TALASEMIA APUNTES DE HEMATOLOGÍA
TALASEMIA
α-talasemia: por delección.
β-talasemia: por mutación puntual.
TALASEMIA - α
• Hay cuatro genes para la globina . Según su grado de afectación:
✴ Si se afecta a los cuatro genes: sólo se produce hemoglobina de Bart que es γ4. Se
produce la muerte.
✴ Afección de tres genes: un cromosoma está completamente inactivo y el otro tiene una
actividad parcial. El 70 % HbA (α2 β2) y un 30 % HbH β4 (que tiene mucha afinidad por el
oxígeno). Se produce hemolítica hipocrómica y esplenomegalia. Suelen ser necesarias
transfusiones.
✴ Rasgo talasémico. Sólo hay dos genes activos. Disminuye la cantidad de hemoglobina
funcional que se compensa con un aumento de la eritropoyésis.
✴ α - talasemia silente. Sólo un gen afectado
La cadena α es imprescindible para la síntesis de
cualquier tipo de hemoglobina no embrionaria. La β no
es imprescindible.
TALASEMIA -β
• Se produce por mutaciones puntuales.
• Hay una disminución o desaparición de de HbA y aumentan otros tipos de hemoglobina
• Según la intesidad puede producir hepatoesplenomegalia.
• Tipos:
✴ talasemia β menor o rasgo β talasémico: se produce en heterocigóticos para la
mutación del gen de la β - globina. La más frecuente en España. No tiene graves
consecuencias
✴ talasemia intermedia: la mutación tiene una consecuencia clínica intermedia. Puede
presentarse tanto en homocigosis o heterocigosis. Hay anemia y hepatoesplenomegalia
patente. También alteraciones óseas. Tratamiento: transfusiones.
✴ Talasemia mayor o anemia de Cooley. Es un estado de mutación grave en homocigosis.
Grave anemia e ictericia a partir del cuarto mes de vida. Necesita tratamiento nada más
nacer. Se necesitan hipertransfusiones,
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ACTIVIDAD DE ESTRATEGIA