Births LB SB with major congenital anomalies included into Malformation Register by by 86k2ZOX1

VIEWS: 0 PAGES: 42

									Kunskap ger välfärd                 Finohta/Harmonisering av fosterscreeningar/Annukka Ritvanen                 1




              Medfödda kromosomavvikelser
                och anatomiska avvikelser

                                               Annukka Ritvanen
                                 Specialist i medicinsk genetik, ML
                                          Missbildningsregistret
                                                            Stakes



                                                                                                  11.3.2008 /
                      Forsknings- och utvecklingscentralen för social- och hälsovården             versio 1
Kunskap ger välfärd                 Finohta/Harmonisering av fosterscreeningar/Annukka Ritvanen                 2




                                                  Innehåll

 Vad är en missbildning?
 Missbildningarnas antal och prevalens
 Missbildningarnas kvalitet, betydelse och orsaker
 Avbrytande av graviditet på fosterindikation
 Förebyggande av missbildningar




                                                                                                  11.3.2008 /
                      Forsknings- och utvecklingscentralen för social- och hälsovården             versio 1
Kunskap ger välfärd                   Finohta/Harmonisering av fosterscreeningar/Annukka Ritvanen                 3




                      Hur fosterskador framkommer
     Fostret dör
                      Spontant missfall
                      Dödfödd

     Missbildning
                      Tidig störning under embryoutvecklingen
                      Störning när organen bildas

     Tillväxtstörning
                      Under graviditeten
                      Efter födseln

     Senare funktionella störningar

                                                                                                    11.3.2008 /
                        Forsknings- och utvecklingscentralen för social- och hälsovården             versio 1
Kunskap ger välfärd                 Finohta/Harmonisering av fosterscreeningar/Annukka Ritvanen                 4




                                             Missbildning

    Med missbildning avses
      medfödda anatomiska avvikelser
      medfödda kromosomavvikelser


    Andra beteckningar för missbildning
      medfödd anomali
      malformation
      medfödd avvikelse
      utvecklingsstörning

                                                                                                  11.3.2008 /
                      Forsknings- och utvecklingscentralen för social- och hälsovården             versio 1
Kunskap ger välfärd                 Finohta/Harmonisering av fosterscreeningar/Annukka Ritvanen                 5




                                                                                                  11.3.2008 /
                      Forsknings- och utvecklingscentralen för social- och hälsovården             versio 1
Kunskap ger välfärd                 Finohta/Harmonisering av fosterscreeningar/Annukka Ritvanen                 6




                                                                                                  11.3.2008 /
                      Forsknings- och utvecklingscentralen för social- och hälsovården             versio 1
Kunskap ger välfärd                 Finohta/Harmonisering av fosterscreeningar/Annukka Ritvanen                 7




                                                                                                  11.3.2008 /
                      Forsknings- och utvecklingscentralen för social- och hälsovården             versio 1
Kunskap ger välfärd                 Finohta/Harmonisering av fosterscreeningar/Annukka Ritvanen                 8



  Andelen kromosomavvikelser och anatomiska avvikelser
                                                   hos nyfödda

                                                                               3%




          97% friska

                                                                                                  11.3.2008 /
                      Forsknings- och utvecklingscentralen för social- och hälsovården             versio 1
Kunskap ger välfärd                 Finohta/Harmonisering av fosterscreeningar/Annukka Ritvanen                       9




                  Kromosomavvikelsernas och de anatomiska
                                     avvikelsernas prevalens


               16 %
                              15 %
               12 %

                  8%
                                                                  3%
                  4%                                                                              2%
              0%
            Befruktning                                   Födelsn                                 1år

                                                                                                        11.3.2008 /
                      Forsknings- och utvecklingscentralen för social- och hälsovården                   versio 1
Kunskap ger välfärd                 Finohta/Harmonisering av fosterscreeningar/Annukka Ritvanen                                     10




       Missbildningsfall i Finland (betydande) 1993-2005
        3000



        2500



        2000

                                                                                                   Missfall
                                                                                                  Aborter på fosterindikation
        1500
                                                                                                  Dödfödda
                                                                                                  Levande födda
        1000



