Pediatria by SXJ22l

VIEWS: 43 PAGES: 70

									        Pediatria

   Odporúčaná literatúra:
Stanislav Kriţan : Pediatria,
      SAP,s.r.o. 2004
                                     Rozdelenie detského veku


•    Novorodenecké obdobie – začína narodením dieťaťa a trvá 28 dní.
     Novorodenec sa prispôsobuje ţivotným podmienkam mimo matkinho
     organizmu. Od okamihu narodenia začína samostatne dýchať, prijímať potravu,
     vylučovať odpadové látky z tela.

•     Dojčenské obdobie – končí dosiahnutím jedného roka. Prvý rok: intenzívny rast
      – strojnásobí sa hmotnosť, narastie o 25 cm. Význam prirodzenej výţivy –
      dojčenia- pre normálny rast dieťaťa a psychický vývin. Rýchly rast mozgu,
      citový vývin, malá obranyschopnosť voči infekciám → význam správnej
      ţivotosprávy dojčiacej matky.
•     Obdobie batolaťa – od 1 do 3 rokov- rozvíjanie motorických a psychických
      funkcií, reč, základné hygienické a spoločenské návyky.           -
•     predškolský vek od 3 do 6 rokov – zmeny proporcie tela, obratnosť,
      zdokonalenie reči, vytváranie povahových vlastností – význam cieľavedomej
      výchovy.
•     Školský vek od 6. roku – ( zvyšuje sa psychická kapacita, znaky osobnosti,
      nadania, talent – dôleţ. obdobie pre duševný vývin)
•     Dospievanie –od 13.do 16 roku. Zrýchlený telesný rast a psych vývin.
    - puberta – vylučovanie hormónov pohlavných ţliaz, tvorba zárodočných buniek,
      ukončenie vývinu pohlavných orgánov, vývin sekundárnych pohlav znakov.
                  Rast dieťaťa
Rast dĺžky, hmotnosti tela a jeho častí
Regulácia rastu: hormóny, výživa, sociálne podmienky

Najväčší rast je v prenatálnom období – plod-
počas puberty

Hodnotenie hmotnosti a výšky:
-priemerná hmotnosť/ výška je
v rozsahu + 2 – až - 2 smerodatnej odchýlky
v grafoch medzi 3, a 97. percentilom
              Novorodenec
• Plod je uložený vo vodnom prostredí
  – v plodovej vode.
• Po pôrode sa životné podmienky zmenia
  a preto sa dieťa musí adaptovať na nové
  prostredie.
• Adaptácia väčšinou prebieha hladko, s krátkou
  adaptačnou krízou –znížením teploty tela,
  glukózy v krvi, hmotnosti a novorodeneckou
  žltačkou.
        Popôrodná adaptácia
• Dýchací systém

 Pľúca plodu obsahujú tekutinu.
 Pri stlačení hrudníka v pôrodných cestách sa pľúcna
 tekutina uvoľní z dýchacích ciest. Po pôrode tekutinu
 nahradí vzduch. Pľúca začnú dýchať .
 Pre rovnomerné naplnenie pľúcnych mechúrikov
 vzduchom je potrebný faktor povrchového napätia –
 •
 surfaktant .
 •Krvný obeh sa prispôsobí novým podmienkam
         Popôrodná adaptácia
•   Úbytok hmotnosti dieťaťa
•   Prvá stolica – smolka - do 12 h po pôrode
•   Teplota tela: slabá regulácia – riziko podchladenia
•   Funkcia obličiek- problém s vylúčením nadbytku
    vody a sodíka
•   Zvýšený rozpad červených krviniek- erytrocytov- je
    príčinou žltačky novorodenca

•   Pôrodná hmotnosť donoseného novorodenca je
    3000-3500g,
•   pôrod.dĺţka: 48-50 cm
            Novorodenecké obdobie
                           Charakteristika:

