﻦ، و‪ m//m‬ﺑﺎﻟﻨﺴﺒﺔ ﻟﻸﻓﺮاد اﻟﻤﺼﺎﺑﯿﻦ.‬
                           ‫‪ N//N‬ﺑﻨﺴﺒﺔ % 52 + ‪ m//m‬ﺑﻨﺴﺒﺔ % 52 + ‪ N//m‬ﺑﻨﺴﺒﺔ % 05.‬
                                                  ‫] ‪ [ N‬ﺑﻨﺴﺒﺔ % 57 + ] ‪ [ m‬ﺑﻨﺴﺒﺔ % 52.‬
                                                                                           ‫‪ ‬ﺍﻨﺘﻘﺎل ﻤﺭﺽ ‪Thalassémie‬‬
                                                                                       ‫ﺃ – ﺘﻤﺭﻴﻥ : ﺃﻨﻅﺭ ﺘﻤﺭﻴﻥ 2، ﻟﻭﺤﺔ2‬
                                                                                                                           ‫‪ ‬ﺗﻤﺮﯾﻦ 2 :‬
                                                                            ‫‪ϲѧ  ѧ‬‬
                                                                               ‫‪Λ‬‬‫‪΍‬‬         ‫‪ϣ‬‬
                                                                            ‫‪ ѧέϭν ήѧThalassémieΎ ϴ ϼ ϟϲτѧ ϮϤ΍ Ϊѧѧ‬‬
                                                                                                              ‫‪Ϥѧ Μ ѧ Θϟϡ ѧ ήѧ‬‬
                                                                                                                ‫‪ϴѧ ΍ γ‬‬
                                                                                                                  ‫ ‪γ‬‬                   ‫‪΍ ϓ‬‬
                                                                                                                                     ‫‪ ϟ Ϙ‬‬
 ‫‪I‬‬                                                                                ‫‪Α ήѧ  ϋ τϤ  ΍‬‬
                                                                            ‫‪ξ ѧ ΍ ϟϰϠ ѧ ΍ ϭ ϟξ όΑϲϓ μ ϟϰϋ Ϩ‬‬
                                                                            ‫‪ ϴϷ ΤΒ΍ ѧ ΔϠ ϟϝ Ϊѧ ѧ  Ϯ Ψ΍ Ϡ ήθΘ‬‬       ‫‪ι‬‬         ‫‬        ‫‪ϣ‬‬
                                 ‫1‬                   ‫2‬                                ‫ ‬           ‫‬
                                                                                                   ‫‪ѧ ѧ ήѧ‬‬
                                                                            ‫‪ϲΠέΪѧήϴΪѧϦϋ ΎΩΣΩ ϔ Ϥ  ѧ Ϥϳςγ Θϟ‬‬
                                                                            ‫‪ ϳ Η ϣ Η ѧ ΞΗϧ Ύ ϡ ϘΑν ήѧ΍άϫΰϴΘ ϮϤ΍‬‬      ‫‪ϟ΍‬‬           ‫‬
                                                                            ‫‪ΕΎ  ϴ  ϞΧ ϰ·Βγ ϊ ήϳΔ Ϯ Ϊϟ˯ήϤ ΍ ϳ ϟ‬‬
                                                                                ‫‪Ό‬‬‫‪ϳ‬‬       ‫‪ϛ ϲϓ Ϡ‬‬
                                                                            ‫‪ ѧΰΟΐ ѧήΗ  ϟϪΒ Ο ϭˬϳϣ ΍ ΍ ΤϟΕΎ Ϡ‬‬            ‫‬        ‫‪ ήϜ‬‬
                                                                            ‫‪ δѧ ϟΕ΍ ѧ΍ ѧ ϲϓϴ γ  Ω ϳ ϟϱϮ ΪϟΏΎ ϟ‬‬
                                                                             ‫‪ Ϩ΍ ϐ  ϧ Ύ‬‬
                                                                             ‫‪Δ‬‬                                 ‫  ‪΍ ΐ‬‬
                                                                            ‫‪ ϴ ϔΘ ί ΎϟϞϘ γ Ύ΃έϭ όϠϱά΍ ϣ ΍ π Ψ΍‬‬                   ‫‬
‫‪II‬‬
           ‫1‬             ‫3 2‬                     ‫4‬       ‫5‬               ‫6‬  ‫‪ ήѧϟ ϴΎϦ ѧΝ΍ΰѧѧϴ Ϥѧϼ ϟν ήѧ  μ ѧ΍ Ϯ‬‬
                                                                                    ‫‪ϠϦ ϗϧ Α‬‬
                                                                            ‫‪ν Ϥ  Ϡѧ ϴ ϭ ϟΔΠΘΎ ϴ Μ‬‬
                                                                                            ‫‬          ‫‪΍ ϧϴ γ ΍ Ϥ ΏΎ Ϥ  ϳ‬‬
                                                                                                                        ‫‬       ‫‪Α‬‬       ‫‪ϟΪϟ‬‬
                                                                            ‫‪κ θѧ ν ѧϟ ϴ ѧ ѧ ϼ ѧϭ ΍ Νϭ ѧ ϥ ѧ Ύ ѧ‬‬
                                                                                     ‫‪ϟ  Ϥ  ϣ ΣϤ‬‬
                                                                                      ‫‪΍‬‬
                                                                            ‫ ‪ Ψ ѧ  ήѧϠϦ ϠΎ Ύϫ ϛΔΟ ΰϟ  ΰѧϮϜ Ϊѧ‬‬   ‫‪ϭ‬‬       ‫‪΍‬‬
                                                                                                                              ‫‪ϟ ϳϣ Ϩ‬‬      ‫‪ϋ‬‬
‫‪III‬‬                                                                            ‫‪Ϝ Ϧѧ‬‬
                                                                            ‫‪Ϧѧ ϳ ѧ ϭΓ Ύ‬‬‫‪Ϝ‬‬        ‫‪ѧ ήѧ ϱ΃ ѧϋѧ  ν ѧ ϟ ѧΎ΍‬‬
                                                                                                ‫‪χ ѧ Ϫϴ ѧ ϻ‬‬
                                                                                                         ‫΃‪ϋ‬‬
                                                                            ‫‪ѧϤѧϟήϫѧ ν ΍ѧ  ѧϠ ήѧ ψΗ  ήѧϠϞѧϨ‬‬       ‫‪Ϭ‬‬             ‫‪Ϥ‬‬
                                                                                                                                    ‫‪ѧ  ϗϟ‬‬
           ‫1‬       ‫2‬             ‫3‬               ‫4‬           ‫5‬            ‫6‬                                         ‫ﺗﺸﺨﯿﺼﮫ ﺑﺎﻟﺘﺤﺎﻟﯿﻞ اﻟﻄﺒﯿﺔ.‬
                                                                                           ‫ﺗﻌﻄﻲ اﻟﻮﺛﯿﻘﺔ أﻣﺎﻣﮫ ﺷﺠﺮة ﻧﺴﺐ ﻋﺎﺋﻠﺔ ﺗﻈﮭﺮ اﻟﻤﺮض.‬
‫‪IV‬‬                                                                          ‫1( ﺣﻠﻞ ھﺬه اﻟﺸﺠﺮة ﺛﻢ اﺳﺘﻨﺘﺞ ﻧﻮع اﻟﺴﯿﺎدة ﺑﯿﻦ اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻌﺎدي‬
               ‫1‬         ‫2‬           ‫3‬       ‫4‬   ‫5‬                                                      ‫واﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺆول ﻋﻦ اﻟﻤﺮض.‬
                                                                              ‫2( اﺳﺘﺨﺮج اﻟﻌﺎﻣﻞ اﻟﺬي ﺳﺎﻋﺪ ﻋﻠﻰ ﻇﮭﻮر اﻟﻤﺮض ﻓﻲ اﻟﺠﯿﻞ‬
                                                                              ‫اﻟﺮاﺑﻊ وأﻋﻂ ﺗﻔﺴﯿﺮا ﺻﺒﻐﯿﺎ ﻟﺬﻟﻚ. ) ﻧﺴﺘﻌﻤﻞ اﻟﺮﻣﻮز اﻟﺘﺎﻟﯿﺔ‬
       ‫أﻓﺮاد ﻣﺼﺎﺑﻮن‬                          ‫أﻓﺮاد ﺳﻠﯿﻤﻮن‬                    ‫: ‪ S‬أو ‪ s‬ﺑﺎﻟﻨﺴﺒﺔ ﻟﻠﺤﻠﯿﻞ اﻟﻌﺎدي، و ‪ M‬أو ‪ m‬ﻟﻠﻤﻤﺮض (.‬

     ‫اﻷﺳﺘﺎذ: ﯾﻮﺳﻒ اﻷﻧﺪﻟﺴﻲ‬                                                     ‫3‬                                                  ‫اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﺒﺸﺮﯾﺔ‬
                                                                                                                                                                                                                        ‫ﺏ – ﺤل ﺍﻟﺘﻤﺭﻴﻥ :‬
   ‫1( ﻨﻼﺤﻅ ﺃﻥ ﺍﻟﺤﻠﻴل ﺍﻟﻤﺴﺅﻭل ﻋﻥ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﺍﻟﻤﺩﺭﻭﺱ ﻏﺎﺌﺏ ﻅﺎﻫﺭﻴﺎ ﻋﻨﺩ ﺍﻟﺴﻠﻑ ﻭﻤﻭﺠﻭﺩ ﻋﻨﺩ ﺍﻟﺨﻠﻑ‬
                       ‫)2‪ IV‬ﻭ 4‪ ،( IV‬ﻨﺴﺘﻨﺘﺞ ﻤﻥ ﻫﺫﺍ ﺃﻥ ﺍﻟﺤﻠﻴل ﺍﻟﻤﺴﺅﻭل ﻋﻥ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﻤﺘﻨﺤﻲ.‬
  ‫ﺍﻟﺤﻠﻴل ﺍﻟﻤﺴﺅﻭل ﻋﻥ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﻏﻴﺭ ﻤﺭﺘﺒﻁ ﺒﺎﻟﺼﺒﻐﻲ ﺍﻟﺠﻨﺴﻲ ‪ Y‬ﻷﻥ ﻫﻨﺎﻙ ﺇﻨﺎﺙ ﻤﺼﺎﺒﺎﺕ ﺒﺎﻟﻤﺭﺽ،‬
‫ﺒﺎﻹﻀﺎﻓﺔ ﺇﻟﻰ ﻭﺠﻭﺩ ﺫﻜﻭﺭ ﺴﻠﻴﻤﻴﻥ. ﻭﻏﻴﺭ ﻤﺭﺘﺒﻁ ﺒﺎﻟﺼﺒﻐﻲ ﺍﻟﺠﻨﺴﻲ ‪ X‬ﻷﻥ ﺍﻟﺒﻨﺕ 2‪ IV‬ﻣﺼﺎﺑﺔ وأﺑﺎھﺎ‬
                                             ‫ﺳﻠﯿﻢ: ادن اﻟﺤﻠﯿﻞ ﻣﺤﻤﻮل ﻋﻠﻰ ﺻﺒﻐﻲ ﻻﺟﻨﺴﻲ.‬

                      ‫2( إن اﻟﻌﺎﻣﻞ اﻟﺬي ﺳﺎﻋﺪ ﻋﻠﻰ ﻇﮭﻮر اﻟﻤﺮض ﻓﻲ اﻟﺠﯿﻞ اﻟﺮاﺑﻊ ھﻮ زواج اﻷﻗﺎرب.‬
‫ﻧﻼﺣﻆ أن اﻷﺑﻮﯾﻦ 3‪ III‬و 2‪ III‬ﺳﻠﯿﻤﯿﻦ أﻧﺠﺒﺎ أﺑﻨﺎء ﻣﺼﺎﺑﯿﻦ ﺑﺎﻟﻤﺮض 2‪ IV‬و 4‪ ،IV‬وﺑﻤﺎ أن اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺆول‬
 ‫ﻋﻦ اﻟﻤﺮض ﻣﺘﻨﺤﻲ ﻓﻼ ﯾﻤﻜﻦ ﺗﻔﺴﯿﺮ ھﺬه اﻟﺤﺎﻟﺔ إﻻ ﺑﻜﻮن اﻷﺑﻮﯾﻦ ﻣﺨﺘﻠﻔﻲ اﻻﻗﺘﺮان ‪ .S//m‬وھﻜﺬا ﻓﻜﻞ أب‬
 ‫ﯾﻌﻄﻲ ﻧﻤﻄﯿﻦ ﻣﻦ اﻷﻣﺸﺎج: /‪ S‬و /‪ ،m‬وﺑﺎﻟﺘﺎﻟﻲ ﻓﺎﻷﻨﻤﺎﻁ ﺍﻟﻭﺭﺍﺜﻴﺔ ﻟﻸﺒﻨﺎﺀ ﺴﺘﻜﻭﻥ ‪ S//S‬أو ‪ S//m‬ﺑﺎﻟﻨﺴﺒﺔ‬
                                               ‫ﻟﻸﻓﺮاد اﻟﺴﻠﯿﻤﯿﻦ، و‪ m//m‬ﺑﺎﻟﻨﺴﺒﺔ ﻟﻸﻓﺮاد اﻟﻤﺼﺎﺑﯿﻦ.‬

                  ‫2‪[ S ] : III‬‬                ‫‪X‬‬           ‫3‪[ S ] : III‬‬                               ‫.........................................................................................‬    ‫اﻟﻤﻈﺎھﺮ اﻟﺨﺎرﺟﯿﺔ ﻟﻸﺑﻮﯾﻦ:‬
                          ‫‪S‬‬                                           ‫‪S‬‬
                                                                                                                                                                                                               ‫اﻷﻧﻤﺎط اﻟﻮراﺛﯿﺔ ﻟﻸﺑﻮﯾﻦ:‬
                          ‫‪m‬‬
                                              ‫‪X‬‬                       ‫‪m‬‬
                                                                                              ‫.............................................................................................................‬




                                                                          ‫............................................................................................................................................................................................................‬   ‫اﻷﻣﺸﺎج :‬
             ‫‪S‬‬                ‫‪m‬‬                           ‫‪S‬‬                                        ‫‪m‬‬
                      ‫،‬                       ‫‪X‬‬                       ‫،‬
                                                                                                                    ‫............................................................................................................................................................‬    ‫اﻹﺧﺼﺎب:‬
        ‫‪S‬‬                     ‫‪S‬‬                           ‫‪S‬‬                                        ‫‪m‬‬

        ‫‪S‬‬                     ‫‪m‬‬                           ‫‪m‬‬                                        ‫‪m‬‬

‫% 52 ]‪[S‬‬                  ‫% 52 ]‪[S‬‬                ‫% 52 ]‪[S‬‬                            ‫% 52 ]‪[m‬‬                                                                    ‫.................................................‬    ‫اﻟﻤﻈﺎھﺮ اﻟﺨﺎرﺟﯿﺔ ﻟﻸﺑﻨﺎء:‬

                                                                                                                               ‫‪ ‬ﺍﻨﺘﻘﺎل ﻤﺭﺽ ‪Huntington‬‬
                                                                                                                        ‫ﺃ – ﺘﻤﺭﻴﻥ : ﺃﻨﻅﺭ ﺘﻤﺭﻴﻥ 3، ﻟﻭﺤﺔ3‬

