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									                         L'HEMOPHILIE EN QUELQUES MOTS
                        Christine Biron-Andréani, Jean-François Schved
                         Laboratoire d'hématologie, CHU, Montpellier




L'HEMOPHILIE ET L'HISTOIRE
La connaissance de l'hémophilie remonte à des temps très lointains. On trouve la première
évocation de cette maladie dans le Talmud de Babylone au 5ème siècle. La première
description de la maladie dans un traité de médecine en France date des années 1800. C'est
dans les années 1950 que l'on a su que l'hémophilie était due au déficit en facteur VIII ou
facteur IX.


QUELQUES ELEMENTS POUR COMPRENDRE
Le sang
       Le sang est une substance fluide qui coule dans les vaisseaux sanguins. Le sang
contient beaucoup d'éléments que l'on peut séparer en 2 catégories: les cellules sanguines
(plaquettes, globules rouges, globules blancs) et le plasma. Le plasma contient de très
importantes protéines parmi lesquelles les facteurs de la coagulation.
La coagulation
       Lorsqu'un vaisseau est abîmé, une série d'événements se produit pour fermer la brèche.
Les premiers éléments qui colmatent la brèche sont des petites cellules: les plaquettes. Dans
un deuxième temps, le processus de "coagulation" transforme le sang liquide en un caillot
solide. Ceci nécessite l'intervention de protéines du sang appelés facteurs de la coagulations.
Ces facteurs sont numérotés en chiffres romains (exemple : facteur II, VIII, IX....). Ils sont
fabriqués par le foie. Ils sont constamment renouvelés afin de compenser les pertes naturelles.
Par exemple, lorsque le facteur VIII est libéré dans le sang, son activité diminue
progressivement. Au bout de 8 à 12 heures, il ne reste que la moitié du taux de facteur VIII
dans le sang. Ce temps au bout duquel la moitié du facteur a disparu s'appelle "demi-vie".
Pour le facteur IX, la demi-vie est de 12 et 24 heures.
        L'activation des facteurs de la coagulation permet l'apparition d'un réseau de filaments
formés de fibrine ressemblant à un filet: le plasma liquide devient solide, il a coagulé.
       Lorsqu'un facteur de la coagulation est diminué ou absent, le sang coagule plus
lentement, il coule plus longtemps. Il ne coule ni plus fort ni plus vite. C'est le cas dans
l'hémophilie.
L'anatomie du corps humain
       Le corps humain est composé de différents systèmes qui doivent fonctionner en
harmonie pour être en bonne santé: le système nerveux, le système cardiovasculaire, le
système respiratoire, digestif, urinaire, les os et les articulations, le système de la reproduction,
les hormones, le système immunitaire.
QU'EST CE QUE L'HEMOPHILIE?
        L'hémophilie est une maladie hémorragique due à l'absence ou à la diminution d'un
facteur de la coagulation. Si c'est le facteur VIII qui est absent on parle d'hémophilie A, si c'est
le facteur IX on parle d'hémophilie B.
        Le laboratoire d'analyses médicales peut doser les facteurs de la coagulation. En
fonction de la diminution du taux de facteur VIII ou IX, on définit plusieurs formes
d'hémophilie: l'hémophilie sévère correspond à un taux de facteur VIII ou IX inférieur ou égal
à 1%, l'hémophilie modérée entre 1 et 5% et l'hémophilie mineure ou fruste entre 6 à 25%.
Tous les hémophiles ne sont donc pas atteints de la même façon et avec la même sévérité.
        L'hémophilie est une maladie héréditaire qui touche les garçons. Ce sont donc les
garçons qui présentent des saignements. Par contre la maladie se transmet de génération en
génération par les filles qui sont généralement indemnes de signes hémorragiques.


COMBIEN Y A T IL D'HEMOPHILES EN FRANCE ?
     C'est une maladie rare. Un enfant sur 10000 est hémophile A. Un enfant sur 60000 est
hémophilie B.


