Understanding Gastrointestinal Problems in Rett Syndrome

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Understanding Gastrointestinal Problems in Rett Syndrome Powered By Docstoc
					Entendiendo los problemas
  gastrointestinales del
    Síndrome de Rett


 Kathleen J. Motil, M.D., Ph.D.
USDA/ARS Children’s Nutrition
       Research Center
  Baylor College of Medicine
     Houston, TX 77030
      Preguntas Frecuentes

   “Mi hija lloriquea constantemente.
    Hay algo que no anda bien…?”

   “El estómago de mi hija está lleno de
    aire al final del día. Esto duele?!...”

   “Mi hija no va al baño a mover el
    vientre, si no le doy algo como un
    laxante. Podría volverse adicta?....”
                 Objetivos

   Llegar a un real entendimiento del reflujo
    gastroesofágico, distensión abdominal por gas
    y constipación en el Síndrome de Rett

   Reconocer los síntomas y signos, para poder
    realizar una consulta temprana al médico.

   Conocer los tratamientos que se usan en estas
    entidades: reflujo gastroesofágico, distensión
    abdominal por gas y constipación.
    Percepción de los padres

   Poca movilidad gastrointestinal 95%

    Oral - incoordinación masticatoria   63%
    Reflujo gastroesofágico              38%
    Retraso en el vaciamiento            14%
    Distensión abdominal por gases         ?%
    Constipación                          81%
    Enfermedades de la vía biliar          3%
Reflujo Gastroesofágico (RGE)

             Definición: pasaje involuntario del
              contenido del estómago al esófago
              con dirección a la boca.
              • El contenido puede ser Acido, de
                enzimas digestivas, bilis, moco y
                comida.

             Causado por pobre motilidad del
              esófago, disfunción del esfinter
              esofágico inferior y pobre motilidad
              del estomago.
              • Origen: dietario, genético,
                estructural, hormonal, neurológico,
                factores ambientales
    La importancia de tratar el
      reflujo gastroesofágico

   Control de síntomas
    Que dan disconfort y molestias, que
     causan feo gusto en la boca, que
     interfieren con el patrón respiratorio y
     agravan el asma.
   Prevención de complicaciones
    Esofagitis, estenosis esofágica, úlceras,
     esófago de Barrett, neumonías por
     aspiración.
      Sintomas habituales
      Reflujo gastroesofágico

 Irritabilidad
 Gritos
 Despertar nocturno
 Vómito
 Regurgitación
 Eructos con contenido líquido/sólido
 Rechazo del alimento
 Jadeo u otros patrones de respiración
 Aspiración (tos, atoramiento, etc)
    TEST DIAGNÓSTICOS

 Historia Clínica Completa
 Estudio de la deglución

 pHmetría

 Manometría esofágica

 Esófagogastroduodenoscopía/Biopsia

 Estudio de vaciado gástrico
              TRATAMIENTO
   DIETA
     Sin especias, citrus, chocolate, xantinas (café, té, mate),
      grasas. Específica para REFLUJO GASTROESOFAGICO.
   POSICIÓN
     Mantenerse sentado o parado hasta 30 minutos despúes de
      cada comida.
     Dormir reclinado, la cabecera a 45°
   MEDICACIÓN
     Antiácidos (Sucralfato)
     Inhibidores de la bomba de protones
       •   Omeprazol, Esomeprazol, Lanzoprazol.
     Proquinéticos
       •   Metoclopramida, Mosapride.
   CIRUGÍA
     Funduplicatura, gastrotubo.
 DISTENCION ABDOMINAL

 Atrapamiento de aire en estómago e
  intestinos, distiende el abdomen,
  empeora durante el día, la percusión del
  abdomen es sonora.
 Causado por: Aire tragado, mala
  absorción de alimentos (intolerancia a
  la lactosa, Enfermedad Celíaca,
  Giardiasis, Sobrecrecimiento
  bacteriano de intestino delgado),
  constipación.
 Importancia del tratamiento
  de la distención abdominal

 Control de Síntomas
   Disconfort, espasmos intestinales,
    eructos, flatulencia (producida por
    legumbres, sorbitol, bebidas gasific.)
 Prevención de Complicaciones

   Neumoperitoneo (gas en la cavidad
    abdominal por ruptura de intestino)
    muy raro.
    Síntomas emparentados
    con distención abdominal
 Tragar aire
 Eructos