                                                                                                                               ‫‪ ‬ﺗﻤﺮﯾﻦ 3 :‬
   ‫‪I‬‬                                                                                ‫ﻣﺮض ھﻨﺘﻨﻐﺘﻮن ‪ Huntington‬ھﻮ ﻣﺮض ﻋﻘﻠﻲ وراﺛﻲ ﯾﺆﺛﺮ ﻓﻲ‬
                              ‫1‬                   ‫2‬
                                                                                        ‫وﻇﯿﻔﺔ اﻟﺪﻣﺎغ، ﯾﻈﮭﺮ ﻋﻤﻮﻣﺎ ﻣﺎ ﺑﯿﻦ 03 و54 ﺳﻨﺔ، ﺗﺘﺠﻠﻰ أھﻢ‬
                                                                                       ‫أﻋﺮاض ھﺬا اﻟﻤﺮض ﻓﻲ اﺿﻄﺮاﺑﺎت ﺣﺮﻛﯿﺔ وﻧﻔﺴﯿﺔ، ﺣﯿﺚ ﯾﺼﺎب‬
  ‫‪II‬‬                                                                                 ‫ﻣﺮﯾﺾ داء ھﻨﺘﻨﻐﺘﻮن ﺑﺎﻟﺨﺮف ،وﻓﻘﺪ اﻟﺬاﻛﺮة. وﺻﻒ اﻟﻤﺮض ﻷول‬
        ‫1‬                 ‫2‬   ‫3‬       ‫4‬               ‫5‬       ‫6‬                             ‫ﻣﺮة ﺳﻨﺔ 2781 ﻋﻠﻰ ﯾﺪ اﻟﻄﺒﯿﺐ اﻷﻣﺮﯾﻜﻲ ‪Huntington‬‬
                                                                                                      ‫‪ George‬وﻣﻦ ھﻨﺎ اﻛﺘﺴﺐ اﻟﻤﺮض ھﺬا اﻻﺳﻢ.‬
  ‫‪III‬‬                                                                                   ‫ﯾﺮﺗﺒﻂ ﻇﮭﻮر ھﺬا اﻟﻤﺮض ﺑﻤﻮرﺛﺔ ﺳﺎﺋﺪة ﻣﺤﻤﻮﻟﺔ ﻋﻠﻰ ﺻﺒﻐﻲ ﻻ‬
                                  ‫3‬       ‫4‬           ‫5‬
        ‫1‬         ‫2‬                                                                        ‫ﺟﻨﺴﻲ. وﺗﺒﯿﻦ اﻟﻮﺛﯿﻘﺔ أﻣﺎﻣﮫ ﺷﺠﺮة ﻧﺴﺐ ﻋﺎﺋﻠﺔ ﺑﻌﺾ أﻓﺮادھﺎ‬
                                                                                                                           ‫ﻣﺼﺎﺑﻮن ﺑﮭﺬا اﻟﻤﺮض.‬
  ‫‪IV‬‬                          ‫؟‬                                                             ‫1( ﺑﯿﻦ أن ﻣﺮض ‪ Huntington‬ﻣﺮﺗﺒﻂ ﺑﺤﻠﯿﻞ ﺳﺎﺋﺪ.‬
                  ‫1‬               ‫2‬   ‫ﻣﻈﮭﺮ ﺧﺎرﺟﻲ ﻏﯿﺮ‬              ‫؟‬                  ‫2( ﺑﯿﻦ أن ھﺬا اﻟﻤﺮض ﻣﺤﻤﻮل ﻋﻠﻰ ﺻﺒﻐﻲ ﻻ ﺟﻨﺴﻲ. ) ﻧﺮﻣﺰ‬
                                               ‫ﻣﻌﺮوف‬                                 ‫ﻟﻠﺤﻠﯿﻞ اﻟﻌﺎدي ﺑـ ‪ N‬أو ‪ n‬واﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﻤﺮض ﺑـ ‪ H‬أو ‪.( h‬‬
   ‫أﻓﺮاد ﻣﺼﺎﺑﻮن‬                       ‫أﻓﺮاد ﺳﻠﯿﻤﻮن‬                                 ‫3( ﻣﺎ ھﻮ اﺣﺘﻤﺎل ﻇﮭﻮر اﻟﻤﺮض ﻟﺪى اﻟﻔﺮد 2 ﻣﻦ اﻟﺠﯿﻞ اﻟﺮاﺑﻊ.‬



 ‫اﻷﺳﺘﺎذ: ﯾﻮﺳﻒ اﻷﻧﺪﻟﺴﻲ‬                                                             ‫4‬                                                                                                                                                                                                       ‫اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﺒﺸﺮﯾﺔ‬
                                                                                                                                                                                                                                ‫ﺏ – ﺤل ﺍﻟﺘﻤﺭﻴﻥ :‬
 ‫1( ﻨﻼﺤﻅ ﺃﻥ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﻴﻅﻬﺭ ﻓﻲ ﺠﻤﻴﻊ ﺍﻷﺠﻴﺎل، ﻜﻤﺎ ﺃﻥ ﺍﻵﺒﺎﺀ ﺍﻟﺴﻠﻴﻤﻴﻥ ) 4‪ II‬ﻭ 5‪ ،( II‬ﻟﻴﺱ ﻟﺩﻴﻬﻡ ﺃﺒﻨﺎﺀ‬
                         ‫ﻤﺼﺎﺒﻭﻥ. ﻨﺴﺘﻨﺘﺞ ﻤﻥ ﻫﺫﺍ ﺃﻥ ﺍﻟﺤﻠﻴل ﺍﻟﻤﺴﺅﻭل ﻋﻥ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﻫﻭ ﺤﻠﻴل ﺴﺎﺌﺩ.‬
  ‫2( ﺇﺫﺍ ﺍﻓﺘﺭﻀﻨﺎ ﺃﻥ ﺍﻟﺤﻠﻴل ﺍﻟﻤﺴﺅﻭل ﻋﻥ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﻤﺤﻤﻭل ﻋﻠﻰ ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ ﺍﻟﺠﻨﺴﻲ ‪ ،X‬ﻓﺎﻟﺒﻨﺕ 1‪ III‬ﺘﺭﺙ‬
     ‫ﻤﻥ ﺃﺒﻴﻬﺎ ‪ XH‬ﻭﺒﻤﺎ ﺃﻥ ﺍﻟﺤﻠﻴل ﺍﻟﻤﺴﺅﻭل ﻋﻥ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﺴﺎﺌﺩ، ﻓﻴﺠﺏ ﺃﻥ ﺘﻜﻭﻥ ﻫﺫﻩ ﺍﻟﺒﻨﺕ ﻤﺼﺎﺒﺔ.‬
   ‫ﺒﻤﺎ ﺃﻥ ﺍﻟﺒﻨﺕ 1‪ III‬ﺴﻠﻴﻤﺔ، ﻤﻥ ﺃﺏ ﻤﺼﺎﺏ، ﻓﺎﻟﻤﻭﺭﺜﺔ ﺍﻟﻤﺴﺅﻭﻟﺔ ﻋﻥ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﻤﺤﻤﻭﻟﺔ ﻋﻠﻰ ﺼﺒﻐﻲ‬
                                                                           ‫ﻻﺠﻨﺴﻲ.‬
                                          ‫3( ﺍﺤﺘﻤﺎل ﻅﻬﻭﺭ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﻟﺩﻯ ﺍﻟﻔﺭﺩ 2 ﻤﻥ ﺍﻟﺠﻴل ﺍﻟﺭﺍﺒﻊ:‬
‫ﺍﻷﻨﻤﺎﻁ ﺍﻟﻭﺭﺍﺜﻴﺔ ﻟﻸﺒﻭﻴﻥ 2‪ III‬و 3‪ :III‬ﺑﻤﺎ أن اﻷم 3‪ III‬ﺳﻠﯿﻤﺔ ﻓﻨﻤﻄﮭﺎ اﻟﻮراﺛﻲ ﻻ ﯾﻤﻜﻦ أن ﯾﻜﻮن ﺳﻮى ‪، n//n‬‬
 ‫أﻣﺎ اﻷب 2‪ III‬اﻟﻤﺼﺎب ﻓﻨﻤﻄﮫ اﻟﻮراﺛﻲ إﻣﺎ ‪ H//H‬أو ‪ .H//n‬وﺑﻤﺎ أن ھﺬا اﻷب ﻣﻨﺤﺪر ﻣﻦ أم ﺳﻠﯿﻤﺔ ) ‪،( n//n‬‬
                                                                ‫ﻓﻨﻤﻄﮫ اﻟﻮراﺛﻲ ﻟﻦ ﯾﻜﻮن ﺳﻮى ‪.H//n‬‬
                                                            ‫وھﻜﺬا ﻓﺎﻟﺘﺰاوج ﺳﯿﻜﻮن ﻋﻠﻰ اﻟﺸﻜﻞ اﻟﺘﺎﻟﻲ:‬

             ‫2‪[ H ] : III‬‬               ‫‪X‬‬           ‫3‪[ n ] : III‬‬                                          ‫.........................................................................................‬    ‫اﻟﻤﻈﺎھﺮ اﻟﺨﺎرﺟﯿﺔ ﻟﻸﺑﻮﯾﻦ:‬
                       ‫‪H‬‬                                             ‫‪n‬‬
                                                                                                                                                                                                                   ‫اﻷﻧﻤﺎط اﻟﻮراﺛﯿﺔ ﻟﻸﺑﻮﯾﻦ:‬
                       ‫‪n‬‬
                                        ‫‪X‬‬                            ‫‪n‬‬
                                                                                                  ‫.............................................................................................................‬




                                                                             ‫............................................................................................................................................................................................................‬   ‫اﻷﻣﺸﺎج :‬
            ‫‪H‬‬                  ‫‪n‬‬                                     ‫‪n‬‬
                   ‫،‬                    ‫‪X‬‬
                                                          ‫..........................................................................................................................................................................................................................‬   ‫اﻹﺧﺼﺎب:‬
                           ‫‪H‬‬                   ‫‪n‬‬

                           ‫‪n‬‬                   ‫‪n‬‬

                   ‫% 05 ]‪[H‬‬              ‫% 05 ]‪[n‬‬              ‫.........................................................................................................................................‬    ‫اﻟﻤﻈﺎھﺮ اﻟﺨﺎرﺟﯿﺔ ﻟﻸﺑﻨﺎء:‬
                                   ‫ﺍﻨﻁﻼﻗﺎ ﻤﻥ ﻫﺫﺍ ﺍﻟﺘﺤﻠﻴل ﻴﺘﺒﻴﻥ ﺃﻥ ﺍﺤﺘﻤﺎل ﻅﻬﻭﺭ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﻋﻨﺩ ﺍﻻﺒﻥ 2‪ IV‬ھﻮ 2/1.‬

                                                        ‫‪ – IIΙ‬ﺩﺭﺍﺴﺔ ﺍﻨﺘﻘﺎل ﺃﻤﺭﺍﺽ ﻭﺭﺍﺜﻴﺔ ﻤﺭﺘﺒﻁﺔ ﺒﺎﻟﺠﻨﺱ.‬
                                                                                                     ‫‪ ‬ﺍﻨﺘﻘﺎل ﻤﺭﺽ ﺍﻟﺩﻟﺘﻭﻨﻴﺔ ‪Le daltonisme‬‬
                                                                                                        ‫ﺃ – ﺘﻤﺭﻴﻥ : ﺃﻨﻅﺭ ﺘﻤﺭﻴﻥ 1، ﻟﻭﺤﺔ3‬

                                                                                ‫‪ ‬ﻧﺸﺎط 6 : دراﺳﺔ أﻣﺮاض وراﺛﯿﺔ ﻣﺮﺗﺒﻄﺔ ﺑﺎﻟﺠﻨﺲ.‬
                                                                                                                     ‫‪ ‬ﺗﻤﺮﯾﻦ 1 :‬
   ‫ﺗﻌﺘﺒﺮ اﻟﺪﻟﺘﻮﻧﯿﺔ ‪ Daltonisme‬ﺷﺬوذا ﯾﮭﻢ إﺑﺼﺎر اﻷﻟﻮان، إذ أن اﻟﺸﺨﺺ اﻟﻤﺼﺎب ﻻ ﯾﻤﯿﺰ ﺑﯿﻦ اﻷﺣﻤﺮ واﻷﺧﻀﺮ. ﻧﻘﺘﺮح ﺗﺘﺒﻊ اﻧﺘﻘﺎل‬
                                                                                                          ‫ھﺬا اﻟﻤﺮض ﻋﻨﺪ ﻋﺎﺋﻠﺔ ﻣﻌﯿﻨﺔ.‬
   ‫ﺗﺰوج رﺟﻞ ﺳﻠﯿﻢ ﻣﻦ اﻟﺪﻟﺘﻮﻧﯿﺔ ) 1‪ ( I‬ﺑﺎﻣﺮأة ﺳﻠﯿﻤﺔ ﻣﻦ ھﺬا اﻟﻌﯿﺐ ) 2‪ ،( I‬ﻓﺄﻧﺠﺒﺎ وﻟﺪﯾﻦ وﺑﻨﺖ : ) وﻟﺪ 1‪ II‬ﻣﺼﺎب ﺑﺎﻟﺪﻟﺘﻮﻧﯿﺔ، ووﻟﺪ 2‪II‬‬
                                                                                   ‫ﺳﻠﯿﻢ ﻣﻦ اﻟﺪﻟﺘﻮﻧﯿﺔ، وﺑﻨﺖ 3‪ II‬ﺳﻠﯿﻤﺔ ﻣﻦ اﻟﺪﻟﺘﻮﻧﯿﺔ(.‬
           ‫ﺗﺰوﺟﺖ اﻟﺒﻨﺖ 3‪ II‬ﺑﺮﺟﻞ 4‪ II‬ﻣﺼﺎب ﺑﺎﻟﺪﻟﺘﻮﻧﯿﺔ، ﻓﺄﻧﺠﺒﺎ: وﻟﺪﯾﻦ ﺳﻠﯿﻤﯿﻦ ﻣﻦ اﻟﺪﻟﺘﻮﻧﯿﺔ 1‪ III‬و 2‪ .III‬وﺑﻨﺖ ﻣﺼﺎﺑﺔ ﺑﺎﻟﺪﻟﺘﻮﻧﯿﺔ 3‪.III‬‬
                                                                                                ‫1( أﻧﺠﺰ ﺷﺠﺮة ﻧﺴﺐ ھﺬه اﻟﻌﺎﺋﻠﺔ.‬
                                          ‫2( اﺳﺘﺨﺮج ﻣﻦ اﻟﻤﻌﻄﯿﺎت اﻟﺴﺎﺑﻘﺔ دﻟﯿﻼ ﻋﻠﻰ ﻛﻮن اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺆول ﻋﻦ اﻟﻤﺮض ﻣﺘﻨﺤﯿﺎ.‬
  ‫3( ﻋﻠﻤﺎ أن اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺆول ﻋﻦ اﻟﺪﻟﺘﻮﻧﯿﺔ ﻣﺤﻤﻮل ﻋﻠﻰ اﻟﺼﺒﻐﻲ اﻟﺠﻨﺴﻲ ‪ ،X‬وﻣﺴﺘﻌﻤﻼ ‪ D‬ﻟﻠﺘﻌﺒﯿﺮ ﻋﻦ اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﺴﺎﺋﺪ، و‪ d‬ﻟﻠﺘﻌﺒﯿﺮ‬
                                                           ‫ﻋﻦ اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺘﻨﺤﻲ: أﻋﻂ اﻷﻧﻤﺎط اﻟﻮراﺛﯿﺔ ﻟﻸﻓﺮاد 1‪.II3 ،II1 ،I2 ،I‬‬

 ‫اﻷﺳﺘﺎذ: ﯾﻮﺳﻒ اﻷﻧﺪﻟﺴﻲ‬                                                                 ‫5‬                                                                                                                                                                                                      ‫اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﺒﺸﺮﯾﺔ‬
                                                                                                    ‫ﺏ – ﺤل ﺍﻟﺘﻤﺭﻴﻥ :‬
                                                                                                    ‫1( ﺍﻨﺠﺎﺯ ﺸﺠﺭﺓ ﺍﻟﻨﺴﺏ:‬

