PATOLOGIE CNS AS VALU - DOC by K8ai3z

VIEWS: 0 PAGES: 15

									                                PATOLOGIE CNS.
1.   Poruchy krevního oběhu CNS (ischemie)
2.   Nitrolební krvácení
3.   Traumatické postižení CNS
4.   Infekční a zánětlivá onemocnění CNS
5.   Degenerativní onemocnění
6.   Metabolické choroby CNS
7.   Mozkové nádory

ad 1) Poruchy krevního oběhu CNS (ischemie)
-hlavní příčiny poruch krevního oběhu jsou
              -poruchy cév- ruptury, uzávěr lumina, aneurysma
              -poruchy hemokoagulace, anemie, dehydratace
              -systémový pokles krevního tlaku- šok
              -zvýšení intrakraniálního tlaku
-poruchy se projevují jako ischemie (hypoxie) nebo krvácení- hemorhagie
Mozková ischemie-
              -globální ischemie- nastává při zástavě krevního oběhu, hypotenzi,
při šoku, po úrazech, arytmiích
-následky globální ischemie- amnézie, motorické postižení, mnohotná malatická
ložiska, mozková smrt- nejtěžší forma ischemického postižení mozku
              -ložisková ischemie (mozkový infarkt- encefalomalacie)
-příčiny- ateroskleroza, trombotický uzávěr, embolie
-rozsah a distribuce ischemických lézí- ovlivněny místem okluze, rychlostí vzniku
uzávěru a možnostmi kolaterálního oběhu
-encefalomalacie- irreverzibilní kolikvační nekroza, hojí se postmalatickou
pseudocystou
ad 2) Nitrolební krvácení
-podle lokalizace rozlišujeme
       a) epidurální krvácení- mezi kostí lebky a durou mater, bývá
          traumatického původu, z ruptury a. meningica media, hematom se vyvíjí
          pomalu
       b) subdurální krvácení- mezi dura mater a arachnoideou, bývá
          traumatického původu z přetržení přemostujících žil při mozkové
          kontuzi, postihuje zpravidla frontoparietální oblast
rozlišujeme- akutní subdurální hematom-vzniká do 3 dnů po úrazu, sestává ze
směsi krve a mozkomíšního moku
              -chronický subdurální hematom- starší než 21 dní, jeho podkladem je
ložisko staršího krvácení, které zkapalní, pomalu roste z osmotických příčin, je
opouzdřený, mění se v subdurální hygrom- v průběhu několika týdnů způsobí útlak
mozku


                                                                                1
       c) subarachnoidální krvácení- je přítomnost krve v subarachnoidálním
prostoru, původ bývá v ruptuře kongenitálního aneuryzmatu arterie Willisova
okruhu, méně často při těžké hypertenzi nebo následkem traumatu
-příznaky-prudká bolest hlavy, zvracení, meningismus, ztráta vědomí, mortalita
kolem 50%
       d) intracerebrální krvácení- masivní krvácení arteriální- nejč. příčinou je
ruptura arterie při hypertenzi- následky jsou vážné- ictus apoplecticus
nejč. je postižena a. lenticulostriata- krvácení do capsula interna-
kapsulolentikulární hematom, krvácení je arteriální- destruktivní
-další formou je krvácení kapilární při mozkové purpuře- příčinou porucha
krvácivosti s hemoragickou diatézou
-hematocefalus- krvácení do mozkových komor- smrtelné, vzniká následkem
provalení hematomu z okolí komor, u nezralých novorozenců vzn.
z subependymálního hematomu při hemorh.diatéze

ad 3) Traumatické postižení CNS
-otevřená poranění hlavy- střelné zranění, poranění tupým předmětem
-fraktury lebky- zlomeniny klenby lební, zlomeniny baze lební
mozková komoce, kontuze
-lacerace- roztržení mozkové tkáně
-traumatické poruchy cév s krvácením
-míšní trauma- při traumatických frakturách páteře- trasversální míšní léze-
následky závisí na lokalizaci přerušení míchy

ad 4) Infekční a zánětlivá onemocnění CNS
-tvoří velkou skupinu etiologicky rozmanitých nemocí, infekce mozku jsou vzácné-
mozek je chráněn hematoencefalickou barierou proti hematogenní cestě,
kostěnným obalem před vstupem infekce z okolí
- záněty vyvolávají bakterie, viry, plísně, prvoci, paraziti,atd