          500



            0
                1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005


                                                                                                                      11.3.2008 /
                      Forsknings- och utvecklingscentralen för social- och hälsovården                                 versio 1
Kunskap ger välfärd                    Finohta/Harmonisering av fosterscreeningar/Annukka Ritvanen                                     11




             Missbildningsfallens (betydande) prevalens i
                     Finland (1/10000) 1993-2005
    500

    450                                                                                        3,43 %
    400
                                                                                               3,06 %
    350

    300                                                                                              Levande födda och
                                                                                                     dödfödda
    250
                                                                                                     Levande födda och dödfödda
                                                                                                     samt aborter
    200

    150

    100

     50

       0
        1993          1995      1997         1999          2001          2003         2005

                                                                                                                         11.3.2008 /
                       Forsknings- och utvecklingscentralen för social- och hälsovården                                   versio 1
Kunskap ger välfärd                 Finohta/Harmonisering av fosterscreeningar/Annukka Ritvanen                             12




      Missbildningsfall i Finland (betydande) 1993-2005

                                                                                        N/v               %
        Levande födda                                                                 1773           87,1
        Dödfödda                                                                         42           2,1
        Avbrytande av graviditet på
        fosterindikation                                                                221          10,8
        Totalt                                                                        2036


  Döda i spädbarnsåldern med missbildning, i snitt                                                97/år
  Av alla som fötts med missbildning, vid liv i 1-års åldern                                      92,3 %

                                            N = antal
                                                                                                              11.3.2008 /
                      Forsknings- och utvecklingscentralen för social- och hälsovården                         versio 1
Kunskap ger välfärd                 Finohta/Harmonisering av fosterscreeningar/Annukka Ritvanen                            13



Kromosomavvikelsernas och de anatomiska avvikelsernas
                   prevalens (%)

                                                                                             I Finland


 Missbildningsfall                                        3%                             1 700-1 800 nf/år


 Multipla missbildningar                                1%                               600 nf/år


 Kromosomavvikelser,                                      0,6 %                          400 nf/år
 betydande                                                                               250 nf/år
                                            nf = nyfödda
                                                                                                             11.3.2008 /
                      Forsknings- och utvecklingscentralen för social- och hälsovården                        versio 1
Kunskap ger välfärd                 Finohta/Harmonisering av fosterscreeningar/Annukka Ritvanen                         14




    Missbildningarnas prevalens (1/1 000 nf) per organgrupp.
    På grundval av prevalensen en uppskattning av antalet
             födda med missbildning i Finland (N)
                                                                                                    Finland

                                                                                       1/1 000 nf   N (uppskattning)

Avvikelser i centrala nervsystemet                                                     10           580

Missbildningar i hjärta och blodkärl                                                   8            464

Missbildningar i njurar                                                                4            232

Missbildningar i extremiteter                                                          2            116

Övriga                                                                                 6            348

Totalt                                                                                 30           1740
                                                     nf = nyfödda
                                                                                                          11.3.2008 /
                      Forsknings- och utvecklingscentralen för social- och hälsovården                     versio 1
Kunskap ger välfärd                 Finohta/Harmonisering av fosterscreeningar/Annukka Ritvanen                  15



                      Betydelsen av kromosomavvikelser och
                                   anatomiska avvikelser                                     (1)



 Största delen av de anatomiska avvikelserna är sådana som
kan korrigeras och inte stör personens liv efter det.
 En del av kromosomavvikelserna stör inte personens liv.


 Tack vare vården
− kan många patienter räddas
−      har de flesta patienternas livskvalitet förbättrats



                                                                                                   11.3.2008 /
                      Forsknings- och utvecklingscentralen för social- och hälsovården              versio 1
Kunskap ger välfärd                 Finohta/Harmonisering av fosterscreeningar/Annukka Ritvanen                  16




                      Betydelsen av kromosomavvikelser och
                                   anatomiska avvikelser                                     (2)



Kromosomavvikelser och anatomiska avvikelser


 Betydande kräver korrigerande ingrepp
 En del kan vara sådana som orsakar problem under hela livet
 En del kan vara mycket svåra och leda till döden




                                                                                                   11.3.2008 /
                      Forsknings- och utvecklingscentralen för social- och hälsovården              versio 1
Kunskap ger välfärd                 Finohta/Harmonisering av fosterscreeningar/Annukka Ritvanen                  17



