SLA
malattia del motoneurone;
Lou-Gehrig's Disease;
malattia di Charcot
AISLA-associazione Italiana Sclerosi
Laterale Amiotrofica
• Frequenza: 1.5/100.000
• M/F : 1,6/1
• Età:40 anni ma esistono anche forme
giovanili
• La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è
una malattia progressiva che colpisce i
motoneuroni, cioè le cellule nervose del
midollo spinale che comandano il
movimento dei muscoli. Il significato
letterale è: raggrinzimento (Sclerosi) della
porzione laterale (Laterale) del midollo
spinale e perdita del trofismo muscolare
(Amiotrofica).
• Malattia sporadica (cioè che si verifica
senza che ci siano stati casi precedenti in
famiglia)
• Rare forme ereditarie, di solito clinicamente
indistinguibili dalla forma sporadica.
• La SLA familiare di tipo 1 si trasmette con
modalità chiamata autosomica dominante. .
La SLA familiare di tipo 2 si trasmette con
modalità chiamata autosomica recessiva.
• La caratteristica clinica è la degenerazione del primo
motoneurone ( debolezza, segni piramidali ) e del secondo
motoneurone ( debolezza ed atrofia muscolare con
fascicolazioni, areflessia ).
• Diverse varianti : la Atrofia Muscolare Spinale ( AMS )
con dominanti segni di compromissione del motoneurone
periferico, la Paralisi Bulbare Progressiva ( PBP ) con in
primo piano l’atrofia e la paresi dei muscoli labio-glosso-
faringo-laringei, la Sclerosi Laterale Primaria ( SLP ) e
la Paralisi Pseudobulbare Progressiva ( PPP ) con
interessamento quasi esclusivo dei neuroni cortico-spinali
e cortico-bulbari ed infine la SLA pseudopolineuritica (
di Patrikios ) con prevalente, almeno iniziale,
interessamento neuropatico periferico agli arti inferiori.
Sintomi
• Alterazioni motorie, affaticamento delle
braccia e delle gambe, difficoltà nel parlare,
crampi muscolari.
• Funzioni intellettive integre,
• Funzioni sensoriali integre
• Paralisi completa degli arti con
impossibilità a deglutire, masticare e
parlare.
• Paralisi dei muscoli respiratori
Altri sintomi
• Atrofia della muscolatura della mano
• Fascicolazioni diffuse
• Fascicolazioni della lingua.
Diagnosi
• Osservazione clinica
• Elettromiografia
• RMN studio dei fasci piramidali
Terapia
• Non esiste attualmente una terapia efficace per la
SLA. Recentemente è stato approvato ed è
commercializzato un farmaco specifico per la
SLA, il riluzolo (Rilutek). Questo farmaco però
per il momento ha dimostrato solo un effetto
nell'aumentare di qualche mese la sopravvivenza
di un gruppo di malati con caratteristiche cliniche
particolari (anche se ora viene somministrato a
tutti i pazienti con diagnosi certa di SLA).
Ipotesi patogenetica
• Tra le varie ipotesi si pensa ad accumulo di glutammato
extracellulare e alterazioni delle proteine che costituiscono
lo scheletro dei motoneuroni. Il glutammato svolge
un’azione eccitatoria fisiologica sui motoneuroni che, se
supera un certo limite, diventa tossica provocando la morte
dei neuroni stessi.
• Una delle caratteristiche neuropatologiche della SLA, che
la contraddistingue da altre malattie neurodegenerative, è
la formazione di aggregati proteici filamentosi nei
motoneuroni la cui composizione non è ancora del tutto
nota. Si ipotizza che tali alterazioni dipendano da un
accumulo dei neurofilamenti (microscopiche fibre presenti
all’interno dei neuroni), dovuto a difetti genetici o
molecolari di queste proteine