                        ‫‪I‬‬                ‫1‬                   ‫2‬                               ‫رﺟﻞ ﺳﻠﯿﻢ‬

                                                                                           ‫رﺟﻞ ﻣﺼﺎب‬
                       ‫‪II‬‬            ‫1‬           ‫2‬       ‫3‬             ‫4‬
                                                                                           ‫اﻣﺮأة ﺳﻠﯿﻤﺔ‬

                       ‫‪III‬‬                                                                ‫اﻣﺮأة ﻣﺼﺎﺑﺔ‬
                                                     ‫1‬             ‫2‬       ‫3‬


  ‫2( ﻧﻼﺣﻆ أن اﻷﺑﻮﯾﻦ 1‪ I‬و 2‪ I‬ﺳﻠﯿﻤﯿﻦ وأﻧﺠﺒﺎ اﺑﻨﺎ ﻣﺼﺎﺑﺎ ﺑﺎﻟﻤﺮض ) 1‪ ،( II‬ھﺬا ﯾﻌﻨﻲ أن اﻷﺑﻮﯾﻦ ﯾﺤﻤﻼن‬
 ‫اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺆول ﻋﻦ اﻟﻤﺮض دون أن ﯾﻈﮭﺮ ﻋﻨﺪھﻤﺎ، وﺑﺎﻟﺘﺎﻟﻲ ﻓﺎﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺆول ﻋﻦ اﻟﻤﺮض ھﻮ ﺣﻠﯿﻞ‬
                                                                                     ‫ﻣﺘﻨﺤﻲ.‬

                                                                     ‫3( اﻷﻧﻤﺎط اﻟﻮراﺛﯿﺔ ﻟﻸﻓﺮاد:‬
                                                    ‫‪ : I1 ‬ذﻛﺮ ﺳﻠﯿﻢ ﻓﻠﻦ ﯾﻜﻮن ﺳﻮى ‪.XDY‬‬
    ‫‪ : I2 ‬أﻧﺜﻰ ﺳﻠﯿﻤﺔ ﻓﻨﻤﻄﮭﺎ اﻟﻮراﺛﻲ ﺳﯿﻜﻮن إﻣﺎ ‪ XDXD‬أو ‪ ،XDXd‬وﺑﻤﺎ أن ھﺬه اﻟﻤﺮأة ﻟﮭﺎ اﺑﻦ‬
   ‫ﻣﺼﺎب ورث ﻣﻨﮭﺎ اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺆول ﻋﻦ اﻟﻤﺮض ‪ ،Xd‬ﻓﻨﻤﻄﮭﺎ اﻟﻮراﺛﻲ ﻟﻦ ﯾﻜﻮن ﺳﻮى ‪.XDXd‬‬
                                   ‫‪ : II1 ‬ذﻛﺮ ﻣﺼﺎب ﻓﻨﻤﻄﮫ اﻟﻮراﺛﻲ ﻟﻦ ﯾﻜﻮن ﺳﻮى ‪.XdY‬‬
‫‪ : II3 ‬ھﻲ أﻧﺜﻰ ﺳﻠﯿﻤﺔ ﻓﻨﻤﻄﮭﺎ اﻟﻮراﺛﻲ ﺳﯿﻜﻮن إﻣﺎ ‪ XDXD‬أو ‪ ،XDXd‬ﻟﻜﻨﮭﺎ أﻧﺠﺒﺖ ﺑﻨﺖ ﻣﺼﺎﺑﺔ‬
 ‫)3‪ (III‬ورﺛﺖ ﻣﻨﮭﺎ اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﻤﺮض ‪ ،Xd‬وﺑﺎﻟﺘﺎﻟﻲ ﻓﺎﻟﻤﺮأة 3‪ II‬ﻧﺎﻗﻠﺔ وﻧﻤﻄﮭﺎ اﻟﻮراﺛﻲ ھﻮ ‪.XDXd‬‬

                                                                 ‫‪ ‬ﺍﻨﺘﻘﺎل ﻤﺭﺽ ﺍﻟﻬﺯﺍل ﺍﻟﻌﻀﻠﻲ ﻟـ ‪Duchenne‬‬
                                                                       ‫ﺃ – ﺘﻤﺭﻴﻥ : ﺃﻨﻅﺭ ﺘﻤﺭﻴﻥ 2، ﻟﻭﺤﺔ3‬
                                                                                                                   ‫‪ ‬ﺗﻤﺮﯾﻦ 2 :‬

                                                                    ‫اﻟﮭﺰال اﻟﻌﻀﻠﻲ ﻟـ ‪ Duchenne‬ﻣﺮض ﯾﺼﯿﺐ ﺑﻌﺾ اﻷﻃﻔﺎل، ﺣﯿﺚ‬
  ‫‪I‬‬                          ‫1‬               ‫2‬                     ‫ﯾﻼﺣﻆ ﺿﻤﻮر واﻧﺤﻼل ﺗﺪرﯾﺠﻲ ﻟﻌﻀﻼﺗﮭﻢ اﻟﺘﻲ ﺗﺼﺒﺢ ﻏﯿﺮ ﻗﺎدرة ﻋﻠﻰ‬
                                                                                                               ‫ﺗﺄﻣﯿﻦ اﻟﺤﺮﻛﺔ واﻟﺘﻨﻔﺲ.‬
 ‫‪II‬‬                                                                  ‫ﺗﻌﻄﻲ اﻟﻮﺛﯿﻘﺔ أﻣﺎﻣﮫ ﺷﺠﺮة ﻧﺴﺐ ﻋﺎﺋﻠﺔ أﺻﯿﺐ ﺑﻌﺾ أﻓﺮادھﺎ ﺑﻤﺮض‬
                   ‫1‬         ‫2‬       ‫3‬   ‫4‬           ‫5‬                                              ‫اﻟﮭﺰال اﻟﻌﻀﻠﻲ ﻟـ ‪.Duchenne‬‬
                                                                         ‫1( اﻋﺘﻤﺎدا ﻋﻠﻰ ﺗﺤﻠﯿﻞ ﺷﺠﺮة اﻟﻨﺴﺐ ﺑﯿﻦ أن اﻟﻤﺮض ﻣﺮﺗﺒﻂ‬
 ‫‪III‬‬                                                                            ‫ﺑﺎﻟﺠﻨﺲ وﻣﺤﻤﻮل ﻣﻦ ﻃﺮف اﻟﺼﺒﻐﻲ اﻟﺠﻨﺴﻲ ‪.X‬‬
           ‫1‬       ‫2‬             ‫3‬       ‫4‬       ‫5‬           ‫6‬                   ‫2( ھﻞ اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺆول ﻋﻦ اﻟﻤﺮض ﺳﺎﺋﺪ أم ﻣﺘﻨﺢ.‬
                                                                      ‫3( أﻋﻂ اﻷﻧﻤﺎط اﻟﻮراﺛﯿﺔ ﻟﻸﺑﻮﯾﻦ 1‪ I‬و 2‪ .I‬وﻷﺑﻨﺎﺋﮭﻤﺎ، ﻣﺴﺘﻌﯿﻨﺎ‬
 ‫‪IV‬‬                                                                                                          ‫ﺑﺎﻟﺮﻣﻮز اﻟﺘﺎﻟﯿﺔ :‬
       ‫1‬       ‫2‬   ‫3‬         ‫4‬
                                                                 ‫- ‪ S‬أو ‪ s‬ﺑﺎﻟﻨﺴﺒﺔ ﻟﻠﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺆول ﻋﻦ اﻟﺤﺎﻟﺔ اﻟﻌﺎدﯾﺔ.‬
                                                                       ‫- ‪ M‬أو ‪ m‬ﺑﺎﻟﻨﺴﺒﺔ ﻟﻠﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺆول ﻋﻦ اﻟﻤﺮض‬
‫أﻓﺮاد ﻣﺼﺎﺑﻮن‬                         ‫أﻓﺮاد ﺳﻠﯿﻤﻮن‬                                     ‫4( ﺣﺪد اﺣﺘﻤﺎل إﺻﺎﺑﺔ اﻟﺤﻤﯿﻞ 4‪ IV‬ﺑﺎﻟﻤﺮض.‬

                                                                                                    ‫ﺏ – ﺤل ﺍﻟﺘﻤﺭﻴﻥ :‬
           ‫1( ﻴﻅﻬﺭ ﻤﻥ ﺨﻼل ﺸﺠﺭﺓ ﺍﻟﻨﺴﺏ ﺃﻥ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﻴﺼﻴﺏ ﺍﻟﺫﻜﻭﺭ ﺩﻭﻥ ﺍﻹﻨﺎﺙ، ﻫﺫﺍ ﻴﻌﻨﻲ ﺃﻥ ﺍﻟﻤﻭﺭﺜﺔ‬
                                                       ‫ﺍﻟﻤﺴﺅﻭﻟﺔ ﻋﻥ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﻤﺭﺘﺒﻁﺔ ﺒﺎﻟﺠﻨﺱ.‬

 ‫اﻷﺳﺘﺎذ: ﯾﻮﺳﻒ اﻷﻧﺪﻟﺴﻲ‬                                             ‫6‬                                                 ‫اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﺒﺸﺮﯾﺔ‬
‫ﻴﺘﻀﺢ ﻤﻥ ﺸﺠﺭﺓ ﺍﻟﻨﺴﺏ ﺃﻥ ﺍﻷﺏ 1‪ II‬ﺴﻠﻴﻡ، ﻭﺃﻨﺠﺏ ﺫﻜﺭﺍ ﻤﺼﺎﺒﺎ ) 3‪ ( III‬ﻤﻤﺎ ﻴﺩل ﻋﻠﻰ ﺃﻥ ﺍﻟﻤﻭﺭﺜﺔ‬
     ‫ﺍﻟﻤﺴﺅﻭﻟﺔ ﻋﻥ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﻏﻴﺭ ﻤﺤﻤﻭﻟﺔ ﻋﻠﻰ ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ ﺍﻟﺠﻨﺴﻲ ‪ ،Y‬ﺍﺩﻥ ﻫﻲ ﻤﺤﻤﻭﻟﺔ ﻋﻠﻰ ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ‬
   ‫ﺍﻟﺠﻨﺴﻲ ‪) .X‬ﺍﻷﺏ 1‪ II‬ﺃﻋﻁﻰ ﻟﻼﺒﻥ 3‪ III‬ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ ‪ Y‬ﻭﺃﺨﺫ ﻤﻥ ﺍﻷﻡ 2‪ II‬ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ ‪ X‬ﺍﻟﻤﻤﺭﺽ(.‬

‫2( ﺍﻷﺒﻭﺍﻥ 1‪ II‬و 2‪ II‬ﺴﻠﻴﻤﺎﻥ ﻭﺃﻨﺠﺒﺎ ﻁﻔﻼ ﻤﺼﺎﺒﺎ )3‪ (III‬ﻤﻤﺎ ﻴﺩل ﻋﻠﻰ ﺃﻥ ﺍﻟﺤﻠﻴل ﺍﻟﻤﺴﺅﻭل ﻋﻥ ﺍﻟﻤﺭﺽ‬
                                                                                ‫ﻤﺘﻨﺤﻲ.‬

                                                                        ‫3( ﺍﻷﻨﻤﺎﻁ ﺍﻟﻭﺭﺍﺜﻴﺔ:‬
                                                     ‫‪ ‬ﺍﻷﺏ 1‪ XSY : I‬ﻷﻨﻪ ﺫﻜﺭ ﺴﻠﻴﻡ.‬
            ‫‪ ‬ﺍﻷﻡ 2‪ XSXm : I‬ﻷﻨﻬﺎ ﺃﻨﺜﻰ ﺴﻠﻴﻤﺔ ﻭﺃﻨﺠﺒﺕ ﺍﺒﻥ ﻤﺼﺎﺏ 3‪ II‬ﺃﻋﻁﺘﻪ ﺍﻟﺤﻠﻴل ‪.Xm‬‬
          ‫‪ ‬اﻟﺒﻨﺖ 2‪ XSXm : II‬ﻷﻨﻬﺎ ﺃﻨﺜﻰ ﺴﻠﻴﻤﺔ ﻭﺃﻨﺠﺒﺕ ﺍﺒﻥ ﻤﺼﺎﺏ 3‪ III‬ﺃﻋﻁﺘﻪ ﺍﻟﺤﻠﻴل ‪.Xm‬‬
                                                ‫‪ ‬ﺍﻻﺒﻥ 3‪ XmY : II‬ﻷﻧﮫ ذﻛﺮ ﻣﺼﺎب .‬
                                                    ‫‪ ‬ﺍﻻﺒﻥ 4‪ XSY : II‬ﻷﻧﮫ ذﻛﺮ ﺳﻠﯿﻢ.‬

                                                                                     ‫4( ﺤﺴﺎﺏ ﺍﺤﺘﻤﺎل ﺇﺼﺎﺒﺔ ﺍﻟﺤﻤﻴل 4‪ IV‬ﺒﺎﻟﻤﺭﺽ:‬


              ‫2‪[ S ] : III‬‬                ‫‪X‬‬         ‫1‪[ S ] : III‬‬                          ‫.........................................................................................‬    ‫اﻟﻤﻈﺎھﺮ اﻟﺨﺎرﺟﯿﺔ ﻟﻸﺑﻮﯾﻦ:‬
                          ‫‪S‬‬                               ‫‪S‬‬
                  ‫‪X‬‬                                  ‫‪X‬‬
                                                                                                                                                                                                   ‫اﻷﻧﻤﺎط اﻟﻮراﺛﯿﺔ ﻟﻸﺑﻮﯾﻦ:‬
                  ‫‪Y‬‬                       ‫‪X‬‬          ‫‪X‬‬    ‫‪m‬‬
                                                                                  ‫.............................................................................................................‬




                                                              ‫............................................................................................................................................................................................................‬   ‫اﻷﻣﺸﺎج :‬
          ‫‪S‬‬                                          ‫‪S‬‬                                                   ‫‪m‬‬
  ‫‪X‬‬                   ‫،‬       ‫‪Y‬‬           ‫‪X‬‬   ‫‪X‬‬               ‫،‬                ‫‪X‬‬

                                                                                                                             ‫.......................................................................................................................................‬    ‫اﻹﺧﺼﺎب:‬

              ‫‪S‬‬                       ‫‪S‬‬              ‫‪S‬‬                                                            ‫‪m‬‬
      ‫‪X‬‬                           ‫‪X‬‬           ‫‪X‬‬                                         ‫‪X‬‬
      ‫‪X‬‬       ‫‪S‬‬                   ‫‪X‬‬   ‫‪m‬‬       ‫‪Y‬‬                                         ‫‪Y‬‬

  ‫]‪[S‬‬     ‫% 52‬                ‫]‪[S‬‬     ‫% 52‬    ‫]‪[S‬‬    ‫% 52‬                       ‫]‪[m‬‬                                ‫% 52‬                                 ‫........................................‬  ‫اﻟﻤﻈﺎھﺮ اﻟﺨﺎرﺟﯿﺔ ﻟﻸﺑﻨﺎء:‬