KLASIFIKACE ZÁNĚTŮ CNS:
      a) Meningitidy
-zánět mozkových obalů (blan)
       -epidurální absces- ohraničený hnisavý zánět vzn, jako komplikace
rhinogenní nebo otogenní osteomyelitidy
       -subdurální absces- nahromadění hnisu v subdurálním prostoru, vzniká
z infikovaného hematomu nebo přechodem zánětu z okolí
       -purulentní leptomeningitida-způsobena pyogenními bakteriemi (E. coli,
Neisseria mening., pneumokoky, staphylokoky, atd), infekce cestou krevní
-meningy jsou překrvené, průběh je akutní, likvor hnisavě zkalený




                                                                                     2
      -kryptokoková menigitida- způs. patogenní plísní Cryptococcus neoformans-
postihuje osoby se sníženou imunitou- AIDS
      b) Mozkový absces
původcem jsou pyogenní bakterie, do mozkové tkáně se infekce dostává
hematogenně-ze vzdálených hnisavých procesů nebo přímým šířením hnisavého
zánětu z okolí (středouší, sinusitida)
      c) NEHNISAVÉ ENCEFALITIDY
1. Klíštová encefalitida- virus je přenášen infikovaným klíštětem-rezervoarem
    viru jsou hlodavci
-Zánětlivé onemocnění mozku způsobené Flaviviry přenášenými na člověka
klíšťaty. Člověk se nejčastěji nakazí přenesením viru klíšťové encefalitidy
přisátím infikovaného klíštěte při pobytu v listnatém nebo smíšeném lese. Virus
Klíšťového zánětu mozku se vyskytuje u méně než 1% všech klíšťat. V určitých
oblastech - v tzv. přírodních ohniscích nákazy může však promořenost klíšťat
výrazně stoupnout. Známá přírodní ohniska klíšťového zánětu mozku jsou např. v
povodí Sázavy, Vltavy, Berounky, Dyje, Křivoklátsko, Vranovská a Kníničská
přehrada.
Příznaky
       -Vyvíjí se obvykle po uplynutí 7-10 až 14 dnů od přisátí infikovaného
klíštěte.
       -Příznaky se mohou podobat virovému onemocnění dýchacích cest
       -Závažná forma onemocnění je spojena s postižením centrálního nervového
systému a probíhá ve dvou fázích
1. fáze - netypické chřipkové příznaky následovány 4-10 dny bez příznaků
2. fáze - vysoká horečka a příznaky vztahující se k postižení centrálního
nervového systému, tato fáze může mít čtyři formy lišící se postižením různých
částí mozku a celkovou závažností
   postižení mozkových blan: bolest hlavy, světloplachost, zánět spojivek

   postižení mozkové kůry: poruchy spánku, paměti, koncentrace, dezorientace,

postižení hlavových nervů

  postižení mozkové kůry a předních rohů míšních: při poklesnutí teplot dochází k

obrnám (nejčastěji k ochrnutí paže)

   postižení center v prodloužené míše - mívá za následek smrt, vyskytuje se
především u lidí nad 60 let
-klinicky většinou probíhá infekce pod obrazem virové meningitidy, forma
meningoencefalitická a encefalitická jsou podstatně vzácnější, jen u 10%
pacientů jsou trvalé následky




                                                                               3
2. Encefalitida při AIDS- až u poloviny nemocných s AIDS, je způsobena virem
   HIV a má podobu aseptické meningitidy nebo subakutní encefalitidy
3. vzteklina- (rabies)- je způsobena lyssavirem, rezeroarem viru jsou šelmy, u
   nás lišky, psi, po kousnutí infikovaným zvířetem se virus z jeho slin dostává
   podél periferneích nervů do CNS a napadá gangliové bb.
-po inkubaci 3-8 týdnů se rozvíjí klinické příznaky
4. herpetická encefalitida- způsobena virem herpes simplex, typickým nálezem
   je nekrotizující zánět mozku,u neléčených je mortality 80%
5. poliomyelitis acuta anterior (dětská obrna)- infekčním agens jsou enteroviry,
   přenosné alimentárně, proti nemoci se očkuje, virus má afinitu k motorickým
   neuronům míchy- destrukce ggl. bb. předních rohů míchy- svalové atrofie,
   těžká myokarditida a perferní neuropatie
6. pomalé viry- jsou infekce s velmi dlouhým obdobím latence, příkladem je
   Jacob-Creuzfeldovo onemocnění-klinicky dominuje organický psychosyndrom,
   pacienti umírají do 1 roka po infekci
7. typhus exantematicus- původcem je Rickettsia prowazecki, přenáší veš šatní
8. varia-
   Roztroušená skleróza (RS)- sclerosis multiplex- je nepředvídatelné
   chronické onemocnění nervového systému, které postihuje mladší dospělé
   jedince. Prevalence ve světě kolísá, ale celkově se odhaduje, že asi 1,2 miliónu
   lidí trpí RS, což zahrnuje odhad 450 000 Evropanů a 400 000 lidí v Severní
   Americe. Nejčastější období začátku RS je 31 – 33 let, u žen se vyskytuje asi
   dvakrát častěji než u mužů. Roztroušená skleróza se jen vzácně vyskytuje u
   dětí či starších jedinců. Riziko rozvoje onemocnění u běžné bělošské populace
   je 1: 1 000.
   RS je charakterizována progresivní demyelinizací. Myelin pomáhá přenášet
   nervové impulsy (informace) do/z mozku a celého těla. Zničení myelinové
   pochvy může být spojeno též s úbytkem nervových vláken („axonální ztráta“).
   Oblasti, kde byl myelin poškozen či zničen se nazývají „plaky“.
 Příznaky:
 Protože RS postihuje CNS, může se onemocnění projevovat mnoha různými
 příznaky, které závisejí na tom, která oblast mozku či míchy je zasažena. RS
 může postihovat smyslové vnímání v různých částech těla, dále zasahuje
 schopnost pohybu končetin nebo částí těla v důsledku slabosti a špatné
 koordinace. Průběh RS je u různých lidí různý a u každého člověka
 nepředvídatelný.
Možnosti léčby:
současné době neexistuje pro RS žádný prostředek na vyléčení, takže cílem
současné léčby je oddálit progresi onemocnění, ulevit od potíží. Léčba pacientů
vysokými dávkami interferonu v časném stadiu nemoci je velkým příslibem,


