Malformaciones En La Evolución Embrionaria

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Malformaciones En La Evolución Embrionaria Powered By Docstoc
					JOISY HERNÁNDEZ


                                        ÍNDICE


                                                              Páginas

      INTRODUCCIÓN…………………………………………………………………4-5

      Contenido:

      Malformaciones En La Evolución Embrionaria

        I.   Primera semana de desarrollo………………………………………6-7

       II.   Segunda semana de desarrollo………………………………………7-12

      III.   Anormalidades en el Periodo Embrionario…………………………12-21

                  El Labio Leporino

                  Defectos Congénitos Del Corazón

                  Los Defectos Del Tubo Neural

                  Síndrome De Down

                  Síndrome De Alcoholismo Fetal




      CONCLUSIÓN………………………………………………………………21

      BIBLIOGRAFÍA……………………………………………………………..22
JOISY HERNÁNDEZ




                 Malformaciones En La Evolución Embrionaria


OBJETIVOS:

       Comprender la importancia de la evolución embrionaria.
       Relacionar las etapas de desarrollo embrionario con sus posibles anormalidades.
       Diferenciar los procesos del embrión y sus cuidados.



INTRODUCCIÓN:

Un defecto congénito es un problema que ocurre mientras un embrión se desarrolla
dentro del cuerpo de su madre. La mayoría de los defectos congénitos ocurren durante
los primeros 3 meses del embarazo. Dentro de los problemas que pueden presentar los
embriones en su desarrollo puedo mencionar:

Primera semana de desarrollo

       Factores cromosómicos y genéticos.
       Gametos anormales, cigotos anormales.

Segunda semana de desarrollo

       Implantación anormal.
       Teratogénesis.

Tercera a octava semana de desarrollo

       Aparecen los defectos congénitos

Algunas malformaciones pueden ser mortales. Los embriones con defectos congénitos
pueden necesitar de una cirugía u otros tratamientos médicos. Actualmente, los médicos
pueden diagnosticar muchos defectos congénitos durante el embarazo. Esto les permite
tratar e inclusive corregir algunos problemas antes del nacimiento del niño. (Medline
Plus, online).

Al comienzo de la tercera semana de desarrollo, cuando se inicia la gastrulación, es un
periodo muy sensible a las agresiones que no pudieran ser genéticas, congénitas, ya que
es el periodo de organogénesis y la etapa final de la formación de órganos y es difícil
para una mujer en la cual tiene un retaso de dos semanas de menstruación desde la
fecundación, lo que equivale a cuatro desde su último periodo menstrual y no tomara
medidas preventivas por su estado de gravidez. En la gastrulación con afecciones
teratógenos se afecta el mesodermo provocando sirenomegalia, teratomas coccígeos,
transposiciones de órganos.
JOISY HERNÁNDEZ


Defectos congénitos:

       Acondroplasia                                  Fibrosis quística
       Hidrocefalia                                   Osteogénesis imperfecta
       Amniocentesis                                  Hemocromatosis
       Anemia drepanocítica                           Hemofilia
       Anencefalia Defectos del tubo                  Incompatibilidad Rh
        neural                                          Labio leporino y paladar
       Anomalías craneofaciales                        hendido
       Ataxia de Friedreich                           Leucodistrofias
       Atrofia muscular espinal                       Trastornos metabólicos
       Defectos cardíacos congénitos
       Trastornos cerebrales genéticos             Síndromes
       Enfermedad de Charcot-Marie-
        Tooth                                          Síndrome de alcoholismo fetal
       Anomalías craneofaciales                       Síndrome Barth
       Distrofia muscular                             Síndrome de Down
       Enfermedad de Gaucher                          Síndrome de Prader-Willi
       Enfermedad de Huntington                       Síndrome de Klinefelter
       Enfermedad de Tay-Sachs                        Síndrome de Prader-Willi
       Neurofibromatosis                              Síndrome de Rett
       Enfermedad de Wilson                           Síndrome de Tourette
       Enfermedad de Alfa-1                           Síndrome de Turner
        antitripsina                                   Síndrome X frágil
       Esclerosis tuberosa
       Espina bífida
       Fenilcetonuria


Un defecto congénito puede afectar el aspecto del cuerpo, su funcionamiento o ambos.
Algunos defectos congénitos, como el labio leporino o los defectos del tubo neural son
problemas estructurales que pueden ser vistos con facilidad. Para encontrar otros, como
son los defectos cardíacos, los médicos usan pruebas especiales. Los defectos
congénitos pueden variar de leves a severos. Algunos resultan de la exposición a
medicinas o sustancias químicas. Por ejemplo, el abuso del alcohol puede causar
síndrome de alcoholismo fetal. Las infecciones durante el embarazo también pueden
causar defectos congénitos. Se desconoce la causa de la mayoría de los defectos
congénitos, pero muchos factores pueden tener interacción con el embrión en proceso
de diferenciación y de crecimiento, sin embargo no siempre el resultado es una
malformación macroscópica, estas pueden ser heredadas o adquiridas durante el
embarazo o causadas en el parto, en este trabajo solo se enfoca en anomalías desde la
primeras semanas hasta la octava, describiendo 5 de ellos, sus causas, manifestaciones,
tratamientos                               y                                prevención.
JOISY HERNÁNDEZ


Primera semana de desarrollo
                                            Anomalías cromosómicas:

                                     Los cromosomas son estructuras diminutas con
                                     forma de paquetes que se encuentran presentes en
                                     las células del organismo. Contienen los genes
                                     que determinan rasgos como el color de los ojos y
                                     del cabello y que controlan el crecimiento y el
                                     desarrollo de cada componente de nuestro sistema
                                     físico y bioquímico.

