SINDROME DE DOWN by HC120309021717

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									SINDROME DE DOWN



       Mª Carmen Baraza Mendoza
       CAP Raval Nord
    15-01-08 : Exploración física
                                               CAP Dr Lluís Sayé



•   P: 3440 gr
•   T: 49 cm
•   PC: 34 cm
•   Exantema tóxico
•   Facies característica S. Down. No protusión lengua.
•   Mamelón preauricular derecho
•   Surco palmar único en mano derecha
•   Hernia umbilical 1,5 cm diámetro
•   DPM: no hipotonía. Correcto para la edad.
Genograma




37 a                       47 a
                          Diabetes
                          gestacional




       KESIE (28-12-07)
       (S. de Down)
          Antecedentes familiares


•   No abortos maternos ni otros embarazos
•   No consanguinidad
•   No deficiencias físicas
•   No deficiencias sensoriales
•   No enfermedades endocrinas
•   No enfermedades metabólicas
•   No enfermedades neurológicas
•   No síndromes de Down
•   No otras enfermedades conocidas por la madre
Nacimiento


. 38 semanas gestación
. Parto distócico (forceps)
. Apgar: 9/10
. P: 3240 gr.
. T: 48 cm
. P.C.: 33 cm
Examenes complementarios R.N.

. Rx tórax: compatible con pulmón húmedo
. Eco transfontanelar: normal.
. ECG: estenosis ligera ramas pulmonares,
pequeña CIA vs FOP, ductus cerrado.
. Eco abdominal: normal
. EEG: normal
. DP en curso
. Cariotipo¿?
            SINDROME DE DOWN



•   Trisomía cromosoma 21
•   Fenotipo característico
•   Retraso mental de grado variable
•   Características afectivas
•   Mayor posibilidad alteraciones médicas: auditivas.
    oftalmológicas, cardíacas, intestinales, respiratorias,
    endocrinológicas, inmunitarias, columna vertebral,
    neurológicas,…
    ALTERACIONES CROMOSOMICAS PRODUCTORAS
             DEL SINDROME DE DOWN



•   TRISOMIA REGULAR o LIBRE (94%)
    No disyunción del par 21, bien al formarse el óvulo ó el espermatozoide,
    bien en la 1ª división celular posterior a la fecundación.

•   MOSAICISMO (2-3%)
    El error en la división cromosómica aparece en la 2º o 3º división celular.

•   TRANSLOCACION (3-4%)
    El cromosoma 21 ó una parte de él está adherido a otro cromosoma,
    generalmente el 14.

•   FORMAS CRIPTICAS. POR AFECTACION REGIONES TELOMERICAS
    O SUBTELOMERICAS .Aumento de diferentes enzimas (superóxido
    dimutasa)
     DIAGNOSTICO CERTEZA SINDROME DE DOWN




1.   Cariotipo: estudio cromosómico

2.   Técnicas alternativas: importantes en estudio formas
     crípticas:
        - FISH : hibridación in situ fluorescente: estudio de
        los telómeros.
        - PAPP-A: reacción en cadena de la polimerasa,
        que detecta pequeños fragmentos de ADN
        correspondientes al cromosoma 21
INCIDENCIA SINDROME DE DOWN




• 1.3/1000 nacimientos
• Según edad de la madre:
      - 18-20 a: 1/2000 nacimientos.
      - > 45 a: 1/40 nacimientos.
     Procedimientos de cribado prenatal S. Down




1.    Amniocentesis (14-18 semanas gestación)
2.    Biopsia vellosidades coriales (11-12 semanas
      gestación)
3.    Screening bioquímico 1º trimestre: beta HCG libre ,
      proteína plasmática-A (PAPP-A) (10-12 semanas)
4.    Screening bioquímico 2º trimestre: alfa-fetoproteína
      beta-HCG , y estriol (14ª-17ª semanas gestación)
5.    Estudios ecográficos (11-13 semanas) : sonolucencia
      nucal , ausencia hueso nasal fetal, alteración circ. fetal

      * Si 3, 4 ó 5 son sugestivos       realizar 1 ó 2
Seguimiento en Atención Primaria de los niños
             con Síndrome de Down.




•   Aplicación programa niño sano población general

•   Aplicación programa vacunación adaptado

•   Seguimiento, detección y prevención posibles
    complicaciones S. Down
Seguimiento en Atención Primaria de los niños
             con Síndrome de Down.