 Abdomen hinchado

 Retortijones intestinales por gas - Dolor

 Flatulencia

 Diarrea

 Falta de apetito
TESTS DIAGNÓSTICOS

      Historia Clínica Detallada
      Laboratorio
        Sangre – ENFERMEDAD CELÍACA
        Materia Fecal - Giardiasis
      Endoscopía Esofagogastroduodenal
        Biopsia de estómago y duodeno.
      Test de hidrógeno expirado
        Lactulosa
        Lactosa
      Radiografía del abdomen
Tratamiento de distención
       abdominal
   Dieta
    Restringir consumo de azúcares y sorbitol.
    Restringir consumo de lactosa.
    Iniciar dieta libre de gluten si hay
     Enfermedad Celíaca
   Medicaciones
    Antigas: simeticona.
    Antibióticos: metronidazol, clindamicina.
    Laxantes: leche de magnesia, suposit. glic.
          CONSTIPACIÓN

   DEFINICIÓN: Dificultad para defecar,
    causa distress, dolor abdominal.
     Dificultad para la evacuación intestinal
     Heces caprinas o coprolitos (como piedras)
     Movimientos evacuatorios: 2 ó 3 veces x semana.
   CAUSAS:
     Funcional, estructural: estenosis del ano.
     Neuromuscular: distrofia muscular, Hirschsprung.
     Endócrina: Hipotiroidismo
     Medicamentosa: Morfina, Fenitoina, etc.
Importancia de tratar la
      constipación
    Control de síntomas
      Dolor abdominal
      Dolor rectal y/o anal
      Diarrea o incontinencia por rebosamiento
      Sangrado hemorroidal

    Prevención de complicaciones
      Fisuras
      Impactación de materia fecal
      Encopresis (no defecar para no sentir dolor)
      Vólvulo Sigmoideo (obstrucción intestinal)
    Sintomas de constipación

   Frecuencia de defecación < 2 veces/sem.
   Cambio en la consistencia de la materia fecal
    (heces duras o diarrea).
   Sangre en las heces.
   Distención abdominal, dolor, disconfort.
   Flatulencia.
   Infecciones urinarias recurrentes.
   Rechazo del alimento, vómitos.
Tests Diagnósticos para
     Constipación
     Historia Clínica Detallada
     Examen abdomino-rectal.

     Colon por enema–bario.

     Manometría rectal

     Biopsia rectal

     Colonoscopía

     Estudio de la motilidad colónica
     Tratamiento de la
        constipación
   Dieta
     Fibras
     Vegetales
   Medicación
     Leche de magnesia – gastroquinéticos.
     Supositorios glicerina
     Enemas
   Actividad física
     Caminar
     Permanecer parada
     Kinesioterapia
    Crisis gastrointestinales
   Resumen de casos
     13 niñas con S. Rett, (edades entre 8 y 26
      años)
     Estado nutricional y medicación desconocidos.
     Severamente enfermas, distención abdominal,
      vómitos.
     Muertes 7/13 (54%)
     Perforación gastrointestinal 7/13 /54%)
     Hallazgos asociados:
          Infección 3/13
          Vólvulo 4/13
          Telescopamiento 1/13
          Pancreatitis 1/13
          Impactación de Materia Fecal 2/13
          Litiasis Vesicular 1/13
Crisis Gastrointestinales

   El tragar aire solamente no produce
    perforación intestinal.
   El impacto de materia fecal en el intestino
    puede estar asociado con la perforación
    del mismo
   Vólvulo e intususcepción (telescopamiento
    intest.) sucede en niños y no solamente en
    Rett.
   La obstrucción intestinal fatal por vólvulo,
    está asociada a adultos discapacitados,
    constipados crónicos, megacolon, estos
    tienen riesgo aumentado.
            RESUMEN

   Reflujo gastroesofágico, distención
    abdominal y constipación son comunes en
    Síndrome de Rett.
   Estos problemas están causados por
    dismotilidad de todo el tracto
    gastrointestinal.
   Si el síntoma es relatado por los padres,
    seguramente deberá ser evaluado por el
    médico.
   Su médico DEBE consultar al Blue Bird
    Circle Rett Syndrome Team
   Telefono 1 832-822-RETT
  Blue Bird Circle
Rett Syndrome Team

				
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