Todos tenemos normalmente 23 pares de cromosomas, es decir 46 en total. Heredamos
uno de los cromosomas de cada par de nuestra madre y el otro de nuestro padre. El par
número 23 está formado por los cromosomas que determinan el sexo. Las mujeres
tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y un cromosoma Y.

Las alteraciones cromosómicas pueden ser numéricas, con un número mayor o menor
de cromosomas de los normales (46) o estructurales, con intercambio entre segmentos
de distintos cromosomas (translocaciones), falta de una porción de un cromosoma
(deleción), o reordenamiento del material genético entre sitios distintos de un mismo
cromosoma (inversiones).

Un tipo común de anomalía cromosómica numérica es la trisomía, que se produce
cuando una persona tiene tres copias, en lugar de dos, de un cromosoma específico. El
síndrome de Down es un ejemplo de trisomía. Las personas con síndrome de Down
tienen tres copias del cromosoma 21. Por ejemplo, una microdeleción en una
determinada región del cromosoma 15 de origen paterno puede causar el síndrome de
Prader-Willi (caracterizado por retraso mental y obesidad). Si esta misma microdeleción
se da en el cromosoma 15 de origen materno da lugar al síndrome de Angelman
(caracterizado por una coordinación pobre, retraso mental y una risa inapropiada con
convulsiones). Una deleción en el cromosoma 5 da lugar al síndrome de maullido de
gato (caracterizado por un llanto agudo, similar a un maullido, retraso mental y
diferentes anomalías físicas). (Centro De Medicina Embrionada, online).

Hasta el 70% de los abortos espontáneos durante el primer trimestre del embarazo se
debe a anomalías cromosómicas. La gran mayoría de los embriones con anomalías
cromosómicas (con cromosomas de más o de menos) no concluyen con embarazo o
bien acaban en abortos. Y si consiguen evolucionar, (lo cual ocurre en pocos casos) dan
lugar a un niño afectado de alguna patología. Las anomalías cromosómicas son
resultado de un error producido durante la formación del óvulo o del espermatozoide
(meiosis), dando lugar a una célula con un cromosoma adicional o a una célula a la que
le falta alguno, o bien alguno está roto o con algún defecto en su estructura.
JOISY HERNÁNDEZ


       Anomalías Genéticas:

Las enfermedades provocadas por un gen dominante incluyen la acondroplasia (una
forma de enanismo), el síndrome de Marfan (una enfermedad del tejido conectivo) y la
corea de Huntington (una enfermedad degenerativa del sistema nervioso).

Las personas que tienen un gen recesivo de una enfermedad se denominan portadoras y
generalmente no padecen la enfermedad porque tienen un gen normal dentro del par que
puede desempeñar correctamente su función. Pero, cuando dos portadores tienen
descendencia, sus hijos tienen un 25% de probabilidades (una entre cuatro) de heredar el
gen defectuoso de ambos padres, padeciendo, por lo tanto, la enfermedad. La fibrosis
quística (una enfermedad que afecta a los pulmones), la anemia falciforme (una
enfermedad de la sangre) y la enfermedad de Tay-Sachs (que provoca problemas
neurológicos) están provocadas por la presencia de dos genes recesivos de la
enfermedad, uno procedente de cada progenitor.

Algunas mutaciones genéticas recesivas solo pueden estar presentes en el cromosoma
X, lo que significa que, por lo general, solamente los hombres pueden desarrollar la
enfermedad porque solo heredan un cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas
X, de modo que necesitarían heredar dos copias del gen recesivo para desarrollar la
enfermedad. Las enfermedades ligadas al cromosoma X incluyen el trastorno de la
coagulación denominado hemofilia y la ceguera a los colores o daltonismo. ( Louis E.
Bartoshesky, MD, MPH, 2009).

Segunda semana de desarrollo

       Insuficiencia placentaria

Como la preeclampsia sólo se presenta durante el embarazo y, aparentemente, requiere
de la presencia de la placenta para iniciarse, la mayoría de las evidencias señalan como
punto de partida de la enfermedad a una insuficiencia placentaria. Una pobre perfusión
placentaria puede presentarse por implantación anormal (mediada genética y/o
inmunológicamente), enfermedad microvascular y/o aumento de tamaño placentario,
Factores inmunológicos, Peroxidación lipídica, Disfunción endotelial, Cambios en el
sistema de la coagulación, Desbalance en la relación prostaciclina tromboxano,
Elevación del calcio intracelular, Disminución de la actividad de la ATPasa de calcio de
membrana plasmática, Factores genéticos, Enfermedades maternas predisponentes, son
factores que afectan la placenta.

El cordón umbilical comunica al embbrión con la placenta y aporta los alimentos y el
oxígeno necesarios para su desarrollo. Además se encarga de eliminar sustancias tóxicas
que el embrión debe separar de su cuerpo. En muy pocas ocasiones se pueden llegar a
producir alteraciones a nivel del cordón umbilical que dificultan su correcto
funcionamiento y que pueden complicar la evolución del embarazo.
JOISY HERNÁNDEZ


Las alteraciones que se pueden producir son las siguientes:

Ausencia de una arteria del cordón umbilical

                          El cordón umbilical está formado por tres vasos, dos arterias
                          y una vena. Una de las alteraciones más frecuentes en el
                          cordón umbilical es la ausencia de una de las arterias
                          umbilicales, con una incidencia de 0,8% de todos los
                          embarazos únicos y 5% en los embarazos múltiples. La
                          ausencia de una arteria umbilical está asociada en un 30% de
                          los casos con alteraciones en el crecimiento en el embrión,
                          partos prematuros o malformaciones a nivel renal o cardíaco.