                      Betydelsen av kromosomavvikelser och
                                   anatomiska avvikelser                                     (3)


  När vården förbättras har vissa grava avvikelsers långtidseffekter för
 patienten, familjen och samhället ökat


  1/3 av inskrivningarna på barnsjukhus beror på medfödda avvikelser,
 missbildningar och genetiska sjukdomar


  1/3 av dem som dör i spädbarnsåldern och 1/4 av den perinatala dödligheten
 beror på kromosomavvikelser och anatomiska avvikelser


  Orsakar stort mänskligt lidande och stor sorg


 Man försöker förebygga kromosomavvikelser och anatomiska
 avvikelser på många sätt
                                                                                                   11.3.2008 /
                      Forsknings- och utvecklingscentralen för social- och hälsovården              versio 1
Kunskap ger välfärd                 Finohta/Harmonisering av fosterscreeningar/Annukka Ritvanen                 18




                Kromosomavvikelsernas och de anatomiska
                        avvikelsernas kvalitet



Missbildningens svårighetsgrad kan variera från en mycket lindrig
liten avvikelse till en svår och till och med letal


Missbildningar kan förekomma ensamma eller tillsammans
 Enskilt förekommande (majoriteten)
 Multipla missbildningar
 Syndrom

                                                                                                  11.3.2008 /
                      Forsknings- och utvecklingscentralen för social- och hälsovården             versio 1
Kunskap ger välfärd                 Finohta/Harmonisering av fosterscreeningar/Annukka Ritvanen                 19




                       Hurdan är en svår fosteravvikelse? (1)


 Det finns ingen allmänt godkänt definition av svårighetsgraden -
 uppfattningarna varierar
 Tekniskt krävande vård ≠ avvikelsens svårighetsgrad ≠ svår för
 individen, familjen - olika saker är viktiga


 Betydelsen för individen, familjen (samhället) - graden av börda
  Kan leda till döden
  Kopplad till utvecklingsstörning/stagnation, andra associerade symtom
  Problem att vänta, hur mycket störs livet - livskvaliteten
  Korrigeringsmöjlighet - behövliga operationer/organtransplantationer


                                                                                                  11.3.2008 /
                      Forsknings- och utvecklingscentralen för social- och hälsovården             versio 1
Kunskap ger välfärd                 Finohta/Harmonisering av fosterscreeningar/Annukka Ritvanen                       20




                      Hurdan är en svår fosteravvikelse?                                          (2)


 Uppfattningen om en svår avvikelse förändras beroende på tid och
rum
      Beroende på land, kultur, region
      Beroende på familj
            − Egna    erfarenheter och kunskaper
            − Familjesituation: högre ålder, hur många barn och deras hälsa
            − Etisk/religiös övertygelse
      Vård- och undersökningsmöjligheterna (medicinska och sociala)
     förändras
            − Tillgängliga    sociala förmåner och den allmänna ekonomiska osv. situationen
      Nya forskningsrön
            − Fosterdiagnostiska         möjligheter - fosterscreening erbjuds
      Allmänna attitydförändringar, lagar, media
                                                                                                        11.3.2008 /
                      Forsknings- och utvecklingscentralen för social- och hälsovården                   versio 1
Kunskap ger välfärd                 Finohta/Harmonisering av fosterscreeningar/Annukka Ritvanen                            21


                                   Fosteravvikelsers särdrag
 Samma anatomiska avvikelse kan vara svår eller lindrig
    −      Vid ultraljudsundersökning ingen visshet om svårighetsgrad
    −      Graden av utvecklingsstörning?
          Utvecklingsstörning finns inte som indikation för abort i graviditetsvecka 20-24 - kan inte diagnostiseras


 Fyndets betydelse oklar
    − Oklar diagnos - misstänker det värsta
    − Kan rättas till av sig själv. Svårighetsgraden är helt oviss.
    − Kan hänga samman med normal fosterutveckling, men ibland har
      avvikelsen anknytning till eller tyder på en svår avvikelse eller ett svårt
      syndrom
    − Ju tidigare undersökningen görs, desto mer hittas - i en del av fallen av
      spontant missfall, men man vet inte i vilka av dem
Det finns inte möjlighet att skapa en enhetlig europeisk uppfattning
om vad som avses med svår avvikelse - endast riktlinjer kan ges.
                                                                                                             11.3.2008 /
                      Forsknings- och utvecklingscentralen för social- och hälsovården                        versio 1
Kunskap ger välfärd                 Finohta/Harmonisering av fosterscreeningar/Annukka Ritvanen                     22




