Les innovations g�n�tiques by wrcyaIJ

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                       Chapitre 4 : Les innovations génétiques

Introduction :
 Au sein d'une espèce, le polymorphisme des séquences d'ADN résulte de l'accumulation de mutations
au cours des générations successives.
Suivant leur nature et leur localisation, les mutations (substitution, addition ou délétion d'un ou
plusieurs nucléotides) ont des conséquences phénotypiques variables.
Au sein du génome d'une espèce, les similitudes entre gènes (familles de gènes) sont interprétées
comme le résultat d'une ou plusieurs duplications d'un gène ancestral.
La divergence des gènes d'une même famille s'expliquent par l'accumulation de mutations.
Dans certains cas ces processus peuvent conduire à l'acquisition de gènes correspondant à de nouvelles
fonctions.
Les innovations génétiques sont aléatoires et leur nature ne dépend pas des caractéristiques du milieu.

Problématique : Quelles sont les relations entre ces innovations génétiques et l'évolution
des espèces au cours des générations successives ?
Pour permettre l'évolution des espèces au cours du temps, il faut qu'il y ait transmission des
innovations génétiques de générations en générations.

        Sous-problème 1 : Quelle est la condition nécessaire à la transmission d'une innovation ?
Puisqu'une innovation est une mutation, il faut qu'elle affecte une cellule germinale

       Sous-problème 2 : Toutes les innovations affectant les cellules germinales sont-elles
conservées au cours de l'évolution ? Comment s’effectue le tri des différentes innovations
génétiques proposées, quel rôle joue l’environnement sur ce tri ?

I Etude de trois exemples de relations entre mécanismes de l'évolution et
génétique

        A - Etude de l'exemple du mélanisme de la phalène du bouleau
         L'apparition de la variété sombre, carbonaria , est un exemple d'innovation génétique due à
une mutation ponctuelle, aléatoire et non due à l'environnement qui aurait induit cette mutation . Ce
type de mutation apparaît de manière récurrente ; le repérage de la forme carbonaria à partir du milieu
du XIXe siècle signifie seulement que la mutation a été conservée .La coloration sombre de la Phalène
correspond à une synthèse de mélanine qui est sous la dépendance d'un gène autosomal présentant
deux allèles. La mutation < mélanisme > est dominante puisque l'hétérozygote produit de la mélanine
et est de type carbonaria.


               1] Activité 1 : A partir des informations tirées des documents du livre p. 148 et
149, montrez comment l’environnement, le milieu de vie des organismes peuvent agir sur le tri et
la conservation de certaines innovations génétiques.

                 2] Réponses :
* 1 : La variété sombre (carbonaria) est prédominante dans les populations des régions les plus
polluées du Nord et de l'Est de l'Angleterre. Dans ces régions, les troncs sont sombres, dépourvus de
lichens, et les Phalènes sombres passent plus facilement inaperçues. Au contraire, dans les régions non
polluées (Sud-ouest par exemple), c'est la variété claire (typica) qui reste prédominante dans les
populations de Phalènes : les troncs sont clairs et les Phalènes typica passent inaperçues lorsqu'elles y
sont posées. Il y a donc une relation entre la variété de Phalène et la possibilité de camouflage dans un
environnement donné.
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*2 : La technique de capture est la même lors de la première capture et lors de la recapture : elle ne
peut donc être tenue comme responsable de la différence de proportion des deux variétés entre ces
deux captures. Les Phalènes sont marquées ventralement : ainsi on ne prend en compte les éventuelles
migrations .On évalue bien la survie des Phalènes initialement présentes. Dans la région de
Birmingham, on recapture une proportion de Phalènes carbonaria supérieure à celle de la première
capture : cela signifie que les Phalènes typica survivent moins longtemps, elles sont probablement plus
facilement capturées par des prédateurs car elles sont plus facilement repérées. Au bout de quelques
jours, les Phalènes carbonaria; mieux camouflées, sont proportionnellement plus nombreuses .En
conséquence, les Phalènes carbonaria ont une plus grande probabilité de se reproduire car elles vivent
plus longtemps, elles auront plus de descendants .C'est l'inverse dans le Dorset : dans cette région non
polluée, ce sont les Phalènes de la variété typica qui survivent mieux.

