NOMENCLATURA GEN�TICA UTILIZADA

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NOMENCLATURA GEN�TICA UTILIZADA Powered By Docstoc
					                                   NOMENCLATURA GENÉTICA 4º ESO
Cromatina.- Conjunto de fibrillas desespiralizadas presentes en el núcleo celular durante la interfase y
formadas por moléculas de DNA y proteínas

Cromosomas.- Estructuras en formas de bastón visibles a partir de la profase y originadas por conden-
sación, espiralización y deshidratación de la cromatina. Aparecen en la metafase celular como dos fila-
mentos o cromátidas unidas por una zona de naturaleza protéica llamada centrómero. Aparecen dos
cromátidas debido a la duplicación anterior del DNA al final del periodo S de la interfase. Por tanto, ambas
cromátidas contienen la misma información genética en los cromosomas metafásicos mitóticos. Ambas
cromátidas se separarán en la anafase.

Cariotipo.- Es el conjunto de cromosomas de una especie. El cariograma es la representación del cario-
tipo. Se obtiene al fotografiar, recortar y ordenar por tamaño (de mayor a menor) y según características
(posición del centrómero, tamaño de los brazos o bandas de tinción), los cromosomas en una metafase.
El número de cromosomas de una especie es constante: el hombre tiene 46, el chimpancé 48, el olivo 46,
la mosca del vinagre 8, el perro 78, el caballo 64.. etc.
Cromosomas homólogos.- Dos cromosomas, cada uno con dos cromátidas, son homólogos entre sí,
cuando tienen las mismas características: posición del centrómero, longitud de los brazos, tamaño, ban-
das .. etc. La información genética de uno y otro suele ser la misma en más del 90%, pero pueden llevar
distinta información en una misma región del cromosoma. Los cromosomas homólogos aparecen siempre
en los seres diploides y uno es paterno, dado por el padre y otro materno, dado por la madre.
Célula/individuo diploide 2N.- Una célula o un individuo es diploide cuando en su cariotipo se observa
que cada cromosoma tiene otro homólogo a él, por tanto existen parejas de homólogos. Las células di-
ploides pueden sufrir mitosis y meiosis.
Célula/individuo haploide N.- Cuando en su cariotipo se observa que cada cromosoma no tiene
homólogo. Las células haploides pueden sufrir mitosis pero nunca meiosis. Las algas y hongos están
formados por células haploides. El ser humano por células diploides 2N=46.
Célula/individuo triploide 3N, tetraploide 4N ....poliploide.- Cuando el cariotipo aparece formado por
grupos de tres, cuatro o de muchos cromosomas homólogos. Todas se dividen por mitosis y pueden sufrir
meiosis especiales.
Gen.- Segmento más o menos largo de una molécula de DNA. La secuencia y número de las bases de
los nucleótidos que contiene este segmento determina el número y secuencia de aminoácidos que debe
contener la proteína que codifica.
Genoma.- Es el conjunto de genes de una célula, individuo o especie. No confundir con el genotipo.

Carácter hereditario.- Es cualquier carácter biológico que se transmite de una generación a otra. Un
carácter hereditario puede estar determinado por un sólo gen y por tanto por una sola proteína, como ocu-
rre con el grupo sanguíneo A o bien determinado por varios genes, como se cree que ocurre con el color
de la piel o con los ojos, que están determinados por conjuntos o bloques de genes.
Genes influidos y no-influidos por el ambiente.- Algunos genes se activan por influencia del ambiente.
Así el color del pelaje de algunos animales cambia según la época del año. También tiene influencia esta-
cional en otros, la aparición de hormonas sexuales y el celo reproductor. Otros genes parecen manifestar-
se independientemente del ambiente: grupos sanguíneos, pigmentación del iris ..etc.

Factor hereditario.- En los seres diploides con dos juegos de cromosomas paternos y maternos, recibe
el nombre de factor hereditario el conjunto formado por dos genes llamados alelos de ese factor, uno
situado en un cromosoma y otro en su homólogo en una misma posición y lugar llamado "locus". El indi-
viduo diploide sólo puede tener dos alelos para ese factor. Los alelos de un factor pueden ser iguales en-
tre sí (genotipo puro para el factor) o bien ser distintos (genotipo híbrido para el factor), pudiendo
haber relaciones de dominancia-recesividad si uno domina sobre otro, codominancia cuando se mani-
fiestan los dos sin mezclarse o de efecto acumulativo, si se mezclan entre sí. A veces el factor heredita-
rio puede tener en la población más de dos alelos, recibiendo el nombre de serie alélica, como ocurre
con los alelos determinantes de los grupos sanguíneos del sistema ABO, que tiene tres alelos distintos
pero que en un individuo solo pueden haber dos.
En los seres haploides los factores hereditarios están formados por un único alelo, en los triploides por
tres alelos, en los tetraploides por cuatro...etc. En los seres diploides normalmente los alelos de un mismo
factor se nombran con una misma letra, mayúscula si es dominante y minúscula si es recesivo. Los facto-
res hereditarios suelen ser nombrados con letras griegas , ß, ,..etc. Así por ej. el factor  puede estar
formado por los alelos A y a, el factor ß por los alelos B y b ..etc.

