Hipotiroidismo Cong�nito by 77cNAe

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									Hipotiroidismo Congénito




  Dr. Guillermo Villatoro Godoy
      Endocrinólogo Pediatra
         Hospital Escuela
            Julio 2010
Hormonas Tiroideas y Maduración fetal




   Las hormonas tiroideas son fundamentales en:

   La embriogénesis y maduración fetal, particularmente en el
    crecimiento y desarrollo del sistema nervioso.

   Regulan la síntesis de proteínas de la neurogénesis,
    migración neuronal, formación de axones y dendritas,
    mielinización, estructuración de sinapsis.

   Regulación de neurotrasmisores específicos.
                      Tiroides Fetal



   El eje hipotálamo-hipófisis-tiroides del feto se desarrolla
    independientemente del eje materno.
   La placenta es impermeable a TSH, parcialmente permeable
    a T3 y T4 y muy permeable al yodo.
   Durante el primer trimestre del embarazo, el desarrollo del
    feto depende de T4 materna, la cual pierde importancia en el
    resto de la gestación.
    Relación Feto-Materna de la
    Función Tiroidea


   Las células foliculares y el coloide tiroideo aparecen entre las
    10-12 semanas de gestación.

   La función del eje hipotálamo-hipófisis inicia entre las 18-20
    semanas de gestación.

   Entre la 24-25 semanas detecta en sangre de cordón umbilical
    hormonas tiroideas y TSH de origen fetal.
      Hipotiroidismo Congénito

Deficiencia de Hormonas Tiroideas presentes al
nacimiento. Es un situación resultante de la
disminución en la actividad biológica de las
hormonas tiroideas a nivel tisular, causado por una
deficiente producción o por resistencia a su acción.




                Rastogi M, LaFranchi S. Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:17
Hipotiroidismo Congénito Clasificación y Etiología

  1.Hipotiroidismo primario                  4. Hipotiroidismo sindromático
     Disgenesia tiroidea                            Síndrome de Pendred
     Dishormonogenesis                              Displasia ectodérmica
     Resistencia a TSH                              Corea benigna
                                                     Síndrome Bamforh-Lazarus
  2.Hipotiroidismo Central
    (secundario)
     Déficit aislado TSH                    5. Hipotiroidismo congénito
     Déficit de TRH                            Transitorio.
     Resistencia a TRH                                   



                                                       Ac. Bloqueantes
                                                       Déficit o exceso de iodo
  3. Hipotiroidismo Periférico                         Hemangioma hepático
     Resistencia Horm. Tiroidea                        congénito
     Anormalidad transporte                           Drogas anti tiroideas


                               Rastogi M, LaFranchi S. Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:17
Hipotiroidismo Congénito Primario


   Es un defecto metabólico frecuente.
   Prácticamente inaparente en el momento del nacimiento.
   Puede ser detectado con métodos sensibles, confiables
    y rápidos.
   Posee tratamiento efectivo y económico.
   El tratamiento precoz mejora significativamente el
    pronóstico.
   El costo beneficio es aceptable para la comunidad.



                         Lenz A, Root A . J Pediatr Endocrinol & Metab. 2008; 21: 623-624
Incidencia de Hipotiroidismo congénito


    Incidencia hipotiroidismo primario es de 1: 3,000 – 4,000
     recién nacidos.

    Más frecuente en el sexo femenino que en el masculino
     (2:1).

    El hipotiroidismo hipotálamo-hipofisiario congénito es
     poco frecuente con una incidencia 1: 50,000-100,000
     recién nacidos.




                        Beardsalla K, Ogilvy-Stuartb A. Current Paediatrics ;2004:14,422–429
Índice Clínico de Hipotiroidismo Congénito


      Signos y síntomas clínicos        Puntos

         Problemas de alimentación       1
         Estreñimiento, Inactividad      1
         Hipotonía                       1
         Hernia umbilical                1
         Macroglosia                     1
         Piel moteada                    1
         Piel seca                       1.5
         Fontanela posterior > 5 mm2     1.5
         Facies típicas                  3
         Total                           15
                  Síntomas y Signos


   Velocidad de crecimiento inadecuada y/o talla baja
   Retraso del desarrollo psicomotor
   Retardo en el cierre de fontanelas
   Facies tosca
   Macroglosia
   Llanto ronco
   Piel seca, mixedematosa
   Retardo en la erupción dentaria



                   Rastogi M, LaFranchi S. Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:17
Hipotiroidismo Congénito Primario
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO PRIMARIO
                         Diagnóstico


   Tamiz neonatal.

   TSH, T4 y FT4.

   Rx de rodilla o muñeca izquierda.

   Ecografía tiroidea

   Gammagrafía tiroidea

   Anticuerpos antitiroideos.




                                 Rastogi M, LaFranchi S. Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:17
Tamiz Neonatal de Hipotiroidismo Congénito



   Solo el 5 % de los casos presentan síntomas antes de los tres
    meses de edad.

   El Tamiz Neonatal es el método mundialmente aceptado para
    la detección oportuna de la deficiencia tiroidea.

   Entre más tardío es el diagnóstico y el inicio del tratamiento
    mayor es el grado de retardo mental y la presencia de
    secuelas neurológicas.

