GeneticDiversityAndHumanDisease456 13

							ความหลากหลายทางพันธุกรรม
    และโรคของมนุษย์
              จัดทาโดย
 นางสาวธิดาพร   เพชรวิชัย
  4530203456-5
 นางสาวพัชรินทร์ ชูกลิ่น
  453020361-7
 นางสาวอณุสรา พลหาร
  453020383-7
ความหลากหลายทางพันธุกรรมและโรคของมนุษย์
   โรคทางพันธุกรรม คือ การแสดงออกทางลักษณะต่าง ๆ เช่นการสีตา
    ความสูง สติปัญญา จะถูกควบคุม หรือกาหนด โดยหน่วยพันธุกรรม
    หรือ ยีนที่อยู่ภายในแต่ละบุคคลครึ่งหนึ่งจะได้มาจากพ่อและอีกครึ่ง
    จะได้มาจาก แม้ถ้าความผิดปกติใด แฝงในหน่วยพันธุกรรมของพ่อ
    หรือแม่ เมื่อถ่ายทอดไปยังบุตร จะส่งผลให้มีอาการผิดปกติเป็นโรค
    พันธุกรรมต่างได้โรคที่มีการถ่ายทอดจากรุ่นพ่อแม่มาสู่รุ่นลูกหลาน
    ได้ เราค้นพบโรคพันธุกรรมแล้วกว่า 4,000 โรคในปัจจุบัน
            Goiter
 เป็นภาวะที่ต่อมไทรอยด์ สร้าง
  และหลั่งฮอร์โมนมากกว่าปกติ
 เกี่ยวข้องคือ พันธุกรรม
 พบมากในเพศหญิง มากกว่าเพศ
  ชาย 7-8 เท่า
 ร่างกาย สร้างสารผิดปกติ
  บางอย่าง ไปกระตุ้นให้ต่อม
  ไทรอยด์ทางานมากขึ้นกว่าปกติ

 ที่มา : http://www.medicinenet.com/images/illustrations/thyroid_gland.gif
 สาเหตุสาคัญ คือ ขาดไอโอดีน
 อาการ ได้แก่ การเป็นคน เชื่องช้า เซื่องซึม ขี้หนาว พูดช้า เสียงแหบ
  ผิวแห้ง ผมแห้งหยาบ และร่วงง่าย ท้องผูก อ้วนขึ้น




          ที่มา : http://www.cushings-help.com/the_body.htm
   Pedigree of Filipino family showing the development of goiter in offspring
                      Goiter




ที่มา : http://www.pathguy.com/lectures/endemic_goiter.gif
                           Goiter




ที่มา : http://www.fragmentsfromfloyd.com/archives/2005_03.html
                             Leprosy
                                   โรคเรื้อน เป็นโรคติดต่อชนิดหนึ่ง
                                    เกิดจากเชื้อแบคทีเรีย
                                    ชื่อไมโครแบคทีเรียม เลเปร
                                    (Mycobacterium leprae) ทาให้เกิด
                                    อาการที่ผิวหนัง เส้นประสาทส่วน
                                    ปลาย และ เยื่อบุท่อทางเดินหายใจ
                                    ส่วนบน

ที่มา : http://www.med.sc.edu:85/fox/mycobacteria.htm
                      Leprosy




ที่มา : http://bimari-jankari.mla.iitk.ac.in/html/at_lepros.htm
                        Leprosy




ที่มา : http://asylumeclectica.com/malady/archives/leprosy.htm
 ผู้ที่ไม่มีภูมิต้านทานต่อโรคเรื้อน หากคลุกคลีใกล้ชิดกับผู้ป่วยระยะ
 ติดต่อ มีโอกาสเป็นโรคเรื้อนได้
 อาการทางผิวหนัง วงด่างขาวสีจางกว่าผิวหนังปกติ ไม่คัน ผื่นวง
 แหวนขอบแดงผิวแห้ง มีอาการชา ตุ่มและผื่นนูนแดง กระจายสอง
 ข้างของร่างกาย
                             Malaria
 เป็นโรคติดต่อในประเทศเขตร้อน ติดต่อโดยการที่ถูกยุงกัด
 อาการหลังจากถูกกัด10-14 วัน จะมีไข้หนาวสั่น ปวดศีรษะ และ
  ปวดกล้ามเนื้อ