                          Alteraciones en la longitud del cordón umbilical

Normalmente el cordón umbilical debe tener una longitud promedio de 50 a 55
centímetros para poder permitir el nacimiento por vía vaginal. Un cordón umbilical
extremadamente corto puede llegar a impedir que el embrión pueda colocarse en la
posición normal para el parto (cabecita hacia abajo), y también puede ser la causa de la
aparición de una hernia umbilical por la tracción que provoca a ese nivel. Por el
contrario, los cordones muy largos tienen una mayor incidencia de enrollamiento del
cordón alrededor del cuerpito o el cuello fetal.

Vueltas del cordón umbilical

La aparición de enrollamiento del cordón alrededor del embrión es un hallazgo
frecuente en los partos normales.

       Implantación anormal

Cuando ocurre el proceso de implantación embrionaria en el ser humano, las células
trofoblásticas desplazan, disocian y sustituyen a las células epiteliales de la decidua
materna, siguiendo con invasión de la membrana basal y del estroma subyacente hasta
finalizar en cambios en la estructura vascular uterina. Para ello, se producen una serie de
cambios: durante los estadios tempranos del embarazo, se presentan cambios
histológicos en las arterias terminales espirales, situadas en la decidua materna, que se
caracterizan por desintegración de la lámina elástica interna, por lo que sólo permanece
una delgada capa de membrana basal entre el endotelio y la capa muscular . El siguiente
cambio ocurre entre las semanas 6 y 12 de la gestación, período en el cual las arterias
espirales son invadidas por tejido trofoblástico extraembrionario, que sustituye a las
células endoteliales y permite su dilatación. Posteriormente, la invasión alcanza las
arterias radiales del miometrio, durante las semanas 14 a 20 de la gestación. Los
cambios descritos en la estructura vascular permiten que se dilaten estas arterias,
disminuyendo así la resistencia uteroplacentaria y, con ello, aumentando el flujo a través
de las mismas. Sin embargo, en la preeclampsia la irrupción trofoblástica no alcanza a
las arterias radiales, por lo que se produce un aumento en la resistencia vascular, lo cual
se traduce en una disminución de la circulación uteroplacentaria. (Biología Celular,
archivo HTML).
JOISY HERNÁNDEZ


          Teratogénesis

Teratógeno es un agente exógeno (radiaciones, sustancias químicas, agentes biológicos,
deficiencias nutricionales y otros factores ambientales) o endógeno (metabolitos producidos
en exceso por la madre, el feto o ambos) que tiene la capacidad de producir durante el
desarrollo embrionario y fetal Malformaciones Congénitas o defectos funcionales.

Mecanismos de teratogénesis

Tiene 3 etapas: causas, mecanismo y manifestaciones

Causas
• Presentes en todo el entorno
• Actúan de manera directa o indirecta en las células germinales, embriones o fetos,
alterando uno o varios procesos básicos del desarrollo (Por ejemplo migraciones de
poblaciones celular, organogénesis, diferenciación celular y multiplicación celular)
• Radiación, químicos, infecciones, hipoxia, traumas físicos y drogas

Mecanismos
• Reacciones en el embrión
• No disyunción cromosómica, mutaciones, falta de precursores o sustratos, inhibición
enzimática
• Fuentes de energía alteradas y membrana celular alterada

Manifestaciones
• Muerte celular, falla de interacciones celulares, biosíntesis reducida
• Movimiento morfogenético impedido, alteración de tejidos y procesos de
diferenciación alterados

Sitios blanco de acción para teratógenos

I. Procesos básicos del desarrollo (Regulación del crecimiento celular, expresión de
genes específicos)
II. Provocan anormalidades (patogénesis) que representan los aspectos demostrables
(manifestaciones) de la teratogénesis:
• Interferencia mitótica, alteración de la integridad del DNA y RNA
• Muerte celular, pérdida de interacciones celulares, impedimento del movimiento
mofogenético
• Muerte intrauterina, malformación, retardo del crecimiento y deficiencias
funcionales (inhibición enzimática) o ambas

Teratógenos en humanos
Físicos

I. Radiaciones ionizantes
• Dosis igual o mayor de 30 radiaciones
• Generan mutaciones de nuevo en células germinales y somáticas, alteraciones en la
fase M del ciclo celular por reducción del índice mitótico, muerte celular, remplazo y
JOISY HERNÁNDEZ


retardo del crecimiento celular y fragmentación de cromosomas provocada por los
cambios químicos en el DNA
• Luz UV, rayos X, rayos gamma, protones, neutrones, partículas α y otras partículas
atómicas pueden causar ruptura cromosómica
• Microcefalia, anomalías oculares, retraso mental y anomalías del SNC

II. Hipertermia
• 38.9ºC
• Fiebre en el primer trimestre puede vincularse con defectos del tubo neural y
síndromes dismórficos
• (Se recomienda que utilicen baño caliente a temperatura no mayor de 40ºC por más
de 10 minutos durante el 1er trimestre).

Químicos

Afectan al SNC y órganos, sobre todo las primeras 8 semanas posteriores a la
concepción

Talidomida
• Sedante, hipnótico y antiemético, tratamiento para pacientes con lepra y SIDA
• Interacción con el metabolismo del a. fólico, interacción con la síntesis de ácidos
nucleicos, supresión inmune e inhibición de la fosforilación oxidativa
• Ejerce acción primaria en el SNP (Alteración en el crecimiento del tejido que
depende del desarrollo de las neuronas sensitivas – malformaciones).

Dietilestilbestrol (DES)
• Estrógeno es amenaza de aborto y parto prematuro
• Agente causal de adenocarcinoma de células claras de vagina y cerviz, así como
adenosis vaginal.

