Punktmutationen kommen durch den Austausch eines

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Punktmutationen kommen durch den Austausch eines Powered By Docstoc
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                                                Mutationen
Aufgabe: Lies den Text aktiv (kläre z.B. alle unbekannten Begriffe), ordne alleine den Bildern die
entsprechenden Fachbegriffe zu und erstelle mit Deinem Banknachbarn eine übersichtliche Mindmap zum
Thema Mutation.

In der 10. Klasse hast du bereits zwei Mutationsarten kennen gelernt, Genom- und Chromosomenmutation.
Der folgende Text beschäftigt sich mit der Genmutation, bei den beiden anderen Mutationsarten ergänze
die Angaben aus deinem Wissen aus der 10. Klasse.
Veränderungen der genetischen Information einer Zelle werden Mutationen genannt. Entsprechend ihrer
molekularen Ursachen bzw. Wirkungen unterscheidet man bei der Genmutation drei verschiedene
Mutationen: Punktmutationen, Rastermutationen und Inversionen.

Punktmutationen kommen durch den Austausch eines Nukleotids und seines Partners im komplementären
Strang durch ein anderes Nukleotidpaar zustande.
Erfolgt eine Punktmutation im nichtcodierenden Bereich eines Genoms (ca. 98%), hat sie keine
Auswirkungen auf das codierte Polypeptid. Auch beim Austausch des dritten Nukleotids eines codierenden
Tripletts wird zwar ein anderes Codon gebildet, dieses wird aber aufgrund des degenerierten 1 genetischen
Codes oft in dieselbe Aminosäure übersetzt. Derartige Veränderungen werden als stumme Mutation
bezeichnet.
Erfolgt der Austausch eines Basenpaares an erster oder zweiter Stelle eines codierendes Tripletts, wird bis
auf wenige Ausnahmen eine falsche Aminosäure eingebaut. Man spricht von einer Missense-Mutation. Der
Austausch einer einzigen Aminosäure, etwa im aktiven Zentrum eines Enzyms, kann dessen Aktivität
verändern.
Wird durch eine Punktmutation ein Triplett, das für eine Aminosäure codiert, in ein Stoppcodon
umgewandelt, entsteht eine sog. Nonsense-Mutation. Die Translation endet verfrüht. Das gebildete
Polypeptid ist i.d.R. funktionslos.
Durch Insertion und Deletion von einem oder mehreren komplementären Nukleotiden in einem Gen
verschiebt sich das Leseraster, wenn die Zahl der eingefügten oder entfernten Paare kein Vielfaches von
drei ist. Da der genetische Code kommafrei bzw. leerstellenfrei ist, ändert sich von der Stelle der Mutation
an das Leseraster aller nachfolgenden Tripletts. Solche Rastermutationen innerhalb eines Gens führen mit
großer Wahrscheinlichkeit zu einem Protein mit veränderter Aktivität.
Wird ein Teil der DNA-Doppelhelix herausgeschnitten und an derselben Stelle in umgekehrter Orientierung
wieder eingesetzt, liegt eine Inversion (=Umkehrung) vor.

Eine Mutation beim Menschen findet unter natürlichen Bedingungen durchschnittlich etwa nach 100.000
Zellteilungen statt.

Der erste DNA-Strang stellt den nicht mutierten Ursprungsstrang dar.




1
  degenerierter genetischer Code (nehmen Sie hierfür die Codesonne auf der Rückseite zur Hand): eine bestimmte
Basenreihenfolge eines Basentripletts codiert eindeutig für eine bestimmte Aminosäure. So führt GGG immer zur Aminosäure
Glycin (Gly). Wenn man aber den Prozess von der Aminsäure zurück zum Gen betrachte und sich die Aminosäure Glycin
ansieht, kann man nicht genau sagen, welches Triplett diese Aminosäure codiert hat, es könnte nämlich GGG, GGA, GGC oder
GGU gewesen sein. Diese Uneindeutigkeit wird als Degeneration des genetischen Codes bezeichnet. Beachten Sie, dass
lediglich die dritte Base verändert ist.
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