    ที่มา : http://www.swissinfo.org/sen/swissinfo.html?siteSect=670
                                     ต้องให้การรักษาอย่างเร่งด่วน หาก
                                      ช้าผู้ป่วยอาจเสียชีวิต
                                     การป้องกันดีที่สุดคืออย่าให้ยุงกัด




ที่มา : http://www.who.int/features/2003/04b/en/
ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบใน
   พวกนิกรอยด์และคนผิวดา
                         Cervical cancer

                                                         • มะเร็งปากมดลูก
                                                         • เป็นลักษณะที่ควบคุม
                                                          ด้วยหลายยีน (PG)



ที่มา : http://www.ihv.org/guides/cervical_cancer.html
                  Esophageal cancer
• มะเร็งที่หลอดอาหาร
• เป็นลักษณะที่ควบคุมด้วยหลายยีน (PG)




      ที่มา : http://medicineworld.org/cancer/gi/esophageal/
                     Esophageal cancer




ที่มา :
http://healthgate.partners.org/browsing/browseContent.asp?fileName=11873.xml&
title=Esophageal%20Cancer
                            Hypertension

                                           • ความดันเลือดสูง
                                           • เป็นลักษณะที่ควบคุม
                                             ด้วยหลายยีน (PG)



ที่มา :
http://www.intermedica-inc.com/images/covers/large_Effects_of_Hypertension.jpg
                   Tuberculosis
 บริเวณที่เกิดบาดแผล เมื่อรักษาให้หายแล้วจะมีเส้นใยและหินปูน
  มาอยู่ซึ่งโรคนี้จะมีผลกระทบต่อระบบหายใจและต่อส่วนอื่นๆของ
  ร่างกาย เช่น ระบบทางเดินอาหาร
 เป็นลักษณะที่ควบคุมด้วยหลายยีน (PG)
                 Tuberculosis




ที่มา : http://www.orchd.com/tb/WhatTB.htm
                Uterine Fibroid
 A fibrous , encapsulated , connective tissue tumor in the uterus
 เป็นลักษณะที่ควบคุมด้วยหลายยีน (PG)




ที่มา : http://www.fibroidworld.com/UAE.htm
          Uterine Fibroid




ที่มา : http://www.drfibroid.com/pictures.htm
       Black in general
    Galactosemia
   ภาวะที่ไม่สามารถเปลี่ยน galactose ไปเป็น glucose ได้
   มีแนวโน้มจะมีเลือดไหล และมีการติดเชื้อง่าย
   ความผิดปกติของยีนด้อยบนโครโมโซมร่างกาย (AR)
           Lactose Intolerance
• ภาวะที่ไม่สามารถย่อย Lactose ได้
• ความผิดปกติของยีนเด่นบนโครโมโซมร่างกาย (AD)




 ที่มา : http://digestive.niddk.nih.gov/ddiseases/pubs/lactoseintolerance/
         http://users.bigpond.net.au/allergydietitian/fa/img58.gif
              G-6-PD defficiency
   ยีนด้อยบนโครโมโซมเพศที่ส่งผลกระทบต่อยีนบนโครโมโซมร่างกาย
   ( X-LR mod )
   มีการแตกตัวของเม็ดเลือดแดงอย่างฉับพลันซึ่งอาจเกิดจาก
- ยา เช่น ยารักษามาลาเรีย ยาปฏิชีวนะ ยาปวดลดไข้ - สารเคมี (ลูก
เหม็น)
- อาหารบางอย่าง ถั่วปากอ้า (fava bean)
- ภาวะติดเชื้อ - ภาวะอื่นๆ
ที่มา :
http://eduserv.hscer.washington.edu/hubio552/hemedist/hemecases/morph/1329.htm
        Oculocutaneous albinism
• มีการเห็นที่ด้อยกว่าปกติ
• ผิวมีความไวต่อแสงแดด
• มีแนวโน้มที่จะพัฒนาไปเป็นมะเร็ง
  ผิวหนัง
• ความผิดปกติของยีนด้อยบนโครโมโซม
  ร่างกาย (AR)

