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									Mutaciones

                Bioinformática
     5º Ingeniería Informática

        Sergio Almansa Valverde
           Ana Ferrando Chacón
Índice
   ¿Qué es el mutacionismo?
   Mutaciones
   Tipos de mutaciones
   Mutágeno
   Cáncer y mutaciones
   Mutaciones Pioneras
   Bibliografía
    1.¿Qué es el mutacionismo?

   El mutacionismo abarca todas
    aquellas teorías de la evolución en
    las que la mutación es la principal
    fuerza de cambio.
   La evolución se desarrolla en dos
    pasos: en primer lugar, la
    ocurrencia aleatoria de una
    mutación; en segundo lugar, su
    preservación o eliminación por la
    selección natural.
             2. Mutaciones

   Una mutación es una alteración
    aleatoria en la información genética
    de un individuo.
   Por lo general, las mutaciones son
    recesivas.
   Sus efectos perjudiciales no se
    expresan a menos que dos de ellos
    coincidan para dar lugar a una
    situación homocigótica.
            2. Mutaciones

   Esto es más probable en la
    procreación consanguínea, en el
    apareamiento de organismos muy
    relacionados que pueden haber
    heredado el mismo gen mutante
    recesivo de un antecesor común.
    Por esta razón, las enfermedades
    hereditarias son más frecuentes
    entre los niños cuyos padres son
    primos que en el resto de la
    población.
       3. Tipos de mutaciones

    Las mutaciones pueden clasificarse
    de diversas formas:
   Mutación génica y mutación
    cromosómica
   Mutación somática y mutación
    germinal
   Mutación espontánea y mutación
    inducida
      3. Tipos: mutaciones génicas

   Mutaciones génicas: Las mutaciones
    génicas son las que afectan a un
    gen en concreto.
    Algunas enfermedades como la
    anemia    falciforme  pueden     ser
    ocasionadas por un cambio en un
    solo gen.
    Hay tendencias que solo consideran
    mutaciones a las génicas (y no a las
    cromosómicas).
3. Tipos: mutaciones cromosómicas

   Mutaciones cromosómicas: en
    realidad no son un trastorno del
    material genético, sino una
    anomalía en el número o estructura
    de los cromosomas. La frecuencia
    de estas asciende a 1 de cada 200
    recién nacidos vivos.
    Un ejemplo es el síndrome de
    Down, que se produce por la
    trisomía del cromosoma 21.
    3. Tipos: mutaciones somáticas

   Mutación somática: Las mutaciones
    pueden ocurrir en células
    somáticas, en cuyo caso el cambio
    sólo afecta al individuo.

    Por tanto, no se transmitirá a su
    descendencia, desapareciendo de la
    población con la muerte del propio
    individuo en la que apareció.
3. Tipos: mutaciones somáticas

Cuanto antes se haya dado la
mutación en el desarrollo del
individuo mayor será la proporción
de células con distinto genotipo.

Al no transmitirse de una generación
a otra, este tipo de mutaciones en
realidad no participarían en el
proceso evolutivo.
    3. Tipos: mutaciones germinales

   Mutación germinal: En las especies
    con reproducción sexual, la
    mutación que afecta a la línea
    celular germinal puede ser
    transmitida por los gametos a la
    descendencia.
3. Tipos: mutaciones germinales

Así se perpetua en la población y se
originan individuos que portan la
mutación, tanto en sus células
somáticas como en la línea
germinal.
Aunque atípicas, las mutaciones
pioneras encajan en las de línea
germinal.
    3. Tipos: mutaciones espontáneas

   Mutación espontánea: La
    variabilidad genética producida en
    las poblaciones naturales se debe a
    posibles errores ocurridos a escala
    molecular, por ejemplo, durante la
    replicación de la molécula de ADN.
3. Tipos: mutaciones espontáneas

A este tipo de cambios no
influenciados por la mano del
hombre se les llama mutaciones
espontáneas. Son provocadas
normalmente por errores en la
reparación y la recombinación del
ADN.