*3 - La fréquence de l'allèle augmente d'abord très rapidement : en 10 générations, elle passe d'une
fréquence de 10% à 60% .Elle continue ensuite d'augmenter progressivement pour tendre vers la
fréquence de 100%. En effet, les homozygotes pour cet allèle et les hétérozygotes ont une valeur
sélective plus grande que les homozygotes ne possédant pas cet allèle : ils survivent mieux donc, se
reproduisent plus .L'allèle est proportionnellement plus transmis à chacune des générations et devient
donc de plus en plus fréquent.
        Au bout de 40 ans, donc de 40 générations, la fréquence est passée de 10% à 90%.
Le modèle mathématique rend compte de l'exemple de la Phalène :
                 - un nouvel allèle carbonaria apparaît dans une population; sa fréquence est donc très
faible au départ.
                 - dans un environnement pollué, cet allèle procure un avantage sélectif aux individus
carbonaria chez qui il s'exprime, c'est-à-dire aussi bien chez les hétérozygotes que chez les
homozygotes dominants (la mutation est en effet dominante). On leur attribue donc une valeur
sélective élevée, identique pour les deux génotypes (1,2). En revanche, les individus homozygotes
typica sont désavantagés : on leur attribue une valeur sélective plus faible (0,8).
                 - en 50 générations (soit 50 ans), le modèle indique que la fréquence augmente, de 10
à 95%. C'est effectivement ce que l'on a constaté dans les régions polluées.

*4 - Si les Phalènes typica sont redevenues majoritaires, c'est qu'elles ont bénéficié d'un avantage
sélectif : on peut penser que les conditions environnementales ont changé. Si la pollution régresse, le
phénotype carbonaria devient un handicap alors que le phénotype typica procure au contraire un
avantage : les phalènes typica survivent mieux et se reproduisent davantage, leur fréquence augmente.

*5 - La notion d'avantage sélectif est toujours relative à un contexte environnemental : un
phénotype qui se révèle avantageux dans un certain contexte peut se révéler un handicap dans un
autre contexte.
        Ainsi, le phénotype carbonaria est avantageux dans les régions polluées. Dans les régions non
polluées, ce même phénotype est un handicap et n'a aucune chance de s'y répandre. Cependant, en un
même lieu, les conditions environnementales peuvent changer au cours du temps : un phénotype
désavantageux peut devenir un avantage et inversement .C'est ce que l'on a constaté quand certaines
régions sont devenues polluées (au milieu du XIXe siècle) et quand la pollution a régressé (au milieu
du XXe siècle).

                3] Bilan :
        L'apparition de la variété sombre, carbonaria , est un exemple d'innovation génétique.
        Une mutation qui confère un avantage sélectif a tendance à se répandre dans la population.
La notion d'avantage sélectif est toujours relative à un contexte environnemental : un phénotype qui
se révèle avantageux dans un certain contexte peut se révéler un handicap dans un autre contexte.

        B - Il existe une variabilité génétique sans avantage particulier
                Dans l'exemple précédent, la sélection naturelle apparaît comme un moteur de
l'évolution des génomes : les mutations confèrent en effet, un avantage sélectif aux individus qui les
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portent; ceux-ci ont alors davantage de chances de se reproduire : les mutations se répandent dans les
populations.
                Un tel mécanisme n'est cependant pas suffisant pour prouver qu'il en est toujours ainsi
pour l'ensemble des mutations qui s'accumulent au cours des générations successives
        Sous-problème 3 : Existe-t-il des mutations qui ne confèrent pas d'avantage sélectif ?

            1] Comparaison de molécules homologues de différentes espèces, ayant les
mêmes propriétés .Activité 2 ; Exemple : la myoglobine + questions1, 2 et 3 p.153

                2] Réponses :
         *1- Le rôle de la myoglobine est de fixer du dioxygène. Cette fonction est assurée par le
groupement < hème > logé dans un repli de la chaîne polypeptidique. On peut penser que les acides
aminés qui délimitent cette poche, comme H93, F43, H64 ou V68 sont très impliqués dans la
réalisation de cette fonction. Au contraire, d'autres acides aminés situés à distance de cette zone,
comme Q51, G57 ou S81, ont probablement un rôle moins important.