     Indelning av missbildningarnas svårighetsgrad                                                (medicinsk)



       Enligt lagstiftningen krävs vid avbrytande av graviditet på
      fosterindikation: utvecklingsstörning, svårt kroppslyte eller
      sjukdom

       Förslag:
             Letal                                                           Lethal
             Svår och betydande                                              Severe major
             Betydande                                                       Major
             Av liten betydelse                                              Minor
             Övriga                                                          Other



                                                                                                      11.3.2008 /
                      Forsknings- och utvecklingscentralen för social- och hälsovården                 versio 1
Kunskap ger välfärd                 Finohta/Harmonisering av fosterscreeningar/Annukka Ritvanen                       23




       Svårighetsgraden av medfödd avvikelse                                                      (A)




  Letal (lethal, leder till döden)
   I praktiken alltid letal. Dödstidpunkten kan
  variera
  (under graviditeten, som nyfödd, i spädbarnsåldern eller senare under
  barndomen)

   Behandling hindrar inte döden


                                                                                                        11.3.2008 /
                      Forsknings- och utvecklingscentralen för social- och hälsovården                   versio 1
Kunskap ger välfärd                 Finohta/Harmonisering av fosterscreeningar/Annukka Ritvanen                       24



               Svårighetsgraden av medfödd avvikelse                                              (B)

  Svår och betydande (severe major)
 De flesta av avvikelserna är letala utan kirurgisk
behandling (+/- organtransplantation)
 Vissa avvikelser är inte nödvändigtvis letala, men de
stör individens liv i hög grad och kirurgisk behandling (+/-
organtransplantation) krävs alltid

 Vissa avvikelser leder ofta till att fostret dör under
graviditeten, men om barnet föds klarar det sig vanligen,
avvikelserna stör ändå individens liv i hög grad och
kirurgisk behandling (+/-organtransplantation) krävs alltid
 Vissa avvikelser orsakar alltid en allvarlig försening i
utvecklingen/den psykiska utvecklingen
                                                                                                        11.3.2008 /
                      Forsknings- och utvecklingscentralen för social- och hälsovården                   versio 1
Kunskap ger välfärd                 Finohta/Harmonisering av fosterscreeningar/Annukka Ritvanen                 25




  Svårighetsgraden av medfödd avvikelse (C)

 Betydande (major)
         De flesta avvikelser är vanligen icke-letala eller endast i undantagsfall letala,
          men de stör tydligt individens liv och kirurgisk eller motsvarande
          behandling krävs alltid.

         Vissa avvikelser leder ofta till att fostret dör under graviditeten, men om
          barnet föds klarar det sig vanligen. Avvikelserna orsakar emellertid
          individen många slags symtom och kirurgisk eller annan motsvarande
          behandling krävs alltid.

         Vissa avvikelser orsakar ändå alltid någon typ av försening i
          utvecklingen/den psykiska utvecklingen.

                                                                                                  11.3.2008 /
                      Forsknings- och utvecklingscentralen för social- och hälsovården             versio 1
Kunskap ger välfärd                 Finohta/Harmonisering av fosterscreeningar/Annukka Ritvanen                 26




          Svårighetsgraden av medfödd avvikelse (D)

       Av liten betydelse                              (minor)
 Aldrig letala
De flesta avvikelser kräver ingen behandling/kan korrigera sig själva utan
behandling.
Vissa avvikelser kan i lindrig utsträckning störa individens liv och behandling
behövs/kan behövas.
 Individen kan leva med/klara av de lindriga problem avvikelsen orsakar.
Problemen kan vara närmast kosmetiska.
 En sådan avvikelse kan emellertid vara ett tecken på svårare avvikelser eller
hänga samman med en större helhet av multipla missbildningar eller med ett
syndrom.