Enfermedades como la osteogénesis
imperfecta o la acondroplasia
pueden ser causadas por
mutaciones espontáneas.
3. Tipos: mutaciones espontáneas

Hay genes que presentan
frecuencias de mutación
significativamente altas, bien
porque se trata de genes grandes y
en los cuales es más probable un
evento mutacional, bien porque
estén localizados en regiones
hipermutables o "puntos calientes"
del genoma.
     3. Tipos: mutaciones inducidas

   Mutación inducida: Las mutaciones
    inducidas son aquellas que están
    producidas directa o
    indirectamente, con intención o sin
    ella, por intervención humana.
 3. Tipos: mutaciones inducidas

En ocasiones, el hombre realiza
experimentos genéticos para inducir
mutaciones en los seres vivos.
Sin embargo, en otras ocasiones, la
mutagénesis se induce por la acción
de agentes físicos o químicos
producidos y utilizados por la nueva
tecnología y que resultan ser
poderosos mutágenos y/o
carcinógenos.
             4. Mutágeno

   Un mutágeno es un agente físico o
    químico que altera la información
    genética de un organismo y ello
    incrementa la frecuencia de
    mutaciones por encima del nivel
    natural.
   La frecuencia normal de mutación
    en el ser humano es de 1 por cada
    millón de gametos.
               4. Mutágeno
   Cuando una mutación causa un cáncer,
    adquiere la denominación de carcinógeno.
   En 1929 el biólogo estadounidense
    Hermann Joseph Muller observó que la
    tasa de mutaciones aumentaba mucho
    con los rayos X. Más tarde, se vio que
    otras formas de radiación, así como las
    temperaturas elevadas y varios
    compuestos químicos, podían inducir
    mutaciones.
             4. Mutágeno

   Un ejemplo bastante clásico de
    mutágeno, es la energía nuclear.
    Tras el accidente de Chernobil,
    entre los años 1990 y 2000. Hubo
    un aumento del 40% en todos los
    cánceres en Bielorrusia y un
    aumento de 52% en la región de
    Gomel.
       5. Cáncer y mutaciones

    Algunas de las mutaciones
    germinales pueden propiciar cáncer
    por una serie de mecanismos:
   Puede que obliguen a la célula a
    dividirse con demasiada rapidez.
   Puede que impidan frenar el
    proceso normal de división.
      5. Cáncer y mutaciones

   Puede que desbaraten ciertos
    sistemas de seguridad que hacen
    que las células enfermas se
    autodestruyan.
   Puede que den lugar a una célula
    excesivamente sensible a las
    radiaciones.
   Puede que estorben los mecanismos
    normales de reparación del ADN.
   ...
       5. Cáncer y mutaciones

   Las mutaciones germinales, las
    únicas que son hereditarias, son
    infrecuentes. Sólo se conocen unas
    pocas decenas de ellas. Este tipo de
    mutaciones afectan a porcentajes
    pequeños de algunos tumores,
    sobre todo de mama e intestino
    grueso.
     6. Mutaciones Pioneras
           Definición

   Son un tipo de mutaciones génicas
   A menudo causan enfermedades en
    el hombre
   Permiten seguir la pista de las
    migraciones y el crecimiento de
    poblaciones específicas en el
    transcurso de miles de años.
     6. Mutaciones Pioneras
           Definición

   Existen miles de mutaciones
    responsables de enfermedades
    humanas
   En general los individuos con
    mutaciones génicas mueren antes
    de reproducirse
   Genes mutados no se transmiten
     6. Mutaciones Pioneras
           Definición

   Se apartan de lo común.
   Suelen perdonar la vida a sus
    portadores, para así pasar a la
    descendencia.
   Presentan una notable frecuencia
   ¿Por qué la evolución conserva
    mutaciones en apariencia
    perjudiciales en lugar de deshacerse
    de ellas?
        6. Mutaciones Pioneras
               Ejemplo
   Dos hombres viven a miles de kilómetros
   Presentan un rasgo común: la
    hemocromatosis hereditaria
   Debe ser heredada de ambos
    progenitores
   Individuo que vivía en Europa fue el
    fundador o pionero
   La mutación viajó en el tiempo y el
    espacio
   A su legado génico se le denomina
    "mutación pionera".
   En la actualidad, unos 22 millones poseen
    al menos una copia del gen mutado
       6. Mutaciones Pioneras
             Taxonomía
   En las enfermedades hereditarias,
    mutaciones distintas en el mismo
    gen causan la misma enfermedad
   Varias familias afectadas por la
    misma enfermedad portan distintas
    versiones del gen mutado
    responsable del trastorno
   Acostumbra a presentarse en dos
    formas: como mutación de punto
    caliente hotspot o como mutación
    pionera
       6. Mutaciones Pioneras
         Taxonomía. HotSpot