ที่มา : http://www.lowvision.org/albinism.htm
         Polydactyly
   การมีนิ้วมือหรือนิ้วเท้าที่
    มากกว่าปกติ
• ความผิดปกติของยีนเด่นบน
  โครโมโซมร่างกาย (AD)


ที่มา : http://www.mrcophth.com/hands/commonhands.html
        http://www.tmd.ac.jp/med/plas/hand.html
                      Sickle cell anemia




• การสร้าง Hemoglobin ที่มีรูปร่างผิดปกติเป็นผลให้เม็ดเลือดแดงมี
                        ้
รูปร่างคล้ายพระจันทร์เสียวหรือรูปเคียว ตายตั้งแต่แรกเกิด
• ความผิดปกติของยีนเด่นข่มยีนด้อยบนโครโมโซมร่างกาย (AR)
ที่มา : http://carnegieinstitution.org/first_light_case/horn/lessons/cellimages.html
                    Syndactyly




• การรวมกันของนิ้วมือ หรือนิ้วเท้า 2 นิ้วหรือมากกว่านั้น
• ความผิดปกติของยีนด้อยบนโครโมโซมร่างกาย (AR)

    ที่มา : http://www.indianahandcenter.com/hot_child.html
ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบในพวก
    มองโกลอยด์หรือคนผิวเหลือง
          American Indian
    Congenital disslocation of hip
• ถ้าไม่ได้รับการรักษาขาข้างหนึ่งจะเล็กกว่าขาอีกข้างหนึ่ง
• เป็นลักษณะที่ควบคุมด้วยหลายยีน (PG)
                   Rheumatoid arthritis

                                   • การอักเสบของข้อต่อที่เกิดจากการ
                                     เพิ่มขนาดขึ้น
                                   • เป็นลักษณะที่ควบคุมด้วยหลาย
                                     ยีน (PG)


ที่มา : http://www.cchs.net/health/health-info/docs/0700/0739.asp?index=4924
                    Chinese
         Alpha Thalassemia
                              • Hemoglobin synthesis interferes with
                              quantitative hemolysis of red blood
                              cells following administration of
                              barbiturates and some
                              antimalarialdrugs or intestion of fava
                              beans
                              • ความผิดปกติของยีนด้อยบนโครโมโซม
                              ร่างกาย (AR) และ ความผิดปกติของยีน
                              เด่นบนโครโมโซมร่างกาย (AD)
ที่มา : http://www.emedicine.com/ped/images/1238alpha_thal_n.b_.jpg
                  Nasopharyngeal cancer

                                   • เป็นมะเร็งที่โพรงจมูกและจมูก
                                   • เป็นลักษณะที่ควบคุมด้วยหลาย
                                      ยีน (PG)



ที่มา : http://www.cancer.org/docroot/CRI/content/CRI_2_4_1X_
        What_is_Laryngeal_and_Hypopharyngeal_cancer_23.asp?sitearea=CRI
                     Cuna Indians
Oculocutaneous Albinism
• มีการเห็นที่ด้อยกว่าปกติ
• ผิวมีความไวต่อแสงแดด
• มีแนวโน้มที่จะพัฒนาไปเป็นมะเร็ง
 ผิวหนัง
• ความผิดปกติของยีนด้อยบนโครโมโซม
 ร่างกาย (AR)
                             ที่มา : http://www.lowvision.org/albinism.htm
                 Filipinos (in U.S.only)
                                     Hyperuricemia (gout)
                                       • มีความผิดปกติของกรดยูริกในเลือด
                                       • ความผิดปกติของยีนเด่นบน
                                        โครโมโซมร่างกาย (AD)