Ácido retinóico
• En bajas dosis es muy teratógeno
• Entre la 3era y la 5ta semana de embarazo causa diversas malformaciones.
• Alteraciones craneofaciales, paladar hendido, defectos del tubo neural,
malformaciones cardiovasculares y aplasia del timo.
• Sus receptores se unen a secuencias reguladoras del DNA

Ácido valproico
• Anticonvulsionante
• Causa espina bífida y encefalocele
• Responsable de la embriopatía por ácido valpróico
• Espina bífida, frente prominente, hipoplasia facial media, malformaciones del oído y
retardo del crecimiento posnatal
• Altera metabolismo de los folatos

Metotrexato
• Antagonista del ácido fólico, actúa sobre dehidrofolato redactasa durante la síntesis
de timidilato
• En adultos se utiliza para controlar la división celular anárquica característica de la
mayor parte de las neoplasias o embarazos ectópicos.
JOISY HERNÁNDEZ



Cumarínicos
• Terapia anticoagulante
• Periodo crítico de exposición es entre la 6ta y 9na semana
• Alteraciones del crecimiento craneofacial, microcefalia, hipoplasia de la zona central
de la cara con hipoplasia nasal
• Atrofia óptica, opacidades corneales, cataratas y otros defectos oculares
• Anomalías esqueléticas, malformaciones de la línea media del SNC, retardo del
crecimiento intrauterino y retraso mental.

Biológicos

No suelen producir manifestaciones clínicas aparentes en el huésped que permitan un
diagnóstico temprano y una intervención médica oportuna

Rubéola
• Durante el primer trimestre: cataratas, microcefalia, malformaciones cardiacas y
sordera.
• Efecto viral directo y respuesta inmune alterada
• Inhibe la multiplicación celular normal, por lo que la organogénesis se altera.

Citomegalovirus
• En etapas tempranas de la gestación suele ser letal
• En etapas más tardías puede causar ceguera, sordera y retraso mental
• Puede pasar inadvertida 90% de las veces, el 5% padece:
• Hepatitis, microcefalia, alteraciones oculares, anemia, calcificaciones intracraneales
y retardo del crecimiento intrauterino
• Causa lisis celular y respuesta inmune alterada

Toxoplasma gondii
• Durante el 1er trimestre del embarazo causa manifestaciones graves
• Durante 2do trimestre = malformaciones importantes
• Hidrocefalia, microftalmia, lesiones del cerebro, calcificaciones intracraneales y
daño de varios órganos

Enfermedades maternas

Diabetes
• Dependiente de insulina o tipo 1 mal controlada causan:
• Cardiopatías congénitas, esqueléticas, alteraciones del SNC y con la secuencia de
regresión causal
• Metabolismo alterado de los carbohidratos causan muerte perinatal.

Epilepsia
• Las crisis convulsivas provocan hipoxia en el feto y retardo del crecimiento
intrauterino
• Microcefalia, retraso mental y del crecimiento, labio y paladar hendido, alteraciones
cardiacas, espina bífida, estrabismo, hipotonía muscular y ptosis.
• Todavía no se sabe si es la enfermedad o el tratamiento lo que causa estas
malformaciones.
JOISY HERNÁNDEZ



Hipertensión
• Retardo del crecimiento intrauterino, desprendimiento prematuro de la placenta y
sufrimiento fetal en el 3er trimestre
• Hay una disminución del aporte de oxígeno al útero, provocado hipoxia en el feto

Exposición social

Alcohol
• Provoca defectos físicos y mentales al nacimiento
• El alcohol atraviesa la placenta y entra al sistema circulatorio fetal, provocando
constricción de vasos sanguíneos e induciendo hipoxia fetal y malnutrición
• Síndrome de embriopatía por alcohol:
a. Retardo del crecimiento intrauterino, retraso del desarrollo físico y mental.
Alteraciones vasculares, fisuras palpebrales pequeñas, microcefalia y microftalmía
• Durante la lactancia:
b. Demoran más en adquirir destrezas motoras que los no expuestos
c. La ingestión de alcohol en grandes cantidades puede interferir con la secreción de
leche

Cocaína
• Primer trimestre se asocia a infarto del feto debido a insuficiencia vascular),
perforación intestinal con atresia ileal, alteraciones de la placenta y de las extremidades
inferiores con ausencia de órganos, abortos espontáneos, partos prematuros, retardo del
crecimiento intrauterino y microcefalia. (Dra Hebe Campaña, online)




Anormalidades en el Periodo Embrionario
El Labio Leporino:

Causas: el paladar hendido y el labio leporino son defectos congénitos estructurales a
causa de sustancias en las primeras semanas de desarrollo que afectan el labio superior y
el paladar. Ocurren cuando el tejido que forma el paladar y el labio superior no se unen
antes del nacimiento.

                              Manifestaciones: el problema puede variar desde un
                              pequeño corte en el labio hasta una ranura que llega hasta
                              el paladar y la nariz. Los niños con hendiduras bucales
                              pueden tener dificultades para hablar, porque la hendidura
                              puede volver la voz nasal y difícil de entender. Puede
                              afectar el aspecto del rostro del niño. También puede
                              conducir a problemas con la alimentación, el habla y las
                              infecciones en el oído.
JOISY HERNÁNDEZ


Los tres tipos comunes de hendiduras son:

      1. labio hendido sin paladar hendido
      2. paladar hendido sin labio hendido
      3. labio hendido y paladar hendido juntos

Además, las hendiduras pueden producirse en un lado de la boca (hendidura unilateral)
o en ambos lados de la boca (hendidura bilateral). Hay más niños que niñas con labio
hendido, y más niñas que niños con paladar hendido sin labio hendido. Dado que las
hendiduras producen síntomas visibles específicos, son fáciles de diagnosticar y se
pueden detectar mediante una ecografía prenatal. Si la hendidura no se detectó antes del
nacimiento del bebé, se la identifica inmediatamente después