                                                                                 4
protože přináší ulehčení při tomto vysoce invalidizujícím stavu. Oddálením
progrese invalidity a snížením počtu atak choroby je zachována kvalita života.
 Patogeneza: autoimunní onemocnění,
    -Dosud není známo, proč při roztroušené skleróze napadá imunitní systém
    myelinové pochvy nervových vláken. Předpokládá se, že imunitní systém je
    aktivován faktory zevního prostředí např. virovou infekcí
-    není považována za dědičné onemocnění, je zde vyšší výskyt RS v některých
     rodinách, zvláště u identických dvojčat. To svědčí pro fakt, že někteří jedinci
     mohou být k této nemoci geneticky vnímaví.
BSE a CJD (nemoc šílených krav) - zkrátka BSE (bovine spongiform
encephalopathy) - znamená spongioformní degeneraci mozku hovězího dobytka.
Mozková hmota postiženého zvířete postupně dostává houbovitou podobu, zvíře
ztrácí svalovou kontrolu, je dezorientované a buď uhyne samo nebo musí být
utraceno. Nakažené zvíře umírá během několika týdnů až měsíců od prvních
příznaků.
-Látka, která způsobuje tuto nemoc (priony), je vysoce stabilní, odolává nízkým
teplotám stejně jako varu, pasterizaci a sterilaci. Od listopadu 1986 do listopadu
2000 bylo nakaženo jen ve Velké Británii asi 180 000 kusů dobytka, v době
vrcholu nemoci na začátku 90. let to bylo až 800 případů týdně.
Lidská forma této choroby, takzvaná varianta Creutzfeldt-Jakobovy nemoci
(vCJD - variant Creutzfeldt-Jakob disease), způsobila jen ve Velké Británii
smrt devadesáti lidí. Nemoc byla poprvé popsána v březnu 1996.
       - Dosud kolem 100 případů, z toho asi 1/4 jich je nejistých. Na rozdíl od
klasické CJD, postihuje vCJD mladé lidi (průměrný věk pacientů s vCJD je 29
let). Ze začátku se u pacienta projevují psychické symptomy jako je deprese a
poruchy vnímání. Následují neurologické problémy, poruchy stability a obtíže při
pohybu, které se neustále zhoršují. Těsně před smrtí není pacient schopen
pohybu a přestává mluvit. Spolehlivá diagnostická metoda neexistuje, většinou se
usuzuje na základě klinických symptomů.




ad 5) Degenerativní onemocnění
 1. senilní atrofie- změny mozku způsobené stárnutím, makroskopicky- postupný
    pokles hmotnosti mozku, mírné zúžení mozkových závitů, redukce objemu bílé
    hmoty vede ke vzniku hydrocefalu e vacuo, pia mater je mírně zkalená
-mikroskopicky- redukce počtu dendritů, celkový úbytek neuronů, zmnožení
lipofuscinu v plasmě neuronů, atd- všechny změny nespecifické
 2. Alzheimerova nemoc- presenilní demence-