         *2 - En comparant les acides aminés de la myoglobine de différentes espèces, on constate que
les acides aminés les plus impliqués dans la fonction de la molécule comme H93, F43, H64 ou V68
sont invariants. Au contraire les acides aminés variables d'une espèce à l'autre sont souvent distants du
site qui assure la fonction de la myoglobine (c'est le cas par exemple de Q51, G57 ou S81). On peut
donc effectivement penser que la plupart des mutations à l'origine des différences constatées entre la
myoglobine de ces espèces n'ont pas d'impact sur la fonction de la molécule.

        *3 - Les différences entre les chaînes et ß de l'homme d'une part, et entre les chaînes de la
carpe et la chaîne ß de l'homme d'autre part sont de même ordre : nombre et type de mutations qui en
sont à l'origine. Ces différences s'expliquent par l'accumulation de mutations pendant plus de 400
millions d'années après la duplication du gène ancestral à l'origine de ces deux globines. Cependant, la
divergence est du même ordre, que celle - ci se soit effectuée au sein d'un même organisme (donc avec
la même contrainte sélective) ou bien chez deux organismes très différents, dans des conditions
environnementales très différentes. Il apparaît que les globines a ont accumulé des mutations au même
taux pendant 400 millions d'années, indépendamment des conditions environnementales.
Le taux de mutation et le type de mutation sont constants, indépendants des conditions de vie .

                3] Bilan:

        Les régions d'une molécule fortement impliquées dans le maintien de sa structure, en lien avec
sa fonction, apparaissent très conservées au cours de l'évolution .Au contraire les régions de moindre
importance fonctionnelle révèlent une variabilité beaucoup plus grande .Ces mutations sont
considérées comme sans impact sur la fonction de la molécule et ne procurent ni avantage ni
désavantage sélectif : ces mutations sont qualifiées de neutres.

Une mutation neutre, c'est-à-dire qui ne procure ni avantage ni désavantage sélectif, peut néanmoins se
répandre dans la population. (C’est la théorie neutraliste). Autrement dit : toute l'évolution ne peut et
ne doit pas être interprétée en termes de sélection naturelle.




        C - Mutations, gènes du développement et évolution
Si, comme dans l’exemple précédent, certaines mutations qui affectent des gènes de structure (gènes
des globines) ont des conséquences relativement faibles au niveau du phénotype. Au cours de
l’évolution, nous avons observé l’apparition de caractères dérivés entraînant des changements
profonds dans l’organisme du vivant (apparition du membre tétrapode, de l’aile, de la bipédie). En
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seconde, on a démontré que le plan d’organisation des Vertébrés se met en place lors de
l’embryogénèse sous le contrôle des gènes du développement
         Les gènes du développement sont des gènes qui s'expriment durant des périodes bien
délimitées et dans des territoires déterminés de l'embryon. De leur expression dépend la construction
d'un organisme conforme au phénotype de l'espèce. Certains d'entre eux, les gènes homéotiques, sont
des gènes maîtres, architectes qui déclenchent la mise en route de processus régissant l'organisation
antéro - postérieure de l'organisme à partir de la cellule- œuf.

La séparation de l’homme et des chimpanzés repose sur des différences morphologiques
marquées (volume crânien, face plate, bipédie) malgré une forte proximité génétique.
Comment expliquer qu’une divergence génétique d’environ 1% entre les grands singes et l’homme se
traduit par une divergence morphologique et des aptitudes nettement différentes ? Comment expliquer
le paradoxe humain ?

Sous problème 4 : A partir des informations tirées des documents fournis et de votre livre p. 154 et
155, expliquez comment de petites différences génétiques (mutations) portant sur des gènes du
développement peuvent avoir des conséquences majeures capables d’expliquer l’apparition des
caractères de l’Homme ?