ที่มา : http://www.medicinenet.com/gout/page3.htm
        Japanese
Acatalasia
• Inability to break down hydrogen peroxide due to
lack of catalase enzyme
• ความผิดปกติของยีนด้อยบนโครโมโซมร่างกาย (AR)
Cerebrovascular hemorrhages
 -   การตกเลือด หรือการเลือดออกของสมอง
 -   เป็นลักษณะที่ควบคุมด้วยหลายยีน (PG)
              Cleft-lip-palate
- มีการแหว่งของริมฝีปาก และ
  เพดานของปาก
- เป็นลักษณะที่ควบคุมด้วย
  หลายยีน (PG)




       ที่มา : http://www.mcg.edu/centers/cranio/cleft.htm
    Dyschromatopsia universalis
    hereditariahereditaria
 ตาบอดสี (ไม่สามารถมองสีได้อย่างชัดเจน)
 ความผิดปกติของยีนด้อยบนโครโมโซมเพศ (X-LR)
              รหัสสี แผ่นป้ายอิชิฮารา




ที่มา : http://www.siamhealth.net/Disease/eye_ent/color_blind/color_blind.htm
                 Spina bifida
   Failure of vertebrae to close
    spine usually protrudes
-   เป็นลักษณะที่ควบคุมด้วย
    หลายยีน (PG)




        ที่มา : http://www.obgyn.net/us/us.asp?page=gallery/gallery
               Gastric cancer
 มะเร็งที่กระเพาะอาหาร
 เป็นลักษณะที่ควบคุมด้วยหลายยีน (PG)



            Tropoblastic disease
   Disease of outermost layer of developing blastocyst of an animal
-   เป็นลักษณะที่ควบคุมด้วยหลายยีน (PG)
              Wilson ,s disease

 Progressive tremors ; cirrhosis of liver ; copper in urine ;
  progressive dementia-paranoia ; early adolescent death
 ความผิดปกติของยีนด้อยบนโครโมโซมร่างกาย (AR)
       Jemez Indians
Oculocutaneous Albinism
• มีการเห็นที่ด้อยกว่าปกติ
• ผิวมีความไวต่อแสงแดด
• มีแนวโน้มที่จะพัฒนาไปเป็นมะเร็งผิวหนัง
• ความผิดปกติของยีนด้อยบนโครโมโซม
  ร่างกาย (AR)

                             ที่มา : http://www.lowvision.org/albinism.htm
           Koreans
Acatalasia
 Inability to break down hydrogen peroxide due to lack of

    catalase enzyme
   ความผิดปกติของยีนด้อยบนโครโมโซมร่างกาย (AR)
Dyschromatopsia universalis
hereditariahereditaria
 ตาบอดสี (ไม่สามารถมองสีได้อย่างชัดเจน)
 ความผิดปกติของยีนด้อยบนโครโมโซมเพศ (X-LR)
               รหัสสี แผ่นป้ายอิชิฮารา




ที่มา : http://www.siamhealth.net/Disease/eye_ent/color_blind/color_blind.htm
              Malays
Liver cancer
•   เริ่มต้นด้วยอาการเบื่ออาหาร แน่นท้อง ท้องผูก
•   อ่อนเพลีย น้าหนักลด และมีไข้ต่า ๆ
•   ปวดหรือเสียดชายโครงด้านขวา อาจคลาก้อนได้
•    ตัวเหลือง ตาเหลือง ท้องโตและบวมบริเวณขาทั้ง 2 ข้าง
       ที่มา : http://medicalimaging.org/lessinvasive/cancer.cfm
              Pima Indians
    Diabetes mellitus
   การถูกยับยั้งหรือการมี Insulin
    ไม่เพียงพอ มีผลทาให้ระดับ
    น้าตาลในร่างกายสูงขึ้น