1. Biologické osamostatnenie a adaptácia na nové podmienky

2. Pohybový vývin pohyby hlavou, končatinami, mimické svaly

3. Rýchly rast

4. Zmyslové vnímanie

ZRAK ( svetlo / tma/ lesklé predmety),

SLUCH , ČUCH

5. Psychický vývin

• Rýchle učenie

• Rozvoj pozornosti

• Socializácia
  Vyšetrenie a ošetrenie novorodenca

hodnotenie stavu novorodenca
• Vitálne funkcie - dýchanie, akcia srdca, farba
  kože, svalový tonus, reakcia na podráždenie


• Zistenie pôrodného poranenia , vrodených
  chýb, infekcie

• Uloţenie novorodenca na prsník matky
  ( podpora dojčenia, citová väzba)
    Hodnotenie novorodenca po pôrode –
             podľa Apgarovej

                                 počet bodov
                  2                   1                 0
Akcia srdca       >100/min            <100/min          Neprítomné
Dýchacie úsilie   Silný krik          Slabý krik        Neprítomné
Svalový tónus     Končatiny zohnuté   Mierne zohnuté    Chabosť
Odpoveď na        Krik                Mierny pohyb      Ţiadna odpoveď
podráţdenie
Farba koţe        Ruţová              Ruţové telo       Modrá/ bledá
                                      Modré končatiny




        Hodnotí sa v 1.,5.a 10 minúte po narodení, ak je celkový
        počet bodov 8-10 do 5 minút dieťa je zdravý novorodenec.
     Nedonosený novorodenec
• Dieťa narodené pred 37.týţdňom tehotenstva
Príčiny predčasného pôrodu

Matka - infekcia, zlé socioekonomické podmienky, drogy,
  alkohol

Placenta – porucha funkcie

Dieťa – viac plodov, infekcia, vrodené chyby
    Nedonosený novorodenec
Funkčné prejavy
• Poruchy dýchania
• Problémy sania, prehĺtania, trávenia
• Zlá regulácia teploty tela
• Znížená imunita
• Znížená činnosť obličiek-opuchy
• Málokrvnosť- riziko krvácania
Novorodenec – problémy dýchania
Prejavy:
poruchy dýchania
šedá koţa
chladné končatiny
Príčiny
• Nezrelosť pľúc
• Útlm dychového centra (analgézia matky)
• Nepriechodnosť dýchacích ciest / hlieny/
• Vrodené chyby srdca a dýchacích ciest
• Aspirácia
               Žltačka- ikterus

Príčiny:
• nahromadenie bilirubínu pri rozpade erytrocytov
• Hemolytická choroba novorodenca
• nezhoda v Rh systéme : matka je Rh negat, dieťa Rh+
• nezhoda v AB0 systéme: matka má krvnú skupinu 0 ,
  dieťa A, alebo B

Pri hromadení Bi v krvi – riziko poškodenia mozgu!!!
                 Výţiva dojčaťa
            Dojčenie a zdravie dieťaťa

.
Odporúčanie WHO a UNICEF:
„Všetky deti majú byť výlučne dojčené prvých 6 mesiacov a dojčenie
   má pokračovať do 2. roku života a dlhšie“

Dojčenie poskytuje dieťaťu krátkodobé a dlhodobé výhody.
• optimalizuje zdravotný stav a vývin dieťaťa,
• znižuje výskyt hnačiek a alergie
• znižuje riziko infekcie
• podporuje rast a vývin mozgu
• chráni dieťa pred civilizačnými chorobami
Ochrana dieťaťa pred infekciou
VÝZNAM KOLONIZÁCIE ČREVA
    BIFIDOVOU FLÓROU
Dýchacia sústava
      Z funkčného hľadiska sa
        dýchaciu sústava delí na dve
        časti:
      • Dýchacie cesty (nosohltan,
       hrtan, priedušnica, priedušky) -
        privádzajú kyslík do pľúc.
      • Pľúca , v ktorých dochádza k
        výmene dýchacích plynov.
Pľúcne mechúriky - alveoly
    Choroby dýchacej sústavy
Odlišnosti u malých detí –zvyšujú výskyt
   chorôb dýchacích ciest
• úzka nosová dutina a hrtan
riziká: opuch slizníc, zúženie priechodnosti,
   problémy dýchania

