mcp restrictivas by BMIvGj

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									MIOCARDIOPATÍAS RESTRICTIVAS
- Difícil de definir porque es una descripción
fisiológica funcional y puede ocurrir en muchos
fenotipos.
-Son pacientes con volúmenes diastólico y sistólico
normal o reducido y con un espesor parietal normal.
-Tipo menos frecuente
-Debe ser diferenciado de pericarditis constrictiva.
-50% idiopáticos y el resto obedece desórdenes
específicos (más frecuente “ la amiloidosis”)
-La identificación de la causa específica tiene
implicancias pronosticas y terapéuticas.
NEJM. 2000
FAMILIAR   NO FAMILIAR
                             Clínica



-intolerancia al ejercicio    incapacidad de aumentar el GC con el esfuerzo.
-debilidad-disnea-edemas-angor de esfuerzo.
-ICC derecha-IY-Kussmaul.
-Galope R3-R4
-Latido apexiano palpable a diferencia de PC.
-FA.
                          ESTUDIOS




-LABORATORIO (BNP)
-RX TORAX (calcificación en la PC)
-ECG (bajo voltaje en la amiloidosis)
-ECOCARDIOGRAFÍA (speckling en la amiloidosis)
-RMN Y LA TAC
-CATETERISMO DERECHO (PC vs. MCP restrictiva)
-BIOPSIA ENDOMIOCÁRDICA.
AMILOIDOSIS
             CLASIFICACIÓN

1) Amiloidosis sistémica o primaria
(melfalan y Tx células madres) 1/3 corazón.
2) Amiloidosis familiar por mutación de la transtirretina
(senil transtirretina). (Tx hepático) ¼ corazón             -Sangre y orina
                                                            80%
3) Amiloidosis secundaria (AR o TBC)
                                                            -10% > 60 años
4) Amiloidosis secundaria a diálisis
                 CLÍNICA




-MIOCARDIOPATÍA RESTRICTIVA
-DISFUNCIÓN SISTÓLICA
-HIPOTENSIÓN ORTOSTATICA
-ALT. SISTEMA DE CONDUCCIÓN.
-Bajo voltaje
-Patentes seudo infarto
-Disociación electro-ecocardiográfica.
-Vidrio esmerilado               -Afectación cardiaca en al amiloidosis primaria
-Aumento del espesor parietal.
-Engrosamiento valvular y del              Sobrevida de 6 meses
septum interauricular.
-Agrandamiento biauricular.                Disfunción diastólica
                      Amiloidosis




-Compromiso cardíaco marca un pronóstico desfavorable y
predice un pobre respuesta al tratamiento (sobrevida 6 meses)
-Realce tardío subendocárdico difuso típico (mayor deposito de
amiloide en esa región), con lo cual se podría evitar la biopsia
miocárdica.

                                    Maceira. Circulation 2005;111:195-202
-Biopsia mucosa yugal, grasa abdominal
o recto.
-Biopsia endomiocárdica.




1) Diagnóstico de amiloidosis.
2) Tipo de amiloide




  Tratamiento específico

    INMUNOHISTOQUÍMICA
Precaución con digitalicos   -Tx cardiaco supervivencia
                             40% a 4 años. Recidiva.
                 Enfermedad endomiocárdica

Fibrosis endomiocárdica            Sme hipereosinofílico o Loffler
-Trópico                           -climas templados
-Fibrosis-trombo                   -eosinofilia
-RMN-BEM                           -necrosis-trombo-fibrosis-
-Enf. progresiva.                  -ventriculografía (obliteración del ápex)
-Tto cirugía. 15-25% mortalidad.    RMN
Fibrosis recurrir.                  BEM
                                   -Tto médico: corticoesteroides-hidroxiurea
                                   -Tto cirugía.

Fibroelastosis endomiocárdica:
-Infantes
-Virus de la papera.
                          Fabry
• Glucoesfingolipidosis: piel, riñón, sistema nervioso, ojo y
  corazón. Esclerosis tuberosa.
• Formas típica y atípica: Acroparestesias, hipohidrosis,
  opacidades corneales, angioqueratoma, disfunción renal,
  cerebral (ACV) y cardiaca (MCH, alt.conducción)
• Puede tener manifestación cardíaca aislada
• Hasta un 6% de varones con MCH diagnosticados >40
  años
• Diagnóstico por estudio de actividad sérica de alfa
  galactosidasa....o biopsia....o diagnóstico genético?
• Posibilidad de tratamiento
                               Nakao et al. N Engl J Med 1995
                               Sachdev et al. Circulation 2002
Sadchev et al. Circulation 2002
Sadchev et al. Circulation 2002
Determinación actividad alfa galactosidasa
      A en 136 pacientes con MCH