     ที่มา : http://saludhoy.colserver.com/htm/adoles/articulo/diabme10.html
                 Polynesians
    Club foot
 เท้ามีรูปร่างผิดปกติ (ผิดรูป)
 เป็นลักษณะที่ควบคุมด้วย
  หลายยีน (PG)




     ที่มา : http://emedcenter.org/pages/default.asp?NavID=309
             www.nlm.nih.gov/.../ ency/imagepages/9198.htm
       Coronary heart disease
 Disease of blood vessels of
  the heart
 เป็นลักษณะที่ควบคุมด้วย
  หลายยีน (PG)



         ที่มา : http://www.umm.edu/heart/images/coronary_artery2.jpg
                                           Diabetes mellitus
                                          การถูกยับยั้งหรือการมี Insulin
                                           ไม่เพียงพอ มีผลทาให้ระดับ
                                           น้าตาลในร่างกายสูงขึ้น


ที่มา : http://saludhoy.colserver.com/htm/adoles/articulo/diabme10.html
                  Taiwanese
High rate of ethanol metabolism
   เป็นลักษณะที่ควบคุมด้วยหลายยีน (PG)
                   Hebrews in General
  Niemann-Pick
   ความบกพร่องในการเผาผลาญไขมัน ; ตับม้ามมีการขยายขนาดขึ้น
   ความผิดปกติของยีนเด่นบนโครโมโซมร่างกาย (AD)
   ความผิดปกติของยีนด้อยบนโครโมโซมร่างกาย (AR)




ที่มา : http://www.thecrookstoncollection.com/Collection/medslides/Medslides6.htm
        Usher ,s syndrome

 ความผิดปกติของหูที่เกิดจากสาเหตุ หูหนวก
 ในช่วงท้ายของชีวิตการมองเห็นจะเสื่อมลง
 ความผิดปกติของยีนด้อยบนโครโมโซมร่างกาย (AR)
  Ashkenzic Hebrews (Central,
Eastern, Western, Europe; North,
South American; Australia)
Buerger , s disease
    การมีสิ่งกีดขวางการไหลของเส้นเลือด arteries และ vein
• มักเกิดกับขา
• พบในผู้ชายที่มีอายุระหว่าง 15-50 ปี
• เป็นลักษณะที่ควบคุมด้วยหลายยีน (PG)

Congenital stenosis
• Poor development; death follows if narrowing of
   pyloric openingisnot corrected
• เป็นลักษณะที่ควบคุมด้วยหลายยีน (PG)
         Diabetes mellitus
   การถูกยับยั้งหรือการมี Insulin
    ไม่เพียงพอ มีผลทาให้ระดับ
    น้าตาลในร่างกายสูงขึ้น




    ที่มา : http://saludhoy.colserver.com/htm/adoles/articulo/diabme10.html
Dystonia deformans (torsion dystonia)
   การมีสติไม่สมประกอบ

    Factor XI (PTA) deficiency
   การขาดปัจจัยสาคัญในการทาให้เลือดแข็งตัว
Familial dysautonomia (Riley-Day
syndrome)
    Drooling ; excessive
     sweating ; sub-normal
     intelligence ; tastebud-less
     tongue ; deterioration of
     autonomic nervous system ;
     insensitivity to comeal pain,
     burns,and pain caused by
     sharp objects
     ที่มา : www.familialdysautonomia.org/ fdday_2003-Bones.htm
        Gaucher , s disease

     Enlargement of liver, lymph
      nodes , and spleen ; severe
      psychomotor impairment ;
      swelling of body ; liver damage
     ความผิดปกติของยีนด้อยบน
      โครโมโซมร่างกาย (AR)