Priedušky sú úzke + poddajná stena
Riziká: nepriechodnosť+ vznik zápalu
 Akútne choroby dýchacieho systému


• Infekcie : pôvodcovia: vírusy, menej často
  baktérie
Nádcha – obštrukcia nosa- problémy kŕmenia
Angína : zápal hltana a nosohltana– prejavy:
  pocit sucha, teplota, únava-bolesti pri
  prehĺtaní
Otitída – zápal stredného ucha :plač, horúčka,
  citlivé uši
  Akútne choroby dýchacieho systému

Laryngitída – zápal hrtana     : teplota, štekavý kašeľ, dušnosť
  dýchavica


Bronchitída- zápal priedušiek : zriedka u malých detí :
  nádcha - teplota- kašeľ- u malých detí dýchavica


Pneumónia –zápal pľúc : závaţná choroba v detskom veku –
  najmä vírusová
horúčka,dýchavica, kašeľ - v ťaţkých prípadoch zlyhanie srdca,
  poruchy vedomia
Chronické choroby dýchacieho systému

Cystická fibróza – chronická dedičná choroba- - 1: 5000 detí
Patologický gén na 7. chromozóme –choroba slaných detí
Klasická forma postihuje
• dýchací systém
• pankreas : porucha trávenia bielkovín,cukrov, tukov
• pečeň: u 20-60% detí
• nosové polypy
• hustý lepkavý hlien
Postupný vznik malabsorbčného syndrómu
Dg: potný test- analýza DNA .
Liečba: celoţivotná ( ATB, enzýmy, dychové cvičenia, kaloricky
   bohatá strava
       Chronické choroby dýchacieho systému
Astma
zápalové ochorenie –opuch steny dýchacích ciest- tvorba hlienu-

Príčiny: alergia ( peľ, plesne, epitélie zvierat ) - dedičnosť -
krátkodobé dojčenie- vírusové infekcie-

: začína u 50% do 2. roku ţivota –

Typické prejavy astmy:

• sípajúce dieťa, dusí sa a kašle

• záchvatová výdychová dýchavica najmä v noci

• „pískanie― pri námahe
Tráviaca sústava


     Tráviacu sústavu tvorí:
     • 1. ústna dutina
     • 2. paţerák
     • 3. ţalúdok
     • 4. tenké a hrubé črevo.
Žalúdok

• Pri trávení sa do žalúdka
  vylučujú :
  HCL (kyselina chlorovodíková),
  pepsín (enzým – štiepi
  bielkoviny, zráža mlieko),
  hlien (je zásaditý a chráni
  sliznicu žalúdka pred
  poškodením HCL a pepsínom)

pylorus
Tenké črevo
    • Hlavné miesto trávenia
    • Je zložené z 3 častí:
      dvanástnika (do neho
      priteká žlč a tráviace šťavy
      z pankreasu), lačníka a
      bedrovníka
    • výstelku čreva tvoria klky
      (drobné prsty)
    • Každý klk obsahuje krvné
      cievy (resorbujú väčšinu
      potravy) a lymfatické
      cievy (resorbujú tuky)
      Choroby tráviacich ústrojov
Vracanie - oblúkom—
vracanie školských detí – zvratky páchnu po acetóne

Nechutenstvo: zdanlivé- prekrmovanie - rodičia nevedia o skutočnej
  potrebe dieťaťa
               príznakové: pri infekcii

Bolesti brucha – psychické- prejav váţnej choroby- časté u školákov-
   akútne / zápal slepého čreva a pod./, aj chronické / parazity, črevné
   choroby