Los niños con labio hendido o paladar hendido tienden a ser más propensos a acumular
líquido en el oído, a perder la audición y a tener defectos en el habla. Los problemas
dentales, tales como caries y dientes faltantes, adicionales, malformados o desplazados,
también son comunes en los niños nacidos con paladar hendido. La alimentación
también puede ser otra complicación para un bebé con labio hendido o paladar hendido.
El labio hendido puede hacer que al bebé le resulte más difícil succionar del pezón,
mientras que el paladar hendido puede provocar que la leche materna o de fórmula
ingrese accidentalmente en la cavidad nasal

Tratamiento: suele ser una operación para cerrar el labio y el paladar. Con frecuencia,
los médicos realizan esta cirugía en varias etapas. Por lo general, la primera operación
se efectúa durante el primer año del niño. Con el tratamiento, la mayoría de los niños
con labio leporino o paladar hendido están bien. (Louis E. Bartoshesky, MD, MPH,
2008).

Panamá: Operación Sonrisa realizará tres captaciones en diferentes áreas del país
para iniciar su etapa de reclutamiento en La Chorrera (29 de enero 2011), David,
Chiriquí (19 de febrero 2011) y Santiago de Veraguas (19 de marzo 2011).

Defectos Congénitos Del Corazón:

El corazón de un bebé empieza a desarrollarse poco tiempo después de la concepción.
Causas: Durante el desarrollo pueden ocurrir defectos estructurales, podría deberse a
factores genéticos y factores medioambientales. Los científicos están logrando avances
en la comprensión de las causas genéticas de los defectos cardíacos. Desde los años 90,
han identificado aproximadamente 10 mutaciones genéticas que pueden causar defectos
cardíacos aislados (no acompañados por otros defectos congénitos).3 Un becario de
March of Dimes, por ejemplo, identificó un gen capaz de causar un defecto cardíaco
llamado defecto septal auricular (un orificio entre las cavidades superiores del corazón)
y un gen que podría contribuir al síndrome del corazón izquierdo hipoplásico
(desarrollo insuficiente de la cavidad de bombeo principal del corazón).
JOISY HERNÁNDEZ


Manifestaciones: Estos defectos pueden afectar las paredes del corazón, las válvulas
cardíacas, las arterias y las venas cercanas al corazón. Los defectos cardíacos congénitos
pueden interrumpir el flujo normal de la sangre a través del corazón. El flujo puede:

                                  Hacerse más lento
                                  Ir en la dirección equivocada o hacia el lugar
                            incorrecto
                                 Estar completamente bloqueado

                            Un defecto cardíaco cuando el médico escucha un sonido
                            anormal en el corazón, llamado soplo.

                                 provoca insuficiencia cardíaca congestiva. Esta
        enfermedad hace que el corazón no pueda bombear la cantidad suficiente de
        sangre a los pulmones o a otras partes del cuerpo. Puede llevar a la acumulación
        de líquido en el corazón, los pulmones u otras partes del cuerpo.
       Producción de un fenómeno llamado cianosis, que hace que la piel adquiera un
        color gris o azul pálido. Por lo general, este fenómeno aparece poco tiempo
        después del nacimiento o durante la lactancia y debe ser evaluado
        inmediatamente por un profesional de la salud. La cianosis es una señal de que
        existen defectos que impiden que la sangre tome suficiente oxígeno.
       Las mujeres que contraen rubéola (también llamada “sarampión alemán”)
        durante los tres primeros meses de embarazo tienen un riesgo elevado de dar a
        luz un bebé con un defecto cardíaco. Otras infecciones virales, como la gripe,
        también pueden contribuir, al igual que la exposición a ciertos productos
        químicos industriales (disolventes).

Existen algunos medicamentos que aumentan las probabilidades de que un bebé nazca
con defectos cardíacos. Entre ellos se encuentran la isotretinoína (Accutane y otras
marcas), que se utiliza para tratar el acné, la talidomida (aprobada únicamente para un
trastorno grave poco frecuente de la piel pero en algunos casos utilizados para tratar
otros trastornos) y ciertos medicamentos anticonvulsivos. Algunos estudios sugieren
que el uso de trimetoprima-sulfonamida durante el primer trimestre (una combinación
de antibióticos usada en algunos casos para tratar infecciones del tracto urinario) puede
aumentar el riesgo de defectos cardíacos. Los defectos cardíacos pueden formar parte
de un conjunto de defectos de nacimiento. Por ejemplo, al menos el 30 por ciento de los
niños con una anomalía cromosómica, como síndrome de Down (retraso mental y
defectos físicos de nacimiento) y síndrome de Turner (baja estatura y falta de desarrollo
sexual) padece defectos cardíacos, el síndrome de Noonan (baja estatura, problemas de
aprendizaje),     el   síndrome      velocardiofacial    (defectos     craneofaciales   e
inmunodeficiencias), el síndrome de Holt-Oram (defectos en las extremidades) y el
síndrome de Alagille (defectos en el hígado, el esqueleto y los ojos).