       C - Mutations, gènes du développement et évolution
Si, comme dans l’exemple précédent, certaines mutations qui affectent des gènes de structure (gènes
des globines) ont des conséquences relativement faibles au niveau du phénotype. Au cours de
l’évolution, nous avons observé l’apparition de caractères dérivés entraînant des changements
profonds dans l’organisme du vivant (apparition du membre tétrapode, de l’aile, de la bipédie). En
seconde, on a démontré que le plan d’organisation des Vertébrés se met en place lors de
l’embryogénèse sous le contrôle des gènes du développement
         Les gènes du développement sont des gènes qui s'expriment durant des périodes bien
délimitées et dans des territoires déterminés de l'embryon. De leur expression dépend la construction
d'un organisme conforme au phénotype de l'espèce. Certains d'entre eux, les gènes homéotiques, sont
des gènes maîtres, architectes qui déclenchent la mise en route de processus régissant l'organisation
antéro - postérieure de l'organisme à partir de la cellule- œuf.

La séparation de l’homme et des chimpanzés repose sur des différences morphologiques
marquées (volume crânien, face plate, bipédie) malgré une forte proximité génétique.
Comment expliquer qu’une divergence génétique d’environ 1% entre les grands singes et l’homme se
traduit par une divergence morphologique et des aptitudes nettement différentes ? Comment expliquer
le paradoxe humain ?

Sous problème 4 : A partir des informations tirées des documents fournis et de votre livre p. 154 et
155, expliquez comment de petites différences génétiques (mutations) portant sur des gènes du
développement peuvent avoir des conséquences majeures capables d’expliquer l’apparition des
caractères de l’Homme ?

               1] Mutations des gènes homéotiques et évolution de la lignée humaine
                     Analyse du doc. 1 p. 154 + questions 1 et 2 p. 155

                       b] Réponses :
        *1: Le crâne de l'homme ressemble à celui d'un jeune chimpanzé car le début du
développement est similaire dans les deux espèces .Mais chez l'homme, le développement est ralenti,
stoppé : il reste inachevé. L'homme reste, même à l'âge adulte, avec une morphologie crânienne de
type juvénile alors que chez le chimpanzé, le développement est plus rapide et se poursuit.
        *2 : Certains caractères fondamentaux de l'espèce humaine résultent de la modification de la
durée de certaines phases du développement :
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        - la non migration du trou occipital vers l'arrière maintient la bipédie et l'ensemble des
crâniens juvéniles (crâne arrondi, face plane, absence de crocs …).
        - la prolongation de la durée de la phase embryonnaire multiplie le nombre de neurones,
contribuant ainsi au développement des capacités cérébrales humaines.

                        c] Bilan :
         Ce document présente deux exemples d'hétérochronie et permet d'expliquer certaines
différences fondamentales entre l'homme et le chimpanzé comme des différences de durée et de
vitesse de développement
          Le déplacement du trou occipital en lien avec la quadrupédie et le développement de
caractères crâniens propres aux singes est un type d'hétérochronie encore appelé < décérélation >.
L'homme apparaît comme un chimpanzé néoténique : la phase lactéale ; c'est-à-dire la période du
développement qui suit la naissance et s'achève avec l'apparition de la première molaire supérieure est
ralentie chez l'homme, reste inachevée, tronquée.
          L'allongement de la phase embryonnaire est un autre type d'hétérochronie, qualifié cette
fois d'hypermorphose (prolongation de la croissance)

                2] Mutations et chronologie du développement
                        a] Analyse du doc. 2 p. 155 + question 3 p. 155
                                       cf. l'exercice 5 p. 160

                        b] Réponse :
        * Chez la souris normale, les doigts ont le temps de se former complètement, alors que chez le
souriceau mutant ce développement est retardé : en conséquence, il manque certaines phalanges. Le
gène Hoxd-13 détermine donc le moment et la durée du développement de l'extrémité des membres,
contrôlant ainsi le nombre de phalanges constituant les doigts.