Zápcha – málo vlákniny v strave - málo tekutín- psychické problémy

Akútna gastritída : baktériová / napr. helikobakter /- vírusová

Hnačkové choroby dojčiat : infekčné- a neinfekčné,
     Choroby tráviacich ústrojov
Chronické poruchy výţivy : obezita a hypotrofia
Obezita-civilizačná choroba
Zúženie pyloru - : Prejavy: od 2.-4. týždňa života- spastické vracanie –
  obstipácia- neprospievanie- dieťa hltavo pije.Liečba: chirurgická

GER - gastroezofageálny reflux – návrat potravy zo žalúdka do
  pažeráka.- : poleptanie sliznice- jazvy- chronické ochorenie pľúc.Dg:
  meranie pH v pažeráku

Gastritída-zápal sliznice žalúdka
Helikobakter pylori - chronická infekcia- možná tvorba vredov- a Ca.
  Prejavy: opakované bolesti brucha + nechutenstvo
     Choroby tráviacich ústrojov
Malabsorbčný syndróm: porucha trávenia- vstrebávania- a
  pohybov tenkého čreva. Vrodená, alebo získaná
• veľké brucho
• tenké a chudé končatiny
• dieťa mrzuté
• stolica je objemná-zapácha- veľký obsah tuku – pri poruche
  absorbcie cukrov: časté vodnaté a kyslé stolice

Celiakia: alergia na lepok ( nachádzy sa v pšenici, ovos, jačmeň)-
   sliznica čreva vyhladená.atrofická
Prejavy: pri prechode na zmiešanú stravu- možnosť dehytratácie až
   šoku.Dg: biopsia čreva + dôkaz protilátok proti gliadínu
Liečba: prísna diéta
                    Pečeň

• Výživné látky získané z potravy sa vedú
  z čreva priamo do pečene.
Funkcie pečene:
• spracovanie bielkovín, cholesterolu,vitamínov
• tvorba a uskladňovanie krvných bielkovín
• likviduje škodlivé látky
• uskladňovanie cukrov , vitamínov a železa
V pečeni sa tvorí ţlč, ktorá prichádza do
  dvanástnika a pomáha pri rozkladaní
  tukov
                     Ochorenia pečene

• Vírusový zápal pečene - Hepatitída: A,B,C
- následky: poruchy spracovania bielkovín, tukov, alebo cukrov


Chronické hepatitídy : vyvolávajú ich najčastejšie vírusy hepatitídy B,
  alebo C - sú nebezpečné nákazy


Prejavy: ţltačka, nechutenstvo, bledé stolice, bolesti
  brucha, problémy trávenia
                 Choroby pankreasu

Akútna pankreatitída

Príčiny:
• infekcia vírusom,
• alkohol, drogy
• niektoré lieky (antibiotiká, a i.)
Prejavy:
Intenzívna bolesť brucha, pokles tlaku krvi, vracanie,
   horúčka, šok

Dg: UZ, CT
                    Význam krvi
• Preprava kyslíka, živín, hormónov, minerálnych látok, solí - DO
  BUNKY
• Preprava škodlivých, odpadových látok a oxidu uhličitého - Z
  BUNKY
• Transport protilátok na ochranu proti
  infekcii
• Zabezpečenie stálej teploty tela
                  Zloţenie krvi
•   Krvná plazma
•   Červené krvinky - erytrocyty
•   Biele krvinky - leukocyty
•   Krvné doštičky - trombocyty
•   Biele krvinky