                                                                                  5
       Alzheimerova choroba je neurodegenerativní onemocnění mozku, při které
dochází k postupné demenci. Jako první toto onemocnění popsal Alois Alzheimer. V
současné době není známa příčina vzniku Alzheimerovy choroby, z
neuropatologických nálezů se však ví jak nemoc probíhá. Hlavní změnou je
ukládání beta-amyloidu v mozku a další změny, které postupně způsobí rozpad
nervových vláken a nervových buněk. Alzheimerovou chorobou se mění také
látková činnost mozku.
       V současnosti trpí 1/4 lidí starších 85 let demencí. Alzheimerova choroba
se na tomto čísle podílí z 50-60%. Ve věku nad 65 trpí touto nemocí každý 20.
člověk. Ve věku nad 85 let dokonce každý 5. člověk. Alzheimerova choroba není
nemoc jen těch nejstarších. Ve výjimečných případech, většinou při dědičném
výskytu může ojediněle postihnout i osoby kolem 50. roku života.
Podle odhadu trpí touto nemocí 17-25 milionů lidí na světě. V České republice je to
zhruba 50-70 tisíc osob.
Současná medicína tuto chorobu nedovede účinně léčit, pouze poněkud zpomalit
její postup.

 Morfologické nálezy:
       -mozek je celkově zmenšený, může být redukován až pod váhu 900g (norma
 u žen 1300g, u mužů 1400g), atrofie postihuje šedou a bílou hmotu hemisfer a
 bazální ganglia. Mozeček, mozkový kmen a mícha jsou nepostiženy
 -mikroskopicky- redukce počtu neuronů, Alzheimerovy změny neurofibril, senilní
 drůzy a ukládání beta-amyloidu ve stěně mozkových cév
       Při Alzheimerově chorobě dochází k ukládání patologických proteinů. Ty se
ukládají jako vlákna nebo v okolí nervových buněk jako amyloidové plaky.
Způsobují poškození a zánik nervových buněk a jejich spojů. Dochází k úbytku
acetylcholinu díky němuž dochází k nervovým vzruchům.
       V mozkové kůře jsou při Alzheimerově chorobě pozorovány okrouhlé
chomáče rozpadlých nervových vláken, v jejich středu se často objevuje hrudka
tvořená bílkovinou amyloidem. Hypotéza je taková, že amyloid poškodí výběžky
nervových buněk.

-klinicky- nejčastější příčina demence, může začít už před 50. rokem života,
postup je pomalý,
první příznaky:

        ztráta paměti

        problémy s vykonáváním běžných domácích úkolů

        poruchy řeči a plynulého vyjadřování

        zhoršená orientace

                                                                                 6
         zhoršující se schopnost úsudku, stále obtížnější rozhodování

         problémy s abstraktním myšlením

         ukládání věcí na jiná místa

         problémy při oblékání

         změny osobnosti, nálady a chování

         ztráta zájmu o své koníčky a zaměstnání

         ztráta iniciativy
   - pac. umírají na interkurentní infekce, výskyt je sporadický, ženy postiženy
častěji, dokumentována také autos. reces. dědičnost s defektem genu na
chromosomu 21, příčina je neznámá

 3. Pickova nemoc- progresivní atrofie kůry hemisfer- zánik neuronů,
    demyelinizace bílé hmoty, postiženi častěji muži
 4. Huntingtonova choroba- degenerativní onemocnění postihující basální
    ganglia- poruchy extrapyramidového systému- klinicky vede k akinéze,
    k poruše posturálních reflexů, poruše normálního svalového tonu
-onemocnění začíná mezi 30. a 50.rokem, vykazuje autos.domin. typ dědičnosti
s poruchou na 4. chromosomu, probíhá progresivně

5. Parkinsonova choroba (paralysis agitans)-
   -Parkinsonova choroba je nervová nemoc, především středního a staršího věku
   většinou staří lidé nad 65 let. Dochází k degenerativnímu postižení buněk
   bazálních ganglií v mozku. Je narušeno vytváření nervového přenašeče
   dopaminu. Vývoj příznaků je plíživý.
Onemocnění je charakterizována zpomaleným pohybem, svalovou ztuhlostí a
klidovým třesem prstů ruky.
Příčiny
Nejsou známy. Existuje mnoho teorií. Podle jedné hypotézy jsou buňky ničeny
toxiny v těle, které již játra nedokáží zneutralizovat. Podle jiné teorie jsou
příčinou      jedy     z      okolního      prostředí    (pesticidy,herbicidy…)
I podvýživa je považována za rizikový faktor.
Příznaky a diagnostika
                                -tremor
  Zpomalení začátku volních pohybů
  Ztuhlost svalů, nejvíce po ránu –svalová rigidita
  Ochuzená obličejová mimika, maskovitý vzhled