L'HEREDITE: LES CHROMOSOMES, LES GENES, LA GENETIQUE DE L'HEMOPHILIE
       Les cellules sont des mini-usines formées d'un cytoplasme et d'un noyau. Le noyau
contient les informations nécessaires au bon fonctionnement de la cellule. Toutes les
informations sont rangées sur les chromosomes. Chaque information est appelée gène. Chaque
gène est constitué d'une substance appelé ADN qui contient le code génétique.
        Chez l'être humain, il y a 23 paires de chromosomes. Dans chaque paire, un
chromosome vient de la mère, l'autre du père. Parmi les 46 chromosomes, 2 chromosomes
sont des chromosomes sexuels. Ils sont donc différents chez l'homme et la femme: l'homme
possède des chromosomes sexuels X et Y. La femme possède 2 chromosomes X. En effet, à la
naissance un garçon reçoit un chromosome X de sa mère et un chromosome Y de son père.
Une fille reçoit deux chromosomes X, un de son père et un de sa mère.
        Les gènes du facteur VIII et du facteur IX sont portés par le chromosome X. Dans
certains cas, le gène peut être absent (délétion) ou abîmé (mutation) entraînant une diminution
ou une absence de production du facteur de la coagulation. La mutation qui est apparue est
définitive. Elle se transmettra de génération en génération. L'information génétique sera la
même donc la forme et la sévérité de l'hémophilie sera la même à l'intérieur d'une famille.
       Pour les filles, l'anomalie du gène du facteur VIII ou IX portée par le chromosome X
est compensée par le gène normal de l'autre chromosome X. Pour les garçons, l'anomalie
portée n'est pas compensé, puisque le chromosome X est unique.
       Si le père est hémophile, les fils qui hériteront obligatoirement du chromosome Y ne
seront pas malades. En revanche, toutes les filles seront conductrices car elles hériteront du
seul chromosome X anormal de leur père. Si la mère est conductrice, un chromosome X est

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normal l'autre non. Les filles ont une chance sur deux d'être à leur tour porteuse du gène
anormal, les fils ont une chance sur deux d'être hémophiles.


LES MANIFESTATIONS CLINIQUES: LE SAIGNEMENT
       "Il ne va pas se répandre en mares de sang sur le tapis du salon" Peter Jones. Le
saignement chez l'hémophile peut se produire dans différentes parties du corps humain. En
fonction de la localisation, certaines hémorragies peuvent être dangereuses, elles doivent être
connues par l'hémophile et sa famille.
Au niveau de la peau : les ecchymoses
       Les ecchymoses sont ce que l'on appelle communément les "bleus". Ils apparaissent
dès que l'enfant commence à bouger, à s'agiter, à marcher.
Au niveau des muscles : les hématomes
        Les hématomes sont des boules de sang. Ils ressemblent à une bosse sur ou dans le
muscle. Ils peuvent être à l'origine d'une complication car à proximité des muscles il y a des
nerfs, des vaisseaux, des organes vitaux qu'ils peuvent comprimer. Il est donc important de
connaître ces localisations.
Au niveau des articulations : les hémarthroses
         Le saignement dans l'articulation, appelé aussi hémarthrose, touche principalement les
genoux, les coudes, les chevilles. Toute articulation peut être atteinte. Dès qu'il y a du sang
dans une articulation c'est douloureux. L'articulation est en général gonflée, elle est rouge et
chaude. L'hémophile apprendra à reconnaître le saignement débutant au niveau de
l'articulation. L'intervalle entre cette impression et les signes évidents de saignements intra-
articulaires est variable, il peut être très bref ou de plusieurs heures. Il est important que
l'hémophile reconnaisse le plus tôt possible le saignement à l'intérieur d'une articulation pour
que le traitement soit le plus précoce et le plus efficace possible. En effet, il faut éviter que le
sang reste dans l'articulation car petit à petit l'articulation risque de s'abîmer nécessitant alors
rééducation et parfois intervention chirurgicale
Au niveau du système nerveux
        On redoutera toujours un saignement intracrânien ou intra-cérébral. La circonstance la
plus fréquente entraînant un saignement au niveau du système nerveux est le traumatisme
cérébral. Devant un traumatisme important sur la tête, la première urgence sera le traitement
substitutif chez l'hémophile et la surveillance stricte.