Övriga
 Orsakar endast ospecifika symtom eller fertilitetsproblem.
                                                                                                  11.3.2008 /
                      Forsknings- och utvecklingscentralen för social- och hälsovården             versio 1
Kunskap ger välfärd                 Finohta/Harmonisering av fosterscreeningar/Annukka Ritvanen                 27




                           Fostrets utvecklingsfaser (1)

Embryots utveckling (Blastogenes)

              Fostervecka 1-3                          implantationsfas
                                                        (embryot fäster sig vid livmoderväggen)

                          * är inte känsligt för yttre faktorer
                          * om fostret skadas dör det vanligen eller
                             föds med svåra (multipla) missbildningar



                                                                                                  11.3.2008 /
                      Forsknings- och utvecklingscentralen för social- och hälsovården             versio 1
Kunskap ger välfärd                 Finohta/Harmonisering av fosterscreeningar/Annukka Ritvanen                 28




                           Fostrets utvecklingsfaser (2)


           Bildningen av organ (Organogenes)
                       Fostervecka 4-8
                                     * är känsligt för yttre faktorer
                                     * varje organ har sin egen särskilt
                                        känsliga utvecklingsfas
                                     * missbildningar



                                                                                                  11.3.2008 /
                      Forsknings- och utvecklingscentralen för social- och hälsovården             versio 1
Kunskap ger välfärd                 Finohta/Harmonisering av fosterscreeningar/Annukka Ritvanen                 29




                           Fostrets utvecklingsfaser (3)



  Embryots utveckling (Fetogenes)
                  Fostervecka 9 - födelse
                             * tillväxt och mognad
                             * känsligheten för yttre faktorer minskar

                             * om det skadas uppstår funktionella störningar
                                 och/eller små avvikelser i utseendet (dysmorfi)


                                                                                                  11.3.2008 /
                      Forsknings- och utvecklingscentralen för social- och hälsovården             versio 1
  Kunskap ger välfärd                 Finohta/Harmonisering av fosterscreeningar/Annukka Ritvanen                                30




                        Orsakerna till missbildningar (1)


Ärftliga sjukdomar
                                            ARVSMASSA                                               Olycksfall
   (AGU, PKU)
                                                                                                    Infektioner (röda hund)
Kromosomavvikelser
                                                                                                    Alkohol
                                                                         MILJÖ




                                                       SJUKDOMAR




                                                                                                                   11.3.2008 /
                        Forsknings- och utvecklingscentralen för social- och hälsovården                            versio 1
Kunskap ger välfärd                 Finohta/Harmonisering av fosterscreeningar/Annukka Ritvanen                        31



                          Orsakerna till missbildningar (2)
         Arvsmassa                                                                                20-30 %
                      Monogena
                                    AGU, PKU

                      Kromosomfel
                                    trisomi 21

                      Multifaktoriella
                                    läpp- och gomspalt

         Yttre faktorer                                                                           10 %
                      Kemiska
                                    läkemedel, alkohol, miljökemikalier, vitaminbrist
                      Fysikaliska
                                    strålning, trauman, livmoderavvikelser
                      Infektioner
                                    röda hund, vattkoppor, CMV
                      Mammans sjukdomar
                                    diabetes, ämnesomsättningssjukdomar, hypotyreos

         Okända orsaker                                                                           60-70 %

                                                                                                         11.3.2008 /
                      Forsknings- och utvecklingscentralen för social- och hälsovården                    versio 1
Kunskap ger välfärd                  Finohta/Harmonisering av fosterscreeningar/Annukka Ritvanen                 32



 Avbrytande av graviditet på fosterindikation (N) 1993-2007*
                                             (missbildningar + övriga)

            350

            300

            250

            200

            150

            100

              50

                0
                    1973 1976 1979 1982 1985 1988 1991 1994 1997 2000 2003 2006*


                                                                                                   11.3.2008 /
                       Forsknings- och utvecklingscentralen för social- och hälsovården             versio 1
Kunskap ger välfärd                             Finohta/Harmonisering av fosterscreeningar/Annukka Ritvanen                      33




      Andelen aborter på fosterindikation av alla födslar och
                 av alla aborter (%) 1973-2006*


      3,5


      3,0
            andel av alla aborter                                                           Andelen aborter på
      2,5                                                                                  fosterindikation av alla
                                                                                           aborter cirka 2,5 % 1990-
      2,0
                                                                                           2006.
  %




      1,5
                                                                                            Andelen aborter på
      1,0                                                                                  fosterindikation av alla
                                       andel av alla födslar                               födslar 0,5%. De här
      0,5
                                                                                           aborterna var önskade, dvs.
      0,0                                                                                  de ska jämföras med födslar
        1973   1976 1979   1982   1985 1988   1991 1994   1997   2000 2003   2006
                                                                                           och inte med aborter.
                                                                                           Andelen ökar sakta.