                                                                                   7
  Obtížná chůze - rychlé malé šouravé krůčky, nahrbení dopředu
  Narušení automatických obranných pohybů
  Rozmazaná a těžko srozumitelná řeč (" skandovaná řeč")
  Mikroskopické písmo
  Ztráta chuti k jídlu
  Depresivní nálada
  Pokles krevního tlaku ve stoje (posturální hypotenze) , nebezpečí mdlob



 základní poruchou je zánik neuronů v pigmentovaných jádrech mozkového kmene
 (substantia nigra a locus ceruleus)
-makroskopicky- depigmentace basálních ggl.
-vyskytuje se sporadicky

-parkinsonský syndrom- je klinicky identické onemocnění, ale jde o sekundární
postižení, příčiny- nejč. traumaticky, ateroskleroza
 6. degenerativní onemocnění míchy- míšní atrofie se klinicky projevují jako
    zvolna postupujícísvalové atrofie, např amyotrofická laterální skleroza,
    polyomelitis anterior chronica dospělých (morbus Aran-Duchen)

AD 6) METABOLICKÉ CHOROBY
1. Lysosomální choroby- podmíněny geneticky vázaným defektem lysosomálních
    enzymů
-jde o onemocnění celková, ale postižení CNS je v popředí klinických příznaků
-rozdělují se do dvou skupin- a) střádací nemoci neuronální- tezaurizmozy
                          b) leukodystrofie
-ad a) u neuronálních tezaurizmoz se hromadí metabolity v bb. RES a neuronech-
vede k postižení CNS
-patří sem Tay –Sachsova amaurotická familiární idiocie, Niemann-Pickova nemoc,
neuronální ceroidlipofuscinoza, mukopolysacharidozy
ad b) leukodystrofie jsou onemocnění charakterizovaná vrozenou poruchou
metabolismu myelinu, u některých byl prokázán defekt lysosomálních enzymů, u
jiných se předpokládá
-tvoří heterogenní skupinu chorob CNS s postižením hemisfer, mozečku nebo
míchy
-ze změn dominuje demyelinizace, degenerativní změny a glioza
-klinický průběh je progresivní, letální, léčba není známá
2. Avitaminozy
-charakteristické změny v CNS se vyskytují u avitaminozy B1 a B12
       - Avitaminoza B1- klinicky se projevuje jako Wernickeova encefalopatie
- porucha paměti, psychotický syndrom, ataxie a periferní neuropatie


                                                                                8
-   nejč. příčinou je chronický etylizmus, dále chronická onemocnění GIT,
    kachexie
    - Avitaminoza B12- je charakterizována morfologicky degenerací zadních
       sloupců míšních a postižením periferních nervů- změny jsou součástí nálezu
       u perniciozní anemie



ad 8) Mozkové nádory
Nádory CNS se klasifikují histogeneticky
             a) nádory odvozené od bb. glie- gliomy
-některé gliomy jsou složené z buněk velmi podobných normální glii- astrocytom,
oligodendrogliom, ependymom
-rostou pomalu, ale destruktivně, nemetastazují ale vedou ke zvýšení
intrakraniálního tlaku a klinicky jsou maligní
1. Astrocytom- vyskytuje se u dospělých, růst je pomalý, recidivuje po
    odstranění, hranice nádoru nezřetelná
2. Multiformní glioblastom- jde o gliom výrazně buněčný, je ložiskově
    prokrvácený a nekrotický, bunky jsou polymorfní, mnoho mitoz, roste rychle,
    je vysoce maligní
3. Ependymom- vzácný nádor, vyrůstá z bb. výstelky komor
4. Oligodendrogliom- pomalu rostoucí gliom, ve frontálních lalocích, méně často
    v mozečku a míše
             b) nádory odvozené od neuronů
1. Meduloblastom- je nejčastější mozkový nádor malých dětí, je vysoce maligní,
   postihuje mozeček
             c) metastatické nádory mozku
-tvoří asi 25-30% mozkových nádorů, převážně u dospělých, jsou solitární i
mnohotné, nejčastěji metastazují do mozku karcinomy plic, prsu, kožní melanom,
Grawitzův karcinom ledviny a karcinom GIT
             d) nádory mozkových plen
1. Meningiom- benigní nádor mozkových plen, poměrně častý, tvoří asi 25%
   intrakraniálních nádorů, často v oblasti duplikatur plen, falx cerebri a
   tentorium cerebelli
-dobře ohraničené nádory, rostou expanzivně, mohou vést k útlaku mozkové
tkáně, k edemu, event. hydrocefalu
2. Sekundární nádory mozkových plen- metastázy bronchogenního karcinomu,
   infiltrace bb. leukemie

                             PATOLOGIE SVALŮ.