ที่มา : http://www.hopkins-arthritis.som.jhmi.edu/radrds/radiology_13/13_radrds.html
 Hypercholesterolemia (type II
 lipoproteinemia)
 การมีโคเลสเตอรอลในเลือดสูง
 ความผิดปกติของยีนเด่นบน
  โครโมโซมร่างกาย (AD)


    ที่มา : http://indianheartjournal.com/MarchApril2004/Supravalvular%
            20Aortic%20Stenosis%20and%20Coronary%20Ostial%20Stenosis/
            nsupravalvular_aortic_stenosis_an.htm
    Hyperuricemia
 มีความผิดปกติของปริมาณกรดยูริคในเลือด
 ความผิดปกติของยีนเด่นบนโครโมโซมร่างกาย (AD)




     ที่มา : www.medicinenet.com/gout/page3tm
    Kaposi’s sarcoma
 มะเร็งผิวหนังและเมมเบรน
 เป็นลักษณะที่ควบคุมด้วยหลายยีน (PG)




    ที่มา : www.hopperinstitute.com/ health_dermatology.html
    Leukemia
 เกิดการเจริญที่ผิดปกติอย่างรวดเร็วของ เม็ดเลือดขาวในอวัยวะ
  สร้างเม็ดเลือดทาให้เกิดเม็ดเลือดขาวที่ยังเจริญไม่เต็มที่
 เป็นลักษณะที่ควบคุมด้วยหลายยีน (PG)
    Pemphigus vulgaris
 แผลพอง,รักษาหายเป็นปกติได้โดยไม่เป็นแผลเป็น
 เป็นลักษณะที่ควบคุมด้วยหลายยีน (PG)




     ที่มา : www.thachers.org/images/ Pemphigus_vulgaris.JPG
    Pentosuria
 อาการขาดเอนไซม์ xylulose dehydrogenase ทาให้พบ xylulose
  ( หรือน้าตาล pentose ) ในปัสสาวะ
 ความผิดปกติของยีนด้อยบนโครโมโซมร่างกาย (AR)
    Polycythemia vera
 การเพิ่มจานวนของเซลล์เม็ดเลือดแดง ; อ่อนแรง ; เวียนหัว ; ม้าม
  โต ; มีการปวดแสบปวดร้อนของแขนขา
 เป็นลักษณะที่ควบคุมด้วยหลายยีน (PG)




         ที่มา : www.med.und.nodak.edu/.../ h-html/H-72.HTML
ความผิดปกติทางพันธุกรรม
ที่พบในพวกยุโรปตอนเหนือ
    Lactose intolerance
   ไม่สามารถย่อยน้าตาลแลคโตสได้
   ความผิดปกติของยีนเด่นบนโครโมโซมร่างกาย (AD)




     ที่มา : www. digestive.niddk.nih.gov/.../ lactoseintolerance/
    Pernicious anemia
 เซลล์เม็ดเลือดแดงลดลงอย่างต่อเนื่อง ; กล้ามเนื้ออ่อนแรง ;
  ลาไส้ และระบบประสาทถูกรบกวน
 เป็นลักษณะที่ควบคุมด้วยหลายยีน (PG)
ความผิดปกติทางพันธุกรรม
    ที่พบในชาว Irish
โรคที่เกิดจากความผิดปกติ
 ของประสาทส่วนกลาง
    Anencephaly
 ขาดบางส่วนหรือทั้งหมดของสมอง
 เป็นลักษณะที่ควบคุมด้วยหลายยีน (PG)




    ที่มา : www. radiology.uchc.edu/ Code/1556.htm
    Encephalocele
   มีบางส่วนของสมองยื่นออกมานอกกะโหลก
    เนื่องจากความผิดปกติตั้งแต่กาเนิด
    หรือจากอาการบาดเจ็บ