                          ‫ﯾﺘﺒﯿﻦ ﻣﻦ اﻟﺘﺤﻠﯿﻞ اﻟﺼﺒﻐﻲ أن اﺣﺘﻤﺎل إﺻﺎﺑﺔ ﺍﻟﺤﻤﻴل 4‪ IV‬ﺒﺎﻟﻤﺭﺽ ﻫﻭ 4/1 ﺃﻱ % 52.‬

                  ‫‪ ‬ﺍﻨﺘﻘﺎل ﻤﺭﺽ ﺍﻟﻜﺴﺎﺡ ﺍﻟﻤﻘﺎﻭﻡ ﻟﻠﻔﻴﺘﺎﻤﻴﻥ ‪Le Rachitisme Vitamino-résistant‬‬

                                                                                                            ‫ﺃ – ﺘﻤﺭﻴﻥ : ﺃﻨﻅﺭ ﺘﻤﺭﻴﻥ 3، ﻟﻭﺤﺔ3‬


‫اﻷﺳﺘﺎذ: ﯾﻮﺳﻒ اﻷﻧﺪﻟﺴﻲ‬                                                  ‫7‬                                                                                                                                                                                                       ‫اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﺒﺸﺮﯾﺔ‬
                                                                                                               ‫‪ ‬ﺗﻤﺮﯾﻦ 3 :‬
‫ﻣﺮض اﻟﻜﺴﺎح اﻟﻤﻘﺎوم ﻟﻠﻔﯿﺘﺎﻣﯿﻦ ‪ Le Rachitisme Vitamino-résistant‬ﻣﺮض وراﺛﻲ ﯾﺆدي إﻟﻰ ﺗﺸﻮه ﻋﻈﺎم اﻷﻃﺮاف اﻟﺴﻔﻠﯿﺔ، ﻧﺘﯿﺠﺔ‬
 ‫ﺗﻜﻠﺲ رديء ﻟﻠﻌﻈﺎم. وھﺬا اﻟﻤﺮض ﻻ ﯾﻤﻜﻦ ﻋﻼﺟﮫ ﺑﻮاﺳﻄﺔ اﻟﺤﻘﻦ اﻟﻌﺎدﯾﺔ ﻣﻦ ﻓﯿﺘﺎﻣﯿﻦ ‪ D‬ﻓﮭﻮ ﻣﺮض ﻣﻘﺎوم ﻟﻠﻔﯿﺘﺎﻣﯿﻦ. وﺗﺒﯿﻦ اﻟﻮﺛﯿﻘﺔ أﺳﻔﻠﮫ‬
                                                             ‫ﺷﺠﺮة ﻧﺴﺐ ﻋﺎﺋﻠﺔ، ﺑﻌﺾ أﻓﺮادھﺎ ﻣﺼﺎﺑﻮن ﺑﺎﻟﻜﺴﺎح اﻟﻤﻘﺎوم ﻟﻠﻔﯿﺘﺎﻣﯿﻦ .‬
     ‫1‬               ‫2‬                                        ‫1( ھﻞ اﻟﻤﻮرﺛﺔ اﻟﻤﺴﺆوﻟﺔ ﻋﻦ اﻟﻜﺴﺎح اﻟﻤﻘﺎوم ﻟﻠﻔﯿﺘﺎﻣﯿﻦ ﻣﺮﺗﺒﻄﺔ‬
                                               ‫أﻓﺮاد‬          ‫ﺑﺎﻟﺼﺒﻐﯿﺎت اﻟﺠﻨﺴﯿﺔ أم ﺑﺎﻟﺼﺒﻐﯿﺎت اﻟﻼﺟﻨﺴﯿﺔ ؟ ﻋﻠﻞ ﺟﻮاﺑﻚ .‬
                                            ‫ﺳﻠﯿﻤﻮن‬             ‫2( اﻧﻄﻼﻗﺎ ﻣﻦ ﺗﺤﻠﯿﻠﻚ ﻟﺸﺠﺮة اﻟﻨﺴﺐ ﺣﺪد اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﺴﺎﺋﺪ واﻟﺤﻠﯿﻞ‬
   ‫3‬                ‫4‬                ‫5‬                                                                        ‫اﻟﻤﺘﻨﺤﻲ .‬
                                                             ‫3( ﺣﺪد اﻷﻧﻤﺎط اﻟﻮراﺛﯿﺔ ﻟﻸﻓﺮاد 2 ،4 ،3 ،6 ،11، و9 . ) ﻧﺮﻣﺰ‬
       ‫6‬               ‫7‬               ‫8‬       ‫أﻓﺮاد‬        ‫ﻟﻠﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺆول ﻋﻦ اﻟﻤﺮض ﺑـ ‪ R‬أو ‪ ،r‬وﻟﻠﻌﺎدي ﺑـ ‪ N‬أو ‪.(n‬‬
                                            ‫ﻣﺼﺎﺑﻮن‬             ‫4( ﺣﺪد اﻹﻧﺎث اﻟﻨﺎﻗﻼت ﻟﻠﻤﺮض داﺧﻞ ھﺬه اﻟﻌﺎﺋﻠﺔ . ﻋﻠﻞ ﺟﻮاﺑﻚ.‬
 ‫9‬       ‫01‬      ‫11‬       ‫21‬                                    ‫5( إذا ﻋﻠﻤﺖ أن اﻟﺒﻨﺖ 8 ﻗﺪ ﺗﺰوﺟﺖ ﺑﺮﺟﻞ ﺳﻠﯿﻢ ، ﺣﺪد اﻷﻧﻤﺎط‬
                                                                             ‫اﻟﻮراﺛﯿﺔ اﻟﻤﻤﻜﻦ اﻟﺤﺼﻮل ﻋﻠﯿﮭﺎ ﻋﻨﺪ أﺑﻨﺎﺋﮭﺎ .‬


                                                                                            ‫ﺏ – ﺤل ﺍﻟﺘﻤﺭﻴﻥ :‬
       ‫1( ﺍﻨﻁﻼﻗﺎ ﻤﻥ ﺸﺠﺭﺓ ﺍﻟﻨﺴﺏ ﻨﻼﺤﻅ ﺃﻥ ﺍﻵﺒﺎﺀ ﺍﻟﺫﻜﻭﺭ ﺍﻟﻤﺼﺎﺒﻭﻥ ﻴﻜﻭﻥ ﺃﺒﻨﺎﺌﻬﻡ ﺍﻟﺫﻜﻭﺭ ﺴﻠﻴﻤﻭﻥ ﺒﻴﻨﻤﺎ‬
        ‫ﺍﻹﻨﺎﺙ ﻤﺼﺎﺒﺎﺕ، ﻭﻫﺫﺍ ﻴﺩل ﻋﻠﻰ ﺃﻥ ﺍﻟﻤﻭﺭﺜﺔ ﺍﻟﻤﺴﺅﻭﻟﺔ ﻋﻥ ﻫﺫﺍ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﻤﺤﻤﻭﻟﺔ ﻋﻠﻰ ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ‬
                                    ‫ﺍﻟﺠﻨﺴﻲ ‪ ،X‬ﻭﻫﺫﺍ ﻴﻌﻨﻲ ﺃﻥ ﺍﻟﻤﻭﺭﺜﺔ ﻤﺭﺘﺒﻁﺔ ﺒﺎﻟﺼﺒﻐﻴﺎﺕ ﺍﻟﺠﻨﺴﻴﺔ.‬

  ‫2( ﻟﻘﺩ ﻭﺭﺜﺕ ﺍﻟﺒﻨﺕ 8 ﻤﻥ ﺍﻷﺏ 5 ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ ‪ X‬ﺍﻟﺤﺎﻤل ﻟﻠﺤﻠﻴل ﺍﻟﻌﺎﺩﻱ، ﻭﻤﻥ ﺍﻷﻡ 4 ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ ‪ X‬ﺍﻟﺤﺎﻤل‬
               ‫ﻟﻠﺤﻠﻴل ﺍﻟﻤﻤﺭﺽ، ﻭﻜﺎﻨﺕ ﻤﺼﺎﺒﺔ. ﻫﺫﺍ ﻴﻌﻨﻲ ﺃﻥ ﺍﻟﺤﻠﻴل ﺍﻟﻤﺴﺅﻭل ﻋﻥ ﺍﻟﻜﺴﺎﺡ ﺴﺎﺌﺩ.‬

                                                                  ‫3( ﺍﻷﻨﻤﺎﻁ ﺍﻟﻭﺭﺍﺜﻴﺔ ﻟﻸﻓﺭﺍﺩ:‬
    ‫‪ ‬ﺍﻟﻔﺭﺩ 2 : ‪ XnXn‬ﻷﻨﻬﺎ ﺃﻨﺜﻰ ﺴﻠﻴﻤﺔ ﻭﺘﺤﻤل ﺼﻔﺔ ﻤﺘﻨﺤﻴﺔ، ﻴﺠﺏ ﺍﺩﻥ ﺃﻥ ﺘﻜﻭﻥ ﻤﺘﺸﺎﺒﻬﺔ ﺍﻻﻗﺘﺭﺍﻥ.‬
                            ‫‪ ‬ﺍﻟﻔﺭﺩ 4 : ‪ XRXn‬ﻷﻨﻬﺎ ﻭﺭﺜﺕ ﻤﻥ ﺍﻷﺏ ﺍﻟﺤﻠﻴل ‪ XR‬ﻭﻤﻥ ﺍﻷﻡ ﺍﻟﺤﻠﻴل ‪.Xn‬‬
                                                                             ‫‪ ‬ﺍﻟﻔﺭﺩ 3 : ‪ XnY‬ﻷﻨﻪ ﺫﻜﺭ ﺴﻠﻴﻡ.‬
              ‫‪ ‬ﺍﻟﻔﺭﺩ 6 : ‪ XnXn‬ﻷﻨﻬﺎ ﺃﻨﺜﻰ ﺴﻠﻴﻤﺔ ﻴﺠﺏ ﺃﻥ ﺘﻜﻭﻥ ﺜﻨﺎﺌﻴﺔ ﺍﻟﺘﻨﺤﻲ ﺒﺎﻟﻨﺴﺒﺔ ﻟﻠﺤﻠﻴل ﺍﻟﻌﺎﺩﻱ.‬
‫‪ ‬ﺍﻟﻔﺭﺩ 11 : ‪ XRXn‬ﻷﻨﻬﺎ ﺃﻨﺜﻰ ﻤﺼﺎﺒﺔ ﻭﺭﺜﺕ ﻤﻥ ﺍﻷﺏ ﺍﻟﺤﻠﻴل ﺍﻟﻤﻤﺭﺽ ‪ XR‬ﻭﻤﻥ ﺍﻷﻡ ﺍﻟﺤﻠﻴل ‪.Xn‬‬

                                                                             ‫‪ ‬ﺍﻟﻔﺭﺩ 9 : ‪ XnY‬ﻷﻨﻪ ﺫﻜﺭ ﺴﻠﻴﻡ.‬
  ‫4( ﺇﻥ ﺍﻟﻤﻘﺼﻭﺩ ﺒﺎﻹﻨﺎﺙ ﺍﻟﻨﺎﻗﻼﺕ ﻟﻠﻤﺭﺽ ﻫﻭ ﺃﻨﻬﺎ ﺇﻨﺎﺙ ﺘﺤﻤل ﺍﻟﺤﻠﻴل ﺍﻟﻤﺴﺅﻭل ﻋﻥ ﻅﻬﻭﺭ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﺇﻻ‬
                                             ‫ﺃﻨﻬﺎ ﻏﻴﺭ ﻤﺼﺎﺒﺔ ﺒﻪ ) ﻤﻅﻬﺭ ﺨﺎﺭﺠﻲ ﺴﻠﻴﻡ (.‬
  ‫ﺍﺩﻥ ﻓﻲ ﻫﺫﻩ ﺍﻟﺤﺎﻟﺔ ﻻ ﺘﻭﺠﺩ ﺇﻨﺎﺙ ﻨﺎﻗﻼﺕ ﻟﻠﻤﺭﺽ ﻷﻥ ﺍﻟﺤﻠﻴل ‪ R‬ﺍﻟﻤﺴﺅﻭل ﻋﻥ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﺤﻠﻴل ﺴﺎﺌﺩ،‬
                                   ‫ﻭﺒﺎﻟﺘﺎﻟﻲ ﻓﻜل ﺃﻨﺜﻰ ﻤﺨﺘﻠﻔﺔ ﺍﻻﻗﺘﺭﺍﻥ ‪ XRXn‬ﺘﻜﻭﻥ ﻤﺼﺎﺒﺔ.‬

                ‫5( ﺍﻷﻨﻤﺎﻁ ﺍﻟﻭﺭﺍﺜﻴﺔ ﺍﻟﻤﻤﻜﻥ ﺍﻟﺤﺼﻭل ﻋﻠﻴﻬﺎ ﻋﻨﺩ ﺃﺒﻨﺎﺀ ﺍﻟﺒﻨﺕ 8 ﺒﻌﺩ ﺯﻭﺍﺠﻬﺎ ﻤﻥ ﺭﺠل ﺴﻠﻴﻡ:‬




  ‫اﻷﺳﺘﺎذ: ﯾﻮﺳﻒ اﻷﻧﺪﻟﺴﻲ‬                                       ‫8‬                                              ‫اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﺒﺸﺮﯾﺔ‬
                  ‫]‪[n‬‬                        ‫‪X‬‬           ‫]‪[R‬‬                       ‫:‬           ‫.........................................................................................‬    ‫اﻟﻤﻈﺎھﺮ اﻟﺨﺎرﺟﯿﺔ ﻟﻸﺑﻮﯾﻦ:‬
                          ‫‪n‬‬                                    ‫‪R‬‬
                  ‫‪X‬‬                                    ‫‪X‬‬
                                             ‫‪X‬‬                                         ‫.............................................................................................................‬    ‫اﻷﻧﻤﺎط اﻟﻮراﺛﯿﺔ ﻟﻸﺑﻮﯾﻦ:‬
                  ‫‪Y‬‬                                    ‫‪X‬‬       ‫‪n‬‬
                                                                   ‫............................................................................................................................................................................................................‬   ‫اﻷﻣﺸﺎج :‬
          ‫‪n‬‬                                                ‫‪R‬‬                                                    ‫‪n‬‬
  ‫‪X‬‬                   ‫،‬       ‫‪Y‬‬              ‫‪X‬‬     ‫‪X‬‬               ‫،‬                ‫‪X‬‬

                                                                                                                                  ‫.......................................................................................................................................‬    ‫اﻹﺧﺼﺎب:‬

              ‫‪R‬‬                          ‫‪n‬‬                 ‫‪R‬‬                                                             ‫‪n‬‬
      ‫‪X‬‬                           ‫‪X‬‬                ‫‪X‬‬                                         ‫‪X‬‬
      ‫‪X‬‬       ‫‪n‬‬                   ‫‪X‬‬      ‫‪n‬‬         ‫‪Y‬‬                                         ‫‪Y‬‬

  ‫]‪[R‬‬     ‫% 52‬                ‫]‪[n‬‬       ‫% 52‬       ‫]‪[R‬‬     ‫% 52‬                           ‫]‪[n‬‬                           ‫% 52‬                                 ‫........................................‬  ‫اﻟﻤﻈﺎھﺮ اﻟﺨﺎرﺟﯿﺔ ﻟﻸﺑﻨﺎء:‬



                                                                                                                                                                                                                                                                      ‫ﺤﺼﻴﻠﺔ ﻋﺎﻤﺔ :‬
                                                                                                                                                                   ‫ﻋﻨﺩ ﺍﻨﺘﻘﺎل ﺃﻤﺭﺍﺽ ﻏﻴﺭ ﻤﺭﺘﺒﻁﺔ ﺒﺎﻟﺠﻨﺱ:‬

