S�NDROMES NEUROCUT�NEAS by 3WzFb4

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									  SÍNDROMES
NEUROCUTÂNEAS
 Dra. Jussara Velasco
 Dra. Denize Bomfim
   Pediatria HRAS
SÍNDROMES NEUROCUTÂNEAS
       “ Facomatose “
• Grupo heterogêneo
    de distúrbios
    caracterizado por
    alterações do
    tegumento e do SNC
•   Defeito na
    diferenciação do
    ectoderma primitivo
•   Tendência a formar
    tumores
       NEUROFIBROMATOSE

•   Doença de Von Recklinghausen
•   Distúrbio autossômico dominante
•   Multiforme e progressiva
•   Alteração na migração da Crista Neural
Doença de Von Recklinghausen
       NEUROFIBROMATOSE I
• Incidência: 1/4000-
    5000
•   Cromossomo 17q11.2
•   Neurofibrina
     NEUROFIBROMATOSE TIPO I
        Critérios Diagnósticos
         Dois ou mais destes sinais:
1)   Seis ou mais manchas café-com-leite
2)   Efélides axilares ou inguinais
3)   Dois ou mais nódulos de Lisch
4)   Dois ou mais neurofibromas/neurofibroma
     plexiforme
5)   Lesões ósseas
6)   Glioma óptico
7)   Parente de primeiro grau com NF-I
NEUROFIBROMATOSE I
 Critérios Diagnóstico
           • Seis ou mais
              manchas café-com-
              leite : 5 mm (pré-
              puberes) e 15 mm
              (pós-puberes) -
              100%
NEUROFIBROMATOSE I
 Critérios Diagnóstico



           • Efélides axilares ou
             inguinais (3mm) –
             Sinal de Crowe
        NEUROFIBROMATOSE I
         Critérios Diagnóstico


• Dois ou mais nódulos
  de Lisch – 74%
  – Lâmpada de fenda
NEUROFIBROMATOSE I
 Critérios Diagnóstico
           • Dois ou mais
             neurofibromas / Um
             neurofibroma
             plexiforme
       NEUROFIBROMATOSE I
        Critérios Diagnóstico
• Lesão osséa
       NEUROFIBROMATOSE I
        Critérios Diagnóstico
• Glioma óptico
       NEUROFIBROMATOSE I
        Critérios Diagnóstico
• Parente de primeiro
  grau com NF - I
NEUROFIBROMATOSE I
Manchas café-com-leite

           - Lesões maculosas
               demarcadas com
               pigmentação
               uniforme e bordos
               regulares
           -   Etnia : branca X
               negra
           -   Quantidades de
               lesões
       NEUROFIBROMATOSE I
       Manchas café-com-leite
• Diagnóstico Diferencial :
  – Esclerose Tuberosa
  – Sd. McCune-Albright
  – Ataxia-Telangectasia
  – Nevus Basocelulares
Manchas café-com-leite
 Sd. McCune-Albright
Manchas café-com-leite
 Ataxia-Telangectasia
Manchas café-com-leite
  Nevus Basocelular
         NEUROFIBROMATOSE I
               Clínica

-   Manchas café-com-leite
-   Neurofibromas – influência hormonal
-   Exoftalmia pulsátil
-   Escoliose
-   Distúrbios visuais – 20%
-   Reflexos pupilares alterados
Neurofibroma
       NEUROFIBROMATOSE I
           Complicações
- Déficit de atenção
- Crises tonico - clônicas generalizadas /
  parciais complexas
- Hidrocefalia
- Estenose/aneurisma cerebral
- Doença de Moyamoya
NEUROFIBROMATOSE I
    Complicações
      NEUROFIBROMATOSE I
          Complicações
- Ataque Isquêmico Transitório
- Puberdade precoce
- Hipertensão – estenose da artéria
  renal/feocromocitoma
- Tumores: Wilms, Leucemia,
  Rabdomiosarcoma
    NEUROFIBROMATOSE II