   Los individuos que presentan
    mutaciones de punto caliente no
    suelen estar relacionados entre si:
    el resto de ADN varia de uno a otro,
    como ocurre entre las personas sin
    nexo ni parentesco.
   Un hotspot corresponde a un par de
    bases de ADN con una elevada
    propensión a la mutación
       6. Mutaciones Pioneras
        Taxonomía. Pioneras
   Las mutaciones pioneras pasan
    incólumes de una generación a otra
   El ADN alterado se halla embebido
    en un tramo mas largo de ADN
    idéntico al que existía en el
    individuo fundador.
   Esa región génica corresponde al
    haplotipo
   Si se comparte un haplotipo se
    comparte también un antepasado:
    el fundador de la mutación.
      6. Mutaciones Pioneras
     Herramienta Antropológica

   Las mutaciones pioneras vienen a
    ser las huellas que la humanidad ha
    ido dejando en la estela del tiempo.
   Supone una herramienta
    antropológica para el rastreo de la
    historia de las poblaciones y sus
    migraciones en el planeta.
      6. Mutaciones Pioneras
     Herramienta Antropológica
   El estudio de los haplotipos
    proporciona información sobre el
    inicio de las mutaciones pioneras y
    permite seguir el rastro de las
    poblaciones humanas.
   ¿Cómo sabemos la edad de una
    mutación pionera?
   Clave: la longitud del haplotipo
    disminuye con el tiempo
      6. Mutaciones Pioneras
     Herramienta Antropológica

   El haplotipo original corresponde al
    cromosoma completo que aloja la
    mutación
   El fundador transmite ese
    cromosoma a la descendencia
   Los dos cromosomas, uno de cada
    progenitor intercambian entre si de
    forma aleatoria segmentos de ADN.
      6. Mutaciones Pioneras
     Herramienta Antropológica
   Una mutación pionera joven se
    encontraría hoy en medio de un
    largo haplotipo.
   Y una mutación pionera antigua se
    hallaría en un haplotipo de longitud
    reducida.
       6. Mutaciones Pioneras
    Algunas mutaciones pioneras
   Existe una larga lista de mutaciones pioneras
    conocidas.
   Se dan en un porcentaje notable de la población.
   ¿No debería la evolución deshacerse de estos
    genes dañinos en lugar de conservarlos?
   En su mayoría las mutaciones pioneras son
    recesivas a la hora de heredar la enfermedad
   Bajo ciertas circunstancias y entornos las
    mutaciones pioneras se revelan beneficiosas
   Los portadores pueden pasar el gen mutado a sus
    hijos y no manifestar síntomas de la enfermedad.
   Confieren al portador una ventaja evolutiva.
5. Mutaciones Pioneras
Algunas mutaciones pioneras
        6. Mutaciones Pioneras
             Conclusiones
   El análisis de las mutaciones pioneras ha
    revelado progenies comunes de grupos
    sin relación de parentesco manifiesta.
   Futuras investigaciones sobre las
    mutaciones pioneras y sus haplotipos
    ahondarán en los nexos génicos que
    expliquen las migraciones y el crecimiento
    de las poblaciones humanas que nos han
    llevado hasta la situación actual.
   Arrojarán luz también sobre las raíces del
    árbol de la familia humana.
7. Bibliografía


Material impreso:
 Investigación y Ciencia (Scientific
  American) - N.351
 National Geografic - Vol.15 N.5

 National Geografic - Vol.18 N.3
7. Bibliografía
Material Web:
 http://es.wikipedia.org/
 http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/Mutacio
  n/mutacion.htm
 http://www.adital.com.br/site/noticia.asp?lang=E
  S&cod=22205
 http://www.evolutionibus.info/evolucionbiologica.
  html
 http://baco.galeon.com/Carcinogenesis.htm
 http://nostoc.usal.es/sefin/MI/programa.htm

								
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