- Dospelý človek má asi 5,5 l krvi, ktorá
  prúdi krvným obehom – v krvných cievach.
Krv = červené + biele krvinky +
   krvné doštičky + plazma
     Červené krvinky - erytrocyty
•   prenášajú kyslík k bunkám
•   obsah. červené farbivo- HEMOGLOBÍN
•   majú piškótovitý tvar
•   nemajú jadro
•   vznikajú v kostnej dreni
•   zanikajú v slezine
•   Anémia = málokrvnosť (prejavy: bledosť, únava, dušnosť,..)
        Biele krvinky - leukocyty
• Majú na starosť obranu organizmu pred infekciami
  (fagocytózou,tvorbou protilátok)
• majú jadro
• vznikajú v kostnej dreni (monocyty), lymfocyty v lymfatických
  uzlinách a v slezine
           Funkcie leukocytov
Obrana organizmu
   Krvné doštičky - trombocyty
• Majú na starosť zrážanie krvi – zastaviť
  krvácanie
• Sú bezjadrové nepravidelné útvary
• Tvoria sa v červenej kostnej dreni
• Množstvo trombocytov v 1 μl krvi kolíše
  okolo 150 000 až 350 000
            Krvná plazma
• Plazma je tekutina ţltkastej farby
 obsahuje:
• 90% vody
• anorganické látky (rôzne soli) ,
• organické látky: bielkoviny, glukóza, tuky,
  hormóny, vitamíny, žlčové farbivá,
  dusíkaté látky( močovina).
                  Choroby krvi

Anémie - málokrvnosť
• v detskom veku časté - veľké nároky na krvotvorbu
  + časté infekcie
Laborat nálezy: zníţený Hb, Er, HTK
Rozdelenie anémií
• Zo zvýšených strát krvi
• Hemolytické – rozpad erytrocytov
• Poruchy tvorby erytrocytov
             Obehová sústava
Obehová sústava rozvádza krv do všetkých častí tela.
  Centrom celej sústavy je srdce. Tepny (artérie)
  odvádzajú krv zo srdca a žily (vény) ju zasa vracajú do
  srdca.
Zmeny elektrickej aktivity srdca sa prejavujú aj na
  povrchu tela-
EKG: snímanie elektrických potenciálov srdca
  pomocou elektród
 Ozvy srdca
• 1. SYSTOLA - kontrakcia komôr a vypudenie krvi z
  komôr do veľkých ciev ,
• 2. Diastola - plnenie komôr srdca
• Krvný tlak: TK : systolický : 80-120.
                   diastolický : 60-80 mmHg
• Minútový srdcový výdaj: u dospelých :5,5L.
• Pulz : 72/min
Obeh krvi srdcom a pľúcami
Choroby srdcovocievneho systému

• Vrodené chyby srdca: defekt predsieňovej,alebo komorovej
   prepážky,
 Prejavy: dýchavica, sivá pokožka, opuchy dolných končatín, kašeľ,,
   slabosť, búšenie srdca, a i.
• Otvorená spojka medzi pľúcnicou a aortou – po narodení sa rýchle
   uzavrie. U nedonosených detí problém uzatvárania, preto nutná
   liečba , prípadne operácia ( podviazanie spojky)

• Zápalové choroby srdca
Prejavy: horúčky, bolesti svalov a kĺbov, únavnosť
Pri zápale srdcového svalu môže nastať náhle zlyhanie srdca.
                Krvné skupiny
Systém ABO
•   Podstatou systému krvných skupín je existencia dvoch
    typov aglutinogénov na povrchu erytrocytov: A a B
•   a dvoch typov protilátok v krvnej plazme: anti A a anti
    B.
•   Poznáme 4 typy krvných skupín: A, B, AB a 0.
 Rh faktor je skupina 13 antigénov, najvýznamnejší je
    aglutinogén D.
Človek so znakom D na erytrocytoch je Rh pozitívny,
ak ho nemá, je Rh negatívny.
            Tab. AB0 systém


krvná skupina aglutinogény aglutiníny
     A                  A      anti B 41,5%
     B                  B      anti A 14,1%
    AB               AaB       -        6,6 %
     0                 -  anti A a anti B 37,8%
       Obličky a močové cesty
•    Pri metabolizme látok neustále vznikajú
     odpadové látky, ktoré by pri
     nahromadení v tele pôsobili škodlivo.
     Preto je nevyhnutné tieto látky z tela
     vylučovať.
•    Vylučovaciu sústavu tvoria:
1.    obličky
2.    močovody
3.    močový mechúr
4.    močová rúra.
                                  Obličky
• Obličky (renes) sú párový orgán
  uložený po bokoch driekovej časti
  chrbtice.
• Majú typický fazuľovitý tvar.
• Krv z celého tela sa 150x za deň
  prefiltruje obličkami. Z 1000 l krvi sa
  nimi vylúči iba 0,6 l moču.