   Ductus arteriosus patente. Antes del nacimiento, una arteria grande (llamada
    ductus arteriosus o conducto arterial) hace que la sangre no pase por los pulmones
    ya que el feto recibe el oxígeno que necesita a través de la placenta. Normalmente,
    el conducto se cierra poco después del nacimiento para que la sangre pueda circular
    hacia los pulmones y absorber oxígeno. Si no se cierra, el bebé puede desarrollar
    una insuficiencia cardíaca. Este problema ocurre con mayor frecuencia en los bebés
    prematuros..
JOISY HERNÁNDEZ


   Defectos septales. Se trata de un orificio en la pared (septum) que separa el lado
    izquierdo y el lado derecho del corazón. Estos defectos pueden provocar que la
    sangre no circule debidamente obligando al corazón a esforzarse demasiado.
    Algunos defectos septales auriculares pueden repararse sin cirugía introduciendo un
    tubo delgado flexible en el corazón para liberar un dispositivo que tapa el orificio.
   Estrechez de la aorta. A veces, una parte de la aorta, la arteria fundamental que
    lleva la sangre desde el corazón al resto del cuerpo, es demasiado angosta e impide
    el flujo normal de la sangre
   Anomalías en las válvulas cardíacas. Algunos bebés nacen con válvulas cardíacas
    estrechas, obstruidas o que no cierran normalmente, lo que impide el flujo normal de
    la sangre.
   Tetralogía de Fallot. Esta combinación de cuatro defectos cardíacos impide que
    cierta cantidad de sangre llegue a los pulmones. En consecuencia, la sangre que se
    bombea hacia el resto del cuerpo puede no tener suficiente oxígeno.
   Transposición de las grandes arterias. La transposición ocurre cuando se invierten
    las posiciones de las dos arterias principales que salen del corazón, por lo que cada
    una de ellas se origina en la cavidad incorrecta.
   Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico. Esta combinación de defectos hace
    que el ventrículo izquierdo (cavidad principal del corazón) sea demasiado pequeño
    como para mantener las funciones vitales.

Tratamiento: el defecto puede incluir medicinas, cirugía y otros procedimientos médicos
y trasplantes cardíacos. El tratamiento depende del tipo y la severidad del defecto y de
la edad, el tamaño y la salud general del niño. Hoy en día, muchos niños que nacen con
defectos cardíacos congénitos complejos crecen hasta la edad adulta y llevan vidas
productivas. Se recomendará que se realicen una o más de las siguientes pruebas:

       Radiografía de tórax
       Electrocardiograma, una prueba que registra los patrones del ritmo cardíaco
       Ecocardiograma, una forma especial de ultrasonido que utiliza ondas sonoras
        para tomar imágenes del corazón

Todas estas pruebas son indoloras y no invasivas (es decir, no se introduce nada en el
cuerpo del niño). Algunos niños que padecen enfermedades cardíacas también deben
someterse a un procedimiento denominado cateterismo cardíaco. Durante este
procedimiento, se introduce un tubo delgado y flexible en el corazón del niño después
de anestesiarlo. Esta prueba brinda información detallada acerca del corazón y su
funcionamiento.(National       Heart,     Lung        and        Blood       Institute).


Los Defectos Del Tubo Neural:

Los defectos del tubo neural son defectos congénitos del cerebro y la médula espinal.
Los dos defectos más comunes son la espina bífida y la anencefalia. En la espina bífida,
la columna vertebral del feto no se cierra completamente durante el primer mes de
embarazo.
JOISY HERNÁNDEZ


La formación del tubo neural se inicia durante los días 22 y 23 de la gestación, en la
región del cuarto a sexto pares de somitas (protuberancias embrionarias). Esta
formación más tarde será la futura región cervical de la médula espinal. En esta etapa,
los dos tercios superiores del tubo neural, representan el futuro cerebro, y el tercio
inferior representa la futura médula espinal.

 La fusión de los pliegues neurales procede en una forma algo irregular, del centro hacia
ambas direcciones; conforme avanza el cierre deja dos poros llamados neuroporo
anterior y neuroporo posterior. El tubo neural se mantiene abierto temporalmente en
ambos extremos, por donde se comunica libremente con la cavidad amniótica; el
neuroporo anterior se debe cerrar cerca del día 25 y el neuroporo posterior se cierra el
día 27 de la gestación. En los casos en que el neuroporo anterior no se cierra, se
presenta anencefalia, y en el caso de que el que no cierre sea el neuroporo posterior, se
observa espina bífida.

                              La anencefalia es por tanto una malformación grave del
                              desarrollo del encéfalo, resultado del cierre defectuoso del
                              neuroporo anterior durante la cuarta semana de gestación;
                              así, el desarrollo de la bóveda es inadecuado, y la mayor
                              parte del cerebro del embrión no se desarrolla y está
                              expuesto. La anencefalia es incompatible con la vida;
                              nueve de cada diez anencéfalos nacen muertos, y aquellos
                              que presentan alguna señal de vida, mueren en pocas
                              horas.


Causas: Consumo de Alcohol, Carbamazepina, Ac
Valproico, Antihistaminicos, Sulfonamidas, Hipertermia,
Deficiencia de Ac Folico, Factores Ambientales, Factores
Genéticos.

Manifestaciones: Suele haber un daño neurológico que
causa por lo menos un poco de parálisis en las piernas. En
la anencefalia, gran parte del cerebro no se desarrolla. Los
embriones con anencefalia nacen muertos o mueren poco
tiempo después del nacimiento. Muchas personas con
espina bífida necesitarán dispositivos de ayuda como los
son los aparatos ortopédicos, muletas o sillas de ruedas.
Pueden tener dificultades de aprendizaje, problemas
urinarios e intestinales o hidrocefalia, una acumulación de líquidos en el cerebro.

 Tratamiento: para la anencefalia incluyen la identificación de alfa-fetoproteína en el
líquido amniótico, ultrasonografía, fetoscopia y radiografía. En nuestro medio, el
control prenatal durante el primer trimestre del embarazo continúa siendo raro y el uso
de ultrasonido es poco frecuente. No existe una cura, pero se enfoca en las
complicaciones y puede incluir cirugía, medicinas y fisioterapia. Tomar ácido fólico
puede disminuir el riesgo de tener un embrión con espina bífida. Se encuentra en la
mayoría de los multivitamínicos.
JOISY HERNÁNDEZ


Síndrome De Down:

Causas: El síndrome de Down es un grupo de síntomas mentales y físicos que resultan
por tener una copia adicional del cromosoma 21, una trisomía.