• Incidência: 1/50000
• Cromossomo 22q1.11
• Neuromas acústicos bilaterais
         NEUROFIBROMATOSE II
           Critérios Diagnóstico
        Um ou mais destes sinais:
1) Neuroma do acústico ( VIII par craniano)
2) Familiares com NF-II e Neuromas do
      acústico ou:
  -     Neurofibroma /Meningeoma/ Glioma/
        Schwanoma
  -     Opacificações lenticulares subcapsulares
        posteriores do cristalino – 50%
Neuroma do acústico
        NEUROFIBROMATOSE II
               Clínica
-   Perda auditiva
-   Paresia facial
-   Cefaléia
-   Perda do equilíbrio
      NEUROFIBROMATOSE II
          Complicações

- Tumores do SNC
          NEUROFIBROMATOSE
              Diagnóstico
-   Anamnese
-   Exame Físico
-   Imagem (TC/RM)
-   EEG e Potencial Evocado
-   NF-II: história familiar “+”= DNA fetal
        NEUROFIBROMATOSE
             Conduta

- IDENTIFICAÇÃO PRECOCE
- Controle das manifestações /
  complicações
- Exame oftalmológico anual
- Aconselhamento genético
NEUROFIBROMATOSE : TRAGÉDIA
         PESSOAL ?

              “A NF reproduz-se
                fielmente nas
                gerações sucessivas.
                Um dos pais com NF
                tem 50% de chance
                de transmitir a
                doença em cada
                gravidez.”
     ESCLEROSE TUBEROSA

• Incidência: 1/6000
• Herança Autossômica Dominante
• CET 1 (Cr 9q34) e CET 2 (Cr 16p13) –
  hamartina e tuberina
• 50% dos casos são esporádicos
• Multissistêmica
       ESCLEROSE TUBEROSA
             Patologia
- Tuberes na região subependimaria
- Calcificação e projeção ventricular: “gota
  de vela”
- Microscopia: numero reduzido de
  neurônios, proliferação de astrocitos e
  neurônios bizarros
- Relação tuberes X comprometimento
  neurológico
      ESCLEROSE TUBEROSA
             Clínica
- Espasmos do lactente (Sd de West)
- Lesões hipopigmentadas – 90%
- Placa de Chagrem (região lombossacra)
- Infância:
- Epilepsia mioclônica
- Adenomas sebáceos
- Fibroma subungueais/periungueais
Lesões hipopigmentadas
Adenomas sebáceos
Fibroma periungueal
         ESCLEROSE TUBEROSA
             Complicações
-   Tumores da retina
-   Tumores cerebrais: Astrocitoma
-   Rabdomioma cardíaco
-   Hamartomas / Doença policistica renal
-   Angiomiolipomas
    pulmonares/pneumotórax espontâneo
Hipsarritmia
         ESCLEROSE TUBEROSA
              Diagnóstico
-   Anamnese
-   Exame Físico
-   EEG: hipsarritmia
-   Lâmpada de Wood
-   Fundoscopia ocular
-   RX / RM / TC
         ESCLEROSE TUBEROSA
               Conduta
-   Vigabatrina / ACTH
-   USG renal
-   Ecocardiograma
-   RX de tórax
 DOENÇA DE STURGE-WEBER

• Alteração no leito vascular cerebral
  durante a embriogênese
• Incidência : 1 / 50.000
• Nevo facial : “ vinho do porto “
              Sturge-Weber
                  Clínica
• Mancha facial unilateral
• Buftalmia
• Glaucoma ipsilateral
• Epilepsias / crises focais
           Sturge – Weber
            Complicações
• Hemiparesia
• Atraso no desenvolvimento
  neuropsicomotor
• Retardo mental
• Glaucoma
            Sturge – Weber
              Diagnóstico
• Anamnese
• Exame físico
• Refratária aos anticonvulsivantes
• RX / TC : “ aspecto serpentiforme “ /
 atrofia cerebral / dilatação ventricular
Atrofia Cerebral
            Sturge – Weber
               Conduta
• Freqüência das crises x tratamento
• Hemisferectomia / lobectomia
• Medir PIO regularmente
• Laserterapia
• Psicoterapia
    SÍNDROMES NEUROCUTÂNEAS
        Considerações Finais
-   Anamnese/Exame físico
-   Incidência
-   Acompanhamento multidisciplinar
-   Prognóstico
Obrigada, palmas, por favor!

								
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