                                                                                  9
 Základním anatomickým a funkčním elementem nervosvalového systému je
  motorická jednotka
       -přestavuje skupinu svalových vláken, která jsou inervovaná jedním
motoneuronem, mají společné morfologické a funkční vlastnosti a kontrahují se
přísně synchronně.
       -podle počtu svalových vláken dělíme tyto jednotky na velké svaly - tam je
převaha tonických vláken- posturální svaly
              - malé svaly- převaha fazických vláken, např svaly ruky
       -stah svalových vláken patřících jedné motorické jednotce je podkladem
akčního potenciálu, který je základením elementem EMG (elektromyogramu)
       -akční potenciály se vyšetřují jehlovými elektrodami- jsou zpravidla mono-
bi- nebo tri-fazické, málo je polyfázických
       -normální hodnoty: jsou 1-2mV (milivolty), trvání 4-10 ms
-rychlost vedení vzruchu motorickými nervy lze určit z rozdílu mezi okamžikem
stimulace nervu a okamžikem svalové odpovědi
       -úroveň oxidativního metabolismu, glykolýzy a aktivita myozinové ATP a s
tím související kontraktibilita a únavnost vláken je determinována typem
motoneuronu
 Rozeznáváme dva typy motorické jednotky a tím i dva typy svalových vláken.
       a) tonická s pomalou dlouhotrvající kontrakcí, nízkou úrovní oxidativního
metabolismu, nízkou úrovní glykolýzy a nízkou aktivitou ATP- histomorfologicky
jde o vlákna I. typu (červená)
       b) fázická s rychlou kontrakcí, nízkou úrovní oxidativního metabolismu, s
vyšší úrovní glykolýzy a s intenzivní reaktivitou ATP - jde o vlákna II. typu (bílá)
-u člověka je typová diferenciace přítomná už při narození, není neměnná
 -specifickým enzymem svalového metabolismu je myosinová ATPáza- slouží
   jako základ pro typovou klasifikaci vláken.
- řada patologických procesů i nozologických jednotek zahrnuje změny, které se
vztahují k určitému typu vláken (např. atrofie, hypertrofie, seskupování, převaha
numerická, strukturální změny, absence atd)
 dehydrogenázy- SDH-sukcinyldehydrogenáza a NADH- nikotin-adenosin-
  dehxydrogenáza
- jsou lokalizované v mitochondriích, a slouží k určování jejich množství,
distribuce, nebo abnormalit.

 Svalová onemocnění lze klasifikovat podle pravidel obecné patologie, podle
  převládající symptomatologie, případně podle etáží motorické jednotky.
-kombinací těchto hledisek je následující rozdělení lézí
     a) neurogenní
     b) myogenní
     c) záněty


                                                                                 10
A) NEUROGENNÍ LÉZE:
-klinicky jsou charakterizované obrazem periferní (chabé) obrny:
EMG vyšetření: 1) na počátku denervace
               2) reinervace při reversibilních stavech a ve fázi stabilizace
-obraz fibrilačních a denervačních potenciálů, akčních potenciálů ubývá. Rychlost
vedení je snížená

histologicky: atrofie svalových vláken, přítomnost angulárních vláken (způsobena
kompresí okolními vlákny), atrofická vlákna jsou ve skupinách i isolovaně

podle topiky dělíme neurogenní léze na
      1) SMA- spinální svalové atrofie a afekce předního míšního rohu:
ALS (amyotrofická laterální skleroza, polymyositis anterior acuta, Aran-
Duchenne)
-atrofická vlákna jsou ojedinělá nebo v malých skupinách, chybá hypertrofie,
přítomné jsou známky reinervace
      -SMA- skupiny atrofických vláken a hypertrofických vláken
-infantilní typ- Werdnig- Hoffmann- dítě nezvedne hlavičku, chybí šlachové
reflexy, bulbární syndrom, postižení interkostálních svalů, smrt do 1 roku života

      2)   onemocnění    míšního    kořene   motorického-     diskopatie,   nádory
extramedulární
-polyradikuloneuritis Guillain-Barré- charakterizována demyelinizací, přítomností
terčovitých vláken, vláken angulárních, typové shlukování

      3) postižení periferního nervu- může být toxické, ischemické, metabolické,
poraněním, atd
EMG: reinervační a denervační, pokles rychlosti vedení
histologicky: atrofická vlákna ve skupinách, největší rozsah reinervace- typové
shlukování, hybridní typy vláken, mírná aktivita ATP a NADH

patří sem různé hereditární motorické a senzorické neuropatie

      4) poruchy nervosvalového přenosu- myasthenické syndromy
-charakteristická je vysoká únavnost svalů nebo svalových skupin, někdy úplné
vyčerpání bez možnosti pohybu
 Myasthenia gravis- získané autoimunní onemocnění, až u 80% pacientů- jsou
  cirkulující protilátky proti acetylcholinovým receptorům
-MG je častější u žen (3:2), muži bývají postiženi starší kolem 60 roku, ženy
kolem 30. roku života