                                                                                                                                                     ‫‪ ‬ﻓﻲ ﺤﺎﻟﺔ ﻤﺭﺽ ﻤﺭﺘﺒﻁ ﺒﺤﻠﻴل ﻤﺘﻨﺢ :‬
                          ‫- ﺍﻟﺸﺨﺹ ﺍﻟﻤﺼﺎﺏ ﻴﻜﻭﻥ ﻤﺘﺸﺎﺒﻪ ﺍﻻﻗﺘﺭﺍﻥ ﺒﺎﻟﻨﺴﺒﺔ ﻟﻠﺤﻠﻴل ﺍﻟﻤﺴﺅﻭل ﻋﻥ ﺍﻟﻤﺭﺽ.‬
                 ‫- ﺍﻟﺸﺨﺹ ﺍﻟﺴﻠﻴﻡ ﻴﻜﻭﻥ ﻤﺨﺘﻠﻑ ﺍﻻﻗﺘﺭﺍﻥ ﺃﻭ ﻤﺘﺸﺎﺒﻪ ﺍﻻﻗﺘﺭﺍﻥ ﺒﺎﻟﻨﺴﺒﺔ ﺒﺎﻟﻨﺴﺒﺔ ﻟﻠﺤﻠﻴل ﺍﻟﻌﺎﺩﻱ.‬
  ‫- ﻓﻲ ﺤﺎﻟﺔ ﺘﺯﺍﻭﺝ ﻓﺭﺩﻴﻥ ﻤﺨﺘﻠﻔﻲ ﺍﻻﻗﺘﺭﺍﻥ ﻓﺎﺤﺘﻤﺎل ﺇﻨﺠﺎﺏ ﻁﻔل ﻤﺼﺎﺏ ﻫﻭ 4/1 ﻭﺇﻨﺠﺎﺏ ﻁﻔل ﺴﻠﻴﻡ ﻫﻭ 4/3.‬
                                                                                                                                                      ‫‪ ‬ﻓﻲ ﺤﺎﻟﺔ ﻤﺭﺽ ﻤﺭﺘﺒﻁ ﺒﺤﻠﻴل ﺴﺎﺌﺩ :‬
                                      ‫- ﺍﻟﺸﺨﺹ ﺍﻟﻤﺼﺎﺏ ﻴﻜﻭﻥ ﻤﺨﺘﻠﻑ ﺍﻻﻗﺘﺭﺍﻥ ﺃﻭ ﻤﺘﺸﺎﺒﻪ ﺍﻻﻗﺘﺭﺍﻥ ﺒﺎﻟﻨﺴﺒﺔ ﻟﻠﺤﻠﻴل ﺍﻟﻤﻤﺭﺽ.‬
                                                           ‫- ﺍﻟﺸﺨﺹ ﺍﻟﺴﻠﻴﻡ ﻴﻜﻭﻥ ﻤﺘﺸﺎﺒﻪ ﺍﻻﻗﺘﺭﺍﻥ ﺒﺎﻟﻨﺴﺒﺔ ﻟﻠﺤﻠﻴل ﺍﻟﻤﺘﻨﺤﻲ.‬
                                        ‫- ﻓﻲ ﺤﺎﻟﺔ ﺘﺯﺍﻭﺝ ﺃﺒﻭﻴﻥ ﺃﺤﺩﻫﻤﺎ ﻤﺼﺎﺏ، ﻓﺎﺤﺘﻤﺎل ﺇﻨﺠﺎﺏ ﻁﻔل ﻤﺼﺎﺏ ﻫﻭ % 05.‬
                                                                                                                                                           ‫ﻋﻨﺩ ﺍﻨﺘﻘﺎل ﺃﻤﺭﺍﺽ ﻤﺭﺘﺒﻁﺔ ﺒﺎﻟﺠﻨﺱ:‬
                                                                                                                                                     ‫‪ ‬ﻓﻲ ﺤﺎﻟﺔ ﻤﺭﺽ ﻤﺭﺘﺒﻁ ﺒﺤﻠﻴل ﻤﺘﻨﺢ :‬
          ‫- ﺘﻜﻭﻥ ﺍﻷﻤﻬﺎﺕ ﻤﺨﺘﻠﻔﺎﺕ ﺍﻻﻗﺘﺭﺍﻥ ﻨﺎﻗﻼﺕ ﻟﻬﺫﺍ ﺍﻟﺤﻠﻴل ﺍﻟﻤﻤﺭﺽ ﺒﻭﺍﺴﻁﺔ ﺃﺤﺩ ﺼﺒﻐﻴﻴﻬﺎ ﺍﻟﺠﻨﺴﻴﻴﻥ ‪.X‬‬
‫- ﻋﻨﺩﻤﺎ ﻴﺭﺙ ﺍﻷﺒﻨﺎﺀ ﺍﻟﺫﻜﻭﺭ ﻤﻥ ﺍﻷﻡ ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ ﺍﻟﺠﻨﺴﻲ ‪ X‬ﺍﻟﺤﺎﻤل ﻟﻠﺤﻠﻴل ﺍﻟﻤﻤﺭﺽ، ﻴﻜﻭﻥ ﺤﺘﻤﺎ ﻤﺼﺎﺒﺎ ﺒﺎﻟﻤﺭﺽ.‬
‫- ﻻ ﺘﺼﺎﺏ ﺍﻷﻨﺜﻰ ﺇﻻ ﻓﻲ ﺤﺎﻟﺔ ﺍﻟﺤﺼﻭل ﻋﻠﻰ ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ ﺍﻟﺠﻨﺴﻲ ‪ X‬ﺍﻟﺤﺎﻤل ﻟﻠﺤﻠﻴل ﺍﻟﻤﻤﺭﺽ ﻤﻥ ﺍﻷﻡ ﻭﺍﻷﺏ ﻤﻌﺎ.‬
                                                                                                                                                      ‫‪ ‬ﻓﻲ ﺤﺎﻟﺔ ﻤﺭﺽ ﻤﺭﺘﺒﻁ ﺒﺤﻠﻴل ﺴﺎﺌﺩ :‬
 ‫- ﻴﻨﺘﺞ ﻋﻥ ﻗﺭﺍﻥ ﺃﻡ ﻤﺼﺎﺒﺔ ﻤﺨﺘﻠﻔﺔ ﺍﻻﻗﺘﺭﺍﻥ ﺒﺄﺏ ﺴﻠﻴﻡ، ﺇﻨﺠﺎﺏ ﺫﻜﻭﺭ ﻭﺇﻨﺎﺙ ﻤﺼﺎﺒﻴﻥ ﺒﺎﻟﻤﺭﺽ، ﺒﻨﺴﺒﺔ 05 %.‬
 ‫- ﻴﻨﺘﺞ ﻋﻥ ﻗﺭﺍﻥ ﺭﺠل ﻤﺼﺎﺏ ﺒﺄﻡ ﺴﻠﻴﻤﺔ ) ﻤﺘﺸﺎﺒﻬﺔ ﺍﻻﻗﺘﺭﺍﻥ (، ﺇﻨﺠﺎﺏ ﺫﻜﻭﺭ ﺴﻠﻴﻤﻭﻥ ﻭﺇﻨﺎﺙ ﻤﺼﺎﺒﺔ ﺒﺎﻟﻤﺭﺽ.‬

 ‫‪ – IV‬ﺍﻟﺸﺫﻭﺫﺍﺕ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺔ ﻋﻨﺩ ﺍﻹﻨﺴﺎﻥ ﻭﻋﻭﺍﻗﺒﻬﺎ. ‪.Les anomalies chromosomiques chez l’Homme‬‬
‫ﺘﻌﺭﻑ ﻋﻨﺩ ﺍﻹﻨﺴﺎﻥ ﻋﺩﺓ ﺤﺎﻻﺕ ﻤﻥ ﺍﻟﺸﺫﻭﺫ ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ، ﺘﺘﺴﺒﺏ ﻓﻲ ﺃﻤﺭﺍﺽ ﺘﺅﺜﺭ ﻓﻲ ﺍﻟﻨﻤﻭ ﺍﻟﺠﺴﻤﻲ ﻭﺍﻟﻌﻘﻠﻲ‬
  ‫ﻟﻠﺸﺨﺹ ﺍﻟﻤﺼﺎﺏ، ﻭﺘﺭﺘﺒﻁ ﻫﺫﻩ ﺍﻟﺸﺫﻭﺫﺍﺕ ﺒﺘﻐﻴﺭ ﻓﻲ ﻋﺩﺩ ﺃﻭ ﺸﻜل ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺎﺕ. ﺃﻨﻅﺭ ﻨﺸﺎﻁ 7، ﻟﻭﺤﺔ4.‬

‫اﻷﺳﺘﺎذ: ﯾﻮﺳﻒ اﻷﻧﺪﻟﺴﻲ‬                                                       ‫9‬                                                                                                                                                                                                       ‫اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﺒﺸﺮﯾﺔ‬
         ‫‪ ‬ﻧﺸﺎط 7: اﻟﺸﺬوذات اﻟﺼﺒﻐﯿﺔ ﻋﻨﺪ اﻹﻧﺴﺎن وﻋﻮاﻗﺒﮭﺎ. ‪Les anomalies chromosomiques chez l’Homme‬‬
                     ‫ﺗﻌﻄﻲ اﻟﻮﺛﺎﺋﻖ ‪ . ، ، ، ، ، ، ،‬ﺧﺮاﺋﻂ ﺻﺒﻐﯿﺔ ﻟﺤﺎﻻت ﻣﺨﺘﻠﻔﺔ ﻣﻦ اﻟﺸﺬوذات اﻟﺼﺒﻐﯿﺔ .‬
                                                               ‫1( ﺗﻌﺮف ﻋﻠﻰ ھﺬه اﻟﺤﺎﻻت وﻋﻠﻰ ﺧﺼﺎﺋﺺ ﻛﻞ ﻣﻨﮭﺎ.‬
                                                          ‫2( اﻧﻄﻼﻗﺎ ﻣﻦ ھﺬه اﻟﻮﺛﺎﺋﻖ أﺗﻤﻢ ﺟﺪول اﻟﻮﺛﯿﻘﺔ 1 ﻟﻮﺣﺔ 5.‬
                               ‫ﺑﻮاﺳﻄﺔ رﺳﻮم ﺗﺨﻄﯿﻄﯿﺔ أﻋﻂ اﻟﺘﺄوﯾﻞ اﻟﺼﺒﻐﻲ ﻟﺤﺎﻟﺔ اﻟﺸﺬوذ اﻟﻤﻤﺜﻠﺔ ﻋﻠﻰ ھﺬه اﻟﺨﺮاﺋﻂ اﻟﺼﺒﻐﯿﺔ.‬

                                                           ‫‪‬‬                                                               ‫‪‬‬


     ‫1‬            ‫2‬           ‫3‬        ‫4‬       ‫5‬                     ‫1‬        ‫2‬            ‫3‬            ‫4‬          ‫5‬



    ‫6‬            ‫7‬        ‫8‬        ‫9‬           ‫01‬                   ‫6‬         ‫7‬        ‫8‬            ‫9‬             ‫01‬



    ‫11‬          ‫21‬       ‫31‬       ‫41‬       ‫51‬                       ‫11‬       ‫21‬        ‫31‬           ‫41‬            ‫51‬

    ‫61‬         ‫71‬         ‫81‬                                        ‫61‬       ‫71‬        ‫81‬
                                               ‫‪X‬‬                                                                  ‫‪X‬‬
    ‫91‬           ‫02‬       ‫12‬      ‫22‬                                ‫91‬        ‫02‬       ‫12‬           ‫22‬


                                                           ‫‪‬‬                                                               ‫‪‬‬

     ‫1‬              ‫2‬         ‫3‬        ‫4‬           ‫5‬
                                                                     ‫1‬        ‫2‬            ‫3‬            ‫4‬          ‫5‬


    ‫6‬            ‫7‬        ‫8‬        ‫9‬           ‫01‬                             ‫7‬
                                                                    ‫6‬                  ‫8‬            ‫9‬             ‫01‬


    ‫11‬          ‫21‬        ‫31‬       ‫41‬          ‫51‬                                                   ‫41‬
                                                                    ‫11‬       ‫21‬        ‫31‬                         ‫51‬

    ‫61‬         ‫71‬         ‫81‬                           ‫‪Y‬‬            ‫61‬       ‫71‬        ‫81‬
                                           ‫‪X‬‬
                                   ‫22‬                                                                             ‫‪X‬‬
    ‫91‬           ‫02‬        ‫12‬                                       ‫91‬        ‫02‬                    ‫22‬
                                                                                       ‫12‬

                                                           ‫‪‬‬                                                               ‫‪‬‬


     ‫1‬              ‫2‬         ‫3‬        ‫4‬           ‫5‬                     ‫1‬         ‫2‬            ‫3‬            ‫4‬         ‫5‬



    ‫6‬            ‫7‬        ‫8‬        ‫9‬           ‫01‬                        ‫6‬        ‫7‬         ‫8‬            ‫9‬            ‫01‬



    ‫11‬          ‫21‬        ‫31‬       ‫41‬          ‫51‬                       ‫11‬    ‫21‬           ‫31‬           ‫41‬            ‫51‬


    ‫61‬         ‫71‬         ‫81‬                                            ‫61‬    ‫71‬            ‫81‬
                                                ‫‪Y‬‬
                                           ‫‪X‬‬                                                                          ‫‪X‬‬
    ‫91‬                             ‫22‬                                   ‫91‬        ‫02‬        ‫12‬          ‫22‬
                 ‫02‬        ‫12‬


‫اﻷﺳﺘﺎذ: ﯾﻮﺳﻒ اﻷﻧﺪﻟﺴﻲ‬                                           ‫01‬                                                ‫اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﺒﺸﺮﯾﺔ‬
                                                                ‫‪‬‬                                                                    ‫‪‬‬


       ‫1‬            ‫2‬            ‫3‬         ‫4‬           ‫5‬                        ‫1‬               ‫2‬        ‫3‬        ‫4‬          ‫5‬



      ‫6‬            ‫7‬         ‫8‬         ‫9‬           ‫01‬                          ‫6‬                ‫7‬    ‫8‬        ‫9‬           ‫01‬



     ‫11‬          ‫21‬          ‫31‬        ‫41‬          ‫51‬                         ‫11‬            ‫21‬       ‫31‬       ‫41‬          ‫51‬

     ‫61‬          ‫71‬          ‫81‬                            ‫‪Y‬‬                  ‫61‬           ‫71‬        ‫81‬                          ‫‪Y‬‬
                                                   ‫‪X‬‬                                                                     ‫‪X‬‬
      ‫91‬          ‫02‬          ‫12‬       ‫22‬                                     ‫91‬                ‫02‬    ‫12‬      ‫22‬