                                                                                                                   11.3.2008 /
                             Forsknings- och utvecklingscentralen för social- och hälsovården                       versio 1
Kunskap ger välfärd                     Finohta/Harmonisering av fosterscreeningar/Annukka Ritvanen                 34




        Andelen aborter av missbildningsfallen (%) 1993-2005
                                              (betydande missbildningar)

                  14


                  12


                  10


                      8


                      6


                      4


                      2


                      0
                          1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005


                                                                                                      11.3.2008 /
                          Forsknings- och utvecklingscentralen för social- och hälsovården             versio 1
Kunskap ger välfärd                         Finohta/Harmonisering av fosterscreeningar/Annukka Ritvanen                 35




                                     Downs syndrom (N) 1993-2005




          180                                                                 Down-graviditeter i snitt 142 per
          160
          140                                                                år och genom dessa föddes 73 barn
          120
          100
           80
                                                      Aborter
                                                      Dödfödda               per år. Av dessa var 5,2 %
                                                     Levande födda
           60
           40
                                                                             dödfödda och 5,7 % dog i
           20
            0
                                                                             spädbarnsåldern.
                1993 1995 1997 1999 2001 2003 2005

                                                                              Av Down-graviditeterna avbröts
                                                                             knappt hälften, 49,1 %.



                                                                                                          11.3.2008 /
                          Forsknings- och utvecklingscentralen för social- och hälsovården                 versio 1
Kunskap ger välfärd                  Finohta/Harmonisering av fosterscreeningar/Annukka Ritvanen                       36




          Prevalensen för Downs syndrom (1/10 000) 1993-2005




  30
                                                                         Den totala prevalensen för Down-
  25                                                                    graviditeter var i snitt 24,0/10 000 och
                                                                        prevalensen för födda barn,
  20                                                                    12,2/10000, har varit rätt jämn.
          Down-förlossningar och -
  15      aborter                                                        Den långsamma ökningen av den
                                                                        totala prevalensen beror på att
  10
                                                                        andelen äldre föderskor (≥ 35 år) har
   5                                                                    ökat.
            Down-aborter
   0
   1993      1995     1997   1999    2001    2003      2005




                                                                                                         11.3.2008 /
                       Forsknings- och utvecklingscentralen för social- och hälsovården                   versio 1
Kunskap ger välfärd                      Finohta/Harmonisering av fosterscreeningar/Annukka Ritvanen                        37




   Andelen föderskor i åldern 35 år och över (%) i
                Norden 1975-2005

     25


     20


     15
                                                                              Danmark
                                                                              Finland
                                                                                            I Norden har andelen
                                                                              Island
                                                                              Norge
                                                                                           föderskor ≥ 35 år ökat
     10
                                                                              Sverige
                                                                                           kontinuerligt under de
      5
                                                                                           senaste 30 åren
      0
       1975      1980    1985     1990       1995      2000      2005




                                                                                                              11.3.2008 /
                        Forsknings- och utvecklingscentralen för social- och hälsovården                       versio 1
Kunskap ger välfärd                      Finohta/Harmonisering av fosterscreeningar/Annukka Ritvanen                 38




           Downs syndrom 1986-2005 efter mammans
                   ålder, andelen aborter (%)


   80
                                                                           1993-2005 Kvinnor i åldern < 35
   70
                                                                          år stod för 42,7 % av Down-
   60                                                                     graviditeterna. Av dessa avbröts
   50                                                                     33,0 %.
 % 40
   30
                                                                <35        Kvinnor i åldern ≥ 35 år stod för
                                                                >=35
   20                                                                     57,3 % av Down-graviditeterna. Av
   10                                                                     dessa avbröts 61,0 %. Den ökande
    0                                                                     andelen beror på ändringar i
    1986 1988 1990 1992 1994 1996 1998 2000 2002 2004
                                                                          screeningpraxisen.
                                                                           Av de födda Down-barnen hade
                                                                          43,9 % mammor i åldern ≥ 35 år.
                                                                                                       11.3.2008 /
                        Forsknings- och utvecklingscentralen för social- och hälsovården                versio 1
Kunskap ger välfärd                             Finohta/Harmonisering av fosterscreeningar/Annukka Ritvanen                    39




