MALADIES, TRAITEMENT, SIGNES ET SYMPTOMES (687)

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MALADIES, TRAITEMENT, SIGNES ET SYMPTOMES (687) Powered By Docstoc
					1729.NEPHROSIALIDOSE
Maladie héréditaire, de transmission autosomique récessive, du groupe des mucolipidoses (>). Elle est due au déficit d'un enzyme intervenant dans le métabolisme des oligosaccharides qui se traduit par l'accumulation de produits dans les tissus, à l'origine de la symptomatologie clinique. Elle se manifeste chez l'enfant par une insuffisance rénale progressive. Les autres signes sont des malformations faciales, un retard psychomoteur, des anomalies oculaires, une hépatosplénomégalie et des lésions squelettiques. Le déficit enzymatique est mis en évidence sur les leucocytes et les fibroblastes. Le décès survient en général avant 5 ans.

1730.NERDS SYNDROME
Acronyme anglais pour nodes, eosinophilia, rheumatism, dermatitis, swelling. Il s'agit d'un syndrome associant des nodules articulaires, une hyperéosinophilie, des rhumatismes, une dermatite et des oedèmes sous-cutanés.

1731.NÉSIDIOBLASTOME
Tumeur du pancréas sécrétant de l'insuline. Il s'agit d'une forme particulière d'insulinome (4) qui est responsable d'une hypoglycémie sévère dans la période néonatale. Le traitement utilise des perfusions de glucose, le diazoxide (Diamox®) et, en cas d'échec, une résection partielle du pancréas.

1732.NÉTHERTON-COMEL (SYNDROME DE)
Maladie héréditaire, de transmission autosomique récessive, associant une anomalie des cheveux et des poils (cheveux en bambou ou trichorrhexis invaginata) avec des troubles sévères de leur croissance, une sécheresse de la peau recouverte de squames comme des écailles de poisson (ichtyose) et une allergie à certains aliments.

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