                                                                                                                             ‫اﻟﻮﺛﯿﻘﺔ 1:‬
                                                                                                                          ‫اﻟﺨﺮﯾﻄﺔ‬
               ‫اﻟﻤﻈﮭﺮ اﻟﺨﺎرﺟﻲ‬                              ‫ﺗﺮدد اﻟﺸﺬوذ‬             ‫اﺳﻢ اﻟﺸﺬوذ‬        ‫ﻋﺪد اﻟﺼﺒﻐﯿﺎت‬
                                                                                                                          ‫اﻟﺼﺒﻐﯿﺔ‬
  ‫ﺗﺄﺧﺮ ﻋﻘﻠﻲ ،ﻗﺼﺮ اﻟﻘﺎﻣﺔ، وﺟﮫ ذو ﺗﻘﺎﺳﯿﻢ ﻣﻤﯿﺰة،‬                              ‫ﻣﻨﻐﻮﻟﯿﺔ أو ﺗﺜﻠﺚ اﻟﺼﺒﻐﻲ‬
‫ﯾﺪﯾﻦ ﺑﺄﺻﺎﺑﻊ ﻗﺼﯿﺮة ﻣﻊ وﺟﻮد ﻃﯿﺔ وﺣﯿﺪة ﻋﺮﺿﯿﺔ،‬             ‫00001 / 81‬                  ‫12‬                                   ‫اﻟﺨﺮﯾﻄﺔ ‪: ‬‬
    ‫ﺗﺸﻮھﺎت داﺧﻠﯿﺔ ) اﻟﻘﻠﺐ، اﻷوﻋﯿﺔ، اﻷﻣﻌﺎء... (‬                              ‫أو ﻣﺮض ‪DOWN‬‬
    ‫ﻏﯿﺎب اﻟﻔﺎﺻﻞ اﻟﺒﯿﻤﻨﺨﺮي، ﺷﻔﺔ ﻋﻠﻮﯾﺔ ﻣﻔﺘﻮﺣﺔ،‬
                                                           ‫00001 / 1‬         ‫ﺛﻼﺛﻲ اﻟﺼﺒﻐﻲ 31‬                             ‫اﻟﺨﺮﯾﻄﺔ ‪: ‬‬
                                ‫ﺳﺪاﺳﻲ اﻷﺻﺎﺑﻊ.‬
‫ﻣﻈﮭﺮ أﻧﺜﻮي، ﻏﯿﺎب اﻟﻤﺒﯿﻀﯿﻦ أو ﺿﻤﻮرھﻤﺎ، ﻋﻘﻢ،‬                                     ‫أﻋﺮاض ﻣﺮض‬
                                                           ‫00001 / 4‬                                                    ‫اﻟﺨﺮﯾﻄﺔ ‪: ‬‬
                                             ‫...‬                                 ‫‪Turner‬‬
    ‫ﻣﻈﮭﺮ ذﻛﺮي ، ﺧﺼﯿﺘﺎن ﺿﺎﻣﺮﺗﺎن، ﻏﯿﺎب ﺗﺸﻜﻞ‬                                      ‫أﻋﺮاض ﻣﺮض‬
                                                           ‫0001 / 2‬                                                     ‫اﻟﺨﺮﯾﻄﺔ ‪: ‬‬
                           ‫اﻟﻨﻄﺎف، ﺛﺪﯾﺎن ﻧﺎﻣﯿﺎن.‬                               ‫‪Klinefelter‬‬
  ‫ﻣﻈﮭﺮ أﻧﺜﻮي ﻋﺎدي، ﻗﺎﻣﺔ ﺷﯿﺌﺎ ﻣﺎ ﻃﻮﯾﻠﺔ، ﻗﺪرات‬
                                                           ‫0001 / 1‬           ‫ﺛﻼﺛﻲ اﻟﺼﺒﻐﻲ ‪X‬‬                             ‫اﻟﺨﺮﯾﻄﺔ ‪: ‬‬
                    ‫ذھﻨﯿﺔ ﻋﺎدﯾﺔ، ﺧﺼﻮﺑﺔ ﻋﺎدﯾﺔ.‬
             ‫رﺟﻞ ﻋﺎدي اﻟﻤﻈﮭﺮ، ﺑﺨﺼﻮﺑﺔ ﻋﺎدﯾﺔ.‬                ‫0001 / 2‬         ‫ﺛﻼﺛﻲ اﻟﺼﺒﻐﻲ ‪XYY‬‬                             ‫اﻟﺨﺮﯾﻄﺔ ‪: ‬‬
   ‫ﺗﺄﺧﺮ ﻋﻘﻠﻲ ﺣﺎد، ﺗﺸﻮھﺎت ﺟﺴﻤﯿﺔ ﺧﺼﻮﺻﺎ ﻋﻠﻰ‬
                                                           ‫00004 / 1‬               ‫ﺻﯿﺎح اﻟﻘﻄﺔ‬                           ‫اﻟﺨﺮﯾﻄﺔ ‪: ‬‬
                                 ‫ﻣﺴﺘﻮى اﻟﺤﻨﺠﺮة‬

                                                                         ‫‪ ‬ﺍﻟﺸﺫﻭﺫ ﺍﻟﻤﺭﺘﺒﻁ ﺒﺘﻐﻴﺭ ﻓﻲ ﻋﺩﺩ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺎﺕ.‬
                                                                            ‫ﺃ – ﺘﻐﻴﺭ ﻓﻲ ﻋﺩﺩ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺎﺕ ﺍﻟﻼﺠﻨﺴﻴﺔ :‬
                                                                                                ‫‪ ‬ﺍﻟﺨﺭﻴﻁﺔ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺔ ‪:‬‬

‫ﻨﻼﺤﻅ ﻋﻠﻰ ﻫﺫﻩ ﺍﻟﺨﺭﻴﻁﺔ ﺃﻥ ﻜل ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺎﺕ ﻋﺎﺩﻴﺔ ﺒﺎﺴﺘﺜﻨﺎﺀ ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ 12 ﻓﻬﻭ ﻤﻤﺜل ﺒﺜﻼﺜﺔ ﻨﻤﺎﺫﺝ ﻭ ﺒﺎﻟﺘﺎﻟﻲ‬
‫ﻫﻨﺎﻙ ﺯﻴﺎﺩﺓ ﺼﺒﻐﻲ ﻭﺍﺤﺩ ﻓﻲ ﻫﺫﻩ ﺍﻟﺨﺭﻴﻁﺔ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺔ ﻟﺫﻟﻙ ﻴﺴﻤﻰ ﺍﻟﺸﺫﻭﺫ ﺒﺜﻼﺜﻲ ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ 12 ‪.Trisomie‬‬
                                        ‫ﺃﻭ ﻨﺘﻜﻠﻡ ﻋﻥ ﻤﺭﺽ ‪ Down‬ﺃﻭ ﺍﻟﻤﻨﻐﻭﻟﻴﺔ ‪.Mongolisme‬‬
‫ﻴﻌﺎﻨﻲ ﺍﻟﻤﺼﺎﺒﻭﻥ ﺒﻬﺫﺍ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﻤﻥ ﺸﺫﻭﺫ ﺠﺴﺩﻱ ﻭﻋﻘﻠﻲ ) ﺘﺄﺨﺭ ﻋﻘﻠﻲ، ﺘﺸﻭﻫﺎﺕ ﺩﺍﺨﻠﻴﺔ ﻋﻠﻰ ﻤﺴﺘﻭﻯ ﺍﻟﻘﻠﺏ‬
 ‫ﻭ ﺍﻷﻭﻋﻴﺔ ﺍﻟﺩﻤﻭﻴﺔ ﻭ ﺍﻷﻤﻌﺎﺀ، ﻗﺎﻤﺔ ﻗﺼﻴﺭﺓ، ﻴﺩﻴﻥ ﺒﺄﺼﺎﺒﻊ ﻗﺼﻴﺭﺓ ﻤﻊ ﻭﺠﻭﺩ ﻁﻴﺔ ﻭﺤﻴﺩﺓ ﻋﺭﻀﻴﺔ، ﻭﺠﻪ ﺫﻭ‬
                                                                               ‫ﺘﻘﺎﺴﻴﻡ ﻤﻤﻴﺯﺓ (.‬


 ‫اﻷﺳﺘﺎذ: ﯾﻮﺳﻒ اﻷﻧﺪﻟﺴﻲ‬                                               ‫11‬                                                ‫اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﺒﺸﺮﯾﺔ‬
                                                     ‫ﺍﻟﺘﻔﺴﻴﺭ ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ ﻟﻤﺭﺽ ‪ :Down‬ﺃﻨﻅﺭ ﺍﻟﻭﺜﻴﻘﺔ2، ﻟﻭﺤﺔ5.‬

                                                                                                              ‫اﻟﻮﺛﯿﻘﺔ2:‬
                        ‫اﻟﺰوج اﻟﺼﺒﻐﻲ‬
                                ‫12‬
                   ‫اﻧﻘﺴﺎم ‪I‬‬




                                ‫اﻧﻘﺴﺎم ‪II‬‬




    ‫ﻋﺪم اﻻﻧﻔﺼﺎل أﺛﻨﺎء اﻻﻧﻘﺴﺎم‬                        ‫اﻧﻘﺴﺎم اﺧﺘﺰاﻟﻲ‬                     ‫ﻋﺪم اﻻﻧﻔﺼﺎل أﺛﻨﺎء اﻻﻧﻘﺴﺎم‬
                 ‫‪I‬‬                          ‫إﺧﺼﺎب‬        ‫ﻋﺎدي‬           ‫إﺧﺼﺎب‬                       ‫‪II‬‬
                                                    ‫ﺑﯿﻀﺔ ﺑـ )1+‪( 2n‬‬
                                                    ‫ﺛﻼﺛﻲ اﻟﺼﺒﻐﻲ 12‬


  ‫ﻴﻔﺴﺭ ﺤﺩﻭﺙ ﻫﺫﺍ ﺍﻟﺸﺫﻭﺫ ﺒﻌﺩﻡ ﺍﻨﻔﺼﺎل ﺼﺒﻐﻴﻲ ﺍﻟﺯﻭﺝ ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ 12 ﺃﺜﻨﺎﺀ ﻤﺭﺍﺤل ﺍﻻﻨﻘﺴﺎﻡ ﺍﻻﺨﺘﺯﺍﻟﻲ ﻋﻨﺩ‬
     ‫ﺘﺸﻜل ﺍﻷﻤﺸﺎﺝ ﻟﺩﻯ ﺃﺤﺩ ﺍﻷﺒﻭﻴﻥ، ﺇﺫ ﻴﺅﺩﻱ ﺍﻟﺘﻘﺎﺀ ﻤﺸﻴﺞ ﻏﻴﺭ ﻋﺎﺩﻱ )ﺒﺼﺒﻐﻲ 12 ﺇﻀﺎﻓﻲ( ﺒﻤﺸﻴﺞ ﺁﺨﺭ‬
               ‫ﻋﺎﺩﻱ ﺇﻟﻰ ﺘﻜﻭﻥ ﺒﻴﻀﺔ ﺘﺤﺘﻭﻱ ﻋﻠﻰ ﺜﻼﺜﺔ ﺼﺒﻐﻴﺎﺕ 12 ﻴﻨﺘﺞ ﻋﻨﻬﺎ ﻓﺭﺩ ﻤﺼﺎﺏ ﺒﺎﻟﻤﺭﺽ.‬

                                                                                        ‫‪ ‬ﺍﻟﺨﺭﻴﻁﺔ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺔ ‪:‬‬
‫ﺜﻼﺜﻲ ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ 31، ﻴﻌﺎﻨﻲ ﺍﻟﻤﺼﺎﺒﻭﻥ ﺒﻬﺫﺍ ﺍﻟﺸﺫﻭﺫ ﻤﻥ ﺘﺸﻭﻫﺎﺕ ﺠﺴﺩﻴﺔ ﻭﻋﻘﻠﻴﺔ، ﻏﻴﺎﺏ ﺍﻟﻔﺎﺼل ﺍﻟﺒﻴﻤﻨﺨﺭﻱ،‬
                                                           ‫ﺸﻔﺔ ﻋﻠﻭﻴﺔ ﻤﻔﺘﻭﺤﺔ، ﺴﺩﺍﺴﻲ ﺍﻷﺼﺎﺒﻊ.‬
                                                                      ‫ﺏ – ﺘﻐﻴﺭ ﻓﻲ ﻋﺩﺩ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺎﺕ ﺍﻟﺠﻨﺴﻴﺔ :‬

                                ‫ﻤﻥ ﺒﻴﻥ ﺍﻟﺸﺫﻭﺫﺍﺕ ﺍﻟﻨﺎﺘﺠﺔ ﻋﻥ ﺘﻐﻴﺭ ﻓﻲ ﻋﺩﺩ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺎﺕ ﺍﻟﺠﻨﺴﻴﺔ ﻨﺠﺩ:‬
                                                    ‫‪ ‬ﻤﺭﺽ ‪ ) :Turner‬ﺍﻟﺨﺭﻴﻁﺔ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺔ ‪( ‬‬
‫ﻴﺭﺘﺒﻁ ﻫﺫﺍ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﺒﻭﺠﻭﺩ ﺼﺒﻐﻲ ﺠﻨﺴﻲ ‪ X‬ﻭﺍﺤﺩ ﻭ44 ﺼﺒﻐﻴﺎ ﻻﺠﻨﺴﻴﺎ. ﺍﺩﻥ ﻴﺼﻴﺏ ﺍﻹﻨﺎﺙ ﻓﻘﻁ، ﻭﻤﻥ ﺃﻫﻡ‬
                             ‫ﺃﻋﺭﺍﻀﻪ ﻗﺼﺭ ﺍﻟﻘﺎﻤﺔ، ﻭﻀﻌﻑ ﺘﻁﻭﺭ ﺍﻟﺼﻔﺎﺕ ﺍﻟﺠﻨﺴﻴﺔ ﺍﻟﺜﺎﻨﻭﻴﺔ، ﻭﺍﻟﻌﻘﻡ.‬
                                             ‫‪ ‬ﻤﺭﺽ ‪ ) :Klinefelter‬ﺍﻟﺨﺭﻴﻁﺔ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺔ ‪( ‬‬
   ‫ﻴﺭﺘﺒﻁ ﻫﺫﺍ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﺒﻭﺠﻭﺩ ﺼﺒﻐﻲ ‪ X‬ﺯﺍﺌﺩ ﻋﻨﺩ ﺍﻟﺭﺠﺎل ﺍﻟﻤﺼﺎﺒﻴﻥ، ﺤﻴﺙ ﻴﻤﻠﻜﻭﻥ 74 ﺼﺒﻐﻴﺎ، ﻤﻨﻬﺎ 44‬
    ‫ﺼﺒﻐﻴﺎ ﻻﺠﻨﺴﻴﺎ، ﻭﺜﻼﺜﺔ ﺼﺒﻐﻴﺎﺕ ﺠﻨﺴﻴﺔ ‪ .XXY‬ﻭﻤﻥ ﺃﻫﻡ ﺃﻋﺭﺍﻀﻪ ﺍﺠﺘﻤﺎﻉ ﺍﻟﺼﻔﺎﺕ ﺍﻟﺠﻨﺴﻴﺔ ﺍﻟﺜﺎﻨﻭﻴﺔ‬
                                                     ‫ﺍﻟﺫﻜﺭﻴﺔ ﻭﺍﻷﻨﺜﻭﻴﺔ، ﺼﻐﺭ ﺍﻟﺨﺼﻴﺘﻴﻥ، ﻭﺍﻟﻌﻘﻡ.‬
                                            ‫‪ ‬ﻤﺭﺽ ﺜﻼﺜﻲ ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ ‪ ) :X‬ﺍﻟﺨﺭﻴﻁﺔ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺔ ‪( ‬‬
        ‫ﻴﺭﺘﺒﻁ ﻫﺫﺍ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﺒﻭﺠﻭﺩ ﺼﺒﻐﻲ ‪ X‬ﺯﺍﺌﺩ ﻋﻨﺩ ﺍﻟﻨﺴﺎﺀ، ﺤﻴﺙ ﻴﻤﻠﻜﻭﻥ 74 ﺼﺒﻐﻴﺎ، ﻤﻨﻬﺎ 44 ﺼﺒﻐﻴﺎ‬
 ‫ﻻﺠﻨﺴﻴﺎ، ﻭﺜﻼﺜﺔ ﺼﺒﻐﻴﺎﺕ ﺠﻨﺴﻴﺔ ‪ .XXX‬ﻋﺎﺩﺓ ﻴﺘﻤﻴﺯ ﺍﻟﺸﺨﺹ ﺍﻟﻤﺼﺎﺏ ﺒﻤﻅﻬﺭ ﺃﻨﺜﻭﻱ ﻋﺎﺩﻱ، ﻗﺎﻤﺔ ﺸﻴﺌﺎ ﻤﺎ‬
                                        ‫ﻁﻭﻴﻠﺔ، ﻗﺩﺭﺍﺕ ﺫﻫﻨﻴﺔ ﻤﺘﻭﺴﻁﺔ ﺇﻟﻰ ﻋﺎﺩﻴﺔ، ﺨﺼﻭﺒﺔ ﻤﺤﺩﻭﺩﺓ.‬