•   Na reze obličiek môžeme rozoznať
   dve odlišné vrstvy:
• kôru a dreň.
 Kôra obličky obsahuje filtračné
   jednotky nefróny.
Dreň obličky tvoria obličkové ihlany-
   na ich vrcholoch sa zbiera
   definitívny moč
                                 Nefrón
• Základnou stavebnou a funkčnou
  jednotkou obličky je nefrón.
• V obidvoch ľudských obličkách sú
  v dreni 2 milióny nefrónov.

• Nefrón sa skladá z:
→ klbka vlásočníc, tzv. glomeruly, kt.
  sú obkolesené 2-vrstvovou
  čiapočkou (Bowmanov váčok). Tu
  sa z krvi zachytávajú soli, odpad –
  vznik primárneho moču, kt. ďalej
  preteká
→ systémom kanálikov. Tu nastáva
  spätné vstrebávanie vody a dôlež.
  látok späť do krvi a zbytok tvorí tzv.
  definitívny moč.
         Močovod a močový mechúr
• Močovod (ureter) = je tenká rúrka, ktorá vystupuje z obličkovej
    panvičky. Močovody sú dlhé asi 30 cm a ich stenami prechádzajú
    peristaltické vlny s frekvenciou 1-5 sťahov za minútu – t.j.- moč do
    močového mechúra nevteká pasívne, ale je vtláčaný, čo je dôležité
    vtedy, ak je močový mechúr naplnený a musí prijať ešte ďalšie
    množstvo moču.


• Močový mechúr = je dutý svalový orgán. Jeho objem je asi
    500 ml, ale môže prijať aj väčšie množstvo moču. Už pri naplnení
    asi 150 ml človek pociťuje nútenie na močenie.

•   Močová rúra - začína na dne močového mechúra, ktorá začína
    svalom zvieračom. Vyprázdňovaním močového mechúra - mikcia -
    je vyvolané stúpajúcim tlakom v močovom mechúre. Stiahnutím
    steny močového mechúra a uvoľnením
    zvierača močovej rúry začne moč odtekať do močovej rúry.
    Močenie je riadené centrami v mieche.
 Choroby obličiek a močových ciest
               u detí
• Zápal obličiek – ide o zápalové ochorenie glomerulov, zjavuje sa 2-
  3 týždne po infekcii : opuchy mihalníc a členkov, krvavý moč.

• Infekcie močových ciest sa môžu prejaviť už v novorodeneckom
  období , častejšie u malých detí : bledosť, horúčka, bolesti chrbta-

• Infekcie močovodu, mechúra a močovej rúry : môžu byť aj u
  novorodencov: nejasné teploty, vracanie, neprospievanie, bolesti
  brucha.
Dôležité je rýchle vyšetrenie moča, krvné testy a okamžitá liečba.
          Endokrinný systém
Kaţdý organizmus potrebuje riadiť a koordinovať:
► činnosť svojich buniek a orgánov a
► celú premenu látok.
 Pre tento účel existujú 3 riadiace systémy:



                     nervový




        imunitný                 endokrinný
 Hierarchia endokrinného systému
Hypotalamus (=podlôžko =► časť medzimozgu) spája
  nervový systém a endokrinné žľazy. Je to najvyšší
  kontrolór v tele, ktorý zabezpečuje v tele stále vnútorné
  podmienky (homeostázu).