                             20




                             15
        NUMBER OF PATIENTS




                             10




                              5




                                                                         Mean = 70,31
                                                                         Std. Dev. = 19,373
                                                                         N = 120
                              0
                                  0   20    40   60   80   100    120   140
                                           ALFA GALACTOSIDASA A
- Dx 1982 (49 años): 3 ingresos
por dolor torácico. Coronarias
normales.
- FA parox. 1984 (51 años)
- FA crónica desde 1995 con
BAV 1ºgrado...MP (60 años)
- 1999 Sdre Parkinsoniano y
depresión (64 años)
- 2000 Cefalea y Amaurosis
Fugax (AIT) (65 años)
- 2004 (70 años). NYHA II. Dx
de enfermedad de Fabry
              Enfermedad de Anderson-Fabry
  -Deficiencia de alpha-galactosidasa (Ligada al cromosoma X)
  -Hipertrofia ventricular izquierda (4% MCH).
  -Síntomas: acroparestesias, hipohidrosis, tinitus. Dolor abdominal, angioqueratoma, etc.
  -Diag. : actividad alpha-galactosidasa en plasma <1.0nmol/h/ml (normal: 4.0-21.9).
  -Tratamiento específico.
  -RMN: -50% realce tardío               92% inferolateral basal




                                                                     -Acumulo de esfingolípidos en
                                                                     miocitos.
                                                                     -Fibrosis intersticial




¿Determinar su rol en el control de la respuesta al tratamiento enzimático?
                                                                 Moon JCC. Eur Heart Journal 2003
                                                                                        ACV 68


                                                                                                                           MCH

                         I:1                                                            I:2                                FA
                                 NEFROPATIA 24
                                      A                                 HVI                                        Marcapasos

                                  MUERTE 65 .                    MUERTE 74



               ?                            ?                     ?                                          19% +
II:1          II:2        II:3             II:4   II:5           II:6            II:7                 II:8          II:9                 II:10

MUERTE7               MS 76
   5

                                                                 15% +                                                             45%
                                       -                                                                                            +
              III:1                III:2                 III:3           III:4                III:5               III:6          III:7               III:8

                                            ACROPARESTESIAS                                                  ASINTOMATICA
                                                                                        26%
                                            ANGIOQUERATOMA                         +                       Ecocardiograma y
                                                                                                         función renal normales
                                                                                                                                                 -
                                                INSUF.RENAL 35A
                          IV:1                                                   IV:2                                                      IV:3
                                                  TX RENAL 39A
  + L89P mutation
                                                    ACV 51 A                      PROTEINURIA
  - No L89P                                                                        LIGERA 31A
  mutation
Enfermedad de Fabry: estudio ultraestructural de sección glomerular: Abundantes de-
pósitos de “cuerpos mieloides”en los podocitos (flecha). A mayor aumento se observa
 la estructura laminar concéntrica “en capas de cebolla” típica de inclusiones que
varían entre 0.3-10µm.(Acetatato de uranilo y citrato de plomo X 2.200, X8.200).
                 Etiología
• Déficit actividad alfa galactosidasa A
  (ceramida trihexosidasa)
• Acúmulo Globotriaosylceramida
  (glicoesfingolípido): Más abundante con
  grupo sanguíneo B.
• Herencia recesiva ligada al sexo:
  – Varones: actividad muy baja o indetectable
  – Mujeres: pueden presentar afectación de grado
    variable por inactivación al azar cromosoma X
• Mutaciones en gen AgalA: >300
• 1:40.000-60.000
Depósitos de
glicoesfingolípidos en
lisosomas del endotelio
de pequeños vasos:


Isquemia-Microinfartos:
-Riñón
-Corazón
-Cerebro
-Piel


         RJ Desnik et al. Ann Intern Med 2003; 138:338-346
Depósitos de glicoesfingolípidos en lisosomas de
podocitos: Proteinuria e insuficiencia renal
Angioqueratomas




                              Opacidades córnea
                                  (cornea verticilata)



RJ Desnik et al. Ann Intern Med 2003; 138:338-346
Depósitos de glicoesfingolípidos
en lisosomas de células sistema
de conducción y anillo fibroso



        Pre-excitación
        tipo WPW




       RJ Desnik et al. Ann Intern Med 2003; 138:338-346
Depósitos de
glicoesfingolípidos en
lisosomas de
cardiomiocitos:


MIOCARDIOPATÍA
HIPERTRÓFICA
               Fenotipo clásico
• Varones (50 años)
• Clínica inicio infancia-adolescencia:
  –   Acroparestesias (dolor intermitente extremidades)
  –   Crisis de Fabry (dolor agudo horas-días)
  –   Angioqueratomas
  –   Opacidad corneal
  –   Hipohidrosis
  –   Intolerancia a calor, frío y esfuerzo
  –   Proteinuria moderada
  –   Problemas gastrointestinales
             Fenotipo clásico
• Edad adulta:
  – Insuficiencia renal terminal: diálisis o tx renal
  – Afectación cardiaca: hipertrofia, valvulopatía
    (insuf.mitral),dilatación aorta ascendente,
    enf.coronaria, trast.conducción...ICC, arritmias, IAM
  – Afectación cerebrovascular: ACV precoz, AIT,
    lesiones subst.blanca, hemiparesia, vértigo o mareos,
    complicaciones vasculares (diplopia, disartria,
    nistagmo, tinitus, hemiataxia, pérdida memoria,
    pérdida audición)
        Mujeres portadoras
• Desde asintomáticas a enfermedad
  severa como en varones, dependiendo de
  inactivación cromosoma X, grupo
  sanguíneo...
• Miocardiopatía en algunas portadoras con
  la edad, ACV o AIT más frecuentes
          Variantes atípicas
• Varones: Fenotipo más leve y tardío, p.ej.
  Cardiomegalia y proteinuria leve >40
  años.
  – Variante cardiaca: globotriaosylceramida en
    miocardio pero no en endotelios vasculares
        Diagnósticos erróneos
•   Miocardiopatía hipertrófica
•   Insuficiencia renal crónica idiopática
•   Fiebre reumática
•   Esclerosis múltiple
•   Polineuropatía crónica desmielinizante
    intermitente
•   Lupus
•   Apendicitis aguda
•   “Dolores del crecimiento”
•   Petequias
             Diagnóstico
• Varones forma clásica: actividad
  alfagalactosidasa A en plasma o
  leucocitos
• Mujeres portadores: actividad puede ser
  normal: diagnóstico genético
• Formas atípicas: papel de la biopsia
          Piensa en Fabry…
• Enfermedad familiar con afectación principal o
  exclusiva en varones
  – Cerebrovascular
  – Renal
  – Cardiaca
• Síntomas o signos sugestivos

    ...porque además...
           ... EXISTE TRATAMIENTO
                          HEMOCROMATOSIS

Clínica: insuficiencia cardiaca (MCP dilatada), cirrosis, impotencia, diabetes y
artritis.
Causas:
1) Mutación en HFE gene-autosómica recesiva-proteina involucrada en transporte
de Fe++ intestinal y hepático.
2) Inefectiva síntesis de Hb+
3) Aporte excesivo y crónico de Fe++ (Ej: transfusiones).
Laboratorio:
               ferremia y % de saturación de transferrina
Tratamiento:
               flebotomías
               desferoxamina
               Tx cardiaco
Miocardiopatía por depósito de hierro

             -Hemocromatosis o anemias que requieren
             transfusiones frecuentes (B-talasemia
             mayor).
             -70% mueren de ICC.
             -El compromiso cardíaco no se puede
             predecir por los niveles de ferritina sérica
             o por el hierro hepático.
             -A medida que disminuye la señal en el
             miocardio, hay más deposito de hierro y
             menor FE. (T2*<20ms y FE)


             -RMN cardiaca nos permite monitorizar el
             tratamiento quelante y compara diferentes
             tratamientos.



              Anderson et al. Eur Heart J 2001
                      Sarcoidosis




-Enf. Granulomatosa multiorgánica. Miocardiopatía dilatada o restrictiva.
-Determinar compromiso cardíaco ( peor pronóstico)
-Biopsia: alta especificidad pero 20% sensibilidad.
-RMN con gadolinio tiene 100% sensibilidad para detectar
compromiso cardíaco y su extensión se relaciona con el pronóstico.
Produce un patrón parcheado y sin distribución coronaria
-Seguimiento con tratamiento esteroide, se normaliza el realce tardío y
aumenta la FE.
                                                      Stauder N. Circulation 2005; 111:e158-60
                                                      Smederma J. JACC 2005;45:1683-90.
                                                      Vermura. Am Heart J 1999
                                                      Vignaux. Chest 2002
                                                      Shutz-Menger. Heart 2006

								
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