 Manifestaciones: Aun cuando las personas con síndrome de Down pudieran tener
algunas características físicas y mentales en común, los síntomas pueden variar de leves
a severos. Por lo general, las personas con síndrome de Down tienen un desarrollo
mental y físico más lento que las que no lo tienen, presentar problemas con los oídos y
problemas en los intestinos, los ojos, la tiroides y el esqueleto, retardo de crecimiento,
epicanto, retardo mental, envejecimiento prematuro


            Características             Porcentaje         Características          Porcentaje
                                            de                                          de
                                        aparición                                   aparición


Retraso mental                            100%       Microdoncia total o parcial       60%


Retraso del crecimiento                   100%       Puente nasal deprimido            60%


Dermatoglifos atípicos                     90%       Clinodactilia del 5º dedo         52%


Diástasis de músculos abdominales          80%       Hernia umbilical                  51%


Hiperlaxitud ligamentosa                   80%       Cuello corto                      50%


Hipotonía                                  80%       Manos cortas/braquidactilia       50%


Braquiocefalia/región occipital plana      75%       Cardiopatía congénita             45%


Genitales hipotróficos                     75%       Pliegue palmar transversal        45%


Hendidura palpebral                        75%       Macroglosia                       43%


Extremidades cortas                        70%       Pliegue epicántico                42%


Paladar ojival                             69%       Estrabismo                        40%


Oreja redonda de implantación baja         60%       Manchas de Brushfield (iris)      35%
JOISY HERNÁNDEZ


Las posibilidades de tener un bebé con síndrome de Down aumentan con la edad de la
madre. El síndrome de Down no tiene cura. Sin embargo, muchas personas con
síndrome de Down tienen vidas productivas hasta bastante avanzada la edad adulta.

Tratamiento: Aunque nadie sabe con certeza la razón por la que el Síndrome de Down
ocurre y aunque no hay forma de evitar el error de cromosomas que lo ocasiona, los
científicos saben que las mujeres que conciben a partir de los 35 años aumentan
significativamente su riesgo de tener un bebé con esta condición. A los 30 años, por
ejemplo, una mujer tiene una probabilidad de 1 en 900 casos de concebir un niño(a) con
síndrome de Down. Esta probabilidad incrementa a 1 en 350 a los 35 años. A los 40
años, el riesgo es de 1 caso entre 100. Pruebas de evaluación incluyen:

Prueba de traslucencia nucal (nuchal translucency). Esta prueba, realizada entre las
semanas 11 y 14 de embarazo, utiliza el ultrasonido para medir el espacio que existe
entre los pliegues de los tejidos detrás del cuello en desarrollo del bebé. (Los bebés con
síndrome de Down y otras deficiencias de los cromosomas tienden a acumular líquido
en esta área, haciendo que este espacio parezca más grande). Esta medida
conjuntamente con la edad de la madre y la edad en gestación del bebé pueden utilizarse
para calcular las probabilidades que el bebé tiene de padecer el síndrome de Down. La
prueba de la traslucencia nucal suele realizarse conjuntamente con un examen de sangre
para la maternidad.

La prueba triple o cuádruple (también llamada prueba del marcador múltiple). Estas
pruebas miden las cantidades de sustancias normales en la sangre de la madre. Tal y
como su nombre implica, las pruebas triple incluye tres marcadores y las cuádruple
incluye un marcador adicional y es más precisa. Estas pruebas generalmente se realizan
entre la semana 15 y 18 de embarazo.

Prueba integrada. Esta prueba utiliza los resultados de las pruebas del primer trimestre
(con o sin la prueba de traslucencia nucal), los exámenes de sangre y la prueba
cuádruple del segundo trimestre para obtener resultados más precisos.

Ultrasonido genético. Un ultrasonido detallado se realiza generalmente entre la semana
18 ó 20, conjuntamente con los análisis de sangre para analizar el feto y comprobar si
existen anomalías físicas asociadas al síndrome de Down.

Los expertos recomiendan inscribir los niños(as) con síndrome de Down en servicios de
intervención temprana tan pronto como sea posible. Terapeutas físicos, ocupacionales y
del habla, así como educadores de la edad temprana de los niños(as) pueden ayudarle a
trabajar con su hijo(a) para motivar y acelerar su desarrollo. (Charles I. Scott, MD, 2008).
JOISY HERNÁNDEZ


Síndrome De Alcoholismo Fetal

Causas: Si está embarazada y consume alcohol, su bebé también lo hace. Puede afectar
el crecimiento de su bebé y provocar problemas físicos y de conducta para toda su vida.

Manifestaciones:

Retraso mental, Defectos congénitos, Características faciales anormales, Problemas de
crecimiento, Problemas con el sistema nervioso central, Dificultad para recordar y/o
aprender, Problemas con la vista o la audición, Problemas de conducta.



                                     Tratamiento: El SAF persiste toda la vida. No
                                     existe una cura. Hay servicios escolares
                                     especiales que pueden ayudar con los
                                     problemas de aprendizaje. Las rutinas y un
                                     hogar sólido pueden ayudar con los problemas
                                     de conducta. Las mujeres pueden prevenir el
                                     SAF y otros problemas relacionados con el
                                     consumo del alcohol si no beben cuando están
                                     embarazadas o piensan quedar embarazadas.
                                     Los problemas asociados al SAF tienden a
                                     intensificarse a medida que los niños se hacen
                                     mayores y se acercan a la edad adulta. Estos
problemas comprenden problemas de salud mental, problemas con la ley e incapacidad
para vivir de forma independiente.