                    Hypotalamus



                       hypofýza


 štítna žľaza                          Pohlavné žľazy
                  Kôra nadobličiek
    Endokrinný systém – hormonálne
          riadenie organizmu
• Látkové riadenie činnosti organizmu - uskutočňuje sa
  prostredníctvom hormónov. Sú nositeľmi chemickej
  informácie = chemický poslovia. Hormóny majú len
  riadiace účinky.
• Hormóny pôsobia len na bunky svojich cieľových tkanív a
  orgánov. Tieto bunky majú špecifické molekulové štruktúry -
  receptory, ktoré viažu len určitý im zodpovedajúci hormón.

 Tvoria sa v špeciálnych tkanivách, odtiaľ ich rozváža krv:
► Ţľazové hormóny sa produkujú v špeciálnych orgánoch -
 žľazách s vnútornou sekréciou (endokrinných).

► Tkanivové hormóny vytvárajú bunky alebo skupiny buniek
 v orgánoch, ktoré majú inú ako vnútorne sekretorickú
 funkciu.
                    Žľazy s vnútornou sekréciou:
•    1. Epifýza – šuškovité teliesko v
     medzimozgu- melatonín - reprod. cykly

•    2. Hypofýza – podmozgová ţľaza
    adenohypofýza: rastový hormón, prolaktín,
    neurohypofýza: antidiuretický hormón, oxytocín

•    3. Štítna ţľaza a prištítne telieska:
    tyroxín, tyreokalcitonín, parathormón

•    4. Detská ţľaza (thymus)- „školí „lymfocyty

•    5. Nadobličky - kôra nadobličiek: glukokortikoidy,
                  - dreň nadobličiek: adrenalín,
     noradrenalín

•    6. Podţalúdková ţľaza (pankreas):
            inzulín, glukagón

•    7. Pohlavné ţľazy:
    ♀- vaječníky: estrogén, progesterón
       ♂- semenníky: testosterón
-
•    placenta: estrogén, progesterón
       Poruchy tvorby hormónov

• Hypofýza Znížená tvorba rastového hormónu: zaostávanie v raste
  po 3. roku, malá svalová hmota, menší nos, brada, ruky, nohy. Dieťa
  má poruchu pohlavného vývinu: nemá menštruáciu, prejavy puberty,
  je neplodné.
• Štítna ţľaza: znížená tvorba hormónov: vrodená forma: D. je spavé,
  málo sa hýbe, široká tvár, chladná koža, zaostávanie psychického a
  pohybového vývinu.Prevencia: skríningové vyšetrenie T4 hormónu,
  keď je znížený ,celoživotne užíva tento hormón.
• Nadoblička: znížená tvorba kortizolu pred pôrodom: zväčšený
  klitoris u dievčat, u chlapcov pigmentovaný genitál, predčasná
  puberta a spomalený rast počas dospievania. Včasná diagnóza a
  liečba zabráni týmto zmenám.
       Poruchy tvorby hormónov
• Pankreas okrem tráviacich štiav tvorí hormón inzulín, ktorý
   zabezpečuje: normálnu hodnotu glukózy v krvi, uľahčuje jej prestup
   do buniek. Pri zníženej tvorbe inzulínu vzniká cukrovka čiže
   diabetes .
Liečba cukrovky:
• diéta
• pichanie inzulínu
• kontrolovanie glukózy v krvi
• správna životospráva.

Následky diabetu v dospelosti: poškodenie obličiek, porucha
  krvného obehu v nohách ( diabetická noha), riziko slepoty.
Pohlavné orgány muža
Pohlavné orgány ženy
         Genetika – základné pojmy