L'EVOLUTION DANS LE TEMPS
De la naissance à l'acquisition de la marche
       Même si le diagnostic d'hémophilie peut être fait dès la naissance, les signes cliniques
n'apparaissent pas à ce moment là. En général le saignement sous forme d'ecchymoses ou de
bleus apparaît lorsque l'enfant commence à marcher à quatre pattes donc au niveau des
membres inférieurs, des bras mais aussi des fesses. Les bleus sont superficiels, ils sont donc
rarement dangereux hormis les bleus qui concernent la tête.
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La petite enfance
        C'est au moment où l'enfant marche que les hémarthroses et les hématomes
musculaires vont apparaître avec la nécessité de mettre en place un traitement substitutif. Le
traitement devra être immédiat pour être le plus efficace. La perfusion sera réalisée par une
infirmière. Puis les parents vont le plus rapidement possible se substituer à l'infirmière. Plus
tard, vers l'âge de 10 ans l'enfant apprendra l'autotraitement à domicile. De nos jours, les
hémophiles ne manquent que rarement l'école du fait de leur hémophilie.
L'adolescence
       L'enfant hémophile qui apprend à s'autoperfuser, acquiert son autonomie: il prend en
charge sa maladie. L'hémophilie est expliquée à son entourage et il se développe dans la
communauté au milieu de ses camarades (voir chapitre la vie au quotidien). Il fait du sport ce
qui lui donne une image positive de son corps. il prend simplement conscience de certaines
limites imposées par la possibilité de saigner. Finalement, l'hémophile doit avoir une scolarité
normale pour préparer à un métier adapté.
L'âge adulte
       L'adulte aura plus ou moins de séquelles articulaires, musculaires ou osseuses en
fonction de la prise en charge initiale. La détection précoce du saignement articulaire, la
transfusion précoce et les exercices physiques appropriés depuis la petite enfance vont
protéger les articulations et éviter les handicaps.


LES TRAITEMENTS
      Parfois des petits moyens peuvent être suffisants pour arrêter certains saignements
extériorisés comme des petites coupures, des petites ecchymoses. Dans le cas d'hémarthrose
ou d'hématome musculaire, un traitement substitutif par perfusion de facteurs anti-
hémophiliques est indispensable. Le but du traitement est de normaliser le taux de facteur
manquant. On va de façon transitoire pendant un temps limité permettre à la coagulation de se
faire normalement en apportant le facteur de coagulation manquant.
Quand?
        On mettra en route le traitement dit substitutif par les facteurs coagulants
essentiellement dans deux situations.
        1. pour traiter l'hémorragie qui sera suffisamment importante pour ne pas se résorber
spontanément
        2. pour prévenir une hémorragie notamment lors d'une intervention chirurgicale. Des
complications du traitement substitutif par facteur coagulant peuvent survenir. Il s'agit
essentiellement de développement d'anticorps appelés aussi inhibiteurs. La présence de ces
inhibiteurs rend les transfusions de facteur coagulant moins efficaces. Plusieurs traitements
chez les hémophiles avec inhibiteurs sont possibles en fonction du taux de l'inhibiteur. En
effet, il existe deux types d'inhibiteurs : faible ou fort répondeur. Il est parfois possible
simplement d'augmenter les doses de facteur. Dans d'autres cas on donne des facteurs de la
coagulation déjà activés qui vont court-circuiter l'inhibiteur et permettre la coagulation. On
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peut aussi essayer de désensibiliser l'hémophile avec l'inhibiteur. C'est un traitement de fond
qui consiste à injecter régulièrement du facteur VIII ou du facteur IX pour entraîner la
disparition de l'inhibiteur. La mise en route de tels traitements devra être décidée au Centre
Régional de Traitement de l'Hémophilie (CRTH).
Comment?
        Les produits coagulants:
Actuellement en France il existe plusieurs produits coagulants, efficaces pour l'hémophilie A
et pour l'hémophilie B. Il existe des concentrés anti-hémophiliques facteur VIII et facteur IX
dérivés du plasma humain et des produits recombinants c'est-à-dire préparés par génie
génétique. Ces produits sont efficaces uniquement par voie intraveineuse c'est-à-dire qu'il doit
y avoir une perfusion de facteur VIII ou de facteur IX.
        L'autotraitement à domicile:
Lorsque l'enfant est petit c'est une infirmière qui viendra réaliser la perfusion à domicile. Les
parents vont apprendre rapidement à maîtriser la technique de perfusion de façon à traiter leur
enfant à domicile puis à son tour le petit enfant hémophile apprendra l'autotraitement. Plus
vite un accident hémorragique est traité, meilleure sera la récupération.
        Les traitements de la douleur:
        L'hémarthrose est souvent source de douleur. Il est possible de prescrire des
médicaments contre la douleur à l'exception de l'aspirine (voir liste ci-jointe) qui est
dangereuse pour toute personne ayant des troubles de la coagulation.


LA PREVENTION
       Dans certaines situations définies dans le cadre de la consultation au Centre Régional
de Traitement de l'Hémophilie on peut proposer un traitement préventif aussi appelé
prophylaxie. Il s'agit de transfuser à l'hémophile régulièrement du facteur anti-hémophilique
de façon à obtenir un taux de facteur circulant dans le sang suffisant pour qu'il n'y ait plus de
saignement. La stratégie consiste en fait à rendre un hémophile sévère hémophile modéré.
Celui-ci aura donc moins d'accident hémorragique, notamment moins d'hémarthrose et donc
moins de risque de détérioration de l'articulation. Cette stratégie si elle est séduisante, est aussi
contraignante et délicate. Elle doit être l'objet d'une discussion médicale dans le cadre de la
consultation au Centre Régional de Traitement de l'Hémophilie.


