Xerocitose Heredit�ria / Estomatocitose Heredit�ria Desidratada by 6TD3CH

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									    XEROCITOSIS HEREDITÁRIA COMO CAUSA DE HYDROPS FETALIS NO INMUNE
      Cristina Fraga, Helena Almeida, Isabel Gonçalves, Ana Couceiro, M. Letícia Ribeiro
                                Centro Hospitalar de Coimbra


Introducción: La Xerocitosis Hereditaria o “Estomatocitosis Deshidratada Hereditaria” (DHS)
(OMIM 194380) es una anemia hemolítica rara de severidad heterogénea y transmisión
autosómica dominante, caracterizada por un aumento de la permeabilidad de la membrana
                    +    +
eritrocitaria al Na y K . Recientemente fueron descritos algunos casos asociados a ascitis
perinatal transitoria de etiología desconocida. Esta entidad está relacionada con un locus en el
brazo largo del cromosoma 16 (16q23-q24), sin embargo, el gen responsable aun no fue
identificado.
Caso Clínico: Presentamos un caso de hydrops fetalis no inmune detectada a las 20 semanas
de gestación. Madre y tía materna con anemia hemolítica macrocítica crónica, CHCM
aumentada, morfología eritrocitaria sugestiva de Xerocitosis Hereditaria e fragilidad osmótica
disminuida. Sin historia de linfedema en la familia.
Feto con ascitis voluminosa, derrame pleural y pericárdico y edema subcutáneo; sin
alteraciones renales o cardíacas, cariotipo 46XY, se descartaron enfermedades metabólicas e
infecciosas y no presentaba señales ecográficos sugestivos de anemia. Durante la gestación
fue sometido a diversas paracentesis descompresivas por ascitis recidivante. Líquido ascítico
sin criterios de ascitis quilosa. Cesárea electiva a las 33 semanas, recién nacido con ascitis,
hipoalbuminémia, ligera colestasis, enzimas hepáticas normales, Hb 190 g/L. Sufrió un episodio
de enterocolitis necrotizante grave (D44 a D60), siendo sometido a resección intestinal por
necrosis y perforación yeyunal. Experimentó remisión progresiva y espontánea de los edemas
en los 6 primeros meses de vida. Estudios del Na y K intracelular (G. Stewart, Department of
Medicine, University College London) y de ectacitometría (J. Delaunay, Hôpital de Bicêtre,
Paris) confirmaron el diagnóstico de Xerocitosis Hereditaria en la madre y en el niño.
Discusión: La asociación de hydrops fetalis no inmune y anemia hemolítica crónica en la
madre sugiere Xerocitosis Hereditaria. Reconocer esta entidad es importante porque requiere
apenas tratamiento sintomático y la ascitis se reabsorbe en los primeros meses de vida. Se
desconoce la explicación fisiopatológica de la asociación entre la ascitis y las alteraciones de
permeabilidad de la membrana eritrocitaria. La esplenectomia está contraindicada en enfermos
con Xenocitosis Hereditaria, porque predispone a la aparición de fenómenos tromboembólicos
graves.

								
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