• Genetika – disciplína biológie, ktorá skúma
  dedičnosť a premenlivosť. Genetiku založil J.
  G. Mendel, ktorý 1865 vyslovil prvé pravidlá o
  dedení znakov a vlastností.
• Dedičnosť= funkcie genetického materiálu- jeho
  schopnosť utvárať dedičné vlastnosti, schopnosť
  ich prenosu z rodičov na potomkov a schopnosť
  trvale sa meniť.
• Premenlivosť= odlišnosť potomkov od rodičov-
  je podmienená geneticky (vznik nových
  kombinácií génov) i vplyvom prostredia.
             Genetika – základné pojmy
• Procesy vývinu organizmu – od vnútromaternicového až po smrť
  jedinca – riadi genetická informácia.
• Materiálny podklad genet. informácie tvorí DNA.
• DNA – je hlavnou zloţkou chromozómov.
• Podstatná časť DNA leží v jadre bunky.
• Chromozómy= štruktúry v jadre bunky. Ich počet, tvar a veľkosť sú
  pre každý druh typické a stále.
• Telová bunka človeka obsahuje 46 chromozómov – 23 párov.
• Pohlavná bunka človeka obsahuje 23 chromozómov. Zmenšenie
  počtu chromozómov v pohl. bunkách vzniká pri redukčnom
  bunkovom delení (meióze)
• Gén (vloha)= základná funkčná jednotka genet. informácie (= úsek
  DNA)
• Alely sú odlišné formy jedného génu. Dominantná alela svojím
  účinkom prekrýva recesívnu alelu.
• Genotyp= súbor všetkých génov organizmu.
• Fenotyp= súbor všetkých znakov organizmu
                   POHLAVNÉ CHROMOZÓMY
           Od čoho závisí či sa narodí dievča alebo chlapec?
     Z 23 párov chromozómov človeka – 22 párov sú telové
     chromozómy a 1 pár tvoria pohlavné chromozómy


• Ţeny majú v jadre dva          Muţi sú určený heterogameticky
  chromozómy X.                  jedným chromozómom X a jedným
• Pri vytváraní pohlavných       Y.
  buniek všetky vzniknuté        Ich spermie tak môžu mať
  vajíčka majú chromozóm X.      chromozóm X alebo Y. Oba typy
                                 spermií vznikajú súčasne v
                                 pomere 1:1.
     Splynutím pohlavných buniek
         vzniká nový jedinec.
• Ak bude vajíčko oplodnené
  spermiou s chromozómom X,
  vzniknutý jedinec bude XX.
  Narodí sa dievča.




• Ak však do vajíčka prenikne
  spermia s chromozómom Y,
  narodí sa chlapec ktorého
  bunky obsahujú XY.
                       Poruchy chromozómov
Downov syndróm – trizómia 21
Syndróm bol po prvýkrát popísaný v roku
   1866 anglickým lekárom Johnom
   Langdonom Downom ako samostatný
   syndróm odlíšiteľný od iných ochorení s
   duševným poškodením.
Príčinou anomálie je nadpočetný
   21.chromozóm. U ľudí s Downovým
   syndrómom sa vyskytuje nadpočetný 21.
   chromozóm (alebo jeho časť) v každej
   bunke (namiesto zvyčajných dvoch sú tri
   - trizómia 21).
Vzniká najčastejšie ako nová mutácia
 Zistila sa korelácia medzi stúpajúcim
   vekom matky / najmä nad 35 rokov/a
   výskytom tejto anomálie
 Stupeň mentálnej retardácie môže byť
   značne variabilný, no postihnuté deti
   majú závažné problémy vzdelávania
a nedokážu samostatne žiť,
Turnerov syndróm
Klinefelterov syndróm
Skríning vrodených chýb v II. trimestri tehotnosti je
zameraný najmä na zistenie rizika:


•   Rázštepov (defekty nervovej trubice, rázštepy brušnej
    steny)

•   Downovho syndrómu



•   komplikácií pôrodu v III. trimestri
   Skríningové vyšetrenia u novorodencov

• Apgarovej skóre – v prvých minútach po pôrode
  –hodnotí sa životaschopnosť dieťaťa

• z krvi nabratej z pätičky: vyšetrenie na FKU
  a hormónov štítnej žľazy /T3 a T4 hormóny/

• bedrových kĺbov
• obličiek a močových ciest
• sluchu

								
To top