                ที่มา : www.cdc.gov/.../Files_ in_use/NTD%20slides.htm
    Phenylketonuria (PKU)
 การมี Phenylalanine ในเลือดมากเกินไปทาให้เกิดอาการ เสื่อมทาง
  จิตประสาท ; ผู้ป่วยมีอาการอักเสบที่ผิวหนังได้ 33%
 ความผิดปกติของยีนด้อยบนโครโมโซมร่างกาย (AR)




           ที่มา : www.emedicine.com/ derm/topic712.htm
ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบ
  ในชาว Amish and Icelands
    Ellis-van Creveld
 มีการไม่ได้สัดส่วนของร่างกาย (ตัวแคระ) มีแขนขาสั้น มีนิ้ว
  มากกว่าปกติ ประมาณครึ่งหนึ่งมีความผิดปกติของหัวใจตั้งแต่
  กาเนิด
 ความผิดปกติของยีนด้อยบนโครโมโซมร่างกาย (AR)




            ที่มา : www.vh.org/.../ respiratorydistress/15.html
ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบ
       ในชาว Icelands
    Glaucoma
 เกิดความดันของของเหลวในลูกตา ซึ่งอาจทาให้ตาบอด
 ความผิดปกติของยีนเด่นบนโครโมโซมร่างกาย (AD)
 ความผิดปกติของยีนด้อยบนโครโมโซมร่างกาย (AR)




            ที่มา : www.eyesearch.com/ glaucoma.open.jpg
ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบ
       ในชาว Eskimo
                     Deafness

                           หูตึง หูหนวก
                           เป็นลักษณะที่ควบคุมด้วยหลายยีน (PG)




ที่มา : www.familydoctor.co.uk/ htdocs/deafness/deafne...
     Kushokwin
 กระดูกบิดเบี้ยวเสียรูป และ ขาดโปรตีน
 ความผิดปกติของยีนด้อยบนโครโมโซมร่างกาย (AR)
          Otitis media
 เกิดการอักเสบที่หู
 เป็นลักษณะที่ควบคุมด้วยหลายยีน (PG)




        ที่มา : www.rcsullivan.com/ www/forum/zlinsky/zlinsky.htm
  Salivary gland tumors
 เนื้องอกในต่อมน้าลาย
 เป็นลักษณะที่ควบคุมด้วยหลายยีน (PG)
ความผิดปกติทางพันธุกรรม
 ที่พบทั่วไปในคนผิวขาว
    Alkaptonuria
 metabolism ที่ไม่สมบูรณ์ของกรดอะมิโน tyrosine และ
  Phenylalanine แสดงออกมาโดยการที่ปัสสาวะสีดา กระดูกอ่อนสี
  ดา มีจุดดาในลูกตา
 ความผิดปกติของยีนด้อยบนโครโมโซมร่างกาย (AR)




          ที่มา : www.so-net.ne.jp/.../ nejm/347/347dec/34726tw.htm
    Anencephaly
 ขาดบางส่วนหรือทั้งหมดของสมอง
 เป็นลักษณะที่ควบคุมด้วยหลายยีน (PG)




    ที่มา : www.radiology.uchc.edu/ Code/1556.htm
    Breast cancer
 มะเร็งเต้านม
 เป็นลักษณะที่ควบคุมด้วย
  หลายยีน (PG)




              ที่มา : www.breastcare.com/ bcc/research/images_new/in.
    Congenital erythropoietic porphyria
 เกิดแผลที่ผิวหนังในระยะแรกเกิด ;เกิดผื่น มีคราบสีชมพูในฟัน;มี
  อาการปวด; ปวดศีรษะ,อ่อนเพลีย,ไม่รู้สึกไวต่อยากล่อมประสาท
 ความผิดปกติของยีนด้อยบนโครโมโซมร่างกาย (AR)