A los niños con EAF a menudo no se les hace un diagnóstico adecuado. Esto también es
aplicable a los niños que padecen un trastorno del desarrollo neurológico
relacionado con el alcohol (TDNA), un tipo de problema congénito descubierto
recientemente que engloba a aquellos niños que sólo presentan los problemas
emocionales y de comportamiento propios del SAF / EAF sin ningún otro signo de
retraso del desarrollo ni del crecimiento físico.

A menudo el comportamiento de los niños con SAF, EAF o TDNA puede parecer
meramente beligerante u obstinado. Muchos de estos niños obtienen buenos resultados
en las pruebas de inteligencia, pero sus deficiencias comportamentales a menudo
interfieren en su rendimiento. Es fundamental que los profesionales de la salud, los
padres y los profesores de estos niños reciban una formación y una educación adecuadas
y extensas para que puedan ofrecerles los cuidados y atenciones que necesitan.
JOISY HERNÁNDEZ


Está claro que abusar del alcohol durante el embarazo es peligroso, pero, ¿y tomarse
sólo una copa de vez en cuando? ¿Qué cantidad de alcohol se considera excesiva
durante el embarazo? No existen pruebas que permitan determinar exactamente qué
cantidad de alcohol provocará anomalías congénitas. Cada mujer metaboliza el alcohol
de manera diferente. Hay otros factores que también influyen sobre la variabilidad de
los resultados, como la edad de la madre, la hora y la frecuencia del consumo de alcohol
y si éste se ingiere o no junto con alimentos.

A pesar de que un SAF en toda su magnitud es el resultado del consumo crónico de
alcohol durante el embarazo, los EAF y el TNEA pueden ocurrir con sólo una copa
ocasional o una borrachera.

Como el alcohol atraviesa fácilmente la barrera placentaria y el feto no está tan
preparado como la madre para eliminar el alcohol, tiende a recibir una concentración
muy alta de esta sustancia, que además permanece en su organismo más tiempo que en
el de la madre.

Los niños cuyas madres beben durante el primer trimestre de embarazo son los que
tienen problemas más graves, ya que es durante este período cuando se está formando el
cerebro. Las conexiones cerebrales del feto no se pueden formar adecuadamente en
presencia del alcohol. Naturalmente, en los primeros meses muchas mujeres ni siquiera
saben que están embarazadas. Por eso es importante que las mujeres que quieran
quedarse embarazadas adopten comportamientos saludables antes del momento de la
concepción. Algunas mujeres que se han abstenido de consumir alcohol durante los
primeros meses de embarazo pueden tener la tentación de consumir bebidas alcohólicas
en los últimos meses. Pero algunas de las etapas más complejas del desarrollo cerebral
se completan durante el segundo y tercer trimestre, un período durante el cual el sistema
nervioso puede quedar gravemente afectado por el alcohol. Incluso el consumo
moderado de alcohol, y sobre todo las borracheras esporádicas, pueden dañar
gravemente un sistema nervioso en proceso de desarrollo. (Linda Nicholson, MS, MC,
2008).



Prevención

 El ideal sería que las mujeres programen sus embarazos de modo de reducir el riesgo
 de tener un bebé con defectos congénitos. Las medidas de protección deberían
 adoptarse desde un tiempo antes de producirse el embarazo; por este motivo es que
 son muy útiles las consultas preconcepcionales. Solo así se podrán conocer los
 antecedentes familiares de la pareja, inmunización antirubeólica y estado general de
JOISY HERNÁNDEZ


 la salud, para eventualmente corregir lo que pueda ser causa de defectos congénitos.
 Estas consultas adquieren por lo tanto vital importancia en mujeres que tienen alguna
 enfermedad crónica como diabetes, hipertensión arterial, infecciones, epilepsia, etc.
 Dichas patologías deberán ser bien controladas antes de la concepción.

 Como de todas maneras en la mayoría de los casos los embarazos no se planifican, es
 conveniente que la mujer complete la familia mientras es joven, que mantenga una
 dieta balanceada rica en verduras y frutas, y que tome 0,4 miligramos diarios de una
 vitamina llamada ácido fólico, que se sabe es capaz de prevenir la aparición de ciertas
 malformaciones. También se evitará el alcohol, el tabaco, un medio ambiente
 fumador, drogas ilegales y medicamentos no esenciales. Estos deberán ser siempre
 prescritos por un médico.




CONCLUSIÓN:

      La evolución embrionaria desde todos los puntos de vista son importantes,
      primero que todo porque es el proceso de reproducción de la raza humana y es la
      única que deja descendencia, como se desea siempre traer al mundo productos
      sanos y sin problemas se procura cuidar de la madre durante este tiempo,
      siempre y cuando se hable de fecundaciones y embarazos deseados.

      Cada etapa de desarrollo embrionario tiene sus riesgos empezando de la calidad
      de gametos que se maneje en el momento de la copulación, luego de esto
      prosigue la ruta de fecundación en la cual el espermatozoide más apto se dará a
      conocer buscando siempre la unión al óvulo maduro, entonces aquí se dará un
      intercambio de genes que definirán el embarazo pero no aseguran la correcta
      implantación o evolución, si esto se logra claramente, entonces el desarrollo
      comenzara y de no haber traumas o defectos el proceso seguirá y al llegar al
      final del desarrollo embrionario se sabrá el estado del embrión y así mismo
      como aumente el desarrollo del embrión aumentaran los riesgos para la madre y
      su responsabilidad.

      Cada etapa se le atribuyen problemas con anomalías y malformaciones
      específicas en el momento del crecimiento de embrión, ya que cuando el
      producto madure se notarán que no es normal por problemas ya sea a nivel
      micro celular o problemas ocasionados por la madre, ambiente o actividades
      diversas.
JOISY HERNÁNDEZ




BIBLIOGRAFÍA

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