                                                                                11
-incidence onemocnění stoupá
postup postižení svalů- nejprve bývají postiženy okohybné svaly- ptosis (pokles
víček), diplopie (dvojí vidění), dále ostatní svaly inervované kraniálními nervy, dále
proximální a pak distální svaly, při těžkém průběhu- dyspnoe
-1/3 pacientů má thymickou hyperplasii
-u 10% pacientů je léze sdružena s jinou autoimunní chorobou
Diagnoza: je založena na přítomnosti anti-AChR protilátek
EMG- prokáže zmenšování akčních potenciálů až vymizení při projevech únavy
svalová biopsie- nekonstatní nález, v el. mikroskopickém vyšetření- deformace
motorických plotének
 Toxické myastenie- botulismus, otrava pesticidy, TTC, beta blokátory, atd
 vrozené myasthenie- např infantilní familiární M- autosomálně recesivní
   onemocnění- charakterizované slabostí při cvičení, pláči, zvracení, horečce,
apnoe- umělá ventilace je nutná
-presynaptický defekt resyntézy ACh

B) MYOGENNÍ LÉZE- MYOPATHIE:
1. Svalové dystrofie
      -vrozené myopathie spojené s progresivní svalovou slabostí, destrukcí a
regenerací svalových vláken, případně náhradou svalu tukovou a vazivovou tkání
a) myopathie vázané na X chromosom, recesivní dominantní
-delece a translokace na krátkém raménku X chromosomu (Xp21)- gen pro
dystrofin
-dystrofin je cytoskeletální protein, který umožňuje složitý systém propojení
mezi aktinem svalového vlákna a transmembránovými a membránovými proteiny a
proteiny extracelulární matrix, jako je laminin-( alfa-2- merosin ) a agrin
-různé typy svalové dystrofie vznikají při mutacích genů kodujících různé
proteiny, např mutace vedoucí k alteraci dystrofinu- způsobí Duchennovu a
Beckerovu dystrofii, mutace na genu pro merosin způsobí kongenitální svalovou
dystrofii (CMD)
 Duchenne- začátek onemocnění v prvních 5 letech života- poruchy chůze do
   schodů, obtížné vstávání z podlahy, abnormální běh, neschopnost skákat,
   slabost je výraznější na DK, pacient končí upoután na lůžko, smrt kolem 20.
   roku života většinou na respirační infekt
Diagnoza: laboratorní hodnoty- zvýšená hladina svalových enzymů, např. CK
(kreatininkináza)
biopsie: nekrozy, regenerace, změny průměru svalových vláken, fagocytoza
svalových vláken, vlákna kolísají od atrofie do hypertrofie, zmnožení vaziva v
intersticiu
imunohistochemicky lze prokázat chybění karboxy-domény dystrofinu




                                                                                   12
 Becker- vzniká po 5. roce života, potíže při chůzi, běhání, pseudohypertrofie
   lýtek, lordoza
-lehký vzestup kreatininkinázy, v biopsiii je podobný obraz jako u D.
-imunohistochemicky prokážeme chybění střední části dystrofinu
b) Kongenitální svalové dystrofie- heterogenní skupina autosomálně recesivních
onemocnění
-charakterizuje je svalová slabost, deformity kostry, např arthrogrypoza-
skolioza, dyslokace kyčle,
-potíže při sání, polykání a dýchání
-v laboratoři- zvýšení kreatininkinázy,
EMG- myotonické výboje
v biopsii- je chudý nález
c) Pletencové dystrofie- skupina autosomálně dominantních onemocnění, která
charakterizuje postižení různých svalových skupin podle přesné lokalizace
poškození části molekuly sarkoglykanu (transmembránový strukturální protein)
-normální hladina Ck, v biopsii- změny průměru svalových vláken, štěpení vláken,
vnitřní jádra
EMG- myogenní
d) dystrofia myotonica- autosomálně dominantní onemocnění charakterizované
svalovou slabostí, atrofií svalů, a myotonií
-dále vzniká katarakta, předčasné frontální plešatění, gonadální atrofie,
kardiomyopatie, defekty intelektu a smrt na poruchu kardiálního převodního
systému
EMG- myogenní, EKG -poruchy rytmu, arytmie
biopsie: typická jsou malá vlákna 1. typu a velká vlákna 2. typu, vnitřní posun jader
a přítomnost prsténcových vláken
e) myotonia congenita - AD a AR dědičnost onemocnění, charakterizuje ji
myotonie, není svalová slabost
-onemocnění začíná v dětství- vzniká svalová hypertrofie při normální síle a
funkci, ztuhlost svalů po aktivitě, obtížné uvolňování svalů
EMG- myotonické výboje
v biopsii- je chudý nález