       Anencefali- och spina bifida-graviditeter, andelen
                    aborter (%) 1981-2005

                                                                               Den totala prevalensen för
       100
                         Anenkephalia                                         neuralrörsdefekter (NTD) var 7,5/10 000
        80
                                                                              1993-2005.
        60                                                                     Antalet NTD-graviditeter var i snitt 44
                                                                              per år. Genom dessa föddes i snitt 19
        40
                                                                              barn. Andelen aborter var 56 %.
        20

                               Spina bifida                                    Den totala prevalensen för anencefali
         0
         1981   1984   1987   1990   1993     1996   1999   2002   2005*      var 2,9/10 000 och andelen aborter 90 %.
                                                                               Den totala prevalensen för spina bifida
                                                                              var 4,6/10 000 och andelen aborter 35 %.




                                                                                                                 11.3.2008 /
                          Forsknings- och utvecklingscentralen för social- och hälsovården                        versio 1
Prenatala diagnoser för anatomiska avvikelser samt                                               40



                aborter 1993–2005
    Missbildningar     Antal              Någon prenatal   Specifik      Aborter
                       graviditeter (n)   diagnos eller    prenatal
    1993-2005                                                            (%)
                                          misstanke (%)    diagnos (%)

    Anencefali         226                100              97,8          89,8

    Spina bifida       350                58,0             51,4          34,9

    Encefalocele       123                87,0             73,2          74,0

    Hydrocefali        503                60,2             54,7          34,8

    Dubbelsidig
    njuragenesi        130                80,0             59,2          50,0

    Omfalocele
                       346                78,3             67,6          52,3

    Gastroschis
                       206                77,2             69,4          41,7

    Diafragmabråck
                       210                48,1             31,4          21,0

    Transposition av
    de stora           307                12,4             6,5           3,3
    artärerna
    Hypoplastiskt                                                                  11.3.2008 /
    vänsterkammars     295                29,8             24,4          12,9
                                                                                    versio 1
    -syndrom
Kunskap ger välfärd                  Finohta/Harmonisering av fosterscreeningar/Annukka Ritvanen                     41




                      Förebyggande av missbildningar (1)

 Samhällets tillsyn och författningar - miljön
                            Kost
                            Läkemedel
                            Miljökemikalier
                            Strålning
                            Företagshälsovård/arbetarskydd
                                                                          (specialmoderskapspenning)

 Olika register - uppföljning
                            Missbildningsregistret
                            Födelseregistret
                            Cancerregistret
                            "ASA-filen"
                             Biverkningsregistret


 Utredning/undersökning                 av orsakerna till missbildningar

                                                                                                       11.3.2008 /
                       Forsknings- och utvecklingscentralen för social- och hälsovården                 versio 1
Kunskap ger välfärd                  Finohta/Harmonisering av fosterscreeningar/Annukka Ritvanen                                    42



                      Förebyggande av missbildningar (2)
Uppföljning och behandling av graviditeter

                           Mödrarådgivningsbyrå/-poliklinikverksamhet
                           Alkohol- och narkotikakliniker

 Primärt förebyggande
                           Allmän information
                                         kost, tobak, alkohol, narkotika, läkemedel
                           Genetisk rådgivning
                                         familjevis utredning + rådgivning i fråga om orsakerna till missbildningar
                           Teratologisk informationstjänst
                           Behandling under tidig graviditet (DM)
                           Vaccination mot röda hund osv.
                           Tillförsel av folsyra

 Sekundärt förebyggande
                           Fosterscreening/preimplantatorisk diagnostik
                           Avbrytande av graviditet på fosterindikation
                           Intrauterin behandling av fostret
                                                                                                                      11.3.2008 /
                       Forsknings- och utvecklingscentralen för social- och hälsovården                                versio 1

								
To top