   Los programas de detección precoz de hipotiroidismo
    congénito se pusieron en marcha en Norteamérica y Europa a
    partir del año 1974.
Tamiz Neonatal de Hipotiroidismo Congénito



   Antes de iniciarse los programas de detección precoz de
    Hipotiroidismo Congénito se diagnosticaban:

   10% de los casos en el primer mes de vida.

   35% tras los tres primeros meses.

   70% en el primer año.

   100% a los 3-4 años de vida.
    Tamiz Neonatal de Hipotiroidismo Congénito



   En Honduras no tenemos estadísticas de hipotiroidismo
    congénito y los casos diagnosticados son en forma tardía.



   En el Hospital Escuela se atiende un promedio de 20,000
    partos por año y en el Instituto Hondureño de Seguridad
    Social un promedio de 5000 partos por año, solo en estas
    dos instituciones debería detectarse en promedio 12 casos
    por año.
Tamiz Neonatal de Hipotiroidismo Congénito




    Un informe de la OMS señala que por cada caso
     detectado en programas de tamiz el sistema de salud se
     ahorra aproximadamente 100,000 dólares.

    Se calcula que se invierten aproximadamente $2.00 por
     niño diagnosticado y $25,000 por niño no diagnosticado.
     Tamiz Neonatal de Hipotiroidismo Congénito


Para que el programa de tamiz neonatal tenga éxito es necesario:

   Cobertura de la población pesquisada supere el 95%.

   Muestra correctamente tomada.

   Los datos consignados en la tarjeta adjunta al papel filtro deben
    corresponder con el paciente estudiado.

   El traslado de la muestra debe ser periódico, frecuente y rápido.

   El laboratorio responsable de un rastreo de pesquisa debe
    contar con tecnología metodológica de alta calidad.
       Objetivos del Tamiz Neonatal

   Prevenir el retardo mental y las discapacidades
    asociadas al hipotiroidismo congénito.

   Diagnosticar en forma temprana los pacientes con
    hipotiroidismo congénito nacidos en Honduras.

   Proporcionar el tratamiento médico oportuno y dar
    seguimiento a los niños afectados.

   Reducir los costos que implican la atención de pacientes
    con discapacidades especialmente el retraso mental.

   Capacitar al personal de salud de todo el país para la
    toma de muestra de sangre en los recién nacidos.

                                      Pitt J. Clin Biochem Rev;2010:31:57-67
       Metas del Tamiz Neonatal


   Realizar el tamiz en el 100% de los recién nacidos en el
    Hospital Escuela y en el IHSS.

   Ampliar la cobertura a nivel nacional durante el segundo
    año de iniciado el proyecto.

   Educar a la población general y a los padres durante el
    control prenatal de las ventajas de hacer el tamiz

   Lograr que el tamiz neonatal para HC sea un examen
    más de rutina en todos los recién nacidos como lo es el
    hematocrito y el VDRL en nuestro país.
        Tamiz Neonatal



   La prueba debe de realizarse en los 2–3 primeros días
    después del nacimiento.

   El diagnóstico se confirma por la demostración de una baja
    concentración de T4 y un nivel elevado de TSH en suero.
El tamiz neonatal se ha convertido, después
 de las vacunas, en el procedimiento más
    aceptado en la prevención pediátrica

                         Leutwayler K. The Price of Prevention.
                         Scientific American, April 1995; 98-103
El tamiz neonatal es una
     “herramienta”
 que permite distinguir
  “bioquímicamente” a
los que padecen alguna
enfermedad “subclínica”
Tratamiento Hipotiroidismo Congénito



   El tratamiento debe iniciarse inmediatamente a la
    detección del caso.

   El fármaco de elección es la Levotiroxina sódica.

   La dosis inicial recomendada es de 10-15 μg/kg/día en
    una sola toma en ayunas.
Tratamiento Hipotiroidismo Congénito
           Pittsburgh Children’s Hospital Study (1)
       Edad de Inicio del                 Coeficiente Intelectual
         Tratamiento                             (Rango)
 Nacimiento a 3 meses                               89 (64-107)
 Entre 3-6 meses                                    71 (35-96)
 Después de 6 meses                                 54 (25-80)

     Reporte Programa Nacional de Tamiz Francia (2)
      Edad de Inicio del                 Coeficiente Intelectual
        Tratamiento                             (Media)
 Después de 30 días de vida                            109.8
 Entre 22-30 días de vida                              107.7
 Entre 15-21 días de vida                              115.3
 Antes de 15 días de vida                              119.2

                   (1) Klein AH, Meltzer S, Kenny FM: J Pediatr 1972, 81(5):912-915.
                   (2) Boileau P, Bain P, Rives S, Toublanc JE: Horm Res 2004, 61(5):228-233.
      Evolución y Pronóstico


   Se recomienda una segunda exploración:

   Dos a cuatro semanas del inicio de tratamiento.

   Cada 1-2 meses durante los primeros seis meses de vida.

   Cada 3-4 meses de los6 meses hasta los 3 años de edad.

   Cada 6-12 meses hasta completar su crecimiento.

   Cuatro semanas después de cualquier cambio de dosis.

   Con más frecuencia si se duda del cumplimiento, se
    obtienen valores anormales o se modifica la dosis.


                   Rastogi M, LaFranchi S. Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:17
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