•   Aplicación programa niño sano población general

•   Aplicación programa vacunación adaptado

•   Seguimiento, detección y prevención posibles
    complicaciones S. Down
Programa niño sano SD. Variaciones respecto
           población general (I)


ALIMENTACION:

- RN y lactante: posible dificultad succión
- Retraso erupción dentaria.
- Estreñimiento: adecuar dieta. Si es muy intenso
  descartar otras causas.
- Tendencia a la obesidad: educación dieta equilibrada y
  ejercicio de forma regular. Adecuar según edad.
- Favorecer la autonomía.
Programa niño sano SD. Variaciones respecto
         a la población general (II)


DESARROLLO PSICOMOTOR:

• Adquisiciones psicomotoras más lentas que en
  población general.
• Dependiente del grado de hipotonía y enfermedades
  acompañantes.
• RN: necesidad de programas de intervención temprana
  por equipo multidisciplinar: neurólogos, psicólogos,
  fisioterapeutas, logopedas,…
• Edad escolar y adolescencia: continuar soporte.
  Ejercicio físico regular y actividades extraescolares.
• Favorecer la autonomía.
Programa niño sano SD. Variaciones respecto
         a la población general (III)


DESARROLLO FISICO

• Desarrollo peso y talla más lentos que en población
  general. Tendencia obesidad a partir 2-3 años.
• Tendencia a la microcefalia
• Necesidad de tablas de crecimiento específicas para
  niños con síndrome de Down
• Si el crecimiento es bajo en referencia a las tablas, se
  investigarán posibles causas: enfermedad celíaca,
  hipotiroidismo, déficit hormona crecimiento,cardiopatía,
  trastornos alimentarios,….
Kesie Joyce
Kesie Joyce
Kesie Joyce
Seguimiento en Atención Primaria de los niños
             con Síndrome de Down.




•   Aplicación programa niño sano población general

•   Aplicación programa vacunación adaptado

•   Seguimiento, detección y prevención posibles
    complicaciones S. Down
  PROGRAMA VACUNAL NIÑOS CON SINDROME DE
                 DOWN


• Aplicación Calendario Vacunal Oficial Generalitat de
  Catalunya . Determinación antiHbs en 4º trimestre vida.

• Vacuna antineumocócica:
     - Conjugada heptavalente < 2 años de edad
     - Vacuna polisacárida 23-valente > 2 años de edad

• Vacuna antivaricela > 12 meses

• Vacuna antigripal > 6 meses
Seguimiento en Atención Primaria de los niños
             con Síndrome de Down.




•   Aplicación programa niño sano población general

•   Aplicación programa vacunación adaptado

•   Seguimiento, detección y prevención posibles
    complicaciones S. Down
ACTIVIDADES PREVENTIVAS EN NIÑOS CON
        SÍNDROME DE DOWN (I)
Supervisión neurológica.

• Iniciar programas de intervención temprana del
desarrollo psicomotor y lenguaje.
• Si mayor afectación lenguaje: estudiar existencia
déficits sensoriales
• Posibilidad de crisis epilépticas: pico de incidencia
a los dos años de edad. A veces sólo espasmos.
• Detección signos piramidales
• Enlentecimiento progresivo ritmo de maduración:
desarrollo edad mental más lento que edad
cronológica.
   ACTIVIDADES PREVENTIVAS NIÑOS CON
          SINDROME DE DOWN (II)


Atención psicológica

• Atención problemas concretos (depresión, ansiedad,
  THDA,TOC, …..): cualquier edad.

• Inicio Educación Primaria : aprendizaje lento,
  percepción discapacidad    angustia, ansiedad, …

• Pre-pubertad, inicio adolescencia: potencial
  agravamiento problemas propios de la edad, control
  evolución emocional.
ACTIVIDADES PREVENTIVAS NIÑOS CON
       SINDROME DE DOWN (III)


  Supervisión cardiológica. Justificación.

• Cardiopatías congénitas: alta incidencia (30-60%)

• Malformaciones no detectables RN por resistencias
  pulmonares altas

• Posibilidad aparición insuficiencias valvulares
  secundarias a hipotonía constitucional y
  envejecimiento prematuro
 ACTIVIDADES PREVENTIVAS NIÑOS CON
        SINDROME DE DOWN (III)



 Supervisión cardiológica


• RN: evaluación cardíaca + ecocardiografía.

• 8-10 meses: evaluación cardíaca + ecocardiografía

• Adolescencia: ecocardiografía para descartar
  disfunción válvulas cardíacas.
ACTIVIDADES PREVENTIVAS NIÑOS CON
       SINDROME DE DOWN (IV)



  Supervisión endocrinológica. Justificación

• Alteraciones tiroideas frecuentes (30-40%),
  clínicas y subclínicas: - hipotiroidismo
                          - hipertiroidismo
• Tendencia a la obesidad
• Posibilidad de diabetes mellitus
• Menarquia tardía en niñas
ACTIVIDADES PREVENTIVAS NIÑOS CON
       SINDROME DE DOWN (IV)


      Supervisión endocrinológica

 1.    Determinación TSH en sangre:
       - RN (Diagnóstico Precoz)
       - 9-10 meses
       - Determinación sistemática cada dos años
       - Determinación cada 6 meses en caso de
       resultados anormales.
 2.    Control peso en relación a la talla
 3.    Control desarrollo prepuberal
         Estudio hormonas tiroideas

                         TSH en sangre


                    Normal              Alterada

                    Control              T3,T4
                    bianual            En sangre


                              Normal
                                            T3 y T4           T3 y T4
Ac. Antitiroideos          Control
en edad escolar           semestral                        Ac.Antitiroideos
                                        Ac antitiroideos
                                                                TSI
ACTIVIDADES PREVENTIVAS NIÑOS CON
       SINDROME DE DOWN ( V )

