ACONSELHAMENTO GEN�TICO NA PR�TICA PEDI�TRICA

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					ACONSELHAMENTO GENÉTICO
  NA PRÁTICA PEDIÁTRICA




                  Erlane Ribeiro - FMJ
Por que indicar?




                   Erlane Ribeiro - FMJ
Prevalência de doenças
       genéticas
Prevalência ao longo da vida/1.000


                                         9,5%            2,5%
                                                            2,0%



                                                            9,0%

    50,0%

      autossômica dominante          autossômica recessiva
      ligada ao X                    doença cromossômica
      defeitos congênitos

                                     Modificado de Jorde et al., 2000


                                          Erlane Ribeiro - FMJ
Quando indicar?




                  Erlane Ribeiro - FMJ
   Malformações congênitas
   Doenças hereditárias
   Retardo mental inexplicável
   Idade materna avançada
   Exposição a teratógenos
   Consangüinidade
   Infertilidade/esterilidade
   Câncer

                        Erlane Ribeiro - FMJ
Malformações congênitas




                Erlane Ribeiro - FMJ
Doenças hereditárias




                 Erlane Ribeiro - FMJ
Exposição a teratógenos




                   Erlane Ribeiro - FMJ
Qual o papel do pediatra
 diante de uma criança
 com doença genética?



                 Erlane Ribeiro - FMJ
Defeito congênito

 Contar/mostrar a criança ao
  pai e à mãe
 Apoio psicológico
 Equipe coerente
 Respeitar as etapas de reações



                      Erlane Ribeiro - FMJ
    Etapas de reações

   Impacto
   Negação
   Deslocamento
   Ansiedade-mágoa-raiva
   Equilíbrio
   Reorganização

                       Erlane Ribeiro - FMJ
             biologia molecular

radiologia                       bioquímica

             CONSULTOR

psicologia                       clínica
               citogenética


                              Erlane Ribeiro - FMJ
         Mitos

 Envolve conhecimentos
  complexos e inacessíveis

 Não pode ser feito onde não há
  geneticista



                      Erlane Ribeiro - FMJ
 Quando não há geneticista

 Fotografias de corpo inteiro com
  detalhe na região comprometida
 Radiografia do esqueleto
 Necrópsia
 5 ml de sangue heparinizado para
  cariótipo
 Correio ou e-mail
                      Erlane Ribeiro - FMJ

				
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posted:6/12/2012
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