Genotipo.- Es el conjunto de factores hereditarios y alelos que queremos definir o nombrar en una célula
o individuo; no se debe confundir este concepto con el de genoma, que sería la totalidad de sus genes.
Un ejemplo de genotipo sería:
Aa Bb CC Dd ee ff Gg HH JJ KK LL Mm
Representamos aquí 12 factores hereditarios, cinco híbridos y siete puros; los puros de dos tipos: cinco
puros dominantes y dos puros recesivos.
Genotipo homocigótico.- Se dice que un individuo/célula es homocigótico o puro para un factor,
cuando los dos alelos de ese factor son iguales. Ej. AA, mm, FF ..etc. Un individuo puede ser "puro" para
uno, dos,tres,cuatro...etc. factores hereditarios. Este es el único concepto de "pureza" que se entiende en
genética, pues la pureza en miles de factores en imposible en la práctica, siempre poseerá un % de facto-
res híbridos. Ejemplo de individuo puro para cinco factores: HHnnOOppqq . En la práctica es totalmente
imposible obtener un individuo diploide "puro" para todos sus factores hereditarios. De hecho, todas las
razas de caballos o perros que se llaman "puros", lo son solamente para determinados factores heredita-
rios, normalmente seleccionados por el hombre por su interés, siendo muchos otros híbridos.
Genotipo heterocigótico.- Se dice que un individuo/célula es heterocigótico o híbrido para un factor,
cuando los dos alelos de ese factor son distintos. Ej. Aa, o bien Ff ..etc. Cuando es híbrido para un factor
se dice que es monohíbrido, para dos factores trihíbrido ...etc. Ej. individuo dihíbrido: RrYy, individuo
trihíbrido: AaBbCc.

Herencia monofactorial.- Aquella en la que un carácter hereditario está controlado por un sólo factor
hereditario: ej. el factor Rh sanguíneo.

Herencia polifactorial.- Aquella en la que un carácter hereditario está controlado por varios factores
hereditarios: ej. color de la piel.

Relaciones entre los alelos de un factor.- Pueden ser: de dominancia-recesividad ,si uno domina so-
bre el otro, ej. el gen normal domina sobre el gen del albinismo; se cree que la dislexia es dominante, lo
mismos que las cataratas. Algún tipo de sordomudez es recesiva ..etc., de codominancia, si se manifies-
tan los dos sin mezclarse; ej. ganado con manchas negras y blancas y de efecto acumulativo si se mez-
clan entre sí; este tipo de herencia recibe el nombre de herencia intermedia; ej. flores rosas obtenidas a
partir de plantas con flores rojas cruzadas con otras de flores blancas

Fenotipo.- Se denomina así al la manifestación externa de un genotipo dado en un individuo y es conse-
cuencia de la relación existente entre los alelos de cada factor. A veces influye la relación entre distintos
factores y en algunos casos su manifestación puede incluso depender de condiciones ambientales que
"activen" los genes o alelos de cada factor.

Herencia independiente.- Dos factores hereditarios se heredan de forma independiente cuando al en-
contrarse ambos factores en cromosomas no-homólogos, la separación de los alelos de un factor y del
otro durante la meiosis tienen lugar de forma independiente. Se debe a la disposición al azar de los cro-
mosomas paternos y maternos alrededor del ecuador del huso acromático en la metafase I meiótica diri-
gidos hacia un polo u otro. Así los gametos que producirá un dihíbrido BbMm serán: 25% BM, 25% Bm,
25% bM, 25% bm. Todos en la misma proporción. Un trihíbrido para tres factores independientes produ-
cirá 8 clases de gametos en la misma proporción, un híbrido para cuatro factores independientes 16 cla-
ses en la misma proporción ..etc. La herencia independiente también recibe el nombre de herencia men-
deleniana pues los factores independientes siempre siguen la tercera ley de Mendel o "ley de la Indepen-
dencia".

Herencia no-independiente.- Dos factores hereditarios se dice que se heredan de forma "no-
independiente" o que "están ligados en un mismo cromosoma" cuando éstos se encuentran en una misma
pareja de cromosomas homólogos, con lo cual la separación de los alelos de un factor y del otro durante
la meiosis no tiene lugar al azar. Habrá una clase de gametos más abundante llamados gametos paren-
tales, aquellos no originados por recombinación de alelos y otros menos abundante llamados gametos
recombinantes.

				
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