    ที่มา : www.dermis.multimedica.de/ doia/image.asp?zugr=p&l...
     Coproporhyria
 อ่อนเพลีย,รู้สึกไวต่อยากล่อมประสาทอย่างมาก
 ความผิดปกติของยีนเด่นบนโครโมโซมร่างกาย (AD)
    Cystic fibrosis
 หายใจลาบาก, มีน้ามูกมาก, หดหู่
 ความผิดปกติของยีนด้อยบนโครโมโซมร่างกาย (AR)




    ที่มา : www.nlm.nih.gov/.../ ency/imagepages/18135.htm
    Erythropoietic porphyria
 ผิวหนังไวต่อแสงแดด : มี protoporphyrin มากใน เม็ดเลือดแดง
  Plasma และ อุจจาระ
 ความผิดปกติของยีนเด่นบนโครโมโซมร่างกาย (AD)




    ที่มา : www.dermis.multimedica.de/ doia/image.asp?zugr=p&l...
    Lactose intolerance
 ไม่สามารถย่อยน้าตาลแลคโตสได้
 ความผิดปกติของยีนเด่นบนโครโมโซมร่างกาย (AD)




     ที่มา : www. digestive.niddk.nih.gov/.../ lactoseintolerance/
    Meningomyelocele
 เกิดการโป่งบวมของไขสันหลังและเยื่อหุ้มเซลล์
 เป็นลักษณะที่ควบคุมด้วย
   หลายยีน (PG)




                       ที่มา : www.paritaet.org/ asbh/wasist/wasist.htm
  Oculocutaneous
 การมองเห็นต่ากว่าปกติ ; ผิวหนังและ
                             ่
  ดวงตาไวต่อแสงแดดมีแนวโน้มทีจะ
  พัฒนาเป็นมะเร็งที่ผิวหนัง
 ความผิดปกติของยีนด้อยบนโครโม
  โซมร่างกาย (AR)


              ที่มา : www.medscape.com/.../ art-md461604.fig6.jpg
    Porphyria, acute intermittent
 ปวดที่ช่องท้องเป็นๆหายๆ, ปวดหัว, อาเจียน, พฤติกรรมเปลี่ยนมี
  กรดอะมิโนเรโวลินิกอย่างมากในปัสสาวะ, รู้สึกไวต่อยากล่อม
  ประสาท
 ความผิดปกติของยีนเด่นบนโครโมโซมร่างกาย (AD)




     ที่มา : www.shanmonster.com/ witch/werewolf/porphyria.html
     Pophyria variegate
 ปวดที่ช่องท้อง,รู้สึกไวต่อยากล่อมประสาท; อาเจียน กล้ามเนื้ออ่อน
  แรง; พฤติกรรมเปลี่ยน
 ความผิดปกติของยีนเด่นบนโครโมโซมร่างกาย (AD)
    RH-negative blood type
 โรคเม็ดเลือดแดงแตก ในกลุ่มเลือด Rh ในเด็กเกิดใหม่
 ความผิดปกติของยีนด้อยบนโครโมโซมร่างกาย (AR)




       ที่มา : www.carterbloodcare.org/ wsf/bloodtypes.htm
    Schizophrenia
 โรคประสาทหลอน
 เป็นลักษณะที่ควบคุมด้วยหลายยีน (PG)




         ที่มา : www.priory.com/ psych/mri2skiz.jpg
    Spina bifida
 ความผิดปกติจากการที่กระดูกที่หุ้มไขสันหลังไม่ปิด
 เป็นลักษณะที่ควบคุมด้วยหลายยีน (PG)




    ที่มา : www.paritaet.org/ asbh/wasist/wasist.htm
    Tay-Sachs disease, “O” variant
 การเกิดโรค Tay – Sachs ในคนที่ไม่ใช่ชาวยิว
 ความผิดปกติของยีนด้อยบนโครโมโซมร่างกาย (AR)




       ที่มา : www.sciencemuseum.org.uk/. ../genes/232.asp