f) Kongenitální strukturální myopatie
-svalová slabost od dětsví, není svalová hypertrofie, běžně se vyskytují skeletální
deformity
 Central core- opoždění motorického vývoje, ušetřeny jsou hlavové svaly
-charakteristický je nález vláken podobných terčovitým- desorganizace myofibril
 Multicore disease- AR dedičné onemocnění s mnohočetnými defekty v NADH-
   ztráta periodicity a nepravidelné Z linie




                                                                                  13
 nemalinová myopatie- AD dědičné onemocnění, typické je postižení
  končetinových svalů, ale i jiné včetně respiračních, kyfoskolioza, ptačí
  hrudník, nemoc má maligní průběh- smrt na respirační insuficienci
-charakteristická jsou nemalinová tělíska-tyčinky
    myotubulární myopatie- AR, klinicky horší průběh
g) metabolická onemocnění
1. glykogenozy II, III, IV- bývá svalové postižení, průkaz defektu v leukocytech
 V. typ glykogenozy-defekt svalové fosforylázy
-glykogenoza je omezena na kosterní svaly, bolestivost, tuhnutí při a po cvičení-
myoglobinurie
 VII. typ glykogenozy- defekt fosfofruktokinázy
-křeče při zátěži, nauzea, myoglobinurie, blokáda glykolyzy
v laboratoři je typický nález: pokles hladiny enzymu v erytrocytech na 50% a v
leuko je normální
 mitochondriální myopatie- heterogenní skupina onemocnění, u nichž jsou
   strukturální změny mitochondrií spojené s poruchou jejich funkce
klinické příznaky: slabost, oftalmoplegie, srdeční blokády, křeče, myoglobinurie
histologicky- ragged red vlákna- histochemicky- různé enzymové defekty
el.mikro- změny tvaru mitochondrií, velikosti, počtu krist, přítomnost inkluzí v
mitochondriích
příčina- mutace mitochondriální DNA
-jde o skupinu multisystémových onemocnění, tíže postižení je velmi různá od
fatálních forem novorozeneckých až po mírné formy v dospělosti
       př. MELAS (myopatie+encefalopatie+laktátová acidoza+bezvědomí) a MERF
 ( myopatie+epilepsie+ragged red fibres)

c) Záněty
       -bakteriální, virové, parazitární, intersticiální nehnisavé- např. při chřipce
autoimunní svalová zánětlivá onemocnění
       a) polymyositis
       b) dermatomyositis
       c) inclusion body myositis
-existují variabilní klinické příznaky od bolestivosti svalů po svalovou slabost,
kreatininkináza je zvýšená
EMG-myopatické+denervační
biopsie: kolísavý nález, často negativní, nebo se najde rozpad svalových vláken s
fagocytozou, známky regenerace, vakuolizace vláken, lymfocytární infiltrace
 a) polymyositis- zánětlivé elementy obklopují vlákna a vnikají do nich -
   většinou CD8+ T lymfocyty, rozeznávají dosud neidentifikovaný antigen, který
   normální vlákna neexprimují




                                                                                  14
 b)     Dermatomyositis- začíná aktivací membranolytického komplexu
   protilátkami proti endotelinu, které se vážou na mikrovaskulární složky-
   depozita vedou k osmotickému úniku z endotelií, což má za následek lyzu a
   destrukci intramuskulárních kapilár
-ztráta kapilár vede k ischemizaci svalu, tvorbě drobných mikroinfarktů,
destrukci svalových vláken (B a T lymfocyty)- tíže infiltrace nekoreluje s tíží
postižení
       -dětská forma- zarudnutí kůže nad extenzory, vyrážka na obličeji, svalová
slabost, následuje ztuhlost a bolest svalů
       dermatomyositis dospělých- řada podobných příznaků jako u polymyositis,
jsou postiženy cévy v kůži, a v intersticiu svalů, GIT, myokardu, podkoží, atd
-většinou dobrá odpověď na kortikoidy
 c) Inclusion body myositis
-postihuje starší lidi, v popředí je slabost distálního svalstva, dysfagie
biopsie- nález vakuol (inkluzí) angulární vlákna, zánětlivá infiltrace, vláknité
inkluze odpovídají beta amyloidu
Overlap syndromy- spojení dermatomyositis s kolagenozami- sklerodermií, SLE,
Sjogrenovým syndromem, atd




                                                                             15

								
To top