 ‫اﻷﺳﺘﺎذ: ﯾﻮﺳﻒ اﻷﻧﺪﻟﺴﻲ‬                                      ‫21‬                                          ‫اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﺒﺸﺮﯾﺔ‬
                                      ‫‪ ‬ﻤﺭﺽ ﺜﻼﺜﻲ ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ ‪ ) :XYY‬ﺍﻟﺨﺭﻴﻁﺔ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺔ ‪( ‬‬
   ‫ﻴﺭﺘﺒﻁ ﻫﺫﺍ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﺒﻭﺠﻭﺩ ﺼﺒﻐﻲ ‪ Y‬ﺯﺍﺌﺩ ﻋﻨﺩ ﺍﻟﺭﺠﺎل ﺍﻟﻤﺼﺎﺒﻴﻥ، ﺤﻴﺙ ﻴﻤﻠﻜﻭﻥ 74 ﺼﺒﻐﻴﺎ، ﻤﻨﻬﺎ 44‬
   ‫ﺼﺒﻐﻴﺎ ﻻﺠﻨﺴﻴﺎ، ﻭﺜﻼﺜﺔ ﺼﺒﻐﻴﺎﺕ ﺠﻨﺴﻴﺔ ‪ .XYY‬ﻋﺎﺩﺓ ﻴﺘﻤﻴﺯ ﺍﻟﺸﺨﺹ ﺍﻟﻤﺼﺎﺏ ﺒﻤﻅﻬﺭ ﻋﺎﺩﻱ، ﻭﻗﺩﺭﺍﺕ‬
                                         ‫اﻟﺸﻜﻞ 1‬                                ‫اﻟﻮﺛﯿﻘﺔ 1:‬
                                                                       ‫ﺫﻫﻨﻴﺔ ﻋﺎﺩﻴﺔ، ﻭﺨﺼﻭﺒﺔ‬
                      ‫اﻷم ﻋﺎﺩﻴﺔ. ﻭﺃﺤﻴﺎﻨﺎ ﻴﻼﺤﻅ ﻋﻨﺩ ﺍﻷﻁﻔﺎل ﺼﻌﻭﺒﺔ ﻓﻲ ﺍﻟﺘﻌﻠﻡ.‬
                      ‫اﻷب‬
                          ‫‪X‬‬   ‫‪Y‬‬                                                          ‫‪X‬‬   ‫‪X‬‬
               ‫ﺍﻟﺘﻔﺴﻴﺭ ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ ﻟﻠﺸﺫﻭﺫﺍﺕ ﺍﻟﻤﺭﺘﺒﻁﺔ ﺒﺘﻐﻴﺭ ﻋﺩﺩ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺎﺕ ﺍﻟﺠﻨﺴﻴﺔ: ﺃﻨﻅﺭ ﺍﻟﻭﺜﻴﻘﺔ1، ﻟﻭﺤﺔ6.‬
                                  ‫اﻧﻘﺴﺎم اﺧﺘﺰاﻟﻲ ﻋﺎدي‬                                            ‫اﻧﻘﺴﺎم اﺧﺘﺰاﻟﻲ ﻏﯿﺮ ﻋﺎدي‬


                  ‫‪X‬‬                   ‫‪Y‬‬
                                                                                                     ‫‪X X‬‬



 ‫اﻷﻣﺸﺎج‬                                                                                                             ‫اﻷﻣﺸﺎج‬
 ‫اﻟﻤﻤﻜﻨﺔ‬                                                                                                            ‫اﻟﻤﻤﻜﻨﺔ‬
           ‫‪X‬‬          ‫‪X‬‬           ‫‪Y‬‬         ‫‪Y‬‬                                                ‫‪XX‬‬            ‫‪XX‬‬




               ‫ﺛﻼﺛﻲ اﻟﺼﺒﻐﻲ ‪X‬‬                      ‫أﺣﺎدي اﻟﺼﺒﻐﻲ ‪X‬‬                  ‫أﺣﺎدي اﻟﺼﺒﻐﻲ ‪Y‬‬                 ‫ﺛﻼﺛﻲ اﻟﺼﺒﻐﻲ‬
           ‫)‪(2n = 44 + XXX‬‬                      ‫)‪(2n = 44 + X‬‬                   ‫)‪(2n = 44 + Y‬‬                     ‫+ 44 = ‪(2n‬‬
                                                            ‫اﻟﺸﻜﻞ 2‬
                                   ‫اﻷب‬                                                           ‫اﻷم‬
                          ‫‪X‬‬   ‫‪Y‬‬                                                          ‫‪X‬‬   ‫‪X‬‬

                                  ‫اﻧﻘﺴﺎم اﺧﺘﺰاﻟﻲ ﻏﯿﺮ ﻋﺎدي‬                                        ‫اﻧﻘﺴﺎم اﺧﺘﺰاﻟﻲ ﻋﺎدي‬



                ‫‪XY‬‬                                                               ‫‪X‬‬                     ‫‪X‬‬




 ‫اﻷﻣﺸﺎج‬                                                                                                             ‫اﻷﻣﺸﺎج‬
 ‫اﻟﻤﻤﻜﻨﺔ‬                                                                                                            ‫اﻟﻤﻤﻜﻨﺔ‬
           ‫‪XY‬‬         ‫‪XY‬‬                                                    ‫‪X‬‬        ‫‪X‬‬           ‫‪X‬‬          ‫‪X‬‬


               ‫ﺛﻼﺛﻲ اﻟﺼﺒﻐﻲ‬                                                           ‫أﺣﺎدي اﻟﺼﺒﻐﻲ ‪X‬‬
               ‫+ 44 = ‪(2n‬‬                                                             ‫)‪(2n = 44 + X‬‬


 ‫ﻴﺭﺠﻊ ﻅﻬﻭﺭ ﻫﺫﻩ ﺍﻟﺸﺫﻭﺫﺍﺕ ﺇﻟﻰ ﺍﻻﻓﺘﺭﺍﻕ ﻏﻴﺭ ﺍﻟﺴﻠﻴﻡ ﻷﺯﻭﺍﺝ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺎﺕ ﺍﻟﺠﻨﺴﻴﺔ ﺃﺜﻨﺎﺀ ﺍﻻﻨﻘﺴﺎﻡ ﺍﻻﺨﺘﺯﺍﻟﻲ‬
                                                             ‫ﻋﻨﺩ ﺘﺸﻜل ﺍﻷﻤﺸﺎﺝ ﻟﺩﻯ ﺃﺤﺩ ﺍﻷﺒﻭﻴﻥ.‬
                                                                   ‫‪ ‬ﺍﻟﺸﺫﻭﺫ ﺍﻟﻤﺭﺘﺒﻁ ﺒﺘﻐﻴﺭ ﻓﻲ ﺒﻨﻴﺔ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺎﺕ.‬
        ‫ﺃ – ﻀﻴﺎﻉ ﻗﻁﻊ ﺼﺒﻐﻴﺔ ‪ ) : La délétion chromosomique‬ﺍﻟﺨﺭﻴﻁﺔ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺔ ‪( ‬‬
      ‫ﺘﻨﺘﺞ ﻫﺫﻩ ﺍﻟﺸﺫﻭﺫﺍﺕ ﻋﻥ ﻓﻘﺩﺍﻥ ﺠﺯﺀ ﻤﻥ ﺃﺤﺩ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺎﺕ، ﻭﺃﻫﻡ ﻫﺫﻩ ﺍﻟﺤﺎﻻﺕ ﻫﻭ ﻀﻴﺎﻉ ﺍﻟﺫﺭﺍﻉ ﺍﻟﻘﺼﻴﺭ‬
‫ﻟﻠﺼﺒﻐﻲ 5. ﻴﻌﺎﻨﻲ ﺍﻟﻤﺼﺎﺒﻭﻥ ﺒﻬﺫﺍ ﺍﻟﺸﺫﻭﺫ ﻤﻥ ﺘﺄﺨﺭ ﻋﻘﻠﻲ ﺤﺎﺩ، ﻭﻤﻥ ﺘﺸﻭﻫﺎﺕ ﺠﺴﻤﻴﺔ ﺨﺎﺼﺔ ﻋﻠﻰ ﻤﺴﺘﻭﻯ‬
‫ﺍﻟﺤﻨﺠﺭﺓ، ﺤﻴﺙ ﻴﺼﺩﺭ ﺍﻟﻁﻔل ﺍﻟﻤﺼﺎﺏ ﺼﻭﺘﺎ ﻴﺸﺒﻪ ﻤﻭﺍﺀ ﺍﻟﻘﻁﺔ، ﻟﻬﺫﺍ ﻴﺴﻤﻰ ﻫﺫﺍ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﺒـ "ﺼﻴﺎﺡ ﺍﻟﻘﻁﺔ".‬

‫اﻷﺳﺘﺎذ: ﯾﻮﺳﻒ اﻷﻧﺪﻟﺴﻲ‬                                         ‫31‬                                                 ‫اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﺒﺸﺮﯾﺔ‬
                        ‫ﺏ – ﺍﻻﻨﺘﻘﺎل ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ ‪ ) : La translocation‬ﺍﻟﺨﺭﻴﻁﺔ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺔ ‪( ‬‬
 ‫ﺘﺘﻤﺜل ﻫﺫﻩ ﺍﻟﺸﺫﻭﺫﺍﺕ ﻓﻲ ﺍﻨﺘﻘﺎل ﺼﺒﻐﻴﺎﺕ ﺃﻭ ﻗﻁﻊ ﻤﻨﻬﺎ ﻭﻟﺤﻤﻬﺎ ﺒﺼﺒﻐﻴﺎﺕ ﺃﺨﺭﻯ. ﻤﺜﻼ ﻓﻲ ﻫﺫﻩ ﺍﻟﺤﺎﻟﺔ ﻨﺘﻜﻠﻡ‬
‫ﻋﻥ ﺍﻻﻨﺘﻘﺎل ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ ﺍﻟﻤﺘﻭﺍﺯﻥ، ﺇﺫ ﻨﺠﺩ ﻨﻤﻭﺫﺝ ﻭﺍﺤﺩ ﻤﻥ ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ 12، ﺃﻤﺎ ﺍﻟﻨﻤﻭﺫﺝ ﺍﻟﺜﺎﻨﻲ ﻓﻬﻭ ﻤﺤﻤﻭل ﻋﻠﻰ‬
  ‫ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ 41. ﻴﺘﻤﻴﺯ ﺍﻷﺸﺨﺎﺹ ﺍﻟﻤﺼﺎﺒﻭﻥ ﺒﻬﺫﺍ ﺍﻟﺸﺫﻭﺫ ﺒﻤﻅﻬﺭ ﻋﺎﺩﻱ ﻷﻥ ﺨﺭﻴﻁﺘﻬﻡ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺔ ﻜﺎﻤﻠﺔ، ﺭﻏﻡ‬
 ‫ﺃﻨﻬﺎ ﺘﺘﻀﻤﻥ ﺼﺒﻐﻴﺎ ﻫﺠﻴﻨﺎ )12-41(. ﺇﻻ ﺃﻥ ﻫﺅﻻﺀ ﺍﻷﺸﺨﺎﺹ ﻗﺩ ﻴﻨﺘﺠﻭﻥ ﺃﻤﺸﺎﺠﺎ ﻏﻴﺭ ﻋﺎﺩﻴﺔ، ﺘﺘﺴﺒﺏ ﻓﻲ‬
                              ‫ﺇﻨﺠﺎﺏ ﺃﺒﻨﺎﺀ ﻤﺼﺎﺒﻴﻥ ﺒﺸﺫﻭﺫﺍﺕ ﻜﺎﻟﻤﻨﻐﻭﻟﻴﺔ ) ﺜﻼﺜﻲ ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ 12 ﺍﻟﻤﻘﻨﻊ (.‬

                                                            ‫‪ – V‬ﺘﺸﺨﻴﺹ ﺍﻟﺸﺫﻭﺫ ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ ﻗﺒل ﺍﻟﻭﻻﺩﺓ:‬
                                                                ‫‪ ‬ﺩﻭﺍﻋﻲ ﺇﺠﺭﺍﺀ ﺍﻟﺘﺸﺨﻴﺹ ﻗﺒل ﺍﻟﻭﻻﺩﻱ:‬
                                 ‫ﺇﺫﺍ ﺴﺒﻕ ﻟﻸﺒﻭﻴﻥ ﺇﻨﺠﺎﺏ ﻁﻔل ﻤﺼﺎﺏ ﺒﺘﺸﻭﻩ ﺨﻠﻘﻲ ﺃﻭ ﺸﺫﻭﺫ ﺼﺒﻐﻲ.‬                          ‫-‬
                              ‫ﺇﺫﺍ ﻜﺎﻥ ﺃﺤﺩ ﺍﻷﺒﻭﻴﻥ ﻤﺼﺎﺒﺎ ﺒﺸﺫﻭﺫ ﺼﺒﻐﻲ، ﻤﺜل ﺍﻨﺘﻘﺎل ﺼﺒﻐﻲ ﻤﺘﻭﺍﺯﻥ.‬                       ‫-‬
                   ‫ﺇﺫﺍ ﺘﺠﺎﻭﺯ ﻋﻤﺭ ﺍﻷﻡ ﺍﻟﺤﺎﻤل 04 ﺴﻨﺔ ﻟﻭﺠﻭﺩ ﺍﺤﺘﻤﺎل ﻜﺒﻴﺭ ﻹﻨﺠﺎﺏ ﺨﻠﻑ ﺜﻼﺜﻲ ﺼﺒﻐﻲ.‬                        ‫-‬
                                              ‫ﻅﻬﻭﺭ ﻤﺅﺸﺭﺍﺕ ﻏﻴﺭ ﻋﺎﺩﻴﺔ ﻋﻨﺩ ﺍﻟﻔﺤﺹ ﺒﺎﻟﺼﺩﻯ.‬                            ‫-‬

                                                              ‫‪ ‬ﺃﻫﻡ ﺍﻟﻭﺴﺎﺌل ﺍﻟﻤﻌﺘﻤﺩﺓ ﻓﻲ ﻫﺫﺍ ﺍﻟﺘﺸﺨﻴﺹ:‬
                                                           ‫ﺃ – ﺍﻟﺘﺼﻭﻴﺭ ﺒﺎﻟﺼﺩﻯ ‪: L'échographie‬‬
  ‫ﺒﻭﺍﺴﻁﺔ ﻤﺴﺒﺎﺭ ﻴﻭﻀﻊ ﻋﻠﻰ ﺍﻟﺠﻠﺩ، ﺘﺴﻠﻁ ﻤﻭﺠﺎﺕ ﻓﻭﻕ ﺼﻭﺘﻴﺔ ﻋﻠﻰ ﺍﻟﺠﻨﻴﻥ ﻭﺘﻨﻌﻜﺱ ﻋﻠﻴﻪ، ﺜﻡ ﻴﺘﻡ ﺍﻟﺘﻘﺎﻁﻬﺎ‬
‫ﺒﻭﺍﺴﻁﺔ ﻨﻔﺱ ﺍﻟﻤﺴﺒﺎﺭ. ﻭﻨﻅﺭﺍ ﻻﺨﺘﻼﻑ ﺨﺎﺼﻴﺎﺕ ﻜل ﻨﺴﻴﺞ، ﺘﻨﻌﻜﺱ ﺍﻟﻤﻭﺠﺎﺕ ﺒﺸﻜل ﻤﺨﺘﻠﻑ ﻓﺘﻌﻁﻲ ﺼﻭﺭﺍ‬
                         ‫ﻟﻠﺠﻨﻴﻥ، ﻴﻤﻜﻥ ﺘﺤﻠﻴﻠﻬﺎ ﻭﻤﻘﺎﺭﻨﺘﻬﺎ ﺒﺎﻟﺤﺎﻻﺕ ﺍﻟﻌﺎﺩﻴﺔ. ) ﺃﻨﻅﺭ ﺍﻟﻭﺜﻴﻘﺔ 2، ﻟﻭﺤﺔ 6 (.‬