ORGANISATION DE LA PRISE EN CHARGE
        La prise en charge de l'hémophile ne repose pas uniquement sur la transfusion de
facteur anti-hémophilique. Il s'agit d'une prise en charge globale du patient et de sa famille.
        Le Centre Régional de Traitement de l'Hémophilie et des maladies hémorragiques
(CRTH) délivre la carte et le carnet d'hémophilie et en explique l'utilisation. Le CRTH doit
proposer des programmes d'éducation des malades et de leur famille. C'est le lieu de rencontre
des différents intervenants dans cette prise en charge. L'hémophile pourra rencontrer le
spécialiste de l'hémostase, le médecin rééducateur, l'orthopédiste, le stomatologue,
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l'infirmière, le psychologue, le kinésithérapeute, l'assistante sociale. Le CRTH doit travaillé en
liaison avec les structures proches du domicile des hémophiles.
        L'hémophilie étant une maladie génétique il est important d'établir un arbre
généalogique de la famille au sein d'un conseil génétique avec un médecin spécialiste en
génétique. En cas d'hémophilie sévère, la question du diagnostic anténatal et de conductrice
pourra être abordée. Le laboratoire d'hématologie assurera le diagnostic biologique, la
surveillance biologique de l'efficacité du traitement et la recherche éventuelle d'un inhibiteur.
Le laboratoire de biologie moléculaire recherchera les mutations responsables de l'hémophilie.
Le diagnostic de conductrice et le diagnostic prénatal seront envisagés dans certains cas.


LA VIE AU QUOTIDIEN
La scolarité
        Du point de vue éducatif, sauf cas particuliers, l'école "standard" est préférable à une
école spéciale ou à la scolarisation à domicile quelque soit le dévouement de l'enseignant. Il
est indispensable de prévenir le directeur de l'établissement, le médecin scolaire et les
enseignants que votre enfant est un hémophile. Il est important que le médecin du CRTH se
mette en rapport avec le médecin scolaire et qu'une information soit délivrée. Les informations
concernent d'une part la connaissance de l'hémophilie qui est en fait une pathologie rare donc
souvent mal connue : quel geste à réaliser en urgence ? Quel traitement initial à mettre en
place lors d'un saignement ? Le deuxième type d'information concerne les activités physiques.
Un enfant hémophile doit pouvoir jouer avec ces camarades dans la cours de récréation ou
lors du cours d'éducation physique. Bien sûr il est logique de déconseiller certaines activités
en raison de la gravité de potentiel de traumatisme au niveau de la tête (boxe, judo, karaté,
rugby, parachutisme...). Au contraire il faut encourager d'autres activités sportives (natation,
marche, gymnastique, vélo...). Il est important de renforcer la musculature afin qu'elle protège
efficacement les articulations. Ce travail peut être fait par l'intermédiaire de la pratique d'un
sport mais aussi par la gymnastique grâce à un kinésithérapeute notamment après un
saignement touchant l' articulation.
Les vacances
       Qu'il s'agisse de vacances scolaires ou non, il est important de se mettre en relation
avec un hôpital et un CRTH du lieu de vacances afin de faire connaître votre enfant et les
caractéristiques de son hémophilie en France mais aussi à l'étranger. Ceci est indispensable
même si vous êtes indépendant du CRTH pour les perfusions.




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Annexe: liste des médicaments contenant de l'aspirine
Aspégic (Lysine)
Aspirine Bayer
Aspirine du Rhône
Aspirine pH8
Aspirine Upsa
Aspirine Upsa 1000g tamponnée effervescente
Aspirisucre
Aspro
Catalgine
Catalgine noramle
Cefapyrine
Claragine
Doloderm
Kardégic
Rhonal
Salipran
Sargépirine
Solupsan
Actron
Afebril
Alka-Seltzer
Asasantine LP
Aspirine du Rhone vitamine C
Aspirine Upsa vitaminée C
Aspirine vitamine C Oberlin
Aspro Accel
Aspro Vitamine C
Céphalgan
Céphyl
Compralgyl
Détoxalgine
Finidol
Métaspirine
Migpriv
Novacétol
polypirine
Ruminine
Sédaspir
Végadéine




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