 Estudio hematológico y de la inmunidad

• Justificación: Riesgo leucemia aumentado,
  mayor frecuencia enfermedades autoinmunes e
  infecciosas.
• 2-4 meses: hemograma para descartar posible
  reacción leucemoide transitoria.
• 3-12 meses: Estudio inmunidad:
  - I. celular: en parte ligada a la carencia de zinc.
  - I. humoral: disgammaglobulinemia variable
• 1-3 años: inmunoglobulinas, Zn sérico, poblaciones
  linfoides, Acs antirrubeola.
ACTIVIDADES PREVENTIVAS NIÑOS CON
      SINDROME DE DOWN ( VI )


    Supervisión otorrinolaringológica. Justificación


•    CAE estrecho
•    OMA recidivantes
•    OMA serosas
•    Hipertrofia adenoidea y amigdalar
•    Colesteatomas
•    Impactaciones cerumen CAE
•    Alta prevalencia hipoacusia (50%): sensorial, de transmisión ó
     mixtas, que repercuten en lenguaje.
 ACTIVIDADES PREVENTIVAS NIÑOS CON
       SINDROME DE DOWN ( VI )

   Supervisión otorrinolaringológica

1. Visitas otorrinolaringólogo:
    - < 6/8 años: anualmente
    - > 6/8 años: bianuales
2. Estudio hipoacusia:
    - < 12 meses: T. potenciales auditivos evocados del
    tronco cerebral (PEATC), T. potenciales auditivos
    automatizados, T. otoemisiones acústicas.
    - > 12 meses: reflejos conductuales,
    impedanciometría y PEATC, si impedanciometría
    alterada.
ACTIVIDADES PREVENTIVAS NIÑOS CON
       SINDROME DE DOWN (VII)

  Supervisión oftalmológica. Justificación



 • Primeros meses vida: cataratas (13%), alteraciones
   retinianas (28%), nistagmus.
 • Cualquier edad:
        - Estrabismo (50%) por trastorno motilidad
        ocular extrínseca. (Mayor frecuencia adquirido
        que congénito).
        - Defectos de refracción (50%): miopía,
        hipermetropía, astigmatismo
ACTIVIDADES PREVENTIVAS EN NIÑOS
   CON SÍNDROME DE DOWN (VIII)

  Supervisión oftalmológica

  Realizar exploración oftalmológica:
  • RN
  • 6 y 12 meses
  • 1 – 6/8 años: controles anuales
  • 6/8 – 16 años: controles bianuales

    * si alteración: derivar oftalmólogo
ACTIVIDADES PREVENTIVAS EN NIÑOS CON
        SÍNDROME DE DOWN (IX)
  Supervisión odontológica

  • Enf. Periodontal (67%), más precoz que población general.
    Prevención:
    - Enseñar cepillado correcto con pasta dental fluorada
    - Uso seda dental
    - Uso colutorios con antisépticos bucales
    - Fluorosis, sellado fisuras
  • Malposición/malaoclusión: ortodoncia a pesar de las
    dificultades.
  • Caries: igual que en población general
  • Visitas odontológicas periódicas > 2 años.
ACTIVIDADES PREVENTIVAS EN NIÑOS CON
        SINDROME DE DOWN (X)

 Prevención enfermedad celíaca (4-7%)

 1. Cribado sistemático > 3 años (dieta con gluten
     durante 1 año)
     - ATGtIgA + IgA total
     - Si IgA total     ATGt IgG
     Repetir cada 2-3 años ó con clínica compatible
 2. Determinación marcadores genéticos:
     - HLADQ2 ó DQ2:
     . Positivos: marcadores serológicos cada 2 años
     . Negativos: no más controles (riesgo mínimo)
ACTIVIDADES PREVENTIVAS NIÑOS CON
       SINDROME DE DOWN (XI)


Prevención síndrome apnea obstructiva sueño (50%)

Derivar a estudio si:
• Ronquidos nocturnos
• Sueño inquieto
• Posturas anómalas al dormir
• Fatigabilidad diurna
• Reinstauración siesta
• Enuresis en niño previamente continente
• Ocasionalmente, cambio de carácter
   ACTIVIDADES PREVENTIVAS NIÑOS CON
          SINDROME DE DOWN (XI)

Supervisión aparato locomotor


• Inestabilidades articulares (rodilla, cadera) e
  hiperlaxitud: revisiones periódicas niño sano.
• Inestabilidad atlantoaxoidea (10-15%):
  - Signos piramidales: a cualquier edad
  - Rx columna cervical en posición flexionada, neutra y
  extendida: previa a intervención quirúrgica, inicio
  escolarización y prácticas deportivas.
• Escoliosis, actitudes escolióticas, dismetría EEII en
  los brotes de crecimiento
(Fundación Catalana S. de Down)
Previnfad (AEPap) Dr J. Merino
    OBJETIVOS A CONSEGUIR CON LAS
MEDIDAS PREVENTIVAS NIÑOS CON S. DOWN
              (Fundación Catalana Síndrome de Down)




   •   Mejorar la calidad de vida
   •   Mejorar la esperanza de vida
   •   Mejorar la autonomía personal
   •   Mejorar la integración en la comunidad

								
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