                        c] Bilan :
        Il existe bien un contrôle génétique de la durée et de la vitesse du développement

                3] Mutations et évolution des espèces
                      a] Analyse du doc. 3 p. 155 + question 4 p. 155

                        b] Réponse :
        * Deux espèces peuvent avoir de grandes similitudes sur le plan génétique mais se distinguer
par des caractères fondamentaux différents. C'est notamment le cas du chimpanzé et de l'homme.
        Certains gènes contrôlent la chronologie du développement, ce qui se traduit par la mise en
place d'un plan d'organisation bien établi, caractéristique de l'espèce. Des mutations de tels gènes,
limitées en nombre, pourront avoir de grandes conséquences et se traduire par des transformations
profondes, caractéristiques d'une espèce parente. On peut ainsi expliquer l'apparition de caractères
typiquement humains comme la bipédie permanente, la forme du crâne, le développement cérébral ou
également les différences de développement des doigts.
                        c] Bilan :
       Pour comprendre l'évolution des espèces, il faut retenir qu'en plus de l'accumulation
progressive de nombreuses mutations, des innovations génétiques limitées mais essentielles
peuvent se traduire par une transformation rapide et profonde des espèces.

II - Conclusion
LES INNOVATIONS GENETIQUES PEUVENT ETRE FAVORABLES, DEFAVORABLES OU NEUTRES POUR
         LA SURVIE DE L'ESPECE.
                                                                                               6


- Parmi les innovations génétiques, seules celles qui affectent les cellules germinales d'un
individu peuvent avoir un impact évolutif. La reproduction sexuée, en assurant la transmission
aléatoire des allèles et gènes nouveaux, favorise les combinaisons alléliques originales.

- Les mutations qui confèrent un avantage sélectif aux individus qui en sont porteurs, par
rapport aux conditions de leur milieu, ont une probabilité plus grande de se répandre dans la
population que celles qui sont défavorables. C'est la sélection naturelle.
Remarque : La sélection naturelle, s'exerçant sur des populations soumises à des conditions de
milieu différentes, privilégie la conservation des allèles ou associations alléliques favorables
dans les conditions écologiques du moment.

- Cependant, des mutations génétiques peuvent se répandre dans la population sans conférer
d'avantage sélectif particulier (mutations dites neutres)

- Des mutations affectant les gènes du développement (notamment les gènes homéotiques)
peuvent avoir des répercussions sur la chronologie et la durée relative de la mise en place des
caractères morphologiques. De telles mutations peuvent bouleverser le plan d'organisation
d'un individu et donc avoir des conséquences très importantes au niveau évolutif (petite cause,
grand effet)

       * Schéma - bilan (cf. p. 157)
                                                                                                     7



                      Chapitre 4 : Les innovations génétiques

Introduction :
 Au sein d'une espèce, le polymorphisme des séquences d'ADN résulte de l'accumulation de mutations
au cours des générations successives.
Suivant leur nature et leur localisation, les mutations (substitution, addition ou délétion d'un ou
plusieurs nucléotides) ont des conséquences phénotypiques variables.
Au sein du génome d'une espèce, les similitudes entre gènes (familles de gènes) sont interprétées
comme le résultat d'une ou plusieurs duplications d'un gène ancestral.
La divergence des gènes d'une même famille s'expliquent par l'accumulation de mutations.
Dans certains cas ces processus peuvent conduire à l'acquisition de gènes correspondant à de nouvelles
fonctions.
Les innovations génétiques sont aléatoires et leur nature ne dépend pas des caractéristiques du milieu.

Problématique : Quelles sont les relations entre ces innovations génétiques et l'évolution
des espèces au cours des générations successives ?
Pour permettre l'évolution des espèces au cours du temps, il faut qu'il y ait transmission des
innovations génétiques de générations en générations.

        Sous-problème 1 : Quelle est la condition nécessaire à la transmission d'une innovation ?
Puisqu'une innovation est une mutation, il faut qu'elle affecte une cellule germinale

       Sous-problème 2 : Toutes les innovations affectant les cellules germinales sont-elles
conservées au cours de l'évolution ? Comment s’effectue le tri des différentes innovations
génétiques proposées, quel rôle joue l’environnement sur ce tri ?
.
I Etude de trois exemples de relations entre mécanismes de l'évolution et
génétique

Pour permettre l'évolution des espèces au cours du temps, il faut qu'il y ait transmission des
innovations génétiques de générations en génération.