   ‫اﻟﻮﺛﯿﻘﺔ 2 : اﻟﻜﺸﻒ ﻋﻦ اﻹﺻﺎﺑﺔ ﺑﻤﺮض ‪ Down‬ﻋﻨﺪ اﻟﺤﻤﯿﻞ ﺑﻮاﺳﻄﺔ اﻟﺘﺼﻮﯾﺮ ﺑﺎﻟﺼﺪى اﻟﺼﻮﺗﻲ: اﻟﺸﻜﻞ1: ﻋﻼﻣﺎت ﻣﻤﯿﺰة ﻋﻨﺪ اﻟﺤﻤﯿﻞ‬
    ‫اﻟﻤﺼﺎب ﺑﻤﺮض ‪ ) Down‬وﺟﮫ ﻣﺴﻄﺢ، ﻋﻨﻖ ﻋﺮﯾﺾ... (. ھﺬه اﻟﻌﻼﻣﺎت ﻻ ﺗﻼﺣﻆ ﻋﺎدة ﻋﻨﺪ اﻟﺤﻤﯿﻞ اﻟﻌﺎدي ) اﻟﺸﻜﻞ2 (.‬

                                          ‫اﻟﺸﻜﻞ2‬                                                   ‫اﻟﺸﻜﻞ 1‬




                                                           ‫ﺏ – ﺍﻟﺘﻘﻨﻴﺎﺕ ﺍﻟﺤﺩﻴﺜﺔ ﻟﻠﻔﺤﺹ ﻗﺒل ﺍﻟﻭﻻﺩﻱ :‬

                                                             ‫1. ﺘﻘﻨﻴﺔ ﺍﻟﺭﺼﺩ ﺍﻟﺠﻨﻴﻨﻲ ‪Embryoscopie‬‬

     ‫ﺒﻭﺍﺴﻁﺔ ﻨﻅﺎﻡ ﻋﺩﺴﻲ ﻴﺩﺨل ﻋﺒﺭ ﻋﻨﻕ ﺍﻟﺭﺤﻡ، ﻴﻤﻜﻥ ﺃﺨﺫ ﺼﻭﺭ ﻭﺍﻀﺤﺔ ﻟﻠﺠﻨﻴﻥ، ﺍﻟﺸﻲﺀ ﺍﻟﺫﻱ ﻴﻤﻜﻥ ﻤﻥ‬
                            ‫ﺍﻟﺘﺸﺨﻴﺹ ﺍﻟﻤﺒﻜﺭ ﻟﻠﺘﺸﻭﻫﺎﺕ ﺍﻟﻌﻀﻭﻴﺔ ﺍﻟﻤﺭﺍﻓﻘﺔ ﻟﺒﻌﺽ ﺍﻟﺸﺫﻭﺫﺍﺕ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺔ.‬


 ‫اﻷﺳﺘﺎذ: ﯾﻮﺳﻒ اﻷﻧﺪﻟﺴﻲ‬                                 ‫41‬                                           ‫اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﺒﺸﺮﯾﺔ‬
                                               ‫2. ﺘﻘﻨﻴﺔ ‪ ) Amniocentèse‬ﺃﻨﻅﺭ ﺍﻟﻭﺜﻴﻘﺔ1¡ ‪ ،A‬ﻟﻭﺤﺔ7 (‬

‫ﻫﻭ ﺍﺨﺘﺒﺎﺭ ﻴﺠﺭﻯ ﻓﻲ ﺍﻷﺴﺒﻭﻉ 71 ﻤﻥ ﺍﻟﺤﻤل، ﺤﻴﺙ ﻴﺄﺨﺫ ﻗﻠﻴل ﻤﻥ ﺍﻟﺴﺎﺌل ﺍﻟﺴﻠﻭﻱ ﺍﻟﺫﻱ ﻴﻁﻔﻭ ﺩﺍﺨﻠﻪ ﺍﻟﺤﻤﻴل،‬
          ‫ﻭﺍﻨﻁﻼﻗﺎ ﻤﻥ ﺍﻟﺨﻼﻴﺎ ﺍﻟﻌﺎﻟﻘﺔ ﺒﻬﺫﺍ ﺍﻟﺴﺎﺌل ﺘﻨﺠﺯ ﺍﻟﺨﺭﻴﻁﺔ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺔ ﻟﻠﺠﻨﻴﻥ ﺍﻟﺘﻲ ﺘﻤﻜﻥ ﻤﻥ ﺍﻟﻜﺸﻑ ﻋﻥ‬
                                                                      ‫ﺍﻟﺸﺫﻭﺫﺍﺕ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺔ ﺍﻟﻤﺤﺘﻤﻠﺔ.‬

                                              ‫3. ﺘﻘﻨﻴﺔ ‪ ) Choriocentèse‬ﺃﻨﻅﺭ ﺍﻟﻭﺜﻴﻘﺔ1¡ ‪ ،B‬ﻟﻭﺤﺔ7 (‬

‫ﺒﻭﺍﺴﻁﺔ ﻤﻠﻘﺎﻁ ﻴﺘﻡ ﺍﻗﺘﻁﺎﻉ ﻋﻴﻨﺎﺕ ﻤﻥ ﺍﻷﻨﺴﺠﺔ ﺍﻟﺤﻤﻴﻠﻴﺔ )ﺃﺨﺫ ﺨﻼﻴﺎ ﻤﻥ ﻏﺩﺩ ﺍﻟﻐﺸﺎﺀ ﺍﻟﺨﺎﺭﺠﻲ ﻟﻠﺤﻤﻴل( ﻗﺼﺩ‬
  ‫ﺇﻨﺠﺎﺯ ﺨﺭﻴﻁﺔ ﺼﺒﻐﻴﺔ ﻭ ﺘﺤﻠﻴﻠﻬﺎ ﻟﻠﺘﺄﻜﺩ ﻤﻥ ﺨﻠﻭﻫﺎ ﻤﻥ ﺃﻱ ﺸﺫﻭﺫ ﺼﺒﻐﻲ. ) ﻫﺫﻩ ﺍﻟﺨﻼﻴﺎ ﺘﻨﺤﺩﺭ ﻤﻥ ﺍﻟﺒﻴﻀﺔ‬
                                                 ‫ﻭﺒﺎﻟﺘﺎﻟﻲ ﻓﻬﻲ ﺘﻤﻠﻙ ﻨﻔﺱ ﺍﻟﺯﻴﻨﺔ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺔ ﻟﻠﺤﻤﻴل (.‬

                        ‫ﺗﻘﻨﯿﺔ ‪ Amniocentèse‬وﺗﻘﻨﯿﺔ ‪ ) .Choriocentèse‬ﻓﺤﺺ اﻟﺴﺎﺋﻞ اﻟﺴﻠﻮي واﻟﺰﻏﺎﺑﺎت اﻟﺠﻨﯿﻨﯿﺔ(.‬
                                                                ‫ﯾﻤﻜﻦ اﻟﻜﺸﻒ ﻋﻦ اﻟﺸﺬوذات اﻟﺼﺒﻐﯿﺔ ﻋﻨﺪ اﻟﺠﻨﯿﻦ أﺛﻨﺎء اﻟﺤﻤﻞ إﻣﺎ :‬
                                                 ‫‪ ‬ﺑﺎﺧﺘﺒﺎر اﻟﺴﺎﺋﻞ اﻟﺴﻠﻮي ﺑﻌﺪ 51 إﻟﻰ 71 أﺳﺒﻮع ﻣﻦ ﺗﻮﻗﻒ اﻟﺪورة اﻟﺤﯿﻀﯿﺔ‬
                                                     ‫‪ ‬ﺑﺎﺧﺘﺒﺎر دم اﻟﺤﺒﻞ اﻟﺴﺮي ﺑﻌﺪ اﻷﺳﺒﻮع 02 ﻣﻦ ﺗﻮﻗﻒ اﻟﺪورة اﻟﺤﯿﻀﯿﺔ.‬
                                                        ‫‪ ‬اﻗﺘﻼع زﻏﺎﺑﺎت ﺟﻨﯿﻨﯿﺔ وﺗﺤﻠﯿﻠﮭﺎ، اﻧﻄﻼﻗﺎ ﻣﻦ اﻷﺳﺒﻮع اﻟﺘﺎﺳﻊ ﻟﻠﺤﻤﻞ.‬
                                                                                                                 ‫اﻟﻮﺛﯿﻘﺔ 1:‬

                                      ‫‪Amniocentèse‬‬




   ‫‪Choriocentèse‬‬




 ‫اﻷﺳﺘﺎذ: ﯾﻮﺳﻒ اﻷﻧﺪﻟﺴﻲ‬                                     ‫51‬                                                ‫اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﺒﺸﺮﯾﺔ‬
                              ‫4. ﺍﻟﻜﺸﻑ ﻋﻥ ﻤﺭﺽ ‪ Down‬ﺒﺘﺤﻠﻴل ﺍﻟﺩﻡ: ) ﺃﻨﻅﺭ ﺍﻟﻭﺜﻴﻘﺔ2، ﻟﻭﺤﺔ7 (‬

                                                                         ‫اﻟﻜﺸﻒ ﻋﻦ ﻣﺮض ‪ Down‬ﺑﺘﺤﻠﯿﻞ اﻟﺪم.‬
    ‫ﺑﯿﻨﺖ ﺗﺤﺎﻟﯿﻞ اﻟﺪم ﻋﻨﺪ اﻷﻣﮭﺎت اﻟﺤﻮاﻣﻞ ﺑﺄﺟﻨﺔ ﻣﺼﺎﺑﺔ ﺑﻤﺮض ‪ ) Down‬ﺛﻼﺛﻲ اﻟﺼﺒﻐﻲ 12 (، وﺟﻮد ﺗﺮﻛﯿﺰ ﻛﺒﯿﺮ ﻣﻦ ھﺮﻣﻮن ‪hCG‬‬
      ‫)‪ ،( human Chorionic Gonadotropin‬وﺑﺮوﺗﯿﻦ ‪ = (alpha-fœtoprotéine) AFP‬ﺑﺮوﺗﯿﻦ ﯾﺮﻛﺒﮫ اﻟﺤﻤﯿﻞ.‬
                                                                                  ‫ھﺬه‪Ϟ Ϥ Α ΩΟ Ϥ΍ ΍ ϟ‬‬
                                                                                       ‫‪ϟ‬‬     ‫ ‪Ϯ‬‬
                                                                       ‫ﺗﺴﻤﻰ ‪ μ ѧΎΓ Ϯ Ϯ ϟΩ Ϥ΍‬اﻟﻮﺛﯿﻘﺔ 2:‬
                                                                                  ‫ﺑﺎﻟﻮاﺳﻤﺎت اﻟﻤﺼﻠﯿﺔ ‪Marqueurs‬‬
                                                                                                ‫‪.sériques‬‬
                                                                                  ‫‪ϲѧί Β ϴ ϟϪ Ύ Δϴ ΍ ϴ‬‬
                                                                                        ‫‪΍ ϛ ΍ ΃ Ϯ Η‬‬
                                                                                  ‫‪ ϣ ϼ ϟΰѧήΘϣϣϘΛ ϟϦ Β‬‬
                                                                                  ‫‪Ϟѧ ΍ Ϊѧ ΐ ѧ‬‬
                                                                                    ‫‪Ϥ ѧ ѧ‬‬‫‪ϣ Σ‬‬       ‫‪ϥ ѧήϬ‬‬
                                                                                  ‫‪ѧΤϟΓ ѧ δѧ hCG Ϯѧ ϟ‬‬ ‫‪ϣ‬‬
                                                            ‫ﻣﺠﺎل ﺗﺮﻛﯿﺰ ‪hCG‬‬
                                                                                  ‫‪Ϧ ѧ ϟΎ ϓΐ ѧ  ѧ  Ϊѧ‬‬
                                                                                     ‫‪ѧ ѧ‬‬
                                                                                     ‫‪Ϩ Ϭ‬‬
                                                                                  ‫‪ ϴ Π΍ѧϴ ϴ ΃ ѧΣ ѧ‬‬
                                                                                             ‫‪ѧ Δϟ‬‬
                                                                                             ‫‪λ‬‬    ‫‪Ύ‬‬       ‫‪Ϩ‬‬‫‪ϋ‬‬
                                                          ‫ﻓﻲ ﺣﺎﻟﺔ اﻟﺤﻤﻞ اﻟﻌﺎدي‬
                                                                                              ‫ﺑﻤﺮض ‪.Down‬‬

                                                                               ‫‪ϡѧϠ ѧϨΗϦѧ Ηϒѧ  ϴѧ‬‬
                                                                                   ‫‪ѧ‬‬
                                                                                   ‫‪ϴ‬‬
                                                                               ‫‪ΩϞѧΤΗΔѧ Ϙ ѧϤ ѧϛϦ ѧ‬‬
                                                                                       ‫‪ѧ‬‬
                                                                                       ‫‪ϴ ѧ‬‬  ‫‪Ϝ‬‬     ‫‪ѧ‬‬‫‪ϴ Α‬‬
                                                                                                  ‫‪ѧ ѧ‬‬
                                                                               ‫‪Δϴ ΗΞ΋Θ ϢϋΪΗϦ ϣΤϟΓήϤ΍‬‬
                                                                                 ‫‪Ϩ ѧ‬‬ ‫‪ϧ‬‬             ‫‬
                                                                               ‫‪ѧϘ Ύϴ  ϣϞ Ύ ΍ ΃ ϟ‬‬
                                                                                           ‫اﻟﻔﺤﺺ ﺑﺎﻟﺼﺪى.‬




‫ﺘﻤﻜﻥ ﻤﻌﺎﻴﺭﺓ ﻜﻤﻴﺔ ﻫﺭﻤﻭﻥ ‪ hCG‬ﻭ ﺒﺭﻭﺘﻴﻥ ‪ AFP‬ﻓﻲ ﺩﻡ ﺍﻟﻤﺭﺃﺓ ﺍﻟﺤﺎﻤل ﻤﻥ ﺘﺸﺨﻴﺹ ﺤﺎﻟﺔ ﺜﻼﺜﻲ ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ‬
           ‫12، ﻭﺫﻟﻙ ﻻﺭﺘﻔﺎﻉ ﺘﺭﻜﻴﺯ ﻫﺫﻩ ﺍﻟﻤﻭﺍﺩ ﻓﻲ ﺩﻡ ﺍﻟﻤﺭﺃﺓ ﺍﻟﺤﺎﻤل ﺒﺠﻨﻴﻥ ﻤﺼﺎﺏ ﺒﻤﺭﺽ ‪. Down‬‬

                       ‫ﻤﻠﺤﻭﻅﺔ: ﺇﻥ ﺍﺤﺘﻤﺎل ﺇﻨﺠﺎﺏ ﺃﻁﻔﺎل ﻤﺼﺎﺒﻴﻥ ﺒﻤﺭﺽ ‪ Down‬ﻴﺯﺩﺍﺩ ﻜﻠﻤﺎ ﺯﺍﺩ ﺴﻥ ﺍﻷﻡ.‬


      ‫54‬        ‫24‬          ‫73‬       ‫53‬        ‫03‬     ‫52‬     ‫02‬                      ‫ﺴﻥ ﺍﻷﻡ‬
     ‫06/1‬     ‫001/1‬       ‫003/1‬    ‫005/1‬     ‫0032/1 0061/1 0001/1‬              ‫ﺍﺤﺘﻤﺎل ﺇﻨﺠﺎﺏ ﻁﻔل ﻤﺼﺎﺏ‬




‫اﻷﺳﺘﺎذ: ﯾﻮﺳﻒ اﻷﻧﺪﻟﺴﻲ‬                                ‫61‬                                           ‫اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﺒﺸﺮﯾﺔ‬

				
DOCUMENT INFO
Shared By:
Categories:
Tags:
Stats:
views:386
posted:9/24/2012
language:Unknown
pages:16