       Sous-problème 1 : Quelle est la condition nécessaire à la transmission d'une
innovation ?
Puisqu'une innovation est une mutation, il faut qu'elle affecte une cellule germinale

       Sous-problème 2 : Toutes les innovations affectant les cellules germinales sont-elles
conservées au cours de l'évolution ?

        A - Etude de l'exemple du mélanisme de la phalène du bouleau
         L'apparition de la variété sombre, carbonaria , est un exemple d'innovation génétique due à
une mutation ponctuelle, aléatoire et non due à l'environnement qui aurait induit cette mutation . Ce
type de mutation apparaît de manière récurrente ; le repérage de la forme carbonaria à partir du milieu
du XIXe siècle signifie seulement que la mutation a été conservée .La coloration sombre de la Phalène
correspond à une synthèse de mélanine qui est sous la dépendance d'un gène autosomal présentant
deux allèles. La mutation < mélanisme > est dominante puisque l'hétérozygote produit de la mélanine
et est de type carbonaria.
                 1] Activité 1 : 1] Activité 1 : A partir des informations tirées des documents du
livre p. 148 et 149, montrez comment l’environnement, le milieu de vie des organismes peuvent
agir sur le tri et la conservation de certaines innovations génétiques.
                 2] Réponses :
                 3] Bilan:
                                                                                                     8




        B - Il existe une variabilité génétique sans avantage particulier
                Dans l'exemple précédent, la sélection naturelle apparaît comme un moteur de
l'évolution des génomes : les mutations confèrent en effet, un avantage sélectif aux individus qui les
portent; ceux-ci ont alors davantage de chances de se reproduire : les mutations se répandent dans les
populations.
                Un tel mécanisme n'est cependant pas suffisant pour prouver qu'il en est toujours ainsi
pour l'ensemble des mutations qui s'accumulent au cours des générations successives
         Sous-problème 3 : Existe-t-il des mutations qui ne confèrent pas d'avantage sélectif ?
                1] Comparaison de molécules homologues de différentes espèces, ayant les mêmes
propriétés .Activité 2 ; Exemple : la myoglobine + questions1, 2 et 3 p.153

                2] Réponses :
                3] Bilan:

        C - Mutations, gènes du développement et évolution
Si, comme dans l’exemple précédent, certaines mutations qui affectent des gènes de structure (gènes
des globines) ont des conséquences relativement faibles au niveau du phénotype. Au cours de
l’évolution, nous avons observé l’apparition de caractères dérivés entraînant des changements
profonds dans l’organisme du vivant (apparition du membre tétrapode, de l’aile, de la bipédie). En
seconde, on a démontré que le plan d’organisation des Vertébrés se met en place lors de
l’embryogénèse sous le contrôle des gènes du développement
         Les gènes du développement sont des gènes qui s'expriment durant des périodes bien
délimitées et dans des territoires déterminés de l'embryon. De leur expression dépend la construction
d'un organisme conforme au phénotype de l'espèce. Certains d'entre eux, les gènes homéotiques, sont
des gènes maîtres, architectes qui déclenchent la mise en route de processus régissant l'organisation
antéro - postérieure de l'organisme à partir de la cellule- œuf.

La séparation de l’homme et des chimpanzés repose sur des différences morphologiques
marquées (volume crânien, face plate, bipédie) malgré une forte proximité génétique.
Comment expliquer qu’une divergence génétique d’environ 1% entre les grands singes et l’homme se
traduit par une divergence morphologique et des aptitudes nettement différentes ? Comment expliquer
le paradoxe humain ?

Sous problème 4 : A partir des informations tirées des documents fournis et de votre livre p. 154 et
155, expliquez comment de petites différences génétiques (mutations) portant sur des gènes du
développement peuvent avoir des conséquences majeures capables d’expliquer l’apparition des
caractères de l’Homme ?

II - Conclusion
        * BILAN :
           * Schéma - bilan (cf. p. 157)

								
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